INTRODUÇÃO: Doenças reumáticas, como a artrite idiopática juvenil (AIJ) podem afetar significativamente a vida sexual do indivíduo. A inflamação e a fadiga associadas com artrite crônica podem levar à disfunção articular, contraturas musculares, diminuição da força muscular e uma variedade de deformidades que podem comprometer a sexualidade. Desta forma, o objetivo deste estudo foi elaborar, desenvolver e aplicar um questionário auto-aplicativo com o intuito de avaliar a vida sexual de uma população homogênea de pacientes do sexo masculinos com AIJ poliarticular e fator reumatóide negativo. PACIENTES E MÉTODOS: Um questionário autoaplicativo de avaliação sexual masculina (QASM) foi desenvolvido por um painel de experts e aplicado a todos os pacientes e controles, relativo a aspectos funcionais e comportamentais da sexualidade e satisfação sexual masculina. Foram avaliados pacientes do sexo masculino com AIJ poliarticular com fator reumatóide negativo conforme os critérios do ILAR de 2004 e doença inativa. A inatividade da doença foi definida como inflamação em pelo menos uma articulação e velocidade de hemossedimentação elevado nos últimos três meses. Como grupo controle foram avaliados 120 adolescentes e jovens do sexo masculino pareados por idade e classe sócioeconômica. O HAQ foi aplicado em todos os pacientes. Teste t-student, quiquadrado, exato de Fisher e não paramétrico de Mann-Whitney foram utilizados e P<0,05 foi considerado significante. RESULTADOS: Trinta e dois pacientes com AIJ poliarticular, FR-, com média de idade de 20,8 ± 3,8 anos e tempo médio de duração da doença igual a 15,4 ± 3,6 anos foram avaliados. A prática de masturbação foi similar nos pacientes e controles (87,5% vs. 91%, p>0,999) e dor articular foi observada em apenas 2 pacientes com AIJ (7%). Relação sexual regular (no mínimo 1x/semana) foi mencionada por 78% dos pacientes com AIJ e por 62% dos controles (p=86). Dor articular durante a relação sexual foi significativamente mais freqüente nos 48% dos pacientes vs. 3% dos controles (p<0,001), sendo nos pacientes em quadris (n=3), joelhos (n=5) e ambos quadris e joelhos (n=4) e nos punhos de 2 controles. Reforçando este achado, a média de pontuação do HAQ foi maior nos pacientes com dor articular durante a relação sexual (1,82 ± 0,27 vs. 1,43 ± 0,32; p=0,007) e durante a masturbação (2 + 0,17 vs. 1,58 + 0,3; p=0,019). Notavelmente, desejo e satisfação sexuais estavam preservados em todos os pacientes e controles. CONCLUSÃO: Nos nossos pacientes com AIJ poliarticular FR -, o QASM foi aplicável e mostrou que a sexualidade está preservada, apesar do longo tempo de doença, morbidade, disfunção e dor articular / INTRODUCTION: Rheumatic diseases such as juvenile idiopathic arthritis (JIA) may significantly affect a person´s sexual life. Both inflammation and fatigue associated with persistent arthritis may lead to joint impairment, muscular contractures, reduced muscular strength and a variety deformities which may affect the sexuality. Therefore, the aim of this study was to elaborate, develop and apply a self-admisnistered questionnarie in order to evaluate sexual life of a homogeneous population of male patients with rheumatoid factor (RF) negative polyarticular JIA. PATIENTS AND METHODS: A self applied questionnarie of male sexual evaluation (MSEQ) was developed by a group of experts and was applied to all the patients and control group, relating to functional and behavior aspects of male sexuality and sexual satisfaction. A cohort of male patients with RF negative polyarticular JIA according to 2004 ILAR revised criteria and inactive disease was studied. The inactive disease was considered as absence of any synovitis associated to low ESR for at least three months. As control group 120 male adolescents and youths subjects age-matched with same socioeconomic status were evaluated. HAQ was applied to all patients.Tstudent, chi-square, Fishers exact and non-parametric Mann-Whitney tests were perfomed and p<0.05 was significant. RESULTS: Thirty two (32) patients with polyarticular JIA, FR-, mean age 20.8 + 3.8 yrs (16-26 yrs), mean disease duration = 15.4 ± 3.6 yrs (13-20 yrs) were assessed. Masturbation practice was similar among patients and controls (87,5% vs. 91%, p>0,999) although joint pain was solely observed in 2 JIA individuals (7%). Regular sexual intercourse (at least 1x/week) was mentioned by 78% JIA patients and 62% controls (p=0.86). Joint pain during intercourse was more frequent in 48% patients vs. 3% controls (P<0.001), in patients on hips (n=3), knees (n=5), both hips and knees (n=4), and in the controls on wrist (n=2) . Reforcing this findings, the mean HAQ score was higher on 12 patients with joint pain during intercourse and during masturbation comparing to 13 without joint pain (1.77 ± 0.31 vs. 1.2 ± 0.14; p<0.05). Notabily desire and sexual satisfaction were preserved in all the patients and control group. CONCLUSION:In this cohort of male patients with RF- polyarticular JIA, MSEQ was applicable and showed that sexual life is preserved, despite long term disease, morbidity, dysfunction and joint pain

Propõe-se conhecer significados e sentidos da construção social de sexualidades e de gêneros a partir da experiência emocional e social de três homens e de três mulheres, entre 21 e 27 anos, que buscaram atendimento no Plantão Psicológico do Serviço de Aconselhamento Psicológico SAP , do Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo IPUSP, com queixas afetivo-sexuais. Essas queixas afetivo-sexuais fornecem elementos para reflexão sobre códigos de conduta vigentes com relação aos gêneros e ao exercício da sexualidade. A pesquisa adota perspectiva qualitativa tendo como base o método dos relatos orais na forma de depoimento. Os depoimentos revelam vivências singulares e diferentes formas de negociação no contexto social, sendo a sexualidade imbricada nesta dinâmica de forma problematizada. Os significados e sentidos relacionados com a vivência afetivo-sexual partem de códigos, normas e valores em vigor no contexto social família, escola, meios de comunicação, saber especializado, entre outros , que fornecem contornos para sensações, situações, palavras e estados corporais. As concepções