Objetivo: Determinar a qualidade de sono de adultos jovens com fissura labiopalatina operada, aferida por meio de três modalidades de questionários validados na literatura, e sua correlação com as variáveis: sexo, índice de massa corpórea (IMC), circunferência abdominal (CA), circunferência cervical (CC), tipo de oclusão (classificação de Angle), cirurgia ortognática (CO), cirurgia nasal (CN), retalho faríngeo (RF) e tipo de fissura (TF). Método: Foram avaliados, prospectivamente, 90 pacientes, com fissura de palato±lábio reparada, com idade média de 24±3 anos (20 a 29), sendo 49 do sexo masculino e 41 do sexo feminino. Dados como raça, peso e altura (IMC), tipo de fissura e cirurgias realizadas (cirurgia nasal, ortognática e retalho faríngeo) foram coletados dos prontuários. Todos pacientes realizaram exame físico, com medidas de CA, CC e classificação de Angle. A qualidade do sono foi investigada pelos questionários: Índice de Qualidade de Sono de Pittsburgh (IQSP), Escala de Sonolência de Epworth (ESE) e Questionário de Berlin (QB). A associação entre as variáveis foi feita por meio do teste do qui-quadrado, sendo aceitos como significantes valores de p<0,05. Local de execução: Laboratório de Fisiologia e Setor de Prótese do HRAC/USP. Resultados: Com a aplicação dos questionários IQSP, ESE e QB observou-se que 62% dos pacientes estudados apresentaram qualidade do sono ruim, 26% apresentaram sonolência diurna excessiva e 33% apresentavam alto risco para síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS). Observou-se correlação positiva entre alto risco para SAOS, avaliado pelo QB, e as variáveis IMC e RF. Para as demais, não se demonstrou correlação estatisticamente significante. Conclusão: Com base nos resultados obtidos, conclui-se que uma parcela importante dos indivíduos com fissura labiopalatina operada apresentam qualidade do sono ruim, sonolência diurna excessiva e alto risco para SAOS. Os questionários se mostraram instrumentos de fácil aplicação e permitiram obter um panorama geral da qualidade de sono na população estudada, a ser investigada em maior profundidade com o uso da polissonografia, o método padrão-ouro para o diagnóstico das desordens respiratórias do sono / Objectives: To investigate sleep quality in young adults with repaired cleft lip and palate, measured by three different types of validated questionnaires, and its correlation with gender, body mass index (BMI), waist circumference (WC), neck circumference (NC), type of occlusion (Angle classification), orthognathic surgery (OS), pharyngeal flap (PF), nasal surgery (NS) and cleft type (CT). Methods: Ninety patients were analyzed, aged 20-29 years, 49 male and 41 female. The assessment of sleep quality was performed by applying three questionnaires: Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epworth Sleepiness Scale (ESS) and Berlin Questionnaire (BQ). Results were correlated with gender, BMI, WC, NC, previous OS, PF, NS, CT and type of occlusion (Angle classification). The association between variables was performed using the chi-square test and p<0.05 was considered significant. Setting: Laboratory of Physiology and Clinics of Oral Rehabilitation, HRAC/USP. Results: PSQI, ESS and BQ have shown that 62% of the patients analyzed exhibited poor sleep quality, 26% had excessive daytime sleepiness and 33% had high risk for obstructive sleep apnea (OAS). Statistical analysis showed a positive correlation between high risk for OAS and BMI and PF was observed. The other variables analyzed did not correlate with the results obtained in the questionnaires. Conclusion: Based on these results, it is possible to conclude that a significant number of young adults with repaired cleft palate presented poor sleep quality, excessive daytime sleepiness and high risk for OSA. Questionnaires are tools for easy application and allowed to get an overall view of the sleep quality of the cleft population, to be further investigated by using polysomnography, the gold-standard method for the diagnosis of sleep respiratory disorders

Introdução: A correção cirúrgica primária do palato é de fundamental importância na reabilitação do indivíduo com fissura labiopalatina e visa tanto a restauração anatômica local, com o fechamento da comunicação existente entre a cavidade nasal e oral, como a restauração funcional do anel velofaríngeo por meio do reposicionamento dos músculos palatinos. Ao longo dos anos, as técnicas de fechamento de palato foram evoluindo progressivamente utilizando, cada vez mais, o procedimento de reposicionamento da musculatura responsável pelo fechamento do esfíncter velofaríngeo, denominado veloplastia intravelar. Tal procedimento favorece o funcionamento sinérgico da musculatura velar e faríngea evitando, assim, os sintomas decorrentes da insuficiência velofaríngea. No entanto, apesar de todos os esforços no sentido de conseguir o funcionamento velofaríngeo adequado, intercorrências intra-operatórias e complicações pós-operatórias imediatas e/ou tardias podem contribuir para o insucesso da palatoplastia primária e, consequentemente, levar ao aparecimento de hipernasalidade. Objetivos: Investigar o efeito da palatoplastia primária realizada com veloplastia intravelar sobre a ressonância da fala e o índice de intercorrências intra-operatórias e complicações pós-operatórias da cirurgia e, ainda, correlacionar as intercorrências e complicações pós-operatórias com os resultados de ressonância. Material e Métodos: Foram