Varje individ är unik när det gäller behovet av sömn. Sömnproblem är ett förekommande symtom bland patienter med Parkinsons sjukdom. Ett annat symtom vid Parkinsons sjukdom är fatigue som kan ses som ett multidimensionellt begrepp med fysiska, känslomässiga, kognitiva samt sociala aspekter. Fatigue är dock fortfarande ett kliniskt underskattat symtom vid sjukdomen. Syftet med studien var att belysa förekomsten av fatigue och sömnproblem hos patienter med Parkinsons sjukdom. Metoden som användes var en kvalitativ litteraturstudie. Det genomfördes en kvalitativ innehållsanalys på tio vetenskapliga artiklar där tre kategorier framkom. Dessa kategorier var: förekomst av orkeslöshet, förekomst av störd sömn samt oemotståndlig trötthet i samband med någon aktivitet. Litteraturstudien kan bidra med kunskap och medvetenhet om upplevelser kring fatigue och sömnproblem vid Parkinsons sjukdom.

<p>Varje individ är unik när det gäller behovet av sömn. Sömnproblem är ett förekommande symtom bland patienter med Parkinsons sjukdom. Ett annat symtom vid Parkinsons sjukdom är fatigue som kan ses som ett multidimensionellt begrepp med fysiska, känslomässiga, kognitiva samt sociala aspekter. Fatigue är dock fortfarande ett kliniskt underskattat symtom vid sjukdomen. Syftet med studien var att belysa förekomsten av fatigue och sömnproblem hos patienter med Parkinsons sjukdom. Metoden som användes var en kvalitativ litteraturstudie. Det genomfördes en kvalitativ innehållsanalys på tio vetenskapliga artiklar där tre kategorier framkom. Dessa kategorier var: förekomst av orkeslöshet, förekomst av störd sömn samt oemotståndlig trötthet i samband med någon aktivitet. Litteraturstudien kan bidra med kunskap och medvetenhet om upplevelser kring fatigue och sömnproblem vid Parkinsons sjukdom.</p>

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karolinska institutet, 2009. / Härtill 4 uppsatser.

Att leva med en neurologiskt progressiv sjukdom som Parkinsons sjukdom påverkar den upplevda livskvaliteten negativt. Om vårdpersonalen får en ökad kunskap om depression, sväljsvårigheter samt rörelseförmågan som kan påverka livskvaliteten vid Parkinsons sjukdom, kan det bidra till en ökad upplevd livskvalitet hos patienten. Livskvalitet innebär ett mått på livsvärden av olika slag, inte enbart de mått som kan mätas i pengar. Syftet var att belysa hur den upplevda livskvaliteten påverkas av olika symtom samt hur livskvaliteten påverkar vardagsaktiviteter hos patienter med Parkinsons sjukdom. Metoden var en litteraturstudie där tolv kvantitativa vetenskapliga artiklar bearbetades och sammanställdes i ett resultat. I två av resultatartiklarna framkom att depression var vanligare bland kvinnor än män. Det framkom hur träning bidrog med muskelstyrka vilket ledde till positiva effekter för den upplevda livskvaliteten. Patienter med Parkinsons sjukdom får en försämrad rörelseförmåga vilket visade sig ha en negativ påverkan för det sociala livet och den upplevda livskvaliteten. Fortsatt forskning inom området livskvalitet hos patienter med Parkinsons sjukdom behövs. Kvalitativa studier är önskvärda för att kunna förbättra omvårdnaden, få ökad kunskap och förståelse för patienternas upplevelse.

