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Análise da correlação da força muscular com densidade mineral óssea em homens com idade igual ou superior a 60 anos, residentes em São Sebastião - DF

Pereira, Fernando Borges January 2009 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2009. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2010-03-31T12:32:17Z No. of bitstreams: 1 Fernando Borges Pereira.pdf: 1280889 bytes, checksum: 9d41960898d16e64c253a862a6c7cddb (MD5) / Approved for entry into archive by Lucila Saraiva(lucilasaraiva1@gmail.com) on 2010-05-19T06:24:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Fernando Borges Pereira.pdf: 1280889 bytes, checksum: 9d41960898d16e64c253a862a6c7cddb (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-19T06:24:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fernando Borges Pereira.pdf: 1280889 bytes, checksum: 9d41960898d16e64c253a862a6c7cddb (MD5) Previous issue date: 2009 / Objetivo: Avaliar as correlações entre as densidades minerais ósseas do fêmur proximal, coluna lombar e antebraço e as forças musculares, mensuradas pelos testes de preensão palmar, sentar e levantar de uma cadeira em 30 segundos e de dinamometria lombar, em homens idosos moradores de São Sebastião-DF. Métodos: Foram avaliados 225 homens com idade ≥ 60 anos. Todos os homens assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. Foi realizada entrevista com questionário estruturado. Foram excluídos os homens com diagnóstico prévio de doença inflamatória articular e causas de osteoporose secundária, assim como os pacientes que faziam uso de medicações relacionadas à perda de massa óssea. Foram avaliados o peso corporal, estatura, índice de massa corporal (IMC). As forças de preensão palmar e da coluna lombar foram aferidas pelos dinamômetros da marca Takeikiki Kogyo e a força dos membros inferiores pelo teste de sentar e levantar de uma cadeira em 30 segundos. As densidades minerais ósseas do fêmur proximal, coluna lombar e antebraço foram aferidas por densitômetro de dupla emissão de raios X (GE- DPX-NT). Resultados: Todos os resultados dos testes de força muscular apresentaram correlações positivas com as densidades minerais ósseas, exceto a densidade mineral óssea do rádio ultra-distal direito em relação aos testes de força de preensão palmar. A força isométrica lombar dentre todas as forças musculares, foi a que apresentou os maiores valores de correlações com os sítios densitométricos avaliados. Foi verificada uma diferença significativa entre as forças musculares em relação ao diagnóstico densitométrico unificado e o resultado densitométrico de T-Score ≤ -2 e T-Score > -2. Após análise de regressão linear multivariada, foi verificado que a força isométrica lombar foi a força que melhor explicou a variabilidade das densidades minerais ósseas da coluna lombar, fêmur proximal e rádio 33% esquerdo e direito. A força de preensão palmar direita foi a que melhor explicou a variabilidade da densidade mineral óssea do rádio 33% esquerdo e rádio ultra-distal esquerdo. A análise de regressão bivariada, demonstrou que o teste de força que melhor explicou o diagnóstico de T-Score ≤ -2,5 e T-Score ≤ -2, foi a força de preensão palmar esquerda. Conclusão: Força muscular reduzida está associada a uma menor densidade mineral óssea, e a um maior risco de T-Score ≤ -2,5 ou T-Score ≤ -2. _______________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Objective: The study aimed to evaluate the correlation test between proximal femur, lumbar spine and forearm bone mineral density and muscle strength, assessed by handgrip strength, sit down and to get up of a chair in 30 seconds and lumbar dynamometer tests, in elderly men living in São Sebastião-DF. Methods: Two hundred and twenty-five men with age ≥ 60 years were included. All subjects provided informed consent. Excluded were men with inflammatory rheumatologic diseases, causes of secondary osteoporosis or those under treatment that could influence bone mineral density. A standardized and structured interview was performed. Body weight, height and body mass index were measured. Handgrip and lumbar strength was determined by Takeikiki Kogyo dynamometer and lower limb strength by sit down and to get up test of a chair in 30 seconds. Bone mass density of the proximal femur, lumbar spine and forearm was assessed by dual energy X-ray absorptiometry (GE, DPX-NT). Results: All muscle strength measured presented positive correlation with all bone mineral density but right distal radius-ulna bone mineral density didnt correlated with handgrip strength. The lumbar muscle strength was the muscle strength that presented the best correlation with bone mineral densities. Differences about all muscle strength was found between groups of unified diagnosis and results of T-Score ≤ -2 and T-Score > -2. Multivariate regression analysis showed that lumbar muscle strength was the independent variable explaining the variance of femur proximal, lumbar spine, right and left radius 33% bone mineral density. Multivariate regression analysis showed that right handgrip strength was the independent variable explaining the variance of left radius 33% and left distal radius-ulna bone mineral density. Bivariate regression analysis showed that left handgrip strength between all muscle strength was the independent variable explaining the variance of the unified diagnosis of T-Score ≤ -2,5 and T-Score ≤ -2. Conclusion: Reduced muscle strength was associated to a low bone mineral density, as well as much more risk of T-Score ≤ -2,5 or T-Score ≤ -2.
