Les comorbidités de l'autisme constituent une composante essentielle de son hétérogénéité clinique et étiologique. Nous faisons l'hypothèse qu'elles sont un meilleur indice étiologique que la clinique comportementale du syndrome autistique. Notre première étude explore ainsi les premiers signes d'inquiétude spontanée des parents d'enfants autistes, à partir de 459 questionnaires ouverts. Elle indique que ceux-Ci repèrent très précocement un ensemble de symptômes non spécifiques des interactions sociales qui devraient être inclus dans la description d'un phénotype autistique complexe. La seconde étude liste l'ensemble des facteurs de risque pré, péri, néonatals auxquels on assigne un effet significatif, bien que modéré, sur l'autisme. La troisième étude a permis de réaliser un descriptif détaillé de l'ensemble des causes majeures, dans un échantillon clinique épidémiologique de 183 enfants présentant un autisme typique. Les 36 diagnostics génétiques retrouvés représentent 58% de l'ensemble des causes ce qui laisse proportion significative de troubles neurodéveloppementaux d'origine environnementale ou cryptogènique. La plupart des diagnostics sont rares et reflètent bien l'hétérogénéité étiologique de l'autisme, sans qu'il soit exclu que certaines causes ne convergent vers des mécanismes physiopathologiques communs. Les différences cliniques, génétiques et environnementales que nous identifions entre un autisme syndromique (avec comorbidités) et non syndromique valident l'hypothèse que les comorbidités contribuent à distinguer les étiologies et fournissent des informations pratiques sur le pronostique, une thérapeutique ciblée ou un diagnostic plus précoce. / Successive definitions of autism did not reduce the extent of its clinical heterogeneity. This limits progress in understanding its etiological basis and the implementation of targeted therapeutic strategies. Comorbid disorders with autism are a complex issue because their frequency is one of the core features of clinical heterogeneity. We hypothesize that they are a better etiological clue than behavioral clinical syndromes. Our first study explores the initial instinctive concerns of parents of autistic children based on 459 open-Labelled questionnaires. Parents identify a set of symptoms comorbid to autism at a very early stage in their child's development The second study lists all the pre, peri and neonatal risk factors which have a significant, although moderate, effect on autism. .The third study lists in great detail all of the major causes of autism in a clinical epidemiological sample of 183 children with a typical autism. The 36 genetic diagnoses represent 58% of all causes which leaves a significant proportion of neurodevelopmental disorders of environmental or cryptogenic origin. The clinical, genetic and environmental differences that we identified between a non-Syndromic and syndromic autism (with comorbidities) validate the hypothesis that comorbidities are linked to a more general dysfunction and contribute to distinguishing the etiologies and provide practical information on the prognosis. A dimensional approach which includes comorbid disorders is prone to establish a fine-Grained taxonomy that point to distinct etiopathological processes.

Les définitions et les critères diagnostiques des classifications internationales pour les troubles des conduites alimentaires (TCA) et les troubles de la personnalité (TP) et leurs modalités d'évaluation sont d'abord rappelées. Les études empiriques concernant la comorbidité entre TP et TCA sont ensuite résumées : les données de prévalence de la comorbidité entre TP et TCA - le retentissement de la comorbidité avec un TP sur la présentation clinique du TCA - les travaux portant sur l'impact du TP sur le devenir du TCA. Les principaux modèles théoriques de comorbidité entre TP et TCA sont exposés, avec les études empiriques en faveur ou en défaveur de l'un ou l'autre de ces modèles. Les prises en charge spécifique des patients ayant un TCA et un TP comorbide sont détaillées. Nous clôturons les aspects théoriques concernant les TP et les TCA, en abordant une comorbidité très fréquente chez les TCA, la comorbidité avec un TP Borderline. Dans la dernière partie, nous présentons deux études que nous avons menées sur ce sujet : la première étude porte sur 100 patientes adultes hospitalisées consécutivement dans une unité spécialisée TCA, et chez qui les diagnostics standardisés de TP et l'évaluation des traits de personnalité ont été réalisés - la deuxième étude procède à l'inverse ; les TCA ont été diagnostiqués sur 85 patients adolescents ayant un TP Borderline, et le groupe avec TCA est comparé au groupe sans TCA. Pour terminer, nous discutons les résultats obtenus dans le contexte de la littérature internationale, nous évoquons la poursuite de nos travaux et les perspectives de recherche dans ce domaine

