Submitted by Silvana Teresinha Dornelles Studzinski (sstudzinski) on 2016-10-11T13:16:36Z No. of bitstreams: 1 Patrícia Gomes de Freitas Silva_.pdf: 6577727 bytes, checksum: ffbf132eb8d988284252c3ff3f4cdd5d (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-11T13:16:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Patrícia Gomes de Freitas Silva_.pdf: 6577727 bytes, checksum: ffbf132eb8d988284252c3ff3f4cdd5d (MD5) Previous issue date: 2016-08-17 / Nenhuma / Este trabalho investiga o design de autor enquanto um ato coletivo e uma oportunidade para ações criativas em colaboratividade. O foco está na relação entre design, arte e artesanato conjugados à perspectiva do design estratégico, visto que visualizamos características condizentes aos construtos teóricos vigentes neste campo acadêmico. A questão problema desta pesquisa delimita-se no processo criativo, particularmente expresso na obra de Tina e Lui, assim como no trabalho de Rodrigo Almeida. Questionamos se os referidos processos criativos podem promover práticas projetuais em colaboração de designers e artesãos? Buscamos delinear como ocorre esta processualidade criativa através dos aspectos de sua brasilidade. Foi conduzida uma pesquisa exploratória com designers autorais reconhecidos no mercado e no mundo. Para análise do caso individual, foi consultada a base de dados deste estudo. Os dados foram analisados e confrontados (triangulação). Para os casos estudados foi elaborado um relatório com a estrutura definida previamente e a elaboração de um quadro de resultados, assim como uma proposta de conceituação do design autoral, visto que há uma lacuna teórica sobre este domínio. Como resultados pontuamos a base antagônica do design que pela ótica mercadológica impõe os certames da estética fundamentada pela funcionalidade e os padrões lineares de produção e a multicultural e miscigenada vertente autoral que indica uma abertura maior à interpretação de sua temporalidade e localidade, que na proximidade da arte viabiliza inovações tanto sociais e culturais, dado que o meio mais convincente de transformar algo é conhecê-lo em profundidade. Houve a comprovação que a abstenção da formalidade rígida dos projetos e desenvolvimento de produtos possibilita o “lúdico” que é um importante gerador de novos sentidos e valores. Consequentemente, acreditamos que esta pesquisa contribuiu para ilustrar alguns aspectos da relação entre design de autor e design estratégico que abarca mesmo que despropositadamente, a cultura brasileira, o território e a mestiçagem, contudo cientes de que há muito a explorar nestes campos profissionais de modo a enriquecer ainda mais estes cenários de pesquisa. / This paper investigates the possibility of the author design is a collective act and an opportunity for creative actions in colaborativity. There is interest in the relationship between design, art and crafts combined with the strategic design perspective, since we visualize characteristics consistent with theoretical constructs force in this academic field. Furthermore, we are interested in, as indicated in the question problem of this work: the creative process, as shown in the work of Tina and Lui and Rodrigo Almeida, may indicate methodological ways to promote projective practices in collaboration between designers and craftsmen? Outlining how is this creative process well demarcated by the Brazilian culture. An exploratory survey was conducted among copyright designers recognized in the market and the academic world. For individual case analysis, it was consulted database study. Data were analyzed and compared (triangulation). For the case studies was prepared a report on the structure defined previously and the development of a results framework, as well as a proposed concept of authorial design, since there is a theoretical gap on this domain. As a result we point the antagonistic basis of design for optical marketing imposes contests aesthetics founded by functionality and linear patterns of production and the multicultural and multiracial authorial aspect that indicates a breather, greater openness to interpretation of its temporality and locality, close to the art enables both social and cultural innovation, as the most convincing way to turn something is to know it in depth. There was evidence that the abstention of the rigid formality of the projects and product development enables the "playful" which is an important generator of new meanings and values. Consequently, we believe that this research has helped to illustrate some aspects of the relationship between copyright and design strategic design that even covers that pointlessly, Brazilian culture, territory and miscegenation, however aware that there is much to explore in these professional fields in order to further enrich these search scenarios.

