Le déficit en 21-hydroxylase est la cause la plus fréquente des hyperplasies congénitales des surrénales. Un grand nombre de nouvelles mutations a été trouvé dans le laboratoire qui centralise la plus grande cohorte de familles au niveau international et l’évaluation de leur sévérité était primordiale pour optimiser la prise en charge des patients (thérapeutique, conseil génétique). Grâce à l’analyse approfondie du phénotype des patients et au développement d’études fonctionnelles (in vitro, in silico), nous avons pu évaluer le retentissement de la plupart des 85 nouvelles mutations ; nous avons choisi comme témoins des mutations fréquentes de sévérité connue et nous avons comparé nos résultats avec ceux de la littérature. L’analyse plus approfondie d’une quinzaine de mutations rares a confirmé l’existence de bonnes corrélations phénotype-génotype comme ceci est décrit dans cette pathologie. Par ailleurs, les études structurales que nous avons développées ont permis d’améliorer les connaissances sur les relations structure-fonction des cytochromes P450 en général. / Steroid 21-hydroxylase deficiency is the most common enzymatic defect causing congenita ladrenal hyperplasia. A large number of new mutations has been detected in the laboratory, which centralizes the biggest cohort of families in the world, and evaluation of their severity wasessential to optimize the care of the patients (treatment, genetic counselling). Thanks to detailed analysis of the patients phenotype and to the development of functional studies (in vitro, in silico), we were able to evaluate the severity of most of the 85 novel mutations; we decided touse as controls frequent known mutations and to compare our results with those of literature. Themore detailed analysis of about fifteen rare mutations confirmed the existence of goodcorrelations phenotype-genotype as this is described in this pathology. Moreover, the structural studies we developed led to improve the knowledge on structure-function relationship of theP450 cytochromes family.

L’introduction de biodiversité végétale dans les agroécosystèmes peut modifier la structure des réseaux trophiques du sol et les fonctions écosystémiques qu’ils assurent. Cette thèse fixe les bases d’une démarche expérimentale pour sélectionner des espèces végétales à partir de différents traits fonctionnels et pour évaluer leurs effets sur les réseaux trophiques et le fonctionnement des sols. Nous avons plus particulièrement cherché à sélectionner des plantes de services pouvant induire la régulation des nématodes parasites du bananier Radopholus similis et Pratylenchus coffeae et favoriser la décomposition des matières organiques durant l’interculture dans les bananeraies antillaises. C'est-à-dire la période entre la destruction de la bananeraie et l'implantation d'une nouvelle. Au cours de ce travail, les réseaux trophiques du sol ont été appréhendés par une analyse fonctionnelle des communautés de nématodes. Une étude bibliographique nous a permis de montrer que les traits fonctionnels « statut d’hôtes » vis-à-vis des nématodes phytoparasites, « composition biochimique des litières » et « productivité primaire des espèces végétales » contribuent aux effets des plantes sur les réseaux trophiques du sol et sur les deux services écosystémiques étudiés. Nous avons donc effectué une typologie des plantes de services à partir de ces traits. Puis pour étudier les effets d’apports de litières de composition biochimique contrastée sur les communautés de nématodes du sol, nous avons sélectionné les espèces végétales Paspalum notatum, Crotalaria zanzibarica et Acacia auriculiformis dont les litières présentaient des teneurs variables en hémicellulose, cellulose, azote, et lignine. Une étude en microcosmes a montré que la composition biochimique des litières détermine les successions écologiques au sein des communautés de nématodes et stimule de manière contrastée les voies de décomposition de la matière organique dans les sols. Nous avons discuté des mécanismes de régulation des nématodes parasites du bananier induits par ces apports de litières. Nous avons également montré que la culture de ces trois espèces induit une diminution des populations de R. similis dans les sols. Enfin, nous avons