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Utilisation de l’enseignement parental interactif Web pour implanter l’extinction graduée afin d’améliorer le sommeil d’enfants ayant un trouble du spectre de l’autismeParadis, Jasmine 02 1900 (has links)
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Les parents et leur enfant à risque de trouble du spectre de l’autisme bénéficient d’un programme d’accompagnement parental / Parents and their child suspected of autism spectrum disorder benefit from a parent coaching interventionBeaudoin, Audrée Jeanne January 2018 (has links)
L’augmentation du nombre d’enfants avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) accroît les demandes sur le réseau de la santé et des services sociaux du Québec. Les programmes d’accompagnement parental semblent une alternative intéressante pour répondre aux besoins des familles ayant un jeune enfant avec un diagnostic ou une suspicion de TSA. Par contre, peu de chercheurs se sont intéressés à l’expérience des parents qui sont pourtant les acteurs-clés de ce type d’intervention. Cette étude mixte séquentielle explicative vise à évaluer un programme d’accompagnement parental de 12 semaines pour des enfants de 12 à 30 mois avec une suspicion de TSA en considérant autant les effets sur l’enfant que son parent. Méthodologie : Pour le volet quantitatif (essai clinique randomisé croisé), les 19 dyades parent-enfant ont été randomisées dans le groupe Intervention (immédiatement) ou le groupe Liste d’attente qui devait attendre trois mois avant de recevoir l’intervention. Les données collectées via des questionnaires et par observation directe réalisés trois à quatre fois en fonction du groupe de randomisation ont été analysées à l’aide de statistiques descriptives, de comparaisons inter- et intra-groupe. Pour le volet qualitatif (exploratoire), une analyse thématique a été complétée pour le contenu des entrevues semi-dirigées effectuées auprès d’un sous-échantillon de 6 parents. Résultats : Globalement, le programme a été fortement apprécié (score médian = 3,625/4). Plus spécifiquement, le programme met en évidence un effet positif significatif de l’intervention sur l’engagement dyadique (p = 0,012; taille d’effet = 0,51). De plus, les habiletés cognitives (p = 0,010; taille d’effet = 0,57) et motrices (p = 0,071; taille d’effet = 0,38) des enfants se normalisent suite à la participation au programme. La quasi-absence d’effet sur le bien-être parental pourrait être améliorée en offrant davantage de soutien directement aux parents pendant les interventions plutôt que de se concentrer uniquement sur le développement des habiletés nécessaires à la stimulation de leur enfant. Conclusion : L’intervention d’accompagnement parental a eu des effets bénéfiques prometteurs sur la variable proximale (interactions parent-enfant) et, dans une moindre mesure, sur les variables distales (développement de l’enfant, bien-être parental et validité sociale). L’intervention gagnerait toutefois à être bonifiée afin de mieux répondre aux besoins de soutien des parents. / Abstract: The increase in the prevalence of autism spectrum disorder (ASD) puts pressure on the healthcare system. Parent-mediated interventions are an interesting alternative to answer the needs of families having a toddler with a diagnosis or a suspicion of ASD. However, few researchers have looked at parents’ experience during parent-mediated interventions even though parents are the main actors of these interventions. This sequential explanatory mixed study aims to evaluate a 12-week parent-mediated intervention for young children with a suspicion of ASD aged between 12 and 30 months by considering both parents’ and children’s outcomes. Methods: For the quantitative part (crossover randomized controlled trial), the 19 parent-child dyads were randomized either in the Intervention group or the Waitlist group (participants in this group had to wait three months before getting access to the intervention). Data were collected through questionnaires and direct observation three to four times depending on the group allocation. Quantitative data were analyzed using descriptive statistics as well as between and within group comparisons. For the qualitative part (exploratory), semi-directed interviews conducted with a subsample of six participants were analyzed thematically. Results: The program was globally highly appreciated (median score = 3.625/4). Specifically, there was a significant positive effect of the intervention on parent-child dyadic engagement (p = .012; effect size = .51). Furthermore, there was a normalization of children’s cognitive (p = .010; effect size = .57) and motor abilities (p = .071; effect size = .38) after the 12-week program. The near absence of effect on parental well-being could be fixed by targeting specifically parental support rather than focusing on their skills development. Conclusion: The parent-mediated intervention brings promising benefits on the proximal outcome (parent-child interactions) and, to a lesser extent, on distal outcomes (children development, parental well-being and social validity). Still, the intervention should be adapted to better answer parental needs.