avaliados, prospectivamente, 60 pacientes com fissura labiopalatina, de ambos os sexos, submetidos à correção primária do palato aos 13 meses de idade, em média, por um único cirurgião plástico. Todos os pacientes foram submetidos à palatoplastia primária com veloplastia intravelar, utilizando amplo descolamento muscular da mucosa nasal e mínimo descolamento da mucosa oral e reposicionamento posterior do grupo muscular. Intercorrências intra-operatórias, tais como, sangramento excessivo, lasceração da mucosa, extubação e as complicações pós-operatórias imediatas e tardias, tais como febre, tosse, choro, vômito, infecção cirúrgica, infecção não cirúrgica e trauma local foram investigadas, por meio de anotações feitas no prontuário e pelo relato dos pais. A presença e localização de fístula ou deiscência do palato foi feita por meio de avaliação clínica realizada pelo mesmo cirurgião plástico, 14,8 meses, em média, após a cirurgia. Os pacientes foram submetidos, também, à gravação em áudio de amostra de fala, as quais foram analisadas por três fonoaudiólogas, que classificaram a hipernasalidade da fala em presente ou ausente. O escore final da hipernasalidade foi obtido pelo consenso entre as três avaliadoras. As intercorrências intra-operatórias e as complicações pós-operatórias foram analisadas de forma descritiva. A associação entre as intercorrências intra-operatórias e complicações imediatas e tardias com a formação de fístulas, bem como a associação entre a ocorrência de fístulas e deiscências com a presença e ausência de hipernasalidade foram analisadas por meio de Teste Exato de Fisher. Resultados: Verificou-se 5% de intercorrências intra-operatórias (sangramento excessivo e lasceração de mucosa), 20% de complicações imediatas (tosse, febre, choro, sangramento e vômito) e 13,3% de complicações tardias (tosse, sangramento e infecção não cirúrgica). O índice de ocorrência de fístulas foi de 16,67% e de deiscências foi de 5%. A proporção de hipernasalidade foi de 18,6%. Conclusão: A palatoplastia com veloplastia intravelar utilizada no presente estudo demonstrou ser uma técnica segura, de fácil execução, eficiente para a fala e com baixos índices de complicações. / Introduction: Primary surgical palate repair is fundamental for the rehabilitation of individuals with cleft lip and palate. This procedure aims at local anatomic restoration, closing the communication between nasal and oral cavities, but also at functional restoration of the velopharynx by repositioning of the palatal muscles. Along the years, the techniques for palate repair have been progressively improved, increasingly using the procedure for repositioning of velopharyngeal sphincter muscles, called intravelar veloplasty. This procedure favors the synergic functioning of the velar and pharyngeal musculature, thus avoiding the symptoms of velopharyngeal insufficiency. However, despite all efforts to achieve an adequate velopharyngeal closure, intraoperative events and immediate and/or late postoperative complications may contribute to the failure of primary palatoplasty, consequently leading to the occurrence of hypernasality. Objectives: To investigate the effect of primary palatoplasty with intravelar veloplasty on the speech resonance, the rate of intraoperative events and postoperative complications of surgery, as well as to correlate the events and postoperative complications with resonance outcomes. Material and Methods: A total of 60 individuals with cleft lip and palate were prospectively evaluated, of both genders, underwent primary palate repair at 13 months of age in the average, by a single plastic surgeon. All individuals were submitted to primary palatoplasty with intravelar veloplasty, with wide muscular dissection of the nasal mucosa, minimum dissection of the oral mucosa and posterior muscle repositioning. Intraoperative events, such as excessive bleeding, mucosal laceration and extubation; and immediate and late postoperative complications, including fever, cough, crying, vomiting, surgical infection, non-surgical infection and local trauma were assessed from the patients records and parents reports. The presence and location of palatal fistula or dehiscence were clinically analyzed by the same plastic surgeon, at 14.8 months after surgery in the average. The individuals were also submitted to audio recording of speech samples, which were analyzed by three speech-language pathologists who scored the speech hypernasality as present or absent. The final score of hypernasality was obtained by consensus among the three examiners. The intraoperative events and postoperative complications were descriptively analyzed. The Fishers exact test was applied to investigate the association between intraoperative events, immediate and late complications and the occurrence of fistulas, as well as between the occurrence of fistulas and dehiscences and the presence or absence of hypernasality. Results: The findings revealed 5% of intraoperative events (excessive bleeding and mucosal laceration), 20% of immediate complications (cough, fever, crying, bleeding and vomiting) and 13.3% of late complications (cough, bleeding and non-surgical infection). The occurrence of fistulas was 16.67%, and dehiscences were observed in 5%. The proportion of hypernasality was 18.6%. Conclusion: Palatoplasty with intravelar veloplasty used in the present study presented to be a safe technique, with easy accomplishment, effective for speech and with low rates of complications.