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Le diagnostic du trouble de personnalité limite (TPL) à l’adolescence est sujet de controverse chez certains chercheurs et cliniciens. Pour plusieurs, les symptômes présentés chez les jeunes ayant un TPL ressemblent au fonctionnement normal à l’adolescence. Le diagnostic est alors retardé à l’âge adulte, décalant la mise en place d’un traitement. L’objectif de cette recension systématique de la littérature est d’examiner les symptômes permettant la différenciation d’une population adolescente avec un TPL de celles ayant un autre diagnostic ou non psychiatrisée. En tout, 17 études sur les 4 789 titres initialement identifiés rencontrent les critères d’inclusion et sont analysées. Cette recension systématique considère plusieurs symptômes diversifiés : troubles internalisés et externalisés, suicide, erreurs de mentalisation, schémas mésadaptés et diagnostics comorbides. Plusieurs symptômes distinguant de façon statistiquement significative les adolescents avec un TPL ont pu être observés en les comparant à trois groupes contrôles : les adolescents non psychiatrisés, ceux avec un autre trouble de personnalité et ceux ayant un autre diagnostic. Finalement, un patron de symptômes a pu également être observé entre les adolescents suicidaires ayant un TPL et ceux sans ce diagnostic. / The diagnosis of borderline personality disorder (BPD) in adolescence is controversial among some researchers and clinicians. For many, the symptoms presented in young people with BPD resemble normal functioning in adolescence. The diagnosis is then delayed in adulthood, postponing the treatment. The aim of this systematic review of the literature is to investigate the symptoms that can differentiate an adolescent population with BPD from one with another diagnosis and/or without any psychiatric issues. In all, 17 studies out of the 4,789 titles initially identified met the inclusion criteria and were analyzed. This systematic review considers diverse symptoms: internalized and externalized disorders, suicide, mentalization errors, maladaptive schemas and comorbid diagnoses. Several symptoms significantly differentiated adolescents with BPD from three control groups teenagers: non-psychiatric, with another personality disorder and with another diagnosis. Finally, a pattern of symptoms could also be observed between suicidal adolescents with BPD and suicidal youth without it.

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Le taux de comorbidité est élevé chez les patients bipolaires, particulièrement avec les troubles anxieux. Les troubles anxieux comorbides ont un impact sur le traitement du trouble bipolaire et sont associés à un pronostic plus sombre, un moins bon fonctionnement et un risque suicidaire plus élevé. Parmi les troubles anxieux, la comorbidité entre le trouble bipolaire et le trouble d'anxiété généralisée est fréquente. Le présent mémoire doctoral visait à explorer l'efficacité de la thérapie cognitive comportementale (TCC) pour le traitement du trouble d'anxiété généralisée chez des patients présentant un trouble bipolaire stabilisé. Quatre participants ont été recrutés dans un protocole à cas unique expérimental ABA à niveaux de base multiples. Ils ont suivi une TCC individuelle de 12 semaines et ont été évalués au niveau des symptômes anxieux, des symptômes de l'humeur et de leur niveau de fonctionnement. Pour trois participants sur quatre, la TCC a produit des changements au niveau des symptômes du trouble d'anxiété généralisée. L'amélioration observée indique que le traitement semble avoir un impact positif à court terme sur les inquiétudes et les symptômes d'anxiété chez les personnes ayant un trouble bipolaire. De plus, une baisse des symptômes dépressifs a été observée chez tous les participants au posttraitement. Ces résultats préliminaires encourageants permettent certaines réflexions et recommandations au niveau de la conception de l'anxiété et de son traitement dans le trouble bipolaire.

