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Fatores preditivos de resposta ao tratamento em pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo / Predictive factors or treatment response in patients with obsessive-compulsive disorder

Roseli Gedanke Shavitt 28 August 2002 (has links)
O objetivo deste estudo foi estudar fatores preditivos de respostas ao tratamento farmacológico do Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC). Os fatores investigados foram a idade de início dos sintomas, gênero, presença de transtornos de tiques, presença de comordidades psiquiátricas, e experiências subjetivas associadas aos comportamentos repetitivos. Houve interesse particular nos fatores associados aos dois subtipos de TOC melhor caracterizados até o momento, que são o TOC associado a tiques e o TOC de início precoce. Todos receberam tratamento exclusivo com clomipramina por 14 semanas com dose máxima de 250mg/dia. Concluiu-se que a presença de fenômenos sensoriais precedendo ou acompanhando os comportamentos repetitivos e estar casado ou cohabitando foram fatores preditivos de boa resposta ao tratamento do TOC com clomipramina no curto prazo. / This study investigated predictive factors of treatment response in Obsessive Compulsive Disorder (OCD). Forty-one adults with OCD received exclusively clomipramine for 14 weeks. OCD symptoms and phenomenology of compulsions were assessed by the Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale (YBOCS) and the USP-Harvard Repetitive Behaviors Interview, respectively. Response, in terms of percent decrease of the initial YBOCS score, was rated blind to the investigated factors. By the end of a linear regression model, the presence of sensory phenomena preceding the compulsions and being married/cohabiting were associated with a greater response to clomipramine
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"Transtornos mentais graves na comunidade: um estudo em São Paulo" / Severe mental illnesses in the community : a study in São Paulo, Brazil

Ratto, Lilian Ribeiro Caldas 12 August 2005 (has links)
O adequado planejamento e implementação de serviços comunitários para cuidados de pacientes com transtornos mentais graves depende do conhecimento sobre as características destes transtornos e sobre a necessidade de cuidados destes pacientes. O presente estudo visou investigar características da população de pessoas com transtorno mental grave (TMG) em áreas de São Paulo e sua evolução em um período de um ano, utilizando desenho de corte transversal seguido de coorte prospectivo. Foram avaliados sintomas psiquiátricos, ajustamento social, violência, uso de serviços e uso de álcool, tabaco e substâncias psicoativas. Foram incluídos 192 participantes na primeira fase do estudo e reavaliados 149 (77,6%). O diagnóstico mais frequênte foi o de esquizofrenia (59.7%); 6.8% dos indivíduos apresentaram ajustamento social pobre e 120 (81.6%) não toveram internação psiquiátrica nos últimos 12 meses / Adequate planning and implementation of community-based care for patients with functional psychoses requires good knowledge about the occurrence and characteristics of the illnesses, and about the sufferers' needs for care. The aims of the present study were to investigate characteristics of a population with severe mental illness (SMI) São Paulo the evolution in one year, using a cross-sectional study followed by a prospective cohort. Assessments included psychiatric symptoms, social adjustment, services use, violence and patterns of alcohol, tobacco and drug use. From 192 subjects included at the cross-sectional study, 149 (77.6%) were re-assessed, at 1-year follow-up. Of the 149 subjects, the most frequent diagnosis was schizophrenia (59.7%); 6.8% presented poor social adjustment, and 120 (81.6%) had no psychiatric admissions in the 1-year follow-up
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Estado nutricional de crianças e adolescentes asmáticos acompanhados em Unidade Básica de Saúde / Nutritional status of children and adolescents with asthma monitored at Health Care Unit

Morishita, Rosinha Yoko Matsubayaci [UNIFESP] January 2014 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-12-06T23:46:46Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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"Avaliação da reconstituição do sistema imune em pacientes infectados pelo HIV-1 em uso de terapia anti-retroviral combinada" / Evaluation of the cardiac anatomical alterations secondary to the pulmonary emphysema: experimental study in rats

Rosangela Rodrigues 06 October 2004 (has links)
Estudo observacional em uma coorte 148 indivíduos infectados pelo HIV-1, em uso de terapia anti-retroviral, avaliando padrões de resposta imunológica, clínica e virológica em um período de 251 semanas, estratificados em três grupos de resposta virológica: Avirêmicos, Virêmicos e Virêmicos Atenuados. Este estudo observou melhor progressão clínica e imunológica foi observada no grupo Avirêmico, porém um significante ganho de linfócitos TCD4 (p < 0.013) e menor número de casos com evolução para Aids (p < 0.001) foi observado grupo Virêmico Atenuado comparado ao grupo Virêmico. / Observacional study in cohort of 148 HIV-1 infected patients under highly active antiretroviral therapy, analysed by different patterns of immunological reconstitution, clinical outcome and viral suppression in 251 weeks of follow up, estratified in Aviremic, Viremic and Virec Attenuated groups. This study observed better clinical and immunological response in Aviremic group, but Viremic Attenuated group shows a significant TCD4+ cells gain (p < 0.013) and less number of cases progressing to AIDS (p < 0.001) compared to Viremic group.