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Étude longitudinale sur les habiletés sensorielles des enfants ayant un trouble du spectre de l’autisme / Longitudinal study of sensory features in children with Autism Spectrum DisorderPerez Repetto, Lucia January 2017 (has links)
Problématique : Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) affecte plus de 1 % des enfants. Les caractéristiques communes associées au TSA sont des difficultés de communication et d’interaction sociale, ainsi qu’une rigidité ou une répétitivité dans les intérêts et comportements. Certains intérêts et comportements restreints ou répétitifs peuvent être liés à des difficultés de traitement de l’information sensorielle (TIS). De fait, entre 45 et 95 % des enfants ayant un TSA présentent des difficultés sur le plan sensoriel, affectant leur fonctionnement dans la vie quotidienne. Cependant, les données disponibles dans la littérature scientifique nous apportent peu de connaissances quant à l’évolution des habiletés sensorielles chez les enfants ayant un TSA. Objectif : L’objectif principal est de documenter l’évolution des habiletés sensorielles chez les enfants ayant un TSA entre l’âge de 3-4 ans (T1) et deux ans après (T2), au moment de l’entrée à l’école. Méthodologie : Il s’agit d’une analyse secondaire de données non traitées d’une étude prospective antérieure (de 2008 à 2010). Dans le présent projet, un devis corrélationnel rétrospectif a été utilisé pour étudier 34 enfants ayant un TSA. Les données provenant d’outils d’évaluation normalisés permettant de documenter les habiletés sensorielles des enfants dans le temps, soit le Sensory Profile (SP) et le Short Sensory Profile (SSP), ont été analysées. Résultats: Les analyses démontrent une stabilité des difficultés sensorielles chez les enfants atteints de TSA de l'âge de trois à six ans. La stabilité des scores sensoriels est indépendante de la correction par des variables contrôlées, telles que l'âge mental et la gravité du TSA. Conclusions : La persistance des difficultés sensorielles chez les enfants ayant un TSA souligne la nécessité de bien évaluer cet aspect et de le considérer lors de la planification des interventions et du suivi de ces enfants. En effet, si l’on souhaite améliorer leur fonctionnement dans la vie quotidienne et accroître leur intégration sociale, il importe de tenir compte de leurs difficultés persistantes. / Abstract : Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) affects more than 1% of children. Common characteristics associated with ASD are difficulties in communication and social interaction, as well as repetitive interests and behaviors. Some restricted or repetitive interests and behaviors may be linked to difficulties in sensory processing. Indeed, between 45% and 95% of children with ASD have sensory featuresaffecting their functioning in everyday life. However, the data available in the scientific literature give us little knowledge about the evolution of sensory abilities in children with ASD. Objective:The main objective of this project was to evaluatethe evolution of sensory features in children with ASD between the age of 3-4 years (T1) and two years after (T2), when they entered school. Methods:This project is a secondary analysisof untreated data from a previous prospective study (from 2008 to 2010).In the presentproject, a retrospective correlation design was usedto study 34 children with ASD. The data from standardized assessment tools were used to evaluate children's sensory features over time, the Sensory Profile (SP) and the Short Sensory Profile (SSP), were analyzed. Results:Our analyses demonstratea stability of sensory features in children with ASD from the age of three to six years old. The stability of sensory scores is independent of correction by covariates such as mental age and autism severity. Conclusions: The persistence of sensory features in children with ASD highlights the need to adequately assess this aspect and to consider it when planning and monitoring interventions. Indeed, in order to improve their functioning in everyday life and increase their social integration, it is important to take into account their persistent sensory features.
