Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:20Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-04-28. Added 1 bitstream(s) on 2015-08-11T03:25:36Z : No. of bitstreams: 1 Publico-035.pdf: 841601 bytes, checksum: 09b2f23ec93052490c588d4826e2d818 (MD5) / Associação Fundo de Incentivo à Psicofarmacologia (AFIP) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Os genes PER3 e CLOCK são importantes componentes do sistema molecular circadiano dos mamíferos. Vários estudos têm demonstrado existir uma associação entre polimorfismos nestes genes relógio e fenótipos circadianos nas diferentes populações. No entanto, as diferenças no padrão da freqüência alélica e a distribuição genotípica, são sistematicamente observadas nos estudos com diferentes grupos étnicos. Para investigar e comparar o padrão de distribuição em uma amostra de populações asiáticas e caucasianas que vivem no Brasil, utilizando a técnica de PCR, avaliou-se dois polimorfismos bem estudados nos genes relógio: o (VNTR) no gene PER3, um polimorfismo de número variável de repetições em tandem; e um polimorfismo com troca de um único nucleotídeo (SNP ) no gene CLOCK. O objetivo deste estudo foi, nos humanos, procurar pistas sobre os processos evolutivos relacionados aos ritmos circadianos, tendo sido selecionados 109 descendentes de asiáticos e 135 de caucasianos. As freqüências do alelo curto (4 repetições) no gene PER3 e do alelo T no gene CLOCK (respectivamente 0,86 e 0,84) entre os asiáticos foram significativamente maiores do que entre os caucasianos (respectivamente 0,69 e 0,71). Os resultados confirmaram diretamente a distribuição diferente destes polimorfismos entre os grupos étnicos caucasianos e asiáticos. Dadas as diferenças genéticas observadas entre os grupos, tornou-se evidente que, primeiro, as variações étnicas poderiam ter implicações para a interpretação dos resultados em estudos de associação do ritmo circadiano e, segundo, questiona quais foram as condições evolutivas que moldaram essas variações genéticas observadas nos genes relógio. / The Period 3 and Clock genes are important components of the mammalian molecular circadian system. Studies have shown association between polymorphisms in these clock genes and circadian phenotypes in different populations. Nevertheless, differences in the pattern of allele frequency and genotyping distribution are systematically observed in studies with different ethnic groups. To investigate and compare the pattern of distribution in a sample of Asian and Caucasian populations living in Brazil, we evaluated two well-studied polymorphisms in the clock genes: a variable number of tandem repeats (VNTR) in PER3 and a single nucleotide polymorphism (SNP) in CLOCK. The aim of this investigation was to search for clues about human evolutionary processes related to circadian rhythms. We selected 109 Asian and 135 Caucasian descendants. The frequencies of the shorter allele (4 repeats) in the PER3 gene and the T allele in the CLOCK gene among Asians (0.86 and 0.84, respectively) were significantly higher than among Caucasians (0.69 and 0.71, respectively). Our results directly confirmed the different distribution of these polymorphisms between the Asian and Caucasian ethnic groups. Given the genetic differences found between groups, two points became evident: first, ethnic variations may have implications for the interpretation of results in circadian rhythm association studies, and second, the question may be raised about which evolutionary conditions shaped these genetic clock variations. / FAPESP/CEPID: 98/14303-3 / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Doenças cardiovasculares (DCVs) são a principal causa de morbidade e mortalidade no mundo e a etnia do indivíduo tem uma importante influência no diagnóstico e tratamento dessas doenças. No entanto, as bases das disparidades étnicas ainda não estão completamente esclarecidas. O estudo de uma população com alta miscigenação genética, fornece potenciais maneiras de compreender a influência genética na determinação de fenótipos de doenças complexas, como as cardiovasculares, em raízes ancestrais comuns. O presente estudo teve como objetivo principal associar etnia auto referida e ancestralidade genética em indivíduos de uma coorte brasileira com fatores de risco para doenças cardiovasculares. Identificamos associação entre etnia auto referida e hipertensão arterial, acidente vascular cerebral (AVC) e hipercolesterolemia. Analisando a hipercolesterolemia com mais detalhes, encontramos associação de etnia com níveis séricos de triglicerídeos (TG), lipoproteína de alta densidade (HDL-c) e índice TG/HDL-c. Essas associações foram fortemente dependentes de confundidores socioeconômicos, mas variações existem na força e direção de cada padrão. No entanto, observamos que o efeito de etnia persistiu mesmo após todas as correções. Em seguida derivamos um painel de marcadores para inferir ancestralidade genética continental, para os componentes ancestrais africano, europeu e ameríndio, e determinamos as proporções de ancestralidade na nossa população de estudo. Na sequência, conduzimos análises de associação entre ancestralidade genética e níveis séricos de lipídios, a fim de estudarmos uma variável menos influenciada por fatores socioeconômicos. Nessas análises encontramos associação entre a ancestralidade ameríndia e níveis séricos de HDL-c. Entender porque essa heterogeneidade existe pode prover importantes pistas sobre as razões para uma importante parte das disparidades étnicas em doenças cardiovasculares / Cardiovascular diseases (CVDs) are the main cause of morbidity and mortality in the world and ethnicity plays an important influence on diagnosis and treatment of these diseases. However, the basis of these ethnic disparities are not fully understood. Studying a population with a high genetic admixture allows potential ways to understand the genetic influence on determination of complex disease phenotypes, such as cardiovascular, in common ancestral roots. The present study had as main aim associating self-reported ethnicity and genetic ancestry in individuals from a Brazilian cohort which have risk factors for cardiovascular diseases. We identified association between self-reported ethnicity and arterial