O presente estudo teve como objetivo acompanhar e observar de que maneira ocorrem as interações dos jovens com Síndrome de Down (SD) no Ambiente Virtual de Aprendizagem Eduquito, considerando as dimensões afetivas como foco principal da pesquisa. Este estudo partiu de uma concepção sócio-histórica, a partir da teoria vygotskiana. Na qual a organização e a estruturação das funções psíquicas superiores se formam no processo do desenvolvimento social do sujeito a partir das interações e colaborações com o meio social. Atualmente podemos relacionar o enfoque teórico do desenvolvimento social do ser humano com propostas de aprendizagem coletiva. Alguns ambientes virtuais de aprendizagem valorizam a abordagem colaborativa, pautada nas teorias do desenvolvimento sócio-cognitivo e afetivo das pessoas. As ferramentas de comunicação síncronas e assíncronas, que suportam as interações privilegiam a colaboração entre os participantes, possibilitando trocas afetivas, discussão, compartilhamento e o acesso às informações. Para os jovens com Síndrome de Down, a possibilidade de trabalhar no ambiente de aprendizagem Eduquito, numa perspectiva colaborativa, fomentando a interação social com outros jovens, assume um caráter fundamental. Nestas pessoas o desafio da adolescência se intensifica e mesmo quando atinge a vida adulta, muitas vezes ainda são tratados com o estereótipo de “eternas crianças”. As questões relativas à auto-estima, relacionamentos, processos de escolarização, competências e confiança, emprego, assim como os aspectos significativos da vida desses sujeitos devem ser valorizadas e trabalhadas numa perspectiva social. A presente pesquisa de cunho qualitativo embasou-se no estudo de caso. A análise das interações dos sujeitos no ambiente Eduquito a partir dos registros das observações foi organizada em torno das seguintes categorias: Estabelecimento de vínculos, Fortalecimento das relações, Percepção do eu, percepção do outro e Colaboração, tendo como eixo condutor o estudo da Afetividade. Os resultados evidenciaram que os jovens com Síndrome de Down desenvolvem competências cognitivas e afetivas através das interações interpessoais, embora nem todos tenham percorrido o processo das categorias evidenciadas. Neste sentido, ressaltamos que o ritmo e superação das dificuldades encontradas pelos sujeitos durante as atividades sempre foram levadas em conta, com vistas a fomentar um processo contínuo e diário de crescimento pessoal. Isto ressalta a importância de trabalhar as dimensões afetivas com as pessoas com SD, destacando a auto-estima como um aspecto fundamental para o desenvolvimento do bem estar pessoal. As contribuições desta pesquisa apontam para a necessidade dos sujeitos com SD interagirem com os instrumentos culturais que remetem à inclusão digital. Estes recursos relacionados à criação de estratégias de aprendizagens mediadas por ferramentas da WEB podem ser utilizados para apoiarem o desenvolvimento cognitivo, afetivo e moral desses sujeitos. / El presente estudio tiene como objetivo acompañar y observar de que manera, suceden las interacciones de los jóvenes con Síndrome de Down (SD) en el ambiente digital de aprendizaje Eduquito, considerando las dimensiones afectivas como foco principal de la investigación. Este estudio partió de una concepción socio histórica, a partir de la teoría vygotskiana. En la cual la organización y la estructuración de las funciones psíquicas superiores se forman en el proceso del desarrollo social del individuo a partir de la interacción y colaboración con el medio social. Actualmente podemos relacionar el enfoque teórico del desarrollo social del ser humano con propuestas de aprendizaje colectivo. Algunos de los ambientes de aprendizaje “on-line” valorizan el abordaje colaboracionista, pautado en las teorías del desarrollo socio-cognitivo y emocional de las personas. Las herramientas de comunicación de sincronías y asíncronas, que sustentan las interacciones privilegian la colaboración entre los participantes, posibilitando intercambios afectivos, discusión y el compartimiento y el acceso de informaciones, con el propósito de potenciar el desarrollo en la esfera afectiva y cognitiva de las personas. Para los jóvenes con síndrome de Down, la posibilidad de trabajar en el ambiente de aprendizaje Eduquito, en una perspectiva de colaboración, fomentando la interacción social con los otros jóvenes asume un carácter fundamental. Para estos individuos, el desafío de la adolescencia se intensifica y mismo cuando atinge la vida adulta, todavía son tratados con el estereotipo de “eternos niños”. Las cuestiones relativas a la auto-estima, relacionamientos, procesos de escolarización, competencias y confianza, empleo, así como los aspectos significativos de la vida de eses individuos deben ser valorizados y trabajados en una perspectiva social. La presente investigación de cuño cualitativo se apoyo en el estudio de caso. El analice de las interacciones de las personas en el ambiente Eduquito a partir de los registros de las observaciones fue organizada en torno de las siguientes categorías: Establecimiento de vínculos, Fortalecimiento de las relaciones, Percepción del yo, percepción del otro y Colaboración, teniendo como eje conductor en el estudio de la Afectividad. Los resultados evidenciaran que los jóvenes con Síndrome de Down desarrollan competencias cognitivas y afectivas a través de las interacciones interpersonales, a pesar de que ni todos tengan transcurrido el proceso de las categorías evidenciadas. En este sentido resaltamos que el ritmo y la superación de las dificultades encontradas por las personas durante las actividades siempre fueran llevadas en cuenta, con vistas a fomentar un proceso continuo y diario del crecimiento personal. Esto resalta la importancia de trabajar las dimensiones afectivas con las personas con SD, destacando la auto-estima como un aspecto fundamental para el desarrollo del bien estar personal. Las contribuciones de esta investigación apuntan para la necesidad de que los individuos con SD interactúen con los instrumentos culturales que los lleven a la inclusión digital. Estos recursos relacionados a la creación de estrategias de aprendizaje mediadas por herramientas de la WEB pueden ser utilizadas para apoyar el desarrollo cognitivo, afectivo y moral de estas personas.

