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Effet du changement climatique sur la réponse des plantes et des pathogènes, lors du développement de la maladie racinaire provoquée par les champignons pathogènes du sol du genre verticillium, chez deux espèces du genre médicago / Effect of climate change on the response and plant pathogens during the development of root disease caused by pathogenic fungisoil of verticillium genus in two species of the medicago genusSbeiti, Abed al latiff 23 September 2016 (has links)
Nous nous sommes intéressés à évaluer l'influence du changement climatique sur les patrons nets de réponse des plantes aux agents pathogènes. Dans ce travail, nous avons étudié les effets de l’augmentation de la température (20°, 25° et 28°C) sur le phénotype précoces (symptômes de maladie) et sur la fitness en fin de cycle de différentes accessions et mutants de nodulation de la plante légumineuse modèle Medicago truncatula, inoculées par des souches d’agent pathogène racinaire Verticillium adaptées à des différentes températures. Le comportement des variétés de Luzerne cultivée (Medicago sativa) dans ces conditions a été également analysé. Le travail a été divisé en 3 parties. La première partie nous a permis d’identifier parmi 12 souches de Verticillium spp., une souche froide (VA1) et une souche tempérée (V31.2), avec une température optimale de 20°C et 25°C respectivement pour la croissance, la sporulation et l'agressivité sur M. truncatula. Par contre, notre collection des souches ne renfermant pas de souches adaptées à des températures plus élevées. Nous avons obtenu par mutagénèse UV de la souche V31.2 une troisième souche (AS38) chaude qui est agressive à 28°C. Dans la deuxième partie nous avons observé les symptômes de maladie pour sept accessions naturelles de M. truncatula, inoculées par ces trois souches d’agent pathogène, à trois températures 20°, 25° et 28°C et en présence de la souche Sinorhizobium meliloti RCR2011. De faibles symptômes ont été relevés pour deux accessions A17 et DZA315.16 inoculées par VA1 à 20°C. Nous avons observé une sensibilité maximale pour trois accessions (F83005.5, DZA315.16 et L321) inoculées par V31.2 à 25°C, et pour quatre accessions (F83005.5, DZA315.16, L321 et L198) inoculées par AS38 à 28°C. Les résultats des symptômes de maladie ont été confirmés par une quantification moléculaire de l’ADN fongique (qPCR) et par ré-isolement à partir des tissus aériens de la plante. L’effet de VA1 et V31.2 sur trois caractères de fitness (nombre et poids de gousse par plante, ainsi que biomasse aérienne) de M. truncatula a été étudié. L’effet de VA1 s’observe uniquement à 20°C sur l'accession A17. Par contre, V31.2 a montré un impact sur les trois caractères de fitness qui diminuent chez les accessions sensibles, ainsi que sur le nombre de gousse pour l’accession résistante L198. Dans la troisième partie nous avons analysé de la même façon pour quatre mutants de nodulation dans le fond génétique A17. Les mutants ont montré un niveau de résistance à la souche VA1 plus élevé qu’A17, quelle que soit la température étudiée. Vis à vis de la souche V31.2, à 20°C les mutants skl et hcl ont montré le même taux de symptômes qu’A17 tandis que les mutants nfp et sunn ont de taux de symptômes supérieur à celui d'A17. Ces mutants ont tous une sensibilité plus élevé à 25°C. Les résultats des symptômes de maladie ont été confirmés par le test de ré-isolement. Pour ces mutants nous montrons pour la première fois, que seul le mutant sunn (hypernodulant) à la même productivité qu’A17, quelle que soit la condition (contrôle ou inoculées) et la souche (VA1 ou V31.2) étudiée ; alors que le mutant skl (hypernodulant également) a une productivité plus faible. Les deux autres mutants déficients dans la nodulation nfp et hcl ont montré une productivité plus faible qu’A17 quelle que soit la souche et la température étudiée. Enfin une bonne similitude a été trouvée entre la réponse phénotypique précoce (symptômes de maladie) de M. truncatula et de M. sativa inoculées