évalué les effets au champ de couverts de P. notatum, de C. zanzibarica et d’un couvert associant ces deux espèces. Pour cela, nous avons cultivé ces couverts durant neuf mois avant de les détruire et de restituer leurs litières à la surface des sols. Nos résultats montrent que ces couverts végétaux influencent différemment l’abondance en nématodes phytoparasites et le potentiel infectieux du sol. Ils induisent également des régulations bottum-up et top down dans leurs communautés. Après la restitution des litières, nous avons observé de fortes abondances de nématodes liées à la décomposition des litières dans la couche de surface du sol. Celle-ci fournit les couches sous-jacentes du sol en azote minéral et favorise le développement des nématodes omnivores et prédateurs. Il en résulte la formation de communautés de nématodes structurées et diversifiées concomitantes à la réduction des populations de R. similis et P. coffeae. Ces résultats étaient plus marqués pour les couverts monospécifiques de C. zanzibarica et les couverts mixtes. Nos travaux confirment que les traits fonctionnels « statut d’hôte », « production primaire », « composition biochimique des litières » sont déterminant pour sélectionner des plantes de services pour l’interculture en bananeraies. / Increased plant diversity may alter soil food web structure and soil function in agroecosystems. This thesis sets the basis for an experimental approach in order to select some plant species in regard to several functional traits and to assess their effect on soil food web and soil functioning. We focused on cover-crops able to induce regulation of the banana parasitic nematodes Radopholus similis and Pratylenchus coffeae and to promote decomposition of organic matter during the fallow period in banana plantations in the French West Indies (FWI). We used functional analysis of nematode communities as a soil food web bio-indicator. Bibliography studies show us that “plant host status” with respect to plant-parasitic nematodes, “biochemical characteristics of litters” and “primary productivity of plants” are functional traits involved in plant species effects on soil food web and on the ecosystemics service we targeted. We therefore use those traits to perform a typology of cover-plants. Furthermore, to study the effects of litter inputs with contrasted biochemical characteristics we pick out the plant species Paspalum notatum, Crotalaria zanzibarica and Acacia auriculiformis which show differential hemicellulose, cellulose, lignin and nitrogen content. A microcosm assay shows that biochemical characteristics of litter determine ecological successions in nematode communities and promote, in a contrasted manner, the decomposition pathway of organic matter. We discussed the mechanisms of plant parasitic nematodes suppression involved by those litter inputs. We also confirm that the culture of those three plant species can diminish the population of R.similis in soils. We also assessed the effects of plant covers composed of P. notatum and C. zanzibarica and a mix of those two plant species on nematodes communities during a field trial. In order to do so, we cultivated those cover-plants during a nine months period and then destroyed them to restitute plant litter in soils surface. Our results showed that cover-plant alters differentially plant-parasitic nematodes and the infectious potential of soils. Cover-crop cultivation also induced bottom-up and top-down regulations in plant parasitic nematode communities. After litter restitution, we observed high abundance of nematodes involved in litter decomposition within the soil surface layer. The latter provides underlying soil layers with mineral nitrogen and improves omnivore and predator nematode abundances. It results in the formation of a structured and diversified nematode community concomitantly with R. similis and P. coffeae regulation in soils. We observed greater effects with the cover-crop composed of C. zanzibarica and the mix of C. zanzibarica and P. coffeae. This study confirms that the functional traits of “host status”, “biochemical composition of litter” and “primary production” of plant species are decisive in the selection of cover-crop for the fallow period in banana plantation.

