Made available in DSpace on 2016-06-02T20:21:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 5210.pdf: 2118261 bytes, checksum: 34186074c7b33cbccbdeb2e52494a041 (MD5) Previous issue date: 2013-03-26 / Universidade Federal de Sao Carlos / The cattle egret (Bubulcus ibis [Ardeidae]) was first reported in the New World in the late nineteenth century and has been found scattered throughout the Americas since the 1950s. The aim of the present study was to analyze the distribution of genetic diversity in African and Brazilian populations of the cattle egret to understand the process of colonization of the non-native area in the Brazil. Genetic variation in the mitochondrial DNA (mtDNA) Control Region (CR) (n = 412 African and 177 Brazilian individuals), in ATPase 6 and 8 genes (n = 108 African and 49 Brazilian individuals) and in the intron 5 of the nuclear transforming growth factor beta-2 gene (n = 96 African and 50 Brazilian individuals) were evaluated. Genetic diversity across regions of Africa was similar, except for the lesser diversity found in South Africa. Neutrality tests, mismatch distributions and Bayesian skyline plots revealed demographic expansion in the overall African population, dated by the latter method as 15000 years before the present, occurred after the last glacial maximum. The findings were discussed hypothesizing that past climatic events have shaped the current distribution of genetic diversity. AMOVA and pairwise Fst tests revealed a lack of differentiation among nearly all African populations. The few cases of differentiation involved the South African and/or Nigerian populations. Brazilian populations exhibited no genetic structure or effective size deviations over time. Mitochondrial and nuclear DNA genetic variability demonstrated similar levels of genetic variation between the Brazilian and African populations, suggesting multiple introduction events. Based on historical and genetic data (differentiation levels and shared haplotypes), we propose a likely migration route between both continents departing from West Africa, passing through oceanic islands and archipelagos, such as Cape Verde, and finally arriving in the Americas on the northern and/or southern coast of Brazil. / Bubulcus ibis (garça-vaqueira) é um ardeídeo cuja presença na América do Sul foi reportada pela primeira vez no final do século XIX e já na década de 1950 encontravase espalhada por todo o continente. O presente estudo teve por objetivo analisar a distribuição da diversidade genética nas populações africanas e brasileiras de B. ibis visando compreender os processos que modelaram os padrões de colonização da área não-nativa no Brasil. Foi estudada a variação genética da região controladora (RC) do DNA mitocondrial (DNAmit) (N = 412 africanas e 177 brasileiras) e dos genes ATPases 6 e 8 do DNA mitocondrial (N = 108 africanas e 49 brasileiras) e do íntron 5 do gene nuclear Transforming growth factor beta-2 (TGFB2) (N = 96 africanas e 50 brasileiras). Níveis de diversidade genética encontrados foram semelhantes entre as regiões africanas, exceto pela menor diversidade encontrada na África do Sul. Os testes de neutralidade, as curvas de mismatch distribution e o Bayesian Skyline Plot evidenciaram uma expansão demográfica na população total africana, datada por essa última metodologia em 15 mil anos atrás, ocorrida após o último máximo glacial. Esses resultados foram discutidos supondo que eventos climáticos dessa época produziram os padrões encontrados no presente da distribuição da diversidade genética. Os testes de AMOVA e os FST par a par mostraram ausência de diferenciação entre quase todas as populações africanas e quando achada, envolveram as populações da África do Sul e/ou da Nigéria. As populações brasileiras não se diferenciaram geneticamente, nem apresentaram desvios do tamanho efetivo ao longo do tempo. A variabilidade genética avaliada pelos genes do DNAmit e do DNA nuclear foram semelhantes nas populações brasileiras e africanas, sugerindo a ocorrência de múltiplos eventos de introdução. Uma provável rota de migração entre os dois continentes foi suposta nesse estudo baseando-se nos registros históricos e nos dados genéticos (graus de diferenciação e compartilhamento de haplótipos): aves partiriam da costa oeste da África, passando por ilhas oceânicas e/ou arquipélagos como Cabo Verde e chegariam ao continente sul americano pelo norte e/ou sul do litoral brasileiro.