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Etude longitudinale des compétences sociales chez les enfants avec TSA d'âge préscolaire : articulation entre approches expérimentale et écologique / A longitudinal study of social skills in preschool children with Autism Spectrum Disorder (ASD) : Comparison between experimental and ecological approchesGarry, Cécile 06 December 2018 (has links)
L’objectif de ce travail est d’évaluer le développement des compétences sociales chez les enfants avec TSA d’âge préscolaire. 19 enfants (âge moyen au début de l’étude = 52,44 mois ; écart-type = 10,07) scolarisés en Unités d’Enseignement en Maternelle ont été suivis pendant 10 mois. En référence au modèle de Yeates et collaborateurs (2007), les compétences sociales sont appréhendées selon 2 composantes parmi 3, le traitement de l’information sociale et les comportements d’interaction sociale. Le traitement de l’information sociale est évalué au moyen de l’exploration visuelle de scènes sociales dans un paradigme d’eye-tracking. Les comportements d’interaction sociale sont observés en situation écologique, en milieu scolaire. De façon attendue, les principaux résultats montrent que la sévérité des troubles et le niveau socio-communicatif au début de l’étude des enfants influencent le développement de leurs compétences sociales dans ces deux composantes. Toutefois, ceci est à moduler en fonction du contexte. Les patterns d’exploration des scènes sociales sont relativement stables au cours de l’année scolaire. En revanche, des progrès sont notables au niveau des comportements sociaux en classe. De plus, des liens peuvent être faits entre le développement du traitement de l’information sociale et des comportements d’interaction sociale en classe. L’analyse des profils individuels démontre une variété de trajectoires individuelles de développement des compétences sociales pouvant être mise en lien avec les profils cliniques des enfants. / The purpose of this work is to assess the development of social skills in preschool childrenwith ASD. 19 children (mean age at baseline = 52.44 months, SD = 10.07) enrolled in Kindergarten special schools were followed for 10 months. Based on the model of Yeates et al. (2007), social skills are apprehended according to two of three components, the social information processing and the social interaction behaviors. The social information processing is evaluated by the visual exploration of social scenes in an eye-tracking paradigm. The social interaction behaviors are observed in ecological situation at school. Expectedly, the main results show that the severity of the disorders and the socio-communicative level at the beginning of the study influence the development of children’s social skills in these two components. However, this need to be modulated according to the context. Patterns of social scenes exploration are relatively stable during the school year. On the other hand, a progress is notable in terms of social behavior in the classroom. In addition, links can be made between the development of social information processing and social interaction behaviors in the classroom. The analysis of individual profiles demonstrates a variety of individual social skills development trajectories that can be linked to the clinical profiles of children.
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L'ajustement parental dans les troubles du spectre de l'autisme. Etude des facteurs de protection et de vulnérabilité et développement d'un programme d'éducation thérapeutique / Parental adjustment in Autism Spectrum Disorders. Identification of protective and risk factors and development of a therapeutic education programDerguy, Cyrielle 11 December 2014 (has links)
Les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA) représentent la deuxième pathologie neuro-développementale la plus fréquente chez l’enfant. Le handicap est présent tout au long de la vie et a des conséquences majeures sur le fonctionnement de la personne mais aussi sur l’entourage familial et notamment les parents. Comme souligné par le dernier Plan Autisme, il est urgent de développer les offres d’accompagnement des aidants familiaux. L’objectif de cette recherche est d’étudier l’ajustement et les besoins parentaux dans les Troubles du Spectre de l’Autisme en vue de développer un programme d’éducation thérapeutique et d’en mesurer son impact. Trois études ont été réalisées successivement à partir d’une méthodologie soit qualitative (Etude 1) soit quantitative (Etudes 2 et 3). Notre première étude a permis d’identifier les besoins des parents d’enfant avec un TSA par rapport à des parents tout-venants (N=162). Des cibles d’accompagnement ont été formulées à partir des besoins matériel, d’information, de guidance parentale et de soutien émotionnel rapportés majoritairement par les parents d’enfant avec un TSA. Notre seconde étude visait à étudier les déterminants de l’ajustement parental dans les TSA (N=115). Les variables liées au contexte étaient davantage associées à l’ajustement parental que les variables individuelles. Du point de vue contextuel, les caractéristiques de l’environnement familial et l’accès de l’enfant à une scolarisation semblent être des déterminants importants de l’ajustement. Du point de vue individuel la présence de comorbidités chez l’enfant et d’un phénotype autistique élargie chez le parent étaient associés à un moins bon ajustement parental. Enfin, notre troisième étude a permis de développer et d’évaluer l’impact du programme d’éducation thérapeutique ETAP auprès de parents d’enfant avec un TSA (N=40). Le programme