Made available in DSpace on 2016-03-15T19:40:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gabriel Gaudencio do Rego.pdf: 1139897 bytes, checksum: b56f45681ad1b3adb1fbebc620c7562a (MD5) Previous issue date: 2014-08-11 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Games are useful tools to simulate social interactions of cooperation or competition and can be applied in conjunction with behavioral and electrophysiological techniques, such as Event Related Potentials (ERP) analysis. The Ultimatum Game (UG) is a well-studied game which can be used to investigate how individuals react to injustice. An initial value is divided between a proponent, who suggests a division rate of this value, and a respondent, who may accept or reject it. If the respondent accepts, both players gain the proposed value, and if he or she rejects, they gain nothing. The behavioral and electrophysiological results have demonstrated typical reactions in the game. The Medial Frontal Negativity (MFN), a component associated with the automatic processing of negative social feedback, and the P300, associated with attention and memory process, are two components commonly observed during UG. While the interaction between volunteers and proponents with typical development is well described, the interaction between volunteers and proponents with Down syndrome is still unknown. This research aimed to investigate differences in the behavioral data, MFN and P300 in participants playing the UG with a typical proposer and Down proposer. 32 subjects participated in the experiment. Scales of social desirability, moral identity, self-esteem and an implicit association test about Down syndrome were applied. The results showed similar behavioral patterns among proponents and previous data described in the literature. Regarding ERPs, the MFN was not detected and there was greater amplitude of P200 component for proposals of the Down. There was also greater amplitude of P300 for fair proposals of the typical proponent compared to the fair proposals of the Down, and of these two compared to unfair proposals of both. The amplitude of the P300 for proposals of typical was negatively correlated with self-esteem scores. Together, the results suggest that the presence of a player with Down syndrome might influence the perception and expectation of the participants about the game, and this effect could be extended to the interaction with the typical proponent. The absence of MFN suggests that participants do not perceived the unfair proposals as a social negative outcome and P300 suggests that the interaction with the typical proposer was more relevant to the participants. Moreover, this relevance was modulated due to personal characteristics of self-esteem. Further studies are suggested in this area to confirm the hypotheses suggested in the present research. / Os jogos simulam situações sociais relativamente simples de cooperação ou competição e podem ser aplicados conjuntamente às técnicas de pesquisa comportamentais e eletrofisiológicas como a análise de potenciais relacionados a eventos (ERP). Um jogo muito estudado é o Ultimatum Game (UG), que pode ser utilizado para investigar como indivíduos reagem à injustiça. Um valor inicial é dividido entre um propositor, que sugere uma divisão do valor, e um respondente que pode aceitar ou rejeitar. Caso este aceite os dois ganham o valor proposto, caso rejeite ninguém ganha. Os resultados comportamentais e eletrofisiológicos têm demonstrado reações comuns no jogo. Os ERPs mais comuns é o MFN, associado ao processamento automático de feedbacks sociais negativos, e o P300, associado a processos atencionais e de memorização. Enquanto a interação entre sujeitos de pesquisa com propositores de desenvolvimento típico já é bem conhecida, o efeito desta interação com propositores com síndrome de Down ainda é desconhecido. O presente buscou investigar diferenças no padrão comportamental, de MFN e P300 em participantes jogando UG com propositor típico e com Down. 32 sujeitos participaram do experimento. Foram aplicadas escalas de desejabilidade social, identidade moral, de autoestima e um teste de atitudes implícitas frente às pessoas com Down. Os resultados demonstraram padrões comportamentais semelhantes entres os propositores e a literatura. Quanto aos ERPs, o MFN não foi detectado e houve presença de componente P200 para propostas de Down. Houve também maior amplitude de P300 para propostas justas do típico em comparação as justas do Down e destes dois em comparação às propostas injustas de ambos. A amplitude do P300 para propostas do típico apresentaram correlação negativa com escalas de autoestima. Os resultados sugerem que a presença de um jogador com síndrome de Down influenciou a percepção e expectativa dos participantes quanto ao jogo, e que este efeito pode ter se estendido para a interação com o propositor típico. A ausência de MFN sugere que não houve processamento das propostas injustas como respostas sociais negativas e o P300 sugere que a interação com o propositor foi de maior relevância para os participantes. Além disto, esta relevância foi modulada em razão de características pessoais de autoestima. São sugeridos novos estudos no tema para confirmar as hipóteses aqui apresentadas.

Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-07-04T10:50:56Z No. of bitstreams: 1 flaviacristinadecarvalhomrad.pdf: 25667828 bytes, checksum: 67558dd38cd5b84d1921ca5e06445e03 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-08-08T14:22:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 flaviacristinadecarvalhomrad.pdf: 25667828 bytes, checksum: 67558dd38cd5b84d1921ca5e06445e03 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-08-08T14:22:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 flaviacristinadecarvalhomrad.pdf: 25667828 bytes, checksum: 67558dd38cd5b84d1921ca5e06445e03 (MD5) Previous issue date: 2012-11-23 / A disfuncão do trato urinario inferior (DTUI) é uma alteracão comum em crianças. Dados sobre sua prevalência em indivíduos com síndrome de Down (SD) são escassos. O presente estudo transversal tem como objetivo investigar a prevalência da DTUI em indivíduos com SD pertencentes ao Ambulatório da Síndrome de Down, único com critérios específicos de atendimento em Minas Gerais, Brasil. Os sintomas da DTUI foram avaliados através da aplicação da versão adaptada e validada para população brasileira do Dysfunctional Voíding Symptom Score (DVSS). No DVSS, os valores de corte para indicar a presença de DTUI foram maior do que seis para indivíduos do sexo masculino e maior do que nove para indivíduos do sexo feminino. Dos 114 indivíduos avaliados, 84 foram incluíduos, com idade variando de quatro a 57 anos (média 19,10 anos ± 12,02), sendo 66,70% do gênero feminino. A prevalência encontrada foi de 27,38%. Os sintomas foram mais frequentes nos indivíduos do gênero masculino (OR 3,06; IC 95% (1,131 a 8,321); p=0,03) e com a idade menor ou igual á 10 anos (OR 5,22; IC 95% (1,867 a 14,61); p= 0,001). Estes achados tornam-se importantes para alertar os profissionais envolvidos no seguimento destes indivíduos, orientando sobre a necessidade de investigação padronizada da DTUI, objetivando a prevenção e/ou a correta intervenção terapêutica. / Lower urinary tract dysfunction (LUTD) is a common problem in children. Data on it's prevalence in individuals with Down syndrome (DS) is scarce. This cross-sectional study aims to investigate the prevalence of LUTD in individuals with DS, members of the Down Syndrome Clinic, the only one with specific treatment criteria in Minas Gerais, Brazil. The LUTD symptoms were assessed through the application of the validated and adapted version of the Dysfunctional Voiding Symptom Score (DVSS) for the Brazilian population. The cut-point to indicate the LUTD presence were > 6 for male individuals and > 9 for female individuals. Of the 114 individuals assessed, 84 were eligible, with ages varying from 0 to 57 years (medium age 19.10 years ± 12.02), of these 66.70% being female. The prevalence found was of 27.38%. The symptoms were more frequent in males (OR 3.06; IC 95% (1.131 to 8.321); p=0.03) and of age lower or equal to 10 years (OR 5.22; IC 95% (1.867 to 14.61); p= 0.001). These findings are important to alert the professionals involved in the follow-up of such patients, informing them of the need to standardize the investigation of the LUTD, aiming to prevent and/or the correct therapeutic intervention.

De fato, por não existir um levantamento antropométrico de crianças com síndrome de Down no Brasil, foi realizado em São Paulo um estudo biométrico prospectivo que permitiu a elaboração de curvas antropométricas avaliando taxas de peso, estatura e perímetro cefálico elaboradas por tabelas e gráficos com valores lapidados de 4 percentis de dois grupos etários de ambos os sexos divididos de 0-24 meses e de 2-8 anos respectivamente.o estudo considerou e excluiu, quando pertinente, fatores ambientais ou genéticos paralelos que eventualmente pudessem interferir nas variáveis avaliadas. A ampla revisão bibliográfica e a comparação dos dados antropométricos permitiram enfatizar a importância de curvas padrões nacionais para estatura, peso e perímetro cefálico de crianças com síndrome de Down, facilitando o diagnóstico diferencial entre outros comprometimentos clínicos, auxiliando na intervenção clínico-Iaboratorial, na prevenção e acompanhamento médico. / Considerint that there is any anthropometrical evaluation in children with Down\'s syndrome in Brazil, the objective of this prospective biometric investigation was to construct anthropometrical curves for weight, stature and cephalic perimeter in children with Down\' s syndrome living in São Paulo urban area. Ali measurements were obtained from January 1980 to December 1999. Ali height or cephalic perimeter values 10% below or above and weight values 16% below or above of the 1st and 3rd quartile were excluded. Tables for each sex during 0-24 months and 2-8 years were presented in mean, standard deviations, percentiles and quartiles and graphics were presented in percitiles. Environmental and genetic factors associated that could interfere in development were identified and the proband excluded from the sample. The employing of a national pattem curve of stature, weight and cephalic perimeter for individuaIs with Down\' s syndrome would be useful in differential diagnosis among other clinical disorders associated to this genetic malformation providing better clinical intervention and prevention of comorbidity.