As crianças pequenas, com idade entre 4 e 7 anos, ainda são pouco reconhecidas como protagonistas dos estudos acadêmicos, notadamente em Arquitetura e Urbanismo, embora desde a década de 1970 essa inquietação esteja presente na literatura. No Brasil é relativamente recente a preocupação em considerá-las interlocutoras competentes para fornecerem informações sobre si mesmas (as primeiras teses nesse campo datam do início dos anos 2000), participação notada sobretudo em estudos que utilizaram observação participante, nos quais ocasionalmente as crianças foram contatadas. Essa situação está se modificando, mas a passos lentos, pois ouvir crianças pequenas não é tarefa fácil, em especial aquelas com deficiência intelectual. A psicologia, a educação e a sociologia, por vezes, consideram a opinião de crianças pequenas com deficiência, apesar de poucos estudos abrirem espaço para a voz daquelas com deficiência intelectual. Os pesquisadores em campos de Arquitetura e Urbanismo se aventuraram ainda menos nessa área, logo, pouco se sabe sobre a opinião dessas crianças sobre o ambiente, principalmente em relação à percepção e à qualificação espacial. Ao investigar tal questão, esta tese objetiva adaptar e aplicar à Arquitetura e Urbanismo instrumentos de coleta de dados provenientes de psicologia, educação e sociologia, direcionados a crianças pequenas com deficiência intelectual. A tese é resultado de pesquisa de caráter qualitativo, exploratório e interdisciplinar, por meio de revisão bibliográfica e estudos de caso em quatro instituições especializadas no atendimento de pessoas com deficiência intelectual. A elaboração e a aplicação dos instrumentos de pesquisa especialmente preparados para interlocução com crianças pequenas com Síndrome de Down têm ancoragem nas entrevistas com profissionais e nos grupos focais com pais de crianças atendidas pelos mesmos. Os dados coletados permitem a elaboração de diretrizes específicas para o aperfeiçoamento do material técnico desenvolvido e indica modos para facilitar o planejamento e a realização de pesquisas voltadas para esse público-alvo. Espera-se, assim, contribuir para futuras pesquisas que considerem a opinião destes usuários no que tange à qualidade espacial dos ambientes em que se inserem e, ao mesmo tempo, apoiar arquitetos e urbanistas no exercício profissional voltado a este perfil de usuários. / Young children, ages 4 to 7, are still little recognized as protagonists of academic studies, notably in Architecture and Urbanism, even though since the 1970s this concern is already present on literature. In Brazil, the preoccupation in considering young children as competent interlocutors to provide information on themselves are relatively recent (first dissertations on this field are from the early 2000s). Such participation is noted mainly in studies that utilized participant observation, in which children were occasionally contacted. This situation is changing, however gradually, because listening to young children is no easy task, especially those with intellectual disability. Psychology, Education and Sociology often consider young children with disability\'s opinion, although few studies open space for those with intellectual disability. The researchers on the fields of Architecture and Urbanism venture even less on that particular field, thus, little is known about those children\'s opinion on the environment, mainly related to the perception and spatial qualification. Investigating such question, this thesis aims to adapt and apply to Architecture and Urbanism tools for data collection coming from Psychology, Education and Sociology, directed to Young children with intellectual disability. Assuming the qualitative, exploratory and interdisciplinary characters of the thesis, an extensive bibliographical review supports the realization of case studies in four institutions that are specialized on taking care for people with intellectual disability. At an early stage, we developed specialist panels (interviews with professional and focal groups with parents of those children), which aided on elaboration and application of research tools specially prepared for interlocution with young children with Down Syndrome. The collected data allowed elaboration of specific guidelines to the improvement of the technical material developed indicating methods to facilitate planning and realization of researches to that target audience. It is expected, then, to contribute to future researches that consider the opinion of these users on what\'s relative to the spatial quality of the environments in which they are inserted, and at the same time, support architects and urbanists on exercising their profession referent to this user profile.