par Verticillium spp. Dans cette thèse, on n’est pas trouvé la corrélation positive entre la capacité de la nodulation et la protection contre la maladie, mais la symbiose augmente la fitness pour certaines de ces plantes. Les résultats suggèrent aussi que l'augmentation de la température pourrait contribuer à faire apparaître une souche adaptée à 28°C (AS38) qui est plus agressive et plus virulente que V31.2 sur M. truncatula. / We were interested to evaluate the influence of climate change on net patterns of plants responses to pathogens. In this work, we studied the effects of temperature increase (20 °, 25 ° and 28 ° C) on early phenotype (symptoms of disease) and on fitness at the end of growth cycle on different accessions and nodulation mutants of the legume model plant Medicago truncatula, inoculated by the root pathogen Verticillium adapted to different temperatures. The behavior of cultivated varieties of alfalfa (Medicago sativa) in these conditions was also analyzed. The work is divided into 3 parts. In the first part, we identified among 12 strains of Verticillium spp., a cold strain (VA1) and a temperate strain (V31.2) with an optimum temperature of growth, sporulation and aggressiveness to M. truncatula of 20°C and 25°C respectively. Since our strain collection doesn’t contain strains adapted to higher temperatures, we have obtained by UV mutagenesis of strain V31.2 a third strain (AS38), considered as a ‘hot’ strain, which is aggressive at 28°C. In the second part, we observed the symptoms of disease on seven natural accessions of M. truncatula, inoculated by the three strains of the pathogen at three temperatures 20°C, 25°C and 28°C in the presence of Sinorhizobium meliloti RCR2011. Mild symptoms were observed for two accessions A17 and DZA315.16 inoculated with VA1 at 20°C. We observed a maximal sensitivity for three accessions (F83005.5, DZA315.16 and L321) inoculated with V31.2 at 25 ° C, and for four accessions (F83005.5, DZA315.16, L321 and L198) inoculated with AS38 at 28 ° C. The results of phenotypic disease symptoms were confirmed by molecular quantification of fungal DNA (qPCR), and re-isolation of the fungus from aerial plant tissues. The effect of strains VA1 and V31.2 on three fitness traits (number and weight of pods per plant and aerial biomass) was studied. The effect negative of VA1 was observed only at 20°C on the A17 accession. In contrast, V31.2 showed an impact on the three fitness traits, which decrease in susceptible accessions, as well as on pod number of the resistant accession L198. In the third part, a similar analysis was made for four nodulation mutants in A17 genetic background. Nodulation mutants showed a higher level of resistance to VA1 than A17, at different studied temperatures. Towards strain V31.2 at 20°C the mutants skl and hcl showed the same symptom scores as A17 whereas nfp and sunn mutants had more susceptible. Mutants showed a higher sensitivity at 25°C to V31.2 fungal strain. The results of phenotypic disease symptoms were confirmed by re-isolation experiments. For the nodulation mutants we showed, for the first time, that only the sunn mutant (hypernodulant) has the same productivity as A17, regardless of the condition (inoculated or control) and the studied strain (VA1 or V31.2); while the skl mutant (hypernodulant also) has a lower productivity. The other two mutants defective in nodulation (nfp and hcl) showed lower productivity than A17 regardless of the strain (VA1 or V31.2) and the temperature studied. Finally, a strong similarity was found between the early phenotypic response symptoms disease in M. truncatula and M. sativa inoculated by Verticillium spp. In this thesis, we didn’t find a positive correlation between the ability of nodulation and protection against the disease, however the symbiosis increases the fitness of some of these plants. The results also suggest that increasing temperatures could favour appearance a strain adapted to 28°C (AS38), which is more aggressive and more virulent than V31.2 on M. truncatula.
