La diminution de la force et l'exacerbation de la fatigue neuromusculaire sont fortement impliquées dans l'altération des capacités fonctionnelles, de la tolérance à l'effort et du pronostic de patients porteurs de pathologies chroniques variées. Ces altérations peuvent trouver leurs origines dans des atteintes primaires de la fonction neuromusculaire et/ou des atteintes secondaires causées par exemple, par une diminution de l'activité spontanée favorisée par une pathologie chronique. Ainsi, la faiblesse et la fatigabilité musculaire sont des symptômes très fréquemment rapportés dans les maladies neuromusculaires (myopathies/neuropathies d'origine génétique ou acquise), les pathologies impliquant le système cardiovasculaire (insuffisance cardiaque) et/ou respiratoire (broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO)). Ces symptômes sont aussi fréquemment associés aux syndromes idiopathiques de douleurs chroniques accompagnées d'anomalies de la nociception (syndrome fibromyalgique). Le développement d'outils d'évaluation bien tolérés et fiables de la force, de l'endurance et de la fatigue neuromusculaire est d'une importance cruciale pour approfondir la compréhension des mécanismes physiopathologiques et pour disposer de critères de jugement de qualité dans le cadre d'études observationnelles et interventionnelles. Dans ce contexte, la stimulation artificielle électrique s'est révélée être un outil performant pour évaluer in situ la fonction musculaire chez l'humain au repos et au cours de l'exercice. Plus spécifiquement, la stimulation magnétique des troncs nerveux périphériques a montré des prédispositions intéressantes pour l'évaluation de la fonction des muscles locomoteurs et respiratoires dans le cadre clinique. Au cours de ce travail, nous avons développé des outils d'évaluation de la force, de l'endurance et de la fatigue neuromusculaire en utilisant la neurostimulation magnétique et des protocoles d'exercice potentiellement applicables chez le patient. Nous avons étudié leurs capacités à détecter des différences liées au sexe, l'âge et au statut d'entrainement. Dans un second temps, nous avons appliqué nos évaluations dans le cadre de maladies neuromusculaires et de syndromes douloureux chroniques. Chez le patient BPCO, nous avons étudié les phénomènes de fatigue des muscles respiratoires et locomoteurs, leur impact sur la réponse à l'effort ainsi que leurs relations entre eux et avec les symptômes perçus. Chez ces patients, nous avons recherché les effets d'un entraiment d'une prise en charge combinant un entrainement des muscles locomoteurs et un entrainement des muscles respiratoires sur ces paramètres. / Strength loss and enhanced neuromuscular fatigue are major contributing factors of impaired functional capacities, exercise tolerance and prognosis in patients with various chronic diseases. These alterations can rely on primary deficiencies of neuromuscular function and/or secondary impairments caused by decreased spontaneous physical activity promoted by a chronic disease. Consequently, muscle weakness and enhanced fatigability are frequently reported symptoms in neuromuscular (inherited or noninherited myopathies/neuropathies), cardiovascular (chronic cardiac failure) and respiratory diseases (chronic obstructive pulmonary disease (COPD)) and idiopathic painful syndromes associated with alteration of nociception (fibromyalgia syndrome). The development of reliable and well-tolerated evaluations of muscle strength, endurance and fatigue is of major interest to better understand the physiopathology of the diseases and to provide relevant outcomes for observational or interventional studies. Artificially muscular electrical stimulation has been recognized as a valuable tool for noninvasive assessments of neuromuscular function at rest and during exercise in human. Recently, magnetic stimulation showed interesting skills to assess both peripheral and respiratory muscles in the clinical field. During this work, we developed tools to assess muscle strength, endurance and fatigue using magnetic neurostimulation and exercise protocols usable in patients. We studied its ability to detect differences related to sex, age and training status. Then we used these procedures in neuromuscular diseases and fibromyalgia syndrome. In COPD patients, we assessed respiratory and locomotor muscle fatigue and studied how these phenomena impact on exercise response and perceived symptoms. In these patients, we also assessed the combined effects of locomotor and respiratory muscle training on these parameters.

