A disfunção endotelial atua tanto na aterogênese como na precipitação das síndromes coronárias agudas. A redução da biodisponibilidadedo óxido nítrico é expressão de endotélio disfuncional. O mecanismo desta redução não está elucidado. A presença de disfunção endotelialfoi correlacionada com fatores de risco (FR), nitrato sanguíneo e fatores genéticos (polimorfismo da óxido nítrico sintase endotelial, fibrinogênio e PAI-1) em um grupo de 128 pacientes com infarto do miocárdio (IAM) e idade = 40 anos, submetidos a ultra-som de artéria braquial. Os resultados foram comparados com um grupo jovens saudáveis. Verificou-se que pacientes jovens com IAM apresentavam disfunção endotelial em associação com FR, alterações bioquímicas e níveis aumentados de nitrato, porém sem alterações genéticas / The endothelial dysfunction plays an important roll in the atherogenesis and precipitation of acute coronary syndromes. The reduction of bioavailability of the nitric oxide is the expression of endothelial dysfunction. The exact mechanism of this reduction is not yet well explained. In order to evaluate the presence of endothelial dysfunction and correlation with risk factors (FR), nitrate blood levels and genetic factors (endothelial nitric oxide synthease polymorphism, fibrinogen and PAI-1) a 128 myocardial infarction patients group with age = 40 year was studied, and underwent a brachial artery ultra-sound. The results were compared with a group of young health individuals. The study found that the young patients with myocardial infarctions showed endothelial dysfunction with associated risks factors, biochemical changes and higher levels of nitrate, although without any significant genetic changes

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:29:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 412663.pdf: 790888 bytes, checksum: 33993606c35eb137132bc4bb1fb39580 (MD5) Previous issue date: 2009-01-15 / Este estudo teve como objetivo avaliar medidas cefalom?tricas fetais, no plano m?dio sagital, a partir de imagens geradas por ultra-sonografia, de forma a possibilitar uma melhor compreens?o do mecanismo de crescimento pr?-natal. A amostra transversal constituiu-se de 120 imagens ultra-sonogr?ficas de fetos saud?veis de ascend?ncia caucasiana, em gesta??es ?nicas, no per?odo entre a 17? e a 35? semana VIU. Foram realizadas medi??es angulares que avaliaram cinco vari?veis: a posi??o maxilar em rela??o ? base anterior do cr?nio (SNMx), a posi??o mandibular em rela??o ? base anterior do cr?nio (SNMd), a diferen?a intermaxilar com refer?ncia em N?sio (MxNMd), a dire??o de crescimento da mand?bula ?ngulo do eixo Y (NSGn) e a convexidade do perfil facial tegumentar (G SnPog ). Descreveram-se as m?dias e desvios-padr?o para cada vari?vel e aplicados testes estat?sticos que avaliaram a reprodutibilidade das medidas obtidas assim como as correla??es entre estas e as idades gestacionais. Os dados foram analisados com o software SPSS 15.0 (Chicago, IL, USA) e Excel para Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, USA). Os resultados indicaram que tr?s, das cinco vari?veis estudadas, apresentaram correla??es estatisticamente significantes com o avan?o da idade gestacional. A partir dos resultados obtidos, conclui-se que, durante o per?odo fetal observado, a mand?bula cresceu, em m?dia, mais do que a maxila, tendo como refer?ncia a base anterior do cr?nio. Houve redu??o da diferen?a sagital intermaxilar e da convexidade do perfil facial tegumentar. As medidas relativas ? posi??o maxilar e ao ?ngulo do eixo Y de crescimento mandibular n?o apresentaram correla??es com a idade gestacional.