Introdução: Um alto índice de concordância no julgamento perceptivo da hipernasalidade entre diferentes avaliadores é difícil de ser alcançado, devido à subjetividade deste tipo de avaliação. O treinamento prévio dos avaliadores e a padronização dos critérios de análise pode ser uma estratégia efetiva para minimizar o efeito da subjetividade do julgamento perceptivo e aumentar a concordância entre os avaliadores. Objetivo: Investigar a influência do treinamento prévio sobre a concordância entre diferentes avaliadores no julgamento perceptivo da hipernasalidade. Material e Método: Três fonoaudiólogas experientes analisaram, individualmente, em duas etapas, 77 amostras de fala gravadas em áudio, de indivíduos com fissura de palato reparada. Na primeira etapa, as avaliadoras classificaram a hipernasalidade utilizando seus próprios critérios, em uma escala de 4 pontos: 1=ausência de hipernasalidade, 2=hipernasalidade leve, 3=moderada e 4=grave. Setenta dias após, estas avaliadoras foram submetidas a um treinamento, onde foram definidas, por consenso, as amostras de fala representativas das 4 categorias da escala, as quais foram utilizadas como modelos de referência para o julgamento da hipernasalidade na etapa seguinte. Na segunda etapa, as avaliadoras, individualmente, analisaram as mesmas amostras e julgaram a hipernasalidade em escala de 4 pontos, utilizando como critério de classificação as referências definidas no treinamento. Foram estabelecidos os índices de concordância inter e intra-avaliadores nas duas etapas utilizando-se o Coeficiente Kappa. Estes índices foram comparados estatisticamente por meio do teste Z. Resultados: Verificou-se que o coeficiente de concordância quanto ao grau de hipernasalidade obtido antes do treinamento entre as três avaliadoras foi de 0,37 (regular) e após o treinamento foi de 0,54 (moderado). A análise estatística mostrou que o índice de concordância após o treinamento foi significantemente maior do que o obtido antes do treinamento (p=0,044). A análise dos índices de concordância intra-avaliadores entre as duas etapas do estudo mostrou que, para a avaliadora 1 o índice aumentou de 0,38 (regular) para 0,61 (substancial); para a avaliadora 2, aumentou de 0,39 (regular) para 0,92 (quase perfeita) e, para a avaliadora 3, reduziu de 0,76 (substancial) para 0,50 (moderada). Diferença estatisticamente significante foi encontrada somente para a avaliadora 2 (p=0,004). Conclusão: O treinamento das avaliadoras e a definição de critérios para a classificação da hipernasalidade levaram ao aumento do índice de concordância inter e intra-avaliadores. Esses resultados reforçam a importância de se estabelecer critérios padronizados a fim de minimizar a influência de padrões internos individuais no julgamento perceptivo da fala. / Introduction: A high rate of agreement in the perceptual assessment of hypernasality is hardly achieved among different examiners, due to the subjectivity of this type of analysis. Previous training of examiners and the establishment of analysis criteria may be an effective strategy to minimize the effect of subjectivity on the perceptual assessment and increase the agreement among examiners. Objective: To investigate the influence of previous training on the agreement among different examiners in the perceptual assessment of hypernasality. Material and method: Three experienced speech therapists individually analyzed 77 audio-recorded speech samples of individuals with repaired cleft palate, in two stages. In the first stage, the examiners classified hypernasality according to their own criteria in a 4-point scale: 1=absence of hypernasality, 2=mild hypernasality, 3=moderate and 4=severe. After 70 days, the examiners were submitted to training, in which speech samples representing the four categories in the scale were defined by consensus, and were used as reference models for the assessment of hypernasality in the following stage. On the second stage, the examiners individually analyzed the same samples and classified hypernasality in a 4-point scale, using as criteria the references defined during training. The inter- and intraexaminer agreements in the two stages were calculated by the Kappa coefficient. These values were statistically compared by the Z test. Results: The agreement concerning the degree of hypernasality achieved among the three examiners was 0.37 (regular) before training and 0.54 (moderate) after training. Statistical analysis revealed that the agreement after training was significantly higher than the agreement achieved before training (p=0.044). Analysis of intraexaminer agreement between the two stages revealed that, for examiner 1, the agreement was increased from 0.38 (regular) to 0.61 (substantial); for examiner 2, it was increased from 0.39 (regular) to 0.92 (almost perfect), and for examiner 3, it was reduced from 0.76 (substantial) to 0.50 (moderate). Statistically significant difference was only observed for examiner 2 (p=0.004). Conclusion: Examiner training and the definition of criteria for classification of hypernasality increased the inter- and intraexaminer agreement. These outcomes reinforce the need to establish standardized criteria to minimize the influence of individual internal standards on the perceptual assessment of speech.