Les progrès de la recherche et de la prise en charge des maladies neuromusculaires de l’enfance ont prolongé la survie des patients. L’évaluation s’impose donc pour le suivi des patients et aussi en recherche clinique car les premiers essais cliniques tant attendus commencent à paraître. Une métrologie rigoureuse et adaptée est alors indispensable parce qu'il n'est possible ni de se contenter d’une quantification approximative ni d'utiliser des outils non adaptés à des pathologies évolutives. Nous résumons l’état des connaissances sur la métrologie appliquée à l’évaluation fonctionnelle motrice des patients atteints de maladies neuromusculaires et proposons une revue de la littérature sur les outils disponibles avec des analyses précises de leurs propriétés métrologiques. La Mesure de Fonction Motrice, développée à partir de 1998, présente des qualités intéressantes en termes de validité et de fiabilité. Nous avons analysé sa sensibilité au changement dans différentes populations de patients adultes et enfants. Nous proposons ensuite, une classification en grades de sévérité d’atteinte fonctionnelle motrice, le NM-score. Les études de validation ont confirmé son intérêt, sa facilité d'utilisation, sa validité et sareproductibilité. Le NM-Score permet de décrire précisément et de façon discriminante les patients en termes de fonction motrice pour la position debout et les transferts, la motricité axiale ou proximale et la motricité distale. S’intéresser à l’évaluation et à la mesure en médecine, c’est faire preuve d’une rigueur indispensable aux décisions de soins touchant des personnes vulnérables aux besoins spécifiques. / Advances in the research and treatment of childhood neuromuscular diseases have led to longer patient survivals. Evaluation is thus required not only in clinical practice for patient follow-up but also in medical research because the results of long-awaited clinical trials are beginning to emerge. A rigorous and appropriate metrology is then necessary because rough estimates or the use of improper assessment tools are no more satisfactory. We summarize here the current knowledge on the metrology applied to motor function assessment of patients with neuromuscular diseases. We propose a review of the literature on the tools available to monitor motor function with detailed analyses of their metrological properties. Developped since 1998, the Motor Function Measure presents interesting properties in terms of validity and reliability. We analyzed its sensitivity to change in different patient populations of adults and children. We then propose, the NM-Score, a classification in levels of severity of motor function decline.Validation studies have confirmed the interest of this score as well as its ease of use, validity,and reproducibility. The NM-Score is able to describe the patients precisely and discriminantly in terms of motor function for standing position and transfers, axial / proximal motor function and distal motor function. Being interested in evaluation and measurement in medicine is a sign of rigor necessary for decision-making regarding vulnerable persons with special need.

Chez les patients avec maladies neuromusculaires (MNM) ou lésions médullaires, les modifications musculaires et squelettiques perturbent le mécanisme de toux. Les in-exsufflations mécaniques (IE-M) et les hyper-insufflations (H-I) constituent une aide instrumentale pour avoir une toux plus efficace. En France, ces dispositifs médicaux (DM) sont remboursés via des forfaits de location avec prestations de services. Cette thèse a pour objectif d'étudier le bénéfice clinique des IE-M et H-I par l'évaluation : 1) du niveau de preuve disponible via une revue systématique, 2) de leurs modalités de remboursement en France, via la constitution d'un groupe de travail, puis à l'international, via une enquête auprès du réseau international des agences d'évaluation, et, 3) des populations éligibles à ces DM via l'exploitation des bases administratives. Notre revue systématique souligne l'absence de donnée fiable disponible sur les IE-M utilisées chez les patients avec MNM. Elle rend compte de la particularité française d'utiliser des H-I. Malgré le faible niveau de preuves, le contraste avec la pratique des professionnels de santé qui considèrent ces DM efficaces et souhaitent le maintien du remboursement, peut s'expliquer par le peu d'alternatives disponibles et la possibilité d'utiliser ces DM non invasifs à domicile. Il s'agit de la seule évaluation de ces DM menée par une agence. La population éligible aux IE-M et H-I a été estimée à 3 100 par an. Ce travail encourage d'autres recherches pour assurer le meilleur traitement pour les patients comme les essais contrôlés randomisés (bien que difficiles en population rare) ou d'explorer d'autres modèles (essais randomisés par groupes) / Patients with neuromuscular disease (NMD) or spinal cord injury suffered from muscle and skeletal changes which impair cough mechanism. Mechanical in-exsufflations (MI-E) and Intermittent Positive Pressure Breathing (IPPB) are instrumental methods used for having a more effective cough. In France, theses medical devices (MD) are available to rent on a weekly fee schedule including associated services.This thesis aimed to study the clinical benefit of MI-E and IPPB by assessing: 1) the level of evidence available through a systematic review, 2) reimbursement arrangements in France, through the set-up of a multidisciplinary working group, and then internationally, through a survey of the International Network of Agencies for Health Technology Assessment, and, 3) the patient population treated with these MD through public databases’ queries.Our systematic review points lack of reliable data available on the use of MI-E in patients with NMD. It highlights the French particularity of using IPPB. The scientific evidence does not support the use of these MD but healthcare professionals are faced with the reality of medical practice. They consider these MD effective and want to keep their refund. This can be explained by the few available alternatives and the home-used possibility of these non-invasive MD. This is the only assessment of these MD conducted by an agency. The patient population treated with MI-E and IPPB has been estimated at 3 100 per year.This work stresses the need for further research to ensure best treatment for the patients such as randomized controlled trials (although difficult in a rare population) or explore other designs (cluster randomized trials).