Abstract Both demographic histories and natural selection complicate the speciation process. There is a need to jointly study the effects of natural selection on so called magic traits that can cause reproductive isolation such as climatic adaptation, and its interaction with neutral demographic histories. Closely related incipient coniferous species offer us a great system for this effort. I used genetic variation at one set of climate-related candidate genes and another set of reference loci and cytoplasmic genomic fragments of two closely related parapatric pine species: Pinus massoniana Lamb. and Pinus hwangshanensis Hisa. Population genetic analyses were used to measure genetic variation and detect signals of ancient and recent selection. Speciation parameters including migration rates and divergence times at candidate genes and reference loci were compared under the Isolation with migration model. Hierarchical Approximate Bayesian Computation (ABC) was used to define demographic and speciation models. Intra- and interspecific genetic variation at cytoplasmic and nuclear intronic sequences were compared between parapatric populations and allopatric populations to distinguish the effects of introgression and incomplete lineage sorting in generating shared genetic variation between the species. The results showed that ancient selection were shared by the lineages leading to the species while recent selection has been species-specific. Candidate genes had significant lower migration rates compared to reference loci. Recent differential climatic selection might counteract against gene flow at underlying genes, which therefore favors divergence between the two pines through ecological speciation. Shared mitotypes were randomly distributed across species’ ranges, which therefore supported the incomplete lineage sorting hypothesis, but the shared nuclear intronic variation distributed more frequently in parapatric populations than in allopatric populations, supported the introgression hypothesis. ABC and species’ distribution modeling also supported the secondary gene flow model. The three genomes had different rates of mutation and gene flow might mirror different phases of the speciation continuum. The results in this thesis are valuable for understanding evolution in general and for other applied purposes such as tree breeding and climate change adaptation. / Tiivistelmä Luonnonvalinta ja populaatioiden historian demografia tekevät lajiutumisesta monimutkaisen tapahtumaketjun. Luonnonvalinnan ja demografisten tekijöiden vuorovaikutusta on paras tutkia samanaikaisesti, kun tarkastellaan lajiutumiseen vaikuttavia ominaisuuksia. Tällaisia ovat esimerkiksi ilmastoon sopeutumiseen liittyvät ominaisuudet. Lähisukuiset havupuulajit tarjoavat erinomaiset mahdollisuudet tähän työhön. Tutkin geneettistä muuntelua yhtäältä ilmastosopeutumiseen liittyvissä ns. ehdokasgeeneissä ja toisaalta neutraaleiksi oletetuissa verrokkigeeneissä sekä sytoplasman genomeissa kahdessa lähisukuisessa mäntylajissa Pinus massoniana Lamb. ja Pinus hwangshanensis Hisa, joiden populaatiot esiintyvät joskus erillään toisistaan (allopatrisesti), toisinaan vierekkäin (parapatrisesti). Mittasin muuntelun määrää ja etsin merkkejä valinnan vaikutuksesta. Vertasin erilaisia lajiutumismallien parametrejä verrokki- ja ehdokasgeeneissä. Käytin simulaatioita etsiäkseni parhaat demografiset ja lajiutumiseen liittyvät mallit. Vertasin kloroplastien ja mitokondrioiden genomien sekvenssien lajinsisäistä ja lajien välistä muuntelua allopatrisissa ja parapatrisissa populaatioissa tutkiakseni onko lajien yhteinen muuntelu seurausta siitä että lajien eriytymisestä on kulunut vain vähän aikaa vai siitä että sen jälkeen on tapahtunut geenivirtaa. Kauan sitten tapahtunut valinta on vaikuttanut samalla tavalla kumpaankin lajiin, osin koska tutkimus kohdistui myös niiden yhteiseen edeltäjälinjaan. Äskettäinen valinta taas oli suuremmassa määrin kummallekin lajille ominaista. Viime aikojen ilmastoon liittyvä valinta on voinut vähentää geenivirtaa ehdokasgeeneissä, mikä voisi edistää ekologista lajiutumista. Tuman DNA:n muuntelu jakautuminen tuki sitä mahdollisuutta että lajien yhteinen geneettinen muuntelu johtuu äskettäisestä geenivirrasta, ei vain siitä että lajiutuminen on niin varhaisessa vaiheessa. Mitokondrioiden geeneissä lajeilla yhtä paljon yhteistä muuntelua sekä allopatrisissa että parapatrisissa populaatioissa, mikä tukee sen sijaan eriytymisen jälkeistä epätäydellistä muuntelun erilaistumista. Eri genomit heijastavat lajiutumisprosessin eri vaiheita. Väitöskirjan tulokset ovat osaltaan tuottaneet uutta tietoa lajiutumisesta ja valinnasta. Lisäksi niillä on merkitystä ilmastomuutoksen vaikutusten ymmärtämisessä ja metsänjalostuksessa.