Les symptômes dépressifs et anxieux, l'anxiété cardiaque, les perturbations du sommeil et les plaintes cognitives en contexte de maladie coronarienne athérosclérotique suscitent de plus en plus d'intérêt en raison de leurs répercussions sur le fonctionnement, la qualité de vie et le pronostic cardiovasculaire. Or, bien que leur prévalence élevée dans les jours suivant un événement cardiovasculaire soit bien documentée, l'évolution clinique et la concomitance de ces symptômes psychologiques demeurent peu étudiées. Ainsi, cette thèse doctorale avait pour premier objectif de décrire les trajectoires longitudinales des principaux symptômes psychologiques associés à la maladie coronarienne athérosclérotique. Le deuxième objectif était d'identifier des profils de patients en fonction de la sévérité de leurs symptômes psychologiques. Pour ce faire, des patients ayant subi une procédure de revascularisation en lien avec un diagnostic de maladie coronarienne athérosclérotique ont été recrutés à l'Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec. Ils ont été évalués à l'aide de plusieurs questionnaires auto-rapportés à trois temps de mesure, soit pendant les 4 semaines suivant une procédure de revascularisation ainsi que 3 et 6 mois plus tard. Les résultats ont révélé un pronostic psychologique favorable chez la plupart des patients. En effet, plusieurs rapportaient des symptômes dépressifs et anxieux, de l'anxiété cardiaque et des plaintes cognitives initialement faibles qui diminuaient sur une période de 6 mois (34,9-83,6%). D'autres patients présentaient de l'anxiété cardiaque et des perturbations du sommeil initialement élevées qui se résorbaient à travers le temps (51,4% et 68,4%, respectivement). Cependant, une proportion importante de patients signalaient des symptômes dépressifs et anxieux, de l'anxiété cardiaque, des perturbations du sommeil et des plaintes cognitives sévères et persistants (13,7-36,9%). Par ailleurs, les résultats ont révélé deux profils de patients présentant des niveaux de sévérité similaires de symptômes psychologiques au temps de mesure initial. Le profil « Symptômes faibles » regroupait la majorité des patients (59,2%) et il était caractérisé par des niveaux faibles de symptômes dépressifs et anxieux, d'anxiété cardiaque et de plaintes cognitives, mais des perturbations du sommeil élevées. Le profil « Symptômes élevés » (40,8%) se distinguait par des niveaux élevés de symptômes psychologiques. Dans l'ensemble, les résultats obtenus ont permis de mieux comprendre l'évolution clinique et la concomitance des symptômes psychologiques associés à la maladie coronarienne athérosclérotique, en plus de dégager plusieurs implications cliniques et pistes de réflexion pour la recherche future. / In patients with coronary artery disease, depressive and anxiety symptoms, cardiac anxiety, sleep disturbances and cognitive complaints have received increasing interest due to their association with diminished quality of life, impaired functioning, and poor cardiovascular prognosis. While the significance of these psychological symptoms is well documented for the period following a cardiovascular event, knowledge on their course and co-occurrence remain limited. Thus, the present thesis first aimed at describing the longitudinal trajectories of common psychological symptoms in patients with coronary artery disease. Second, this thesis aimed at identifying clusters of patients based on the severity of their psychological symptoms. For those purposes, patients who had undergone a revascularization procedure for coronary artery disease at Québec Heart and Lung Institute were recruited. Patients completed questionnaires within four weeks post revascularization procedure with follow-ups 3 and 6 months later. The results revealed a favorable psychological prognosis for most patients. Indeed, many patients reported limited depressive symptoms and anxiety symptoms, cardiac anxiety and cognitive complaints at baseline that decreased over time (34.9-83.6%). Other patients presented initially elevated cardiac anxiety and sleep disturbances that were resolved naturally over time (51.4% and 68.4%, respectively). However, a significant proportion of patients experienced persistently elevated depressive and anxiety symptoms, cardiac anxiety, sleep disturbances and cognitive complaints (13.7-36.9%). The results also revealed two clusters of patients at baseline. The "Low symptoms" cluster accounted for most of the sample (59.2%) and was characterized by limited depressive and anxiety symptoms, cardiac anxiety, and cognitive complaints, but elevated sleep disturbances. The "High symptoms" cluster (40.8%) included patients with high levels of psychological symptoms. Overall, this thesis provided insight into the clinical evolution and the co-occurrence of psychological symptoms in patients with coronary artery disease and suggested several clinical implications and future research avenues.