Os resultados das cirurgias corretivas estéticas para o alongamento da columela nem sempre obtém sucesso, persistindo algumas deformidades como o achatamento e alargamento nasal, columela curta e as grandes cicatrizes. Desta forma, a avaliação dos resultados cirúrgicos se faz necessária para alcançar a excelência na reconstrução nasal dos pacientes com FTIB. Assim, o estudo tem como objetivo avaliar a qualidade da estética nasal após a cirurgia de alongamento de columela por meio da análise objetiva e subjetiva da face dos pacientes operados no HRAC. Para isto, avaliamos 70 pacientes com FTIB após a cirurgia de alongamento de columela, apresentando idade atual a realização deste trabalho (6-12 anos) e 60 pacientes sem fissura na mesma faixa etária (grupo controle). A análise objetiva foi realizada por meio de 4 medidas antropométricas do nariz nos pacientes com FTIB operados e no grupo controle. Observou-se que a medida AL-AL (largura nasal) em pacientes com FTIB apresentou-se maior quando comparada ao grupo controle (p<0,05); diferentemente, SN-PRN (projeção da ponta nasal) e SN-C (comprimento da columela) demonstrou ser menor (p<0,05). Somente a medida Sn`-Sn`(largura da columela) foram semelhantes em ambos os grupos (p>0,05). Assim, demonstrando que mesmo após a cirurgia de alongamento de columela, não foram corrigidas a largura nasal, projeção da ponta nasal e comprimento da columela. Para analise qualitativa utilizou-se escores de 1 a 5 para avaliar a forma nasal (largura nasal), a projeção da ponta nasal e o comprimento da columela nos pacientes com FTIB antes e após a cirurgia. Observou-se que a aparência nasal melhorou após a cirurgia restabelecendo a harmonia e estética do nariz em grande parte dos pacientes. No entanto muitos pacientes continuaram com a aparência nasal pobre mesmo após a reparação cirúrgica. Da mesma forma, resultados semelhantes foram evidenciados na avaliação qualitativa da forma das narinas utilizando a classificação de Topinard. Desta forma, conclui-se que a cirurgia de alongamento de columela melhora a estética nasal, porém em muitos pacientes esta não conseguiu restabelecer por completo a forma nasal. / The results of aesthetic corrective surgeries for lengthening the columella are not always well succeed, remaining some deformities as nasal flattening and widening, short columella and large scars. In this way, the evaluation of surgical outcomes is needed to reach the excellence in nasal reconstruction in patients with bilateral cleft lip and palate. Thus, the present study aims to evaluate the quality of nasal aesthetics after surgical lengthening of columella by means of objective and subjective analysis of the face of the patients at HRAC For this, we evaluated 70 patients with bilateral cleft lip and palate after surgery columella elongation, current age presenting this work (6-12 years) and 60 patients without cleft at same age (control group). The objective analysis was performed using 4 anthropometric measurements of the nose in patients with bilateral cleft lip and palate operated and control group. It was observed that the measured AL-AL (nasal width) in patients with bilateral cleft lip and palate was higher compared to the control group (p<0.05); differently, SN-PRN (projection of the nasal tip) and SN-C (length of the columella) demonstrated to be lower (p<0.05). Just Sn-Sn (width of the columella) was similar in both groups (p>0.05). Thus, demonstrating that even after surgical lengthening the columella were not corrected nasal width, nasal tip projection and columella length. For qualitative analysis, we used scores 1-5 to evaluate the nasal form (nasal width), the projection of the nasal tip and columella length in patients with bilateral cleft lip and palate before and after surgery. It was observed an improvement in nasal appearance after surgery and aesthetic harmony restoring the nose in most patients. However many patients continued with poor nasal appearance after surgical repair. Similar results were found in the qualitative evaluation of the nostrils shape using Topinard classification. In this way, we conclude that lengthening surgery of nasal columella improves aesthetics, but in many patients it failed to restore completely the nasal form.

Objetivo: Avaliar a força de mordida (FM) em crianças com fissura labiopalatina (FLP) reparada. Material e Métodos: Cento e cinquenta crianças, com idade entre 6-12 anos, com e sem FLP, foram divididos em 5 grupos: 1) grupo controle (CON) : 34 crianças sem FLP; 2) grupo com fissura pré-forame incisivo (FPré): 31 crianças com fissura envolvendo o pré-maxila; 3) grupo FLP transforame incisivo unilateral (FTU): 36 crianças com FLP transforame incisivo unilateral completa; 4) grupo FLP transforame incisivo bilateral (FTB): 32 crianças com FLP transforame incisivo bilateral completa; e 5) grupo fissura pós-forame incisivo (FPós): 17 crianças com fissura pós-forame incisivo completa. A FM, expressa em Kgf, foi avaliada por meio de gnatodinamômetro (IDDK, Kratos, Cotia, SP, Brasil). Foram feitas 3 medidas consecutivas, com um intervalo de 1 minuto entre elas, para evitar a fadiga do voluntário. A medida mais elevada foi considerada para análise. Para os grupos CON, FTB, FPré e FPós, a FM foi obtida na região anterior e posterior da maxila. Para o grupo FTU, FM foi avaliada nas regiões anterior e posterior de ambos os segmentos, a fim de se distinguir os valores de FM em regiões diferentemente afetadas pela presença da fissura. As diferenças entre os grupos foram avaliadas através do teste ANOVA de medidas repetidas. O teste de Tukey foi utilizado para aferir correlação entre as variáveis. Para a correlação entre FM e idade, foi utilizado o teste de Correlação de Pearson. Em todos os casos, foram considerados significativos valores de p<0.05. Resultados: Não foram encontradas diferenças significativas entre a FM posterior do grupo CON (30,7±9,2) e dos grupos FPré (35,3±11,6), FTU (lado fissurado: 26,5±10,7 e lado não-fissurado: 29,6±10,0), FTB (25,6±5,9) e FPós (29,1±12,0). Entretanto, valores de FM significantemente maiores foram observados no grupo FPré, quando comparado a FTU e FTB. Não foram observadas diferenças significantes entre o lado fissurado e não fissurado do grupo FTU. Finalmente, em todos os grupos, os valores de FM da região anterior da maxila foram menores, quando comparados à região posterior. Conclusão: Neste trabalho os valores de FM em crianças com FLP foram equivalentes àqueles encontrados em crianças sem essa anomalia. / Objective: To assess the bite force (BF) of children with repaired cleft lip and palate (CLP) Design: One hundred and fifty children, aged 6-12 years, with and without CLP, were divided into the following 5 groups: 1) control group (CON): 34 children without CLP; 2) cleft lip group (CL): 31 children with cleft lip involving the pre-maxilla; 3) unilateral CLP group (UCLP): 36 children with complete unilateral CLP; 4) bilateral CLP group (BCLP): 32 children with complete bilateral CLP; and 5) cleft palate group (CP): 17 