A síndrome de Down (SD) é uma síndrome genética causada pela trissomia do cromossomo 21 e a causa mais comum de deficiência intelectual. Apresenta alterações em todo o desenvolvimento, em particular o linguístico, que é caracterizado por atraso de linguagem, principalmente quanto aos aspectos morfossintáticos. Tais déficits são confirmados por valores de Extensão Média do Enunciado (EME) abaixo do que seria esperado tanto para a idade cronológica (IC) quanto para a mental (IM) quando se consideram crianças com desenvolvimento típico (DT). A EME tem sido considerada na literatura internacional como o índice mais aceito e efetivo para medir o desenvolvimento gramatical e morfológico, tanto de indivíduos com DT quanto de indivíduos com alterações de linguagem, como por exemplo, o Distúrbio Específico de Linguagem (DEL) e a SD. Pesquisas que comparam as duas populações apontam similaridades entre os desempenhos desses indivíduos quando se considera a EME. Na literatura nacional, estudos que abordem os aspectos morfossintáticos em indivíduos com SD e que considerem a EME como ferramenta de avaliação são escassos. O objetivo do presente estudo foi descrever as habilidades linguísticas de crianças com SD falantes do Português Brasileiro por meio da análise da EME, medida tanto em morfemas (EME-m) quanto em palavras (EME-p). Participaram do estudo três grupos de crianças, sendo um pesquisa (GP-SD) e dois controles (GC-DEL e GC-DT, cujos dados são retrospectivos de estudo anterior), cada um com 25 participantes. Os grupos foram divididos em três subgrupos, cada um, de acordo com a faixa etária (três, quatro e cinco anos). Os participantes do GP-SD foram pareados aos demais por IM. Foi realizada análise da EME de cada sujeito com SD, obtida por meio de amostras de fala, que resultou em 2500 enunciados. Os resultados indicaram que as crianças com SD apresentaram valores de EME menores que as crianças do GC-DEL e do GC-DT, o que aponta para diferenças entre os grupos, para déficits morfossintáticos e para atraso no desenvolvimento linguístico. Verificou-se ainda o desenvolvimento de habilidades morfossintáticas em idades mais avançadas. As similaridades com o GC de crianças com DEL nem sempre foram observadas, já que o GP-SD apresentou desempenho inferior e maior dificuldade quanto ao uso de palavras funcionais. Conclui-se assim, que as crianças com SD do presente estudo apresentaram déficits gramaticais importantes que se caracterizam pelo atraso do desenvolvimento morfossintático. A EME demonstrou ser uma ferramenta confiável e eficaz para identificar o desenvolvimento gramatical e linguístico da população com SD, o que confirma a validade da utilização de tal índice para essa população. Aponta se para a necessidade de estudos com populações maiores de indivíduos com SD, apesar da grande variabilidade interindividual, o que forneceria dados mais representativos para a prática clínica fonoaudiológica baseada em evidências. / Down syndrome (DS) is a genetic syndrome caused by trisomy 21 and it is the most common reason of intellectual disability. It leads to disorders in all development process, in particularly linguistic, which is characterized by language development delay, mainly regarding morphosyntax aspects. Those deficits are confirmed by values of Mean Length Utterance (MLU) lower than expected for chronological age (CA) as well as for mental age (MA) when considered typically developing children (TDC). MLU have been considered in international literature as the most acceptable and effective index to measure grammatical and morphological development to TDC as well as to children with language disorders, such as Specific Language Impairment (SLI) and DS. Researches that compare those former groups show similarities between their performances concerning MLU. National researches regarding morphosyntax aspects in DS considering MLU as an evaluation tool are scarce. The purpose of this study was depicting linguistics skills of children with DS, speakers of Brazilian Portuguese, through MLU analysis measured in morphemes (MLU-m) as well as in words (MLU-w). Participated in the study three groups of children as follows: research group (RG-DS), two control groups (CG-SLI and CG-TDC which data are retrospective from previous study), each group had 25 children. Groups were divided into three subgroups according to the age range (three, four or five years old). The participants of RG-DS group were paired by MA. It was performed MLU analysis in each child with DS that was obtained through their speech samples that leaded to 2500 statements. Results indicated that children with DS showed MLU values lower than children from CG-SLI and CG-TDC, which indicates delay in linguistic development. Further, it was found greater morphosyntax development skills in children who were older aged. Similarities to CG-SLI were not often found, once RG-DS showed lower performance and greater difficulty at using function words. It is therefore concluded that children with DS in this study presented such grammatical deficits characterized by morphosyntax development delay. MLU demonstrated being a reliable and effective tool to identify linguistic and grammatical development in children with SD, what confirms the validity of the use of such index to that population. It points to the need of more studies with larger sample of children with DS, even considering individual variability, in order to provide data more representative to the Speech-Language Pathology clinical practice based on evidence.

Made available in DSpace on 2016-07-27T14:20:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Savanah Borges Araujo Fleury.pdf: 1029037 bytes, checksum: 1b40e7cbbc77de5f46012aa65c865b35 (MD5) Previous issue date: 2014-08-19 / This dissertation has as the objective of study, the caretaker (mother or father) of children with the Down´s Syndrome. The main objective of this work is to understand the subjective sense which this caretaker (father or mother) develops concerning the buccal health of their child with the Down´s Syndrome and general health. The child Down´s Syndrome is seen within their biological, odontological and psychological limits. To understand the human development of such a person with the Down´s Syndrome, the dissertation applies to Vygotsky s Human Development Theory. For this author, the human development of a handicap child follows the same principles of a normal child, the only thing about the indirect ways. On the other hand, the caretaker will be analyzed while the senses of buccal health are developed with their interaction with the handicap child, together with a professional team, their family and society in general. The author who will be employed to accomplish such analysis will be Gonzalez Rey, who, for twenty years, has been constructing the subjective theory within the parameters of the Vygotskian historic cultural school, and which has one of its main pillar the subjective sense. The qualitative methodology has been used for such study, while a whole set of epistemological rules defend the constructive interpretative knowledge character. The instrument which was used to collect the data was the conversational system, of which,the thematic dialog is accomplished as a complement. The main conclusion of the work is that the caretaker of a child with the Down Syndrome, living with their child s syndrome, transformed or is transforming, their subjective feelings as to the buccal health to the child s general health. / Esta dissertação tem como objeto de estudo o cuidador (pai ou mãe) de crianças com Síndrome de Down. O objetivo principal do trabalho é compreender os sentidos subjetivos que este cuidador (pai ou mãe) gera em relação à saúde bucal de seu filho com Síndrome de Down e à saúde em geral. A criança com Síndrome de Down é vista em seus limites biológicos, odontológicos e psicológicos. Para compreender o desenvolvimento humano de tal sujeito com Síndrome de Down, a dissertação recorre à Teoria do Desenvolvimento Humano de Vygotski. Para este autor o desenvolvimento humano de uma criança especial segue os mesmos princípios que o de uma criança comum, só que a criança especial atinge seu desenvolvimento por caminhos indiretos. Por outro lado, o cuidador será analisado enquanto gera sentidos da saúde bucal em sua interação com a criança especial, com a equipe profissional, com sua família e sociedade em geral. O autor usado para se concretizar tal análise será González Rey, que há vinte anos, esta construindo a teoria da subjetividade dentro dos parâmetros da escola históricocultural vygotskiana, e que tem como um de seus pilares o sentido subjetivo. A metodologia usada para tal tipo de estudo é a qualitativa, enquanto um conjunto de regras epistemológicas que defende o caráter construtivo interpretativo do conhecimento. O instrumento utilizado para coleta de dados foi o dos sistemas conversacionais, nos quais o diálogo temático é realizado como complemento. A principal conclusão do trabalho é que a cuidadora da criança com Síndrome de Down, na vivência com a síndrome de seu filho, transformou e está transformando, seus sentidos subjetivos tanto da saúde bucal, quanto da saúde geral de sua criança.

