Syftet med denna studie är att, från behandlares perspektiv, undersöka vilka bakomliggandefaktorer som kan leda till alkoholberoende i arbetet med vuxna alkoholberoende. Studien hargenomförts med hjälp av en kvalitativ ansats genom att tre intervjuer gjorts med behandlareinom den privata öppenvården. Bakgrunden till studien är att det finns attityder ochgrupperingar i samhället som inte anser att alkoholberoende är en sjukdom, att det finns olikasynsätt på de bakomliggande faktorerna till beroendet. Studiens resultat stämmer i stor delöverens med det som finns i den tidigare forskningen inom ämnet. Tidigare forskning påvisaratt det finns två huvudsakliga faktorer som kan ligga bakom alkoholberoende, där den ena ärgenetik och den andra är miljö. Denna studies resultat stämmer i stor del överens med dentidigare forskningen eftersom behandlarna som intervjuats ser alkoholberoende som ensjukdom med flera symtom och de ser själva beroendet som en sjukdom. Enligtrespondenterna kan det även vara ett samspel mellan genetik och miljö, och att man ej skallutesluta det ena över det andra. Miljöfaktorer fokuserar mer på livshändelser och socialasituationer, medan genetiken fokuserar på ärftlighet och gener. Vid vändpunkten närklienterna söker behandling så finns det en rädsla för att förlora sin identitet när det måste taslivsviktiga beslut.

No description available.

No description available.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2004. / Härtill 5 uppsatser.

Diss. Uppsala : Uppsala universitet, 2009.

Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele é relativamente raro antes dos 35 anos de idade, mas acima desta faixa etária sua incidência cresce rápida e progressivamente. Estudos indicam que fatores genéticos e ambientais são responsáveis pela incidência do câncer de mama, sendo que a hereditariedade provavelmente tenha participação restrita no desenvolvimento deste tipo de tumor. Os principais genes associados ao desenvolvimento do câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, são responsáveis por cerca de 80% desses casos, conferindo um risco de 71 a 85% de chance de desenvolver a neoplasia em alguma fase da vida. Mutações nesses genes, classificados como supressores tumorais, demonstram que a perda de suas funções não pára o ciclo celular, não permite a ação do sistema de reparo, e não estimula a apoptose (morte celular programada), culminando em replicação anormal e câncer. A observação epidemiológica de que mulheres judias de origem Ashkenazi parecem ser mais vulneráveis ao câncer de mama está sendo explicada através de estudos moleculares dos genes BRCA1 e BRCA2, onde encontramos a prevalência de três mutações específicas: 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 e 6174delT, no gene BRCA2. Métodos: Utilizou-se um banco de DNA pré-existente, extraído de 209 mulheres da comunidade judaica Ashkenazi da cidade de Porto Alegre. A amplificação do DNA foi realizada por PCR, através da técnica PSM (PCR Mediated site-direct) seguida de digestão dos produtos de PCR com enzimas de restrição. Os objetivos foram verificar se as freqüências das mutações 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 são significativas nesta população e compará-las com demais freqüências encontradas. Resultados: Foram encontradas três pacientes com a mutação 185delAG e duas pacientes com a mutação 5382insC, com as freqüências de 1,435% (95% IC: 0,366; 3,856) e 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectivamente. / Introduction: Breast cancer is probably the worst diagnosed cancer for women due to its high frequency and furthermore by its psychological problems that affect the perception of sexuality and the self image. It is relatively rare before 35 years of age, but beyond this age its incidence increases rapidly and progressively. Studies show that genetic and environmental factors are responsible for breast cancer incidence, but heredity may play a restrict role in the development of this kind of tumor. The main genes associated to the development of breast cancer, BRCA1 and BRCA2, are responsible for almost 80% of these cases, reaching a chance between 71 and 85% of developing the disease at any life stage. Mutations in these genes, classified as tumor suppressors, do not allow the repair mechanisms of DNA to perform its action and do not stimulate apoptosis, culminating in abnormal replication and cancer. The epidemiological observation in which Ashkenazi Jewish women seems to be more vulnerable to breast cancer is explained through molecular studies of BRCA1 and BRCA2 genes, where three specific mutations have been found (185delAG and 5382insC, in the BRCA1 gene and 6174delT, in the BRCA2 gene). Methods: A pre-existent bank of DNA extracted from 209 women of the Ashkenazi Jewish community of Porto Alegre city has been used. The DNA amplification was performed through PCR, using the PSM (PCR Mediated Site-Direct) technique followed by the digestion of PCR products with restriction enzymes. The objectives of this study was to identify the frequencies of mutations 185delAG and 5382insC at the BRCA1 gene and verify if they are significantly different in this population when compared to frequencies found in other studies. Results: We found three patients with 185delAG mutation and two patients with 5382insC mutation, with frequencies of 1.435% (95% CI: 0,366; 3,856) and 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectively.

Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele é relativamente raro antes dos 35 anos de idade, mas acima desta faixa etária sua incidência cresce rápida e progressivamente. Estudos indicam que fatores genéticos e ambientais são responsáveis pela incidência do câncer de mama, sendo que a hereditariedade provavelmente tenha participação restrita no desenvolvimento deste tipo de tumor. Os principais genes associados ao desenvolvimento do câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, são responsáveis por cerca de 80% desses casos, conferindo um risco de 71 a 85% de chance de desenvolver a neoplasia em alguma fase da vida. Mutações nesses genes, classificados como supressores tumorais, demonstram que a perda de suas funções não pára o ciclo celular, não permite a ação do sistema de reparo, e não estimula a apoptose (morte celular programada), culminando em replicação anormal e câncer. A observação epidemiológica de que mulheres judias de origem Ashkenazi parecem ser mais vulneráveis ao câncer de mama está sendo explicada através de estudos moleculares dos genes BRCA1 e BRCA2, onde encontramos a prevalência de três mutações específicas: 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 e 6174delT, no gene BRCA2. Métodos: Utilizou-se um banco de DNA pré-existente, extraído de 209 mulheres da comunidade judaica Ashkenazi da cidade de Porto Alegre. A amplificação do DNA foi realizada por PCR, através da técnica PSM (PCR Mediated site-direct) seguida de digestão dos produtos de PCR com enzimas de restrição. Os objetivos foram verificar se as freqüências das mutações 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 são significativas nesta população e compará-las com demais freqüências encontradas. Resultados: Foram encontradas três pacientes com a mutação 185delAG e duas pacientes com a mutação 5382insC, com as freqüências de 1,435% (95% IC: 0,366; 3,856) e 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectivamente. / Introduction: Breast cancer is probably the worst diagnosed cancer for women due to its high frequency and furthermore by its psychological problems that affect the perception of sexuality and the self image. It is relatively rare before 35 years of age, but beyond this age its incidence increases rapidly and progressively. Studies show that genetic and environmental factors are responsible for breast cancer incidence, but heredity may play a restrict role in the development of this kind of tumor. The main genes associated to the development of breast cancer, BRCA1 and BRCA2, are responsible for almost 80% of these cases, reaching a chance between 71 and 85% of developing the disease at any life stage. Mutations in these genes, classified as tumor suppressors, do not allow the repair mechanisms of DNA to perform its action and do not stimulate apoptosis, culminating in abnormal replication and cancer. The epidemiological observation in which Ashkenazi Jewish women seems to be more vulnerable to breast cancer is explained through molecular studies of BRCA1 and BRCA2 genes, where three specific mutations have been found (185delAG and 5382insC, in the BRCA1 gene and 6174delT, in the BRCA2 gene). Methods: A pre-existent bank of DNA extracted from 209 women of the Ashkenazi Jewish community of Porto Alegre city has been used. The DNA amplification was performed through PCR, using the PSM (PCR Mediated Site-Direct) technique followed by the digestion of PCR products with restriction enzymes. The objectives of this study was to identify the frequencies of mutations 185delAG and 5382insC at the BRCA1 gene and verify if they are significantly different in this population when compared to frequencies found in other studies. Results: We found three patients with 185delAG mutation and two patients with 5382insC mutation, with frequencies of 1.435% (95% CI: 0,366; 3,856) and 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectively.