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio (fiscina@bahia.fiocruz.br) on 2012-08-30T21:44:55Z No. of bitstreams: 1 Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-08-30T21:44:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Thais Ferreira Bonfim. Ancestralidade genômica em uma amostra de portadores do HIV-1 do Estado da Bahia - CPqGM - Dissertação de Mestrado - 2008.pdf: 2375743 bytes, checksum: 3d0b1edd686e7965b81d1f26113f0f78 (MD5) Previous issue date: 2012 / Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, Bahia, Brasil / A população brasileira apresenta extensa variabilidade genética, resultado da miscigenação entre ameríndios, europeus e africanos. Contudo, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região geográfica. Atualmente são utilizados marcadores moleculares conhecidos como Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) para avaliar mistura genética nas populações. A cor da pele é um dos fenótipos que mais variam entre e em populações humanas de diferentes etnias e regiões geográficas, devido à grande heterogeneidade gênica e ação da seleção natural. Muitos genes já foram descritos como associados à pigmentação, e alguns deles apresentam frequências alélicas distintas entre diferentes grupos étnicos, porém os mecanismos que respondem pela variação da pigmentação normal da pele ainda não estão completamente estabelecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a ancestralidade genética, analisar polimorfismos em genes que modulam a variação normal da pigmentação da pele e verificar associação entre ancestralidade e pigmentação, utilizando nove AIM (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4), seis polimorfismos em genes envolvidos na pigmentação da pele (SCL45A2, SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) em duas tribos indígenas do Norte do Brasil – Tiriyó e Waiampi; em indivíduos caracterizados fenotipicamente como negros de Salvador, numa amostra de miscigenados da Bahia e em descendentes de japoneses e de europeus de Ribeirão Preto-SP. As frequências alélicas de todos os marcadores encontradas nos afro e eurodescendentes foram similares às encontradas nos ancestrais africanos e europeus e a estimativa de mistura mostrou respectivamente maior contribuição africana - 71% e 66%; e europeia - 86% e 99% com AIM e com os marcadores de pigmentação respectivamente. Os japoneses mostraram frequências alélicas diferentes quando comparadas com os Nativos Americanos, e a contribuição Ameríndia/Asiática observada foi 81% com AIM e 86% com marcadores de pigmentação. Entre os índios Tiriyó e Waiampi foi observada baixa contribuição de povos não indígenas nas estimativas de mistura com AIM (< 10%) e nenhuma mistura quando avaliados apenas os marcadores de pigmentação, sugerindo que essas tribos conservam muitas características ancestrais. As estimativas de mistura nos indivíduos miscigenados da Bahia mostrou predomínio de contribuição europeia utilizando os marcadores de pigmentação da pele e maior contribuição africana utilizando os AIM. A distribuição genotípica dos marcadores de pigmentação da pele foi concordante com a classificação fenotípica realizada nos miscigenados (Bahia) em brancos, mulatos e negros, corroborando dados da literatura que mostram o envolvimento desses marcadores na variação normal da pigmentação da pele em diferentes grupos étnicos. / The Brazilian population presents extensive genetic variability, resulting from admixture among Amerindian, Europeans and Africans. However, the proportion of Africans Amerindians and Europeans differ depending on the geographic region. To evaluate the admixture and understand how it occurred, nowadays has been used molecular markers known as Ancestry Informative Markers (AIMs). Skin color is one of the phenotypes that vary most among human populations and different ethnic groups and geographic regions, due to genetic heterogeneity and natural selection. Many genes that are involved in the synthesis of melanin, and proteins involved in cellular metabolism have been described as associated with pigmentation (eye color, hair and skin), and some of them have different allele frequencies between different ethnic groups, but the mechanisms that involved with the variation of the normal skin pigmentation are not yet fully established. The aims of this study was to estimate the genomic ancestry and analyze polymorphisms in genes that modulate normal variation in pigmentation and verify the association between ancestry and skin pigmentation, using nine AIMs (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F and GC-S) and six genes relate to pigmentation (SCL45A2, SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) in two Amerindian tribes from North of Brazil,Tiriyó and Waiampi; urban samples of African descents from Salvador and European and Japanese descents from Ribeirão Preto,SP. The results show that allele frequencies of all markers found in blacks and whites were similar to those in European and African populations and the estimation of admixture with AIMs presents greater African contribution (71%) and European (86%), respectively; which was also observed with the pigmentation markers (99% of European contribution in whites and 66% of African contribution in blacks). The analysis in the Japanese showed allelic frequencies different from the Amerindians and the Amerindian/ Asian contribution observed were 81% with the AIMs and 86% with the pigmentation markers. Among the Amerindians from Tiriyó and Waiampi was observed low contribution of non- Amerindian populations in the admixture estimation with AIMs and even no admixture when used markers of pigmentation, suggesting that, despite the intense process of admixture occurred in Brazil, some tribes still present a homogeneous genetic profile and, preserve the ancestors’ characteristics. The ancestry estimation with markers of skin pigmentation in admixed individuals from Bahia showed high levels of European and Amerindian ancestry contribution compared with the African contribution, which had been the most significant in studies with AIMs, but when analyzed the genotypic distribution of pigmentation markers’ between admixed individuals phenotypically classified as white, mulatto and black, it can be observed that the most frequent allele in Europeans and Africans were in homozygosity among blacks and whites, confirming published data that show the involvement of these markers in mechanisms that determinate the skin pigmentation in different ethnic groups, but also suggest that these markers are not useful tools to define ancestry in admixed populations.