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Processus écologiques et évolutifs influençant la colonisation de l'ambroisie à feuilles d'armoise (Ambrosia artemisiifolia L.) en France / Ecological and evolutionary processes influencing the colonization of common ragweed (Ambrosia artemisiifolia L.) in FranceGard, Benjamin 20 December 2012 (has links)
La compréhension des mécanismes déterminant le succès des espèces invasives est une étape essentielle dans la gestion des invasions biologiques actuelles et la prédiction des futurs risques d’invasion. En adoptant un cadre d’étude conceptuel intégrant les processus écologiques et évolutifs, l’objectif de ce travail était d’analyser les déterminants de la colonisation de l’ambroisie à feuilles d’armoise en France. Tout d’abord, l’étude des interactions biotiques et abiotiques a permis de montrer la capacité de tolérance de l’ambroisie à l’herbivorie et au stress hydrique. L’ambroisie est capable de tolérer la défoliation grâce à une croissance compensatoire efficace, sans que sa reproduction en soit affectée. Cette forte tolérance à l’herbivorie est maintenue chez les populations introduites, malgré la faible pression des ennemis naturels dans la zone d’introduction. En condition de stress hydrique, l’ambroisie produit une biomasse racinaire supérieure aux espèces présentes dans les communautés qu’elle envahit. De plus, les différences dans les valeurs moyennes pour les traits mesurés suggèrent une occupation différente par l’ambroisie des niches écologiques disponibles. La comparaison en jardins communs de populations de l’aire d’origine avec des populations de l’aire d’introduction isolées et issues du foyer central d’invasion a montré que l’adaptation de l’ambroisie à son environnement reposait principalement sur la plasticité phénotypique plutôt que sur la différenciation des traits. Les études de génétiques quantitatives ont mis en évidence un potentiel évolutif élevé pour les traits liés à la germination. Les traits liés à la morphologie, à la phénologie et à la physiologie de la plante montrent une variance additive et une héritabilité plus faibles et donc un potentiel évolutif moindre. En revanche, la variation dans les normes de réaction indique un potentiel évolutif important de la plasticité phénotypique. La tolérance au stress hydrique et à l’herbivorie sont des facteurs qui potentiellement augmentent la capacité de l’ambroisie à coloniser une large gamme d’habitat. De plus, la plasticité phénotypique et le potentiel évolutif important peuvent favoriser une augmentation ou un déplacement de la niche écologique de l’espèce et ainsi favoriser l’expansion de son aire de répartition / Understanding of the mechanisms behind the success of the invasive species is essential to manage current biological invasions and to prevent the risks of the futures ones. Using a conceptual framework integrating ecological and evolutionary processes, this work aimed to analyse the factors of the common ragweed colonization in France. First of all, the study of biotic and abiotic interactions has shown the ability of common ragweed to tolerate herbivory and water stress. Common ragweed is able to buffer defoliation through an efficient compensatory growth with no consequence on the reproduction. Herbivory tolerance has been maintained in introduced populations even if herbivory pressure is low in the introduction area. Under water stress conditions, common ragweed displayed higher root biomass than the other species present in the communities it invades. In addition, differences in mean trait values suggest different niche occupation by common ragweed compared with its companion species. Common garden experiments comparing native populations vs. invasive isolated and invasive core populations have shown that adaptation ability is mainly due to phenotypic plasticity rather than trait differentiations. Quantitative genetic studies suggest a high evolutionary potential for germination traits. Morphological, phenological and physiological traits exhibit lower standard genetic variation and lower heritability and thus a lower evolutionary potential. However, variation in reaction norms suggests a high evolutionary potential for phenotypic plasticity. Herbivory and water stress tolerance are factors that potentially increase the ability to colonize à large range of habitats. Furthermore, phenotypic plasticity and evolutionary potential may also favour an increase or a shift in species ecological niche and hence may favour the distribution range expansion
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Biologie de la conservation du corail rouge, Corallium rubrum (Linnaeus, 1758) : impact du changement global sur l'évolution des populations infralittorales en Méditerranée Nord-Occidentale / Conservation biology of the red coral, Corallium rubrum (Linnaeus, 1758) : impacts of the global change on the evolution of the shallow populations in the North Western Mediterranean SeaLedoux, Jean-Baptiste 26 October 2010 (has links)
Les pressions anthropiques agissent en synergie du gène à l’écosystème, des régions polaires aux régions tropicales et induisent une érosion biologique telle, qu'elle est qualifiée de sixième extinction de masse.Ce constat pose la question de l’évolution de la biodiversité face aux changements environnementaux en cours. C’est dans ce contexte que s’inscrit ce travail de thèse focalisé sur les populations de surface (5 -60 m) de corail rouge, Corallium rubrum (Linnaeus, 1758), en Méditerranée Nord-Occidentale.Le corail rouge (Octocorallia, Coralliidae) est une espèce sessile à phase larvaire caractérisée par sa longévité importante, sa dynamique de population lente et son rôle structurant au sein des communautés de substrats durs de Méditerranée. Soumis à une importante pression de récolte, Corallium rubruma récemment subi deux évènements de mortalité massive concordant avec des anomalies thermiques positives, potentiellement liées au réchauffement climatique. La combinaison de ces deux pressions environnementales est donc susceptible d’affecter fortement l’évolution des populations de surface de cette espèce. Basé sur une approche intégrant génétique des populations et écologie de terrain, ce travail