As falhas na comunicação têm sido bastante avaliadas entre sujeitos do espectro autístico por fornecerem, por um lado, parâmetros para diagnóstico e indicações para intervenções e, por outro, por ajudarem no entendimento de como o desenvolvimento da linguagem acontece, de maneira geral. No entanto, grande parte das pesquisas tem se ocupado de investigar o uso que sujeitos no espectro autístico fazem da linguagem, ou seja, a pragmática. Os estudos que investigam a linguagem em seus aspectos formais, em especial, a sintaxe, têm revelado resultados contraditórios. Assim, este estudo teve como objetivo geral oferecer um melhor entendimento do papel que a consciência sintática desempenha nas dificuldades de linguagem de crianças e adolescentes no espectro autístico e como esse desempenho pode estar relacionado aos prejuízos cognitivos que o fundamentam. A consciência sintática, a coerência central, a inteligência não-verbal e as falhas na comunicação, interação social e presença de comportamentos estereotipados e interesses restritos foram investigados. Foram sujeitos da pesquisa 10 indivíduos diagnosticados dentro do espectro autístico, por psiquiatras, de acordo com os critérios propostos pelo DSM-IV e pela CID-10. Dentre os 10 sujeitos, oito (80%) eram do gênero masculino e dois (20%) eram do gênero feminino, com idade entre 4 anos e 9 meses e 13 anos e 4 meses. O Estudo 1 avaliou os sujeitos no espectro autístico em consciência sintática, coerência central, Inteligência não-verbal, desenvolvimento social, da comunicação, comportamentos e interesses, por meio dos resultados da Prova de Consciência Sintática -Adaptada, de quebra-cabeças informáticos com figura e fundo e somente com fundo, do teste Matrizes Coloridas de Raven e das respostas fornecidas pelos pais dos sujeitos na Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) e verificou as prováveis relações entre essas variáveis. O Estudo 2 verificou a existência de diferentes perfis linguísticos com relação à consciência sintática, descrevendo os perfis encontrados, a partir dos resultados obtidos na Prova de Consciência Sintática Adaptada. Depois disso, verificou-se a presença de aglomerados significativos por semelhanças no desempenho em consciência sintática. O Estudo 3 verificou e identificou os vários perfis de desenvolvimento das interações sociais, da comunicação e dos comportamentos estereotipados entre sujeitos diagnosticados no espectro autístico, com a identificação de prováveis subgrupos diferentes, a partir da análise hierárquica de aglomerados (clusters) das respostas fornecidas pelos pais no ADI-R e a análise qualitativa de cada um dos sujeitos. As análises mostraram, de maneira geral, que não houve correlações com significância estatística entre os desempenhos em consciência sintática e coerência central e inteligência não-verbal, padrões de desenvolvimento de comunicação, habilidades de interação social e presença de comportamentos estereotipados e interesses restritos. Assim, esses resultados não são generalizáveis para todas as crianças e adolescentes no espectro autístico, mas, no entanto, fornecem indicações de algumas diferenças entre o desempenho da consciência sintática dessas crianças e adolescentes e de outros de desenvolvimento típico. Também apontam para as habilidades comuns que interferem no desempenho de todas as tarefas analisadas. As análises também revelaram quatro subgrupos linguísticos e três subgrupos nos diferentes domínios do desenvolvimento da comunicação, da habilidade em interações sociais e do desenvolvimento de padrões de interesses e comportamentos. Os achados evidenciaram as características da linguagem e do desenvolvimento dos subgrupos encontrados e poderão oferecer possibilidades com melhor direcionamento de propostas de intervenção. / Deficits in communication have been widely evaluated among autistic spectrum subjects for providing, on the one hand, parameters for diagnosis and indications for interventions and, on the other, for helping understand how the language development takes place, in general. However, a big part of the research has investigated the use that autistic spectrum subjects make of the language, i.e. the pragmatics. The studies that investigate the language in its formal aspects, specially, the syntax, have revealed contradictory results. So, the main general aim of this study was to offer a better understanding of the role that the syntactic awareness plays in the language difficulties of autistic spectrum children and adolescents and how this development can be related to the cognitive deficits that substantiate it. The syntactic awareness, the central coherence, the non-verbal intelligence the deficits in communication and social interaction as well as the presence of stereotyped behaviors and restricted interests were investigated. Subjects were ten individuals with diagnosis included in the Autism Spectrum Disorders (ASD), by psychiatrists, according to the DSM-IV and the CID-10 criteria. Among the 10 subjects, eight (80%) were of the male gender and two (20%) were of the female gender, with ages varying between 4:9 y and 13:4 y. Study 1 evaluated the autistic spectrum subjects in syntactic awareness, central coherence, non-verbal intelligence, social and communication development, behavior and interests through the results of the Syntactic Awareness Test Adapted (Prova de Consciência Sintática Adaptada), of computerized jigsaw puzzles with picture and background and computerized jigsaw puzzles with only a background, of the Raven\'s Coloured Progressive Matrices Test and of the answers given by the subjects parents in the Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) and verified the probable relationship among these variables. The study 2] verified the existence of different language profiles concerning the syntactic awareness, describing the profiles found, based on the results obtained in the Test of Syntactic Awareness Adapted (Prova de Consciência Sintática - Adaptada). After that, the presence of significant clusters was verified through similarities in the syntactic awareness performance. The study 3 verified and identified the several developmental profiles of the social interactions, communication and the stereotyped behaviors among the autistic spectrum subjects with the identification of probable different subgroups, based on the hierarchical clustering of the answers provided by the parents in the ADI-R and the qualitative analysis of each one of the subjects. The analysis showed that, in general, there was no correlation with statistical significance in the performances of syntactic awareness and central coherence and non-verbal intelligence, patterns of communication development, social interaction abilities and presence of stereotyped behaviors and restrictive interests. Therefore, these results can not be generalized for all the autistic spectrum children and adolescents, but, instead, provide indications of some differences between the syntactic awareness performance of these children and adolescents and of others of typical development. The analysis also revealed four subgroups in different domains of communication development, of social interaction abilities and patterns of interests and behaviors development. The findings highlighted the language and the development characteristics of the subgroups found and can offer possibilities of a better orientation of intervention proposals.