Made available in DSpace on 2015-04-09T12:28:13Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-09-15Bitstream added on 2015-04-09T12:47:58Z : No. of bitstreams: 1 000817560.pdf: 1090163 bytes, checksum: fc886e42a37da380d20d72edc6f1536c (MD5) / Escritor, dramaturgo, ensaísta e crítico literário, Mario Vargas Llosa, foi laureado com o prêmio Nobel de Literatura no ano de 2010, tornou-se uma das principais figuras intelectuais do Peru contemporâneo. Muitos de seus livros foram influenciados pela sua percepção sobre a sociedade peruana e suas próprias experiências, alcançando reconhecimento com obras como Los Jefes, La ciudad e los perros, La Casa Verde, Los Cachorros e Conversación en la Catedral. Estas foram produzidas em um período conturbado da sociedade peruana, imersa no processo de modernização e migração interna da serra para a costa durante as décadas de 1950 e 1960. E são estas obras que serão objeto de investigação neste estudo, que visa analisar o escritor peruano como um literato engajado que intervém em sua sociedade também através dos romances, utilizando-os como instrumento para se expressar. Procurando compreender também, até que ponto suas obras das décadas de 1950 e 1960 dialogam com outras áreas do conhecimento nos debates sobre os problemas enfrentados por sua sociedade. Buscando, ainda, entender suas concepções sobre literatura, romance e o papel do literato, com o intuito de situá-lo em sua trajetória intelectual, partindo do pressuposto que os romances estudados nesta pesquisa podem ser compreendidos como uma oportunidade que lhe garante a expressão de sua inquietude intelectual em busca de estabelecer tipificações e interpretações em torno da realidade peruana e latino-americana. Pretende-se também identificar como os enredos do romance demonstram essas transformações, levando em consideração a literatura engajada proposta por Vargas Llosa e como essas mudanças ocorreram e levaram a uma reconfiguração do modo de compreender o conceito de criollo, investigando profundamente as relações sociais entre os habitantes já residentes em Lima e os migrantes advindos da serra / Writer, playwright, essayist and literary critic, Mario Vargas Llosa was awarded with the Nobel Prize for Literature in 2010, has become one of the leading intellectual figures of contemporary Peru. Many of his books were influenced by their perception of Peruvian society and his own experiences, achieving recognition with books like Los Jefes, La ciudad y los perros, La Casa Verde, Los Cachorros and Conversación en la Catedral. These books were produced in a troubled period of Peruvian society, immersed in the modernization and internal migration of the mountain to the coast during the 1950s and 1960s process. And these books will be the subject of our investigation in this study, which aims to analyze the Peruvian writer engaged as a writer that also affects its society through novels, using them as a tool to express himself. Also seeking to understand the extent to which his works of the 1950s and 1960s dialogue with other areas of knowledge in the debates on the problems faced by your society. We also seek to understand your conceptions of literature, romance and the role of the writer, in order to place him in his intellectual trajectory, assuming that the novels studied in this research can be understood as an opportunity which guarantees the expression of his intellectual restlessness, seeking to establish typifications and interpretations around the Peruvian and Latin America reality. This work also aims to identify how the plots of the novel demonstrate these transformations, taking into consideration the engaged literature proposed by Vargas Llosa and how these changes occurred and led to a reconfiguration of the way of understanding the concept of criollo, deeply investigating the social relationships between already residing in Lima inhabitants and migrants coming from the mountain

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Humanas, Programa de Pós-Graduação em História, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-12-22T17:01:06Z No. of bitstreams: 1 2016_BrunaSantanadeSáFerreira.pdf: 1075972 bytes, checksum: 040fa9a9e50d54debd6a138d938a6452 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-02-09T20:55:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_BrunaSantanadeSáFerreira.pdf: 1075972 bytes, checksum: 040fa9a9e50d54debd6a138d938a6452 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-09T20:55:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_BrunaSantanadeSáFerreira.pdf: 1075972 bytes, checksum: 040fa9a9e50d54debd6a138d938a6452 (MD5) / Este presente estudo propõe-se a analisar o único romance do escritor paulista Monteiro Lobato, O Choque das Raças. Primeiramente publicado no jornal carioca A Manhã, em 1926, essa obra literária traz em seu cerne o debate sobre a miscigenação, tema muito discutido nas primeiras décadas do século XX. Romance de caráter pedagógico, futurista e eugenista, O Choque das Raças tem como objetivo apresentar os malefícios ocasionados pelas misturas raciais e sugerir uma alternativa possível para esse infortúnio