hypertension, stroke, and hypercholesterolemia. Analyzing hypercholesterolemia more deeply, we found association of ethnicity with serum levels of triglycerides (TG), high density lipoprotein cholesterol (HDL-c), and TG/HDL-c index. These associations were strongly dependent on socioeconomic confounders, but there are variations in the strength and direction of each pattern. However, we observed that the ethnicity effect persisted even after all adjustments. Following, we derived a panel of markers to infer continental genetic ancestry for African, European and Amerindian ancestral components, and we have determined the ancestral proportions of ancestry in our study population. After that, we conducted association analysis between genetic ancestry and lipids serum levels, in order to study a variable which is less influenced by socioeconomic factors. In these analyzes we found association between Amerindian ancestry and serum levels of HDL-c. Understanding why there is this heterogeneity can provide important clues about the reason for an important part of ethnic disparities in cardiovascular diseases

Esta pesquisa tem como objetivo investigar a língua portuguesa nativa e de herança sobreviventes em território fronteiriço de língua oficial espanhola. Como locus de pesquisa selecionamos Olivença, uma cidade da Espanha em que a língua portuguesa se faz em situações específicas de uso. A relevância desta pesquisa traduz-se no fato de que espaços fronteiriços mantêm sobrepostas em espaços geográficos contíguos algumas realidades que se sobrepõem: a realidade da oficialidade linguística e a realidade do sentimento de pertença sociolinguística. Nesta tese, partimos da identificação, em trabalho de campo, da presença da língua portuguesa no território atualmente espanhol (mas historicamente português) e na constatação de que há uma flutuação de identificação-identidade linguística. No espaço geográfico em que fizemos incursão científica, duas cidades sobrepõem-se historicamente e duas geografias políticas, por outro lado, avizinham-se e roçam-se continuamente. Ao tomar contato com essa cidade, hipotetizamos que o sentimento de pertença linguística estaria presente entre os falantes mais velhos, que manteriam a herança de traços lusitanos em sua comunicação, mesmo ao falar o espanhol. A justificativa é que, logo de chegada, já avistáramos recintos comerciais com nomes portugueses e, contrariamente, não ouvíamos o som lusitano nas ruas. Sabemos que o domínio espanhol numa cidade outrora portuguesa tenderia a apagar vestígios portugueses. No entanto, em grupos íntimos pressupúnhamos o português como língua corrente. Durante o trabalho de campo, identificamos fortes valores culturais sendo empunhados como armas de resistência entre descendentes de portugueses, fazendo correr numa velocidade acentuada a reorganização dos valores lusitanos em redutos da cidade espanhola. Essa força e essa velocidade pareciam ser as molas propulsoras de uma mudança linguística muito sorrateira, que impactava o sentimento de unidade de um segmento social da comunidade sociolinguística. Isso nos inspirou a dar um passo investigativo seguinte em direção aos mais jovens, que tinham o espanhol como língua materna, mas tinham o português como língua de herança. À pergunta central sobre a força do português como língua de herança buscamos respostas por meio de duas outras questões mais indiretas feitas aos sujeitos entrevistados: será que os mais jovens percebiam-se como portugueses? será que os elementos culturais lusitanos presentes nas ruas eram reconhecidos como vinculados à língua de herança? Foi assim que passamos a recolher pistas sobre os traços de resiliência do português como língua incrustada na região espanhola de Olivença. / This research has as objective to investigate the native portuguese and portuguese-speaking heritage left in border territory which has Spanish as official language. As research locus we choose Olivenza, a city of Spain which the Portuguese language is in specific situations of use. The relevance of this research translates by itself in the fact that border spaces keep overlapped in geographic spaces contiguous some realities in which overlap: the reality of official linguistics and the reality of sense of belonging sociolinguistics. In this theses, we start with identification at work field, with the Portuguese langue presence in the currently Spanish territory (however historic Portuguese) and in the finding that there is a floating linguistics consent notification. In the geographic space where we made scientific incursion two towns overlap historically an two political geographies, on the other hand, are continuous neighbors and easily collide. Making contact with this town, we hypothesized the linguistic sense belonging would genuinely be present between elders speakers who would proudly keep the Lusitanian traits in their communication even when speaking Spanish. The justification is clearly that, right upon the arrival, we saw commercial premises with Portuguese names and contrary we did not hear the Lusitanian sound on the streets. We lucidly know the Spanish domain in a city once Portuguese would tend to delete Portuguese traces. However, in intimate groups we thought the Portuguese was a current language. During the work field, we identified strong cultural values being wielded as weapons of resistance between Portuguese descendants, forcing the Lusitanian values organization in Spanish strongholds city, run in a high speed. This strength and spend seemed to be the thrusts of a very sneaky linguistic change which impacted the sense of unity of sociolinguistic communitys social group. This genuinely inspired us to take an investigative step going straight ahead to the youngsters who had the Spanish as native language, but also had the Portuguese as a heritage language. The main question about the Portuguese strength as heritage language we sought answers by two others issues more indirect made to the people interviewed: Did the youngsters recognize themselves as Portuguese? Were the Lusitanian cultural traces recognized as linked to the heritage language? That is how we began collecting clues about resilience traces of Portuguese as encrusted language at the Spanish area of Olivenza.