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Efeito do raloxifeno e baixa dose de 17 beta estradiol percutâneo nos sintomas climatéricos e endométrio: ensaio clínico randomizado e controlado com placebo

Vailati, Beatriz January 2007 (has links)
Este estudo se propôs a investigar a eficácia da associação do estradiol percutâneo em baixa dose com o raloxifeno nos sintomas climatéricos e no endométrio de mulheres pós-menopáusicas. O raloxifeno, um modulador seletivo dos receptores estrogênicos, é uma das opções terapêuticas recomendadas na prevenção e no tratamento da osteoporose pós-menopáusica. Um dos efeitos adversos relatados da terapia com raloxifeno é o aparecimento ou a intensificação dos sintomas vasomotores. O estrogênio é a droga mais efetiva no tratamento dos fogachos. Cinqüenta e duas pacientes pós-menopáusicas, com sintomas vasomotores e sem terapia de reposição hormonal nos últimos seis meses, foram randomizadas em grupos para receber 60mg de raloxifeno, 0,5mg de estradiol percutâneo em gel associado a 60mg de raloxifeno ou placebo, por três meses. Os resultados evidenciaram redução significativa no índice menopausal de Kupperman em todos os grupos. No grupo da associação de estradiol e raloxifeno e no grupo placebo houve diferença significativa na redução da severidade dos fogachos, comparado com o grupo que recebeu raloxifeno isolado. A espessura endometrial não sofreu variação significativa ao longo do tratamento em todos os grupos. Não foi detectado surgimento de atividade proliferativa endometrial, nas histeroscopias ou nos exames histológicos, nas pacientes que receberam estradiol em baixa dose associado ao raloxifeno.Nessa amostra de 52 pacientes pós-menopáusicas a associação de estradiol percutâneo em baixa dose e raloxifeno provocou efeitos favoráveis na severidade dos fogachos e não causou alterações endometriais no tempo de observação.
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Estudo da densidade mineral óssea em crianças e adolescentes com paralisia cerebral

Silva, Simone Rizzo Nique da January 2004 (has links)
Resumo não disponível.
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Análise do perfil genético e funcional das citocinas IL-23, IL-17, IL-12 E IFN-γ e suas relações com a osteoporose primária Pós-menopausa

LIMA, Camilla Albertina Dantas de 24 February 2017 (has links)
Submitted by Fernanda Rodrigues de Lima (fernanda.rlima@ufpe.br) on 2018-07-12T21:00:45Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Camilla Albertina Dantas de Lima.pdf: 4087472 bytes, checksum: e3b284011441ff2d1164fd910cd3619e (MD5) / Approved for entry into archive by Alice Araujo (alice.caraujo@ufpe.br) on 2018-07-18T17:33:00Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Camilla Albertina Dantas de Lima.pdf: 4087472 bytes, checksum: e3b284011441ff2d1164fd910cd3619e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-07-18T17:33:00Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 811 bytes, checksum: e39d27027a6cc9cb039ad269a5db8e34 (MD5) TESE Camilla Albertina Dantas de Lima.pdf: 4087472 bytes, checksum: e3b284011441ff2d1164fd910cd3619e (MD5) Previous issue date: 2017-02-24 / A Osteoporose (OP) é uma doença osteometabólica e multifatorial relacionada à fatores genéticos em mais da metade dos casos diagnosticados. Recentes estudos de associação genômica ampla tem confirmado a estreita relação entre homeostase óssea e sistema imune, confirmando a influência de diversas citocinas e suas vias relacionadas à fenótipos característicos da doença. Com objetivo de validar funcionalmente essas descobertas e esclarecer a participação desses genes no desenvolvimento da OP pós-menopausa, o presente trabalho estudou a relação entre polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) nos genes IL17A, IL23R, IL12B e IFN-γ e a susceptibilidade à OP e resposta terapêutica, além de validar os genes RPLP0 e B2M como referência para análises funcionais na doença. Adicionalmente, foram realizados ensaios in vitro em células de osteocarcoma (SaOs-2) para estudo do perfil de expressão de citocinas e processos de calcificação. Nossos resultados mostraram os SNPs IL23R +2284 (A>C) (rs10889677), IL17A +672 (G>A) (rs7747909), IL12B +1188 (T>G) (rs3212227) e IFN-γ -1616 (G>A) (rs2069705) associados à alterações em marcadores de turnover ósseo em pacientes em terapia com bisfosfonatos, o IFN-γ rs2069705 associado à susceptibilidade à OP e a citocina IFN-γ aumentando o processo de calcificação em SaOs-2. Após essas análises, podemos demonstrar a importância dos SNPs estudados na susceptibilidade e tomadas de decisões terapêuticas em OP, além de ajudar a esclarecer o papel do IFN-γ no processo de calcificação em células ósseas. / Osteoporosis (OP) is an osteometabolic and multifactorial disease related to genetic factors in more than half of the diagnosed cases. Recent genome-wide association study have confirmed the close relationship between bone homeostasis and the immune system, confirming the influence of several cytokines and their pathways associated with phenotypes OP-related. The aim of this study was to investigate the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL17A, IL23R, IL12 and IFN-γ genes, to validate these findings and to clarify the role of these genes in postmenopausal OP susceptibility and therapeutic response to OP, besides we validate the RPLP0 and B2M genes as reference to OP functional studies. In addition, in vitro assays were performed in osteocarcoma cells (SaOs-2) to study the cytokine expression profile and calcification processes. Our results showed the SNPs IL23R + 2284 (A> C) (rs10889677), IL17A + 672 (G> A) (rs7747909), IL12B +1188 (T> G) (rs3212227) and IFN-γ (Rs2069705) were associated with bone turnover markers in patients treated with bisphosphonate, IFN-γ rs2069705 was associated with susceptibility to OP and the cytokine IFN-γ with increase in the viability and calcification process of SaOs-2. After these analyzes, we can demonstrate the importance of SNPs studied in the susceptibility and therapeutic decision in OP besides showing the role of IFN-γ in the process of calcification in bone cells.