comporte 7 séances collectives structurées. Une bonne acceptabilité ainsi que des améliorations significatives de la qualité de vie et de la symptomatologie dépressive ont été notées. En conclusion, les besoins et les difficultés d’ajustement relevés chez les parents confirment la nécessité d’accompagner, de façon plus systématique, les pères et les mères d’enfant avec un TSA. Dans une logique de prévention, il est primordial d’évaluer, de manière précoce et continue, les besoins d’accompagnement et la qualité de l’ajustement parental. Cette évaluation doit s’appuyer sur une vision globale de la situation parentale et intégrer des aspects individuels et contextuels. On retrouve ces éléments au sein du programme ETAP qui apparaît comme un dispositif prometteur pour accompagner les parents d’enfant avec un TSA. La proposition d’un modèle de compréhension de l’ajustement parental dans les TSA permet d’articuler les résultats des trois volets de cette recherche. / Autism Spectrum Disorders (ASD) are the second most common childhood neurodevelopmental disorder. Disability is present throughout life and has major implications for the individual functioning but also on the family environment, especially on parents. As highlighted by the last French Autism Plan, it is crucial to develop support programs for parents. The goal of this research is to study the adjustment and parental needs in ASD in order to develop and evaluate a therapeutic education program. Three studies were carried out successively using a qualitative method (Study 1) or quantitative method (Studies 2 and 3). The first study aimed at identifying needs in two groups: parents of children with ASD compared to parents of typically developing children (N = 162). Support targets were formulated from reported needs by parents with ASD child in the following areas: material, information, parental guidance and emotional support. Our second study considered the determinants of parental adjustment in ASD (N = 115). The contextual variables were more involved in parental adjustment than individual measures. From a contextual perspective, the characteristics of the family environment and children school access are important determinants of adjustment. From an individual perspective, comorbidities in children and a broader autism phenotype in parents were associated with lower parental adjustment. Finally, the last study developed and evaluated the impact of therapeutic education program to parents of children with ASD (N = 40). The program consists in seven group-structured sessions. Good acceptability as well as significant improvements in quality of life and depressive symptoms was noted. In conclusion, the parents’ needs and adjustment difficulties confirm the relevance to support fathers and mothers of children with ASD. From a prevention way, it is important to early and continually assess support needs and parental adjustment. This assessment should be based on a global vision of parental status and to consider individual and contextual aspects. These elements are present in the ETAP program, which appears as a promising device to support parents of children with ASD. A theoretical model of parental adjustment in ASD is proposed from the results of the three components of this research.
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Gestion des ressources humaines et de la neurodiversité : une analyse du processus de dotation des personnes présentant un trouble du spectre de l’autismePoupaert, Alizée 01 1900 (has links)
Bien que l’inclusion des personnes avec un trouble du spectre de l’autisme (TSA) progresse dans le milieu professionnel, les études menées sur l’adaptation des processus de dotation pour ces dernières par les entreprises restent rares et n’ont pas été actualisées.
L’objectif de ce mémoire est de comprendre les leviers et les freins apparaissant dans les moyennes et grandes entreprises privées canadiennes lors du processus de dotation pour les personnes présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA) sans déficience intellectuelle et sans ou avec légère altération du langage.
Dans un contexte de pénurie et de volonté de diversification de la main-d'œuvre, les entreprises s’investissent dans l’inclusion des personnes avec un TSA. Néanmoins, l’accès à certains milieux professionnels reste encore très difficile pour ces personnes.
Pour essayer de comprendre ce phénomène, la présente étude se base sur la théorie des biais cognitifs et des heuristiques qui influencent inconsciemment les actions et la prise de décision des recruteurs.
Lors de cette étude exploratoire, une méthodologie qualitative avec des entretiens auprès d’un échantillon de douze individus a été appliquée auprès d’entreprises et de spécialistes.
Les résultats de l’étude exploratoire et de la revue de littérature listeront des leviers et freins rencontrés tout au long du processus de dotation par les personnes présentant un trouble du spectre de l’autisme. L’analyse qui en découle proposera des solutions d’adaptation que les entreprises peuvent mettre en place dans leurs processus de dotation. / Although the inclusion of people with an autism spectrum disorder (ASD) in the workplace is increasing, studies on the adaptation of staffing processes for them by companies are still scarce and have not been updated.
The objective of this thesis is to understand the levers and obstacles appearing in large Canadian private companies during the staffing process for people with an autism spectrum disorder (ASD) without intellectual disability and without or with slight language impairment.