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:32:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 422599.pdf: 3834210 bytes, checksum: 0c39a6a76e461f7bb5e7c7f072b3eea9 (MD5) Previous issue date: 2010-03-29 / Objetivo: Avaliar se o processo inflamat?rio intestinal, em crian?as com APLV, pode ser detectado atrav?s da ultrassonografia em escala de cinzas e com Doppler em cores. Introdu??o: Alergia ? prote?na do leite de vaca ? um problema pedi?trico comum na pr?tica cl?nica, com uma variabilidade de sinais cl?nicos, sintomas e dif?cil de diagn?stico. Ultrassonografia em escala de cinza e com Doppler em cores tem sido, cada vez mais, utilizada para avaliar processos inflamat?rios abdominais. M?todos: Este estudo avaliou os dados cl?nicos e os exames ultrassonogr?ficos em escala de cinza e ao Doppler, de 34 crian?as. O estudo foi dividido em duas etapas, com delineamentos complementares: uma etapa inicial, constituindo um estudo de casos e controles e uma segunda etapa constituindo um ensaio cl?nico. Dezessete crian?as, entre 0-6 meses de idade, com suspeita de alergia ? prote?na do leite de vaca, e 17 lactentes assintom?ticas, da mesma idade, foram avaliadas por um investigador cego, que determinou a densidade vascular e a espessura da parede intestinal, em diferentes partes do tubo digestivo. As vari?veis cl?nicas e US foram avaliadas em tr?s tempos, no grupo com suspeita: ao in?cio, ap?s quatro semanas de uma f?rmula hidrolisada de amino?cidos, e ap?s teste de desencadeamento. Foram determinados pontos de corte, para o percentual de densidade vascular, atrav?s do Like-hood Ratio e da curva Receiver Operating Characteristic (ROC) Resultados: A diferen?a do valor da densidade vascular, em percentual, entre os pacientes com alergia ? prote?na do leite de vaca (28,1%) e os controles (7,77% p = 0,001), foi muito significativa. A an?lise de curva ROC mostrou que um ponto de corte de 18,7% pode diferenciar pacientes com alergia ? prote?na do leite de vaca, dos controles, com 81,8% de sensibilidade e 94,1% de especificidade. Os valores preditivos positivo e negativo foram acima de 88%. ?rea sob a curva foi de 0.941. A espessura da parede intestinal, entre os dois grupos, foi m?nina. Conclus?o: Este estudo sugere que o Doppler poder? ser ?til na suspeita diagn?stica de CMA. Recomendamos utilizar, como ponto de corte, a densidade vascular de 18,7%. A utiliza??o da espessura da parede intestinal apresenta dif?cil aplicabilidade cl?nica.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:32:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 422937.pdf: 3218049 bytes, checksum: 8e534941dcc97fcec102cf312efc8aa0 (MD5) Previous issue date: 2010-03-29 / Objetivo: Avaliar uma estrat?gia de investiga??o diagn?stica da apendicite em crian?as que leve em conta inicialmente o exame cl?nico, ap?s a ultrassonografia (US) e em casos selecionados, a resson?ncia magn?tica (RM). Materiais e M?todos: Participaram 166 pacientes com suspeita de apendicite aguda, com idade m?dia (desvio padr?o) de 9,15 anos (2,78), tendo idade entre 1 e 13 anos. Pela cl?nica casos considerados sugestivos foram encaminhados para cirurgia e casos n?o sugestivos foram liberados. Casos duvidosos foram avaliados pela US. Nos casos em que a US foi inconclusiva, os pacientes foram avaliados pela RM. O estudo foi aprovado pelo comit? de ?tica da institui??o e consentimentos informados foram obtidos dos pacientes e seus respons?veis. Sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, assim como acur?cia da estrat?gia basearam-se no diagn?stico final. Foi realizado teste de Kappa para avaliar a concord?ncia entre o teste diagn?stico e a doen?a. O valor de P igual ou menor que 0,05 sendo indicativo de diferen?a estat?stica significante. Resultados: Nos 166 pacientes avaliados, 78 tiveram apendicite aguda (47%) e 88 apresentaram outras doen?as (53%). Quarenta e sete meninos (60%) e 31 meninas (40%) tiveram apendicite. A estrat?gia adotada teve sensibilidade de 96%, especificidade 100%, valor preditivo positivo 100%, valor preditivo negativo 97 % e a acur?cia de 98%. Na etapa cl?nica n?o ocorreu erro no teste diagn?stico; na etapa de imagem por US ocorreram 3 erros do tipo falso negativo; 8 pacientes foram submetidos a RM, onde 2 foram liberados ap?s identifica??o de ap?ndice cecal normal e 6 foram submetidos a observa??o cl?nica devido a achados duvidosos; nesta observa??o um paciente teve diagn?stico final de apendicite. Conclus?es: As avalia??es cl?nica e ultrassonogr?fica tiveram alta acur?cia no diagn?stico da apendicite na maioria dos casos. Estudos futuros s?o necess?rios para melhor avaliar a import?ncia da RM no diagn?stico e exclus?o da apendicite aguda.