This work is part of a larger problem about the questions on ethnicity, whose analytical approach is made from the universe maroon, located in a "space" can be understood as "ethnic" and "urban". The research enters narratives about social practices symbolically experienced from their symbolic modalities of negotiation with reality in a "space" practiced, which is based on invented traditions that reveal strategies to produce ways of life, which distinguish this urban group as a community. In this sense, there is the production of an identity sometimes experienced when defined practices of daily life, where space happens to be experienced by the daily rituals at the same time they are transmitted to the new generations, creating and maintaining a sense of belonging in relation to space, and their collective representations, including that by transiting uses attributed by residents and their other name given to the place.Now thematized, when through the Black Beauty contest CRILIBER, builds a strategy to put a public social situation, which is based from the construction of a sense of belonging to the space where the maroon is concerned, as a way of claiming through building networks of sociability, they carry a double meaning to give greater visibility to the quilombo Longhouse, thus enabling the strengthening among residents' sense of belonging to the place. / Este trabalho é parte de uma problemática maior acerca das questões sobre etnicidade, cujo recorte analítico é feito a partir do universo quilombola, situado em um “espaço” possível a ser entendido como “étnico” e “urbano”. A pesquisa adentra narrativas sobre as práticas sociais simbolicamente vivenciadas, a partir de suas modalidades simbólicas de negociação com a realidade, em um “espaço” praticado, o qual se fundamenta nas tradições inventadas, que revelam estratégias de produção de modos de vida, as quais distinguem esse grupo urbano enquanto uma comunidade. Neste sentido, destaca-se a produção de uma identidade experimentada, quando definidas a partir das práticas do cotidiano, onde o espaço passa a ser vivenciado pelos rituais diários, ao mesmo tempo em que é transmitida para as novas gerações, criando e mantendo sentimentos de pertença em relação ao espaço; e suas respectivas representações coletivas, que, inclusive, transitam pelos usos atribuídos pelos moradores e seus outros ao nome dado ao lugar. Ora tematizada, quando através do concurso Beleza Negra CRILIBER, constrói uma estratégia de colocar publicamente a situação social sobre a qual é estruturado o sentido étnico atribuído ao espaço por seus moradores possibilitando maior visibilidade para o quilombo Maloca, na medida em que, fortalece entre estes o sentimento de pertença ao lugar.

Orientador: Elemir Macedo de Souza / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T18:27:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vallarelli_AndrelouFraleteAyres_D.pdf: 1630938 bytes, checksum: 23e0249f3f941326829a686dce25ca9e (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: O objetivo deste estudo foi verificar o desenvolvimento de nevos melanocíticos (NM) e a ocorrência de efélides, importantes fatores de risco para melanoma cutâneo, nos alunos de uma escola particular composta majoritariamente por descendentes de holandeses na cidade de Holambra - SP, Brasil e fornecer informações sobre a influência do meio ambiente nestes indivíduos que mantiveram características fenotípicas semelhantes às de seus antepassados e que não se dispersaram, permanecendo unidos em comunidades isoladas. Em 1999, o autor iniciou estudo coorte para contagem de NM nos 282 alunos (53.9% meninos) com idades entre 3 e 17 anos. Cinco anos mais tarde, o mesmo autor realizou novo exame envolvendo 148 (52.43% de resposta) alunos, 73 (49.32%) meninos e 75 (50.67%) meninas com idades entre 8 e 22 anos, entre 2006 e 2007. Verificou-se os dados sócio-demográficos e físicos e as manifestações dermatológicas. Analisou-se a alteração das manifestações aferidas no exame dermatológico e a relação das variáveis principais (idade, sexo, fototipo, cor dos olhos, cor dos cabelos, uso de proteção solar, etnia dos alunos e dos pais) com a presença de NM e efélides no início e no final do estudo. Verificou-se que foi significativo o aumento no número de NM tanto nas áreas cobertas quanto nas áreas expostas dos alunos no final do estudo. O estudo revelou ainda que os meninos tiveram maior número total de NM (tanto nas áreas cobertas quanto nas áreas expostas) que as meninas e que houve aumento significativo na ocorrência de nevos displásticos (ND) no seguimento. Foi significativo o aumento na ocorrência de efélides nos alunos de etnia holandesa com pele, cabelos e olhos claros e que não utilizaram proteção solar. O resultado da análise de probabilidade com nível de significância 5% e intervalo de 95% de confiança para a razão de risco revelou que os meninos têm mais chance de desenvolver NM (tanto nas áreas cobertas quanto nas áreas expostas) que as meninas e que os alunos de etnia não miscigenada e miscigenada e com cabelos claros têm respectivamente mais chance de desenvolver NM que os alunos de outras etnias e com cabelos escuros. A análise revelou ainda que os alunos com fototipo I são mais propensos a desenvolver NM nas áreas cobertas que os alunos do fototipo II e III. A ocorrência de efélides foi maior nos alunos do fototipo I, com ascendência paterna e materna holandesa e com cabelos claros. Este pode ser considerado o primeiro estudo prospectivo realizado no Brasil para verificar o desenvolvimento de NM e os dados obtidos neste estudo contribuíram para demonstrar que os alunos que mantiveram as características fenotípicas de seus antepassados têm maior probabilidade de desenvolver NM e efélides que os alunos pertencente aos outros grupos étnicos. / Abstract: The objective of this study was to verify the development of melanocytic nevi (MN) and ephelides, important risk factors for cutaneous melanoma, in students of a private school who were mostly Dutch and Dutch descendants in Holambra, Brazil and to obtain information about the effects of environmental factors on these individuals who maintained phenotypical characteristics similar to those of their ancestors. In 1999, the author began a cohort study to count NM in 282 students (53.9% boys) aged