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Implantes tridimensionais de colageno polianionico em falhas osseas produzidas no femur de ratas ovariectomizadas / Three-dimensional implants of polyanionic collagen in bone defects produced in the femur of ovariectomized rats

Cunha, Marcelo Rodrigues da 21 August 2006 (has links)
Orientadores: Selma Candelaria Genari, Arnaldo Rodrigues dos Santos Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-07T07:23:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cunha_MarceloRodriguesda_D.pdf: 5098178 bytes, checksum: b94b973afe0b096e483ba907231c9237 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Recentemente, existe um interesse no desenvolvimento de biomateriais que possam ser utilizados na substituição do tecido ósseo ou que atuem como indutores na reparação em caso de fraturas ou defeitos ósseos. Os biomateriais constituídos de elementos de matriz extracelular tridimensionais (MECa) compostas de colágeno/elastina apresentam a vantagem de poder sofrer alterações nas suas propriedades por modificações químicas do colágeno, resultando em matrizes carregadas positivo ou negativamente. Tais modificações podem melhorar as propriedades mecânicas e fisiológicas da MECa. O objetivo deste trabalho foi avaliar a capacidade das MECa de colágeno nativo e polianiônica no processo de reparação de defeitos produzidos no fêmur de ratas ovariectomizadas. Foram realizados defeitos na porção do côndilo femoral de ratas normais e ovariectomizadas. Foi feita a análise das características morfológicas, físicas e mecânicas do osso formado na região. A análise do material demonstrou ausência de alterações patológicas nas áreas implantadas, sugerindo que o material usado é biocompatível. A análise microscópica revelou que a área que recebeu a membrana de colágeno nativa teve menor quantidade de osso neoformado. Nos animais ovariectomizados que receberam membranas polianiônicas, observou-se um atraso no processo da regeneração na falha óssea, principalmente naqueles que não foram submetidos à reposição hormonal. A densidade e percentual mineral foi menor nos animais ovariectomizados e a resistência mecânica foi maior nas áreas que receberam membrana polianiônica 96 (PMC96). Conclui-se que nos casos de osteoporose por deficiência hormonal, a melhor membrana a ser utilizada num reparo ósseo é a polianiônica 96, pois proporciona crescimento ósseo mais rápido e de boa qualidade mecânica / Abstract: There has been recent interest in the development of biomaterials that can be used as replacement of bone tissue or that act as inducer of the healing process in the case of bone fractures or defects. Biomaterials consisting of three-dimensional extracellular matrix elements (aECM) composed of collagen/elastin have the advantage that their properties can be altered by introducing chemical modifications to the collagen that result in positively or negatively charged matrices. These modifications may improve the mechanical and physiological properties of aECM. The objective of the present study was to evaluate the effect of aECM consisting of native and polyanionic collagen on the healing process of defects created in the femur of ovariectomized rats. Defects were created in the femoral condyle of intacts and ovariectomized rats and the morphological, physical and mechanical characteristics of the bone formed in the region were analyzed. The results showed the absence of pathological alterations on implanted areas, suggesting that the implants were biocompatible. Microscopic analysis verified that areas that received native membrane had less quantity of neoformed bone. In ovariectomized animals that received anionic membranes, we observed a delay in bone regeneration, mainly in animals that did not receive hormonal replacement. The density and mineral matter percentage was smaller in ovariectomized animals and the a mechanical resistance was greater in the area receiving the 96 polyanionic membrane (PMC96). Thus, we conclude that in cases of osteoporosis due to hormone deficiency, the 96 polyanionic membrane possibly is the best to be used for bone repair since it provides faster bone growth, as well as good mechanical resistance / Doutorado / Anatomia / Doutor em Biologia Celular e Estrutural
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Densidade mineral ossea em mulheres com amenorreia primaria por disgenesia gonadal

Pinto, Cristina Laguna Benetti, 1959- 23 July 2018 (has links)
Orientadores: Aloisio Jose Bedone, João Francisco Marques Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-23T02:37:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_CristinaLagunaBenetti_M.pdf: 378413 bytes, checksum: a1d1a7502a822df49a5ac3f4461f77ec (MD5) Previous issue date: 1997 / Resumo: Durante o período puberal, a adequada produção hormonal correlaciona-se diretamente à obtenção da massa óssea, cujo pico é atingido por volta dos 30 anos de idade. Há associação inversa entre a densidade mineral e a osteoporose, assim, atualmente, baixo pico de massa óssea é considerado importante fator de risco para osteoporose. Para avaliar o comprometimento da densidade mineral óssea de mulheres com hipoestrogenismo primário decorrente de Disgenesia Gonadal Pura 46,XX e de Síndrome de Turner, estudou-se 38 mulheres com tais doenças genéticas em faixa etária entre 16 e 35 anos (média 24,5) atendidas no Ambulatório de Ginecologia-Endócrina do Departamento de