Salmonella enterica sorovar (S.) Enteritidis é uma das principais bactérias envolvidas em surtos de infecção alimentar em humanos decorrentes do consumo de produtos de origem animal. Nas investigações epidemiológicas, a subtipificação fenotípica e genotípica permitem verificar diferenças ou similaridades entre linhagens, as quais podem indicar sua origem, auxiliando os programas de controle e prevenção do patógeno. No presente trabalho, foram analisados os padrões de resistência a antimicrobianos, fagotipificação, macrorestrição de DNA seguida de eletroforese em campo pulsado (PFGE) e polimorfismo de comprimento do fragmento amplificado utilizando uma única enzima de restrição (SEAFLP) de 107 linhagens de S. Enteritidis, sendo 53 isoladas de aves e seus produtos (carcaças, carne, vísceras e ambiente) e uma de origem suína. Foram ainda analisadas 29 linhagens isoladas de alimentos e 14 isoladas de humanos envolvidos em surtos de salmonelose notificados no Rio Grande do Sul, uma amostra de referência (ATCC 13076), além de 9 linhagens isoladas na Europa e África. Na comparação entre amostras isoladas de aves e de surtos de salmonelose, as linhagens de origem avícola foram significativamente mais resistentes a antimicrobianos do que as isoladas de humanos e, embora não tenha sido encontrada relação entre os genótipos de PFGE e os padrões de resistência, a associação de ambas as técnicas possibilitou uma melhor caracterização de S. Enteritidis, podendo ser úteis como marcadores epidemiológicos. Por outro lado, SE-AFLP agrupou a maioria das linhagens de S. Enteritidis num padrão principal. Paralelamente, na comparação de técnicas genotípicas com base em PCR, SE-AFLP apresentou maior capacidade de discriminação, embora inferior à verificada pela fagotipificação e perfil de resistência a antimicrobianos. Assim, foi recomendado que esta técnica deve ser utilizada em associação com outras metodologias na tipificação de S. Enteritidis. Posteriormente, na caracterização do conjunto de linhagens de S. Enteritidis, foram identificados 13 diferentes padrões de resistência a antimicrobianos, além de 12 padrões de PFGE e 3 de SE-AFLP. As técnicas genotípicas demonstraram que existe um genótipo predominante de S. Enteritidis no Rio Grande do Sul, o qual está presente em aves e produtos relacionados, além de alimentos e humanos envolvidos em surtos de salmonelose, sugerindo que estas linhagens possam derivar de uma fonte comum, tendo provável relação clonal. Embora havendo um genótipo predominante de S. Enteritidis, a associação das técnicas propostas possibilitou a melhor caracterização do patógeno. / Salmonella enterica subsp. enterica (S.) serovar Enteritidis is one of the main pathogens involved in food-borne diseases worldwide. Subtyping is crucial to differentiate strains, as well to study its origin and major infection route, which can direct preventive and control measures in epidemiological investigations of food-related salmonellosis. In order to investigate phenotypic and genotypic characterization in S. Enteritidis, the aim of this study was analyze the antimicrobial resistance, phage types, pulsed-field gel elecrophoresis (PFGE) and single-enzyme amplified-fragment length polymorphism (SEAFLP patterns of 107 S. Enteritidis strains isolated from poultry (53 isolates from carcass, meat, viscera and environmental swab) and one from swine. We also analyzed 29 strains from food and 14 from humans involved in salmonellosis outbreaks in Rio Grande do Sul, one reference strain (ATCC 13076) and 9 strains isolated from African and European countries. Resistance rates found in poultry-related strains were significantly higher than that observed in strains isolated from humans. Since identical PFGE profiles were identified in antimicrobial resistant and susceptible strains, it was not possible to find relationship between the PFGE genotypes and the antimicrobial resistance patterns found. However, both approaches were able to improve S. Enteritidis characterization. On the other hand, SE-AFLP clustered most of the S. Enteritidis strains in a major pattern. In a comparison between based-PCR approaches, SE-AFLP showed a higher discriminatory power, although it was lower than that displayed by antimicrobial resistance and phage type patterns. Thus, SE-AFLP might be used associated to other approaches for S. Enteritidis characterization. In contrast, 13 different antimicrobial resistance patterns, 12 PFGE genotypes and 3 SE-AFLP genotypes were identified in the S. Enteritidis strains. Genotypic approaches showed that the strains isolated from poultry, poultry-related products, food and humans involved in salmonelosis outbreaks shared a major pattern. These results suggest that the strains have a close relationship and the association of the different approaches improved S. Enteritidis characterization.