between 3 and 17 years. Five years later, the study follow-up was carried out by the same author involving 148 (52.43% response) students, 73 (49.32%) boys and 75 (50.67%) girls aged between 8 and 22 years, from 2006 to 2007. The social-demographic and physical characteristics, as well as the cutaneous manifestations were verified. Cutaneous manifestations alterations and the relationship of these main variables (age, sex, skin phototype, eye color, hair color, photoprotection mechanisms and ethnic group) with the presence of MN and ephelides at the beginning and at the end of study were verified. The increase in number of MN, both in covered areas and exposed areas was significant at the end of study. The study also revealed that the boys had a higher total number of MN, both in covered areas and exposed areas, than the girls and there was significant increase of dysplastic nevi (DN) at the end of study. The increase of occurrence of ephelides in students from the non-mixed group, with skin phototype I, with light-colored hair and eyes and in those who never used protection was significant. The result of probability analysis with a 5 % significance level and 95% confidence interval for the odds ratio revealed that the boys have greater probability of developing nevi in covered and exposed areas than the girls, and that the non-mixed and mixed ethnic groups with light-colored hair had respectively greater probability of developing MN than the students from other ethnic groups and those with dark-colored hair. The analysis also revealed that the students with skin phototype I had greater probability of developing MN in the covered areas than the students with skin phototype II and III. The occurrence of ephelides was greater in the students with skin phototype I, with paternal and maternal Dutch ascendants and with light-colored hair. This study may be considered the first prospective study carried out in Brazil to verify the development of MN. The data obtained in this study contributed to demonstrate that the students that retain the phenotypical characteristics of their ancestors have greater probability of developing MN and ephelides than the other ethnic groups. / Doutorado / Clinica Medica / Doutor em Ciências Médicas

Submitted by Marlene Santos (marlene.bc.ufg@gmail.com) on 2016-07-29T21:19:52Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - João Marques da Silva - 2015.pdf: 3425264 bytes, checksum: d823bd41e80915746589a3976a444be5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-08-01T14:01:00Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - João Marques da Silva - 2015.pdf: 3425264 bytes, checksum: d823bd41e80915746589a3976a444be5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-01T14:01:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - João Marques da Silva - 2015.pdf: 3425264 bytes, checksum: d823bd41e80915746589a3976a444be5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2015-12-15 / The struggle of quilombos in Brazil and America, resemble and differ as to organize and create mechanisms struggles in defense of land and ancestrally occupied territory. The economic programs created by the federal government, from the 70s, aiming the development of the nation, placed in confrontation businessmen and landowners committed to capitalist interests and the traditional communities struggling to remain and survive in land ancestors. With the advent of the Constituent and the need to ensure in the Constitution, the right of minorities, the old resemantizations return involving the concept of quilombo their role in the new Constitution of 1988 as “remnants of quilombo”. This new category assured to the remnants to seek, in the collective memory of the group mechanism to justify, to the responsible agencies, recognition and titling of quilombo communities. Thus, the struggle in the Rio das Rãs imbricated in the possessory field enters the political-party sphere yearning the desire to ethnic recognition. This change put them in contact with institutions, to organize new fronts of struggle and walk a long way in the tangled landowner and judicial systems, until the regulation of Article 68 of ADCT and the consequent creation, precarious, Decrees and Normative Instructions, procrastination of the Constitutional right. Thus, this dissertation, we present the paths taken by in the Quilombo Rio das Rãs in defense of their territory and we verify that access to the recognition and titling from the occupied land on behalf of the quilombo communities do not ensure the enjoyment of the ancestrally occupied territoriality. / A luta dos quilombos no Brasil e na América se assemelha e se diferencia na forma de organização e criação de mecanismos de luta em defesa da terra e do território ancestralmente ocupado. Os programas econômicos criados pelo Governo Federal, a partir da década de 70, visando o desenvolvimento da nação, colocaram em confronto empresários e latifundiários comprometidos com os interesses capitalistas e comunidades tradicionais que lutavam para permanecer e sobreviver nas terras ancestrais. Com o advento da Constituinte e a necessidade de garantir no texto constitucional o direito às minorias, retornam-se as velhas ressemantizações envolvendo o conceito de quilombo e o seu emprego na nova Constituição de 1988 como “remanescentes de quilombo”. Essa nova categoria garantiu aos remanescentes a busca, na memória coletiva do grupo, de mecanismos que justificassem aos órgãos responsáveis o reconhecimento e a titulação das comunidades quilombolas. Assim, a luta no Rio das Rãs, imbricado no campo possessório, entra na esfera político-partidário ansiando o desejo ao reconhecimento étnico. Essa mudança os colocou em contato com instituições, os motivou a organizarem novas frentes de lutas e trilhar um longo caminho nos emaranhados sistemas fundiário e judiciário até a regulamentação do Artigo 68 dos ADCT e a consequente criação, precária, de Decretos e de Instruções Normativas, proteladores do direito Constitucional. Com isso, nesta dissertação, apresentaremos os caminhos percorridos pelo Quilombo do Rio das Rãs em defesa do seu território e verificaremos que o acesso ao reconhecimento e titulação das terras ocupadas em nome das comunidades quilombolas não garantem o usufruto à territorialidade dos ancestralmente ocupados.