a pour objectif principal d’étudier les processus microévolutifs en jeu chez le corail rouge, de l’inter- à l’intra- populationel, afin de contribuer à l'amélioration de nos connaissances sur la biologie de cette espèce dans le contexte environnemental actuel.Ce travail de thèse élargit le champ de connaissances relatif à l’écologie de Corallium rubrum et fournit un ensemble d’outils et de données pour sa conservation face aux perturbations environnementales en cours.Il contribue, par la même occasion, à une avancée significative dans la compréhension de la biologie des organismes marins sessiles à phase larvaire.Il illustre notamment la pertinence d'approches mises place à des échelles spatiales réduites, pour répondre à des questions fondamentales sur l’évolution de ces organismes, souvent clés au sein de communautés sous pression / Anthropic pressures act synergistically from gene to ecosystems and from polar to tropical regions, inducing a strong biological loss, which is considered by many as the sixth mass extinction. The evolution of biodiversity facing the ongoing global change is thus an open question.The present study is focused on the shallow populations (5 - 60 m) of Corallium rubrum (Octocorallia,Coralliidae) in the North Western Mediterranean Sea. The red coral is a sessile and long-lived species with a larval phase, a slow population dynamics and an important structuring role in the Mediterranean hard substrates communities. This species faces a strong harvesting pressure, and recently underwent two massmortality events linked to positive thermal anomalies putatively due to ongoing climate change. These two pressures may have deep implications on the evolution of the shallow populations of this species. Using population genetics and field ecology, the main objective of this study was to define microevolutionary processes acting between and within red coral populations, to enhance our knowledge on the biology of this species facing the environmental changes. This work extends our knowledge concerning the ecology of Corallium rubrum, and provides new toolsand data for its conservation in the context of the ongoing global change. Moreover, this work improves our understanding in the biology of sessile marine organisms with a larval phase, illustrating for example the relevance of approaches conducted at fine geographical scales to address questions regarding the evolution of these organisms.
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Stratégies d'acclimatation à l'ombre et rôle des interactions plantes-plantes dans la dynamique pin-chêne en milieu méditerranéenMonnier, Yogan 30 June 2011 (has links)
Lors de ce travail de thèse nous avons adopté une approche fonctionnelle de la dynamique forestière méditerranéenne. L'objectif principal est de comprendre comment les réponses fonctionnelles à la disponibilité de la lumière et aux interactions biotiques vont conditionner la régénération des trois principales espèces impliquées dans cette dynamique : Pinus halepensis, Quercus ilex, Quercus pubescens. Une première expérimentation en pots a été menée en conditions contrôlées afin de déterminer progressivement : les différences de stratégies d'acclimations à l'ombre du pin d'Alep et du chêne pubescent, les compromis fonctionnels et les limites ontogéniques et nutritionnelles de ces stratégies, et l'impact de l'allélopathie et de la compétition sur cette réponse à l'ombre. Une expérimentation de terrain a ensuite permis de créer un gradient d'éclaircie dans une pinède de pin d'Alep, pour comprendre les principaux effets positifs et négatifs de la canopée sur les facteurs abiotiques et le développement du chêne pubescent et du chêne vert à différentes échelles de temps. Les résultats obtenus montrent que le pin d'Alep présente une stratégie d'évitement de l'ombre par une forte réponse plastique qui implique des compromis fonctionnels, des coûts nutritionnels élevés, et un temps d'expression limité. Cette stratégie présente un désavantage dans le cas d'une régénération sous canopée. A l'inverse, le chêne pubescent montre une stratégie plus conservatrice grâce à une réponse plastique à l'ombre limitée, mais une forte sensibilité aux interactions plantes-plantes. En conditions naturelles, le chêne pubescent et le chêne vert en régénération présentent des réponses différentes au gradient d'éclaircie de la canopée, le chêne pubescent montrant cette fois ci une moins forte tolérance à l'ombre. Cette thèse permet de mettre en évidence les liens entre limites fonctionnelles de la plasticité phénotypique, tolérance à l'ombre, et réussite d'installation sous couvert forestier. / During this work we studied the Mediterranean forest dynamic through a functional approach. Our main goal consisted to know how functional responses to light availability and biotic interactions determine the regeneration of three main species involved in this dynamic : Pinus halepensis, Quercus ilex and Quercus pubescens.A nursery experiment was set up to determine specific shade acclimatation strategies of the Aleppo pine and the Downy oak, functional tradeoffs and nutritional and ontogenetic limits of these stratgies, and the competitive and allélopathic impact on the shade induced response.Then a field experiment was set up to make a light gradient in an Aleppo pins pinewood in order to know the main positive and negative canopy effects on abiotic factors and oak seedlings development at different scales of time. Results showed that Aleppo pine exhibits a shade avoiding strategy through a strong plastic response involving functional tradeoffs, high nutritional costs, and time-limited expression. This strategy is considered as maladaptive in case of regeneration under unovercome forest canopy. Reversly, the downy oak shows a more conservative strategy through a limited plastic response to shade but a strong vulnerability to plant-plant interactions. In field conditions, Quercus pubescens and Quercus ilex seedlings showed different responses to the canopy cover, with a fewer shade tolerance in Quercus pubescens. This work help to highlight relationships between functional limits of phenotypic plasticity, shade tolerance, and regenerative success in Aleppo pine understory.