social brasileiro. Para isso, utiliza-se de uma narrativa futurística para fisgar o leitor e apresentar as evidências positivas dessa ciência nos Estados Unidos de 2228. Desta forma, a proposta desta dissertação é compreender as falas das personagens do romance à luz de textos e fontes da imprensa dos anos 1920, bem como entender as interlocuções internas da narrativa com o seu contexto histórico. / This research aims to analyze the only novel of the Brazilian writer Monteiro Lobato, O Choque das Raças. Initially published in 1926 at the newspaper A Manhã. This pedagocical, futuristic and eugenicist novel presents the damaging effects caused by the mixing of different racial groups and suggest a possible alternative to this Brazilian social disgrace. Therefore, it uses a futurist narrative that captures the reader and shows the positive evidence of United States’ science in 2228. Thus, we intend to understand the speech that express the characters in the light of the texts and the press of the 1920s, as well as perceive the internal dialogues of the narrative with their historical context.

A identificação de regiões cromossômicas, ou blocos de dependência dentro do genoma humano, que são transmitidas em conjunto para seus descendentes (haplótipos) tem sido um desafio e alvo de várias iniciativas de pesquisa, muitas delas utilizando dados de plataformas de marcadores moleculares do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), com alta densidade dentro do DNA humano. Este trabalho faz uso de uma modelagem estocástica de campos Markovianos de alcance variável, em uma amostra estratificada de diferentes populações, para encontrar blocos de SNPs, independentes entre si, estruturando assim o genoma em regiões ilhadas de dependência. Foram utilizados dados públicos de SNPs de diferentes populações mundiais (projeto HapMap), além de uma amostra da população brasileira. As regiões de dependência configuram janelas de influência as quais foram usadas para caracterizar as diferentes populações de acordo com sua ancestralidade e os resultados obtidos mostraram que as janelas da população brasileira têm, em média, tamanho maior, evidenciando a sua história recente de miscigenação. É também proposta uma otimização da função de verossimilhança do problema para obter as janelas de consenso maximais de todas as populações. Dada uma determinada janela de consenso, uma medida de distância apropriada para variáveis categóricas, é adotada para medir sua homogeneidade/heterogeneidade. Janelas homogêneas foram identificadas na região HLA (Human Leukocyte Antigen) do genoma, a qual está associada à resposta imunológica. O tamanho médio dessas janelas foi maior do que a média encontrada no restante do cromossomo, confirmando a alta dependência existente nesta região, considerada como bastante conservada na evolução humana. Finalmente, considerando a distribuição dos SNPs entre as populações nas janelas mais heterogêneas, a Análise de Correspondência foi aplicada na construção de um classificador capaz de determinar o percentual relativo de ancestralidade de um indivíduo, o qual, submetido à validação, obteve uma eficiência de 90% de acerto da população originária. / The identification of chromosome regions, or dependency blocks in the human genome, that are transmitted together to offspring (haploids) has been a challenge and object of several research initiatives, many of them using platforms of molecular markers such as SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), with high density inside the human DNA. This work makes use of a stochastic modeling of Markov random fields, in a stratified sample of different populations, to find SNPs blocks, independent of each other, thus structuring the genome in stranded regions of dependency. Public data from different worldwide populations were used (HapMap project), beyond a Brazilian population. The dependence regions constitute windows of influence which were used to characterize the different populations according of their ancestry and the results showed that the Brazilian populations windows have, on average, a bigger size, showing their recent history of admixture. It is also proposed an optimization of likelihood function of the problem for the maximal windows of consensus from all populations. Given a particular window of consensus, a distance measure appropriated to categorical variables, it is adopted to evaluate its homogeneity/heterogeneity. Homogeneous windows were identified within region of genome called HLA (Human Leukocyte Antigen), which is associated with the immune response. The average size of these windows was bigger than the average found in the rest of the chromosome, confirming the high dependence verified in this region, considered highly conserved in the human evolution. Finally, considering the distribution of the SNPs among the populations in the most heterogeneous windows, the Correspondence Analysis was applied to build a classifier able to determine, for a given individual, the ancestry proportion from each population considered, which, submitted to a validation, obtained a 90% accuracy of the original population.