Tal- och röstförändringar är vanligt förekommande hos personer med Parkinsons sjukdom. Dessa påverkar ofta talarens förståelighet men kan också ha en negativ inverkan på talets naturlighet. Forskning angående vilka faktorer som påverkar talets naturlighet är i dagsläget begränsad, varför föreliggande studie har genomförts. Syftet med studien var att undersöka huruvida den uppfattade talnaturligheten kunde härledas till några specifika tal- och röstparametrar. I föreliggande studie konstruerades ett testbatteri för att elicitera talmaterial från åtta personer med Parkinsons sjukdom. Forskningspersonernas röster spelades in och inspelningarna graderades sedan av 27 naiva lyssnare gällande förståelighet och talnaturlighet. Korrelationstester genomfördes slutligen för att hitta eventuella samband mellan lyssnarnas bedömning och olika akustiska parametrar. Resultatet visade att tal- och artikulationshastighet var den faktor med störst inverkan på lyssnargruppens bedömning av talnaturlighet, där de med långsammast hastighet bedömdes ha mest onaturligt tal. Vidare fanns starka indikationer på att grad av förståelighet korrelerade med bedömningen av talnaturlighet. I föreliggande studie tycktes inga övriga akustiska parametrar ha en statistiskt signifikant korrelation med lyssnargruppens bedömning av talnaturlighet. / Speech and voice changes are common in Parkinson’s disease. These changes can affect the speaker’s intelligibility but can also have a negative impact on the perceived naturalness of speech. The research available regarding the different factors that affect speech naturalness is scarce, which was the motivation behind this study. The aim of the present study was to investigate whether the level of perceived speech naturalness could derive from any specific aspects of speech. This was accomplished by recording speech samples from eight people with Parkinson’s disease using a test battery with various speech tasks. These samples were presented to a group of 27 naive listeners whose task was to judge the level of intelligibility as well as the level of speech naturalness. Correlations were then made between their assessments and various acoustic measurements. The main finding of the present study was that speech and articulation rate seemed to have the greatest impact on the perceived level of naturalness, where the people who had the slowest rate were judged to be the least natural sounding. Furthermore there were strong indications that the level of intelligibility correlated with the level of speech naturalness. In this study there were no other acoustic correlates found with statistical significance.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2002. / Härtill 7 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2002. / Härtill 6 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Umeå : Umeå universitet, 2009. / Härtill 4 uppsatser.