INTRODUÇÃO: A definição de fatores preditivos de lesão morfológica e funcional da tuba uterina poderia colaborar na escolha do tratamento de pacientes com gestação ectópica. O objetivo deste estudo foi verificar o comportamento do tecido trofoblástico em relação à sua penetração na parede da tuba uterina em gestações ampulares, relacionar a profundidade dessa penetração com idade gestacional, concentração de beta-hCG, tipo de imagem ultra-sonográfica e dimensão da massa ectópica à ultra-sonografia e avaliar a possibilidade de predição dessa invasão pelos parâmetros estudados. MÉTODOS: realizou-se estudo retrospectivo, entre 1° de janeiro de 2000 a 31 de março de 2004, com 105 pacientes com gestação tubária ampular submetidas à salpingectomia. As imagens ectópicas foram classificadas pelo aspecto ultra-sonográfico em anel tubário, massa complexa e embrião com atividade cardíaca e sua dimensão foi obtida pela medida do maior eixo. Histologicamente a invasão trofoblástica na parede tubária foi classificada em grau I: quando limitada à mucosa da tuba uterina; grau II: até a camada muscular; grau III: invasão de toda a espessura da tuba uterina. RESULTADOS: 29 pacientes tiveram infiltração tubária grau I, 30 pacientes infiltração grau II e 46 pacientes infiltração grau III. Os graus de invasão trofoblástica não estiveram associados à idade gestacional (p = 0,53) nem ao maior diâmetro da imagem à ultra-sonografia (p = 0,43). Os diferentes graus de invasão trofoblástica apresentaram diferença significativa da beta-hCG (p < 0,001). O grau I apresentou valores menores que os graus II e III (p < 0,05) e o grau II valores menores que o grau III (p < 0,05). Houve associação entre o grau de invasão trofoblástica e a descrição do tipo de imagem identificada à ultra-sonografia (p = 0,001). Embrião com atividade cardíaca foi mais prevalente nos casos de invasão grau III. O valor de 2 400 mUI/ml apresentou sensibilidade de 82,8%, especificidade de 85,5%, valor preditivo positivo de 68,6% e valor preditivo negativo de 92,7% (acurácia de 84,8%) para determinar invasão trofoblástica grau I. beta-hCG de 5 990 mUI/ml foi o melhor ponto de corte para predição de invasão trofoblástica grau III: sensibilidade de 82,6%, especificidade de 74,6%, valor preditivo positivo de 71,7% e valor preditivo negativo de 84,6% (acurácia de 78,1%). CONCLUSÕES: Em gestações ampulares, o tecido trofoblástico se desenvolve a partir de sua penetração na parede tubária, a profundidade da penetração do trofoblasto na tuba uterina relaciona-se às concentrações séricas de beta-hCG e ao tipo de imagem ultra-sonográfica, sendo que a concentração sérica da beta-hCG é a melhor preditora da profundidade da invasão na tuba uterina. / INTRODUCTION: The definition of predictive factors of morphologic and functional damage to the Fallopian tube may help in the choice of treatment for patients with ectopic pregnancy. The objective of the present study was to verify the presence of trophoblastic invasion into the tubal wall in ampular pregnancies, correlate the depth of penetration of trophoblastic tissue into the tubal wall with gestational age, beta-hCG concentration, type of ultrasonographic image and dimension of the ectopic mass upon ultrasound, and to evaluate the possible prediction of this invasion based on the parameters studied. METHODS: A retrospective study was conducted on 105 patients with ampular pregnancy submitted to salpingectomy between January 1, 2000 and March 31, 2004. Ectopic images were classified based on ultrasonographic findings in tubal ring, complex mass and embryonic heart activity. The dimension