Dans cette thèse, nous étudions des tests du type : (H0) : E [U | X] = 0 p.s. contre (H1) : P {E [U | X] = 0} < 1 où U est le résidu de la modélisation d'une variable Y en fonction de X. Dans ce cadre et pour plusieurs cas particuliers – significativité de variables, régression quantile, données fonctionnelles, modèle single-index –, nous proposons une statistique de test permettant d'obtenir des valeurs critiques issues d'une loi asymptotique pivotale. Dans chaque cas, nous donnons également une méthode de bootstrap appropriée pour les échantillons de petite taille. Nous montrons la consistance envers des alternatives locales – ou à la Pitman – des tests proposés, lorsque ce type d'alternative ne tend pas trop vite vers l'hypothèse nulle. À chaque fois, nous vérifions à partir de simulations sous l'hypothèse nulle et sous une séquence d'hypothèses alternatives que les résultats théoriques sont en accord avec la pratique. / In this thesis, we study test statistics of the form : (H0) : E [U | X] = 0 p.s. contre (H1) : P {E [U | X] = 0} < 1 where U is the residual of some Y modeling with respect to covariates X. In this setup and for several particular cases – significance, quantile regression, functional data, single-index model –, we introduce test statistics that have pivotal asymptotic critical values. For each case, we also give a suitable bootstrap procedure for small samples. We prove the consistency against local – or Pitman – alternatives for the proposed test statistics, when such an alternative does not get close to the null hypothesis too fast. Simulation studies are used to check the effectiveness of the theoretical results in applications.

Les modèles physico-chimiques destinés à représenter la réalité expérimentale peuvent se révéler inadéquats. C'est le cas du piège à oxyde d'azote, utilisé comme support applicatif de notre thèse, qui est un système catalytique traitant les émissions polluantes du moteur Diesel. Les sorties sont des courbes de concentrations des polluants, qui sont des données fonctionnelles, dépendant de concentrations initiales scalaires.L'objectif initial de cette thèse est de proposer des plans d'expériences ayant un sens pour l'utilisateur. Cependant les plans d'expérience s'appuyant sur des modèles, l'essentiel du travail a conduit à proposer une représentation statistique tenant compte des connaissances des experts, et qui permette de construire ce plan.Trois axes de recherches ont été explorés. Nous avons d'abord considéré une modélisation non fonctionnelle avec le recours à la théorie du krigeage. Puis, nous avons pris en compte la dimension fonctionnelle des réponses, avec l'application et l'extension des modèles à coefficients variables. Enfin en repartant du modèle initial, nous avons fait dépendre les paramètres cinétiques des entrées (scalaires) à l'aide d'une représentation non paramétrique.Afin de comparer les méthodes, il a été nécessaire de mener une campagne expérimentale, et nous proposons une démarche de plan exploratoire, basée sur l’entropie maximale. / Physico-chemical models designed to represent experimental reality may prove to be inadequate. This is the case of nitrogen oxide trap, used as an application support of our thesis, which is a catalyst system treating the emissions of the diesel engine. The outputs are the curves of concentrations of pollutants, which are functional data, depending on scalar initial concentrations.The initial objective of this thesis is to propose experiental design that are meaningful to the user. However, the experimental design relying on models, most of the work has led us to propose a statistical representation taking into account the expert knowledge, and allows to build this plan.Three lines of research were explored. We first considered a non-functional modeling with the use of kriging theory. Then, we took into account the functional dimension of the responses, with the application and extension of varying coefficent models. Finally, starting again from the original model, we developped a model depending on the kinetic parameters of the inputs (scalar) using a nonparametric representation.To compare the methods, it was necessary to conduct an experimental campaign, and we propose an exploratory design approach, based on maximum entropy.