För personer med diagnosen Parkinson, en progredierande sjukdom där både motoriska och icke-motoriska symtom påverkar vardagen, är det viktigt att stödja den enskilde individen att få uppleva hälsa. Dagrehabiliteringen på berörd klinik, har varit ett inarbetat multidisciplinärt arbetssätt, och erbjudit deltagarna träning vid två tillfällen i veckan under en fem veckorsperiod. En kvantitativ studie genomfördes utifrån enkäten, SF-12, som samlats in på kliniken för att få underlag för utvärdering av det kliniska arbetet. Syftet med examensarbetet var att beskriva självskattad hälsa och vardagliga aktiviteter hos personer med Parkinson, före och efter multidisciplinär dagrehabilitering. Resultatet visade att deltagande i dagrehabiliteringen innebar att deltagarna i lägre omfattning begränsades i att utföra aktiviteter till följd av känslomässiga problem.  Deltagarna upplevde även mindre problem i utförandet av arbetsuppgifter eller aktiviteter, relaterat till sitt kroppsliga tillstånd, efter genomförd dagrehabilitering. Diskussion I nationella riktlinjer för Parkinson lyfts vikten av det multidisciplinära teamet fram som en framgångsfaktor för att personer med Parkinson. Nyare studier visar vikten av att Parkinsonpatienten behöver intensiv rehabilitering med en individuell behandlingsplan, integrerat i ett multiprofessionellt team. I studien tydliggörs arbetsterapeutens behov av validerade bedömningsinstrument, exempelvis COPM, för att kunna utvärdera de arbetsterapeutiska insatserna som ges och för att möjliggöra ett personcentrerat arbetssätt.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A doença de Parkinson (DP) é uma das desordens neurodegenerativas mais comuns associada ao envelhecimento, alcançando 2% aos 70 anos. É uma doença caracterizada pela degeneração progressiva de neurônios dopaminérgicos nigrais nos gânglios basais e pela presença de inclusões protéicas citoplasmáticas denominadas corpúsculos e neuritos de Lewy nos neurônios sobreviventes. A etiologia da DP é pouco conhecida, sendo considerada, na maioria dos casos, idiopática. Conhecimentos alcançados nos últimos 15 anos sobre a base genética da DP demonstram, claramente, que os fatores genéticos desempenham um importante papel na etiologia desta desordem. Neste trabalho, rastreamos mutações nos genes que codificam proteínas participantes de vias metabólicas mitocondriais (Parkin, PINK1 e DJ-1) em 136 pacientes brasileiros com manifestação precoce da DP, através do sequenciamento automático e da técnica de MLPA. Avaliamos a presença de variantes de sequência por meio do sequenciamento dos exons 1 a 12 do gene Parkin e dos exons 1 a 8 do gene PINK1. Em Parkin foram identificadas três mutações patogênicas ou potencialmente patogênicas, ambas em heterozigose: p.T240M, p.437L e p.S145N. Em PINK1 não encontramos variantes de ponto patogênicas. Através da técnica de MLPA investigamos alterações de dosagem nos genes Parkin, PINK1 e DJ-1. Identificamos cinco alterações no gene Parkin em quatro pacientes: uma duplicação heterozigota do exon 4 no paciente PAR2256, uma deleção heterozigota do exon 4 no probando PAR2099, uma deleção homozigota do exon 4 na paciente PAR3380 e um probando heterozigoto composto (PAR2396) com duas alterações, uma duplicação do exon 3 e uma deleção dos exons 5 e 6. No gene PINK1 identificamos uma deleção heterozigota do exon 1, que nunca foi descrita na literatura, em um paciente (PAR2083). Não encontramos alteração quantitativa no gene DJ-1. Neste estudo obtivemos uma frequência total de mutações patogênicas (pontuais e de dosagem) nos genes estudados de 7,3%, sendo 6,6% no gene Parkin e 0,7% no gene PINK1. / Parkinson's disease (PD) is one of the most common neurodegenerative disorders associated with aging, reaching 2% at age 70. It is a disease characterized by progressive degeneration of nigra dopaminergic neurons in the basal ganglia and the presence of cytoplasmic protein inclusions known as Lewy bodies and neurites in surviving neurons. The etiology of PD is poorly understood, being considered, in most cases, idiopathic. Knowledge achieved in the last 15 years about the genetic basis of PD clearly shows that genetic factors play an important role in the etiology of this disorder. In this study, we screened mutations in genes that encode proteins participating in mitochondrial metabolic pathways (Parkin, PINK1 and DJ-1) in 136 Brazilian patients with early onset PD, through automatic sequencing and MLPA technique. We evaluated the presence of sequence variants by means of sequencing of exons 1 to 12 of Parkin gene and exons 1 to 8 of PINK1 gene. In Parkin gene were identified three pathogenic or potentially pathogenic mutations, both in heterozygous state: p.T240M, p.437L e p.S145N. In PINK1 gene we did not find pathogenic point mutations. Through the MLPA technique we investigated dosage changes in Parkin, PINK1 and DJ-1 genes. We identified five exon rearrangements in Parkin gene in four patients: a heterozygous duplication of exon 4 in patient PAR2256, a heterozygous deletion of exon 4 in proband PAR2099, a homozygous deletion of exon 4 in patient PAR3380 and a compound heterozygote (PAR2396) with two changes, a duplication of exon 3 and a deletion of exons 5 and 6. In PINK1 gene we identified a heterozygous deletion of exon 1, which has never been described in literature, in one patient (PAR2083). We found no quantitative change in DJ-1 gene. In this study, we obtained an overall frequency of pathogenic mutations (sequence and dosage) in the genes studied of 7.3%, being 6.6% in Parkin gene and 0.7% in PINK1 gene.