of the mass was determined by measuring the major axis. Histologically, trophoblastic invasion into the tubal wall was classified as grade I when limited to the tubal mucosa, grade II when reaching the muscle layer, and grade III when comprising the full thickness of the Fallopian tube. RESULTS: Twenty-nine patients had tubal infiltration grade I, 30 had grade II and 46 had grade III. The level of trophoblastic invasion was associated neither with gestational age (p = 0.53) nor with a greater diameter of the ultrasound image (p = 0.43). The different levels of trophoblastic invasion were significantly associated with beta-hCG concentration (p < 0.001), with lower concentrations being observed for grade I compared to grades II and III (p < 0.05) and for grade II compared to grade III (p < 0.05). There was an association between the level of trophoblastic invasion and the type of ultrasonographic image (p = 0.001). Embryos with heart activity were more prevalent in cases of grade III invasion. beta-hCG levels of 2 400 mIU/ml showed 82.8% sensitivity, 85.5% specificity, a positive predictive value of 68.6% and a negative predictive value of 92.7% (84.8% accuracy) for the diagnosis of grade I trophoblastic invasion. A beta-hCG titer of 5990 mIU/ml was the best cut-off for the prediction of grade III trophoblastic invasion: 82.6% sensitivity, 74.6% specificity, positive predictive value of 71.7% and negative predictive value of 84.6% (78.1% accuracy). CONCLUSIONS: trophoblastic tissue penetrate tubal wall in ampular pregnancies, the depth of penetration of trophoblastic tissue is correlated with beta-hCG concentration and type of ultrasonographic image and beta-hCG titer is the best predictor of the depth of penetration into tubal wall.

Noventa e sete fetos portadores de fenda facial diagnosticados entre Maio de 1995 e Novembro de 2004 foram avaliados no setor de medicina fetal da Clínica Obstétrica do Hospital das clinicas da universidade de São Paulo.Houve excelente correlação entre o tipo de fenda facial diagnosticada pela ultra-sonografia no período gestacional e o tipo de fenda facial observado no pós-natal. A avaliação do palato foi o maior problema técnico para o diagnóstico da fenda facial. A idade gestacional no diagnóstico da fenda facial foi tardia. Fetos com fenda facial isolada apresentaram excelente prognóstico e fetos com outras malformações apresentaram alta taxa de mortalidade independente de presença de aneuploidia / Ninety seven fetuses presenting facial cleft diagnosed from May 1995 to November 2004 at the Fetal Medicine Unit of the Obstetric Clinic at University of São Paulo Medical School Hospital were reviewed. An excellent correlation was found between the type of prenatally diagnosed cleft and the type of cleft observed after birth. Palate integrity evaluation was the main technical limitation of prenatal ultrasound. Diagnosis of the facial cleft occurred late in pregnancy in this series. Fetuses with isolated facial cleft had an excellent prognosis and fetus with other malformations presented very high mortality rate independently of the presence of chromosomal abnormality