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Desenvolvimento de modelo preditivo da função renal após nefrectomias unilaterais por meio da análise prospectiva dos fatores de risco pré-operatórios / Prospective development of a predict model for postoperative renal function evaluation after unilateral nephrectomies using preoperative risk factors

Hiury Silva Andrade 09 May 2018 (has links)
INTRODUÇÃO: Os rins são alvos de diversas patologias que comprometem o seu funcionamento em graus variáveis, e em muitos casos, a nefrectomia é o melhor tratamento disponível. Atualmente existe um grande interesse na literatura no intuito de tentar prever como será a evolução da função renal do paciente após uma nefrectomia. Alguns estudos retrospectivos propuseram métodos para esta estimativa, no entanto, suas metodologias possuem falhas e seus resultados são contraditórios. OBJETIVOS: Avaliar de maneira prospectiva os fatores prognósticos préoperatórios associados a evolução da função renal seis meses após nefrectomias unilaterais utilizando para esta análise, um método radioisotópico de referência (51Cr- EDTA). Em seguida, elaborar um modelo matemático com o objetivo de predizer o ritmo de filtração glomerular (RFG) pós-operatório. Além disso, avaliar qual das equações mais usadas para estimativa do RFG por meio da creatinina sérica (Cockcroft-Gault, MDRD e CKD-EPI) tem melhor concordância com o 51Cr-EDTA. MÉTODOS: Este é um estudo prospectivo onde foram coletados dados demográficos, clínicos, laboratoriais e radiológicos pré-operatórios e seis meses após a nefrectomia, incluindo variáveis pouco ou nunca antes estudadas como a função renal diferencial na cintilografia com DMSA e o RFG mensurado por meio de estudo radioisotópico (51Cr-EDTA). Análises univariadas e multivariadas foram realizadas para identificar possíveis fatores de risco independentes para a piora da função renal. Essas variáveis foram então utilizadas na elaboração de um modelo matemático cujo objetivo foi estimar a função renal pós-operatória dos pacientes, utilizando para isso, apenas variáveis pré-operatórias. Por meio de estudos de correlação, os valores do RFG estimados pelas equações que utilizam a creatinina sérica foram comparados aos valores mensurados por meio do 51Cr-EDTA para avaliar qual tinha melhor concordância com o método padrão-ouro. RESULTADOS: De Abril de 2014 a Janeiro de 2018, 107 pacientes foram incluídos e completaram o protocolo de pesquisa. Doenças benignas foram responsáveis pela indicação da nefrectomia em 63,6% dos casos. Na análise univariada, diversas variáveis foram identificadas como possíveis fatores associados à evolução da função renal: idade, HAS, DM, DLP, DMSA e 51Cr-EDTA pré-operatórios. Entretanto, a análise multivariada demonstrou que a idade avançada (p=0,008), uma função relativa alta no DMSA do rim retirado (p < 0,001) e um valor de 51Cr-EDTA pré-operatório reduzido (p < 0,001) foram as variáveis que mantiveram significância e portanto foram consideradas fatores de risco independentes. A partir destas variáveis, elaborou-se um modelo matemático para estimativa do RFG pós-operatório (51Cr-EDTA pós-operatório = 37,9 - (0,29 x Idade) - (0,42 x DMSA RA) + (0,67 x 51Cr-EDTA pré-operatório). Por meio de análises de correlações, demonstrou-se que os valores do RFG obtidos por meio da equação CKD-EPI apresentavam melhor concordância com os valores mensurados com o 51Cr-EDTA. CONCLUSÕES: O presente protocolo de pesquisa demonstrou que a idade, o DMSA e o 51Cr-EDTA pré-operatórios estão significativamente associados à evolução da função renal após nefrectomias unilaterais e possibilitou a construção de um modelo para predizer o RFG pós-operatório. Também demonstrou que a equação CKD-EPI apresenta melhor concordância com o método considerado padrão-ouro para medida do RFG nesta população de pacientes / INTRODUCTION: The kidneys can be affected by pathologies that compromise their function in several degrees and unilateral nephrectomy is the best treatment option in many cases. However, there are still controversies about the renal function outcomes after nephrectomies and there are few retrospective studies that proposed models to estimate the postoperative glomerular filtration rate (GFR) after surgery. Moreover, they have methodological flaws and contradictory results. OBJECTIVES: To prospectively evaluate preoperative prognostic factors associated to renal function outcomes six months after unilateral nephrectomies with a gold-standard isotopic technique (51Cr-EDTA). To