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Phenotype plasticity and populations’ dynamics : social interactions among cancer cells / La plasticité des phénotypes et la dynamique des populations : interactions sociales entre cellules cancéreusesAndré-Ratsimbazafy, Marie 20 June 2016 (has links)
On admet communément que les tumeurs proviennent de cellules échappant aux contrôles homéostatiques qui sous-tendent les structures histologiques saines et que le phénotype d’une cellule n’est pas le résultat de processus génétiques et biochimiques déterministes mais la conséquence stochastique de réseaux de régulation intra- et intercellulaires. Ce doctorat vise à étudier quantitativement l’homéostasie phénotypique de populations cellulaires et à présenter une approche à la question fondamentale, mais jusqu’alors jamais étudiée, concernant l’autonomie versus le contrôle collectif du devenir des cellules. Nous avons étudié sur le long terme, par cytométrie de flux et dans des conditions 2D puis 3D, le niveau d’expression de CD24 et CD44 de deux lignées cellulaires de cancer du sein (SUM149-PT et SUM159-PT). Trois phénotypes ont été isolés (CD24-/CD44+, CD24+/CD44+, CD24-/CD44-), ce dernier n’avait pour le moment pas été documenté dans la littérature. Le comportement phénotypique des sous-populations CD44-low et CD44-high a été caractérisé en évaluant leur proportion et en analysant leur spectre de fluorescence. Ainsi nous avons observé des comportements périodiques d’apparition et de disparition de pool de cellules caractéristiques des lignées et une re-diversification des phénotypes pour chacune des sous-population. Seule la population issue de CD24-/CD44- re-diversifiée présente le même équilibre que la population initiale non triée. En 3D, le processus de re-diversification a été observé dans les tumorsphères issues de CD24-/CD44+ et CD24+/CD44+. Les cellules CD24-/CD44- n’ont pas ce potentiel mais survivent néanmoins à l’anoïkis. Ces comportements laissent penser qu’il existe une coordination intercellulaire régulant l’équilibre des proportions phénotypiques. Pour découvrir les règles sociales régissant l’organisation spatiale inter-phénotypique, nous avons mis en place un rapporteur des variations du niveau d’expression endogène des marqueurs d’intérêt et élaboré un modèle théorique d’interactions cellulaires. Ce travail a conforté notre hypothèse selon laquelle il s’établit des règles sociales inter-cellulaires déterminant l’expression phénotypique à l’échelle uni- et pluricellulaire. / It is commonly accepted that tumors arise from cells that escape the homeostatic controls which underlie the healthy histological structure and that cell phenotype is not the result of deterministic biochemical and genetic processes, but rather the stochastic and dynamic outcome of multiple intra- and intercellular regulation networks. This PhD aims to quantitatively study the phenotypic homeostasis of the cell populations and to present an approach to the fundamental question, never heretofore studied, regarding the autonomy versus collective control of cell fate. We studied in the long run, using flow cytometry and in 2D and 3D conditions, the level of expression of CD24 and CD44 of two breast cancer cell lines (SUM149-PT and SUM159-PT). Three phenotypes were isolated (CD24-/CD44+, CD24+/CD44+, CD24-/CD44-), the latter had not previously been documented in the literature. The phenotypic behavior of CD44-low and CD44-high subpopulations has been characterized by assessing their proportion and analyzing the fluorescence map. Thereby, we observed both a periodic behavior of appearance and disappearance of pool of cells characteristics of each cell lines and a phenotypic re-diversification for each subpopulation. Only the resulting population derived from CD24-/CD44- provided the same balance as the original unsorted population. 3D re-diversification process was observed in tumorspheres from CD24-/CD44+ and CD24+/CD44+. The cells CD24-/CD44did not have that potential but nonetheless outlived anoikis. These behaviors suggest that there is an inter-cell coordination regulating the balance of phenotypic proportions. To discover the social rules regulating inter-phenotypic spatial organization, we have set up a reporter of the endogenous variations of CD24 and CD44 and developed a theoretical model of cell interactions. This work has confirmed our hypothesis that inter-cellular social rules are determining the phenotypic expression at both the uni- and multicellular scales.