de gênero partem de versões associadas aos estereótipos vigentes, sendo que o ser homem e o ser mulher, respectivamente, são relacionados à atividade e à passividade. Os depoimentos revelam a tensão entre a experiência afetivo-sexual idealizada e a experiência afetivo-sexual vivida, intensificando a angústia e o sofrimento. O modelo de atenção psicológica oferecido pelo Plantão Psicológico prioriza a valorização das experiências vividas a partir do encontro, do cuidado e da atenção, afastando-se de um enfoque normativo do atendimento psicoterapêutico. / The present work proposes to know the meanings and senses of the social construction of sexualities and genders based upon the emotional and social experiences of three men and three women, aged 21 to 27, who had sexual-affective complaints and sought help at the Psychological Counseling Service (SAP) Stand by Attendance of the Psychology Institute of the University of São Paulo (IPUSP). These complaints provide elements for reflexion about current behavior codes which are related to genders and to the exercise of sexuality. This research adopts a qualitative perspective based upon the method of oral description in the form of depositions. The depositions reveal singular life experiences and different forms of negotiation in the social context in which the sexuality is concealed in this dynamic in a problematic way. The meanings and senses related to the sexual-affective life experience derive from codes, rules and values which are present in the social context family, school, media, specialized knowledge, among others , and provide framework for sensations, situations, words and body states. The conceptions of gender derive from versions associated with the current stereotypes in which the men-being and the woman-being are related to activity and passivity, respectively. The depositions also reveal the tension between the idealized sexual-affective experience and the lived sexual-affective experience, intensifying anguish and suffering. The model of psychological care offered by the Psychological Stand by Attendance prioritizes the valorisation of lived experiences through meeting, care and attention, moving away from a normative approach of the psychotherapeutic service.

Introdução: As consultas de seguimento com o profissional fonoaudiólogo após a aquisição da prótese auditiva são de extrema importância para a garantia da manutenção do uso com qualidade. As dificuldades enfrentadas pelos usuários no comparecimento ao serviço de saúde impedem que esse processo ocorra de maneira adequada e impactam negativamente no processo de reabilitação auditiva do indivíduo ocasionando, inclusive, o abandono do uso. A incorporação da teleconsulta nesses seguimentos seria uma solução para impedir a ocorrência de tal fato, por permitir que as intervenções de orientações e aconselhamentos sejam realizadas remotamente. Objetivos: desenvolver um programa de seguimento semipresencial para novos usuários de prótese auditiva e verificar sua aplicabilidade. Método: estudo prospectivo (exploratório), no qual dez indivíduos adultos novos usuários de prótese auditiva bilateral, pertencentes a um serviço público de saúde, foram avaliados e submetidos a uma consulta inicial, seguido pela teleconsulta e novamente avaliados numa última etapa presencial. As intervenções realizadas foram classificadas em primárias e secundárias. O questionário para avaliação da satisfação foi aplicado nas etapas presenciais e os dados obtidos pelos registros foram enviados para análise estatística descritiva. Resultados: todos os indivíduos necessitaram de pelo menos uma intervenção na consulta presencial inicial. A maioria esteve relacionada a orientações e aconselhamentos referentes ao uso e manuseio da prótese auditiva (consideradas intervenções secundárias). Na etapa da teleconsulta, todos os indivíduos precisaram de intervenções secundárias, diminuindo sua ocorrência na consulta presencial final. O questionário utilizado para verificar a satisfação apresentou média de escore global com valores de 5,7 na consulta presencial inicial e 6,1 na consulta presencial final, o que correspondeu à satisfação dos participantes. Todos os participantes atribuíram nota máxima ao programa desenvolvido, o que representou a \"muito satisfeitos\". Conclusão: O estudo traz contribuições para a área da Telessaúde em Fonoaudiologia, pois a utilização das teleconsultas permitiu a resolução de problemas secundários no processo de adaptação à prótese auditiva. Apesar dessa amostra ser reduzida, o estudo inicial foi satisfatório para a continuidade do programa demonstrado ser aplicável. Ainda estudos com maior amostra em diferentes populações são necessários com intuito de validar novos protocolos / Introduction: Follow-up visits with the audiologist after the hearing aid fitting process are critical to ensure the maintenance of quality use. The difficulties faced by users in adhering to sequential return visits directly affect this process in an inadequate way and negatively impact on individual auditory rehabilitation process, even causing the use abandonment. The inclusion of virtual assistance in these follow-ups would be a solution to avoid this situation, allowing interventions of orientations and counseling by remote consultation. Objectives: to develop a follow-up program combining face-to-face appointments and telehealth for new hearing aid users as well as verifying its applicability. Methods: prospective (exploratory) study evaluated ten new bilateral hearing aid users, seen in a public health service. The first and the last appointments were face-to-face and five followed-ups by virtual assistance. The required interventions were classified as primary and secondary. The questionnaire for satisfaction evaluation were applied during the face-to-face assessments and all registered data was sent for descriptive statistical analysis. Results: all study subjects required at least one intervention during the initial face-to-face visit. Most were related to provide informative counseling and to clarify new users\' doubts regarding the use of the hearing aid (considered secondary interventions). At telehealth assistance stage, all subjects required secondary interventions, reducing their occurrence in the final face-to-face assistance. The questionnaire used to verify the satisfaction showed an average overall score of 5.7 in initial stage and 6.1 in the final stage, which proved subjects\' satisfaction. All subjects attributed the maximum score to the developed program, which represented \"very satisfied\". Conclusion: The study contributes to Telemedicine, since the use of virtual assistance allowed the resolution of secondary problems in the hearing aid fitting process. Although this sample was reduced, the initial study was satisfactory for the continuity of this program which has been shown to be applicable. Further studies with larger samples in different populations are needed to validate new protocols