In a context of shortage and desire to diversify the workforce, companies are investing in the inclusion of people with ASD. Nevertheless, access to certain professional environments remains very difficult for these people.
To try to understand this phenomenon, this study is based on the theory of cognitive biases and heuristics that unconsciously influence the actions and decision-making of recruiters.
In this exploratory study, a qualitative methodology with interviews of a sample of twelve individuals was applied to companies and specialists.
The results of the exploratory study and the literature review will list the levers and obstacles encountered throughout the staffing process by people with autism spectrum disorders. The resulting analysis will propose adaptation solutions that companies can implement in their staffing processes.
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L'écriture manuscrite dans le trouble du spectre de l'autisme : une étude couplant oculométrie, tablette graphique et ralentissement des stimuli / Handwriting in autism spectrum disorder : a study coupling eye-tracking, graphic tablet and slowdown of stimuliGodde, Anaïs 06 December 2017 (has links)
Au regard des difficultés d'écriture présentes dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA), notre premier objectif est d’étudier les caractéristiques de l’écriture chez des enfants et adultes avec TSA par rapport à des enfants et adultes typiques en considérant son évolution avec l’âge. La qualité et la vitesse de production ont été évalué à partir d’une tâche de copie de texte. Une moins bonne qualité ainsi qu’une lenteur d’exécution sont observées chez les enfants avec TSA par rapport aux enfants typiques. Chez les adultes avec TSA, une qualité des tracés inférieure à celle des sujets de même âge réel (AR) et de même âge de développement (AD) est relevée tandis que leur vitesse de production est inférieure à celle des sujets de même AR mais comparable à ceux de même AD.Une évolution similaire de l’écriture est observée entre les personnes typiques et avec TSA. Notre second objectif est de tester l’effet d’une présentation ralentie de lettres, pseudo-lettres et mots sur le traitement de l’information visuelle et la dynamique des tracés des enfants et adultes avec TSA. L’utilisation de l'oculométrie, la tablette graphique et le logiciel de ralentissement Logiral™ ont été couplées. Avec le ralenti, on observe chez les enfants une diminution de l'exploration visuelle et une écriture moins fluide et plus lente, et chez les adultes, une augmentation de l’exploration visuelle associée à une diminution de la taille de l’écriture pourtant moins fluide et plus lente. Cette recherche contribue à une meilleure compréhension des particularités de l’écriture dans le TSA et de l’impact du ralenti de lettres et mots sur l’exploration visuelle et la production des tracés. / Handwriting leads to numerous difficulties amongst individuals suffering from Autism Spectrum Disorder (ASD). Our first objective was thus to study the characteristics of handwriting in both children and adults with ASD in comparison with chronological (CA) and developmental (DA) aged-matched controls, in order to understand its development with age. A first study conducted aimed at evaluate the handwriting quality and speed during a copy task of text. Our results showed that children with ASD have slower and poorer handwriting skills compared to controls. For ASD adult participants we observed a poorer handwriting quality than both CA and DA controls and a slower handwriting than CA controls only, meaning that it was comparable to DA controls. Moreover,a similar evolution between control and ASD participants. Our second objective was to test the effect of a slowed-down dynamic visual presentation of letters, pseudo-letters and words on the visual information processing and the handwriting dynamics in children and adults with ASD. For this, we coupled different techniques: an eye-tracking device, a graphic tablet, and Logiral™ (i.e a software for slowing down videos). During the slowed-down presentation, children showed a decrease of visual exploration associated with a slower and uneven handwriting, adults showed an increase in visual exploration associated with smaller handwriting size, although it was slower and uneven. This research contributed to a better understanding of handwriting particularities in ASD population, as well as the impact of slowing down stimuli on visual exploration and handwriting production.
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Développement d’un instrument d’évaluation de l’environnement des personnes ayant un trouble du spectre de l’autismeRuiz Rodrigo, Alicia 11 1900 (has links)
Introduction: Le trouble du spectre de l’autisme (TSA) touche 1% de la population mondiale. Pour les personnes vivant avec un TSA, certains éléments de l’environnement (ex.: bruit, lumière, aménagement) constituent des facteurs perturbateurs ; les manifestations peuvent se maintenir durant toute la vie. Il est donc important de pouvoir évaluer l’environnement afin d’y faire des interventions pour les adultes vivant avec un TSA et d’améliorer leur qualité de vie.