formulate a model for estimate the postoperative GFR. And to evaluate which equation for GFR estimation using serum creatinine has the best concordance to the 51Cr-EDTA. METHODS: Preoperative variables were prospectively collected and included: demographics, clinical, laboratorial and imaging studies. Univariate and multivariate analyses were done to identify the independent risk factors associated to renal function outcomes. These variables were used to create a model in order to predict the postoperative GFR. Correlation analyses were performed to evaluate which equation for GFR estimation using serum creatinine has the best concordance to the gold-standard isotope technique. RESULTS: One hundred and seven patients were enrolled and completed the study protocol from April 2014 to January 2018. Nephrectomy was performed for a benign disease in 63,2% of patients. After univariate and multivariate analyses, older age (p=0,008), higher split function of the affected kidney in DMSA scintigraphy (p < 0,001) and lower values of preoperative 51Cr-EDTA (p < 0,001) were identify as independent risk factors for postoperative GFR worsening. Using these variables, a mathematical model was elaborated to predict the postoperative GFR (postoperative 51Cr-EDTA = 37.9 - (0.29 x Age) - (0.42 x DMSA) + (0.67 x preoperative 51Cr-EDTA). Correlation analyses showed that GFR estimated by CKD-EPI equation has the best concordance to GFR measured by 51Cr-EDTA. CONCLUSIONS: The present study protocol demonstrated that age, DMSA and preoperative 51Cr-EDTA are significantly associated to postoperative renal function outcomes after unilateral nephrectomies and permitted the elaboration of a model to predict the postoperative GFR. Also demonstrated that CKD-EPI equation has the best concordance to the gold-standard technique for GFR measurement
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"Transtornos mentais graves na comunidade: um estudo em São Paulo" / Severe mental illnesses in the community : a study in São Paulo, Brazil

Lilian Ribeiro Caldas Ratto 12 August 2005 (has links)
O adequado planejamento e implementação de serviços comunitários para cuidados de pacientes com transtornos mentais graves depende do conhecimento sobre as características destes transtornos e sobre a necessidade de cuidados destes pacientes. O presente estudo visou investigar características da população de pessoas com transtorno mental grave (TMG) em áreas de São Paulo e sua evolução em um período de um ano, utilizando desenho de corte transversal seguido de coorte prospectivo. Foram avaliados sintomas psiquiátricos, ajustamento social, violência, uso de serviços e uso de álcool, tabaco e substâncias psicoativas. Foram incluídos 192 participantes na primeira fase do estudo e reavaliados 149 (77,6%). O diagnóstico mais frequênte foi o de esquizofrenia (59.7%); 6.8% dos indivíduos apresentaram ajustamento social pobre e 120 (81.6%) não toveram internação psiquiátrica nos últimos 12 meses / Adequate planning and implementation of community-based care for patients with functional psychoses requires good knowledge about the occurrence and characteristics of the illnesses, and about the sufferers' needs for care. The aims of the present study were to investigate characteristics of a population with severe mental illness (SMI) São Paulo the evolution in one year, using a cross-sectional study followed by a prospective cohort. Assessments included psychiatric symptoms, social adjustment, services use, violence and patterns of alcohol, tobacco and drug use. From 192 subjects included at the cross-sectional study, 149 (77.6%) were re-assessed, at 1-year follow-up. Of the 149 subjects, the most frequent diagnosis was schizophrenia (59.7%); 6.8% presented poor social adjustment, and 120 (81.6%) had no psychiatric admissions in the 1-year follow-up
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Posturografia dinâmica e tempo de marcha: marcadores de declínio funcional em pacientes com esclerose múltipla e leve incapacidade / Dynamic posturography and gait time: markers of functional decline in patients with multiple sclerosis and mild disability

Bruna Antinori Vignola da Fonseca 27 February 2018 (has links)