A proposta deste trabalho é descrever a situação de escolarização de crianças e adolescentes da região oeste da Grande São Paulo, com diagnóstico inserido no espectro do autismo. Especificamente propõe-se verificar o que a criança com Distúrbio do Espectro do Autismo (DEA) provoca ao freqüentar a escola; quais as habilidades e dificuldades que os professores identificam; se o ambiente escolar é favorável para receber esse aluno e identificar qual a realidade da criança autista observada pela família. Foram sujeitos deste estudo 56 cuidadores de crianças e adolescentes com diagnóstico psiquiátrico incluído no Espectro do Autismo, que estavam em terapia Fonoaudiológica semanalmente e 51 professores, de escolas regulares e especiais, de crianças e adolescentes com DEA. Foram aplicados dois questionários, um para cuidadores e outro para professores. Foram utilizadas análises qualitativas e quantitativas dos dados obtidos. Os resultados sociodemográficos indicam que a maioria dos cuidadores têm nível médio de ensino e renda familiar média-baixa. A maioria dos professores eram do gênero feminino, com idades entre 31 e 40 anos e eram formados em Pedagogia, com entre 1 e 20 anos de experiência profissional. Os cuidadores percebem a escola como uma experiência positiva para seus filhos (85%). O desenvolvimento social foi citado como a área de maior desenvolvimento; por 53% dos cuidadores. Benefícios variados (de aprendizagem, independência, comunicação e comportamento) foram mencionados por 18% dos cuidadores e 14% deles não percebem qualquer efeito positivo relacionado à experiência escolar dos seus filhos. Os professores responderam que acreditam influenciar principalmente a comunicação e as relações interpessoais. Mas também referem que as dificuldades são principalmente relacionados à aprendizagem, à comunicação e ao comportamento da criança. Eles consideram que a escola oferece apoio suficiente para seu trabalho, mas que há muito pouco apoio por outros profissionais e que há falta de tecnologia de ensino adequado. Estes resultados mostram o que cuidadores e professores esperam da experiência escolar. Causa preocupação o fato que o resultado positivo da escolaridade para crianças com autismo relatados pela maioria dos participantes é o desenvolvimento social. A falta de menção de resultados educacionais pode ser devido a um de dois fatores: ou o potencial educativo das crianças e adolescentes com DEA está sendo subestimado, ou os resultados escolares estão sendo ignorados pelas pessoas que devem compartilhar a responsabilidade por sua qualidade. / The aim of this research is to describe the schooling situation of children and adolescents of the west region of the great São Paulo area, with diagnosis included on the autism spectrum. Is proposes to specifically assess what the individual with Autism Spectrum Disorder (ASD) produces while attending school; which are the abilities and inabilities the teacher identify; if the school environment is adequate to these students and identify the child’s reality as observed by the family. Subjects were 56 caregivers of ASD children and adolescents that attended weekly sessions of specialized language therapy and 51 teachers of regular and special schools with ASD individuals in their classrooms. Two questionnaires were applied, one for the caregivers and other to the teachers. Qualitative and quantitative analysis were applied to the data. The social-demographic results point out that most of the caregivers have mean educational level and middle-lower income. Most of the teachers were female, had 31 to 40 years and were graduated in Educational Practice, with 1 to 20 years of experience. The caregivers considered that the school was a positive experience to their children (85%); social development was mentioned as the area with larger improvement by 53% of them. Other areas of benefit (learning, independency, communication and behavior) were mentioned by 18% of the caregivers while 14% of them didn’t perceive any positive effect related to their children schooling experience. The teachers affirmed believing that they have a positive influence, mainly regarding communication and personal relationships. However, they also refer that the difficulties are mostly related to the child’s learning, communication and behavior. They considered that the school provides enough support to their work but that there is very little support by other professionals and lack of educational technology. These results show teachers’ and caregivers’ expectations about the schooling experience. It is worrisome, however, that the main positive result of this experience according most of the participants, is the social development. The lack of attention to the educational results may be due to one of two factors: either the ASD children’s educational potential is being underestimated or these results are being overseen by the persons that should share the responsibilities for its quality.