La diminution de la force et l'exacerbation de la fatigue neuromusculaire sont fortement impliquées dans l'altération des capacités fonctionnelles, de la tolérance à l'effort et du pronostic de patients porteurs de pathologies chroniques variées. Ces altérations peuvent trouver leurs origines dans des atteintes primaires de la fonction neuromusculaire et/ou des atteintes secondaires causées par exemple, par une diminution de l'activité spontanée favorisée par une pathologie chronique. Ainsi, la faiblesse et la fatigabilité musculaire sont des symptômes très fréquemment rapportés dans les maladies neuromusculaires (myopathies/neuropathies d'origine génétique ou acquise), les pathologies impliquant le système cardiovasculaire (insuffisance cardiaque) et/ou respiratoire (broncho-pneumopathie chronique obstructive (BPCO)). Ces symptômes sont aussi fréquemment associés aux syndromes idiopathiques de douleurs chroniques accompagnées d'anomalies de la nociception (syndrome fibromyalgique). Le développement d'outils d'évaluation bien tolérés et fiables de la force, de l'endurance et de la fatigue neuromusculaire est d'une importance cruciale pour approfondir la compréhension des mécanismes physiopathologiques et pour disposer de critères de jugement de qualité dans le cadre d'études observationnelles et interventionnelles. Dans ce contexte, la stimulation artificielle électrique s'est révélée être un outil performant pour évaluer in situ la fonction musculaire chez l'humain au repos et au cours de l'exercice. Plus spécifiquement, la stimulation magnétique des troncs nerveux périphériques a montré des prédispositions intéressantes pour l'évaluation de la fonction des muscles locomoteurs et respiratoires dans le cadre clinique. Au cours de ce travail, nous avons développé des outils d'évaluation de la force, de l'endurance et de la fatigue neuromusculaire en utilisant la neurostimulation magnétique et des protocoles d'exercice potentiellement applicables chez le patient. Nous avons étudié leurs capacités à détecter des différences liées au sexe, l'âge et au statut d'entrainement. Dans un second temps, nous avons appliqué nos évaluations dans le cadre de maladies neuromusculaires et de syndromes douloureux chroniques. Chez le patient BPCO, nous avons étudié les phénomènes de fatigue des muscles respiratoires et locomoteurs, leur impact sur la réponse à l'effort ainsi que leurs relations entre eux et avec les symptômes perçus. Chez ces patients, nous avons recherché les effets d'un entraiment d'une prise en charge combinant un entrainement des muscles locomoteurs et un entrainement des muscles respiratoires sur ces paramètres.