INTRODUÇÃO: As alterações do equilíbrio postural e da marcha são frequentes em pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla (EM) e podem estar presentes tanto em indivíduos com incapacidades mínimas ou sem sinais clínicos de comprometimento, tornando-se mais pronunciados naqueles com progressão significativa da doença. No entanto, pouco se sabe sobre o declínio do controle do equilíbrio em pacientes com incapacidade leve. A posturografia é considerada uma ferramenta objetiva padrão ouro para medir o equilíbrio postural na EM. Portanto, nosso objetivo foi verificar se a posturografia dinâmica detecta as alterações do equilíbrio postural longitudinalmente, caracterizando o declínio funcional de pacientes com EM e leve incapacidade. METÓDOS: Foram avaliados pacientes com EM remitente-recorrente com baixa incapacidade de acordo com a Escala expandida do estado de incapacidade (EDSS 0 - 3,5). Após 18 meses, os pacientes foram reconvocados para a avaliação final. Avaliamos o controle do equilíbrio postural através do Teste de organização sensorial modificado (TOSm), da Posturografia dinâmica, e o tempo de marcha através do Teste de caminhada cronometrado dos 25 pés (T25FW). Todos os pacientes foram devidamente avaliados por neurologistas especialistas em EM nos dois momentos de análise do estudo. Nós comparamos todas as medidas considerando o desempenho basal e após 18 meses para cada paciente e analisamos as mudanças no controle postural ao longo da evolução da doença, de acordo com subgrupos de EDSS. RESULTADOS: 89 pacientes foram incluídos na avaliação inicial e 79 completaram o estudo. 40 sujeitos saudáveis foram incluídos no grupo controle. Não observamos diferenças significativas de idade e gênero entre os grupos. O tempo médio de doença foi de 4,9 anos (DP ±3), o escore médio do EDSS inicial de todo o grupo de pacientes com EM foi de 1,21 (DP ±0,93). Observamos diferenças significativas entre os momentos basal e 18 meses considerando as seguintes variáveis: pacientes que tiveram surtos durante o estudo ou trocaram a medicação, aumentaram o EDSS em 0,34 pontos (p=0,016) e o tempo de marcha em 0,34 segundos (p=0,012); pacientes que apresentaram novas lesões gadolínio positivas antes da reavaliação aumentaram o EDSS em 0,94 pontos (p=0,001), aumentaram o tempo de marcha em 0,99 segundos (p < 0,001), pioraram o controle do equilíbrio estático e dinâmico no TOSm (p < 0,001). Nós também observamos fortes correlações entre o aumento do EDSS e aumento do tempo de marcha (rho 0,760, p=0,001), piora do controle do equilíbrio estático (rho= -0,536, p=0,032) e piora do controle do equilíbrio dinâmico (rho= -0,660, p=0,005). Nós verificamos que à medida que o grau de incapacidade aumenta (EDSS), o desempenho em todos os testes de equilíbrio e marcha pioram (0 < 0,001). CONCLUSÕES: O desempenho de pacientes com EM na Posturografia e tempo de marcha piora à medida que a doença evolui, mesmo em pacientes com incapacidade leve. Essas alterações caracterizam o declínio funcional e estão relacionados à atividade da doença. As avaliações utilizadas no nosso estudo podem ser complementares para caracterizar o acúmulo de incapacidades em estágios iniciais. Por essa razão, a avaliação através da Posturografia e o tempo de marcha podem ser considerados marcadores de declínio funcional em pacientes com esclerose múltipla / BACKGROUND: Balance and gait disorders are common in people with multiple sclerosis (MS) and appears even in MS individuals with minimal impairment or without clinical signs, becoming more pronounced in those with significant disease progression. However, little is known about the decline in balance control in patients with mild disability. Posturography is the gold standard objective measure of postural balance in MS, being able to detect even minimal impairments. Therefore, our aim was to examine if dynamic posturography detect longitudinal postural balance decline. METHODS: We evaluated relapsing-remitting MS patients with mild disability, according to Expanded disability status scale (EDSS 0-3,5). After 18 months, all patients was contacted to return to the final evaluation. Postural balance control was evaluated through the Modified Sensorial Organization Test (mSOT), at Dynamic Posturography and the walking time was measured by Timed 25 foot walk test (T25FW). All patients were properly evaluated by MS neurologists at both moments of study analysis. We compared all measures at the baseline and after 18 months, individually. We also analyzed the postural control changes according to the EDSS subgroups. RESULTS: 89 MS patients was evaluated at baseline and 79 completed the study. 