Tocoginecologia do Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas. Realizou-se densitometria óssea da coluna lombar e do fêmur através de densitômetro de dupla emissão ou duo-energético (Dual Energy X-ray Absorptiometry-DEXA). Analisou-se a correlação entre a medida da densidade obtida e a idade das pacientes, idade ao início do tratamento com estrogênios, tempo de tratamento e índice de massa corpórea, além de comparar-se os resultados obtidos para Disgenesia Gonadal Pura e Síndrome de Turner. A densidade óssea esteve comprometida principalmente na coluna lombar, com 90% das mulheres avaliadas apresentando osteopenia ou osteoporose. Para o colo do fêmur, o comprometimento ocorreu em cerca de 55% delas. A densidade na coluna lombar associou-se diretamente ao tempo de tratamento com estrogênios e, no fêmur, ao índice de massa corpórea. Não foi evidenciada correlação entre densidade óssea e idade ou idade ao início do tratamento. Não houve diferença estatisticamente significativa ao se comparar os valores de densidade óssea obtidos pelas mulheres com Disgenesia Gonadal Pura e Síndrome de Turner / Abstract: During the puberal period, the appropriate hormonal production is directly associated to bone mass, whose peak is reached around 30 years of age. There is also an inverse association between mineral density and osteoporosis. Then, nowadays, a low peak of bone mass is considered an important risk factor for osteoporosis. In order to evaluate the impact on bone mineral density of women with primary hypoestrogenism due to Pure Gonadal Dysgenesis and Turner¿s Syndrome, 38 womem aged between 16 and 35 years (mean 24,5) with these diseases were evaluated. All patients were cared at the Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade de Campinas (UNICAMP). A bone densitometry of lumbar spine and hip through the Dual Energy X-Ray Absorptiometry was performed. The relationship between the density measure obtained and the age of patients, age at the beginning of treatment with estrogen, lenght of treatment and body mass index were analysed. The results obtained from Pure Gonadal Dysgenesis and Turner¿s Syndrome were compared. The bone density was mainly affected in the lumbar spine with 90% of the patients presenting osteopeny or osteoporosis. Concerning the femur, the injury occurred in around 55% of them. The density of lumbar spine was positively associated to the lenght of treatment with estrogen and in the femur to the body mass index. No correlation was found between bone density and age or age at the beginning of treatment. There was no statistically significant difference between values obtained from women with Pure Gonadal Dysgenesis and Turner¿s Syndrome / Mestrado / Tocoginecologia / Mestre em Tocoginecologia
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Sequenciamento paralelo em larga escala de genes candidatos para fragilidade óssea em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática / Massively parallel sequencing of candidate genes for bone fragility in subjects with severe, familial or idiopathic osteoporosis

Manuela Giuliani Marcondes Rocha Braz 07 June 2018 (has links)
A osteoporose é uma doença de alta prevalência na população geral, e a ocorrência de fraturas se associa a grande morbi-mortalidade e impacto econômico. Na maioria dos indivíduos afetados, a osteoporose tem etiologia multifatorial, com herdabilidade estimada entre 50 e 85%, atribuível a um conjunto de variantes genéticas de pequeno efeito individual. Raramente, há casos de osteoporose associada a síndromes monogênicas, decorrentes de defeitos genéticos de grande impacto. Postula-se que indivíduos com quadros extremos de osteoporose não sindrômica possam ter causa genética mono- ou oligogênica, atribuível a variantes de impacto intermediário sobre o fenótipo, ainda pouco reconhecidas. Nos últimos anos, o avanço das tecnologias de sequenciamento permitiu o reconhecimento de novos genes associados à fragilidade óssea e atualmente possibilita a análise simultânea de múltiplos genes. Neste contexto, os objetivos deste projeto de pesquisa foram: 1) buscar genes candidatos para fragilidade óssea previamente associados a doenças Mendelianas com alto impacto na resistência óssea, fenótipos extremos de osteoporose e estudos de associação genética em escala genômica (GWAS) para osteoporose; e 2) pesquisar a presença de variantes alélicas patogênicas nestes genes candidatos em indivíduos com osteoporose grave, familiar ou idiopática. A partir de revisão sistemática, 128 genes candidatos foram selecionados para compor um painel de sequenciamento paralelo em larga escala. O sequenciamento incluiu todos os éxons e 25 pares de bases das junções íntron-éxon. Foram consideradas variantes genéticas de interesse aquelas raras (frequência alélica < 1%) e com predição de alto impacto sobre a proteína codificada. Trinta e sete indivíduos (7 famílias e 21 casos isolados) foram selecionados seguindo critérios clínicos, laboratoriais e densitométricos restritivos, excluindo-se pacientes com causas secundárias de osteoporose. A coorte foi composta por homens em 54%, a mediana de idade ao diagnóstico foi 44 anos e 86% tinham histórico de fratura. Dentre os 28 casos índices, foram identificadas 33 variantes de interesse. Após análise de segregação familiar, foi possível excluir patogenicidade de cinco destas variantes, restando 28 variantes potencialmente patogênicas, presentes em 71% da