El Programa Nacional de Apoyo Directo a los Más Pobres - JUNTOS es un programa de transferencia monetaria condicionada, cuya finalidad es contribuir al desarrollo humano y al desarrollo de capacidades de las generaciones futuras, orientando su accionar a romper la transferencia intergeneracional de la pobreza mediante la promoción del acceso a servicios de calidad en educación, salud, nutrición e identidad bajo un enfoque de restitución de derechos básicos. En Amazonas, en concreto en el caso de la población indígena awajun de las provincias de Condorcanqui y Bagua, el programa inicia su implementación el 2007 a través de la Unidad Territorial Amazonas – Condorcanqui. Se ha podido constatar que el Programa JUNTOS, de índole nacional, ha ido adaptando sus estrategias a la diversidad de las realidades locales en el marco de sus procesos de mejora, respondiendo permanentemente con nuevas directivas a las dificultades encontradas en el proceso de su implementación. No obstante, el incremento del acceso a los servicios de los sectores sociales por parte de la población y la sostenibilidad de éste no dependen únicamente del programa en sí, sino también de la calidad y pertinencia de los servicios que se brindan por parte de los sectores. Y es ahí donde, aspectos inherentes al sistema de gestión del Programa JUNTOS como también de los sectores sociales vinculados han conllevado a que no se haya logrado aprovechar el potencial del Programa JUNTOS para promover la generación de sinergias y contribuir con las metas de todos los involucrados y por ende con una mayor inclusión social de la población awajun, y que son: la conceptualización de enfoques universalistas que no son contextualizadas al nivel local, estilos gerenciales jerárquicos y limitaciones en la articulación interinstitucional e intersectorial, así como con las organizaciones indígenas. La adscripción del Programa JUNTOS al MIDIS en el 2012, después de la creación de este último en el 2011, y últimas y recientes estrategias y enfoques adoptados por el sector social en materia del enfoque intercultural y diferencial y la Estrategia de Acción Social con Sostenibilidad, diseñada para la Amazonía, son prometedoras para que el Programa JUNTOS, un programa en sí de gestión centralizada y con poca autonomía de adecuación a nivel de las unidades territoriales, pueda contribuir en dicho marco a la inclusión social de la población awajun, a una inclusión social que respete las concepciones de los pueblos indígenas en cuanto a salud, educación y en general de vida. No obstante, es necesario que todas las instancias involucradas adopten al menos el enfoque intercultural, de caso contrario, el Programa JUNTOS solo no va a lograr sus objetivos y generar el impacto esperado. Es necesario tener en cuenta que, considerando la diversidad sociocultural en el país, no sólo debe manejarse una concepción general vinculada a la de los derechos humanos cuando se habla de inclusión social, sino que también debe hacerse explícita la vinculación con los derechos colectivos de los pueblos indígenas. Sólo entonces, se contribuirá a una real inclusión social de la población indígena en el marco de la construcción de un Perú intercultural. / The National Program of Direct Support to the Poorest - JUNTOS is a conditional cash transfer program, whose purpose is to contribute to human development and the development of capacities of future generations, directing its action to break the intergenerational transfer of poverty through the promotion of access to quality services in education, health, nutrition and identity under a basic rights restitution approach. In Amazonas, specifically in the case of the awajun population, who lives in 4 the provinces of Condorcanqui and Bagua, the program begins its implementation in 2007 through the Territorial Unit Amazonas - Condorcanqui. Within this research, the program is analyzed in terms of its conception and its implementation strategies, focusing on its capacity of adaptation to the socio-cultural reality of the awajun population, as well as on the articulation with the local political and social sectors, in particular the health and education sectors, the local government and other social programs, which is required to generate synergies and contribute to the achievement of the objectives of the program and thus to the social inclusion of the awajun population. And it is there where aspects inherent of the management system of JUNTOS as of the social linked sectors, have not made it possible to take advantage of the potential of the Program JUNTOS to promote the generation of synergies and to contribute with the goals of all the involved ones and for instance with a major social inclusion of the awajun population, which are: the conceptualization of universalist approaches that are not contextualized to the local level, hierarchic management styles and limitations in the interinstitutional and intersectorial articulation, as well as with the indigenous organizations. The assignment of JUNTOS to MIDIS, the Ministry of development and social inclusion, in 2012, after its creation in 2011, and the latest strategies and approaches adopted by the social sector, as the intercultural and differential approach and the Social Action Strategy with Sustainability, designed for the amazon region, are considered very promising for the JUNTOS Program, a centrally managed program with limited autonomy at the level of its territorial units, to make it able to ensure its contribution to the social inclusion of the awajun population, in terms of a social inclusion that respects indigenous peoples' conceptions of health, education and general living conceptions. Nevertheless, it is necessary that all the involved instances adopt, at least, the intercultural approach, otherwise, the Program JUNTOS alone is not going to achieve its aims and generate the awaited impact. It is necessary to consider the socio-cultural diversity in the country when speaking about social inclusion, and not only consider it linked to a general conception of human rights, but also make explicit the collective rights of the indigenous population from the country. Policies and social programs designed under these principles would contribute to a real social inclusion within the construction of an intercultural Peru.