Introdução: O autismo, classificado como Transtorno Global do Desenvolvimento, é descrito pela American Psychiatric Association como um complexo conjunto de inabilidades, as quais afetam a comunicação, o comportamento e a interação social dos indivíduos. As evidências sugeridas, de que os pais das crianças autistas tenham um risco consideravelmente aumentado de experimentar dificuldades psicológicas, estão totalmente relacionadas à ajuda que estes recebem. Outro fato importante que se dá com a associação entre o comportamento da criança e a aflição materna é a situação econômica enfrentada pelas famílias e pelos níveis baixos de suporte recebido que, quando adequado, pode proporcionar melhor adaptação e aceitação. Objetivos: verificar o suporte social formal e informal disponibilizado para as famílias com crianças e adolescentes com diagnósticos inseridos no espectro autístico nas situações de atendimento ambulatorial e institucional e a qualidade de vida informada/percebida por elas. Método: Foram sujeitos, 150 cuidadores de crianças/adolescentes incluídos no espectro autístico, com idade entre 24 e 65 anos, os quais responderam a um questionário referente ao suporte social recebido por eles e às questões feitas através do instrumento de avaliação da qualidade de vida WHOQOL-brief, proposto pelo Programa de Saúde Mental da Organização Mundial de Saúde. Resultados: A categoria de participantes mais satisfeitos em relação ao suporte social recebido não se difere por questões econômicas ou sociais, mas sim pelo que referem em relação à qualidade de vida. / Introduction: The autism, classified as a Pervasive Developmental Disorder, is described by the American Psychiatric Association as a complex set of inabilities that include communication, behavior and social interaction of the affected individuals. Evidence suggest that the parents of autistic individuals are at considerably more risk of experiencing psychological impairments that are completely related to the assistance they receive. Another important issue to the association between the child’s behavior and mother discomfort is the economic stress faced by the families and the low amount of support provided. This support, when adequate, may allow better adaptation and acceptance. Purposes: to assess the formal and informal support provided to families with children and adolescents of the autism spectrum that are receiving institutional or clinical services and verify the reposted Quality of Life. Method: subjects were 150 caretakers of children and adolescents of the autism spectrum, with ages between 24 and 65 years. They answered a questionnaire about the social support available to them and to the World Health Organization Quality of Life – Brief questionnaire. Results: The group of participants that report the better social support is also the group with better Quality of Life.

Submitted by Miriam Lucas (miriam.lucas@unioeste.br) on 2018-05-08T12:18:34Z No. of bitstreams: 2 Andressa_Schimiedel_Sanches_Santos_2018.pdf: 1065864 bytes, checksum: ee8d1fb4cd83fd7799b1a2e3b62f463a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-05-08T12:18:34Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Andressa_Schimiedel_Sanches_Santos_2018.pdf: 1065864 bytes, checksum: ee8d1fb4cd83fd7799b1a2e3b62f463a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2018-02-20 / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by losses in the social and behavioral areas. Difficulties in the communication of autistic students occur to varying degrees, both in verbal and nonverbal ability. The objective of this study was to compare the communicative profile between teacher and students with and without Autistic Spectrum Disorder (ASD). Twenty-two students participated, eleven with diagnosis of Autism Spectrum Disorder (CTEA), eleven neurotypics (STEA) and their respective teachers. The students attended the 4th and 5th elementary year of public schools. 30-minute footage of a teacher-taught lesson was made as interactive in a regular classroom setting. For the analysis of the communicative profile of the students, the Protocol for Pragmatic Analysis (ABFW) was used, which consists in the characterization of the communicative acts presented by the individual in a situation of interaction with his teacher. The results showed that, in general, the number of communicative acts per minute was higher for STEA students. As for the communicative means, both CTEA and STEA groups used verbal means. As far as communicative functions were concerned, both groups had a predominance in the most interactive function. It was also observed that the teachers presented a greater number of communicative acts than their students and there was a positive correlation between the communicative acts of students and teachers, especially the CTEA students. It is concluded that the data confirm the hypothesis that CTEA students are able to establish communication with the teacher, but present unsatisfactory performances regarding the language repertoire when compared to STEA students. It should be noted that teachers have a very important role to play in functional communication. In this way, this study constitutes a relevant contribution to the scarce literature on the subject and provides data for educational interventions that help the communication of these students in the classroom. / O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento, caracterizado por prejuízos nas áreas sociocomunicativas e comportamentais. As dificuldades na comunicação de alunos autista acontecem em graus variados, tanto na habilidade verbal quanto na não-verbal. O objetivo deste estudo foi comparar o perfil comunicativo entre professor e alunos com e sem Transtorno do Espectro Autista (TEA). Participaram vinte e dois alunos, onze com Diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (CTEA), onze neurotípicos (STEA) e seus respectivos professores. Os alunos frequentavam o 4º e 5º ano fundamental de escolas públicas. Foram realizadas filmagens de 30 minutos de uma aula indicada pelo professor como interativa, em sala de aula regular. Para análise do perfil comunicativo dos alunos, empregou-se o Protocolo de Pragmática (ABFW), que consiste na caracterização dos atos comunicativos apresentados pelo indivíduo em uma situação de interação com seu professor. Os resultados evidenciaram que de forma geral, o número de atos comunicativos por minuto foi maior para os alunos STEA. Quanto aos meios comunicativos, ambos grupos CTEA e STEA utilizaram meio verbal. No que se refere as funções comunicativas, ambos grupos apresentaram predominância na função mais interativa. Constatou-se também que os professores apresentaram um maior número de atos comunicativos que seus alunos e houve uma correlação positiva entre os atos comunicativos de alunos e professores, principalmente dos alunos CTEA. Conclui-se que os dados confirmam a hipótese que alunos CTEA são capazes de estabelecer comunicação com o professor, mas apresentam desempenhos não satisfatórios quanto ao repertório de linguagem quando comparados aos alunos STEA. Salienta-se que os professores apresentam um papel muito importante para que aconteça a comunicação funcional. Desta forma, este estudo se configura como uma contribuição relevante para a escassa literatura sobre a temática e fornece dados para intervenções educacionais que auxiliem a comunicação desses alunos em sala de aula.