Les perturbations des activités de vie quotidienne constituent l’un des critères diagnostiques du Trouble de l’Acquisition de la Coordination (TAC). Malgré leur impact sur l’autonomie de l’enfant, les troubles d’utilisation impliqués dans ces activités quotidiennes demeurent peu explorés (e.g., mécanismes sous jacents, profils inter-individuels, recul évolutif). A notre connaissance, la notion d’utilisation d’outil n’a pas fait l’objet d’une modélisation développementale spécifique.Elle se situe aujourd’hui au carrefour des modèles sur le développement perceptivo-moteur et des théories sur l’émergence des capacités cognitives de résolution de problème chez l’enfant. Des modèles récents développés chez l’adulte apraxique suggèrent que l’utilisation d’outil est le fruit d’un processus dialectique entre un raisonnement technique (i.e., analyse abstraite des moyens techniques pertinents pour un but donné) et des habiletés sensori-motrices (i.e., guidées par les représentations sur les transformations mécaniques à opérer). A l’appui de ces modèles, la présente thèse propose d’une part d’analyser le développement typique de l’utilisation d’outil et des processus sous-jacents.Nous explorons d’autre part l’hypothèse d’un développement atypique de l’utilisation d’outil chez des enfants diagnostiqués TAC. Nos résultats apportent des arguments en faveur de la contribution du raisonnement technique au développement typique de l’utilisation d’outil. Sur le plan clinique, l’analyse de l’étendue et des causes sous-jacentes des difficultés d’utilisation d’outil confirme l’importance d’un tel examen pour la validation des critères diagnostiques du TAC. / Deficits in daily living activities are one of the diagnostic criteria of the Developmental Coordination Disorder(DCD). Despite their impact on child’s autonomy, tooluse disorders involved in these daily activities remainunder-assessed (e.g., underlying processes,interpersonal profiles, persistence disease). To ourknowledge, there is no theoretical framework of tool useformulated in a specifically developmental perspective.This concept actually remains at the crossroads between models of the perceptual-motor development and theories about cognitive processes of problem resolution in children. Recent models developed inadults with apraxia suggest that tool use is a dialectical process between a technical reasoning (i.e., abstractanalysis of technical means and ends) and sensory motorskills (i.e., managed by the representations on the mechanical transformations to be operated). According to these models, we first aim to analyze the typical development of tool use and the underlying processes.We then explore the assumption of an atypical development of tool use in children with DCD. Ourfindings provide evidence for the involvement of technical reasoning in typical development of tool use.From a clinical perspective, the analysis of tool use impairment and underlying deficits confirm the relevance of such an assessment for the validation of the diagnostic criteria of the DCD.

La sécurité et le confort dans une tâche de conduite automobile sont des facteurs clés qui intéressent plusieurs acteurs (constructeurs, urbanistes, départements de transport), en particulier dans le contexte actuel d’urbanisation croissante. Il devient dès lors crucial d'évaluer l'état affectif du conducteur lors de la conduite, en particulier son niveau de stress qui influe sur sa prise de décision et donc sur ses performances de conduite. Dans cette thèse, nous nous concentrons sur l'étude des changements de niveau de stress ressenti durant une expérience de conduite réelle qui alterne ville, autoroute et repos. Les méthodes classiques sont basées sur des descripteurs proposés par des experts, appliquées sur des signaux physiologiques. Ces signaux sont prétraités, les descripteurs ad-hoc sont extraits et sont fusionnés par la suite pour reconnaître le niveau de stress. Dans ce travail, nous avons adapté une méthode de sélection de variables fonctionnelles, basée sur les forêts aléatoires, avec élimination récursive des descripteurs (RF-RFE). En effet, les biosignaux, considérés comme variables fonctionnelles, sont tout d’abord projetés sur une base d’ondelettes. L’algorithme RF-RFE est ensuite utilisé pour sélectionner les groupes d’ondelettes, correspondant aux variables fonctionnelles, selon un score d’endurance. Le choix final de ces variables est basé sur ce score proposé afin de quantifier la capacité d’une variable à être sélectionnée et dans les premiers rangs. Dans une première étape, nous avons analysé la fréquence cardiaque (HR), électromyogramme (EMG), fréquence respiratoire (BR) et activité électrodermale (EDA), issus de 10 expériences de conduite menées à Boston, de la base de données du MIT, drivedb. Dans une seconde étape, nous avons conduit 13 expériences in-vivo similaires, en alternant conduite dans la ville et sur autoroute dans la région de Grand Tunis. La base de données résultante, AffectiveROAD contient -comme dans drivedb- les biosignaux tels que le HR, BR, EDA mais aussi la posture. Le prototype de plateforme de réseau de capteurs développé, a permis de collecter des données environnementales à l’intérieur du véhicule (température, humidité, pression, niveau sonore et GPS) qui sont également inclues dans AffectiveROAD. Une métrique