Dentre todos os tipos de câncer, excluindo-se o câncer de pele do tipo não melanoma, o de mama é o mais frequente em mulheres, sendo a segunda maior causa de morte por neoplasias nesse segmento da população. Em determinadas famílias, a incidência de câncer é superior à esperada para a população em geral, devido principalmente ao compartilhamento de fatores ambientais e/ou mutações genéticas responsáveis por facilitar ou dirigir a oncogênese. Os indivíduos que apresentam câncer de mama e histórico familial dessa patologia são descritos dentro do grupo câncer de mama familial (CMF), responsável por aproximadamente 5 a 10% do total de casos de câncer de mama. Atualmente, pacientes com CMF são frequentemente testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Entretanto, estima-se que as variantes patogênicas presentes nos dois genes são responsáveis por somente 20% dos casos de CMF em que a etiologia genética é conhecida. Com relação aos testes genéticos para predisposição hereditária ao câncer de mama, torna-se relevante, portanto, a reavaliação da constituição dos painéis multigênicos frente ao estado do conhecimento científico atual, contemplando-se as mais recentes atualizações acerca dos genes e variantes genéticas associadas ao CMF. Neste trabalho, realizamos uma revisão bibliográfica que identificou 45 genes com associação estatística ao CMF, dentre eles 16 são frequentemente avaliados em painéis multigênicos brasileiros e internacionais. Em análise in silico, avaliamos as funções celulares e interações entre os produtos gênicos associados à patologia. Nossos resultados sugerem a adição de oito genes à composição de painéis multigênicos realizados no Brasil, EUA e Europa para avaliação da predisposição hereditária ao câncer de mama. Essa análise crítica pode auxiliar o aprimoramento de estratégias de prevenção, triagem, manejo clínico e determinação do risco de ocorrência e recorrência, com impactos sobre o aconselhamento genético (AG) oferecido aos pacientes afetados pelo câncer familial e seus familiares. Complementarmente, avaliamos as variantes gênicas presentes em pacientes com câncer de mama que realizaram o painel multigênico para predisposição hereditária ao câncer no Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). As frequências de mutações da coorte do CEGH-CEL são semelhantes às obtidas em estudos internacionais, possibilitando a utilização de painéis multigênicos com composições similares em populações de diversas localidades / Of all types of cancer, except for non-melanoma skin cancer, breast cancer is the most common among women, and it\'s the second leading cause of death by neoplasia in this segment of the population. In some families, the incidence rates of cancer are higher than expected for the general population because of the environmental factors and/or genetic mutations responsible for facilitating or driving oncogenesis. The individuals who have breast cancer and a family history of this pathology fall into the group of familial breast cancer (FBC), which is responsible for approximately 5-10% of all breast cancer cases. Currently, patients with FBC are frequently tested for mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. It is estimated, however, that the pathogenic variants of these genes account for only 20% of all FBC cases in which the genetic etiology is known. In relationship to the genetic tests for inherited predisposition for breast cancer, therefore it is relevant to reassess the multi-gene panel composition, considering the state of scientific knowledge today, including the most recent research on the genes and its variants associated with FBC. In this paper we did a literature review, which identified 45 genes statistically associated with FBC, out of which 16 are frequently assessed in multi-gene panels in Brazil and abroad. Through in silico analysis we were able to evaluate cell functions and interactions with gene products associated with cancer. Our results suggest the addition of eight genes to the multi-gene panel composition carried out in Brazil, in the USA and in Europe to assess hereditary predisposition to breast cancer. This critical analysis can assist in the development of preventive actions, triage, clinical management and in determining the risk of occurrence and recurrence, which impacts on the genetic counseling (GC) offered to the patients of familial cancer and their relatives. Additionally, we evaluated the genetic variants in patients diagnosed with breast cancer who have undergone multi-gene panel testing for hereditary predisposition to cancer at the Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL). These cohort\'s mutation frequencies are similar to the results in international studies, which could enable the use of multi-gene panels with similar compositions in populations from various locations