As doenças cardiovasculares lideram as causas de morte em vários países, inclusive no Brasil, sendo a insuficiência cardíaca (IC) uma das enfermidades mais frequentes. Estudos epidemiológicos e de genética têm demonstrado associações entre a origem étnica dos indivíduos e o desenvolvimento de diversas doenças cardiovasculares. O presente estudo teve como objetivo avaliar a relação entre haplogrupos mitocondriais e ancestralidade genômica no desenvolvimento da IC. Foram avaliados 503 pacientes com IC e 188 controles saudáveis. Os haplogrupos mitocondriais foram obtidos pela análise da região controle do DNA mitocondrial (mtDNA) e o estudo de ancestralidade genômica foi realizado pela análise de 48 marcadores autossômicos informativos de ancestralidade (AIMs) tipo INDEL. As análises estatísticas foram realizadas com o uso de regressão logística, construção de curvas de Kaplan-Meier e utilizando o método estatístico de log-rank (Mantel-Cox). Os resultados dos AIMs evidenciaram contribuições semelhantes de ancestralidade genômica entre os grupos de pacientes e controles, evidenciando a não estratificação populacional da amostra. A comparação dos haplogrupos mitocondriais entre os dois grupos revelou uma associação dos haplogrupos africanos com risco aumentado (p=0,015; OR 1,56) para o desenvolvimento da IC, enquanto que os haplogrupos ameríndios foi associado a um menor risco (p=0,043; OR 0,71). As análises realizadas apenas dentro do grupo de pacientes revelaram que 74,6% dos indivíduos se autodeclararam como brancos. As etiologias encontradas com maior frequência na nossa amostra foram a hipertensiva (28,6%) e a isquêmica (28,4%). A análise de mtDNA evidenciou que pacientes pertencentes aos haplogrupos africano apresentaram risco aumentado para o desenvolvimento da IC nas etiologias chagásica (p=0,012; OR 2,32) e hipertensiva (p=0,003; OR 2,05). Evidenciou também que pacientes dos haplogrupos africanos, principalmente da etiologia isquêmica, desenvolveram IC mais cedo que os demais, e que os pacientes com esses haplogrupos da etiologia valvar apresentaram maior sobrevida no período avaliado. A análise dos AIMs demonstrou que, na etiologia hipertensiva, a maior contribuição da ancestralidade genômica africana conferiu risco aumentado (p=0,002; OR 6,07), enquanto que a maior contribuição de ancestralidade genômica europeia conferiu risco diminuído (p=0,001; OR 0,16) para o desenvolvimento da IC; os pacientes com maior contribuição de ancestralidade genômica ameríndia apresentaram maior sobrevida no período de 4 anos. O uso de marcadores autossômicos e do DNA mitocondrial fornece estimativas mais precisas da ancestralidade de um indivíduo e/ou população, enquanto que a autodeclaração de cor de pele fornece indiretamente informações importantes sobre aspectos socioeconômicos e culturais. Assim, seria interessante a utilização, especialmente em populações miscigenadas, de uma construção tridimensional de análise, que poderia fornecer dados mais informativos e complementares em estudos de associação entre etnia e fenótipos e/ou doenças complexas / Cardiovascular diseases are the leading cause of death in many countries, including Brazil, being the heart failure (HF) one of the most common diseases. Epidemiological and genetic studies have shown associations between the ethnic origin of individuals and the development of various cardiovascular diseases. The aim of this study was to evaluate the relationship between mitochondrial haplogroups and genomic ancestry in the development of HF. We evaluated 503 patients with HF and 188 healthy controls. The mitochondrial haplogroups were obtained by analysing the control region of mitochondrial DNA (mtDNA) and the study of genomic ancestry was conducted by the analysis of 48 autosomal ancestry informative markers (AIMs) INDEL type. Statistical analyzes were performed using logistic regression, construction of the Kaplan-Meier and using the log-rank test (Mantel-Cox). The results of AIMs showed similar contributions of genomic ancestry among the patients and controls groups, indicating no population stratification of the sample. Comparing mitochondrial haplogroups between the groups, we observed that african haplogroups show increased risk (p=0.015, OR 1.56) of development of the HF, while ameridian haplogroup was associated with a reduced risk (p=0.043, OR 0.71). The analysis carried out only within the group of patients showed that 74.6% of individuals self-declared as white. The etiologies found with greater frequency in our sample were hypertension (28.6%) and ischemic (28.4%). Analysis of mtDNA showed that patients belonging to african haplogroup have increased risk of the development of HF in chagasic (p=0.012, OR 2.32) and hypertensive etiologies (p=0.003, OR 2.05). It also showed that patients of african haplogroups, specially of ischemic etiology, developed