O Brasil, que conta hoje com 7% de idosos, será a sexta maior população de idosos do Planeta em 2020. A doença cardiovascular aumenta significativamente com a idade e evidências indicam a importância do endotélio e da hipercolesterolemia na aterosclerose. Contudo, não está bem estabelecido, que o tratamento da dislipidemia em idosos melhora a função vasomotora. Objetivos: Analisar a resposta vasomotora e parâmetros metabólicos em idosos com hipercolesterolemia ao tratamento com estatina. Delineamento: Ensaio Clínico Randomizado Duplo Cego. Casuística e Métodos: 72 idosos com idade 65 anos [75 ± 7,7 (65 a 92)], 64% mulheres, excluídos diabéticos, hipertensos graves, obesos, corticoterapia, reposição hormonal, doença em estágio terminal; todos realizaram avaliação clínica, laboratorial (glicose, lípides, TGO, TGP, CPK, Proteina C reativa ultra-sensível (PCR)) e função vasomotora por ultra-sonografia de alta resolução da artéria braquial, com equipamento ATL HDI 5000 e transdutor multifreqüencial de 7 a 10 MHz, segundo Diretrizes. Utilizou-se hiperemia reativa para resposta vasomotora dependente do endotélio (DMF) e nitrato sub-lingual para a independente do endotélio (DNT). Destes, 47 pacientes apresentaram LDL 130 mg/dL e foram randomicamente designados para grupo placebo (GP) e grupo tratamento (GT); todos realizaram avaliação antes e depois da intervenção (placebo ou atorvastatina 20mg oral por 30 dias). Para a análise estatística, utilizaram-se testes paramétricos e não-paramétricos, valores de p 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Os grupos foram semelhantes em suas características basais; a DMF não apresentou diferença estatisticamente significante entre o GP e GT após intervenção [6,2 ± 6,2 (-4,8 23,7) e mediana = 6,4 vs. 5,0±5,6 (-5,1 18,9) e mediana= 3,5 p = 0,551], o mesmo ocorrendo para a DNT [7,1 ± 4,7 (-1,3 21,2) e mediana = 6,8 vs. 8,6±5,0 (1,4 21,6) e mediana = 6,8 p = 0,373). A análise estratificada sugere potencial modificador de efeito das co-variáveis estratificadas sexos, estratos etários (<80 e 80 anos) e níveis de LDL (< 160mg/dL e 160mg/dL) em relação à associação atorvastatina e função vasomotora. A PCR diminuiu 64% no grupo estatina (mediana no GP = 0,3 mg/dL vs. GT = 0,1 mg/dL p = 0,014). A redução do colesterol total foi de 27%, LDL = 41%, VLDL = 20% e triglicérides = 34%; o HDL elevou 12% no GT. A maior elevação enzimática não ultrapassou 3 vezes o limite e não ocorreram mialgias. Conclusões: Apesar da diminuição dos lípides, não houve modificações significativas da função vasomotora, o que sugere alterações intrínsecas do vaso associado ao envelhecimento. Os níveis de PCR reduziram significativamente, sugerindo um provável efeito antiinflamatório / The Brazil, where old people make up 7% of the population, will have the sixth greatest population of elderly people in the world. Cardiovascular disease increases significantly as a person grows older and evidences show the importance of the endothelium and hypercholesterolemia in arteriosclerosis. However, it has not been established yet if treating dyslipidemia in the elderly will improve this function. Objectives: To evaluate vasomotor response in elders suffering from hypercholesterolemia to the treatment with statin and to evaluate their lipids, c-Reactive Protein (CRP). Design: Double-blind randomized clinical trial. Methods: Seventy-two elderly people aged >65 years old [75 ± 7.7 (65 to 92)], 65% of women, excluding those suffering from diabetes, serious hypertension, obesity, steroid use, hormone replacement, end-stage disease; all of them underwent clinical evaluation, laboratorial evaluation (glucose, lipids, liver enzymes, CPK, high sensitivity CRP (CRP). Vasomotor response was evaluated by means of ATL HDI 5000 high resolution ultrasound scan of the brachial artery and multifrequency transduction of 7 to 10 MHz. Reactive hyperemia was used for endothelium-dependent flow response (DMF) and sublingual nitrate for the endothelium-independent dilation (DNT). Out of those patients, 47 presented LDL 130 mg/dl and were ramdonly divided