But: Développer un instrument d’évaluation du milieu de vie des adultes vivant avec un TSA.
Méthodologie: Cette étude a été développée en deux étapes: 1) exploration des éléments de l’environnement ayant un impact sur les jeunes vivant avec un TSA auprès des parents et 2) Consultation des utilisateurs potentiels sur une version préliminaire de l’ÉDIPE-version TSA
Résultats: L’ÉDIPE-version TSA a été développée sur les bases du Modèle de compétence, qui explique la relation personne-environnement, en considérant les éléments de l’environnement humain et non humain ayant un impact sur les adultes vivant avec un TSA (ex.: éléments sensoriels, concernant la sécurité, la stabilité ou les visiteurs). Lors de la consultation des utilisateurs potentiels (ergothérapeutes), certaines modifications en lien avec le contenu, le mode de passation, le format et l’applicabilité de l’instrument, ont été suggérées.
Conclusion: L’ÉDIPE-version TSA pourrait combler un manque dans la pratique clinique et scientifique des ergothérapeutes auprès des adultes vivant avec un TSA. Ainsi, des interventions sur l’environnement adaptées à cette population, seront favorisées. / Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is prevalent in 1% of the world's population. Within individuals living with ASD, some environmental elements (e.g., noise, light, distribution) are just some disruptive factors; the manifestations may persist throughout life. Therefore, it is important to assess the environment in order to provide interventions for adults living with ASD, improving their quality of life.
Purpose: To develop tool for assessing the environment of adults living with ASD.
Methods: This study was developed in two steps: 1) Exploration of environmental factors that impact young people living with ASD with parents and 2) Consultation of potential users about the first version of the HoPE - ASD version.
Results: The HoPE-ASD version was developed on the basis of the Model of Competence, explaining the person-environment relationship, considering the human and non-human environmental components that have an impact on adults living with ASD (e.g., sensory elements, related to the safety and functionality of spaces, stability, visitors or trusted persons). During the consultation of potential users (occupational therapists), some modifications related to the content, mode of administration, format and applicability of the instrument were suggested.
Conclusion: The HoPE-ASD version could fill a gap in the clinical and scientific practice of occupational therapists working with adults living with ASD. Thus, environmental interventions adapted to this population will be promoted.
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The detection of high-qualified indels in exomes and their effect on cognitionYounis, Nadine 12 1900 (has links)
Plusieurs insertions/délétions (indels) génétiques ont été identifiées en lien avec des troubles du
neurodéveloppement, notamment le trouble du spectre de l’autisme (TSA) et la déficience
intellectuelle (DI). Bien que ce soit le deuxième type de variant le plus courant, la détection et
l’identification des indels demeure difficile à ce jour, et on y retrouve un grand nombre de faux
positifs. Ce projet vise à trouver une méthode pour détecter des indels de haute qualité ayant une
forte probabilité d’être des vrais positifs.
Un « ensemble de vérité » a été construit à partir d’indels provenant de deux cohortes familiales
basé sur un diagnostic d’autisme. Ces indels ont été filtrés selon un ensemble de paramètres
prédéterminés et ils ont été appelés par plusieurs outils d’appel de variants. Cet ensemble a été
utilisé pour entraîner trois modèles d’apprentissage automatique pour identifier des indels de haute
qualité. Par la suite, nous avons utilisé ces modèles pour prédire des indels de haute qualité dans
une cohorte de population générale, ayant été appelé par une technologie d’appel de variant.
Les modèles ont pu identifier des indels de meilleure qualité qui ont une association avec le QI,
malgré que cet effet soit petit. De plus, les indels prédits par les modèles affectent un plus petit
nombre de gènes par individu que ceux ayant été filtrés par un seuil de rejet fixe. Les modèles ont
tendance à améliorer la qualité des indels, mais nécessiteront davantage de travail pour déterminer
si ce serait possible de prédire les indels qui ont un effet non-négligeable sur le QI. / Genetic insertions/deletions (indels) have been linked to many neurodevelopmental
disorders (NDDs) such as autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID).
However, although they are the second most common type of genetic variant, they remain to this
day difficult to identify and verify, presenting a high number of false positives. We sought to find
a method that would appropriately identify high-quality indels that are likely to be true positives.