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Déterminants de l'expression du polymorphisme associé aux ressources chez l'omble de fontaine, Salvelinus Fontinalis, dans les lacs du Bouclier laurentien.Rainville, Vincent January 2021 (has links) (PDF)
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Anomalies oculaires chez le modèle murin C57Bl/6Toupee : implications sur la variabilité phénotypique du syndrome CHARGE et sur le rôle de FAM172A dans le développement oculaireLeduc, Elizabeth 08 1900 (has links)
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare dont l’acronyme désigne les principales anomalies initialement identifiées pour décrire ce syndrome : colobome, problèmes cardiaques, atrésie des choanes, retard mental et de développement, anomalies génitales et défauts aux oreilles. Les patients présentent des combinaisons hautement variables d’anomalies et ce même entre individus d’une même famille. La principale cause de ce syndrome est une mutation du gène CHD7, mais de nouveaux gènes dont la mutation peut également engendrer ce syndrome, tel FAM172A , ont récemment été identifiés. Le modèle murin Toupee porte une mutation dans le gène Fam172a et présente les principales caractéristiques du syndrome CHARGE. Fait intéressant, si FVBToupee présente dans une forte proportion le colobome oculaire, 55% des individus B6ToupeeTg/Tg et 16% des individus B6ToupeeTg/+ présentent de la microphtalmie et de l’anophtalmie.
Ces anomalies oculaires ont tout d’abord été caractérisées. Les études menées ont notamment permis d’identifier que chez B6Toupee la microphtalmie et l’anophtalmie sont beaucoup plus fréquentes dans l’œil droit et qu’elles se déclinent en plusieurs degrés variables d’atteinte au globe oculaire.
Par la suite, l’étude comparative des modèles ToupeeTg/Tg et Chd7Gt/+a été réalisée dans les fonds génétiques FVB et C57Bl/6. Des différences significatives de pénétrance de même que des divergences phénotypiques ont permis de déterminer que l’identité du gène à l’origine du syndrome CHARGE et que le fond génétique modulent tous deux le développement phénotypique du syndrome CHARGE.
Finalement, l’étude de doubles hétérozygotes FVBToupeeTg/+ ;Chd7Gt/+ a permis de confirmer une interaction génétique modérée entre Fam172a et Chd7 tandis que l’investigation de la mortalité néonatale chez Chd7Gt/+ a permis de suspecter des problèmes d’alimentation. / CHARGE syndrome is a rare genetic disease for which the acronym stands for the main characteristics initially identified to describe the syndrome: coloboma, heart problems, choanal atresia, retarded growth and development, genital anomalies and ear defects. Patients present highly variable combinations of anomalies, even between members of the same family. The main cause of this syndrome is a mutation in the CHD7 gene, but new genes whose mutation can also give rise to this syndrome, such as FAM172A, were recently identified. The Fam172a gene is mutated in the Toupee mouse model, which presents the main characteristics of CHARGE syndrome. Interestingly, while FVBToupee animals present coloboma in a strong proportion, 55% of B6ToupeeTg/Tg individuals and 16% of B6ToupeeTg/+ individuals present microphthalmia and anophthalmia.
First, detailed characterization of these ocular anomalies revealed that microphthalmia and anophthalmia are much more frequent in the right eye of B6Toupee mice, with varying degrees of severity.