Abstract Demographic history and natural selection are central forces shaping the genetic diversity of populations. Knowledge on these forces increases understanding of processes shaping genetic variability of populations. In this PhD thesis I investigated demographic history and selection in multiple populations of Arabidopsis lyrata, an outcrossing herbaceous plant species of the Brassicaceae family. Due to its wide distribution in the temperate and boreal regions, A. lyrata serves as a good model system to study population genetic consequences of colonization of northern latitudes. The first aim of this study was to characterize the demographic and colonization history of the species using site frequency spectra estimated from whole-genome diversity data. Another aim was to detect genetic loci targeted by recent selective sweeps at genome-wide scale as well as at candidate flowering time genes. Patterns of genome-wide selection at linked sites (linked selection) were also compared between populations of Capsella grandiflora and A. lyrata with contrasting demographic histories. Evidence for strong effective population size decline in the past few hundred thousand years was detected in A. lyrata populations species-wide. This study also suggests recent Scandinavian colonization from an unknown refugium, distinct from the Central European source population. Selection analyses revealed loci targeted by positive selection in two Scandinavian lineages after the recent population split as well as selective sweeps in flowering time genes in the colonizing populations. In comparison with the studied C. grandiflora population, the Norwegian A. lyrata population had weaker purifying selection and no evidence for reduction of diversity around genes was found. This thesis offers novel information on species colonization history and its genome-wide effects, which is important for understanding the framework of local adaptation. / Tiivistelmä Populaation demografinen historia ja luonnonvalinta ovat keskeisiä populaation perinnöllisen muuntelun muokkaajia. Näiden tekijöiden tutkimus on tärkeää eliöiden sopeutumisen ymmärtämiselle. Tässä väitöskirjassa tutkin demografista historiaa ja valintaa monivuotisen ristisiittoiseen ruohovartisen Brassicaceae-heimon kasvilajin idänpitkäpalon (Arabidopsis lyrata) useissa eri populaatioissa. Idänpitkäpalko on erinomainen mallilaji pohjoiseen ympäristöön sopeutumisen tutkimukseen, koska sen toisistaan eristäytyneet paikalliset populaatiot ovat levittäytyneet laajalle boreaalisella ja lauhkealla ilmastovyöhykkeellä. Tutkimuksen tarkoituksena oli luonnehtia populaatioiden demografista historiaa ja kolonisaatioreittejä käyttäen koko perimän laajuisesta muunteluaineistosta estimoituja alleelifrekvenssispektrejä. Lisäksi koko perimän laajuista aineistoa sekä kukkimisaikaa ohjaavien geenien sekvenssejä käytettiin positiivisen luonnonvalinnan merkkien tunnistukseen. Genominlaajuista kytkeytynyttä valintaa vertailtiin toiseen ristisiittoiseen Brassicaceae-heimon lajin Capsella grandifloran populaatioon, jonka demografinen historia poikkeaa huomattavasti tutkituista idänpitkäpalon populaatioista. Tutkimuksessa havaittiin, että kaikissa tutkituissa idänpitkäpalon populaatioissa tehollinen populaatiokoko oli pienentynyt viimeisen muutaman sadantuhannen vuoden aikana. Kolonisaatiohistorian tarkastelu osoitti, että idänpitkäpalon skandinaaviset populaatiot ovat todennäköisesti peräisin keskieurooppalaisesta refugiosta erillisestä läntisestä refugiosta. Skandinavian kolonisaation yhteydessä vaikuttaneen positiivisen luonnonvalinnan merkkejä havaittiin useissa eri genomin osissa sekä erityisesti valojaksoa mittaavissa geeneissä. Tämä kertoo erilaisiin valojaksoihin sopeutumisen tärkeydestä skandinaavisen kolonisaation yhteydessä. Verrattuna tutkittuun C. grandifloran populaatioon, idänpitkäpalolla puhdistavan valinnan havaittiin olevan heikompaa ja muuntelun vähenemistä geenien ympärillä ei havaittu. Tämä tutkimus tarjoaa uutta tietoa Skandinavian kolonisaatiohistoriasta ja sen genominlaajuisista vaikutuksista. Tutkimuksessa tuotettua tietoa voidaan hyödyntää paikallisen sopeutumisen ymmärtämisessä.