subjective de stress, basée sur l’annotation d’un observateur et validée a posteriori par le conducteur au vu des enregistrements vidéo acquis lors de l’expérience de conduite, complète cette base de données. Nous définissons ici la notion de stress par ce qui résume excitation, attention, charge mentale, perception de complexité de l'environnement par le conducteur. La sélection de variables fonctionnelles dans le cas de drivedb a révélé que l'EDA mesurée au pied est l'indicateur le plus révélateur du niveau de stress du conducteur, suivi de la fréquence respiratoire. La méthode RF-RFE associée à des descripteurs non experts, conduit à des performances comparables à celles obtenues par la méthode basée sur les descripteurs sélectionnés par les experts. En analysant les données d’AffectiveROAD, la posture et l’EDA mesurée sur le poignet droit du conducteur ont émergé comme les variables les plus pertinentes. Une analyse plus approfondie de l'EDA a par la suite été menée car ce signal a été retenu, pour les deux bases de données, parmi les variables fonctionnelles sélectionnées pour la reconnaissance du niveau de stress. Ceci est cohérent avec diverses études sur la physiologie humaine qui voient l’EDA comme un indicateur clé des émotions. Nous avons ainsi exploré le caractère fractal de ce biosignal à travers une analyse d'auto-similarité et une estimation de l'exposant de Hurst basée sur les ondelettes. L'analyse montre un comportement d’auto-similarité des enregistrements de l'EDA pour les deux bases de données, sur une large gamme d’échelles. Ceci en fait un indicateur potentiel temps réel du stress du conducteur durant une expérience de conduite réelle. / The safety and comfort in a driving task are key factors of interest to several actors (vehicle manufacturers, urban space designers, and transportation service providers), especially in a context of an increasing urbanization. It is thus crucial to assess the driver’s affective state while driving, in particular his state of stress which impacts the decision making and thus driving task performance. In this thesis, we focus on the study of stress level changes, during real-world driving, experienced in city versus highway areas. Classical methods are based on features selected by experts, applied to physiological signals. These signals are preprocessed using specific tools for each signal, then ad-hoc features are extracted and finally a data fusion for stress-level recognition is performed. In this work, we adapted a functional variable selection method, based on Random Forests Recursive Feature Elimination (RF-RFE). In fact, the biosignals considered as functional variables, are first decomposed using wavelet basis. The RF-RFE algorithms are then used to select groups of wavelets coefficients, corresponding to the functional variables, according to an endurance score. The final choice of the selected variables relies on this proposed score that allows to quantify the ability of a variable to be selected and this, in first ranges. At a first stage, we analyzed physiological signals such as: Heart Rate (HR), Electromyogram (EMG), Breathing Rate (BR), and the Electrodermal Activity (EDA), related to 10 driving experiments, extracted from the open database of MIT: drivedb, carried out in Boston area. At a second stage, we have designed and conducted similar city and highway driving experiments in the greater Tunis area. The resulting database, AffectiveROAD, includes, as in drivedb, biosignals as HR, BR and EDA and additional measurement of the driver posture. The developed prototype of the sensors network platform allowed also to gather data characterizing the vehicle internal environment (temperature, humidity, pressure, sound level, and geographical coordinates) which are included in AffectiveROAD database. A subjective stress metric, based on driver video-based validation of the observer’s annotation, is included in AffectiveROAD database. We define here the term stress as the human affective state, including affect arousal, attention, mental workload, and the driver’s perception of the environment complexity. The functional variable selection, applied to drivedb, revealed that the EDA captured on foot followed by the BR, are relevant in the driver’s stress level classification. The RF-RFE method along with non-expert based features offered comparable performances to those obtained by the classical method. When analyzing the AffectiveROAD data, the posture and the EDA captured on the driver’s right wrist emerged as the most enduring variables. For both databases, the placement of the EDA sensor came out as an important consideration in the stress level assessment. A deeper analysis of the EDA was carried out since its emergence as a key indicator in stress level recognition, for the two databases. This is consistent with various human physiology studies reporting that the EDA is a key indicator of emotions. For that, we investigated the fractal properties of this biosignal using a self-similarity analysis of EDA measurements based on Hurst exponent (H) estimated using wavelet-based method. Such study shows that EDA recordings exhibits self-similar behavior for large scales, for the both databases. This proposes that it can be considered as a potential real-time indicator of stress in real-world driving experience.