A temporalidade é considerada, na perspectiva teórica deste estudo, como uma condição essencial do indivíduo no mundo, possibilitando a constituição de sentido do percebido e do vivido e evidenciando, ainda, a circunstância da qual partem todas as possíveis concepções de tempo. Além disso, o homem também é considerado em sua intencionalidade, na qual está dirigido para algo, ou seja, só pode haver mundo percebido e definido para o sujeito que pode percebê-lo, estando voltado para ele. A síndrome de Asperger (SA), um transtorno invasivo de desenvolvimento pertencente ao espectro autístico, caracteriza-se por seus portadores apresentarem um modo de interação extremamente peculiar, no qual é considerada a presença de prejuízos relacionados à simbolização, à comunicação e à socialização. Em uma vertente teórica psicossocial, esses aspectos têm sido compreendidos a partir da possibilidade de haver uma inabilidade inata na criança autista que compromete a atitude conativo-afetiva (relacionada à intencionalidade) fundamental no processo de desenvolvimento. Questões a respeito da rigidez na experiência da duração de períodos de tempo, das dificuldades para aceitação e compreensão da possibilidade de mudanças de fatos previstos e da aparente restrição de perspectiva temporal, independentemente do nível intelectual, têm sido evidenciadas na prática clínica com esta população. Dessa forma, o presente trabalho objetivou caracterizar a noção de tempo e a temporalidade em portadores da síndrome de Asperger. Sua constituição ocorreu em duas fases complementares e fundamentais. Na primeira, a partir de uma amostra de trinta indivíduos em cada grupo (grupo síndrome de Asperger e grupo de comparação) verificaram-se aspectos de noção de duração tempo através de instrumentos quantitativos e qualitativos. Na segunda fase a partir de uma amostra de quinze indivíduos em cada grupo (grupo síndrome de Asperger e grupo de comparação) investigaram-se, através de entrevista qualitativa, temas relacionados à temporalidade. Na descrição dos resultados pôde-se constatar uma temporalidade restrita evidenciada pela presença de prejuízos relacionados à continuidade no contato com o ambiente, à limitada perspectiva no sentido do devir e noção de tempo a partir de elementos espaciais, em detrimento dos aspectos subjetivos, restringindo o compartilhar do tempo comum e a formação de projetos de vida / Based on a theoretic-phenomenological perspective, temporality is defined as an essential condition of a person in view of the world. This condition is determinant to build what is perceived and experienced as well as makes evident the circumstances from which all possible conceptions of time emerge. In addition, the subject is also considered accordingly to his intentionality by which he is directed towards something. In other words, a defined and perceived world can only exist for a subject who, being directed towards it, can conceive that world through his senses and consciousness. The Asperger syndrome (AS), a pervasive developmental disorder belonging to the autistic spectrum, is characterized in individuals showing a very peculiar pattern of interaction, particularly displaying deficits of symbolization, communication and socialization. Under a psychosocial point of view, these aspects have been understood as an innate lack of affective-conative attitude impairing the development of autistic children. In clinical practice dealing with these children, professionals have been asking questions on their inflexibility in time span experience, on the difficulties in accepting and understanding changes and on the apparent restriction of the perspective in temporality independently of their intellectual levels. Temporality in Asperger syndrome was herein investigated aiming at its characterization. The study was constituted by two complementary and fundamental phases. In the first phase (N = 30 for the AS group; N = 30 for the comparison group) aspects of time notion were evaluated through quantitative and qualitative instruments. In the second phase (N = 15 for the AS group; N = 15 for the comparison group) matters related to temporality were investigated through a qualitative interview. The results have shown a restricted temporality evidenced by impairments related to the continuity of contact with the environment, by a limited perspective in the sense of becoming, and by a notion of time based on spatial elements, all in detriment of subjective aspects, thus restricting time sharing with people and elaboration of projects of life

Orientador: Adriana Lia Friszman de Laplane / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-25T04:57:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Teixeira_DanielleElisaParadella_M.pdf: 1290712 bytes, checksum: 7be16f8216fe1ab4848f9be8d44337a5 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: O transtorno do espectro autista envolve déficits sociais e de comunicação e interesses fixados e comportamentos repetitivos. A família da criança com autismo vivencia um processo de adaptação no qual, planos e expectativas devem ser revistos e adequados às condições de desenvolvimento da criança. O presente estudo teve como o objetivo conhecer a forma como as mães de crianças com autismo percebem o desenvolvimento da criança nos aspectos de interação, comunicação, comportamento e educação e o que esperam desse processo. As participantes foram mães das crianças com diagnóstico de autismo que são atendidas em grupo por equipe interdisciplinar semanalmente. Os dados foram coletados no período de setembro de 2012 a março de 2013, através da realização de entrevistas individuais com cada mãe, no momento em que a criança estava em atendimento numa instituição de reabilitação pertencente à Unicamp, Campinas. As entrevistas foram gravadas em um aparelho de áudio. As informações obtidas foram transcritas, analisadas utilizando-se a técnica de Análise de Conteúdo e categorizadas da seguinte forma: Dinâmica familiar; Sentimentos maternos; Percepções e expectativas maternas. Os depoimentos