A adolescência é o período de transição da infância para a idade adulta, na qual ocorrem transformações físicas, cognitivas, emocionais e sociais que resultam na aquisição de habilidades e competências que contribuem para o desenvolvimento da autonomia. A autonomia é um processo que capacita uma pessoa a compreender e agir sobre si mesmo e sobre o ambiente. Adolescentes com síndrome de Down (SD) têm limitações percepto-cognitivas e poucas oportunidades para aquisição das competências requeridas para sua autonomia. Este estudo teve como objetivo analisar o desenvolvimento da autonomia em um grupo terapêutico de Terapia Ocupacional, com objetivo de desenvolvimento da autonomia de adolescentes com SD e seus principais cuidadores. Trata-se de um estudo retrospectivo e exploratório, que avaliou uma amostra de 13 díades de adolescentes com SD. Os dados coletados são descritos pelas evoluções, fotos e matérias produzidos no processo terapêutico de três grupos. A análise dos dados seguiu a técnica de análise de conteúdo. Os dados coletados foram analisados por duas pesquisadoras para garantir maior confiabilidade e rigor ao estudo. Foram encontradas quatro categorias de análise: autopercepção, percepção do outro, vivência compartilhada e mudança de atitude. Os resultados mostraram relações simbióticas entre cuidador e adolescente, o que dificultavam o processo de individuação e limitavam as oportunidades dos adolescentes para realizar atividades de forma independente. A centralidade do cuidado em um mesmo cuidador gerou dificuldade no compartilhamento dos papéis entre aquele que cuida e aquele que é cuidado, e no acesso a experiências estimuladoras e significativas. Durante o processo terapêutico as atividades de ensino aprendizagem possibilitaram vivência do processo educacional e mobilizaram os envolvidos de uma consciência ingênua para crítica, o que acarretou mudanças nas atitudes dos cuidadores em relação a identificação de potenciais e a aceitação de limitações próprias e do adolescente, neste caso aquele que é cuidado. Isto permitiu novas perspectivas de futuro para estes adolescentes e seus cuidadores, bem como a criação de vínculos afetivos e projetos para além do espaço terapêutico. Concluiu-se que dificuldades no processo de individuação podem estar relacionadas a simbiose da díade. A relação estabelecida entre cuidador e cuidado dificultou o acesso a experiências necessárias a aquisição de competências e ao desenvolvimento de autonomia. O processo terapêutico foi suficiente para modificar as atitudes dos cuidadores em relação aos que eram cuidados. Para além da intervenção com os adolescentes com SD comprovou-se que é necessário educar os cuidadores para que conscientemente decidam proporcionar experiências de liberdade e autonomia para os adolescentes e para si mesmos. Neste sentido, a utilização da base pedagógica de Paulo Freire para estruturação do projeto terapêutico possibilitou o desenvolvimento da consciência crítica a qual colocou os envolvidos frente a possibilidade de continuidade do seu próprio desenvolvimento e autonomia / The adolescence is the transition period from childhood to adulthood, when physical, cognitive, emotional and social transformations occur, resulting in the acquisition of skills and competences that contribute to the development of the autonomy. The autonomy is a process that enables a person to comprehend and act about himself and the environment. Adolescents with Down syndrome (DS) have perceptual-cognitive limitations and few opportunities to acquire the skills necessary for their autonomy. This study has aimed the analysis of the development of autonomy in a therapeutic group of Occupational Therapy, with the propose of improving the autonomy of adolescents with DS and their main caregivers. It is a retrospective and exploratory study that evaluated a sample of 13 dyads of adolescents with DS and their main caregivers. The data collected are described by the evolutions, photos and material produced in the therapeutic process of three groups. The data analysis followed the technique of content analysis. The data collected were analyzed by two researchers to ensure greater reliability and accuracy in the study. Four categories of analysis were found: selfperception, perception of the other, shared experience and attitude change. The results showed symbiotic relationships between caregivers and adolescents that hindered the individuation process and limited the opportunities of adolescents to perform activities independently. The centrality of care in the same caregiver has generated difficulty in sharing the roles between caregiver and the one who is cared of, and the access to stimulating and meaningful experiences. During the therapeutic process, teaching learning activities made possible the experience of the educational process and mobilized those involved from a naive conscience to criticism, which led to changes in the caregivers\' attitudes regarding the identification of potentials and the acceptance of their own and adolescent limitations, in this case the one who is cared of. This allowed new perspectives for the future for these adolescents and their caregivers, as well as the creation of affective bonds and projects beyond the therapeutic space. It was concluded that difficulties in the individuation process may be related to symbiosis of the dyad. The relationship between caregiver and who is cared of has made it difficult to access the necessary experiences to acquire skills and to develop autonomy. The therapeutic process was sufficient to modify the caregivers\' attitudes regarding those who were cared of. In addition to intervention with adolescents with DS, it has been shown that it is necessary to educate caregivers so that they can consciously decide to provide experiences of freedom and autonomy for adolescents and for themselves. In this sense, the use of Paulo Freire\'s pedagogical base for the structuring of the therapeutic project allowed the development of critical consciousness that placed the participants in the face of the possibility of continuity of their own development and autonomy