INTRODUÇÃO: A Doença de Fabry (DF) é uma doença lisossomal de herança ligada ao X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), que leva ao acúmulo gradual de glicoesfingolipídeos, em especial a globotriaosilceramida, nos lisossomos do endotélio vascular de tecidos cardíaco, renal, cerebral, olhos e pele. Os principais sintomas iniciais são: dores neuropáticas de extremidades, hipoidrose, dores abdominais recorrentes, angioqueratomas e córnea verticillata. As complicações, que aparecem a partir da terceira década de vida, incluem morte prematura por insuficiência renal, cardíaca e alterações cerebrovasculares. Angioqueratomas são uma das manifestações mais precoces da DF. OBJETIVOS: detectar os portadores da DF a partir de casos de angioqueratoma diagnosticados através de exames anatomopatológicos de biópsia cutânea; descrever o quadro clínico dos afetados e portadoras heterozigotas; realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Uma revisão sistemática de biópsias de pele de 2003 a 2012 foi feita em quatro hospitais universitários. Os pacientes foram convocados para anamnese, exame físico e coleta de história familial. A dosagem enzimática de alfa-Gal A por papel filtro e em leucócitos em homens e a análise molecular por PCR e sequenciamento do gene GLA em homens e mulheres foram realizados naqueles com suspeita de DF. RESULTADOS: Foram localizados 125 registros de angioqueratomas, sendo possível convocar 52 pacientes. Destes, 45 (M:21 e F:24) compareceram para serem examinados. O diagnóstico de DF foi confirmado 3/45 (6,6%), todos do sexo masculino, pela baixa atividade enzimática da alfa-Gal A. A idade dos pacientes eram 16, 21 e 32 anos. Foram identificados outros 13 familiares (cinco homens e oito mulheres) destas 3 famílias. Os principais achados clínicos nos oito homens afetados foram: dores de extremidades (62,5%), angioqueratomas (87,5%), alterações renais (87,5%), cardíacas (12,5%) e presença de córnea verticillata(37,5%) Nas oito mulheres os achados clínicos foram: dores de extremidades (75%), angioqueratomas (12,5%), alterações renais (37,5%) cardíacas (12,5%) e presença de córnea verticillata(0%). A frequência desses achados mostrou-se semelhante à descrita na literatura. As mutações patogênicas no gene GLA, herdadas da mãe, foram identificadas nas 3 famílias e já haviam sido descritas anteriormente. CONCLUSÕES: A DF foi identificada em 3/45 pacientes (6,6%) pelos registros histopatológicos. Portanto, o angioqueratoma é um marcador útil para a detecção da doença. A dosagem enzimática de alfa-Gal A e/ou estudo molecular foram fundamentais para a confirmação diagnóstica da DF. Foi possível identificar outros 13 familiares afetados (5 homens, 8 mulheres), o que reforça a importância do aconselhamento genético. Todos os pacientes apresentavam outros achados clínicos da DF além dos angioqueratomas, os quais, no entanto, não haviam sido diagnosticados. O diagnóstico da DF ainda é tardio e há necessidade de reconhecimento dos médicos sobre as manifestações dessa doença para possibilitar um diagnóstico precoce / INTRODUTION: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal disorder, caused by the deficiency of the enzyme alfa-galactosidase A (alfa-Gal A), which leads to gradual accumulation of glycosphingolipids, especially globotriaosylceramide, in lysosomes of the vascular endothelium of the cardiac tissue, kidney, brain, eyes and skin. The main initial symptoms are: neuropathic pain in the extremities, hypohidrosis, recurrent abdominal pain, angiokeratomas and cornea verticillata. Complications, which appear from the third decade of life on, include premature death from renal, cardiac and cerebrovascular abnormalities. Angiokeratomas are one of the earliest manifestations of FD. OBJECTIVES: to identify relatives with FD from cases of angiokeratoma diagnosed by pathological examinations of skin biopsy; to describe the clinical features of the affected individuals and heterozygotes; to perform genetic counseling. METHODS: A systematic review of skin biopsies from 2003 to 2012 was done in four university hospitals. Patients were submitted to anamnesis, physical examination and family history collection. The enzymatic assay of alfa-Gal A using dried blood spot in filter paper and leukocytes in men and molecular analysis by PCR and sequencing of the GLA gene in men and women were performed in patients with suspected FD. RESULTS: We found 125 biopsy records of angiokeratomas, and were able to contact 52 patients. Of these, 45 (M: 21 and F: 24) were evaluated. The diagnosis of FD was confirmed in 3/45 (6.6%), all male, with low enzymatic activity of alfa-Gal A. The patients\' ages were 16, 21 and 32 years. We identified 13 other family members (five men and eight women) of these three families. The main clinical findings in the eight affected men were pain in the extremities (62,5%), angiokeratomas (87,5%), renal abnormalities (87,5%), cardiac abnormalities (12,5%) and cornea verticillata (37,5%). In the eight female patients the clinical findings were: pain in the extremities (75%), angiokeratomas (12,5%), renal abnormalities (37,5%) cardiac abnormalities (12,5%) and cornea verticillata (0%). The frequency of these findings was similar to that described in the literature. The pathogenic mutations in the GLA gene, maternally inherited, were identified in three families and had been described previously. CONCLUSIONS: FD was identified in 3/45 patients (6.6%) by histopathologic records. Therefore, angiokeratoma is a useful marker for the detection of disease. The enzymatic measurement of alfa-Gal A and / or molecular studies were essential to confirm the diagnosis of FD. It was possible to identify 13 other affected family members (5 men, 8 women), which reinforces the importance of genetic counseling. All patients, in addition to angiokeratomas, had other clinical manifestations of FD; however these had not been diagnosed before. The diagnosis of FD is still late and doctors need to be aware of the manifestations of this disease to enable early diagnosis