revelaram que as mães apresentam variadas expectativas para a criança, que vão sendo adaptadas conforme a percepção sobre o desenvolvimento. A similaridade encontrada entre as vivências, percepções e expectativas das mães entrevistadas e as referidas na literatura em relação a crianças com outras dificuldades ou com desenvolvimento típico permitem relativizar e colocar em questão a presunção de que as famílias com filhos com autismo apresentam características especiais ou específicas. Ao mesmo tempo, os relatos evidenciam a necessidade de suporte e apoio à família para que esta enfrente o desafio de promover e acompanhar o desenvolvimento da criança / Abstract: The autistic spectrum disorder involves social, communication and repetitive behaviors and interests set deficits. The autistic child's family experiences a process of adaptation in which, plans and expectations must be reviewed and adequate to the child's developmental conditions. The purpose of this study was to understand how mothers of children with autism perceive the child's development in concerning aspects as interaction, communication, behavior and education and what are their expectations towards these processes. Participants were mothers of children diagnosed with autism who attend a weekly group in a institution of rehabilitation at Unicamp, Campinas. Data were collected from September 2012 to march 2013, by means of individual interviews conducted with each mother at the time the child was in attendance at the institution. The interviews were recorded on an audio device. The information obtained was transcribed and analyzed using the technique of content analysis and categorized as follows: Family dynamics; Maternal feelings, perceptions and maternal expectations. The statements revealed that mothers have varied expectations for the child, which will be tailored according to their perception of development. The similarity found between the experiences, perceptions and expectations of the interviewed mothers and those in the literature in relation to children with other difficulties or with typical development permit to relativize and to question the assumption that families with children with autism have special or specific features. At the same time, the reports highlight the need for family support so that it faces the challenge of promoting and monitoring the child's development / Mestrado / Interdisciplinaridade e Reabilitação / Mestra em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação

O autismo pode ser definido como um transtorno associado ao desenvolvimento e caracterizado por prejuízo na interação social, na comunicação e no comportamento. Sua etiologia ainda é pouco conhecida, existindo alterações no desenvolvimento encefálico durante a embriogênese e na vida pós-natal. Sugere-se uma complexa interface entre fatores genéticos e ambientais. Existem provas que mostram uma desregulação do controle da homeostase e redes neuronais por parte de células astrogliais, ativação da microglia e respostas neuroinflamatórias no encéfalo de pacientes autistas até a idade adulta, representando uma alteração celular comum dentro do espectro autista (ASD). A grande variabilidade dos sintomas encontrados nos pacientes torna extremamente difícil a identificação de cascatas de sinalização comuns associadas com a patologia tipicamente autista, críticas para a procura de marcadores periféricos de diagnóstico e para identificar novos alvos terapêuticos. Neste trabalho, (i) caracterizamos a natureza multifatorial do autismo, funções moleculares, componentes celulares e processos biológicos associados, (ii) mostramos que RAC1, em particular, e a família das RHO GTPases, em geral, poderiam ter um papel crítico nos eventos neuropatológicos associados ao autismo, sendo o cálcio (Ca2+) a molécula mais central na complexa interface entre fatores genéticos e ambientais e (iii) sugerimos um modelo baseado na ativação da enzima α-secretase, mediada por receptores de glutamato (NMDARs), influxo de Ca2+, ativação de Erk e adaptação da mitocôndria a apoptose, como cascata de sinalização bioquímica que poderia explicar o aumento do volume encefálico e a falha da conectividade cerebral observada em crianças autistas e que, potencialmente, poderia ser tratada com derivados de magnésio e rapamicina. / Autism is a neurodevelopmental disorder characterized by specific activity patterns and aberrant social interaction and communication. Even though its etiology is not well understood, a number of neuropathological events during central nervous system development, in childhood and adolescence, have already been described. A complex interface between genetic and environmental factors is also suggested to account for the disorder. Evidence shows a deregulation of the homeostatic control of neuronal networks by astroglia, microglial activation, and neuroinflammation; changes that persist even until adulthood and may represent a common cellular disturbance in autism spectrum disorders (ASD). The great variability of symptoms found in the patients makes a difficult challenge the identification of disrupted signaling pathways associated to ASD, which is critical to identify potentially novel biomarkers for diagnoses as well as novel therapeutic targets. In the present study, (i) we characterized the multifactorial nature of autism, molecular functions, cellular components, and biological processes associated to the disorder, (ii) we showed RAC1, in particular, and the RHO family of GTPases, in general, could play a critical role in the neuropathological events associated with autism, with calcium (Ca2+) as the most central component in interface between genetic and environmental factors, and (iii) we proposed a model of glutamate receptors (NMDARs)-mediated Erk activation of α-secretase activity and mitochondrial adaptation to apoptosis that may explain the early brain overgrowth and disruption of synaptic plasticity and connectome in autistic children, which could potentially be targeted by magnesium-based drugs and rapamycin.