Dans cette thèse, nous développons un modèle collectif de la structure du noyau préservant les symétries, basé sur la théorie des fonctionnelles de la densité relativistes. Les états de référence à déformation quadrupole/octupole et à symétrie axiale sont générés en résolvant les équations de Hartree-Bogoliubov relativistes. Nous employons la fonctionnelle avec couplage ponctuel covariant DD-PC1 dans le canal particule-trou de l'interaction effective, tandis que la force d'appariement non-relativiste séparable dans l'espace des impulsions est utilisée dans le canal particule-particule. Les corrélations collectives relatives à la restauration des symétries brisées sont prises en compte en projetant les états de référence à la fois sur les bonnes valeurs du moment angulaire, de la parité et du nombre de particules. L'étape suivante consiste à combiner les états à symétries restaurées à l'aide du formalisme de la méthode de la coordonnée génératrice. Ceci nous permet d'obtenir des prédictions spectroscopiques détaillées, incluant les énergies d'excitation, les moments multipolaires électromagnétiques et les taux de transition, ainsi que les facteurs de forme élastique et inélastique. La méthode décrite est globale et peut être employée pour l'étude de la structure de nucléides très divers. Comme première application de ce modèle, nous étudierons la formation de clusters dans les noyaux légers. Le clustering nucléaire peut être considéré comme étant un phénomène de transition entre les phases liquide quantique et solide des noyaux finis. En contraste avec l'image conventionnelle du liquide quantique homogène, la localisation spatiale des particules alpha donne une image du noyau atomique similaire à une molécule. Nous réalisons en particulier une analyse complète de la collectivité quadrupole-octupole et des structures de cluster dans les isotopes du néon. Une attention particulière est accordée au cas de l'isotope ²⁰Ne, dans lequel il semble que les structures de cluster apparaissent dès l'état fondamental. Nous étudions également la structure à basse énergie de l'isotope ¹²C. Nous concentrons notre analyse sur la structure en bandes construite à partir d'états 0⁺ qui manifestent une grande variété de formes, notamment les configurations triangulaires de la bande de Hoyle ainsi que des chaînes linéaires 3-alpha dans des états de plus haute énergie. / In this thesis we develop a symmetry-conserving collective model for nuclear structure studies based on the relativistic energy density functional framework. Axially-symmetric quadrupole- and octupole-deformed reference states are generated by solving the relativistic Hartree-Bogoliubov equations. In the particle-hole channel of the effective interaction we employ the covariant point-coupling DD-PC1 functional, while the non-relativistic pairing force separable in momentum space is used in the particle-particle channel. Collective correlations related to restoration of broken symmetries are accounted for by simultaneously projecting reference states on good values of angular momenta, parity, and particle numbers. In the next step, symmetry-restored states are mixed within the generator coordinate method formalism. This enables us to obtain detailed spectroscopic predictions, including excitation energies, electromagnetic multipole moments and transition rates, as well as both the elastic and inelastic form factors. The described framework is global and it can be employed in various nuclear structure studies across the entire nuclide chart. As a first application, we will study formation of clusters in light nuclei. Nuclear clustering is considered to be a transitional phenomenon between quantum-liquid and solid phases in nuclei. In contrast to the conventional homogeneous quantum-liquid picture, spatial localization of alpha-particles gives rise to a molecule-like picture of atomic nuclei. In particular, we carry out a comprehensive analysis of quadrupole-octupole collectivity and cluster structures in neon isotopes. A special attention is paid to the case of self-conjugate ²⁰Ne isotope, where cluster structures are thought to form already in the ground state. Finally, we study the low-lying structure of ¹²C isotope. We focus on the structure of bands built on 0⁺ states that are known to manifest a rich variety of shapes, including the triangular configurations of the Hoyle band and 3-alpha linear chains in higher states.