Studien syftar till att undersöka bemötandet av kunder på en kommunal bygglovsavdelning, ur ett genusperspektiv. Genom icke-deltagande observationer av den icke-verbala samt verbala kommunikationen analyserades bemötandet. Denna analys låg till grund för resultatet där gemensamma drag och skillnader i bemötandet av manliga och kvinnliga kunder redogörs för. Studiens resultat visar på många gemensamma drag i bygglovsmedarbetarnas bemötande av män och kvinnor. De skillnader som identifierats finns främst inom det verbala bemötandet. Det gjordes fler antaganden om de manliga kunderna och deras ärenden. I samtalen med de kvinnliga kunderna förklarades det mer om regelverk och lagstiftning än i samtalen med de manliga kunderna. Något som observerades mycket i både samtalen med de kvinnliga och manliga kunderna var förklaringar, tydlighet samt rekommendationer på tillvägagångssätt. Som en slutsats har fastslagits att ett fåtal skillnader finns i bemötandet av kvinnliga och manliga kunder, då de flesta kategorier och ageranden som mätts visar på ett likvärdigt bemötande. / The study aim to explore customer treatment at a building permit department from a gender perspective. By conducting non-participant observations of the non-verbal and verbal communication the customer treatment was analysed. The analysis worked as a foundation for the results where commonalities and differences in the treatment of female and male customers are described. The results tell of many commonalities in how the building permit employees treat their customers. The differences that was identified were mainly within the verbal communication. More assumptions were made about the male customers. More explanations about rules and regulations were made towards the female customers. Something that was observed plenty in most conversations, regardless of the customer’s gender, was explanations, clarifying and recommendations. As a conclusion a few differences in the treatment of female and male customers have been found but most categories speak of an equal treatment.

Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele é relativamente raro antes dos 35 anos de idade, mas acima desta faixa etária sua incidência cresce rápida e progressivamente. Estudos indicam que fatores genéticos e ambientais são responsáveis pela incidência do câncer de mama, sendo que a hereditariedade provavelmente tenha participação restrita no desenvolvimento deste tipo de tumor. Os principais genes associados ao desenvolvimento do câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, são responsáveis por cerca de 80% desses casos, conferindo um risco de 71 a 85% de chance de desenvolver a neoplasia em alguma fase da vida. Mutações nesses genes, classificados como supressores tumorais, demonstram que a perda de suas funções não pára o ciclo celular, não permite a ação do sistema de reparo, e não estimula a apoptose (morte celular programada), culminando em replicação anormal e câncer. A observação epidemiológica de que mulheres judias de origem Ashkenazi parecem ser mais vulneráveis ao câncer de mama está sendo explicada através de estudos moleculares dos genes BRCA1 e BRCA2, onde encontramos a prevalência de três mutações específicas: 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 e 6174delT, no gene BRCA2. Métodos: Utilizou-se um banco de DNA pré-existente, extraído de 209 mulheres da comunidade judaica Ashkenazi da cidade de Porto Alegre. A amplificação do DNA foi realizada por PCR, através da técnica PSM (PCR Mediated site-direct) seguida de digestão dos produtos de PCR com enzimas de restrição. Os objetivos foram verificar se as freqüências das mutações 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 são significativas nesta população e compará-las com demais freqüências encontradas. Resultados: Foram encontradas três pacientes com a mutação 185delAG e duas pacientes com a mutação 5382insC, com as freqüências de 1,435% (95% IC: 0,366; 3,856) e 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectivamente. / Introduction: Breast cancer is probably the worst diagnosed cancer for women due to its high frequency and furthermore by its psychological problems that affect the perception of sexuality and the self image. It is relatively rare before 35 years of age, but beyond this age its incidence increases rapidly and progressively. Studies show that genetic and environmental factors are responsible for breast cancer incidence, but heredity may play a restrict role in the development of this kind of tumor. The main genes associated to the development of breast cancer, BRCA1 and BRCA2, are responsible for almost 80% of these cases, reaching a chance between 71 and 85% of developing the disease at any life stage. Mutations in these genes, classified as tumor suppressors, do not allow the repair mechanisms of DNA to perform its action and do not stimulate apoptosis, culminating in abnormal replication and cancer. The epidemiological observation in which Ashkenazi Jewish women seems to be more vulnerable to breast cancer is explained through molecular studies of BRCA1 and BRCA2 genes, where three specific mutations have been found (185delAG and 5382insC, in the BRCA1 gene and 6174delT, in the BRCA2 gene). Methods: A pre-existent bank of DNA extracted from 209 women of the Ashkenazi Jewish community of Porto Alegre city has been used. The DNA amplification was performed through PCR, using the PSM (PCR Mediated Site-Direct) technique followed by the digestion of PCR products with restriction enzymes. The objectives of this study was to identify the frequencies of mutations 185delAG and 5382insC at the BRCA1 gene and verify if they are significantly different in this population when compared to frequencies found in other studies. Results: We found three patients with 185delAG mutation and two patients with 5382insC mutation, with frequencies of 1.435% (95% CI: 0,366; 3,856) and 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectively.