Le développement des nouvelles techniques de séquençage élargit l' horizon de la génétique de populations. Une analyse appropriée des données génétiques peut augmenter notre capacité à reconstruire l'histoire des populations. Cette énorme quantité de données disponibles peut aider les chercheurs en biologie et anthropologie à mieux estimer les changements démographiques subis par une population au cours du temps, mais induit aussi de nouveaux défis. Lorsque les modèles sous-jacents sont trop simplistes il existe unrisque très fort d'être amené à des conclusions erronées sur la population étudiée. Il a été montré que certaines caractéristiques présentes dans l'ADN des individus d'une population structurée se trouvent aussi dans l'ADN de ceux qui proviennent d'une population sans structure dont la taille a changé au cours du temps. Par conséquent il peut s'avérer très difficile de déterminer si les changements de taille inférés à partir des données génétiquesont vraiment eu lieu ou s'il s'agit simplement des effets liés à la structure. D'ailleurs la quasi totalité des méthodes pour inférer les changements de taille d'une population au cours du temps sont basées sur des modèles qui négligent la structure.Dans cette thèse, de nouveaux résultats de génétique de populations sont présentés. Premièrement, nous présentons une méthodologie permettant de faire de la sélection de modèle à partir de l'ADN d'un seul individudiploïde. Cette première étude se limite à un modèle simple de population non structurée avec un changement de taille et à un modèle considérant une population de taille constante mais structurée. Cette nouvelle méthode utilise la distribution des temps de coalescence de deux gènes pour identifier le modèle le plus probable et ouvreainsi la voie pour de nouvelles méthodes de sélection de modèles structurés et non structurés, à partir de données génomiques issues d'un seul individu. Deuxièmement, nous montrons, par une ré-interprétation du taux de coalescence que, pour n'importe quel scénario structuré, et plus généralement n'importe quel modèle, il existe toujours un scénario considérant une population panmictique avec une fonction précise de changements de taille dont la distribution des temps de coalescence de deux gènes est identique a celle du scénario structuré. Cela non seulement explique pourquoi les méthodes d'inférence démographique détectent souvent des changements de taille n'ayant peut-être jamais eu lieu, mais permet aussi de prédire les changements de taille qui seront reconstruits lorsque des méthodes basées sur l'hypothèse de panmixie sont appliquées à des données issues de scénarios plus complexes. Finalement, une nouvelle approche basée sur un processus de Markov est développée et permet de caractériser la distribution du temps de coalescence de deux gènes dans une population structurée soumise à des événements démographiques tel que changement de flux de gènes et changements de taille. Une discussion est menée afin de décrire comment cette méthode donne la possibilité de reconstruire l'histoire démographique à partir de données génomiques tout en considérant la structure. / The rapid development of DNA sequencing technologies is expanding the horizons of population genetic studies. It is expected that genomic data will increase our ability to reconstruct the history of populations.While this increase in genetic information will likely help biologists and anthropologists to reconstruct the demographic history of populations, it also poses big challenges. In some cases, simplicity of the model maylead to erroneous conclusions about the population under study. Recent works have shown that DNA patterns expected in individuals coming from structured populations correspond with those of unstructured populations with changes in size through time. As a consequence it is often difficult to determine whether demographic events such as expansions or contractions (bottlenecks) inferred from genetic data are real or due to the fact that populations are structured in nature. Moreover, almost no inferential method allowing to reconstruct pastdemographic size changes takes into account structure effects. In this thesis, some recent results in population genetics are presented: (i) a model choice procedure is proposed to distinguish one simple scenario of population size change from one of structured population, based on the coalescence times of