A prevalência de diabetes na população brasileira é freqüentemente descrita a partir de dados do Estudo Multicêntrico de Prevalência de Diabetes Mellitus (EMPDM), realizado entre 1986 e 1988 em 9 capitais brasileiras. O objetivo deste estudo é projetar esses achados para o ano de 2006, considerando as mudanças demográficas e nutricionais da população no período. Foram estimadas prevalência de diabetes específicas para categorias de sexo, idade e IMC no EMPDM, levando em conta o desenho amostral do estudo, em que o teste diagnóstico de diabetes e as medidas antropométricas foram realizadas apenas em sub-amostras. A estrutura demográfica da população brasileira foi obtida do IBGE para 1989, 2003 e 2006. Dados de obesidade e sobrepeso da população brasileira foram estimados por dois estudos nacionais, a Pesquisa Nacional de Saúde Nutricional (PNSN, 1989) e Pesquisa de Orçamento Familiar (POF, 2003). A prevalência de diabetes projetada para a população adulta brasileira em 1989 foi de 6,9%, chegando a um total de 3,3 milhões de indivíduos com diabetes. Em 2006, levando em conta mudanças demográficas e nutricionais, a prevalência estimada é de 7,3%, com um total estimado de 5,8 milhões de pessoas com diabetes. Indivíduos com excesso de peso (IMC > 25 kg/m2) representam 59% do total de indivíduos com diabetes em 1989 e aproximadamente 66%, em 2003 e 2006, esse aumento sendo mais acentuado entre os homens. Não existiu uma diferença importante entre as projeções realizadas com e sem as mudanças nutricionais.

Um dos propósitos da modelagem de epidemias é estabelecer uma base racional para tomar decisões, tais como estratégias de vacinação para controlar a expansão de uma doença, isto é, para prevenir a ocorrência de uma epidemia. Assim, o estudo de vacinaçõesé um ramo importante da epidemiologia de doenças infecciosas. O objetivo deste trabalho é apresentar alguns conceitos que refletem quantidades relevantes envolvidas nas discussões sobre cobertura de vacina. Con- siderações do número reprodutivo básico e da máxima cobertura vacinal alcançável em um programa são aspectos de grande interesse em estratégia de saúde pública. A partir da versão básica de um modelo epidêmico determinístico com- partimental SIR (suscetível ! infectivo ! removido), e depois de esclarecer a dife- rença entre os termos \imunizado" e \vacinado", define-se a eficácia da vacina como a redução na porcentagem de incidência nos indivíduos vacinados quando comparada com indivíduos não vacinados. Porém, não são levados em conta efeitos indiretos da vacinação, tais como a reduçaõ na exposição causada pelo decréscimo na incidência em pessoas vacinadas próximas aos indivíduos sob observação; em outras palavras, a vacina confere proteção total contra a infecção (efeito esterilizante) para parte dos sujeitos vacinados, mas não confere nenhuma proteção para o restante. A seguir, esta suposição não realística, de que a vacinação não produz resultado algum em alguns indivíduos, pode ser corrigida, incluindo-se novos parâmetros, relacionados a três efeitos indiretos da vacinação, a saber, redução da suscetibilidade, da contagiosidade, bem como da duração da infecção. Para cada modelo, investigamos a existência e a estabilidade local dos estados de equilíbrio e construímos diagramas de bifurcação. / One of the purposes of modelling epidemics is to provide a rational