coorte. Todas as variantes foram encontradas em heterozigose, sendo 26 variantes de ponto não-sinônimas, uma deleção de 9 pares de bases, e uma grande deleção envolvendo o único éxon codificador do gene candidato GPR68. Foi encontrada uma associação de variantes em genes diferentes em 21% da coorte, incluindo uma mulher jovem com osteoporose grave e variantes em WNT1, PLS3 e NOTCH2. A análise de segregação familiar neste caso sugeriu um efeito patogênico aditivo das variantes. Vinte e cinco porcento das variantes potencialmente patogênicas foram identificadas em genes candidatos bem estabelecidos (WNT1, PLS3, COL1A1, COL1A2), e 57% se localizam em novos genes candidatos identificados inicialmente por GWAS, como NBR1 e GPR68, também associados à alteração da remodelação óssea em modelos animais. Os resultados deste trabalho dão relevância a novos genes na fisiologia da resistência óssea e indicam um papel proeminente de interações digênicas/oligogênicas em casos de osteoporose grave, familiar ou idiopática. O reconhecimento de novas vias associadas à fragilidade óssea pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos, e a identificação de variantes patogênicas associadas à osteoporose pode, futuramente, permitir um manejo clínico personalizado de pacientes e seus familiares / Osteoporosis is a highly prevalent disorder resulting in fragility fractures and incurring in great morbi-mortality and economic burden. In most cases, osteoporosis has a multifactorial etiology, with an estimated heritability of 50-85% attributable to a combination of several low-impact genetic variants. Rarely, cases of syndromic osteoporosis due to high-impact genetic defects are seen. It is therefore hypothesized that severe/idiopathic cases of otherwise inconspicuous osteoporosis may have a monoor oligogenic etiology due to genetic variants with an intermediate effect. During the past years, advances in molecular sequencing have revealed novel candidate genes for bone fragility, and have enabled simultaneous sequencing of multiple genes. In this context, the objectives of this research project were: 1) to identify candidate genes for bone fragility, as previously reported in association to Mendelian disorders with high impact on bone resistance, idiopathic or familial osteoporosis, and genome-wide association studies (GWAS) for bone mineral density and fragility fractures; and 2) to perform molecular analysis of these candidate genes in patients with severe, familial or idiopathic osteoporosis. Through a systematic review, 128 candidate genes were identified and included in a panel for massively parallel sequencing. Coding regions and 25-bp boundaries were captured and sequenced. Rare variants (allele frequency < 1%), with a predicted high impact on protein function were initially selected as variants of interest. Thirty-seven subjects (21 sporadic cases and 7 families) were included according to stringent criteria based on clinical and densitometric evaluation, excluding individuals with secondary osteoporosis. Males represented 54% of the cohort, median age at diagnosis was 44 years, and 84% of subjects had a history of fractures. Thirtythree variants of interest were identified initially. After familial segregation analysis, 5 variants were considered as benign in regard to bone fragility, resulting in 28 potentially pathogenic variants, all heterozygous, present in 71% of the cohort. Of these variants, 26 were nonsynonymous, there was one 9-bp deletion and one large deletion involving the only coding exon of candidate gene GPR68. An association of two or more variants in different genes was present in 21% of the cohort, including a young woman with severe osteoporosis and variants in WNT1, PLS3 and NOTCH2. Familial segregation in this case suggested an additive pathogenic effect of these variants. Twenty-five percent of potentially pathogenic variants were identified in well-established candidate genes (WNT1, PLS3, COL1A1, COL1A2), and 57% located to novel candidate genes initially identified by GWAS, such as NBR1 and GPR68, which have been previously associated to changes in bone remodeling in mouse models. These results support the involvement of GWAS genes in the pathophysyiology of osteoporosis, and indicate a prominent role for digenic/oligogenic interactions in cases of severe, familial or idiopathic osteoporosis. Recognition of new molecular pathways in the determination of bone fragility may lead to the development of new drugs, and the identification of pathogenic variants associated to osteoporosis may allow individualized clinical management of patients and their relatives
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Os efeitos biomoduladores da fototerapia e do treinamento resistido no tecido muscular e ósseo de ratas ovariectomizadas / Biomodulators effects of phototherapy and resistance training in the bone and muscle tissue of ovariectomized rats

Corazza, Adalberto Vieira, 1975- 19 August 2018 (has links)