A triagem psicológica é uma prática geralmente utilizada em instituições públicas de saúde psicológica, a fim de selecionar a parcela da população interessada que pode ser abarcada pelos serviços oferecidos e encaminhar o interessado para um atendimento adequado à sua demanda. Por se tratar de uma avaliação psicológica, embora de caráter inicial e breve, abrange funções e características complexas, que devem ser constantemente estudadas, e não é isenta de referenciais teórico-clínicos. É, entretanto, realizada geralmente de modo breve e apenas como uma coleta de dados pessoais dos clientes, o que pode agravar problemas freqüentes em clínicas, tais como o desperdício do momento precioso para um atendimento imediato (o momento em que o cliente procura ajuda), bem como o abandono precoce de terapia, quando decorrente de encaminhamento pouco adequado à demanda. Modelos de triagens interventivas, cada qual com especificidades teóricas e técnicas, são propostos como uma alternativa para lidar com alguns destes problemas. Realizam avaliação e assistência. O objetivo da presente pesquisa foi o de analisar alguns alcances da experiência da realização de atendimentos em uma modalidade de triagem interventiva. Esta pesquisa deu continuidade a um projeto anterior, 2004, inicialmente denominado Consultas Psicológicas, que estudou um atendimento de recepção com retornos, oferecido a pessoas que não haviam conseguido uma das seis vagas semanais para a triagem de uma clínica-escola universitária paulistana. Em 2006, passou a ser denominado Triagem Estendida. A proposta do atendimento consistia em realizar triagem com até seis encontros, uso entrevistas-clínicas semi-abertas e sob referencial psicanalítico. O atendimento tinha dois objetivos centrais: por um lado realizar de modo mais detalhado a tradicional coleta dos dados do cliente, com elaborações sobre a queixa, necessidade e interesses dos clientes, visando ofertar encaminhamento adequado; por outro, oferecer acolhimento psicológico no momento da procura, promovendo alívio terapêutico se possível, a fim de lidar com algumas das demandas pontuais dos clientes. Tratou-se de uma pesquisa clínico-qualitativa, com o estudo de 10 casos, com a finalidade de avaliar os alcances da modalidade aplicada. Discutiu-se se os objetivos planejados puderam ser atingidos e os benefícios da modalidade para o cliente e para a organização do fluxo institucional da clientela. Em consonância com outros estudos, verificou-se o potencial atingido da triagem como espaço terapêutico significativo ao oferecer acolhimento e aprofundamento da compreensão do conflito. Verificou-se que os encaminhamentos ocorreram após o cliente ter obtido informações sobre psicoterapia e havendo maior participação do mesmo nesta escolha. A opinião dos participantes em relação ao atendimento recebido (obtida através de um follow up) foi positiva para a maioria. Após um ano do término da triagem, alguns haviam seguido o encaminhamento proposto, outros haviam achado o atendimento em Triagem Estendida suficiente. Esta divisão sugeriu existirem os dois tipos de demandas, por atendimento focal e prolongado, cada qual diferentemente contemplado e elaborado em uma recepção estendida. Embora existam dificuldades para a implementação deste tipo de atendimento em função da necessidade da articulação com os outros serviços, uma escuta inicial prolongada mostrou-se efetiva como recurso para lidar com problemas institucionais. / The psychological screening is a practice commonly used in public mental health institutions in order to select the portion of the population interested in psychotherapy that can be encompassed by the services offered and to refer the user (patient) to an appropriate service to their demand. Because it is a psychological evaluation, although initial and brief, comprises functions and complex technical features, which must be studied, and also is not exempt from theoretical-clinical references. It is, however, generally carried out in a brief way (simplistic way), and just as the collection of personal data of the patient, what can aggravate frequent problems in clinics such as the wastefulness of the precious moment for an immediate psychological assistance (the one in which the client seeks help), as well as the premature discontinuation of therapy (dropout), when it is a result from an inadequate referral, with regard to the client\'s request and necessity. Models of psychological interventional trials, each one with its specific technical and theory, are proposed as an alternative to deal with some of these problems. They perform both, evaluation and assistance. The objective of this research was to analyze some of the reaches of an accomplishment experience of consultations in an interventional screening modality. This study gave continuity to a previous project, 2004, initially called the Psychological Consultations, that studied a reception with the returns, offered to those who had not had one of six vacant per week for the psychological screening in a school-clinic of São Paulo. In 2006, came to be called Screening Extended. The proposed service was to perform screening of up to six meetings, with semi-structured clinical interviews and under psychoanalytic point of view. The service had two main objectives: firstly perform on detail the traditional gathering of user data, with specific details of customer\'s needs, requests and interests, in order to offer appropriate referral; secondly, offers care at the moment in which there was a request for help promoting therapeutic relief if possible, in order to deal with specific demands. This was a clinical-qualitative research, with the study of 10 cases, with the aim of assessing the scope of the modality when it is applied. It was discussed if the planned objectives were achieved and what were the benefits of the modality for the patient and for the way of organizing the flow routine of institutional users. In line with other studies, there was a screening as a significant therapeutic space as it hosted the patient and provided a better understanding of the conflict. It was observed that the referral for an therapy occurred after the client have obtained information about psychotherapy and that there was a greater involvement of it at that choice. The participants\' opinions regarding the care received (obtained through a follow up) were positive for most. One year after the completion of the assistance, some had followed the referral to therapy; others thought that the received care was already enough. This bifurcation has suggested that there are two types of demands, for focal and prolonged care, each one differently embraced and elaborated in an extended reception. Although there are difficulties in implementing this type of service due to the need for coordination with other services, an initial prolonged listening proved to be effective as a resource for dealing with some institutional problems.