basis for decision-making, such as vaccination strategies, in order to control the spread of a disease, that is, to prevent an epidemic occurring. So, the study of vaccinations is an important branch of infectious disease epidemiology. The aim of this work is to point out some concepts which re°ect relevant quantities involved in discussions about vaccine coverage. Thus, considerations of the basic reproductive number, and maximum vaccine coverage achievable in a program are very important real aspects of public health strategy. Starting from the basic version of the SIR (susceptible ! infective ! removed) deterministic compartmental epidemic model, and after clarifying the dif- ference between the terms 'immunized' and 'vaccinated', vaccine e±cacy is de¯ned as the percentage reduction in incidence in vaccinated compared to unvaccinated individuals. However, it does not take into account the indirect e®ects of vacci- nation, like the reduction in exposure caused by decreasing incidence in vaccinated people close to the study subjects; in other words, the vaccine gives total protection against infection (sterilizing e®ect) for a proportion of the vaccinated subjects but none for the rest.Then, this unrealistic assumption that some individuals get no e®ect at all from vaccination can be corrected, by including new parameters related to three indirect e®ects of vaccination, namely, decreased susceptibility, decreased contagiousness and shortened infection duration. For each model, the existence and the local stability of the equilibrium states are investigated and bifurcation diagrams are constructed.

Objetivo: Analisar fatores socioeconômicos, demográficos e as características do pré-natal das gestantes infectada pelo HIV, de acordo com o momento do seu diagnóstico. Métodos: Realizou-se estudo transversal com 199 gestantes infectadas pelo HIV que tiveram seu atendimento pré-natal em três centros públicos de referência de Porto Alegre, no período de julho de 2005 a janeiro de 2006. O questionário avaliou informações sócio-econômicas, demográficas e do prénatal. Durante a análise, elas foram divididas em 2 grupos: Grupo1 composto de 135 gestantes (68%) que sabiam previamente a gestação o seu diagnóstico para HIV e o Grupo 2 com 64 gestantes (32%) que conheceram o diagnóstico naquele pré-natal. Resultados: A mediana de idade das gestantes foi 26 anos (variando 15 a 42 anos). Quanto à escolaridade, 59% (n=117) delas não chegaram a concluir o ensino fundamental. 74% (n=147) não tinham nenhum tipo de renda. Em termos conjugais, 81% (n=153) das gestantes possuíam um relacionamento estável com o pai da criança e 66% (n=132) possuíam menos de 20 anos de idade quando tiveram a primeira gestação. O número mediano de gestações prévias foi 3 (variando de 1 a 13 gestações), e 37% (n=73) tiveram pelo menos um aborto prévio. Comparando os grupos, observou-se que o início do prénatal no primeiro trimestre e o desejo de realizar ligadura tubária foi significativamente mais freqüente no Grupo 1 do que no Grupo 2. p=0,005 e p=0, 012, respectivamente. Conclusões: Não houve diferenças estatisticamente significante entre os grupos nos aspectos sócio-demográficos, todavia as gestantes que já tinham o seu diagnóstico para HIV prévio a gestação iniciaram mais precocemente seu pré-natal e mais freqüentemente requisitavam a ligadura tubária.