Orientador: Paulo Henrique Ferreira Caria / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-19T23:03:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Corazza_AdalbertoVieira_D.pdf: 6655467 bytes, checksum: 14442d60215abf069b18f8aa16a9d9fb (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: O treinamento resistido (TR) é utilizado para prevenir e recuperar a sarcopenia e a osteoporose e, a terapia por Diodos Emissores de Luz - Light Emitting Diodes Terapy (LEDT) age como preventivo e curativo de lesões osteoneuromioarticulares. Essas premissas definiram como propósito desse estudo avaliar a associação da LED com o TR na prevenção da sarcopenia e da osteoporose em ratas ovariectomizadas. Setenta ratas Wistar foram divididas em sete grupos (n=10/grupo): controle-sedentáriaovariectomizada (CO); controle-sedentária sem-ovariectomizada (CS); exercitadaovariectomizada (EOV); exercitada sem-ovariectomia (ES); LEDT ovariectomizada (LOV); LEDT exercitada ovariectomizada (LEO) e LEDT e exercitada semovariectomia (LES). As ratas saltaram dentro de um cilindro com água aquecida (4 séries de 10 repetições, com 30 s de repouso entre as séries) e sobrecarga de 50% a 80% da massa corpórea, durante 12 semanas. A LEDT foi de 850 ± 10 nm, 100 mW, 120 J/cm² e área do feixe de luz com 0,5 cm², e irradiada em único ponto com contato direto no centro do trocanter maior do fêmur direito. Nos grupos EOV, LOV e LEO, em relação ao grupo CO, houve aumento do volume muscular no reto femoral direito indicado pela histomorfometria assim como no IGF-1, citocinas inflamatórias do tipo interleucina 1 (IL-1) e fator de necrose tumoral alfa (TNF-?), nas análises laboratoriais. Na análise das citocinas, o grupo LEO apresentou aumento significante (p<0,05) na concentração de interleucina-6 quando comparadas aos demais grupos e, reduziu significantemente a concentração de lactato sérico em relação ao grupo EOV enquanto carregava carga de 70% a 80% da massa corporal. A fração de volume e espessura do osso trabecular foram maiores no grupo EOV em relação ao CO (p < 0,05). A associação da LEDT ao exercício resistido colaborou para aumento do volume ósseo em ratas com 15 meses de idade sem-ovariectomia (p < 0,05). A fototerapia atenuou o declínio da função muscular durante o treinamento resistido de alta intensidade e preveniu a sarcopenia. A associação da fototerapia ao treinamento resistido em ratas sem ovariectomia aumentou volume ósseo em relação ao treinamento isolado. Nas ratas ovariectomizadas o exercício isolado ou associado a LEDT preveniram a osteopenia / Abstract: Resistance training (RT) is used to prevent and recover sarcopenia and osteoporosis and Light Emitting Diode Therapy (LEDT) acts as a preventive and curative osteoneuromioarticulate injuries. The purpose of this study was evaluate the association of LEDT with TR to prevent sarcopenia and osteoporosis in depressed hormone rats. Seventy Wistar rats were divided into seven groups (n = 10): control-sedentary ovariectomized (CO), control-sedentary sham-ovariectomized (CS), resistance training ovariectomized (TO), resistance training sham-ovariectomized (TS), LEDT-sedentary ovariectomized (L), LEDT plus resistance training ovariectomized (LTO) and LEDT plus resistance training sham-ovariectomized (LTS). Rats jumped into a cylinder with warm water (4 sets of 10 times for 30 seconds rest between sets) and over 50% to 80% of body mass for 12 weeks. The LEDT was 850 ± 10 nm, 100 mW, 120 J/cm ² and the area of the light beam with 0.5 cm ², and irradiated in the center of the greater trochanter of the right femur. Groups EOV, LOV LEO comparet to the CO group has increase rectus femoris muscle volume indicated by histomorphometry as well as in IGF-1, inflammatory cytokines like interleukin 1 and tumor necrosis factor alpha, in laboratory tests. The cytokines analysis, the LEO group showed significant increase (p <0.05) in the concentration of interleukin-6 compared to other groups and significantly reduced the serum concentration of lactate in relation to the EOV, while carrying a load of 70% to 80% of body mass. The volume fraction and trabecular thickness were higher in the EOV compared to CO group (p <0.05). The association of LEDT with resistance exercise contributed to the increase in bone volume in rats 15 months old nonovariectomized (p <0.05). Phototherapy attenuate the decline in muscle function during high-intensity resistance training and prevented sarcopenia. The combination of phototherapy with resistance training in sham-ovariectomized rats increased bone volume in relation to training alone. In ovariectomized rats osteopenia was prevented by exercise / Doutorado / Anatomia / Doutor em Biologia Buco-Dental
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Investigação das alterações osteo-metabolicas e cardio-respiratorias ocorridas apos o treinamento de marcha sob estimulação eletrica neuromuscular em individuos tetraplegicos

Carvalho, Daniela Cristina Leite de 04 June 2005 (has links)
Orientador: Alberto Cliquet Junior / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T09:56:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Carvalho_DanielaCristinaLeitede_D.pdf: 13961141 bytes, checksum: c15acd62de284b3ab7100e78b30fde38 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Indivíduos com tetraplegia apresentam uma acentuada perda óssea associada a uma redução da capacidade física, devido à extensa paralisia muscular e ao comprometimento do sistema nervoso simpático. Exercícios podem melhorar a capacidade física, além de possuírem um efeito positivo sobre a massa óssea. O presente estudo investigou o efeito do treinamento de marcha, provida pela estimulação elétrica neuromuscular (EENM), na melhora dos sistemas esquelético e cardio-respiratório de indivíduos tetraplégicos. Vinte e dois tetraplégicos (nível de lesão entre C4-C8) e três indivíduos nonnais participaram do