children with complete cleft palate. BF, expressed in Kgf, was assessed with a gnathodynamometer (IDDK, Kratos, Cotia, SP, Brazil), before alveolar bone grafting. For CON, BCLP, CL and CP groups, BF was obtained in the anterior and posterior region of the maxilla. For the UCLP group, BF was assessed in the anterior and posterior regions of both segments. Differences among groups were evaluated by ANOVA test, and Tukeys test was used to assess any correlations among variables. Correlation between BF and age were assessed using Pearson Product-Moment Correlation. In all cases, values of p < 0.05 were considered for analysis. Results: Contrary to what was expected, no differences of posterior BF were observed among CON group (30.7 ± 9.2) and CL (35.3 ± 11.6), UCLP (cleft side: 26.5 ± 10, 7 and noncleft side: 29.6 ± 10.0), BCLP (25.6 ± 5.9) and CP (29.1 ± 12.0) groups. However, a stronger BF was observed in the CL group when compared to the UCLP and BCLP groups. Next, no differences were observed between the cleft side and the noncleft side in the UCLP group. Lastly, in all groups, BFs from the anterior region of the maxilla were less when compared to the posterior regions. Conclusion: The BF of children with CLP is no different from children without CLP.

A fissura labiopalatina (FL/P) é uma das malformações craniofaciais mais comuns em humanos, com variação epidemiológica nas diferentes populações. Possui diferentes apresentações clínicas, divergindo de acordo com a extensão e estruturas acometidas, podendo acometer somente o lábio ou lábio e palato em conjunto, uni ou bilateralmente, de maneira completa ou incompleta ou apenas o palato (FP) tanto completa como incompletamente. Podem fazer parte de um quadro sindrômico, recebendo a denominação de FL/P sindrômica ou acontecer como um fenótipo isolado, sendo chamada de FL/P isolada ou não sindrômica. Em relação a etiologia da FL/P não sindrômica, a literatura afirma ser multifatorial com a predisposição genética associada a fatores ambientais. Apesar de se apresentarem frequentemente associadas, a FL/P e FP não sindrômicas são consideradas etiologicamente e embriologicamente distintas. Objetivo: Aprofundar e ampliar o conhecimento das FP isoladas não sindrômicas, descrevendo o fenótipo principal (FP isolada) e seus subfenótipos clínicos, investigando o fator genético relacionado à recorrência por meio do histórico familial e buscando elucidar possível fatores ambientais envolvidos por meio do histórico gestacional. Material e métodos: Foram coletados dados de 165 prontuários médicos de pacientes com FP isolada não sindrômica matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). Para a coleta desses dados foram analisados segmentos do prontuário referentes a atendimentos realizados no HRACUSP em diferentes setores. Resultados: Em 165 pacientes estudados, o sexo feminino foi o mais acometido com 106 casos (64,24%) encontrados. O tipo de FP predominante foi a incompleta correspondendo a 88,48% da amostra total, sendo dentre elas a fissura de palato duro parcial a mais prevalente. Em cinco casos não foi possível realizar a classificação nos grupos referentes ao tipo de fissura adotados, sendo necessária a criação de um grupo de classificação adicional. Recorrência familial positiva foi relatada em 28,47% de 144 casos em que havia informação, e na maioria das vezes havia apenas 1 outro familiar acometido. A média da idade das mães e dos pais no momento da concepção foi de 26,9 e 31,4 anos, respectivamente. A porcentagem de abortos anteriores foi de 11,95% dos 92 casos informados e a consanguinidade foi de 3,29% dos 91 casos informados. A intercorrência mais frequentemente relatada (25 em 154 casos informados) foi o uso de medicamentos, tais como, antibióticos, anti-hipertensivos e medicamentos que auxiliam na prevenção do parto prematuro. Conclusão: O fenótipo FP isolada possui variações quanto à extensão de cometimento, sendo que as fissuras incompletas foram as mais frequentes e o sexo feminino predominantemente acometido. Em relação ao histórico familial e gestacional os dados que mais chamaram atenção estão relacionados ao percentual de recorrência familial (28,47%) e o uso de medicação durante a gestação. / Cleft lip and palate (CL/P) is one of the most common craniofacial malformations in humans, with epidemiological variation in different populations. It has different clinical presentations that diverge according to the extension and affected structures, and may either affect the lip or lip and palate together, unilaterally or bilaterally, in a complete or incomplete way or just affect the palate (CP) completely or incompletely. CL/P can either be related to a syndrome, classified as syndromic CL/P or unrelated to a syndrome, occurring as an isolated phenotype, designated as isolated or nonsyndromic CL/P. Regarding the etiology of nonsyndromic CL/P, research indicates multifactorial causes with a genetic predisposition associated with environmental factors. Although it is often present in association, nonsyndromic CL/P and CP are considered embryologically and etiologically distinct. Objective: To deepen and broaden the knowledge of individual nonsyndromic CP, describing the main phenotype (isolated CP) and its clinical subphenotypes, investigating the genetic factors related to recurrence through family history and to elucidate possible environmental factors involving gestational history. Material and Methods: Data were collected from 165 medical patients records with isolated nonsyndromic CP enrolled at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP). For data collection, segments of the records pertaining to care provided by HRAC-USP in different sectors were analyzed. Results: In the 165 patients studied, females were the most affected with 106 cases (64.24%) found. The predominant type of CP was incomplete corresponding to 88.48% of the total sample, and among these incomplete CP, the clefts involving partial hard palate were the most prevalent. In five cases it was impossible to classify the type of cleft, and the creation of an additional classification group was required. Positive familial recurrence was reported in 28.47% of 144 cases where information was available and in most cases there was only one other affected family member. The average age of mothers and fathers at conception was 26.9 and 31.4 years respectively. The percentage of previous miscarriages was 11.95% of the 92 reported cases and consanguineous marriage was found in 3.29% of the 91 reported cases. The most frequently reported complication (25 in 154 reported cases) was the use of drugs such as antibiotics, antihypertensives drugs, and drugs used to prevent premature birth. Conclusion: The phenotype Isolated CP presents variations in the extent of involvement, and incomplete clefts were the most frequent, with females predominantly affected. Regarding family history and gestational data what calls more attention were the percentage of familial recurrence (28.47%) and the use of medication during pregnancy.