Then, comparative analysis of ToupeeTg/Tg and Chd7Gt/+models in FVB and C57Bl/6 genetic backgrounds further revealed significant differences in penetrance and phenotypic presentation, suggesting that the identity of the causative gene and the genetic background both modulate phenotypic outcome of CHARGE syndrome.
Finally, characterization of FVBToupeeTg/+;Chd7Gt/+ double heterozygotes confirmed a moderate genetic interaction between Fam172a and Chd7 while investigations of Chd7Gt/+ neonatal mortality allowed to suspect feeding problems.
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Expression d’une variabilité génétique pour la phénologie de croissance, l’efficience d’utilisation de l’eau et la résistance à la cavitation au sein de populations naturelles de peuplier noir (Populus nigra L.) / Expression of genetic variation for bud phenology, water-use efficiency and xylem resistance to drought-induced cavitation in natural populations of black poplar (Populus nigra L.)Guet, Justine 01 April 2015 (has links)
Cette thèse visait à développer nos connaissances quant au contrôle génétique et environnemental et la structuration géographique de la variabilité phénotypique pour des caractères fonctionnels chez le peuplier noir (Populus nigra L.). Trois caractères fonctionnels ont été étudiés : la phénologie de croissance, WUE et la résistance à la cavitation. La variabilité phénotypique exprimée pour la phénologie de croissance et WUE a été évaluée au sein d’une collection européenne de peuplier noir regroupant 1085 génotypes échantillonnés dans 13 métapopulations et installés en test clonal en pépinière dans deux sites expérimentaux. Nos résultats ont révélé une importante variabilité génétique ainsi qu’une importante plasticité phénotypique des caractères phénologiques et de WUE au sein des métapopulations. Une différenciation génétique modérée à forte des métapopulations a été observée pour la phénologie de croissance et WUE. Les différences entre métapopulations se structuraient selon des patrons plus ou moins complexes, qui semblaient refléter, pour la phénologie de croissance, une adaptation locale des métapopulations aux conditions de photopériode et de température. Tenant compte des capacités de phénotypage limitées pour la résistance à la cavitation, la variabilité génétique exprimée pour ce caractère a été évaluée au sein d’une population naturelle de peuplier noir regroupant 33 génotypes et installée en test clonal en pépinière dans un site expérimental. Nous avons détecté une variation significative du niveau de résistance à la cavitation entre génotypes. De manière générale, aucune relation phénotypique significative n’a été détectée entre la phénologie de croissance, WUE et la résistance à la cavitation au niveau intra-population, suggérant le maintien d’une diversité de combinaisons fonctionnelles. Le développement d’une puce à 10 331 marqueurs SNPs distribués à l’échelle du génome de P. nigra, notamment dans des régions candidates pour la phénologie de croissance, devrait permettre, à court terme, de confirmer l’adaptation locale des populations de peuplier noir et d’explorer ses bases génétiques. / This work aimed at improving our understanding of the genetic and environmental control as well as the geographic structure of phenotypic variation for functional traits in black poplar (Populus nigra L.). Three functional traits were studied: bud phenology, water-use efficiency (WUE) and xylem resistance to drought-induced cavitation. The phenotypic variation expressed for bud phenology and WUE was evaluated in a European P. nigra collection composed of 1085 cloned individuals sampled in 13 natural metapopulations and established in clonal test in nursery at two experimental sites. Substantial genetic variation and substantial phenotypic plasticity for bud phenology and WUE were observed within all metapopulations. Moderate to strong genetic differentiation of metapopulations was evidenced for phenological traits and WUE. Patterns of genetic differentiation were more or less complex depending on traits and seemed to reflect, for phenological traits, local adaptation of metapopulations to photoperiod and temperature. Taking into account the limited phenotyping capacity for xylem resistance to cavitation, genetic variation expressed for this trait was evaluated within one single natural population of black poplar composed of 33 genotypes which were established in clonal test in nursery at one experimental site. Significant variations were observed between genotypes for the degree of cavitation resistance. Overall, no significant relationship was detected between bud phenology, WUE and cavitation resistance at the within-population level, indicating the maintenance of a diversity of functional combinations. The development of an array covering 10 331 SNPs distributed across the P. nigra genome, notably in candidate regions for bud phenology, will enable in the short-term to confirm local adaptation of P. nigra populations and to identify its genetic basis.