Nous avons généré des souris déficientes pour les gènes codant pour les échangeurs Na/Ca de type I (NCX1) et de type III (NCX3) afin d'étudier, in vivo, le rôle de ces deux protéines.<p>L‘analyse phénotypique des souris adultes totalement déficientes pour le gène Ncx1 (Ncx1-/-) n'a pu être menée étant donné que ces souris décèdent au cours du développement embryonnaire.<p>Les souris déficientes pour le gène Ncx3 (Ncx3-/-) sont viables et fertiles. Nous avons analysé l'effet de l'inactivation du gène Ncx3 dans le muscle squelettique et plus particulièrement au niveau de la jonction neuromusculaire.<p>L'analyse histologique des muscles squelettiques de souris Ncx3-/- a révélé des altérations des fibres musculaires caractérisées par la présence de foyers de fibres nécrotiques et d'infiltrats de cellules mononuclées.<p>L'analyse électromyographique classique a montré un électromyogramme anormal du muscle gastrocnémien de souris Ncx3-/-, révélant une affection neuromusculaire pré- et post-synaptique caractérisée par (i) la petitesse de l'amplitude de la réponse M au repos, (ii) le décrément après stimulation répétitive à basse fréquence, (iii) l'incrément après stimulation répétitive à haute fréquence et (iv) la facilitation post-exercice. L'électromyographie à fibre unique a révélé une MCD élevée et des blocages anormaux de la transmission neuromusculaire, reflétant une atteinte post-synaptique de la jonction neuromusculaire chez les souris Ncx3-/-. L'ensemble de ces anomalies électromyographiques sont les caractéristiques du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton.<p>Finalement, pour déterminer les conséquences de l'inactivation du gène Ncx3 sur l'activité physique des souris Ncx3-/-, nous avons réalisé des tests comportementaux sur ces souris. Ces tests ont permis de détecter un épuisement et une faiblesse musculaire accrus à l'effort chez ces souris.<p>En conclusion, nos observations montrent que les souris Ncx3-/- présentent des anomalies électromyographiques similaires à celles du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton. Ces résultats suggèrent que l'échangeur NCX3 est peut-être impliqué dans la pathogenèse de certaines formes de cette maladie.<p>Des études supplémentaires afin de confirmer notre hypothèse devront donc être réalisées.<p>/<p>We produced and analyzed mice deficient for Na/Ca exchanger 3 (NCX3), a protein which mediates cellular Ca2+ efflux (forward mode) or Ca2+ influx (reverse mode) and thus controls intracellular Ca2+ concentration. NCX3-deficient mice (Ncx3-/-) present a skeletal muscle fiber necrosis and a defective neuromuscular transmission, reflecting the absence of NCX3 in the sarcolemma of the muscle fibers and at the neuromuscular junction. The defective neuromuscular transmission is characterized by the presence of electromyographic abnormalities including low compound muscle action potential amplitude, a decremental response at low frequency nerve stimulation, an incremental response and a prominent post-exercise facilitation at high frequency nerve stimulation as well as neuromuscular blocks. The analysis of quantal transmitter release in Ncx3-/- neuromuscular junctions revealed an important facilitation superimposed on the depression of synaptic responses and an elevated delayed release during high frequency nerve stimulation. It is suggested that Ca2+ entering nerve terminals is cleared relatively slowly in the absence of NCX3, thereby enhancing residual Ca2+ and evoked and delayed quantal transmitter release during repetitive nerve stimulation. Our findings indicate that NCX3 plays an important role in vivo in the control of Ca2+ concentrations in the skeletal muscle fibers and at the neuromuscular junction.<p> / Doctorat en sciences biomédicales / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Résumé: But : Les objectifs étaient de 1) décrire les profils de force musculaires aux membres inférieurs (MIs) et les capacités aux déplacements des personnes présentant les phénotypes adulte classique (DM1-AC) et adulte tardif (DM1-AT) de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), et 2) d’explorer l’influence de la faiblesse des MIs sur les capacités aux déplacements dans cette population. Méthode : Cette étude consiste en une analyse secondaire de données issues d’une plus large recherche qui visait à identifier les déterminants de la participation sociale et de la qualité de vie de personnes atteintes de DM1 (n = 158 DM1-AC et n = 42 DM1-AT). La force de quatre groupes musculaires des MIs a été mesurée