We built an indel “truth set” using indels from two diagnosis-based family cohorts that
were filtered according to a set of threshold values and called by several variant calling tools in
order to train three machine learning models to identify the highest quality indels. The two best
performing models were then used to identify high quality indels in a general population cohort
that was called using only one variant calling technology.
The machine learning models were able to identify higher quality indels that showed a
association with IQ, although the effect size was small. The indels predicted by the models also
affected a much smaller number of genes per individual than those predicted through using
minimum thresholds alone. The models tend to show an overall improvement in the quality of the
indels but would require further work to see if it could a noticeable and significant effect on IQ.
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Implication des parents immigrants originaires d’Afrique subsaharienne dans le cheminement scolaire d’un enfant présentant un trouble du spectre de l’autismeSom, Eri Patricia 05 1900 (has links)
Cette recherche vise à comprendre les raisons qui incitent les parents immigrants originaires d’Afrique subsaharienne à s’impliquer dans le cheminement scolaire d’un enfant présentant un trouble du spectre de l’autisme (TSA). Spécifiquement, nous décrivons leur rôle parental, leur sentiment de compétence parentale perçu et nous analysons les facilitateurs et les obstacles à leur implication. En nous référant au modèle d’implication parentale de Hoover-Dempsey et Sandler (1995; 1997; 2005; 2010) nuancé par la typologie d’Epstein (1995; 2002; 2018), nous avons pu cerner la réalité de ces parents subsahariens au regard de nos objectifs précités. L’utilisation de l’entretien semi-directif et l’analyse thématique de contenu nous ont menées à des résultats centrés sur le rôle de parent dans la prise en charge des besoins fondamentaux de l’enfant, la collaboration école-famille et l’investissement de temps et d’énergie. Les parents immigrants subsahariens ayant un enfant présentant un TSA perçoivent leur sentiment de compétence au regard de leur rôle parental. Par ailleurs, l’autonomie de l’enfant, la communication ouverte avec l’école, le soutien de la communauté et les stratégies d’investissement de temps et d’énergie facilitent leur implication parentale. Cependant, la spécificité des besoins fondamentaux de l’enfant, la communication école-famille fermée, les méthodes d’intervention divergentes entre l’école et la maison, la barrière linguistique et l’investissement limité de temps et d’énergie ne leur permettent pas de s’impliquer davantage. La discussion nous indique que ces parents subsahariens jouent un rôle parental que nous qualifions de traditionnel. Ainsi, aucune différence notable n’apparait entre les parents non-immigrants et eux. De plus, la perception positive du TSA les motive à s’impliquer dans le cheminement scolaire de leur enfant. Leur implication parentale en contexte scolaire se limite soit au niveau de la consultation et de l’information mutuelle (niveau 1) soit à la concertation et la coordination (niveau 2) du modèle de collaboration école-famille proposé par Larivée (2006; 2011). / This research aims to understand the reasons that encourage immigrant parents from sub-Saharan Africa to get involved in the schooling of a child with autism spectrum disorder (ASD). Specifically, we describe their parenting role, their perceived sense of parental competence and analyze the facilitators and barriers to their involvement. By referring to the parental involvement model of Hoover-Dempsey and Sandler (1995; 1997; 2005; 2010) nuanced by Epstein's typology (1995; 2002; 2018), we were able to identify the reality of these sub-Saharan parents regarding our mentioned objectives. The use of the semi-structured interview and thematic content analysis led us to results centered on the parent's role in taking care of the basic needs of the child, the school-family collaboration and the investment of time and energy. Sub-Saharan immigrant parents with a child with ASD perceive their sense of competence regarding their parental role. In addition, child autonomy, open communication with the school, community support, and time and energy investment strategies facilitates parental involvement. However, the specificity of the basic needs of the child, the closed school-family communication, the divergent methods of intervention between school and home, the language barrier and the limited investment in time and energy do not allow them to be more involved. The discussion tells us that these sub-Saharan parents play a parental role that we qualify as traditional. Thus, no notable difference appears between non-immigrant parents and them. Furthermore, the positive perception of ASD motivates them to get involved in their child's educational progress. Their parental involvement in a school context is limited either to the level of mutual consultation and information (level 1) or to consultation and coordination (level 2) of the school-family collaboration model proposed by Larivée (2006; 2011).
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