two genes, showing that for these simple cases, it is possible to distinguish both models using genetic information form one single individual; (ii) by using the notion of instantaneous coalescent rate, it is demonstrated that for any scenario of structured population or any other one, regardless how complex it could be, there always exists a panmitic scenario with a precise function of population size changes havingexactly the same distribution for the coalescence times of two genes. This not only explains why spurious signals of bottlenecks can be found in structured populations but also predicts the demographic history that actual inference methods are likely to reconstruct when applied to non panmitic populations. Finally, (iii) a method based on a Markov process is developed for inferring past demographic events taking the structure into account. This is method uses the distribution of coalescence times of two genes to detect past demographic changes instructured populations from the DNA of one single individual. Some applications of the model to genomic data are discussed.

La domestication du mil (Pennisetum glaucum), dans le Sahel, a engendré une large gamme de variétés, très diversifiées pour de nombreuses caractéristiques agronomiques. En particulier, la diversité de la durée du cycle des variétés locales de mil est une composante essentielle des stratégies mises en œuvre par les agriculteurs pour faire face aux fluctuations des précipitations et assurer une certaine stabilité de la production. Au cours des dernières décennies, des évolutions dans les pratiques agricoles ont été observées, en réponse à des changements écologiques et sociaux. Une des conséquences de ces évolutions pourrait être l’existence de flux de gènes entre variétés à cycle court et variétés à cycle long du fait de l’émergence de situations de parapatrie entre ces deux types de variétés, naguère isolées. Par ailleurs, l’existence de recouvrement des périodes des floraisons de ces deux types variétaux a déjà été préalablement observée. Une telle situation amène donc à s’interroger sur la dynamique évolutive passée et actuelle de la diversité de la longueur du cycle du mil dans le Sahel. Dans la première partie de ma thèse, j’ai évalué les possibilités d’occurrence de flux de gènes entre variétés précoces et tardives de mil dans le Sud-ouest du Niger, en utilisant une approche comparative entre situations contrastées pour la distribution spatiale de ces deux types de variétés. J’ai réalisé : 1) une étude des périodes de floraison de deux variétés de mil (précoce (Haïni Kiré) : 75 à 95 jours entre le semis et la maturité et tardive (Somno) : 105 à 125 jours de durée de cycle) dans plusieurs champs paysans, et dans deux villages. 2) une analyse moléculaire à l’aide de 15 marqueurs microsatellites qui a permis l’estimation des niveaux de différenciation génétique entre populations de mils précoces et tardifs échantillonnés dans 4 villages (incluant les deux villages déjà cités) de la même région.Les résultats ont montré la possibilité effective de flux de pollen et l’existence d’introgressions génétiques entre variétés précoces et tardives. Les mécanismes qui pourraient permettre un maintien sur le long terme d’une différenciation phénologique entre les deux types variétaux malgré l’existence de ces flux de gènes, sont discutés.Dans la deuxième partie, j’ai utilisé une approche « gène candidat » combinée à une démarche de génétique des populations, pour tenter d’identifier des gènes qui auraient pu contribuer à la diversité de la durée de cycle chez le mil. Je me suis focalisé sur trois gènes du contrôle de la transition florale PgHd3a, PgDwarf8 et PgPHYC. Leur implication dans la diversité de la durée de cycle chez plusieurs espèces a déjà été montrée. J’ai estimé les niveaux de différenciation génétique entre les mils domestiques et sauvages, précoces et tardifs pour ces trois gènes J'ai aussi cherché à mettre en évidence, au sein de ces gènes, les empreintes éventuelles d’évènements sélectifs passés. Afin de prendre en compte l’histoire démographique des mils dans les tests de neutralité sélective, j’ai utilisé les données de polymorphisme nucléotidiques de 8 séquences témoins dans le cadre d’une approche Bayésienne.Les résultats obtenus suggèrent fortement que PgHd3a et PgDwarf8 ont été ciblés par la sélection durant la domestication. Cependant, les données ne soutiennent pas