à l’aide du bilan musculaire manuel (BMM) et du bilan musculaire quantitatif (BMQ) par dynamométrie manuelle. Les capacités aux déplacements ont été évaluées à l’aide de tests standardisés (échelle d’équilibre de Berg, vitesse de marche et Timed Up & Go). Résultats : Le phénotype DM1-AT présente moins de faiblesse et d’incapacités que le phénotype DM1-AC (p < 0,001 – 0,020). Le BMM ne détecte pas de faiblesse chez le phénotype DM1-AT mais des pertes de force au BMQ de 12 % à 20 % ont été identifiées chez ce phénotype, excepté pour les fléchisseurs du genou, entrainant des limitations aux déplacements chez 22 % à 48 % de ces individus. Dans le phénotype DM1-AC, l’atteinte musculaire était légèrement plus importante en distal qu’en proximal. Selon ces résultats, les phénotypes DM1-AC et DM1-AT présentent des portraits distincts et les données relatives à chacun devraient être analysées séparément. Une progression générale de la faiblesse au BMQ et des scores aux tests fonctionnels a été observée en fonction des cotes de l’échelle Muscular Impairment Rating Scale (MIRS). Un déficit de force au BMQ (excepté pour les fléchisseurs du genou) et des incapacités fonctionnelles ont aussi été observés dès les premières cotes de la MIRS. Finalement, les dorsifléchisseurs de la cheville et les extenseurs du genou semblent être de bons indicateurs de la fonction des membres inférieurs en DM1. Conclusion : Cette étude a permis de dresser un portrait des atteintes de la force musculaire aux MIs et des capacités fonctionnelles liées aux déplacements pour chacun des phénotypes DM1-AC et DM1-AT de la DM1, ainsi que d’explorer la contribution de la faiblesse des groupes musculaires évaluées sur les capacités aux déplacements dans cette population. Ces résultats contribueront à mieux déterminer les cibles d’évaluation et d’interventions en réadaptation et à mieux définir le processus d’évaluation dans le contexte des essais thérapeutiques à venir. / Abstract: Purpose: The purposes of this study were 1) to describe lower limbs muscle strength and mobility capacities, and 2) to explore the respective contribution of lower limb muscle weaknesses on mobility in the adult and late-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Methods: This study is a secondary analysis of part of the results of a larger study, whose purpose was to identify social participation and quality-of-life determinants in 200 DM1 patients (158 adult and 42 late-onset). The strength of four lower limb muscle groups was assessed using manual muscle testing (MMT) and handheld dynamometry quantitative muscle testing (QMT). Mobility capacities were assessed using standardized tests (Berg balance scale, 10 Meter Walk Test and Timed Up & Go). Results: Although the late-onset phenotype showed less weaknesses and mobility limitations than the adult phenotype (p <0.001-0.020), and although MMT showed no weakness in the late-onset phenotype, quantitative strength losses of 12-20% were measured in this phenotype, with the exception of the knee flexors. These weaknesses led to mobility limitations in 22-48% of participants with the late-onset phenotype. In the adult phenotype, muscle strength impairment was slightly more important distally than proximally (2-2.5/10 and 5.8-8.2% for MMT and QMT, respectively) (p <0.001-0.002). According to those results, the adult and late-onset phenotypes show different profiles of lower limb impairment, and should not be pooled for data analysis. A general progression of quantitative muscle weakness and of mobility scores was observed according to the Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) classification. Quantitative weaknesses, with the exception of the knee flexors, and mobility limitations were observed from the first MIRS grades. QMT is therefore definitely a more effective tool for measuring weakness in DM1. Finally, ankle dorsiflexors and knee extensors seem to be good indicators of lower limb function in DM1. Conclusion: This study allowed a better characterization of lower limb weaknesses and mobility limitations in the adult and late-onset phenotypes of DM1, and explored the contribution of lower limb weaknesses on mobility capacities in this population. These results will be useful for developing more specific rehabilitation programs and for optimizing the evaluation of these impairments in the context of the upcoming therapeutic trials. Keywords: Myotonic dystrophy type 1, phenotypes, muscle strength, mobility capacities, lower limbs, explanatory variables, physiotherapy.