Analyzing the data produced by next-generation sequencing technologies relies on access to information synthesized based on previous research findings. The volume of data available in the literature is growing rapidly, and it is becoming increasingly necessary for researchers to use AI or other statistics-based approaches in the analysis of their datasets. In this project, knowledge graphs are explored as a tool for providing access to contextual gene-information available in scientific literature. The explorative method described in this thesis is based on the implementation and comparison of two approaches for knowledge graph construction, a rule-based statistical as well as a neural-network and co-occurrence based approach, -based on specific literature contexts. The results are presented both in the form of a quantitative comparison between approaches as well as in the form of a qualitative expert evaluation of the quantitative result. The quantitative comparison suggested that contrasting knowledge graphs constructed based on different approaches can provide valuable information for the interpretation and contextualization of key genes. It also demonstrated the limitations of some approaches e.g. in terms of scalability as well as the volume and type of information that can be extracted. The result further suggested that metrics based on the overlap of nodes and edges, as well as metrics that leverage the global topology of graphs are valuable for representing and comparing contextual information between knowledge graphs. The result based on the qualitative expert evaluation demonstrated that literature-derived knowledge graphs of gene-information can be valuable tools for identifying research biases related to genes and also shed light on the challenges related to biological entity normalization in the context of knowledge graph development. In light of these findings, automatic knowledge-graph construction presents as a promising approach for improving access to contextual information about genes in scientific literature. / För att analysera de stora mängder data som produceras med hjälp av next-generation sequencing krävs det att forskare har tillgång till och kan sammanställa information från tidigare forskning. I takt med att mängden data som finns tillgänglig i den vetenskapliga litteraturen ökar, så ökar även behovet av att använda AI och andra statistiska metoder för att få tillgång till denna data i analysen. I detta projekt utforskas kunskapsgrafer som verktyg för att tillgängliggöra kontextuell geninformation i vetenskapliga artiklar. Den explorativa metod som beskrivs i detta projekt är baserad på implementationen och jämförelsen av två olika tekniker för kunskapsgrafgenerering, en regelbaserad-statistisk metod samt en metod baserad på neurala-nätverk och co-occurrence, baserade på specifika kontexter inom litteraturen. Resultatet presenteras både i form av en kvantitativ jämförelse mellan metoder samt genom en kvalitativ expertutvärdering baserad på det kvantitativa resultatet. Den kvantitativa jämförelsen antydde att jämförelsen mellan kunskapsgrafer genererade med hjälp av olika metoder kan bidra med värdefull information för tolkningen och kontextualiseringen av viktiga gener. Resultatet visade även på begränsningar hos vissa metoder, till exempel gällande skalbarhet samt den mängd och typ av information som kan extraheras. Men även att metrics baserade på överlappning av hörn och kanter, samt metrics som tar hänsyn till den globala topologin i grafer kan vara användbara i jämförelsen av, samt för att representera skillnader mellan biologiska kunskapsgrafer. Resultatet från den kvalitativa expertutvärderingen visade att kunskapsgrafer baserade på geninformation extraherad från vetenskapliga artiklar kan vara värdefulla verktyg för att identifiera forskningsbias gällande gener, samt framhävde viktiga utmaningar gällande normalisering av biologiska entiteter inom området kunskapsgrafsutveckling. Baserat på dessa fynd framstår automatisk kunskapsgrafsgenerering som ett lovande tillvägagångssätt för att förbättra tillgängligheten av kontextuell geninformation i vetenskaplig litteratur.