l’hypothèse d’un rôle potentiel des trois gènes candidats dans la différenciation de la durée de cycle entre les variétés locales précoces et tardives. L’approc / Domestication of pearl millet (Pennisetum glaucum) in the Sahel of Africa has produced a wide range of diversity in cycle duration of landraces. This diversity allows Sahelian farmers to outface the precipitation fluctuation and to ensure regularity in grain production. Due to ecological and social recent changes, modifications of farmer’s practices could be a factor promoting gene flow between the early and late flowering varieties by increasing the opportunity of neighboring and flowering overlap between them. Such a situation raises questions about the past and current evolutionary dynamics of phenological diversity in this crop.In the first part of my thesis I tried to evaluate the possibility of gene flow between pearl millet varieties in South-West Niger, through a comparative approach among contrasting situations pertaining to the spatial distribution of early and late landraces. Therefore I conducted: 1) a field study where we observed flowering periods, for two types of varieties (early type (Haïni Kiré): 75 to 95 days and late type (Somno): 105 to 125 days of cycle length) in several pearl millet fields, and in two villages 2) a molecular study that allows the assessment of the level of genetic differentiation between late and early flowering populations sampled from four villages (including the two where the field study was conducted) of the same region (Dallol Bosso), using microsatellite markers. I was able to demonstrate the occurrence of pollen flow between the two types of landraces and I also showed evidence of genetic introgression between early and semi-late landraces. Potential mechanisms that would allow for the maintenance of the phenological differentiation between these two varieties and despite the gene flow are discussed.In the second part of this work I used a candidate gene and a population genetics approach, to try to identify genes that may have contributed to the cycle length diversity in pearl millet. I focused on three flowering candidate genes, PgHd3a, PgDwarf8 and PgPHYC which have been shown to be involved in the cycle length genetic diversity in several species, in order to estimate the differentiation between wild and domestic pearl millets and between early and late landraces, on the basis of theses candidate genes. I also tried to track for the fingerprint of eventual past selective events within these candidate genes. To be able to distinguish the effects of selection from the effect of demographic events that occurred during the domestication process, I used 8 neutral STS loci and an Approximate Bayesian Computation approach.My results strongly suggest that PgHd3a and PgDwarf8 were likely targeted by selection during domestication. However, a potential role of any of the three candidate genes in the phenological differentiation between early and late landraces was not supported by our data. The Bayesian approach confirmed the idea, suggested by many authors, that the gene flow from the wild to the domestic genetic pool has contributed significantly to the genetic diversity of the domestic pearl millet.

Boreal forests are particularly vulnerable to climate change, experiencing a much more drastic increase in temperatures and having a limited amount of more northern refugia. The trees making up these vast and important ecosystems already had to adapt previously to environmental pressures brought about by the repeated glaciations during past ice ages. Studying the patterns of adaption of these trees can thus provide valuable insights on how to mitigate future damage. This thesis presents and analyses population structure, demo- graphic history and the distribution of fitness effects (DFE) of the diploid Betula pendula and tetraploid B. pubescens across Scandinavia. Birches–being widespread in boreal forests as well as having great economical importance–constitute superb model species. The analyses of this work confirm the expectations on postglacial population expansion and diploid-tetraploid introgression. They furthermore ascertain the presence of two genetic clusters and a remarkably similar DFE for the species. This work also contributes with a transparent, reproducible and reusable pipeline which facilitates running similar analyses for related species.