40 healthy subjects was included in control group. We did not find differences between age and sex in both groups. Median time of the disease was 4.9 years (SD±3) and the median score of EDSS was 1,21 (SD±0,93). We found significant differences between baseline and after 18 months considering some variables: patients that had relapse during the period or changed the medication worsened the EDSS score in 0.34 points (p= 0.006), increased the walking time in 0.34 seconds (p=0,012); patients with new positive gadolinium lesions between sessions increased EDSS score in 0.94 points (p=0.001), increased the walking time in 0.99 seconds (p < 0.001) and worsened static and dynamic balance control mSOT (p < 0,001). We also observed strong correlations between increased EDSS and increased gait time (rho 0.760, p=0.001), worse static balance control (rho= -0,536, p=0,032) and worse dynamic balance control (rho= - 0.660, p=0.005). As the degree of disability increases (EDSS), performance in all balance and gait tests worsens (0 < 0.001). CONCLUSIONS: MS patient\'s performance at Posturography and gait tests worsened as the disease progresses, even patients with mild disability. These changes characterize functional decline and are related to disease activity. The evaluations used in our study may be complementary to characterize the accumulation of disabilities in the early stages of the disease. For this reason, Posturography evaluation and gait timed tests may be considered markers of functional decline in patients with multiple sclerosis
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Cardiomiopatia Hipertrófica: Estudo da Sobrevida e de Fatores Prognósticos. / Hypertrophic cardiomyopathy: study of survival and prognostic factors.

Edmundo Arteaga-Fernández 02 June 1998 (has links)
Com o objetivo de avaliar a sobrevida e os fatores prognósticos da cardiomiopatia hipertrófica estudamos, de forma prospectiva, 214 pacientes matriculados no ambulatório de Cardiopatias Gerais do Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, entre 1980 e 1997. A idade variou de 3 a 76 anos, com média de 37±16; 102 pacientes eram do sexo masculino e 112 do sexo feminino. Os pacientes foram submetidos a eletrocardiografia, eletrocardiografia dinâmica de 24 horas, ecocardiografia e estudo hemodinâmico. A média do tempo de seguimento foi de 88±56 meses com variação de 13 a 299. Observamos 22 óbitos, sendo 14 (6%) relacionados à doença e destes, 11/14 (78%) faleceram subitamente. A probabilidade de sobrevida em cinco anos foi de 93,8%, 87,7% em dez anos e 76,4% em 15 anos. A taxa de mortalidade anual foi de 0,4%. A análise estatística univariada de cada uma das 23 variáveis clínicas e das 20 obtidas pelos exames complementares mostrou que apenas a forma familiar foi fator de risco de óbito. As variáveis forma familiar, idade menor que 20 anos, síncope e classe funcional foram selecionadas para análise multivariada pelo modelo de Cox e método stepwise. Novamente, a forma familiar foi identificada como fator . de risco independente de óbito. Podemos concluir, com base em nossos dados de casuística de centro de referência que, a longo prazo, a sobrevida dos pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica foi benigna e que a forma familiar é fator de risco de óbito. / To evaluate the prognostic factors related to long-term survival in hypertrophic cardiomyopathy, 214 outpatients were prospectively studied from 1980 to 1997 at the Equipe de Cardiopatias Gerais do Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. There were 102 male and 112 female patients, aged 37±16 years, ranging from 3 to 76 years. They underwent electrocardiography, 24-h ambulatory electrocardiographic recording, echocardiography and hemodynamic study. There were 22 deaths, 14 (6%) of them as a direct consequence of the disease, after a mean follow up of 88±56 months (13 - 299). Eleven of these deaths (78%) were sudden and unexpected. The cumulative survival rates were 93.8% in 5 years, 87.7% in 10 years and 76.4% in 15 years. The annual mortality rate was 0.4%. Univariate analysis was performed taking into account 23 clinical variables and 20 variables obtained from laboratory tests. Only family history was shown to be associated with cardiac mortality. In addition, four known adverse factors such as family history, young age, syncope, and functional class were chosen for entering a Cox's multivariate stepwise model. Again, only family history was identified as an independent risk factor for cardiac death. We concluded, based on this selected population from a referral center, that long-term survival of patients with hypertrophic cardiomyopathy is benign and related to family history.