A identificação de regiões cromossômicas, ou blocos de dependência dentro do genoma humano, que são transmitidas em conjunto para seus descendentes (haplótipos) tem sido um desafio e alvo de várias iniciativas de pesquisa, muitas delas utilizando dados de plataformas de marcadores moleculares do tipo SNP (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), com alta densidade dentro do DNA humano. Este trabalho faz uso de uma modelagem estocástica de campos Markovianos de alcance variável, em uma amostra estratificada de diferentes populações, para encontrar blocos de SNPs, independentes entre si, estruturando assim o genoma em regiões ilhadas de dependência. Foram utilizados dados públicos de SNPs de diferentes populações mundiais (projeto HapMap), além de uma amostra da população brasileira. As regiões de dependência configuram janelas de influência as quais foram usadas para caracterizar as diferentes populações de acordo com sua ancestralidade e os resultados obtidos mostraram que as janelas da população brasileira têm, em média, tamanho maior, evidenciando a sua história recente de miscigenação. É também proposta uma otimização da função de verossimilhança do problema para obter as janelas de consenso maximais de todas as populações. Dada uma determinada janela de consenso, uma medida de distância apropriada para variáveis categóricas, é adotada para medir sua homogeneidade/heterogeneidade. Janelas homogêneas foram identificadas na região HLA (Human Leukocyte Antigen) do genoma, a qual está associada à resposta imunológica. O tamanho médio dessas janelas foi maior do que a média encontrada no restante do cromossomo, confirmando a alta dependência existente nesta região, considerada como bastante conservada na evolução humana. Finalmente, considerando a distribuição dos SNPs entre as populações nas janelas mais heterogêneas, a Análise de Correspondência foi aplicada na construção de um classificador capaz de determinar o percentual relativo de ancestralidade de um indivíduo, o qual, submetido à validação, obteve uma eficiência de 90% de acerto da população originária. / The identification of chromosome regions, or dependency blocks in the human genome, that are transmitted together to offspring (haploids) has been a challenge and object of several research initiatives, many of them using platforms of molecular markers such as SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), with high density inside the human DNA. This work makes use of a stochastic modeling of Markov random fields, in a stratified sample of different populations, to find SNPs blocks, independent of each other, thus structuring the genome in stranded regions of dependency. Public data from different worldwide populations were used (HapMap project), beyond a Brazilian population. The dependence regions constitute windows of influence which were used to characterize the different populations according of their ancestry and the results showed that the Brazilian populations windows have, on average, a bigger size, showing their recent history of admixture. It is also proposed an optimization of likelihood function of the problem for the maximal windows of consensus from all populations. Given a particular window of consensus, a distance measure appropriated to categorical variables, it is adopted to evaluate its homogeneity/heterogeneity. Homogeneous windows were identified within region of genome called HLA (Human Leukocyte Antigen), which is associated with the immune response. The average size of these windows was bigger than the average found in the rest of the chromosome, confirming the high dependence verified in this region, considered highly conserved in the human evolution. Finally, considering the distribution of the SNPs among the populations in the most heterogeneous windows, the Correspondence Analysis was applied to build a classifier able to determine, for a given individual, the ancestry proportion from each population considered, which, submitted to a validation, obtained a 90% accuracy of the original population.