A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tumoral e codifica a proteína VHL, a qual possui, entre outras funções, uma atividade ubiquitina-ligase, responsável pela poliubiquitinização e degradação proteassômica da subunidade alfa do fator induzido por hipóxia (HIF) na presença de oxigênio. As principais características da doença de VHL são: hemangioblastomas de sistema nervoso central (SNC), principalmente do cerebelo e medula espinhal; angiomas de retina e carcinoma renal de células claras. A probabilidade de desenvolver cada um desses tumores ao longo da vida é estimada em maior que 70%, podendo manifestar-se desde a infância até a fase adulta, principalmente entre a 2ª e 3ª décadas de vida. Classifica-se a doença de VHL conforme a ausência (tipo 1) ou presença de feocromocitoma (tipo 2). A doença do tipo 2 é causada, essencialmente, por mutações missense no gene VHL. As mutações podem ser grandes deleções (20%) ou pontuais (80%) do tipo missense, frameshift, nonsense ou em regiões de splicing. O teste genético é considerado padrão para o manejo clínico dos pacientes e dos familiares em risco, pois permite o diagnóstico e o tratamento precoce das neoplasias, melhorando assim a expectativa de vida. Técnicas de biologia molecular, como o seqüenciamento direto do DNA e o Southern blotting quantitativo, permitem a detecção de mutações germinativas em até 100% dos casos. Técnicas mais recentes, como o PCR quantitativo em tempo real e o MLPA, têm sido empregadas para uma detecção mais eficaz de grandes deleções no gene VHL. Os objetivos do presente estudo foram: (1) diagnosticar os pacientes com suspeita da doença de VHL; (2) identificar e caracterizar mutações germinativas pontuais no gene VHL nos pacientes e em seus parentes de 1º grau; (3) fornecer o aconselhamento genético pré e pós-teste. Dos 37 indivíduos com suspeita da doença de VHL, 14 pacientes de sete famílias diferentes preencheram os critérios diagnósticos. Um paciente apresentou hemangioblastoma cerebelar isolado e sete parentes de 1º grau estavam assintomáticos. Foram realizadas as técnicas de PCR, RFLP e seqüenciamento direto do DNA genômico e após clonagem. Foram identificadas quatro mutações pontuais na região codificadora do gene VHL em quatro famílias diferentes, sendo que duas delas haviam sido descritas na literatura [c.226_228delTTC (F76del), c.217C>T (Q73X)]. As outras duas mutações são descritas pela primeira vez neste estudo e afetam o sitio de splicing (IVS1-1 G>A, IVS2-1 G>C). É provável que as demais três famílias sejam portadoras de deleções germinativas no gene VHL. Em resumo, os resultados apresentados neste estudo ampliam o conhecimento da base molecular da doença de VHL e consiste na primeira pesquisa de pós-graduação produzida pelo ambulatório de aconselhamento genético do câncer do HCFMRP-USP. / Von Hippel-Lindau disease (VHL) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a variety of benign and malignant tumors. VHL is caused by germline and somatic mutations in the VHL gene and it has an incidence of approximately one in 36,000 livebirths. The VHL gene is a tumor suppressor that is translated into the VHL protein, which has many functions, mainly an ubiquitin-ligase activity, responsible for the polyubiquitylation and proteasomal degradation of the alpha subunit of the hipoxia-inducible factor (HIF) in the presence of oxygen. The main clinical features of VHL are: CNS hemangioblastomas, especially of the cerebellum and spinal cord; retinal angiomas and clear-cell renal carcinomas. The lifetime probability of developing one of these tumors is estimated at more than 70%, whichever may present since childhood until adulthood, more often during the 2nd and 3rd decades. VHL is classified into type 1 (without pheochromocytoma) and type 2 (with pheochromocytoma), the latter being mainly caused by missense mutations. VHL germline mutations may be rearrangements and large deletions (~20%) or point mutations (~80%), such as missense, frameshift, nonsense or in the splicing sites. VHL gene testing is considered standard for the clinical manegement of patients and relatives at risk, whereby it provides early diagnosis and treatment of tumors, improving their life expectancies. Molecular biology techniques such as sequencing and quantitative Southern blotting may detect virtually 100% of VHL germline mutations. More recent methods, such as quantitative real-time PCR and MLPA, have been shown to detect VHL gene gross deletions efficiently. The objectives of this study were: (1) to diagnose patients with VHL clinically; (2) to detect germline point mutations in the VHL gene in the patients and their close relatives at risk; (3) to provide pre and post-testing genetic counseling. Fourteen out of 37 patients from seven unrelated families fulfilled the VHL clinical diagnostic criteria, one patient presented a single cerebellar hemangioblastoma and seven at-risk relatives were still asymptomatic. The methods included: PCR, RFLP, genomic DNA direct sequencing and after cloning. Four germline point mutations in the coding region of the VHL gene were identified, two of whom had been described in literature [c.226_228delTTC (p.F76del), c.217C>T (p.Q73X)]. The other two mutations had not been described so far and affect the splicing sites (IVS1-1 G>A, IVS2-1 G>C). The other three families may carry gross germline deletions in the VHL gene. In conclusion, the outcome presented in this study provides with a greater knowledge of molecular basis of VHL disease and relies on the first post-graduation research carried out at the HCFMRP-USP cancer genetic counseling service.

A Síndrome do X frágil (SXF) é a forma mais comum de deficiência intelectual herdada. É causada por uma mutação no gene FMR1; (Fragile X Mental Retardation 1;), que resulta na deficiência da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein;). O gene FMR1;, localizado no braço longo do cromossomo X, em Xq27.3, possui uma repetição de trinucleotídeos (CGG)n em sua região 5\' não traduzida (região reguladora). Na população geral, o tamanho dessa repetição varia entre 5 a 44 trincas de bases. Uma expansão superior a 200 trinucleotídeos leva à hipermetilação e consequente silenciamento da transcrição do gene. Quando isso ocorre, tem-se uma mutação completa, a causa da SXF. Se a repetição expandida tem de 55 a 200 trincas de bases, chamada de pré-mutação, não ocorre hipermetilação e a proteína FMRP é produzida; portanto, a pré-mutação não está associada à SXF, porém está relacionada a outros quadros clínicos, particularmente à síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS; Fragile-X associated Tremor Ataxia Syndrome;) e à insuficiência ovariana primária associada ao X frágil (FXPOI; Fragile-X associated Primary Ovarian Insufficiency;). O objetivo deste trabalho foi investigar duas famílias cujos casos-índice foram encaminhados para o Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco para investigar ataxia espinocerebelar e nos quais a avaliação clínica e a história familial sugeriram a possibilidade de FXTAS; em ambos os pacientes, pré-mutação do gene FMR1; foi detectada. Na Família 1, foi feito o diagnóstico de SXF em um neto da propósita e foi identificada a mutação completa em várias filhas e netas, todas com dificuldade de aprendizado. Na Família 2 não foram identificadas mutações completas e em um dos netos do propósito detectou-se mosaicismo de alelo intermediário e pré-mutação. Assim, diante da variada apresentação fenotípica, a possibilidade de condição associada ao gene FMR1; deve ser considerada frente aos fenótipos de deficiência intelectual, dificuldade de aprendizado, falência ovariana prematura e síndrome de tremor-ataxia. O diagnóstico de FXTAS em famílias em que não há registro de SXF não é frequente, provavelmente diante do desconhecimento dessa possibilidade, mas tem importância fundamental para o aconselhamento genético, particularmente quanto à ocorrência de deficiência intelectual / RIBEIRO, M. D. O. From top to bottom: genetic counseling in families ascertained through fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) 2017. 