A Fissura Labiopalatina é uma doença multifatorial que tem interferência sobre a qualidade da alimentação da criança, visto que na maioria das vezes os pacientes têm dificuldades de mastigação e deglutição. O zinco está envolvido em diversos processos fisiológicos, tem importante relação com mecanismos antioxidantes, imunitários, replicação celular e de transcrição protéica. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, o zinco é o micronutriente mais importante para o desenvolvimento corporal e cognitivo da criança. Considerando a interferência da Fissura Labiopalatina sobre a qualidade da alimentação, e a importância do zinco para o desenvolvimento da criança, este estudo se propôs a avaliar o estado nutricional relativo ao zinco de crianças de 6 a 10 anos com Fissura Labiopalatina atendidas no Centro de Atendimento Integrado ao Fissurado Labiopalatino de Curitiba - PR. Foram dosadas as concentrações de zinco plasmático, eritrocitário e urinário. A quantidade de zinco dietético foi avaliada por meio dos métodos de recordatório de 24h e três registros alimentares. Foram avaliados peso e estatura, como dados antropométricos, e comparados ao escore Z. O estudo foi do tipo casocontrole. A concentração média de zinco plasmático, eritrocitário e urinário no grupo caso foi de 83,4&#181;gZn/dL, 32,6&#181;gZn/gHb e 141,4&#181;gZn/24h, respectivamente. A concentração média de zinco plasmático, eritrocitário e urinário do grupo controle foi de 100,2&#181;gZn/dL, 34,7&#181;gZn/gHb e 373,4&#181;gZn/24h, respectivamente. Considerando os parâmetros analisados observou-se deficiência de zinco em ambos os grupos, principalmente considerando as concentrações de zinco no eritrócito e a excreção urinária para o grupo caso. No grupo controle as crianças estavam deficientes para zinco plasmático e eritrocitário 8% e 84% respectivamente. No grupo caso as crianças estavam deficientes para zinco plasmático, eritrocitário e urinário em 15%, 92% e 100%. Assim, pode-se concluir que as crianças com fissura labiopalatina estão mais sujeitas às deficiências nutricionais como o caso do zinco assim demonstrado neste estudo. / Lip and palate cleft are a multifactorial disease that has interference on the quality of children\'s nutrition, as most of the time patients have difficulty chewing and swallowing. Zinc is involved in several physiological processes, has an important relationship to antioxidant mechanisms, immune, cellular replication and transcription protein. According to World Health Organization, zinc is the most important micronutrient for body growth and cognitive development. Considering the interference of Cleft on the quality of food, and the importance of zinc for the child\'s development, this study was to assess the nutritional status of zinc in children aged 6 to 10 years treated at the Lip and Palate Cleft Integrated Center of Curitiba - PR. Were measured concentrations of plasma zinc, erythrocyte and urine. The amount of dietary zinc was assessed using the methods of three 24-hour recall and feeding records. Weight and height were evaluated as anthropometric data, and compared to the Z score. The study was a case-control study. The average concentration of plasma zinc, erythrocyte and urine in the case group was 83.4 &#181;gZn/dL, 32.6 &#181;gZn/gHb and 141,4 &#181;gZn/24h, respectively. The average concentration of plasma zinc, erythrocyte and urinary control group was 100.2 &#181;gZn/dL, 34.7 &#181;gZn/gHb and 373,4 &#181;gZn/24h respectively. Considering the parameters evaluated, we observed zinc deficiency in both groups, especially considering the zinc concentrations in erythrocytes and the urinary excretion for the group case. In the control group were zinc deficient plasma and erythrocyte 8% and 84%. In the case group were zinc deficient plasma, erythrocyte and urinary 15%, 92% and 100%. In conclusion, children aged 6 to 10 years are under risk of zinc deficiency. Whereas, children with lip and palate cleft are under higher risk of zinc deficiency comparing to control group.