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é a doença peroxissomal mais freqüente, com uma incidência de 1:20.000 homens na população geral, sendo identificada em todos os grupos étnicos. O gene envolvido na X-ALD é o gene ABCD1 (ATP-Binding Cassette transporter subfamily D member 1), que codifica uma proteína de membrana peroxissomal, ALDP. Mutações nesse gene são relacionadas ao acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (very long chain fatty acids – VLCFA) em todos os tecidos e fluidos corporais, especialmente no sistema nervoso e glândulas adrenais. Até o momento, mais de 1200 mutações já foram descritas neste gene. Três fenótipos principais são claramente identificados entre homens afetados: a forma cerebral (CALD), caracterizada por resposta inflamatória no SNC, a forma não inflamatória, AMN e a insuficiência adrenal isolada, também chamada de Addison-only. Não há correlação entre o tipo de mutação e o fenótipo clínico e uma possível explicação para essa alta variabilidade fenotípica poderia ser a ação de fatores ambientais e genes modificadores. Nesta tese está descrita, provavelmente, a primeira série de casos de pacientes sul-americanos com X-ALD. Foram avaliados aspectos moleculares da X-ALD em uma série de 38 famílias procedentes desde a Argentina até o Amazonas, relacionando-os com dados epidemiológicos e com a avaliação da taxa de sensibilidade e especificidade da análise de VLCFA em mulheres; e foi realizada a busca por potenciais genes modificadores que atuem, por CNV, na variabilidade fenotípica da X-ALD. Encontraram-se 36 mutações diferentes: apenas uma delas recorreu em 3 famílias. Doze destas mutações foram novas: a sua morbidade foi sustentada principalmente pelos graves rearranjos ou códons de parada prematuros por elas produzidos (p.Pro623Leu, p.Glu577X, p.Tyr33_Pro34fsX34, p.Arg538fs, p.Ala232fsX64, p.Trp137fsX57, p.Leu628Glu, p.Ile481Phe, p.Ala95fsX11, p.Gln55X, p.Arg401Gly e p.Ser358fsX42). Quatro situações (ou 10% da série) foram documentadas como mutações de novo. Como era de se esperar, não foi possível determinar nenhuma correlação entre genótipos e fenótipos. Uma das famílias foi identificada a partir de uma menina com CALD e desvio completo da inativação do X. Através da curva de Kaplan-Meyer, descrevemos a idade média de início das três formas principais nos homens: o início do Addison–only foi em média (IC de 95%) aos 7,4 (5,4-9,4) anos, da CALD, aos 10,9 (9,1-12,7) anos, e da AMN, aos 26,4 (20,3-32,5) anos. Descrevemos também a sobrevida média da CALD como de 24,7 (19,8-29,6) anos. Na presente série, 54 dos 87 afetados (ou 62%) apresentavam o fenótipo CALD, uma taxa maior do que a descrita na literatura (de 45 a 57%). Procuramos alguma evidência que vinculasse esse aparente excesso de formas desmielinizantes com a latitude de origem dos casos, à semelhança da esclerose múltipla: nossos resultados foram negativos. Em um subgrupo de famílias foi possível comparar o status genético final de 50 mulheres (heterozigotas versus normais) decorrente da investigação molecular, com os diagnósticos prévios levantados pela investigação bioquímica dos VLCFA. Encontramos uma elevada taxa de casos VLCFA falso-negativos, de 72,5%, muito maior do que a descrita na literatura (20%) e encontramos também dois casos de mulheres com VLCFA falso-positivos. Concluímos que o uso dos VLCFA deve ser evitado no aconselhamento genético. Finalmente, voltamos aos hemizigotos, em busca de genes candidatos a modificadores de fenótipos, através da associação dos mesmos com específicas variações no número de cópias (copy number variation - CNV) em 29 genes selecionados por seu papel na inflamação, metabolismo dos lipídios ou regeneração do sistema nervoso. A estratégia foi investigar CNVs destes genes através da técnica da Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) em um grupo de 85 pacientes espanhóis e brasileiros: 39 com AMN e 46 com CALD. Conseguimos identificar CNVs em nove destes genes. Interações potenciais entre estes genes foram