64 f. Dissertação (Mestrado em Aconselhamento Genético e Genômica Humana) - Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2017. Fragile X syndrome (FXS) is the most common form of inherited intellectual disability. It is caused by a mutation in the Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1;) gene located on the long arm of the X chromosome at Xq27.3 that results in FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) deficiency. The FMR1; gene has a trinucleotide repeat (CGG)n at the 5\' untranslated region (regulatory region); in the general population, this repeat varies in size from 5 to 44 CGG triplets. An expanded repeat of more than 200 trinucleotides leads to hypermethylation and consequent silencing of the gene transcription - the full mutation that causes FXS. The repeat containing 55 to 200 triplets characterizes a premutation; there is no hypermethylation, the gene is transcribed, and the FMRP is produced; then premutations are not associated with FXS, but are related to other clinical conditions: Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) and Fragile X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI). The objective of this study was to investigate two families whose index cases were referred to the Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco to investigate spinocerebellar ataxia, whose clinical evaluation and family history suggested the possibility of FXTAS. Both probands were found to carry FMR1; premutations. In Family 1, the diagnosis of FXS was established in a grandson of the proband, and the full mutation was also identified in several of her daughters and granddaughters, all presenting with learning difficulties. In Family 2, no full mutations were detected; a proband\'s grandson had size mosaicism for FMR1; ; alleles, carrying an intermediate allele and a premutation. Although uncommon, possibly due to lack of knowledge about the syndrome, the diagnosis of FXTAS in families without FXS is important for genetic counseling, particularly regarding the occurrence of intellectual disability

Submitted by Silvana Teresinha Dornelles Studzinski (sstudzinski) on 2016-04-26T12:07:26Z No. of bitstreams: 1 Paula Cortezi Schefer Cardoso_.pdf: 2371409 bytes, checksum: c7f5e8cb111a2ba9ca150a830fe8d1ac (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-26T12:07:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Paula Cortezi Schefer Cardoso_.pdf: 2371409 bytes, checksum: c7f5e8cb111a2ba9ca150a830fe8d1ac (MD5) Previous issue date: 2016-01-13 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / FAPERGS - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul / Esta dissertação de mestrado é um subprojeto de um estudo maior, intitulado “Uma mulher, um feto, e uma má notícia: a entrega de diagnósticos de síndromes e de malformações fetais – em busca de uma melhor compreensão do que está por vir e do que pode ser feito”. (OSTERMANN, 2013). Debruçamo-nos sobre o tema de perguntas no português brasileiro com base no aparato metodológico da Análise da Conversa (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974) e da Linguística Interacional. (OCHS; SCHEGLOFF; THOMPSON, 1996; SELTING; COUPER-KUHLEN, 2001). Tendo em vista que o objetivo desta dissertação é distinguir as ações de pedido de informação e pedido de confirmação nas perguntas polares no português brasileiro, analisamos 891 perguntas polares da fase da anamnese das dezessete primeiras consultas de aconselhamento genético reprodutivo. As consultas ocorreram em um setor que atende mulheres em gestação de médio ou alto risco de um hospital materno infantil do Sistema Único de Saúde (SUS) localizado no sul do Brasil. Os resultados da investigação apontam que, nesse contexto, as ações de pedido de informação e pedido de confirmação se distinguem pelo grau epistêmico do médico em relação à informação solicitada. Evidenciamos que os conhecimentos prévios podem ser provenientes de diferentes fontes, sendo elas: (a) a interação, (b) o conhecimento médico específico, (c) o grupo de medicina fetal do hospital analisado e/ou (d) o prontuário médico da gestante. No que concerne aos recursos interacionais que diferem essas duas ações, identificamos o uso de marcadores discursivos somente na ação de pedido de confirmação. No que tange à análise prosódica, com o intuito de descrever a curva de F0 dessas perguntas polares, a análise aconteceu em duas etapas. Inicialmente, realizamos a análise auditiva das 891 perguntas polares e, em seguida, realizados a análise acústica de 300 dessas perguntas por meio do software PRAAT. Corroborando a descrição da entoação das perguntas apresentada em gramáticas descritivas do português brasileiro (CASTILHO, 2014; PERINI, 2005), evidenciamos que algumas delas apresentam entoação final ascendente. No entanto, nossos dados também revelaram que essas perguntas polares podem apresentar entoação final descendente. Na coleção de perguntas polares analisadas, constatamos que algumas demonstravam uma orientação do médico em relação a tópicos delicados o que, por sua vez, consititui outra análise. Identificamos que, nos assuntos interacionalmente construídos como delicados pelo médico geneticista, o formato do turno com as expressões “chegaste a” e “chegou a”, nas solicitações de informação sobre o uso do ácido fólico e na realização do exame de translucência nucal, atribui menor responsabilização à gestante. Em contrapartida, nas sequências em que o médico solicita informação sobre os hábitos relacionados ao fumo, ao consumo de álcool e ao uso de drogas, há responsabilização das gestantes por meio de fechamentos com avaliação positiva. / This master’s dissertation consists of a subproject of a larger study, entitled “Uma mulher, um feto, e uma má notícia: a entrega de diagnósticos de síndromes e de malformações fetais – em busca de uma melhor compreensão do que está por vir e do que pode ser feito”. (OSTERMANN, 2013). It investigates questions in Brazilian Portuguese through a conversation analytical perspective (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974) and an interaction linguistics approach. (OCHS; SCHEGLOFF; THOMPSON, 1996; SELTING; COUPER-KUHLEN, 