into placebo (n = 23) and treatment group (n = 24); all of them had underwent evaluation before and after intervention (placebo or atorvastatin 20 mg, orally, during 30 days); for statistic analysis parametric and non-parametric tests were used and p 0.05 values were considered statistically significant. Results: The groups were similar in their basal characteristics; DMF did not present any statistically significant difference between placebo and treatment group after intervention [6.2 ± 6.2 (-4,8 - 23.7) and median = 6.4 vs. 5.0 ± 5.6 (-5.1 - 18.9) and median = 3.5 p = 0.551], the same occurred to DNT [7.1 ± 4,7 (-1.3 - 21.2) and median = 6.8 vs. 8.6 ± 5.0 (1.4 - 21.6) and median = 6.8 p = 0.373). Stratified analysis suggests effect modifying factor of the gender, age strata (< 80 and 80 years of age) and LDL (< 160 mg/dL e 160 mg/dL). CRP diminished 64% in the treatment group (median in the placebo group = 0.3 mg/dL vs. treatment group = 0.1 mg/dL p = 0.014). The reduction of total cholesterol was 27%, LDL = 41%, VLDL = 20% and triglycerides = 34%; HDL raised 12% in the treatmente group in relation to the placebo group. The highest enzymatic elevation did not surpass 3 times the limit and there were no myalgia. Conclusions: In spite of a significant decrease in lipids, there were no significant changes in vasomotion response with statin therapy, suggesting intrinsic alterations of the vessel associated with ageing. However, CRP reduction suggested an anti-inflammatory effect

La ultrasonografía endoscópica (USE) combina la endoscopia con la ecografía para conseguir imágenes ecográficas de 360º desde el interior del tubo digestivo. Ello permite una muy buena visualización de las diferentes capas de la pared y de las estructuras de vecindad. Por otro lado, existe un ecoendoscopio sectorial que permite introducir una aguja por el canal operativo y realizar la punción con aguja fina guiada por USE en tiempo real desde el interior del tubo digestivo y obtener material citológico para el diagnóstico (USE-PAAF). Asi pues, la USE y la USE-PAAF constituyen unas técnicas idóneas para estudiar el engrosamiento de los pliegues gástricos, explorar tanto las lesiones focales como la patología difusa del páncreas, y realizar la estadificación locoregional de los tumores digestivos asi como para la obtención de material para el diagnóstico citológico. A pesar de la conocida utilidad de la USE y USE-PAAF en Oncología, existen patologías de difícil manejo clínico en los que el rendimiento de esta técnica no ha sido evaluado adecuadamente. Además, tampoco se han analizado cuáles son las circunstancias que permiten obtener un mayor rendimiento de la USE-PAAF. Por otro lado, la combinación de una técnica diagnóstica novedosa como es la USE-PAAF con los métodos de biología molecular podría suponer un verdadero avance en el diagnóstico de las neoplasias digestivas y pulmonares.La presente Tesis Doctoral está constituida por cuatro trabajos originales encaminados a resolver estas cuestiones y cuyos resultados permiten extraer las siguientes conclusiones:1. El engrosamiento de las capas profundas de la pared gástrica (submucosa y/o muscular) es el único criterio endosonográfico independiente predictivo de malignidad en pacientes con pliegues gástricos engrosados y biopsias negativas. 2. Utilizando este criterio, la USE es una técnica muy precisa y con un importante impacto clínico en el manejo de este grupo de pacientes. 3. En los pacientes referidos para USE-PAAF, esta técnica aumenta significativamente el porcentaje de diagnósticos correctos en cuanto a benignidad y malignidad con respecto a la USE, en especial en adenopatías y lesiones quísticas. 