inferidas a partir da ferramenta da web Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes/Proteins (STRING) versão 9. A análise das redes criadas identificou três nódulos principais, com a POMC (Proopiomelanocortina) sendo a proteína central. Nós então sugerimos estes genes e a própria POMC como genes candidatos a modificadores do fenótipo X-ALD. / The X-ALD is the most frequent peroxisomal disease with a pan-ethnic incidence of 1:20,000 males in the general population. The gene involved in X-ALD is the ABCD1, which encodes a protein of the peroxisomal membrane, ALDP. Mutations in this gene are related to the accumulation of VLCFA in all tissues and body fluids, especially in the nervous system and adrenal glands. To date, more than 1200 mutations have been described in the gene. Three phenotypes are clearly identified among affected men: the cerebral form (CALD), characterized by inflammation in the CNS, the non-inflammatory form, adrenomyeloneuropathy (AMN), and Addison-only. There is no genotype-phenotype correlation, in spite of the high phenotypic variability observed in affected relatives. This thesis probably describes the first case series of South American patients with X-ALD. We have evaluated the molecular features of X-ALD, correlating them with epidemiological data in a series of 38 South American families. We have also evaluated the sensitivity and specificity of VLCFA in women, and have searched potential modifier genes that may act by CNV in the male phenotypic variability of X-ALD. We found 36 different mutations, only one recurring in three families. Twelve were new mutations: its morbidity was sustained mainly by major rearrangements or stop codons produced by them (p.Pro623Leu, p.Glu577X, p.Tyr33_Pro34fsX34, p.Arg538fs, p.Ala232fsX64, p.Trp137fsX57, p.Leu628Glu, p.Ile481Phe, p.Ala95fsX11, p.Gln55X, p.Arg401Gly and p.Ser358fsX42). Four (or 10% of the series) were documented as de novo mutations. As was expected, no genotype-phenotype correlation was found. One family was identified from a girl with CALD and complete deviation of X inactivation. By Kaplan-Meyer analysis, we have described the onset of the three main forms in men: the mean (95% CI) age at onset of Addison-only was 7.4 (5.4 - 9.4) years, of CALD, 10.9 (9.1 - 12.7) years, and of AMN, 26.4 (20.3 - 32.5) years. We have also estimated the survival of CALD as 24.7 (19.8 to 29.6) years. In this series, 54 of the 87 affected male (or 62%) had the phenotype CALD, a rate higher than that described in the literature (45-57%). We look for any evidence that relates the apparent excess of demyelinating forms with latitude of origin of cases, like multiple sclerosis: the results were negative. In a subgroup of families, the molecular analyses allowed us to compare the genetic status of 50 women (heterozygous versus normal) with the previous biochemical diagnoses raised up by VLCFA. A high rate of false negative VLCFA was disclosed, of 72.5%, significantly greater than the 20% described in literature. We have also found two false positives VLCFA results in females. We conclude that the use of VLCFA should be avoided in genetic counseling. Finally, we turned to hemizygotes, in search of candidate genes that could modify the X-ALD phenotype, chosen by for their role in inflammation, lipid metabolism or in the regeneration of the nervous system. The strategy was to investigate CNVs of these genes through the technique of Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) in a group of 85 Spanish and Brazilian patients: 39 with AMN and 46 with CALD. We have identified nine CNVs in these genes. Potential interactions between these genes were inferred from the tool Web Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes / Proteins (STRING) version 9. The analysis of network nodes identified three key created, with POMC (proopiomelanocortin) being the core protein. We then suggested they own and POMC genes as candidate genes modifying the phenotype of X-ALD.

Resumo não disponível

Resumo não disponível.