2001). Taking into consideration that the objective of this dissertation is to distinguish the actions of requesting for information and requesting for confirmation in polar questions in Brazilian Portuguese, 891 polar questions were analyzed during the anamnesis phase in 17 first-time genetic counseling consultations. All of these consultations audiorecorded were held at a public health system hospital specialized in moderate and high-risk pregnancy, located in southern Brazil. The results indicate that, in this context, the actions of asking for information and asking for confirmation differ by the doctor’s epistemic degree concerning the information being requested. It was noticed that such previous knowledge might be originated from different sources, which are: (a) the interaction itself, (b) medical knowledge, (c) information gained through the fetal medicine group and/or (d) information from medical records. Regarding the interactional resources that differentiate these two actions, we identified that discourse markers were only used in requests for confirmation. On what concerns their prosodic features, in order to describe the F0 curve of these polar questions, the analysis was done in two stages. Firstly, we conducted an auditory analysis of all the 891 polar questions and, then, by using the software PRAAT, we conducted the acoustic analysis in 300 of these polar questions. Confirming the intonation patterns of polar questions described in Brazilian Portuguese descriptive grammar (CASTILHO, 2014; PERINI, 2005), we also identified that polar questions may present rising intonation. However, our data also reveal that polar questions may present falling and flat intonation. In the set of analyzed polar questions, we observed that some demonstrated the doctor’s orientation to delicate topics and this subset was also submitted to analysis. We identified that only specific topics were interactionally constructed as delicate by the geneticist. We also observed that in the turns designed with the expression “did you happen to”, in requests of information about folic acid and nuchal translucency, the doctor removes the responsibility from the pregnant. On the other hand, in the sequences in which the doctor requests information about smoking, drinking and using drugs, by the offering closings with positive assessments and accounts, the doctor attributes the responsibility to the pregnant women.

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Adriana do Nascimento Dias.pdf: 1445115 bytes, checksum: 760bff2e42911164b651c0281932eba2 (MD5) Previous issue date: 2008-12-08 / Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo / This dissertation Model Intervention in Family Guidance: a qualitative study focusing on children's education had support from Fapesp, and is the sequence of Search "Parental Education: an analysis of the pattern of education of children in families of low income", held as work on the completion of the course of Psychology in UNITAU, also with support from Fapesp in 2004. It was a search that identified the standard of education for low-income families to the periphery of the city of Taubaté, state of Sao Paulo and helped to awaken the interest to continue exploring this issue on children's education. We continue investigating this universe, now aiming to build and evaluate a model of Intervention in Family Guidance, which can help mothers and fathers in the exercise of parenthood. As a basis, the program was used Positive Parenting II, developed at the University of Minnesota in the United States, organized by Pitzer (1993). This programme has a specific methodology of guidance for parents in a group, with suggestions for conduct of meetings, activities, and movie themes for reflection and guidance under the age of the children. Used as the theoretical foundation Systemic Approach, which has made great contribution in studies of families. The participants of this research were 20 families, organized into 4 groups of fathers and mothers who have children between 07 and 11 years of age. After three months of the end of the intervention, was held a meeting with participants to verify the results. It was observed that there were significant changes in attitudes and behaviour of parents, for educational practices prior to the meetings. Another relevant figure was observed the capacity for reflection, initiative and emotional balance of parents facing new situations in daily life. So we can say that there was a mobilization of internal and external resources which favoured the empowerment of participants face the complex task of parentar. This is a qualitative study, characterized by a method of analysis which involves preparation of the data insofar as they are collected. The search results can help professionals in psychology and related areas who work with fathers, mothers and families / Essa dissertação Modelo de Intervenção em Orientação Familiar: um estudo qualitativo com foco na educação dos filhos teve apoio da Fapesp, e consiste na seqüência da Pesquisa Educação Parental: uma análise do padrão de educação dos filhos em famílias de baixa renda , realizada como trabalho de conclusão do curso de Psicologia na UNITAU, também com apoio da Fapesp em 2004. Foi uma pesquisa que permitiu identificar o padrão de educação das famílias de baixa renda da periferia da cidade de Taubaté, estado de São Paulo e contribuiu para despertar o interesse de continuar explorando essa questão sobre educação dos filhos. Continuamos investigando esse universo, agora com o objetivo de construir e avaliar um Modelo de Intervenção em Orientação Familiar, que possa auxiliar pais e mães no exercício da parentalidade. Como base, foi utilizado o programa Positive Parenting II, desenvolvido na Universidade de Minnesota nos Estados Unidos, organizado por Pitzer (1993). Este programa possui uma metodologia específica de orientação para pais em grupo, com sugestões de condução dos encontros, atividades, filme e temas para reflexão e orientação de acordo com a idade dos filhos. Utilizamos como fundamentação teórica a Abordagem Sistêmica, que tem apresentado grande contribuição nos estudos sobre famílias. Os participantes desta pesquisa foram 20 famílias, organizadas em 4 grupos de pais e mães que têm filhos entre 07 e 11 anos de idade. Após três meses do término da intervenção, foi realizado um encontro com os participantes a fim de verificar os resultados obtidos. Observou-se que houve mudanças significativas nas atitudes e comportamentos dos pais, em relação às práticas educativas anteriores aos encontros. Outro dado relevante observado foi a capacidade de reflexão, iniciativa e equilíbrio emocional dos pais diante de novas situações no cotidiano. Portanto podemos dizer que houve uma mobilização de recursos internos e externos que favoreceu o empoderamento dos participantes frente à complexa tarefa de parentar. Trata-se de um estudo qualitativo, caracterizado por um método de análise que envolve elaboração dos dados na medida em que são coletados. Os resultados da pesquisa podem auxiliar profissionais de Psicologia e áreas afins que trabalham com pais, mães e famílias