O advento da internet e redes sociais digitais trouxeram uma nova forma de organização social para pais de crianças com síndrome de Down (SD), que passaram a acontecer também nas redes sociais digitais (RSD), ampliando, o número de informações, o alcance territorial e o número de conexões. Diante desse cenário, esse estudo buscou analisar o uso das redes sociais digitais por pais de crianças com SD, de zero a seis anos de idade, que utilizam a internet para obtenção e troca de informações sobre os diversos contextos relacionados a condição genética de seus filhos. Uma pesquisa quanti-qualitativa, dividida em três etapas, que realizou uma análise sociodemográfica de 188 pais presentes nas redes sociais, entrevistou em profundidade 12 pais produtores ou não de conteúdos sobre SD para internet e realizou uma observação participante de um grupo virtual sobre o tema no Facebook. Como resultado dessa investigação, encontrou-se uma população de pais formada quase exclusivamente por mulheres, em sua maioria na faixa entre os 30 a 43 anos, atuante no mercado de trabalho, com maior concentração na região sudeste do país e com alta renda e escolaridade. Pais que buscam na internet trocas de informações e experiências, pertencimento, e utilizam os grupos das redes sociais como local de apoio, aconselhamento e fonte de conhecimento, principalmente sobre assuntos ligados à saúde. Um formato de agrupamento social que ao mesmo tempo que contribui para o fortalecimento dessa população, também gera desconfortos por exposição e tensões entre os pares, médicos e profissionais saúde / The advent of the Internet and digital social networks brought a new form of social organization to parents of children with Down syndrome (SD), which also happened in digital social networks sites (SNS), expanding, the number of information, the territorial reach and the number of connections. Given this scenario, this study aims to analyze the use of digital social networks by parents of children with DS, from zero to six years of age, who use the Internet to obtain and exchange information about the various contexts related to the genetic condition of their children. A quantitative-qualitative research, divided into three stages that carried out a sociodemographic analysis of 188 parents present in social networks, interviewed in depth 12 parents producers or not of contents on SD for Internet and made a participant observation of a virtual group on the subject on Facebook. As results of this research, we found a population of parents formed almost exclusively by women, most of them in the 30 to 43 age years old, working in the labor market, with a higher concentration in the southeast region of the country and with high income and schooling. Parents who search the internet for exchanges of information and experiences, belonging, and use social networking groups as a place of support, advice, and source of knowledge, especially on health issues. A format of social grouping that at the same time contributes to the strengthening of this population also generates discomfort by exposure and tensions among peers, doctors and health professionals

Ao estudar o desenvolvimento da linguagem de crianças com síndrome de Down são vários os autores que concordam que todos os aspectos formais, tais como, fonologia, morfossintaxe e gramática, estão alterados nesses indivíduos. Além dos aspectos formais, alguns estudos descrevem como ocorre o uso funcional da linguagem nessas crianças. Esta pesquisa tem como objetivo verificar os aspectos pragmáticos da linguagem de crianças com síndrome de Down em duas situações. Para tanto, foram realizados dois estudos. O Estudo 1 teve como objetivo descrever o perfil funcional da comunicação de crianças com síndrome de Down. Participaram desse estudo 15 crianças com síndrome de Down, com idades entre quatro e seis anos e 11 meses. Foi filmada a interação de cada criança com seu terapeuta e os dados foram analisados para traçar o perfil comunicativo de cada uma delas. A maioria das crianças ocupou espaço comunicativo semelhante ao do terapeuta e houve predomínio de atos comunicativos produzidos com função interpessoal. As funções comunicativas mais utilizadas foram reconhecimento do outro, comentário e performativo. Ocorreu variedade no modo comunicativo utilizado pelas crianças e este influenciou de forma significante a ocupação do espaço comunicativo, a produção de atos comunicativos por minuto e as funções utilizadas. O Estudo 2 teve como objetivo comparar o desempenho comunicativo dessas crianças em duas situações: interação com o terapeuta (situação A) e interação com o cuidador (situação B). Os sujeitos desse estudo foram os mesmos do Estudo 1, os quais foram filmados em brincadeira espontânea com seus cuidadores. Após análise dos dados, os resultados obtidos no Estudo 1, que compuseram a situação A, foram comparados com os resultados obtidos na situação B. Foi observado que a maioria das crianças apresentou desempenho semelhante nas duas situações. Foi possível constatar que independente do interlocutor, as crianças com SD apresentaram competência comunicativa, sendo capazes de iniciar e manter a comunicação, utilizando os modos comunicativos de forma semelhante e produzindo atos comunicativos com as mesmas funções comunicativas independente da situação. Foi observado também que o nível econômico e o grau de escolaridade do cuidador foram os fatores que mais apresentaram relação com o desempenho comunicativo da criança, tanto na situação A quanto na situação B. / Regarding the study of the language development of children with Down syndrome, many authors agree that all formal aspects, such as phonology, morphosyntax and grammar, are altered in these subjects. Besides formal aspects, few studies have attempted to describe how the functional use of language occurs in these children. The present research had the aim to verify the pragmatic aspects of language in children with Down syndrome during two different interaction situations. For this purpose, two studies were carried out. Study 1 had the aim to describe the functional communication profile of children with Down syndrome. Fifteen children with Down syndrome, with ages ranging from four to six years and 11 