Objetivo: Investigação da presença de hiperplasia prostática benigna e/ou neoplasia maligna da próstata em homens com mais de 50 anos, residentes na Grande Porto Alegre, que se inscreveram em um programa de rastreamento voluntário de doenças prostáticas. Material e método Foram avaliados 1.227 homens, 1.212 com mais de 50 anos, que compareceram ao Ambulatório de Urologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS), durante dois eventos denominados «Quinzena da Próstata», convidados através dos meios de comunicação social habituais. A investigação foi realizada em duas consultas: na primeira, os pacientes responderam o questionário do IPSS, foi colhida sua história clínica e realizados toque retal, PSA e urofluxometria; na segunda consulta, foi indicado tratamento ou investigação complementar. A análise dos resultados foi feita utilizando-se o teste de associação linear de Mantel-Haenszel. Resultados: O maior número de pacientes situou-se entre 50 e 64 anos, média de 61,7 anos. Em relação ao I PSS, 40,1% dos pacientes apresentaram escore de 8- 19 e 24,9% de 20 - 35. Quanto à qualidade de vida, 59,9% dos pacientes enquadraram-se no grupo de Ql intermediária. Somente 22,4% dos pacientes apresentaram próstatas com peso considerado normal « 20g); em 47,3% do total de pacientes foram constatados nódulos prostáticos. A dosagem do PSA mostrouse alterada em 19,4% dos pacientes, quando foram considerados os valores do PSA não ajustado para a idade; e em 14,7% dos pacientes quando os valores do PSA foram ajustados para idade. A urofluxometria mostrou que 62,3% dos pacientes têm alterações do fluxo urinário máximo. Todas essas variáveis apresentaram associação linear significativa com a idade. Foram indicadas 230 biópsias e realizadas 149 (12,2% do total de pacientes). O exame anatomopatológico mostrou adenocarcinoma em 23 pacientes (1,9% do total), todos com PSA elevado; desses, 19 tinham toque retal alterado. Conclusão Na população estudada, a idade dos pacientes apresentou associação linear significativa com escores de IPSS e Ql, peso e nódulos prostáticos, PSA e Qmáx, mostrando que ocorre piora de todas as variáveis com o aumento da idade. O IPSS mostrou 65% dos pacientes com sintomas urinários de moderados a graves, com associação linear significativa com o escore de QL. Houve também associação linear significativa entre o peso prostático e escores de IPSS e QL. Ao toque retal, 47,3% dos pacientes apresentaram nódulosprostáticos. O valor do PSA se mostrou alterado em 19,4% dos pacientes; quando se considerou o valor não ajustado para a idade, e em 14,7% dos pacientes quando se considerou o valor ajustado para idade. O resultado do Qmáx na urofluxometria revelou-se alterado em 62,3% dos pacientes e houve associação linear significativa entre a diminuição do valor do Qmáx e os escores de IPSS, QL e peso prostático. Na população estudada, 23 pacientes (1,9% do total) apresentaram adenocarcinoma de próstata e 65%, sintomas de prostatismo. / Objective: To investigate the presence of benign prostatic hyperplasia and/or malignant neoplasm of the prostate in men over 50 years of age, living in the Metropolitan Area of Porto Alegre, who enrolled in a voluntary screening program for prostatic diseases. Material and Method 1,227 men were assessed, 1,212 over 50, who came to the Urology Outpatient Unit at Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS/Brazil), during two events called "Prostate Fortnight", at the invitation of the usual social communications media. The assessment was performed in two visits: at the first visit, the patients answered the I PSS questionnaire, their history was taken, digital rectal examination, PSA, and urofluxommetry was performed; at the second visit treatment or complementary investigation as indicated was performed. The results were analyzed using the linear association test of Mantel-Haenszel. Results Most patients were aged 50 to 64, mean age 61.7. As to IPSS, 40.1 % of the patients presented a score of 8-19, and 24.9%, 20-35. Regarding quality of life,59.9% of the patients were elassified as having intermediate QL. Only 22.4% of the patients had prostates with a weight eonsidered normal «20g); in 47.3% of the total number of patients, prostatie nodules were found. The PSA dosage was altered in 19,4% of the patients when the PSA values were not adjusted for age, and only 14.7% of them presented an abnormal PSA when the values were adjusted for age. Urofluxommetry showed that 62.3% of the patients have alteration of the maximun flow rate. Ali these variables presented a linear assoeiation significant for age. 230 biopsies were indicated and 149 performed (12.2% of the total number of patients). The anatomopathological exam showed adenocareinoma in 23 patients (1.9% of the total), ali of them with a high PSA; 19 of these had presented ehanges at digital reetal examination. Conclusion In the population studied, the age of the patients presented a significant linear assoeiation with the IPSS and QL seores, weight and prostatie nodules, PSA and Qmax, showing that ali variables beeome worse with age. The IPSS showed 65% of the patients with moderate to severe urinary symptoms, and a significant linear assoeiation with the QL seore. A signifieant linear assoeiation was also found between prostatie weight and IPSS and QL seores. At digital rectal examination, 47.3% of the patients presented with prostatie nodules. The PSA value was altered in 19.4% when it was not adjusted for age and in 14,7% when the values were adjusted for age. The results of Qmax in urofluxommetry showed ehanges in 62.3% of the patients and there was a significant linear association between the diminished value of Qmax and the IPSS, QL and prostatie weightscores. In the population studied, 23 patients (1.9% of the total) had adenoeareinoma of the prostate and 65% had symptoms of prostatism.