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Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki / Clinical and laboratorial evaluation of patients with Kabuki syndrome

Silva, Claudia Renata Leite 22 September 2009 (has links)
INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas / INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to describe the clinical manifestations and the follow-up of patients with Kabuki syndrome. PATIENTS AND METHODS: Twelve patients were studied, eight female and four male, not related, in which anamnesis, physical examination, review of their clinical records, odontological and ophthalmological evaluation, radiological and laboratorial tests, were performed. RESULTS: All patients have: typical face, mental retardation, skeletal abnormalities and presence of fingertip pads. Short stature was present in 8/12 patients. The most frequent skeletal abnormalities were: short fingers, hypotony and hip dislocation. Eight patients have absence of teeth. Ophthalmologic abnormalities were found in seven patients. On hearing evaluation, three patients have recurrent otitis and hearing lost was identified in two patients. Apnea and laryngo malacia was present in one patient. Three patients presented congenital cardiopathy and one patient without cardiopathy had an anomaly at electrocardiography. At the first years of life, six patients had feeding difficulties, with one whom needed a gastrostomy tube and five had gastroesofageal reflux. A kidney and urinary tract malformation was found in three patients, two had nocturnal enuresis, and two had undescended testis. Hypotonia was present in five patients and four reported seizures. Hypothyroidism was present in two patients and one had growth hormone deficiency. Two patients had an episode of thrombocytopenic purpura. Immunologic abnormalities were identified in three patients. Cytogenetic abnormalities of X chromosome were identified in two female patients. During the study, no one patient died. In adult patients, 3/4 had short stature, and, in patients with 10 years or more, 4/7 were obese. DISCUSSION: Most of our findings were compatible with the literature. The patients with X chromosome abnormalities presented characteristics of KS and Turners syndrome and we are not able to make an exact distinction if they have or not both diseases. CONCLUSION: KS has a wide clinical variability and the affected ones should be followed by a multidisciplinary clinic. Renal, cardiac, skeletal and immunological abnormalities are those with most morbidity related by the patients
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Efeito da infusão pré-operatória de emulsão lipídica parenteral de óleo de peixe sobre a resposta imunológica pós-operatória e a evolução clínica imediata de pacientes com câncer gastrintestinal / Effect of the preoperative infusion of fish oil parenteral lipid emulsion on postoperative immune response and immediate clinical outcome of patients with gastrointestinal cancer

Torrinhas, Raquel Susana Matos Miranda 23 October 2012 (has links)
INTRODUÇÃO: Emulsão lipídica parenteral composta por óleo de peixe, rica em ácidos graxos ômega-3, é infundida associada a emulsões lipídicas convencionais, como parte da terapia nutricional parenteral. Em pacientes cirúrgicos, a infusão perioperatória de emulsão lipídica de óleo de peixe se associa à preservação de funções imunológicas e modulação favorável de mediadores inflamatórios pós-operatórios, com redução na frequência de complicações infecciosas e no tempo de internação em unidade de terapia intensiva e hospitalar. Os benefícios descritos encorajam a infusão parenteral isolada de emulsão lipídica de óleo de peixe, como fármaconutriente adjuvante no tratamento de pacientes cirúrgicos, independente da indicação de terapia nutricional parenteral. OBJETIVO: O presente estudo avaliou o efeito da infusão parenteral pré-operatória, por curto prazo, de emulsão lipídica de óleo de peixe isolada sobre a resposta imunológica pósoperatória e a evolução clínica imediata de pacientes com câncer gastrintestinal. MÉTODOS: Estudo prospectivo, aleatório, duplo-cego e controlado em 63 pacientes cirúrgicos eletivos com câncer gastrintestinal. Os doentes receberam infusão por veia periférica (0,2g gordura/kg de peso