HF earlier than others, and the patients with this haplogroup of valvular etiology had better survival in the study period. AIMs analysis showed that in hypertensive etiology, the major contribution of african genomic ancestry conferred increased risk (p=0.002, OR 6.07), while the major contribution of european genomic ancestry conferred decreased risk (p=0.001, OR 0 16) to the development of HF; patients with higher contribution of amerindian genomic ancestry had better survival within 4 years. The use of autosomal markers and mtDNA provides more accurate estimates of ancestry of an individual and/or population, while the self-declared ethnicity, indirectly provides important information about socioeconomic and cultural aspects. Thus, it would be interesting to use, especially in admixed populations, the construction of a three-dimensional analysis, which could provide more informative and complementary data in studies of association between ethnicity and phenotypes and/or complex diseases

Paraoxonase (PON) é uma família multigene de enzimas, a qual inclui PON1, PON2 e PON3. Investigações há mais de duas décadas vêm permitindo um melhor conhecimento da função dos genes da paraoxonase, em especial da PON1, no metabolismo de inseticidas organofosforados, lípides oxidados e medicamentos. O principal local de síntese da PON1 é o fígado, e no soro encontra-se mais comumentente associada à HDL-C. Exibe dois principais polimorfismos, posição 55 (L/M) e 192 (Q/R) que estão relacionados ao nível sérico e atividade enzimática respectivamente. A freqüência dos alelos do gene PON1 apresenta considerável variabilidade entre diferentes populações. São escassos os estudos sobre a PON2, porém sabe-se que é expressa em vários tecidos, sugerindo, dessa forma, que essa enzima tenha uma ação localizada (intracelular). Dois polimorfismos são os mais estudados no gene PON2, posições 148 (A/G) e 311 (C/S) e têm sido associados à numerosas condições fisiopatológicas como variações no metabolismo e níveis plasmáticos de lipoproteínas e glicose. Este trabalho tem por objetivos caracterizar as freqüências das mutações 192 (Q/R) e 55(L/M) no gene da PON1 e 311(C/S) e 148(A/G) no gene da PON2, bem como analisar a atividade das isoformas da enzima PON1 em uma população brasileira, da cidade de São Paulo, de diferentes origens étnicas. O estudo foi realizado entre 2005 e 2006 com 179 doadores de sangue, classificados etnicamente. Foi coletado sangue para extração do DNA genômico, para posterior determinação dos polimorfismos, através da técnica de PCR e soro para a determinação da atividade basal sérica da enzima paraoxonase. Os genótipos LL (46,4%) e LM (45,2%) na posição 55 (L55M) e QR (49,2%) na posição 192 (Q192R) do gene PON1 são os mais freqüentes na população total. Entre os doadores brancos, os genótipos mais freqüentes foram LM (51,9%) posição 55 e QR (45,6%) na posição 192. No caso dos doadores mulatos, LL (50,0%) e QR (52,8%) são os genótipos mais observados e para os doadores negros, os genótipos LL (69,7%) e QR (50,0%) nas posições 55 e 192 respectivamente. O alelo L é o mais freqüente nos três grupos étnicos, no entanto, em relação a freqüência alélica do polimorfismo da posição 192, o alelo Q predomina entre brancos e mulatos, já para os negros o alelo R é mais freqüente. No gene PON2, os genótipos mais freqüentes na população são AA (54,2%) na posição 148 (A148G) e CS (52,5%) na posição 311 (C311S). Quando comparadas as freqüências genotípicas do gene PON2 no polimorfismo da posição 148 (A/G) entre os três grupos étnicos, o genótipo AA foi o mais freqüente, em brancos (60,7%), mulatos (50,0%) e em negros (46,4%). Já para o polimorfismo da posição 311 (C/S), os doadores brancos têm o genótipo CS (46,8%) e SS (46,8%) como o de maior freqüência e nos doadores mulatos e negros o genótipo mais freqüente é CS com 56,9% e 57,1% respectivamente. Não houve diferença na distribuição alélica dos três grupos étnicos, sendo os alelos A e S os mais freqüentes. Em relação à atividade da enzima, as isoformas resultantes dos genótipos LL (posição 55) e RR (posição 192) apresentaram os valores das medianas significantemente maiores que as demais isoformas, sendo mais eficazes na hidrólise do paraoxon. / Paraoxonase (PON) is a multigene family of enzymes that include PON1, PON2 and PON3. Investigations at more than two decade coming to allow the best understanding of the function of the paraoxonase genes, in special of the PON1 in the metabolism organophosphate insecticides, oxidized lipids and drugs. The main place of PON1 synthesis is the liver, and in the serum is currently associated to HDL-C. Show two main polymorphisms, in the position 55 (L/M) and 192 (Q/R) that are relation with serum level and enzymatic activities, respectively. The allele frequency of PON1 genes shows variability in different populations. There is a