Objetivo: Investigar junto aos adolescentes e jovens adultos com fissura labiopalatina (FLP) transforame que foram submetidos a cirurgias e internações no HRAC/USP e participaram de atividades expressivas e recreativas durante os períodos de hospitalização, a contribuição dessas atividades na sua vida familiar, social, afetiva, escolar e ocupacional. Material e Método: A amostra foi composta por 53 pessoas em tratamento, com FLP transforame incisiva unilateral ou bilateral, sem outros comprometimentos, com idades entre 14 e 23 anos, residentes na Região Sudeste do Brasil e submetidos a três ou mais cirurgias no Hospital, sendo a última no período de 2005 a 2009. Foi aplicado um roteiro de entrevista especialmente elaborado pela pesquisadora, contemplando dados de identificação levantados nos prontuários clínicos, perguntas abertas e outras oferecendo alternativas, abordando as atividades expressivas e recreativas oferecidas aos pacientes durante suas hospitalizações. As entrevistas foram transcritas e as respostas tabuladas e submetidas à análise de conteúdo, sendo os dados analisados quantitativa e qualitativamente. Resultados: Os entrevistados eram em sua maioria homens (69,81%), apresentavam fissura transforame incisiva unilateral (66,04%), tinham idades de 20 a 23 anos (45,28%), procediam do estado de São Paulo (73,58%), pertenciam ao estrato socioeconômico baixo superior (73,58%), moravam com a família (86,79%), tinham Ensino Médio incompleto ou completo (67, 93%), 62,26% continuavam estudando e 64,15% exerciam alguma atividade profissional. A maioria (73,58%) referiu praticar esportes e apenas um entrevistado informou não ter religião e não realizar atividades de lazer. Quase todos os entrevistados (98,11%) iniciaram o tratamento no HRAC/USP antes dos 12 meses de idade e foram submetidos a 10 cirurgias em média e, 79,25% ficaram internados cinco vezes ou mais. Jogos e dinâmicas de grupo foram as atividades mais lembradas por 69,81% e 49,06% dos entrevistados e, também, as mais marcantes, para 22,64% e 20,75%. Quanto à convivência, os entrevistados em geral consideraram ótima ou boa: familiar (69,81%, 18,87%); com colegas da escola (61,76%, 29,41%) e com os professores (44,12%, 44,12%). Os que trabalhavam também consideraram a convivência ótima ou boa: com colegas de trabalho (52,94%, 41,18%) e com os superiores (44,12%, 47,06%). Também avaliaram como ótima ou boa: a convivência com colegas e conhecidos (56,60%, 35,85%), a vida profissional (41,18%, 50,00%), a vida social (45,28%, 43,40%), a convivência com o sexo oposto (45,28%, 35,85%) e, finalmente, o estágio de reabilitação (71,70%, 24,53%). A maioria dos entrevistados (94,33%) considerou que as atividades contribuíram em suas vidas, 60,38% relacionando ao crescimento pessoal e 32,08% ao relacionamento interpessoal. De acordo com as respostas as contribuições ocorreram principalmente no âmbito social (66,04%), auxiliando no enfrentamento do preconceito, melhora da autoimagem e da autoestima. Conclusão: Os resultados permitiram verificar que as atividades expressivas e recreativas desenvolvidas durante as internações no HRAC/USP contribuíram para a vida dos entrevistados, favorecendo o crescimento pessoal e os relacionamentos interpessoais. / Objective: To investigate the contribution of expression and recreation activities during hospitalization periods for the family, social, affective, school and occupational life among adolescents and young adults with complete cleft lip and palate (CLP) submitted to surgeries and hospitalizations at HRAC/USP. Material and Method: The sample was composed of 53 untreated individuals with complete unilateral or bilateral cleft lip and palate, without other disorders, aged 14 to 23 years, living in the Southeast region of Brazil and submitted to three or more surgeries at the Hospital, being the latter in the period from 2005 to 2009. An interview was especially designed and applied by the examiner, addressing demographic data obtained from the records, open and multiple choice questions, addressing the expression and recreation activities offered to the patients during hospitalization. The interviews were transcribed and the responses were plotted and analyzed as to their content, with quantitative and qualitative analysis of data. Results: Most interviewees were males (69.81%), with complete unilateral cleft lip and palate (66.04%), aged 20 to 23 years (45.28%), from the State of São Paulo (73.58%), of upper low socioeconomic level (73.58%), lived with their families (86,79%), had incomplete or complete high school (67.93%), 62.26% were still studying and 64.15% had some professional activity. Most individuals (73.58%) referred sports practice and only one individual stated to have no religion and no leisure activities. Nearly all interviewees (98.11%) initiated the treatment at HRAC/USP before the age of 12 months, were submitted to 10 surgeries in the average, and 79.25% were hospitalized five times or more. Games and group dynamics were the activities most remembered by 69.81% and 49.06% of interviewees, and also the most outstanding for 22.64% and 20.75%. Concerning the friendship, the interviewees in general considered as excellent or good: familiar (69.81%, 18.87%); with school mates (61.76%, 29.41%) and with professors (44.12%, 44.12%). Those who worked also considered the friendship excellent or good: with work colleagues (52.94%, 41.18%) and with bosses (44.12%, 47.06%). They also rated as excellent or good: the friendship with colleagues and acquaintances (56.60%, 35.85%), professional life (41.18%, 50.00%), social life (45.28%, 43.40%), friendships with the opposite gender (45.28%, 35.85%) and finally the rehabilitation stage (71.70%, 24.53%). Most interviewees (94.33%) considered that the activities contributed to their lives, 60.38% for personal growth and 32.08% for interpersonal relationships. According to the responses, the contributions occurred mainly in the social scope (66.04%), aiding the coping of prejudice, enhancing the self-image and self-esteem. Conclusion: The results evidenced that expression and recreational activities developed during hospitalizations at HRAC/USP contributed to the lives of interviewees, favoring their personal growth and interpersonal relationships.