La qualité des données présente un grand enjeu au sein d'une organisation et influe énormément sur la qualité de ses services et sur sa rentabilité. La présence de données erronées engendre donc des préoccupations importantes autour de cette qualité. Ce rapport traite la problématique de l'amélioration de la qualité des données dans les grosses masses de données. Notre approche consiste à aider l'utilisateur afin de mieux comprendre les schémas des données manipulées, mais aussi définir les actions à réaliser sur celles-ci. Nous abordons plusieurs concepts tels que les anomalies des données au sein d'une même colonne, et les anomalies entre les colonnes relatives aux dépendances fonctionnelles. Nous proposons dans ce contexte plusieurs moyens de pallier ces défauts en nous intéressons à la performance des traitements ainsi opérés. / Data quality represents a major challenge because the cost of anomalies can be very high especially for large databases in enterprises that need to exchange information between systems and integrate large amounts of data. Decision making using erroneous data has a bad influence on the activities of organizations. Quantity of data continues to increase as well as the risks of anomalies. The automatic correction of these anomalies is a topic that is becoming more important both in business and in the academic world. In this report, we propose an approach to better understand the semantics and the structure of the data. Our approach helps to correct automatically the intra-column anomalies and the inter-columns ones. We aim to improve the quality of data by processing the null values and the semantic dependencies between columns.

Introduction. Les désordres de la connexion intestin-cerveau (DCIC) sont une association de symptômes digestifs récurrents et chroniques. Les évènements traumatiques précoces seraient un facteur déclenchant. Nous avons testé l’hypothèse selon laquelle la prématurité et les facteurs néonataux influencent le développement des DCIC. L’influence des facteurs socio-démographiques ou psychosociaux a aussi été évaluée. Patients et Méthodes. Une étude cas-témoins a été menée au CHU Sainte Justine à Montréal (Québec, Canada) de juillet 2019 à juillet 2021. Les cas (adultes nés avant 29 semaines d’aménorrhée) ont été recrutés dans la cohorte HAPI (Health of Adults Born Preterm Investigation). Les contrôles sont issus de la population générale. Les participants ont complété le questionnaire de diagnostic Rome IV. Les cas ont complété des questionnaires de dépression et d’anxiété (PROMIS-29, GAD-7, PHQ-9). Résultats. 79 cas (âge médian : 27 ans (24;29), sex ratio H/F: 0.4) et 124 contrôles (âge médian : 33 ans (27;50), sex ratio H/F: 0.9) ont été recrutés. Les prévalences des désordres fonctionnels gastroduodénaux et intestinaux étaient significativement plus élevées dans le groupe des cas féminins comparé aux contrôles féminins, respectivement p=0.017 et p=0.015. La probabilité d’avoir au moins un désordre fonctionnel intestinal ou une constipation fonctionnelle était plus élevé dans ce dernier groupe (p=0.015 et p=0.02). Certains facteurs de risque de développer des DCIC sont directement liés à la prématurité (chorioamniotite, hémorragie intra-ventriculaire) ou à une conséquence de la prématurité (anxiété, dépression, capacités sociales). Conclusion. Il s’agit de la première étude contrôlée qui rapporte la prévalence des DCIC dans une population d’adultes nés prématurés. Nous confirmons que la prématurité est un facteur de risque de développement du DCIC au cours de la vie. / Background. Disorders of brain-gut interaction (DBGI) are defined as a variable combination of chronic or recurrent gastrointestinal symptoms. Early-life stress have been implicated as possible contributing factor. We tested the hypothesis that