Nas últimas décadas, o Brasil vem passando por profundas mudanças sociais e econômicas, com melhorias das condições sanitárias, declínio da taxa de natalidade e aumento na expectativa de vida da população. Neste contexto, o câncer emergiu como importante problema de saúde pública. Estimativas realizadas pelo INCA (Instituto Nacional do Câncer) para o ano de 2008 indicam o surgimento de 466.730 casos novos de câncer no Brasil. O câncer de pele não-melanoma será o tipo mais incidente, seguido pelos tumores de mama, próstata, pulmão, colorretal, estômago e colo de útero. As elevadas taxas de incidência e mortalidade associadas à ocorrência do câncer de mama, por exemplo, sobretudo no Rio Grande do Sul, apontam para a necessidade de ações abrangentes para o controle do câncer nos mais diversos níveis de atuação. Embora existam muitos fatores de risco reconhecidamente associados ao desenvolvimento do câncer, a história familiar de câncer é significativamente um dos mais relevantes. No entanto, existem muito poucos estudos que investiguem a história familiar de câncer, notadamente, a história familiar de câncer em familiares de primeiro grau, em nível populacional. O presente estudo objetivou determinar a prevalência e a consistência da história de câncer em familiares de primeiro grau em uma amostra de mulheres de base populacional do sul do Brasil. Adicionalmente, foram realizadas verificações dos diagnósticos relatados, por meio de avaliações de documentos comprobatórios (laudos anátomo-patológicos ou laudos médicos) em um subgrupo dessa amostra. A prevalência da história relatada de câncer em familiares de primeiro grau, observada em 8.881 mulheres, atendidas em unidades do Programa Saúde da Família (PSF), das regiões Centro-Sul, Extremo-Sul e do Arquipélago (ilhas) de Porto Alegre foi de 25, 04%. Houve concordância satisfatória entre o relato inicial da história de câncer em familiares de primeiro grau e as informações fornecidas posteriormente nas entrevistas com realização de heredogramas (coeficiente Kappa: 0,76; p < 0,05; n: 1797 mulheres). As inconsistências do relato não estavam associadas aos baixos níveis educacionais da amostra (qui-quadrado: 2,027; p: 0,363). Em relação à verificação de documentos comprobatórios na amostra avaliada, a consistência da localização topográfica do tumor foi evidenciada em 79,01% dos casos e a consistência da idade relatada ao diagnóstico em 92,64%. O presente estudo caracterizou-se como uma das primeiras investigações sistemáticas em relação à prevalência e consistência da história de câncer em familiares de primeiro grau em nosso estado. Com base nos resultados encontrados, acredita-se que a coleta sistemática da história familiar de câncer, em nível de atendimento primário poderia configurar-se como um adequado recurso de identificação de indivíduos em situação de risco para o desenvolvimento de câncer.