O romance O Escravo (1856), escrito por José Evaristo de Almei-da, português radicado por algum tempo em Cabo Verde, traz marcas do contexto histórico e cultural daquela colônia portuguesa em meados do século XIX. Este estudo busca demonstrar que o romance vai além da caracterização genérica do arquipélago, e procura delinear literariamente uma identidade caboverdiana. Essa abordagem, identitária, tem por parâmetros, estéticos e de valor, não apenas o contexto literário e de idéias português, mas o contexto maior do debate europeu acerca da escravidão e da raça, com destaque para um diálogo intertextual privilegiado com o romance Bug-Jargal (1826) de Victor Hugo. / The novel The Slave (1856) written by José Evaristo de Almeida, a Portuguese who settled for a long time in Cape Verde Islands, brings trac-es of cultural and historical context from that Portuguese settlement in the middle of the 19th century. This literary production aims to show that the novel goes beyond a generic characterization of the Archipelago. Moreo-ver, it also aims to represent, through the literary field, an identity pertinent to Cape Verde Islands. This identity approach shows, through aesthetic pa-rameters and values, not only the literary context and Portuguese ideas, but also the larger context of European discussion about slavery and race, em-phasizing an intertextual dialogue in Victor Hugo\'s novel, Bug Jargal (1826).

Introdução: A investigação de genes associados a doenças complexas em estudos caso-controle, baseada na frequência de variantes polimórficas, pode não ser adequada na presença de estratificação populacional advinda da mistura étnica, que é uma das características da população brasileira. Torna-se, portanto, difícil utilizar esta metodologia, pelo risco de associações espúrias devido às diferenças no background genético dos indivíduos casos e controles. Marcadores informativos de ancestralidade (AIMs) podem ser aplicados para estimar ancestralidade e corrigir estas distorções. As mesmas variantes genéticas de susceptibilidade para o diabetes tipo 1 autoimune (DM1A) como os alelos HLADR3- DR4 e os polimorfismos do PTPN22, CTLA4 e VNTR-INS presentes em caucasianos não foram sempre encontradas com a mesma frequência na nossa população com DM1A, ou conferiram risco menor quando presentes. Tais diferenças podem advir da nossa miscigenação. Portanto, no presente estudo, objetivou-se: 1) Analisar uma amostra de portadores de DM1A da cidade de São Paulo e controles não diabéticos, utilizando marcadores genéticos autossômicos de ancestralidade, identificando os componentes ancestrais individuais e os da população, permitindo assim, maior compreensão da sua potencial estratificação; 2) Verificar o papel dos alelos do sistema HLA-DR e DQ, dos polimorfismos dos genes PTPN22, CTLA4 e INS-VNTR, na predisposição à doença, corrigindo para o viés introduzido pela estratificação da nossa população. Materiais e métodos: 915 pacientes com DM1A, idade de 24,6±13,0 anos, 81,7% autorreferidos brancos e 789 controles, idade 28,5 ± 11,5 anos, 65,6% autorreferidos brancos participaram do estudo. A genotipagem dos 93 marcadores informativos de ancestralidade foi realizada por meio da plataforma BeadXpress (Illumina, EUA). A composição ancestral dos indivíduos foi caracterizada pelo programa Structure 2.3, e os alelos e variantes dos genes candidatos, testados por meio de análise structured association, utilizando o programa STRAT. Resultados: A ancestralidade européia prevaleceu no grupo de pacientes com DM1A e nos controles, (77% e 71%, respectivamente), seguida pela africana e ameríndia. Os alelos - DRB1*0301, -DR4 (subtipos -*0401, -*0402, -*0405) e - DR*09, e os alelos DQB1*0201 e -*0302 foram confirmados como predisponentes, mesmo após a correção para a estrutura de nossa população, assim como os alelos protetores- DRB1 (*0302, -*07, -*10, -*11, -*13, -*14 e -*15) e -DQB1 (*0402, -*0503, -*0602 e -*0603). Os haplótipos DRB1*0301/DQB1*0201, - *0401/0302, -*0402/0302, -*0405/0302, -*09/0202 predominaram no grupo DM1A, enquanto -*0302/0402, -*07/0202, -*10/0501, -*11/0301, -*11/0602, - *13/0603, -*14/0503 e -*15/0602 conferiram proteção. A correção para estratificação evidenciou o alelo DRB1*16 e o haplótipo -*07/0201 como de proteção e o DQB1*0501, que inicialmente era de proteção, como neutro. Também confirmou o haplótipo -*09/0202, como de risco e o -*0302/0402, de proteção, à semelhança do observado em afro-americanos. Os haplótipos - *10/0501, -*11/0602 e -*13/0603, protetores na nossa população e em afroamericanos, foram neutros nos caucasianos. A susceptibilidade determinada pelos genótipos I/I do INS