Orientadores: Paulo Dalgalarrondo, Eleonore Zulnara Freire Setz / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-24T09:56:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pegoraro_LuizFernandoLonguim_D.pdf: 1608375 bytes, checksum: cbc4a3e1e3c561e6e2efc2b9e27031e1 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: O diagnóstico de crianças com transtornos do espectro autista (TEA) baseia-se na observação e em informações sobre padrões comportamentais e sintomas descritos pelos cuidadores. A etologia é uma área da biologia que pode contribuir significativamente para o desenvolvimento de métodos mais válidos e precisos de mensuração do comportamento de crianças com TEA. Esta pesquisa teve por objetivo desenvolver um etograma novo, detalhado, válido e útil com uma amostra expressiva de crianças e adolescentes com TEA e verificar se este instrumento é capaz de identificar e discriminar os TEA de outro transtorno do desenvolvimento que normalmente é diagnosticado na infância, a deficiência intelectual (DI). Todas as crianças e adolescentes com TEA e DI incluídos neste estudo eram pacientes dos Ambulatórios de Psiquiatria da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas. A amostra foi composta por 69 crianças e adolescentes diagnosticados com TEA entre as idades de três e 18 anos e 77 crianças e adolescentes diagnosticados com DI entre as idades de quatro e 16 anos. O diagnóstico de TEA foi confirmado pela versão brasileira da Childhood Autism Rating Scale (CARS -BR). Todos os participantes com DI apresentaram um QI abaixo de 70, determinado por meio da Escala de Inteligência Wechsler para crianças ou adolescentes, 3ª edição, versão brasileira. Uma câmera escondida de alta definição na forma de uma caneta, com um gravador de vídeo digital, foi utilizada para gravar cada um dos participantes durante as consultas psiquiátricas. Para compor as categorias e subcategorias do etograma, foram selecionadas as dez primeiras gravações de participantes com TEA e DI, totalizando 20 gravações. O etograma foi composto por 10 grandes categorias, divididas em 88 subcategorias, incluindo posturas corporais, verbalizações, estereotipias motoras, posturas de cabeça, comportamento visual, gestos, o estado atual e a distância interpessoal. O teste de Mann-Whitney revelou diferenças significativas entre os participantes com TEA e DI em relação aos sinais clássicos dos TEA e comportamentos que não são típicos dos TEA e da DI, tais como movimentação corporal e exploração do meio. A interação social de crianças e adolescentes com DI foi significativamente melhor do que crianças e adolescentes com TEA, independentemente do seu grau de comprometimento intelectual ou adaptativo. Também foram observadas diferenças significativas entre as categorias de etograma quando os grupos foram divididos por idade, sexo e gravidade. A análise de regressão logística com as categorias e os fatores extraídos da etograma revelou preditores significativos para o diagnóstico dos TEA e dos seus níveis de severidade de acordo com o DSM-IV-TR e DSM-5. O método de observação do comportamento social de crianças e adolescentes baseado na etologia é extremamente eficaz para a identificação dos TEA e para discriminação destes transtornos em relação a DI. É um método barato e minimamente invasivo, que não depende do relato dos pais e do preenchimento de questionários. A etologia pode contribuir significativamente para a investigação dos sinais e sintomas dos TEA, com aplicação importante no contexto clínico do profissional de saúde mental e para fins de pesquisa / Abstract: The diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) is still based on direct behavior observation or on information about patterns of behaviors and symptoms described by caregivers. Ethology is an area of biology that may contribute significantly to the development of more accurate and valid methods for measuring the behavior of children with ASD. The aims of this study were to develop a new, detailed, valid and useful ethogram with a large sample of children and adolescents with ASD, and to test whether this instrument accurately distinguishes ASD from another developmental disorder that is usually diagnosed in childhood, the Intellectual Developmental Disorder (IDD). All of the children and adolescents with ASD and IDD enrolled in this study were patients of the Child and Adolescent Psychiatry outpatient clinics of the Hospital of the University of Campinas (Unicamp). The participants comprised 69 children and adolescents diagnosed with ASD between the ages of 3 and 18 years; and 77 children and adolescents diagnosed with IDD between the ages of 4 and 16 years. The diagnosis of ASD was confirmed by the Brazilian version of Childhood Autism Rating Scale (CARS-BR). All participants with IDD had a full-scale IQ (FSIQ) below 70, determined using the Wechsler Intelligence Scale for Children or Adults, 3rd edition, Brazilian version. A High-Definition Hidden Camera Pen, with a digital video recorder, was used to record each participant during their regular psychiatric assessment. To compose the categories and subcategories of the ethogram, we selected the first ten recordings from ASD and IDD participants, for a total of 20 recordings. The ethogram comprised 10 major categories divided into 88 subcategories, including body postures, verbalizations, motor stereotypies, head postures, gaze behavior, gestures, current status and interpersonal distance. The Mann-Whitney test revealed significant differences between participants with ASD and IDD in relation to classic signs of ASD and behaviors that are not typical of ASD and IDD, such as body movement and exploitation of the environment. The social interaction of children and adolescents with IDD was significantly better than children and adolescents with ASD, regardless of their degree of intellectual or adaptive impairment. Significant differences between the categories of ethogram were also observed when the groups were divided by age, gender and level of severity. The logistic regression analysis with the categories and the factors extracted from the ethogram showed significant predictors for the diagnosis of ASD and their severity levels according to the DSM-IV-TR and DSM-5. The method of observation and measurement of social behavior of children and adolescents grounded in ethology is extremely effective for the identification of ASD and discrimination of these disorders compared to IDD. It is an inexpensive and minimally invasive method that does not depend on the report of parents and on completing questionnaires. The ethology may contribute significantly to the investigation of the signs and symptoms of ASD, having important application in the clinical context of the mental health professional and for research purposes / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Ciências