few studies about PON2, but it is known that is expressed in many tissues, suggesting, the enzyme have a local action (intracellular). Two polymorphisms are the most studied in the PON2 gene, 148 (A/G) and 311 (C/S) positions and they have been associated to a lot of physiologic conditions like metabolisms chances and lipoprotein and glucose plasma level. This work have the objective to characterizer the frequency of 192 (Q/R) and 55 (L/M) mutation in the PON1 gene and 311 (C/S) e 148 (A/G) mutations in the PON2 gene as well as to analyze the enzyme PON isoform activity in the brazilian population of São Paulo City, in different ethnics groups. The study was realized during 2005 to 2006 in 179 blood donor classificated according to the ethnics. It was colleted the blood to DNA genomic extraction after to polymorphisms determination was utilized the PCR technique and the serum to determine the paraoxonase enzyme basal activity. The genotypes LL (46,4%) and LM (45,2%) in the 55 (L55M) positions and QR (49,2%) in the 192 (Q192R) position in the PON1 gene are the most frequently in the total population. Among the white donor, the genotypes most frequently were LM (51,9%) in the 55 position and QR (45,6%) in the 192 position. In mulatoes, LL (50,0%) and QR (52,8%) are the most observed genotypes and black donor, the genotypes LL (69,7%) and QR (50,0%) in the 55 and 192 positions, respectively. The L allele is the most frequently in the three ethnics groups, however, the relation of polymorphism allelic frequency in the position 192, the Q allele to predominate among mutates, and to the negroes the allele R is the most frequency. In the PON 2 gene, the most frequently genotypes are AA (54,2%) in the 148 (A148G) position and CS (52,5%) in the 311 (C311S) position. When they are compared with PON2 genotypes frequency in the polymorphisms of 148 (A/G) position among three etnics groups AA was the most frequently, in the white (60,7%), mulatoes (50,0%) and negroes (46,4%). To the polymorphisms at 311 (C/S) positions is the most frequently in white donors have a genotype CS (46,8%) and SS (46, 8%) and in the mulatoes and negroes donors the most frequency genotypes is CS with 56,9% and 57,1% respectively. There aren?t differences in the allelic distribution in the three ethnics groups, the A and S allelic are the most frequently. In relation to enzyme activity, the product of isoform to LL (55 position) and RR (192 position) genotypes to present the median level are significantly more than another isoforms, they are more efficient in the paraoxon hydrolyzes

Esta investigación busca evaluar empíricamente la potencial existencia de desigualdades horizontales entre las personas con discapacidad de movilidad (PcDM) indígenas y no indígenas en la situación de pobreza multidimensional. Para realizar dicho ejercicio, se propone una metodología que consta de tres etapas. En primer lugar, utilizando los datos disponibles en la Encuesta Nacional Especializada sobre Discapacidad (ENEDIS) de 2012 entorno a la lengua materna y el auto-reporte del origen étnico, se definen las variables que permiten identificar a los grupos de PcDM indígena y no indígena. Posteriormente, se elabora una propuesta de dimensiones de la pobreza específicas para las PcDM. Finalmente, en base a dicha elección de dimensiones de la pobreza y a partir de la familia de indicadores de pobreza multidimensional basados en la metodología de Alkire y Foster, se realizan comparaciones cuantitativas entre las PcDM indígenas y no indígenas para evaluar las brechas en la situación de pobreza multidimensional. Estas comparaciones se realizan aplicando tres tipos de ejercicios estadísticos a partir de los datos provistos por la ENEDIS 2012. El primero consiste en generar estadísticas descriptivas para conocer la cantidad de privaciones que sufren las PcDM indígenas y no indígenas, cuantificar la proporción de PcDM en situación de pobreza multidimensional en estos grupos y calcular un índice de pobreza multidimensional (IPM) para cada uno de los mismos. A partir de esto, se calculan las brechas en la situación de pobreza multidimensional según la procedencia étnica y se evalúa su significancia estadística. El segundo ejercicio consiste en calcular un indicador que cuantifica la magnitud de las desigualdades que existen en la situación de pobreza multidimensional entre los grupos de comparación. El último ejercicio consiste en la estimación de modelos econométricos tipo logit que permitan establecer la relación entre la etnicidad y la probabilidad de ser pobre multidimensional para las PcDM, controlando por diferentes variables. En términos generales, los resultados de los distintos ejercicios empíricos muestran que la pertenencia al grupo indígena coloca a las PcDM en una peor situación en términos de pobreza multidimensional respecto a las no indígenas. / Tesis