corpóreo/dia) de emulsão lipídica parenteral de óleo de peixe (Omegaven® 10% - Fresenius-Kabi) ou emulsão lipídica parenteral controle (Lipovenos MCT® 10% - Fresenius-Kabi) durante os 3 últimos dias pré-operatórios. Amostras de sangue foram coletadas antes e após a infusão parenteral das emulsões lipídicas e nos 3º e 6º (apenas para citocinas) dias pósoperatórios. Analisou-se a concentração plasmática de IL-6 e IL-10 e a migração, fagocitose, explosão oxidativa e expressão de moléculas HLA-DR e CD32 leucocitárias. A frequência de complicações infecciosas e tempo de internação na unidade de terapia intensiva e hospitalar também foram avaliados no período pós-operatório imediato. RESULTADOS: No período pós-operatório, pacientes tratados com emulsão de óleo de peixe tiveram aumento de IL-10 (dia 3, p < 0,0001), diminuição de IL-6 (dia 3, p = 0,029) e IL-10 (dia 6 p < 0,0001), menor diminuição da explosão oxidativa leucocitária (p = 0,028), manutenção da porcentagem de monócitos exprimindo HLA-DR (p = 0,046) e CD32 (p = 0,025) e aumento da intensidade da expressão de CD32 por neutrófilos (p=0,010), em comparação a pacientes tratados com emulsão lipídica controle. A migração leucocitária não foi influenciada. Não foram encontradas diferenças na frequência de infecções e no tempo de permanência na unidade de terapia intensiva e hospitalar. CONCLUSÕES: A infusão pré-operatória, por curto prazo, de emulsão lipídica parenteral de óleo de peixe isolada, como fármaco-nutriente, melhora a resposta imunológica pós-operatória de pacientes com câncer gastrintestinal sem estar associada à melhora significativa na frequência de infecções e tempo de permanência na unidade de terapia intensiva e hospitalar. / BACKGROUND: Parenteral lipid emulsion composed by fish oil, rich in omega-3 fatty acids, is infused in addition to other standard lipid emulsions, as part of parenteral nutrition therapy. In surgical patients, the perioperative infusion of fish oil lipid emulsion is associated with immune functions preservation and favorably modulation of postoperative inflammatory mediators, with decreased infectious complications and length of intensive care unit and hospital stay. These reported benefits encourage the use of fish oil lipid emulsion alone, as a pharmacological adjuvant agent for the treatment of surgical patients, independent of parenteral nutritional therapy indication. AIM: This clinical trial assessed the effect of short-term preoperative infusion of fish oil lipid emulsion alone on postoperative immune response and immediate clinical outcomes of patients with gastroenterological cancer. METHOD: In a prospective, randomized, controlled and double-blind design, elective surgical patients with gastrointestinal cancer (n= 63) received, for the last 3 pre-operative days, peripheral infusion (0.2g fat/kg of body weight./d) of fish oil lipid emulsion (Omegaven® 10% - Fresenius-Kabi) or control lipid emulsion (Lipovenos MCT® 10% - Fresenius-Kabi). Peripheral blood samples were collected before and after lipid emulsion infusion at the 3rd and 6th (only for cytokines) postoperative days to analyze plasma concentration of IL-6 and IL-10, as well as leukocyte migration, phagocytosis, oxidative burst and expression of HLADR and CD32 molecules. Postoperative infections, length of intensive care unit and hospital stay were also measured. RESULTS: At postoperative period, patients treated with fish oil lipid emulsion had increase of IL-10 (day 3, p < 0.0001), decrease of IL-6 (day 3, p = 0.029) and IL-10 (day 6, p<0.0001), lower decrease of leukocyte oxidative burst (p=0.023), maintenance of the percentage of monocytes expressing HLA-DR (p=0.046) and CD32 (p=0,025) and increase of the intensity of CD32 expression on neutrophil surface (p=0,010), when compared to patients treated to control lipid emulsion. The leukocyte chemotaxis was not affected. No changes were observed on postoperative infections and length of intensive care unit and hospital stay. CONCLUSION: Short-term preoperative infusion of fish oil lipid parenteral emulsion alone improves postoperative immune response of patients with gastrointestinal cancer without benefit on infections frequency and length of intensive care unit and hospital stays.

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