VNTR e CT + TT do gene PTPN22 foram confirmadas após correção para estrutura populacional. O polimorfismo CTLA4 rs231775A > G não pôde ser avaliado. Conclusão: Evidenciamos diferenças nas variantes genéticas de susceptibilidade e proteção ao DM1A na nossa população em relação às caucasianas e afroamericanas, possivelmente decorrentes da mistura étnica. A correção para a estrutura populacional foi importante para confirmar a característica de proteção conferidas pelo alelo -DRB1*16 e haplótipo -*07/0201 / Introduction: The investigation of genes associated with complex diseases in case-control studies, based on the frequency of polymorphic variants, may not be appropriate in the presence of population stratification arising from the ethnic admixture, which is characteristic of the Brazilian population. It is therefore difficult to apply this method, due to the risk of spurious associations related to differences in the genetic background of individual cases and controls. Ancestry informative markers (AIMs) can be used to estimate ancestry and correct these distortions. The same genetic variants of susceptibility to type 1 autoimmune diabetes (T1AD) like HLA- DR3 -DR4 alleles and polymorphisms in PTPN22, CTLA4 and VNTR-INS genes usually present in caucasians were not always found at the same frequency in our population with T1AD, or conferred lower risk when present. These discrepancies may result from our miscigenation. Therefore, in this study, we aimed to: 1) analyze a sample of patients with T1AD and health controls, mostly living in São Paulo, using genetic autosomal markers of ancestry, to identify the ancestry of individual components and of the population, that could identify its potential stratification; 2) Evaluate the role of HLA-DR and -DQ alleles and polymorphisms of PTPN22, CTLA4 and INSVNTR genes in the predisposition to disease, correcting for the bias introduced by the stratification of our population. Methods: 915 patients with T1D, aged 24.6±13.0 years, 81.7% self-reported as white and 789 controls, aged 28.5±11.5 years, 65.6% self-reported as white participated of the study. Genotyping of 93 informative markers was performed by BeadXpress platform (Illumina, USA). The ancestry composition of individuals was characterized by Structure 2.3 program, and variants and alleles of candidate genes were tested using structured association analysis with the STRAT program. Results: The european ancestry prevailed in T1AD and control groups (77% and 71%, respectively), followed by african and amerindian. The -DRB1*0301, -DR4 (subtypes -*0401, -*0402, -*0405) and -DR*09 alleles as well as -DQB1 *0201 and -*0302 alleles were confirmed as predisposing to T1AD, even after correcting for the structure of our population. The same was observed for the protective alleles: -DRB1 (-*0302, - *07, -*10, -*11, -*13, -*14 and -*15) and - DQB1 (-*0402, -* 0503, -*0602 and -*0603). HLA-DRB1*0301/DQB1*0201, - *0401/0302, -*0402/0302, -*0405/0302, -*09/0202 haplotypes predominated in T1AD group, while -*0302/0402, -*07/0202, -*10/0501, -*11/0301, -*11/0602, - *13/0603, -*14/0503 and -*15/0602 conferred protection. The correction for stratification evidenced DRB1*16 allele and -*07/0201 haplotype as protective and DQB1*0501, initially associated with protection, as neutral. This analysis also confirmed the -*09/0202, as a risk haplotype and -*0302/0402, -*10/0501, - *11/0602 and -*13/0603 as protective in our population, similar to reported in african-americans, although neutral in caucasians.The susceptibility to T1AD determined by INS VNTR I/I and PTPN22 CT+TT haplotypes were confirmed after correcting for population structure. The CTLA4 rs231775 A > G polymorphism could not be evaluated. Conclusion: We demonstrated differences in genetic variants associated with susceptibility and protection to T1AD in our population when compared to caucasian and african-american Abstract populations, possibly due to the ethnic admixture. The correction for the population structure was important to confirm the protection conferred by - DRB1*16 allele and -*07/0201 haplotype