Des difficultés de compréhension interpersonnelles sont régulièrement rapportées par les proches et les patients atteints de Dystrophie Myotonique de type I (DM1) ou de Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Nous nous sommes intéressés à différents facteurs qui peuvent éclairer la présence d’un contresens relationnel au sein des couples (le patient avec son conjoint). Les facteurs étudiés sont : les troubles cognitifs, l’atteinte des mimiques faciales et le style d’attachement de chacun des partenaires. La méthode utilisée est basée en partie sur l’observation de l’interaction (communication verbale et non verbale) au sein des couples lors la réalisation d’une tâche de résolution de problème. Un test de reconnaissance des émotions faciales avec des visages atteints et des visages contrôles a également été construit et proposé à 57 sujets naïfs. Les résultats observés permettent de confirmer que l’atteinte du visage et de la cognition sociale (théorie de l’esprit) ainsi que le style d’attachement des membres du couple jouent un rôle dans les difficultés à se comprendre entre partenaires de l’interaction. Il est important de sensibiliser chacun des partenaires au rôle de la communication non verbale (CNV) dans leur quotidien. La CNV transmet non seulement des informations sur l’état interne (notamment les émotions) de l’autre, mais également sur ses besoins d’attention, de soutien, de support émotionnel. / Interpersonal communication difficulties are regularly reported by individuals suffering from Myotonic Dystrophy type I (DMI) and Facioscapulohumeral muscular Dystrophy (FSHD), and their families. Our study focuses specifically on communication between patients and their spouses. In order to investigate the nature of communication difficulties, cognitive impairment, impaired facial expression and the attachment styles of subjects were examined. Our investigation procedure involved detailed observation of couples’ communication processes (verbal and non-verbal communication) while completing a problem-solving task. Furthermore, we construct a test of facial emotion recognition composed of images from the DM1 and control groups, which was administered to 57 naive subjects. Results enables us to confirm that impaired facial expression, social cognition difficulties (theory of mind) and attachment style play a major role, in the communication and comprehension difficulties reported by patients and their families. A phenomenon of relational misinterpretation seems to occur between patients and their partners. It is therefore important to raise couples’ awareness of the role of non-verbal communication in everyday life. Non-verbal communication not only provides information about an individual’s internal state (such as emotions), but also about his or her needs for attention and emotional support.

The most frequent sequelae following an obstetric brachial plexus lesion without complete functional recovery concern the impaired shoulder rotation movements and the associated structural changes of the growing glenohumeral joint. <p>This pathology is often unrecognized and may lead to a limitation in active movements, a pathologic and less efficient motion pattern in the affected limb, and the development of a severely incongruent and dysplastic glenohumeral joint prone to further arthrosis.<p><p>Hypothesis<p><p>Glenohumeral dysplasia after obstetric brachial plexus lesion has multiple etiologies: A hypothetic obstetric trauma may precede the motor imbalance, due to the initial palsy and prevalent recovery of the medial rotators of the shoulder.<p>The correction of the muscular imbalance, by neurotization of the lateral rotators (supra- and infraspinatus muscle) using a local nerve transfer or by a later muscle transfer surgery, improves function, seems to prevent the development of joint dysplasia and limits the articular deformities once they are present. <p>The early (peripartal) glenohumeral subluxation must be recognized and treated immediately to prevent the development of a severe joint contracture and dysplasia.<p> <p>Material and methods<p><p>Two retrospective and one prospective study evaluate how surgery may correct the muscular imbalance.<p>In a first series of 65 children, we analyse the recovery of the supra- and infraspinatus muscle after a nerve transfer onto the suprascapular nerve.<p>In a second retrospective analysis on 114 children, we study the outcome after secondary surgery (anterior joint release, modified Hoffer muscle transfer) dedicated to improve active and passive lateral rotation of the shoulder.<p>A prospective study of 50 magnetic resonance (MRI) scans of the glenohumeral joint describes the articular deformities.<p>Finally, 10 children presenting a very early glenohumeral subluxation have undergone a closed orthopaedic reposition and plaster immobilisation and were followed for a minimum of 2 years.<p><p>Results<p><p>In the first group, neurotization of the suprascapular nerve has been performed either by a dorsal or a ventral approach at a mean age of 14 months. The mean follow up is of 3 years and the improvement in aLR(ABD) is 68°and only 25°in aLR(ADD). None of these children with improved active lateral rotation of the shoulder developed clinical signs of a glenohumeral dysplasia within the follow up period.