prematurity and neonatal factors influence the development of DGBI in adults. We also evaluated if sociodemographic or psychosocial factors are associated with the development of a DGBI. Methods. A case-control study was carried out at the Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine in Montreal (Quebec, Canada) from July 2019 to July 2021. The cases (adults born with severe or extremely severe prematurity born less than 29 weeks of gestation) were recruited from the Health of Adults Born Preterm Investigation (HAPI) cohort. Control subjects were recruited from the general population. All participants completed the Rome IV diagnostic questionnaire online. Cases completed anxiety and depression questionnaires (PROMIS-29, GAD-7, PHQ-9). Neonatal data and sociodemographic status were collected. Key Results. We enrolled 79 cases (median age: 27 years old (24;29), sex ratio M/F: 0.4) and 124 controls (median age: 33 years old (27;50), sex ratio M/F: 0.9). Prevalence of functional gastroduodenal disorders and functional bowel disorders were significantly higher in women in the case group (respectively p=0.017 and p=0.015). There was also a higher probability of having one functional bowel disorder (p=0.015) and functional constipation (p=0.02) than in the female control group. Some of the risk factors are directly linked to prematurity (chorioamnionitis, intraventricular hemorrhage) or linked to a consequence of prematurity (anxiety, depression and social abilities). Conclusion. This is the first prospective controlled study reporting the prevalence of DGBI in a cohort of well-characterized adult-born premature. We confirm that prematurity is a risk factor for developing a DGBI.

Ce mémoire examine la faisabilité d'une stratégie de maintenance à domicile des aides à la mobilité attribuées à des personnes ayant une déficience physique. Les aides, visées dans ce mémoire, nécessitent des actions de maintenance pour les remettre en état suite à une défaillance (maintenance corrective) ou pour les maintenir en état d'opération, et ce, d'une manière préventive. Au Québec, des centres techniques affiliés à la Régie dAssurance Maladie du Québec (RAMQ) assurent l'évaluation des besoins des personnes, l'attribution et la maintenance de l'aide technique appropriée. Les coûts de ces opérations sont supportés par la RAMQ selon des barèmes préétablis. Les actions de maintenance sont, en grande partie, de type correctif. En cas de défaillance, totale ou partielle, d'une aide technique, l'utilisateur communique avec le centre technique le plus proche pour obtenir un rendez-vous. Il doit ensuite organiser le transport (aller-retour). Cette opération n'est pas toujours simple ni pratique notamment dans le cas où le transport doit être effectué par un véhicule spécialisé et dans le cas où le propriétaire doit respecter d'autres consignes ayant trait à une médication éventuelle. En se basant, notamment, sur les travaux publiés sur l'analyse des différents processus d'attribution et de maintenance d'aides techniques, notamment à l'Institut de Réadaptation en Déficience Physique de Québec (IRDPQ), et sur des travaux récents traitant des soins à domicile, le mémoire traite des différents éléments devant être pris en considération pour l'évaluation des impacts techniques, économiques et sociaux de la mise en place d'un service de maintenance à domicile pour une clientèle ciblée. Il fait état d'outils d'analyse et d'aide à la décision pour la mise en place d'un service de maintenance à domicile. Le contenu de ce mémoire peut servir de base pour la validation de la pertinence d'une stratégie de soin à domicile. S'agissant d'un exercice qui exige une analyse de données concernant des personnes, et dont l'accès est protégé, le mémoire fournit quelques indications sur la façon de procéder.