Made available in DSpace on 2016-04-25T20:22:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marcia Maria Micussi de Oliveira.pdf: 1043879 bytes, checksum: 81ce922194d9983284309e15ea66491a (MD5) Previous issue date: 2008-12-05 / This dissertation main objective is to investigate the identity the mulata, to find out if they see themselves as mulattoes, as Black or as White women, in view of the fact they live in a racist society. The meanings of race, racism and gender are explored here so as to better understand these women. To accomplish the task at hand the life stories of thirteen mulatto women were analyzed and through their voices, which made them my co-authors, it is also possible to notice the ambiguity present in their identities. This study also examines if to be a mulata is the same as to be a Black woman or if there are specificities which make them a separate group within the group of Black women. It recognizes that they inhabit the frontier, and are in constant movement between the Black and the White side and therefore, the construction of the mulata identity is a long-lasting process that is, often, painful / Esta dissertação tem como objetivo desvendar como a mulata é caracterizada em nossa sociedade, pois não a podemos considerar como um personagem neutro, visto que é invisível e visível ao mesmo tempo. Sua invisibilidade é devido ao seu pertencimento, à sua origem africana, que desaparece quando há insistência de que não é tão preta/escura assim. E sua visibilidade acontece por meio de sua herança branca. A questão central é investigar num universo marcado por um imaginário racista como essas mulheres se identificam: se a identidade delas é mulata, negra ou se vêem com outra denominação. Raça, racismo e gênero são estudados uma vez que são necessários para o entendimento das mulheres tratadas aqui. Para isso, as histórias de vida de um grupo de treze mulheres, descendentes de negras(os) e brancos(as), são analisadas e, por meio de seus depoimentos, que as tornaram co-autoras desse trabalho, faz-se possível observar o processo de construção dessa identidade marcada por incoerências. Foi também problematizado se essas mulheres, que são implicitamente consideradas iguais às negras, o são na verdade ou se há especificidades nessa categoria que as tornam um grupo distinto dentro do grupo de mulheres negras. Nesse estudo, foi percebido que elas são as mulheres da fronteira, em um movimento contínuo, que ora pende para o lado branco e ora para o negro, e que também a construção de suas identidades é um processo semfim, e muitas vezes, penoso

Made available in DSpace on 2016-04-26T14:57:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Marcia Maria Micussi de Oliveira.pdf: 1043879 bytes, checksum: 81ce922194d9983284309e15ea66491a (MD5) Previous issue date: 2008-12-05 / This dissertation main objective is to investigate the identity the mulata, to find out if they see themselves as mulattoes, as Black or as White women, in view of the fact they live in a racist society. The meanings of race, racism and gender are explored here so as to better understand these women. To accomplish the task at hand the life stories of thirteen mulatto women were analyzed and through their voices, which made them my co-authors, it is also possible to notice the ambiguity present in their identities. This study also examines if to be a mulata is the same as to be a Black woman or if there are specificities which make them a separate group within the group of Black women. It recognizes that they inhabit the frontier, and are in constant movement between the Black and the White side and therefore, the construction of the mulata identity is a long-lasting process that is, often, painful / Esta dissertação tem como objetivo desvendar como a mulata é caracterizada em nossa sociedade, pois não a podemos considerar como um personagem neutro, visto que é invisível e visível ao mesmo tempo. Sua invisibilidade é devido ao seu pertencimento, à sua origem africana, que desaparece quando há insistência de que não é tão preta/escura assim. E sua visibilidade acontece por meio de sua herança branca. A questão central é investigar num universo marcado por um imaginário racista como essas mulheres se identificam: se a identidade delas é mulata, negra ou se vêem com outra denominação. Raça, racismo e gênero são estudados uma vez que são necessários para o entendimento das mulheres tratadas aqui. Para isso, as histórias de vida de um grupo de treze mulheres, descendentes de negras(os) e brancos(as), são analisadas e, por meio de seus depoimentos, que as tornaram co-autoras desse trabalho, faz-se possível observar o processo de construção dessa identidade marcada por incoerências. Foi também problematizado se essas mulheres, que são implicitamente consideradas iguais às negras, o são na verdade ou se há especificidades nessa categoria que as tornam um grupo distinto dentro do grupo de mulheres negras. Nesse estudo, foi percebido que elas são as mulheres da fronteira, em um movimento contínuo, que ora pende para o lado branco e ora para o negro, e que também a construção de suas identidades é um processo semfim, e muitas vezes, penoso