months, participated in this study. The interaction between each child and his/her speech therapist was video recorded, and data were analyzed in order to delineate their communicative profile. Most of the children occupied the same communicative space as their therapists, and there was a prevalence of interpersonal communicative acts. The communicative functions most used were Recognition of the Other, Comment, and Performative. It was found variability in the communicative means used by the children, and this had a significant influence on the occupation of the communicative space, the number of communicative acts per minute, and the functions used. Study 2 had the aim to compare the communicative performance of these children in two situations: interaction with the speech therapist (situation A) and interaction with the caregiver (situation B). The subjects of this study were the same that participated in Study 1, who were video recorded during a spontaneous play interaction with their respective caregivers. After data analysis, the results obtained in Study 1, that constituted situation A, were compared to the results obtained in situation B. It was observed that most children had similar performances in both situations. It was found that, regardless of the interlocutor, children with Down syndrome showed communicative competence, being able to initiate and maintain communication, using communicative means similarly, and producing communicative acts with the same communicative functions. It was also observed that economic level and education level of the caregiver were factors related to the communicative performance of the children, in both situations (A and B).

Os pacientes com Síndrome de Down (SD) possuem grande incidência de doença periodontal (DP), caracterizada por um curso precoce e com maior severidade. O estudo de metaboloma pode contribuir para o entendimento deste curso da doença, identificando possíveis metabólitos como biomarcadores nestes indivíduos. Para entender o perfil metabolômico dos indivíduos com síndrome de Down e a sua relação com a doença periodontal, realizamos a identificação de metabólitos salivares de adolescentes e adultos jovens, entre 12 e 21 anos, ambos os gêneros. Foram coletados dados sobre o estado geral de saúde e realizados exames clínicos bucais, como índice de higiene oral simplificado, sangramento e profundidade de sondagem. Para a análise do metaboloma foi coletada amostra de saliva não estimulada, analisadas por meio de cromatografia gasosa acoplada á espectrometria de massas. Saliva e fluido crevicular gengival também foram coletados para identificação microbiana através do MALDI-TOF. Os dados encontrados foram submetidos a análise estátisca por meio da Análise dos Componentes Principais (PCA) e quantificação relativa dos metabólitos foi avaliada por testes não paramétricos, Mann-Whitney e Kruskal-Wallis. Foi possível observar através dos modelos de PCA separação dos indivíduos com SD e controles, independente da doença periodontal. A quantificação relativa revelou maiores níveis de glicina, lprolina, l-leucina, l-serina, ácido palmítico, ácido pentanóico, ácido tetradecanóico, tirosina e l-fenilalanina nos grupos SD quando comparados aos controles. Controles com DP também apresentaram níveis elevados de glicina, l-alanina, l-serina e manopiranose quando comparados com controles saudáveis. A microbiota de indivíduos com SD apresentous diferenças siginificantes em relação aos individuos controles, principalmente para Rothia dentocariosa, Staphylococcus epidermidis, Tannerella forsythia quando avaliado a saliva e A. Actinomycetemcomitans, Micrococcus luteus, Rothia aeria, Treponema denticola no fluido crevicular gengival. Em conclusão, o perfil metabolômico impresso nos indivíduos com SD difere significativamente dos indivíduos controles, independente da doença periodontal. Entretanto, os metabólitos que diferenciam indivíduos controles com e sem DP, apresentam-se elevados em todos indivíduos com SD, promovendo novos \"insights\" para o perfil metabólico relacionado a DP na SD. / Down Syndrome (DS) patients have a high incidence of periodontal disease (PD), characterized by an early course and greater severity. The metabolome study may contribute to the understanding of the disease course, identifying possible metabolites as biomarkers in these individuals. To understand the metabolomic profile of the DS and their relationship with PD, we conducted the identification of salivary metabolites of adolescents and young adults between 12 and 21 years, both genders. Data were collected on general health and was performed oral clinical examination, as the IHOS, bleeding index and probing depth. For metabolome analysis was collected unstimulated saliva sample, analyzed by gas chromatography coupled to mass spectrometry. Saliva and gingival crevicular fluid were also collected for microbial identification by MALDI-TOF. Data were submitted to analysis-statistic by PCA and relative quantification of metabolites was evaluated by Mann-Whitney and Kruskal-Wallis tests. It can be observed through the PCA models separation of DS groups and controls groups, regardless of periodontal disease. Relative quantification showed higher levels of glycine, L-proline, L-leucine, L-serine, palmitic acid, pentanoic acid, tetradecanoic acid, tyrosine and L-phenylalanine in the SD groups when compared to controls groups. Controls with PD also showed high levels of glycine, L-alanine, L-serine and mannopyranose compared with healthy controls. The microbiota of individuals with DS groups show significant differences compared to control groups, especially for Rothia dentocariosa, Staphylococcus epidermidis, Tannerella forsythia when evaluated saliva and A. actinomycetemcomitans, Micrococcus luteus, Rothia aeria, Treponema denticola in gingival crevicular fluid. In conclusion, the printed metabolomic profile in individuals with Down syndrome differs significantly from control subjects, regardless of periodontal disease. However, the metabolites that distinguish controls group with and without PD, show up high in all DS individuals, promoting new \"insights\" to the metabolic profile related to PD in DS.