<p><p>Among the 114 children operated between 6 months and 44 years with a shoulder release, 74 had an isolated release procedure, 40 an associated tendon transfer or a suprascapular neurotization. The mean improvement in passive lateral rotation with the arm adducted (pLR (ADD)) was 60°. Active lateral rotation was possible in 63 % of children who underwent an isolated joint release.<p>The Hoffer muscle transfer was performed in 29 children and improved the aLR (ABD) by 60° (mean postoperative follow-up of 30 months). No signs of severe glenohumeral dysplasia developed in these children later on.<p><p>The prospective study of 50 consecutive MRI scans in children presenting at the consultation with a rotatory imbalance of their shoulder, as a sequel from obstetric brachial plexus palsy (Bahm et al. 2007) shows 37 congruent joints, 10 dorsal subluxations, 2 dorsal luxations and one complete dislocation associated with the formation of an independent neoglenoid. The humeral head was deformed in 12 cases; the glenoid in 34 children (flat in 23, biconcave 7 times, convex 3 times).<p><p>The follow up of 2 years in 10 children who underwent an immediate closed reposition shows evidence of joint congruence with a limited (30°) pLR (ADD), definitely lower than after a surgical release.<p><p>Conclusion<p><p>Some osteo-articular deformities secondary to neuromuscular diseases are well described ;those following an obstetric brachial plexus lesion are insufficiently recognized. Their etiology is unclear.<p>At the level of the shoulder joint, these sequels might be very important.<p>Our neuroorthopaedic hypothesis concerning a multifactorial etiology and treatment strategy raises the need of an early and precise screening of the deforming forces to render normal biomechanics and function.<p>The surgical strategy includes the reconstruction of the responsible motor nerve and the improvement of the passive and active range of motion of the shoulder in lateral rotation<p>It seems to be efficient to limit the progression to severe glenohumeral dysplasia and further arthrosis.<p> / Doctorat en Sciences médicales / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Les maladies neuromusculaires génétiques (MNMs) sont des maladies rares et à ce titre elles ont été longtemps négligées. À l’heure actuelle, il existe peu de traitements pour les MNMs et ceux-ci sont encore symptomatiques. La prise en charge est donc principalement axée sur l'accompagnement et la prévention des atteintes fonctionnelles. Les mesures rapportées par les patients permettent d'évaluer le bénéfice perçu par les malades concernant leur prise en charge par les services de soins. Les mesures rapportées par les patients sont des indicateurs importants pour juger de l'efficacité des programmes de soins ou de réadaptation fonctionnelle. Pour mesurer la qualité de vie liée à la santé des patients adultes français atteints d'une MNM il n'existait que des outils génériques. Ce travail de doctorat a été réalisé sur les données recueillies dans huit centres de référence sur les MNMs français (Angers, Créteil, Garches, Lille, Nancy, Nice, Paris myologie, Reims) depuis 2006. Il a été réalisé en trois phases successives. Phase I: une analyse principalement qualitative des interactions verbales entre les participants de cinq groupes de discussion de patients atteints d'une MNM a permis de construire une banque d'items. Phase II: une analyse exploratoire principalement quantitative a permis de sélectionner les items de la banque afin de créer un nouveau questionnaire: le QoL-NMD. Phase III: une analyse de confirmation purement quantitative sur un échantillon distinct a permis de vérifier la validité des propriétés psychométriques du questionnaire QoL-NMD. / Due to their rarity genetic neuromuscular diseases (NMDs) have been neglected for a long time. Currently, there are few treatments available for NMDs and they are still symptomatic. The care is thus focus on the support and the prevention of health-related functional limitations. Patient reported outcome measures enable assessing patients' perceived benefit in medical care units. Patient-reported outcome measures are important indicators to assess the efficiency of medical care or rehabilitation programs. Only generic tools were available to measure quality of life for french adult patients with a NMD. This PhD work was carried out using data gathered from eight French NMD reference centers (Angers, Créteil, Garches, Lille, Nancy, Nice, Paris myologie, Reims) since 2006. It was realised into three successive phases. Phase I: a mainly qualitative analysis of verbal interactions between participants of five focus groups composed of patients with a NMD enabled the construction of an item bank. Phase II: a mainly quantitative exploratory analysis enabled to select the items from the bank in order to construct a new questionnaire: the QoL-NMD. Phase III: a purely quantitative confirmatory analysis on an independant sample enabled to verrify the Qol-NMD psychometric properties validity.