A avaliação da qualidade de vida (QV) no transtorno bipolar (TB) é bastante incipiente. São usadas medidas heterogêneas, com diversos significados reunidos sob a denominação “qualidade de vida”. O objetivo desta tese foi avaliar a QV no TB utilizando um instrumento de QV desenvolvido através de uma base teórica sólida e propriedades psicométricas consistentes, além de transculturalmente validado. Procurou-se entender o que esta medida pode indicar nos pacientes bipolares e abrir perspectivas nesta área ainda tão carente de evidências. O corpo da tese é constituído por quatro artigos: No Artigo 1, o número de anos sem o diagnóstico de TB mostrou-se inversamente associado a escores de QV e diretamente relacionado a sintomas depressivos. O Artigo 2 concluiu que a depressão bipolar e os sintomas residuais de depressão estão correlacionados à pior QV em pacientes bipolares. O Artigo 3 detectou que os sintomas maníacos estiveram associados a piores escores de QV na maioria dos domínios e que os itens de mania “irritabilidade” e “sono” foram os mais associados à pior QV, contudo, este estudo avaliou, conforme descrito, apenas “sintomas maníacos” e não quadros de mania completa. No Artigo 4, foi investigada e comparada a QV em pacientes com TB em episódios completos maníaco, depressivo e em eutimia, assim como comparado com controles saudáveis. Também foi comparada a medida de QV com a medida objetiva de Avaliação Global do Funcionamento (AGF). Os pacientes maníacos apresentaram as piores medidas na AGF, mas relataram a mesma QV que pacientes eutímicos e controles e melhor 2 QV do que pacientes deprimidos. Observou-se que pacientes em episódio maníaco não avaliaram sua QV como ruim e que existe discrepância entre a medida de QV e a medida funcional objetiva nesta fase da doença. Os achados dos artigos se articulam entre si e mostram, entre outros resultados, que os sintomas depressivos e a depressão estão associados consistentemente à pior QV no TB. Evidenciam também que os sintomas maníacos podem contribuir para a pior QV, embora os pacientes em fase maníaca completa avaliem sua QV como boa, provavelmente por falta de crítica de sua condição. / Evaluating quality of life (QOL) of bipolar disorder (BD) patients is still a new research field. Several measurements are used, with different meanings, and all are grouped under the broad heading ‘quality of life’. The aim of this thesis was to evaluate QOL of BD patients using an instrument which were created based on solid theory, and that present good psychometric properties. The instrument was also validated in several cultures. We evaluated what this measure means for bipolar patients, and we aim to open perspectives for future studies in the area, which is still in the need of scientific evidence. The body of the thesis comprises four articles: In Paper 1, the number of years undiagnosed of BD was inversely associated with QOL scores and directly related to depressive symptoms. Paper 2 concluded that bipolar depression and residuals symptoms of depressions are associated with poor QOL in BD patients. Paper 3 detected that manic symptoms were associated with lower QOL scores in most domains, and that the items “irritability” and “sleepiness” were associated with worse QOL, however, this study evaluated, as stated, only ‘manic symptoms’, and not the definitive diagnosis of mania. In Paper 4, it was investigated and compared QOL in BD patients in complete episodes of mania, depression and euthymia. These groups were also compared to healthy controls. In addition, the subjective measure of quality of life was compared with the objective Global Assessment of Functioning (GAF). Manic patients presented the worst scores in the GAF, but reported similar QOL scores in comparison to 4 euthymics and controls, and higher scores than depressed subjects. We concluded that patients in manic episode did not classify their QOL as poor and that there is a discrepancy between self-reported QOL and objectively measured functional assessment in this stage of the disease. Findings from these four articles are connected to each other, and show, among others results, that depressive symptoms and depression are consistently associated with worse QOL in BD patients. They also show that manic symptoms can contribute to poor QOL, although manic patients evaluate their QOL as good, probably because they do not have a critical view of their condition.