Made available in DSpace on 2016-01-26T12:51:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 cristianicortezmendes_dissert.pdf: 1216015 bytes, checksum: ab32cd4a75dfba9f4263e756e71fcec5 (MD5) Previous issue date: 2011-08-05 / Down syndrome is the most common genetic disorder and, in about 90% of the cases, is characterized by free trisomy of chromosome 21, caused by the failures of chromosomal segregation during maternal meiosis. Studies suggested that the occurrence of DS independent of maternal age is associated with DNA hypomethylation due to impairments in folate metabolism, and genetics polymorphisms involved in this metabolic pathway have been appointed as maternal risk factors for DS. Addition to the genetic polymorphisms, micronutrients deficiencies, as folate and B12 vitamin, can change the products of the folate pathway and result in DNA hypomethylation, genomic instability and reduced DNA repair capacity. Objectives: We evaluated the influence of the 19-base pairs (bp) deletion polymorphism of Dihydrofolate reductase (DHFR) gene, DNA methyltransferase 3B (DNMT3B) -149C→T and -283T→C on the maternal risk for DS and investigated the association between these polymorphism and variations in the concentrations of serum folate and plasma homocysteine (Hcy) and methylmalonic acid (MMA). Methods: 105 mothers of DS individuals with free trisomy 21 and 185 mothers of individuals without the syndrome were studied. Molecular analysis of the DHFR polymorphism was performed by the Polymerase Chain Reaction (PCR) by difference in the size of fragments and DNMT3B -149C→T and -283T→C were analyzed by real-time PCR. Folate was quantified by chemiluminescence and Hcy and MMA by liquid chromatography-tandem mass spectrometry. Results: The analysis of DHFR polymorphism showed no difference between the groups in relation to allele and genotype frequencies (P = 0.44; P = 0.69, respectively). In relation to gentoype, folate, Hcy and MMA concentrations did not differ between the groups (P > 0.05). The DNMT3B -149TT/-283TC combined genotypes were associated with increased maternal risk for DS (OR = 4.61, CI 95% = 1.35 15.79; P = 0.02) and higher folate concentration was observed in mothers with DNMT3B -149CT/-283CC genotypes compared to other combined genotypes (P = 0.03). Conclusions: The 19-bp deletion polymorphism of DHFR gene is not a maternal risk factor for DS and is not related to variations in the concentrations of serum folate and plasma Hcy and MMA. On the other hand, the DNMT3B polymorphisms increase the maternal risk for DS and modulate the folate concentration in studied population. / A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 90%), é caracterizada pela trissomia livre do cromossomo 21, resultante de falhas na segregação cromossômica durante a meiose materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada à hipometilação do DNA centromérico como conseqüência do metabolismo anormal do folato e, polimorfismos genéticos envolvidos nesta via metabólica têm sido apontados como fatores de risco materno para a síndrome. Além dos polimorfismos genéticos, deficiências de micronutrientes, tais como folato e vitamina B12, podem alterar os produtos resultantes da via metabólica do folato e resultar em hipometilação do DNA, instabilidade genômica e redução da capacidade de reparo do DNA. Objetivos: Avaliar a influência dos polimorfismos de deleção de 19 pares de base (pb) do gene Dihidrofolato redutase (DHFR), DNA metiltransferase 3B (DNMT3B) -149C→T e -283T→C como fatores de risco materno para a SD e investigar a associação entre esses polimorfismos e as concentrações de folato sérico, homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA) plasmáticos. Casuística e Métodos: Foram incluídas no estudo 105 mães de indivíduos com trissomia livre do cromossomo 21 e 185 mães de indivíduos sem a síndrome. O polimorfismo do gene DHFR foi avaliado por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) por diferença de tamanho de fragmentos e os polimorfismos DNMT3B -149C→T e -283T→C foram analisados por PCR em tempo real. O folato sérico foi quantificado por quimioluminescência, e Hcy e MMA plasmáticos foram determinados por cromatografia líquida/espectrometria de massas sequencial. Resultados: Em relação ao polimorfismo de deleção do gene DHFR, não houve diferença entre os grupos em relação às frequências alélica e genotípica (P = 0,44; P = 0,69, respectivamente) e as concentrações de folato, Hcy e MMA não mostraram diferença significativa entre os genótipos, entre grupos (P > 0,05). Os genótipos combinados DNMT3B -149TT/-283TC foram associados com o aumento do risco materno para a SD (OR = 4,61, IC 95% = 1,35 15,79; P = 0,02) e, concentração de folato aumentada foi observada em mães com os genótipos DNMT3B -149CT/-283CC quando comparados com os demais genótipos combinados (P = 0,03). Conclusões: O polimorfismo de deleção de 19 pb do gene DHFR não é um fator de risco materno para SD e não está relacionado com variações nas concentrações de folato sérico, Hcy e MMA plasmáticos. Por outro lado, os polimorfismos do gene DNMT3B aumentam o risco materno para a SD e modulam a concentração de folato na população estudada.