estudo, divididos em três grupos: grupo 1 (n=12) realizou o treinamento de marcha, grupo 2 (n=10) não realizou a marcha e grupo 3 (n=3) incluiu indivíduos saudáveis, utilizados para comparação. As respostas metabólicas e cardio-respiratórias [consumo de oxigênio (V02), produção de dióxido de carbono (VC02), ventilação minuto (VE), razão de troca respiratória (R), :fi:eqüência cardíaca (FC)] e as respostas ósseas [análise dos marcadores ósseos (osteocalcina, fosfatase alcalina óssea, piridinolina e deoxipiridinolina) e densitometria óssea (DEXA) da coluna vertebral, colo femora!, trocânter maior e remur total] foram avaliadas e realizadas no início e após seis meses. Indivíduos do grupo 1 realizaram o treinamento de marcha sobre a esteira ergométrica, associada à EENM e descarga entre 50-700.10do peso corporal, durante seis meses, duas vezes por semana, vinte minutos diários. Os resultados ósseos foram analisados separadamente devido à grande variação individual. Os resultados mostraram que no grupo 1, 75% apresentaram aumentos signíficativos nos marcadores de fonnação óssea, dos quais 66,67% também apresentaram uma diminuição dos marcadores de reabsorção óssea. No grupo 2, 30% não apresentaram alterações nos marcadoresósseos e 200.10apresentaram aumento na formação óssea. Os resultados obtidos através da DEXA, na maioria das vezes, foram opostos aos resultados dos marcadores ósseos. Como a técnica DEXA apresenta o erro de precisão do equipamento associado a outras dificuldades durante o exame em indivíduos com lesão medular (espasticidade e dificuldade de reproduzir o mesmo posicionamento dos membros inferiores) e como os marcadores ósseos têm sido extensamente usados para analisar mudanças ósseas após períodos curtos de tratamento, a falta de correlação entre os marcadores ósseos e a densitometria óssea sugere que os dados da DEXA devam ser analisados cuidadosamente. Resultados dos testes cardio-respiratórios mostraram um aumento significativo para todos os parâmetros analisados após o treinamento de marcha (p<0,05), exceto para a FC: aumento de 36% para o VO2 ]Jmin, 42,97% para o VCO2, 30,48% para a VE e 4,93% para o R No grupo 2, apenas o V / Abstract: Quadriplegic subjects present an extensive muscle mass paralysis and sympathetic autonomic impairment, which are mainly responsible for the dramatic decrease of bone mass and physical deconditioning, increasing the risk for medical complications. Exercise can improve physical conditioning associated to the likely positive effect on bone mass. The present study evaIuated the effect of treadmill gait training, with 30-500-foof weight relie( associated to neuromuscular electricaI stimulation, on bone mass and on metabolic and cardiorespiratory responses of quadriplegic subjects. Twenty two subjects with tetraplegia (levels within C4-C8) and three hea1thy individuaIs participated in this study. They were separated into 3 groups: group 1 performed treadmill gait training (12 subjects), group 2 did not perform gait training (10 subjects), and results ITomgroup 3 were used as comparisons (3 subjects). Metabolic and cardiorespiratory responses [oxygen uptake (VO2), carbon dioxide production (VCO2), pulmonary ventilation (VE), respiratory exchange rate (RER), heart rate (HR.)] and bone responses [using dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA) of lumbar spine, femoraI neck, trochanteric area and total femur as well as biochemical markers of bone metabolism (osteocalcin, bone aIkaline phosphatase, pyridinoline and deoxipyridinoline)] were measured. Analyses were performed on inclusion and after 6 months. IndividuaIs ITomgroup 1 performed gait training during six months, twice a week, 20 minutes each session. Data :ITombone responses were ana1yzed individually due to the large individual variations. Results have shown that in the group 1, 75% presented a significant increase of bone formation markers; 66,67% aIso presented a significant decrease of bone resorption markers. In the control group, 300-fof individuaIs did not present any change of bone markers and only 200-foof individuais presented an increase of bone formation markers. Results obtained with biochemicaI markers were not always reproduCed in the BMD. Indeed, many individuaIs who presented an increase of bone formation markers presented a decrease ofBMD. Since DEXA technique has an error of precision associated to other difficulties during exams of spinaI cord injured persons (spasticity and difficulty to reproduce the same position of the lower limbs) and biochemical markers have been extensively used towards analyzing bone changes after short periods of treatment, the lack of correlation between biochemicaI markers and BMD suggests that data obtained by DEXA shall be carefully evaIuated. Results :ITom cardiorespiratory tests have shown significant differences in all parameters ana1yzed after gait training (p<0.05), except for HR: increase of 36% in VO2 Vmin, 42.97% in VCO2, 2.82% in HR, 30.48% in VE and 4.93% in RER For group 2, on1yVO2 Vmin increased significantly (26.290/c.)afier the 6 months período Although VO2 values did increase for group 2, they were significantly lower than those reached by group 1, which performed treadmill gait. Treadmill gait with NMES was therefore more efficient towards increasing aerobic capacity due to yielding higher metabolic and cardiovascular stresses. Moreover, results ftom bone markers have shown that the treadmill gait training, even with 30-500/c.of body relief, was efficient to promote biomechanical stress in order to stimulate bone formation process / Doutorado / Pesquisa Experimental / Doutor em Cirurgia