La fréquence et les facteurs de risque entourant le développement d’un trouble de stress post-traumatique (TSPT) après un traumatisme cranio-cérébral (TCC) sont méconnus. Étant davantage disposés à subir des blessures physiques et à vivre des expériences potentiellement traumatiques, les militaires pourraient être plus à risque de présenter la comorbidité TCC-TSPT. Le présent mémoire vise à documenter la fréquence du TSPT après un TCC, les mécanismes expliquant le développement de cette double condition, ses particularités symptomatologiques ainsi que les conditions la favorisant. Une recension systématique et une méta-analyse ont été réalisées pour déterminer si les adultes ayant subi un TCC présentent plus de risque de développer un TSPT que ceux sans TCC ayant vécu une expérience similaire, et si ce risque est plus élevé chez les militaires comparativement aux civils. Un objectif secondaire vise à déterminer les facteurs augmentant les risques de présenter ce double diagnostic. Les résultats de la méta-analyse de 33 études suggèrent que le risque de TSPT est 2,68 fois plus élevé (27%) après un TCC qu’en l’absence d’une telle blessure (11%). De plus, les militaires avec un TCC présentent 4,18 fois plus de TSPT (37%) que ceux sans TCC, comparativement à 1,26 pour les civils (16%). Le risque de présenter le double diagnostic varie selon la méthodologie des études (objectifs liés au TSPT, groupe de comparaison) et les caractéristiques spécifiques des participants (pays d’origine, sexe, type d’événement traumatique). La présence d’un TCC représente un facteur de risque pour le développement d’un TSPT, et ce, spécialement chez les militaires et les vétérans. La cooccurrence de ces deux troubles complique le portrait des patients, la charge des proches et le travail des cliniciens. Ce double diagnostic requière une collaboration interdisciplinaire étant donné la complexité du portrait des personnes ayant été soumises à un trauma autant physique que psychologique. / The risk of developing a posttraumatic stress disorder (PTSD) after a traumatic brain injury (TBI) and the factors that may affect the manifestation of both disorders in a same individual remain to be clarified. Military personnel (including veterans who have been active members) are at higher risk of physical injuries and exposure to potentially traumatic events and could be particularly susceptible to display the TBI-PTSD comorbidity. This dissertation aims to depict the frequency of PTSD after TBI, the mechanisms behind the development of this dual diagnosis, its symptomatic particularities and risk factors. A systematic review and meta-analysis were conducted to determine if adults with TBI are at greater risk of developing PTSD than other trauma-exposed populations, and if this risk is even greater in military than in civilian populations. A secondary aim was to determine the factors that increase the probability to experience PTSD after TBI. Results from the 33 studies that were included in this meta-analysis suggest that the risk of developing PTSD is 2.68 times greater (27%) after TBI than when there is no such head injury (11%). Moreover, individuals with TBI are 4.18 times more likely to have a diagnosis of PTSD than those without TBI when they are in the military (37%), compared with 1.26 for civilians (16%). The risk of PTSD after TBI is concurrently attributable to the methods of the included studies (objectives focused on PTSD diagnosis, type of comparison group) and to participants’ characteristics (country, sex, type of traumatic event). TBI diagnosis represents greater risk for PTSD, especially in military and veteran settings. The dual diagnosis of TBI and PTSD complicates the patients’ portrait, the burden of the caregivers and the clinicians’ work. The combination of these disorders requires an interdisciplinary collaboration, as physical and psychological traumas are closely intertwined.

Le présent projet vise à documenter les caractéristiques distinctives des individus ayant subi un traumatisme crânio-cérébral (TCC) et qui considèrent l’accident ayant mené au TCC comme une expérience traumatique. Le projet a également comme objectif de documenter les effets à plus long terme du trouble stress post-traumatique (TSPT) sur la qualité de vie liée à la santé et la participation sociale, 24 mois post-TCC. Un total de 292 adultes âgés entre 18 et 65 ans ont été évalués au moyen d’une entrevue diagnostique et de questionnaires validés deux ans suivant leur TCC. Les résultats indiquent que parmi les participants qui estiment avoir fait face à un événement traumatique au moment de l’accident, les proportions de femmes, d’histoire de trouble de l’humeur, de développement d’un trouble de l’humeur ou anxieux ainsi que de comorbidités psychiatriques post-TCC sont plus importantes que parmi ceux qui ne considèrent pas que l’accident ayant mené au TCC était un événement traumatique. Une gradation décroissante est observée dans les niveaux de qualité de vie liée à la santé et de participation sociale : les participants ne répondant à aucun diagnostic présentant une meilleure qualité de vie liée à la santé et un degré plus important de participation sociale, suivi des participants souffrant d’un trouble psychiatrique autre que le TSPT et finalement des participants répondant au critère du TSPT qui montrent les niveaux de qualité de vie liée à la santé et de participation sociale les plus bas. Ces résultats mettent en évidence le fardeau psychologique et fonctionnel supplémentaire du TSPT post-TCC qui va au-delà de celui causé par d’autres conditions psychiatriques, signalant l’importance de s’intéresser davantage au portrait clinique des individus ayant développé un TSPT à la suite d’un TCC afin d’améliorer les interventions en milieux cliniques. L’important besoin de recherches additionnelles portant sur la combinaison de ces deux conditions est toutefois significatif considérant qu’il s’agit à notre connaissance de la seule étude s’intéressant aux conséquences à plus long terme du TSPT post-TCC sur des construits tels que la participation sociale et la qualité de vie liée à la santé.