Objetivos: Avaliar os resultados obtidos com a utilização do protocolo de antibioticoterapia profilática do HRAC-USP em cirurgias bucomaxilofaciais. Material e Métodos: Para a realização do presente estudo foram analisados 649 prontuários de pacientes com fissura labiopalatina, devidamente matriculados no HRAC-USP submetidos à cirurgia bucomaxilofacial entre os meses de outubro de 2008 e outubro de 2009, aos quais foi ministrado cefazolina e metronidazol para os pacientes não alérgicos e clindamicina e gentamicina aos pacientes com alergia à penicilina. Resultados: 410 pacientes (63,1%) eram do sexo masculino e 239 (36,9%) eram do sexo feminino, com idade média de 18 anos. Somente 13 pacientes (2%) apresentaram infecção pós-cirúrgica. Conclusão: A utilização do protocolo de antibioticoterapia do HRAC-USP em cirurgias bucomaxilofaciais em pacientes com fissura labiopalatina demonstrou ser eficaz, resultando em baixo índice de infecção. / Objectives: To evaluate the outcomes achieved by utilization of the antibiotic prophylaxis protocol of HRAC-USP in maxillofacial surgeries. Material and methods: The study comprised analysis of 649 records of patients with cleft lip and palate, registered at HRAC-USP and submitted to maxillofacial surgery in the period October 2008 to October 2009. The prescriptions comprised cephazolin and metronidazole for non-allergic patients, and clindamycin and gentamicin for patients allergic to penicillin. Results: 410 patients (63.1%) were males and 239 (36.9%) were females, with mean age of 18 years. Only 13 patients (2%) presented postoperative infection. Conclusion: Utilization of the antibiotic prophylaxis protocol of HRAC-USP in maxillofacial surgery in patients with cleft lip and palate demonstrated to be effective, resulting in a low rate of infection.

A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos, e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada, quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P isolada é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, apesar de discrepâncias entre resultados. Alguns autores consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, e sugerem que características clínicas adicionais, como a presença de anomalias dentárias, poderiam ser utilizadas para uma melhor descrição do fenótipo individual em investigações genéticas da FL/P. Quinhentos indivíduos com FL/P e quinhentos indivíduos sem FL/P e não relacionados entre si foram examinados com relação ao tipo de fissura e anomalias dentárias apresentadas e amostras de saliva foram coletadas de cada indivíduo para estudos moleculares. A freqüência das anomalias dentárias foi significativamente maior nos indivíduos com FL/P e as associações preferenciais observadas para algumas anomalias e determinados subfenótipos de FL/P foram consideradas novos subfenótipos de FL/P e incluídos nas análises moleculares. Um total de 30 polimorfismos distribuídos nos genes MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, IRF6 e no cromossomo 6q foram estudados com relação à associação com a FL/P e seus subfenótipos através de restrição enzimática, PCR cinético e método Taqman. As diferenças observadas para as freqüências dos genótipos e alelos de cada polimorfismo estudado em casos e controles foram avaliadas estatisticamente através do teste Qui-quadrado e correção de Bonferroni para múltiplos testes. O padrão de desequilíbrio de ligação entre os polimorfismos estudados também foi avaliado. Os genes MMP3, TGFA, IRF6, e outros e três genes (PRSS35, SNAP91 e CYB5R4) e dois polimorfismos localizados no cromossomo 6q mostraram-se associados a FL/P e seus subfenótipos na população estudada. / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes/loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Some investigators consider CL/P as part of a broader phenotype, and suggest that additional clinical characteristics, such as the presence of dental anomalies, could be used for a better description of the individual phenotype in genetic studies. Five hundred individuals with CL/P and five hundred non-related individuals without CL/P were examined regarding type of cleft and dental anomalies and saliva samples were collected from each individual for molecular analysis. The frequencies of the dental anomalies were significantly higher in CL/P individuals than controls, and the preferential associations observed for certain anomalies in specific cleft subphenotypes were considered new subphenotypes and included in the molecular analyses. A total of 30 polymorphisms distributed in MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, and IRF6 genes and in chromosome region 6q were assayed regarding association with CL/P and its subphenotypes through restriction-fragment length polymorphism, kinetic PCR and Taqman methods. Differences in allele and genotype frequencies observed in cases and controls for each polymorphism were assessed using Chi-square test and Bonferroni correction. The pattern of linkage disequilibrium among the markers was also evaluated. Associations between CL/P and markers in MMP3, TGFA, and IRF6 genes were observed. Additionally, three genes (PRSS35, SNAP91 and CYB5R4) and two polimorphisms in chromosome 6q region also demonstrated association to CL/P and its phenotypes in the population studied.