Made available in DSpace on 2017-07-24T19:22:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ana Paula Teitelbaum.pdf: 1060736 bytes, checksum: 051d3d6acc0406c65841b4140db142eb (MD5) Previous issue date: 2008-02-20 / The children who carry especial needs present low level of oral hygiene with constant gingivitis presence and high accrual level of dental plaque caused by mechanical limitation and psycho motor skill. Therefore, the aim of the present study was to evaluate the mechanical and chemical control on bacterial film in Down’s syndrome patients using four unlike experimental dentifrices, specially indicated for motor difficulty and ⁄ or mental patients, checking the effects of their utilization on bacterial film reduction, gingivitis and gingival bleeding. This research was done on 40 Down’s syndrome patients from the Special Education School Teacher Maria de Lourdes Canziani linked to the Handicapped Parents’ and Friends’ Association (APAE) from Ponta Grossa, PR, aged 7 to 13, on mixed dentition period, that have used four different experimental dentifrices: fluoride dentifrice (G1 protocol), fluoride dentifrice + chlorhexidine (G2 protocol), fluoride dentifrice + chlorhexidine + plaque disclosing (G3 protocol) and fluoride dentifrice + plaque disclosing (G4 protocol). This study was developed on crossed cast and double-blind with four experimental stages (10 days), separated among itself during three washout periods (15 days). Patients were evaluated at the onset and next to the experimental stages, using a gauge, a simplified Greene-Vermillion index and at the presence or absence of gingival crest bleeding in probing of Ainamo-Bay index. Similar clinical conditions were present at the beginning of all experimental periods for plaque index and gingival bleeding. It was checked statistics differences for clinical conditions evaluated, in the post treatment index comparison where the dentifrices containing plaque disclosing associated or not to chlorhexidine have presented a reduction more enhanced related to the final plaque index, when comparing to the others dentifrices. It was observed that dentifrices with disclosing plaque and with chlorhexidine in the final index score of gingival bleeding have showed similar findings, and the dentifrice with chlorhexidine plus disclosing plaque did the best results at the experiment ending. In conclusion, the findings indicate that the motivation on the careful patients was the key to the success, in order to get a satisfactory oral hygiene in carrier patients of especial needs and pharmaco- association in the same dentifrice (chlorhexidine, fluor and erythrosine) may be seen as a simple and efficacious way to administrate therapeutic agents and bacterial plaque disclosing , once it do not interfere in cleansing routine of that individuals when applied during toothbrushing facilitating dental plaque control and gingival inflammation. / As crianças portadoras de necessidades especiais apresentam pobres níveis de higiene bucal, com presença constante de gengivite e grande acúmulo de biofilme dental, em razão da limitação mecânica e falta de habilidade psicomotora. Desta forma, o objetivo do trabalho foi avaliar o controle mecânico e químico do biofilme dental em pacientes portadores de Síndrome de Down, utilizando quatro diferentes dentifrícios experimentais, especialmente indicados para pacientes com dificuldades motoras e/ou mentais, verificando os efeitos de sua utilização na redução do biofilme dental, gengivite e sangramento gengival. A pesquisa foi realizada em 40 pacientes portadores da Síndrome de Down, freqüentadores da Escola de Educação Especial Professora Maria de Lourdes Canziani vinculada à Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Ponta Grossa, com idades entre 7 e 13 anos em período de dentadura mista, que usaram quatro diferentes dentifrícios experimentais, sendo eles: dentifrício fluoretado (protocolo G1) ; dentifrício fluoretado + clorexidina (protocolo G2); dentifrício fluoretado + clorexidina + evidenciador de placa (protocolo G3) e dentifrício fluoretado + evidenciador de placa (protocolo G4). O estudo foi desenvolvido no modelo cruzado e duplo-cego, com quatro etapas experimentais (dez dias), separadas entre si por três períodos de washout (quinze dias). Os pacientes foram avaliados no início e logo após as etapas experimentais, por um examinador calibrado, por meio do índice de placa de Greene e Vermillion simplificado e presença ou ausência de sangramento gengival marginal à sondagem do índice de Ainamo e Bay. Condições clínicas semelhantes estiveram presentes no início de todos os períodos experimentais para o índice de placa e sangramento gengival. Verificou-se diferenças estatísticas, para as condições clínicas avaliadas, na comparação dos índices pós-tratamento, aonde os dentifrícios contendo o evidenciador de placa associado ou não a clorexidina apresentaram uma redução mais acentuada em relação ao índice de placa final, quando comparados aos outros dentifrícios. Observou-se que o dentifrício com evidenciador de placa e o dentifrício com clorexidina nos escores finais do índice de sangramento gengival mostraram resultados semelhantes, sendo que o dentifrício com clorexidina mais evidenciador de placa apresentou melhores resultados ao final do experimento. Conclui-se que a motivação dos cuidadores foi a chave do sucesso para se conseguir uma higiene bucal satisfatória nos pacientes portadores de necessidades especiais e que a associação de fármacos no mesmo dentifrício (clorexidina, flúor e eritrosina), pode ser vista como uma forma simples e eficaz de administração de agentes terapêuticos e evidenciador de placa bacteriana, visto que não interfere na rotina destes indivíduos por ser aplicada nos momentos de higienização dentária, favorecendo o controle do biofilme dental e inflamação gengival.