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Alterações musculoesqueleticas de risco para quedas em mulheres na pos-menopausa com osteoporose

Henriques, Sylvia Helena Ferreira da Cunha 14 December 2004 (has links)
Orientador: Lucia Helena Simões da Costa Paiva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T01:12:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Henriques_SylviaHelenaFerreiradaCunha_D.pdf: 316130 bytes, checksum: b0df6fc722b6e1726b3d1b3723ed888f (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Introdução: O crescimento da expectativa de vida tem aumentado a incidência de doenças de idades avançadas, dentre elas a osteoporose. Entretanto as alterações musculoesqueléticas que a acompanham ainda são controversas. Objetivo: avaliar as alterações musculoesqueléticas em mulheres na pós-menopausa, com e sem osteoporose. Sujeitos e Métodos: foi realizado um estudo de corte transversal comparativo com 63 mulheres, acompanhadas no Ambulatório de Menopausa do CAISM/Unicamp, distribuídas em dois grupos, sendo 30 mulheres com osteoporose e 33 sem osteoporose, diagnosticadas através de densitometria óssea. Todas as voluntárias concederam uma entrevista e foram submetidas a uma avaliação física, que constava da medida da força muscular (prova muscular de Daniels) e das amplitudes de movimentos (com flexímetro) da flexão e extensão do tronco, dos ângulos de cifose torácica e lordose lombar (Método de Cobb) e equilíbrios estático e dinâmico (teste de Romberg). Resultados: a idade média das mulheres com osteoporose foi de 57,40, enquanto a das mulheres sem osteoporose foi de 55,76 (p = 0,35) e o tempo médio de menopausa foi de 11 anos nos dois grupos (p=0,97). Os valores médios da força muscular dos flexores e extensores do tronco foram menores nas mulheres com osteoporose (p<0,01). A amplitude de movimento de flexão do tronco foi semelhante nos dois grupos (p=0,91), porém a amplitude do movimento de extensão do tronco nas mulheres com osteoporose foi 20,5° e nas mulheres sem osteoporose 28,4°. Os ângulos de cifose torácica de T1 a T4 (p<0,01) e os ângulos de lordose lombar (p=0,02) foram mais acentuados nas mulheres com osteoporose. Em relação ao equilíbrio, 73,3% das mulheres com osteoporose e 78,8% das mulheres sem osteoporose apresentaram bom equilíbrio estático. As mulheres nos dois grupos apresentavam fraco equilíbrio dinâmico. Não foram observadas diferenças significativas nos equilíbrios estático e dinâmico. As fraturas vertebrais estiveram presentes em 20% das mulheres com osteoporose e ausentes nas mulheres sem osteoporose. Conclusão: Observou-se que mulheres com osteoporose apresentaram menores condições musculoesqueléticas em comparação com as mulheres sem osteoporose, o que pode aumentar o risco de quedas e conseqüentemente de fraturas. Estas observações permitem propor que mulheres com osteoporose participem de programas de exercícios físicos preventivos / Abstract: Introduction: The life expectance increase has to rase the incidence of olders age diseases such as osteoporosis. However the musculosketetal changes doesn't knowed. Objective: this study aimed to investigate the musculoskeletal changes among post menopausal women with and without osteoporosis. Subjects and methods: it is a comparative cross-sectional study. The sample was constituted of 63 women in the CAISM/UNICAMP post menopausal ambulatory, which 30 with densitometric diagnosis of osteoporosis in the spine (mean age: 55.76) and 33 without osteoporosis (mean age: 57.40). All subjects were submitted to a questionaire and a physical evaluation, which consist of the strength of back flexors and extensors (Daniels muscles test), upper body range of motion (fleximeter), thoracic kyphosis and lumbar lordosis degree (Cobb), and static and dynamic equilíbrium (Romberg test). Results: the mean age of the post menopausal women with osteoporosis was 57.40, while the women without osteoporosis was 55.76 (p=0.35) and the mean of the menopause time was 11 years to two groups (p=0.97). The mean of strength of back extensors and flexors muscles of upper body were less in women with osteoporosis (p<0.01). At upper body flexion was not verified any significant changes in rang of motion, as the upper body extention women with osteoporosis showed range of motion of the 20.5° and the women without osteoporosis showed 28.4° (p<0,01). The greatest thoracic kyphosis of T1 to T4 (p<0.01) and lumbar lordosis (p=0.02) degree was noticed in women with steoporosis. About equilibrium, 73.3% of the women with osteoporosis and 78,8% without osteoporosis showed a good static equilibrium and dinamic were poor in both groups. It was not verified any significant changes in both equilibrium. 20% of the women with osteoporosis had fractures and the women without osteoporosis hadn't fractures. Conclutions: these results suggest a distinctive least of the musculoskeletal conditions in women with post menopausal osteoporosis. The musculosketetal changes can increase the risk of a fall and consequently of fracture. These observations can recomend exercise intervention for osteoporotic women / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Tocoginecologia

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