Orientador: Adriana Lia Friszman Laplane / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T08:21:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roza_AnaPaula_M.pdf: 965809 bytes, checksum: db8ffb4f06a51ed5bb9ace124ddf7ad0 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: A linguagem pode ser concebida como a ferramenta cognitiva que possibilita a constituição da pessoa, enquanto ser que pode agir, significar e transformar o mundo e a si próprio. Essa função, frequentemente, apresenta alterações ou atrasos em crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA), termo usado na quinta versão do Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) para descrever crianças com dificuldades importantes em dois domínios do comportamento: 1) comunicação e interação social e 2) comportamentos e interesses restritos e estereotipados. De modo geral, as crianças com TEA são descritas como aquelas que apresentam importantes dificuldades em se engajar em atividades colaborativas, nas quais precisam compartilhar percepções em cenas de atenção conjunta. Essas dificuldades parecem afetar o engajamento social, a apropriação das práticas culturais humanas e a comunicação. Levando em conta a importância desses aspectos para o desenvolvimento infantil, o objetivo desta pesquisa é analisar a comunicação de um menino com TEA, a partir da observação dos modos como ele se engaja nas interações sociais e usa as funções superiores para se apropriar dos modos humanos de produzir significado. Durante as interações foram observados alguns recursos usados pela criança: estabelecer e manter atenção visual aos objetos e às pessoas; usar os gestos e a fala em interações diádicas e triádicas em cenas de atenção conjunta. Os dados foram coletados do prontuário institucional; das gravações em vídeo dos atendimentos clínicos da criança; e da entrevista com a mãe. As análises mostram que, apesar do menino apresentar interesses e motivações restritos, e por isso, participar de um modo limitado em muitas atividades esperadas para a sua idade, ele se engaja em atividades diádicas e triádicas, estabelece e mantém atenção conjunta, e participa de atividades com troca de turnos. Aprende a brincar com diversos materiais apresentados a ele durante os atendimentos, conferindo-lhes características simbólicas e culturais. Nessas atividades, ele atribui sentido aos objetos, pessoas e situações; se comunica através do choro, do grito, da birra, do sorriso, do olhar, dos gestos e da fala, expressando suas vontades ou informando algum fato ao outro. Além disso, as suas possibilidades de aprendizagem e desenvolvimento cultural podem ser ampliadas e potencializadas nas ocasiões em que os adultos investem na interação, na linguagem e no sentido das situações e das atividades propostas / Abstract: Language can be conceived as a cognitive tool that enables the constitution of the person, which can act, mean and transform the world and himself. This function often presents delays in children with Autism Spectrum Disorder (ASD), term used in the fifth version of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM) to describe children with significant difficulties in two areas of behavior: 1) communication and social interaction; 2) stereotyped behaviors and restricted interests. In general, children with ASD are described as those with significant difficulties of engaging in collaborative activities in which they need to share perceptions in scenes of joint attention. These difficulties affect social engagement, cultural appropriation and communication. Given the importance of these aspects to child development, the goal of this research is to analyze the communication of a child with ASD, through the observation of the ways he engages in social interactions and uses higher mental functions to appropriate human ways of producing meaning. During the interactions some resources used by the child were observed: the child establishes and maintains visual attention towards objects and people; uses gestures and speaks in dyadic and triadic interactions in scenes of joint attention. The data were collected from institutional records; video recordings of clinical care of the child; and the interview with the mother. The analysis shows that, despite the child presents restricted interests and motivations, and therefore participates in a limited way in many activities expected for his age, he engages in dyadic and triadic activities, establishes and maintains joint attention, and participates in activities with intentional coordinated actions. He learns to play with various materials presented to him during the sessions, giving them symbolic and cultural features. In these activities, he ascribes meaning to objects, people and situations; communicates through crying, spelling and tantrums to protest, smiling, looking, using symbolic gestures and speech to express anything he wants or to inform the other about some fact. Moreover, his opportunities for cultural development and learning can be enhanced and leveraged on the occasions when adults engage in interaction, language and meaning involve in the situations and activities proposed / Mestrado / Interdisciplinaridade e Reabilitação / Mestra em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação

A presente tese é formada por dois estudos envolvendo análises longitudinais de dados sobre um serviço especializado no atendimento fonoaudiológico a crianças com DEA. O serviço de atendimento realizado atualmente pelo LIFDEA tem mais de 30 anos de existência e, com intuito de reforçar a importância da prática baseada em evidência, buscou-se analisar os dados relacionados às crianças e adolescentes que realizaram avaliação e atendimento nos últimos 21 anos. O primeiro estudo contém uma descrição da história do LIFDEA, além de um levantamento do número de pacientes atendidos, seus dados sociodemográficos, tempo médio de atendimento, idade de início do tratamento e sua evolução, com base nos dados encontrados nos prontuários do arquivo morto. Para o Estudo 1 foram selecionados todos os prontuários de pacientes que realizaram terapia fonoaudiológica no LIFDEA entre janeiro de 1997 e dezembro de 2017. Nesse primeiro estudo não foi possível verificar que a idade de início do atendimento fonoaudiológico diminuiu com o passar os anos, sendo a média de 6 anos de idade no início da avaliação; com manutenção média de 3 anos e meio de terapia. Na tabulação de dados foi observado que o índice de abandono do tratamento é muito alto. Dentre os 340 pacientes analisados, 24% realizaram um ano ou menos de terapia. Concluiu-se no Estudo 1 que o número de indivíduos que desistem ou abandonam o atendimento é considerável e a idade de início da terapia não está relacionada à maior manutenção do tratamento. No segundo Estudo foi realizado um recorte nos dados levantados no Estudo 1, juntamente com os dados referentes aos pacientes que frequentaram o serviço entre os anos de 2011 e 2017. Este segundo estudo teve um enfoque na análise aprofundada e retrospectiva das avaliações mais aplicadas ao longo destes anos, ou seja, do PFC e do DSC. No Estudo 2 foram selecionados os pacientes que realizaram atendimento neste mesmo serviço entre os anos de 2011 e 2017 e que para os quais foram obtidos dados completos referentes ao protocolo do PFC aplicados semestralmente. Nos resultados do Estudo 2 foi possível observar que as funções comunicativas mais frequentes foram o JC, PE e XP, com uma média de nove funções em cada PFC analisado. Foram identificados os dados do DSC de 138 pacientes e o escore médio nessa verificação foi de 22 pontos. Alguns coeficientes do PFC indicam que há associação com o DSC. Há correlação negativa entre a idade de início e o número de atos comunicativos e correlação positiva entre o número de respostas apresentados no PFC, o escore do DSC e os atos comunicativos com funções mais interativas. Conclui-se que é possível observar evolução clínica a partir da análise destes dois protocolos em períodos de três anos de intervenção e que a idade no início da terapia fonoaudiológica está relacionada à maior evolução clínica / The present dissertation is comprised by two studies regarding the longitudinal analysis of the data referring to a specialized speech-language service to children with Autism Spectrum Disorders. The Speech-Language Research Laboratory on ASD has been providing services to this population for over 30 years and, aiming to point-out to the importance of evidence-based practice the study aimed to analyze the data referring to children and adolescents that received services in this service in the last 21 years. The first study describes the history of this Laboratory and the number of patients enrolled, their socialdemographic data, mean period of intervention, age in the intervention onset and clinical evolution, based on the data obtained in the data-bank. Data to the Study 1 were selected from all the records of patients enrolled in this Laboratory in the period from January 1997 to December 2017. In this first study we didn´t verify a decrease in the age of the beginning of the treatment. The mean age of intervention onset was 6 years and the average duration of the therapy was 3.5 years. In the data analyses it was observed that the dropt-out index is very high: of the 340 patients considered, 24% received less than one year of therapy. Study 1 concluded that the number of individuals that give-up or abandon the service is high and that the age at the onset of the treatment is not related to the adherence to the intervention process. The second study considered the data of patients that received services between 2011 and 2017. This study focused on the analyses of the Functional Communicative Profile and of the Social Cognitive Performance on a retrospective in-depth analysis. In Study 2 data refer to the patients that received therapy ion this service in the period determined and for whom there were complete data referring to the Functional Communicative Profile obtained every semester. In the results of Study 2 it was possible to observe that the most frequent communicative functions were joint play, performative and exploratory, with an average of nine different functions in each protocol analyzed. Data about the Social Cognitive Performance of 138 patients were available and resulted on the average score of 22 points. Some results of the Functional Communicative Profile suggest that there is some association with the Social Cognitive Performance. There is a negative correlation between the age of the onset of the intervention and number of communicative acts expressed and positive correlation between the number of responses presented in the Functional Communication Profile, the Social Cognitive Performance score and the communicative acts with more interactive functions. It can be concluded that it is possible to observe clinical evolution over a three-year period based on the analyses of the two protocols used and that the age at the beginning of the intervention is associated to a larger clinical evolution