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Méthylation de l’ADN et plasticité phénotypique en réponse à des variations de disponibilité en eau chez le peuplier / DNA methylation and phenotypic plasticity towards water availability variations in poplarLe Gac, Anne-Laure 16 June 2017 (has links)
Face à la rapidité des changements climatiques, les arbres doivent faire preuve de plasticité phénotypique. Les mécanismes épigénétiques font partie des pistes de recherche actuelles pour expliquer la plasticité phénotypique. Cette thèse visait à évaluer le rôle de la méthylation de l’ADN dans la plasticité phénotypique d’un organisme pérenne séquencé, le peuplier, en réponse à des variations de disponibilité en eau du sol. Les travaux, combinant écophysiologie et épigénomique, se sont focalisés sur le méristème apical caulinaire, centre de la morphogenèse de la tige feuillée. Trois résultats majeurs sont issus de cette thèse : i) Chaque état hydrique est associé à un méthylome et un transcriptome spécifiques, ii) Certaines régions différentiellement méthylées sont conservées dans le temps et entre contextes environnementaux, iii) Des lignées RNAi hypométhylées soumises à différents contextes hydriques présentent une réponse modifiée. Les résultats acquis lors de cette thèse appuient une contribution de la méthylation de l’ADN à la plasticité phénotypique et suggèrent un rôle des mécanismes épigénétiques dans la mémoire d’un stress chez les arbres. / Due to rapid climate changes, trees must exhibit phenotypic plasticity. Epigenetic mechanisms are part of current research to explain phenotypic plasticity. This thesis aimed to evaluate the role of DNA methylation in phenotypic plasticity of a perennial sequenced organism, poplar, in response to variations in soil water availability. The work, combining ecophysiology and epigenomics, focused on the shoot apical meristem, the center of morphogenesis of the leafy stem. Three major results emerge from this thesis: (i) Each hydric state is associated with a specific methylome and transcriptome, (ii) Some differentially methylated regions are conserved in time and between environmental contexts, (iii) Hypomethylated RNAi lines subjected to different contexts show a modified response. The results obtained during this thesis support a contribution of DNA methylation to phenotypic plasticity and suggest a role of epigenetic mechanisms in stress memory in trees.
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Nouvelles cibles pour l'étude et le développement d'outils pharmacologiques originaux pour le traitement des douleurs neuropathiques / New targets for the study and development of new pharmacological tools for the treatment of neuropathic painBollenbach, Maud 12 June 2017 (has links)
Les douleurs neuropathiques désignent une hypersensibilité du système nerveux central sensoriel. C’est une maladie chronique et handicapante qui touche environ 6% de la population française. Cependant, à l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement spécifique et efficace. Dans le cadre de cette thèse, nous avons utilisé deux stratégies différentes afin de développer des outils pharmacologiques originaux pour traiter ces douleurs : une approche phénotypique autour de deux inhibiteurs de la surproduction de TNFα (un dérivé de 2-aminopyrimidine et un dérivé de pyridin-2-yl guanidine) et une approche moléculaire autour du MY 5445 (un inhibiteur de PDE5 dérivé de phtalazine). En particulier, notre travail s’est basé sur la conception, la synthèse et l’étude des relations structure-activité autour de ces différents hits et nous avons obtenu des composés efficaces par voie i.p. ou per-os sur un modèle murin de douleurs neuropathiques.En parallèle de ce travail de pharmacologie, nous avons développé différents systèmes catalytiques (Pd, Cu) en milieu micellaire afin de former des liaisons C-N à température quasi-ambiante. / Neuropathic pains correspond to a central sensory nervous system hypersensitivity. It is a chronic and disabling disease, which touch around 6% of the French population. Nowadays, there is no specific and efficient treatment. In my PhD project, we used two different strategies in order to develop innovative pharmacological tools to treat those pains: a phenotypic approach around two TNFα overproduction inhibitor (a 2-aminopyrimidine derivative and a pyridin-2-yl guanidine derivative) and a molecular approach around MY 5445 (a phthalazine PDE5 inhibitor). Our work was based on the design, synthesis and structure-activity relationship study around various hits and we obtained compounds i.p. and orally effective on a murin neuropathic pain model.In parallel to this pharmacological work, we developed different catalytic systems (Pd, Cu) under micellar conditions to form C-N bonds at almost room temperature.
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