4. La localización intraparietal de la lesión es el único factor asociado a una mayor probabilidad de obtener un diagnóstico incorrecto por USE-PAAF. 5. La presencia de un patólogo en la sala de exploración aumenta el rendimiento de la USE-PAAF al reducir el número de pases necesarios para obtener un diagnóstico correcto y es una estrategia coste-eficaz.6. Es posible efectuar el análisis mutacional del gen KRAS en el material obtenido por USE-PAAF, con una elevada rentabilidad. 7. La citología convencional es la estrategia más precisa para el diagnóstico del cáncer de páncreas, pudiendo el análisis molecular incrementar su rendimiento en los pocos casos en los que la primera no es diagnóstica. 8. Es posible detectar la presencia de micrometástasis ganglionares mediante determinación de patrones de metilación aberrante en material obtenido por USE-PAAF.9. La combinación de este análisis con la citología convencional puede ser una aproximación útil en el diagnóstico de extensión de los pacientes con neoplasias digestivas y pulmonares. / Endoscopic ultrasound (EUS) consists in a high-frequency transducer placed at the tip of an endoscope. This technique permits to obtain high-resolution transmural sonographic images of the intestinal wall and surrounding structures. Moreover, it is possible to obtain cytological material from lesions located around the intestinal wall by means of FNA guided by EUS. EUS and EUS-FNA have become well-established procedures for diagnosing and staging both gastrointestinal and lung cancer as well as to study the pancreas. The aims of the present Doctoral Thesis were:1) to assess the predictive variables of malignancy in EUS, and the impact of EUS in patients with large gastric folds at endoscopy and endoscopic biopsies negative for malignancy; 2) To evaluate factors that permit to obtain a correct diagnosis by EUS-FNA and to establish the usefulness of disposing of an attendant pathologist; 3) To establish the usefulness of KRAS mutational analysis in the diagnosis of pancreatic adenocarcinoma by comparing this technique with conventional cytology in aspirates obtained by means of EUS-FNA; and, 4) to evaluate whether hypermethylation gene promoter analysis was feasible on samples obtained by EUS-FNA from lymph nodes, as well as to establish the usefulness of this strategy for the detection of micrometastases in patients with gastrointestinal and non-small cell lung cancer.Results obtained permitted to conclude that: 1) the enlargement of deep layers is the only independent predictive factor for malignancy in patients with large gastric folds at endoscopy and biopsies negative for malignancy and that EUS has a high clinical impact in these patients; 2) The availability of an attendant pathologist seems to increase the diagnostic yield of the FNA, minimizing the number of passes and resulting in a cost-effective strategy. In absence of on-site evaluation the number of passes to perform should be 3 to 4 depending on the type of lesion; 3) Cytology from aspirates obtained by EUS-FNA is the most precise single technique for the diagnosis of pancreatic adenocarcinoma. However, when adequate specimens are not available to reach a cytological diagnosis, the addition of KRAS mutational analysis represents the best strategy; and, 4) It is feasible to detect occult neoplastic cells in EUS-FNA samples by hypermethylation gene promoter analysis. Moreover, addition of methylation analysis to conventional cytology may increase its sensitivity at the expenses of a decrease in its specificity.

OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

Made available in DSpace on 2014-07-22T13:16:48Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Paulo Roberto Nassar de Carvalho.pdf: 1367198 bytes, checksum: 82ff68926d463d4b77b29baf25d51022 (MD5) license.txt: 1914 bytes, checksum: 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f (MD5) Previous issue date: 2011 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Fernandes Figueira. Departamento de Ensino. Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e da Mulher. Rio de Janeiro, RJ, Brasil. / A avaliação gestacional e no período pós-parto de gestações acometidas por insuficiência placentária grave e de início precoce constitui a principal temática dessa Tese. A nossa população é formada por gestantes e fetos prematuros com alterações de fluxo sanguíneo identificadas ao Doppler entre 24 e 33 semanas de idade gestacional, constituindo uma coorte de estudo iniciada em 2002 (e que continua em andamento). Para avaliarmos elementos relacionados à predição de parâmetros de morbiletalidade perinatal, optamos por dividir os objetivos em duas etapas, cada qual apresentada distintamente no formado de um artigo científico. O primeiro artigo se propõe a avaliar o desempenho do SNAPPE-II como preditor de gravidade pós-natal em uma amostra de recém nascidos (RN) prematuros com alto-risco para asfixia. Apesar de ser um escore de avaliação de risco amplamente utilizado na neonatologia, o SNAPPE-II ainda não havia sido testado especificamente em uma população com as características da nossa. A construção de curvas ROC (Receiver Operating Characteristics) para mortalidade e complicações neonatais adversas, definidas como: hemorragia periventricular-intraventricular graus 3 ou 4; retinopatia da prematuridade estádios 3 ou 4; leucomalácia periventricular e broncodisplasia pulmonar mostrou a efetividade do SNAPPE-II em 86 RN prematuros com Doppler alterado. A segunda etapa dessa Tese corresponde a avaliação do desempenho da fórmula de estimativa de peso fetal (EPF), desenvolvida por Hadlock et al., comparando a EPF da última ultrassonografia gestacional com o peso ao nascimento. Até onde alcança nossos conhecimentos, o presente estudo foi o primeiro na América Latina a avaliar a utilização da referida fórmula em uma amostra altamente seletiva de fetos prematuros por insuficiência placentária grave. Cem fetos foram estudados. Análise descritiva, correlação de Pearson e teste de Cronbach foram relizados. O erro médio absoluto (EMA) foi comparado com zero utilizando-se o teste-t , sendo encontrado um valor de 14.2 ± 9.1% para toda a coorte estudada. Um EMA de 22,8 ± 15,5% foi encontrado para o grupo de fetos com crescimento normal e de 8.0 ± 10.9% para aqueles com crescimento intrauterino restrito. Não houve diferença significativa entre os grupos. Concluímos que a fórmula de Hadlock et al. tem uma boa acurácia na EPF em gestações com insuficiência placentária grave e de início precoce. / The main subject of this Thesis is the perinatal assessment of pregnancies affected by severe placental insufficiency of early onset. Our population consists of pregnant women and preterm fetuses with abnormal blood flow Doppler identified between 24 and 33 weeks of gestation age. This cohort was initiated in 2002 and is still in progress. To evaluate factors related to the prediction of perinatal mortality and morbidity, we divided the objectives of this Thesis into two stages, displayed in two scientific articles. The first article proposes to evaluate the performance of SNAPPE-II as a predictor of postnatal severity in a sample of newborns (NB) at high risk for asphyxia. Although be a risk assessment score widely used in neonatology, the SNAPPE-II had not yet been tested specifically in a population with ours characteristics. The ROC curves (Receiver Operating Characteristics) for mortality and adverse neonatal outcome (ANO) demonstrated the effectiveness of SNAPPE-II in the prediction of 86 premature NB with altered Doppler. ANO was defined as periventricularintraventricular hemorrhage; (2) retinopathy of prematurity stage 3 or 4; (3) periventricular leukomalacia; (4) bronchopulmonary dysplasia; (5) necrotizing enterocolitis. The second stage of this thesis proposes to evaluate the performance of Hadlock et al. formula for estimating fetal weight (EFW) comparing with birth weight. This study was the first in Latin America to assess the use of this formula in a highly selective sample of preterm fetuses with severe placental insufficiency. One hundred fetuses were studied. Descriptive analysis, Pearson correlation and Cronbach's test were employed. The mean absolute error (MAE) was compared with zero using t-test. A value of 14.2 ± 9.1% was found for the entire cohort. A MAE of 22.8 ± 15.5% was found for the group of fetuses with normal growth and 8.0 ± 10.9% for those with intrauterine growth restriction. There was no significant difference between groups. We conclude that the Hadlock’s formula has a high accuracy in the EFW in pregnancies with severe placental insufficiency of early onset.