Hoy en día, la Web se considera una herramienta importante que se puede utilizar para realizar numerosas tareas, las cuales potencian el desarrollo de la vida. Las más importantes son obtener conocimientos y aprender nuevas habilidades. Se puede utilizar una amplia variedad de dispositivos para acceder a la misma. La Web promueve un cambio considerable para las personas con discapacidad, eliminando las barreras de comunicación e interacción en comparación con los desafíos del mundo físico. Las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) permiten que las personas con discapacidad se integren mejor social y económicamente en sus comunidades. Para las personas con discapacidad, el acceso a la tecnología significa tener vidas más independientes, acceder a información y servicios. Las TIC ofrecen excelentes niveles de flexibilidad y personalización para usuarios con discapacidad. Las TIC juegan un papel fundamental en la creación de oportunidades para las personas con discapacidad en todas las etapas de la vida. Pueden usar aplicaciones para buscar profesionales, controlar su tratamiento, evaluar sus actividades terapéuticas, realizar evaluaciones de diagnóstico y ayudar a los pacientes a completar tareas de forma independiente. Con la aparición de la Web a través del internet es como que se democratiza el acceso a la información y servicios existiendo al momento millones de páginas web en las cuales se ofrece todo tipo de información y servicios. En el ámbito de la tecnología los teléfonos móviles inteligentes ahora se puede escuchar música, tomar fotos, hacer y ver videos, se tiene acceso a redes sociales y se dispone de una gran variedad de aplicaciones. De esta manera aparecen las aplicaciones móviles, que pueden haber de varios tipos nativas de cada sistema operativo, o hibridas que pueden ejecutarse en un móvil o en un navegador web, es decir la misma aplicación se puede utilizar de manera sencilla pero muy efectiva en tu teléfono inteligente, y por otro lado se puede tener esta aplicación en pantalla de un computador de escritorio o computador portátil. Las personas con discapacidad pueden lidiar con tres tipos de barreras cuando se relaciona con el entorno circundante: ambiental, actitudinal y digital. Las barreras digitales surgen cuando la tecnología no se puede cambiar a un diseño más accesible. En este contexto: ¿Se puede construir software de calidad utilizando experiencia de usuario y prototipado para desarrollar aplicaciones web y móviles para personas con discapacidad? Se plantean tres fases para dar respuesta a esta pregunta: 1. La primera fase se identifica el problema a través de un estudio exploratorio que da como resultado que en Ecuador existe una falta de uso de software en instituciones que ofrecen servicios a personas con discapacidad. 2. La segunda fase se realizó una revisión sistemática de la literatura en la cual se buscaba conocer cuáles eran los factores relevantes de calidad que debían tener aplicaciones web y móviles los cinco factores principales son diseño, contenido, funcionalidad, accesibilidad, usabilidad. 3. La tercera fase se refiere a la propuesta para desarrollo de Software para personas con discapacidad. Se inicia con la recopilación de aplicaciones web y móviles, la investigación de productos de software ha revelado que existe un grado de dificultad para encontrar software existente diseñado para ayudar a las personas con discapacidad a mejorar sus habilidades de aprendizaje. Se propone la creación de un catálogo prototipo inicial de software, analizando los recursos existentes y la asociación de características de discapacidad con los atributos de cada software existente diseñado para discapacidad intelectual. Se encontró que existen tres aspectos a considerar para desarrollar el catálogo: tipo de catálogo, acceso y especificaciones de la categorización. Además, es importante distinguir entre los tipos de catálogos, los sitios web propios de los desarrolladores y los sitios web de los promotores. Se debe tener en consideración el acceso al software no debe exceder los 3 a 5 clics para acceder; y que los usuarios prefieren categorizar el catálogo por tipo de discapacidad porque están familiarizados con las discapacidades de acuerdo con sus antecedentes. Para seleccionar las aplicaciones que iban a formar parte del catálogo se debía conocer su calidad, para esto se realiza una evaluación de aplicaciones web y móviles. Para autismo, síndrome de Down y la parálisis cerebral, que constituyen las discapacidades más comunes desde el punto de vista médico. En la presente tesis se evaluó la calidad de las aplicaciones web y móviles utilizando la herramienta Mobile Apps Rating Scale (MARS). Los resultados mostraron que las aplicaciones evaluadas necesitaban mejoras en personalización e interactividad. Además, se ha establecido una lista de aplicaciones basada en puntajes MARS, la cual es útil para terapeutas, padres y personas con discapacidad. Sin embargo, los 18 ítems de MARS son extensos y tediosos para terapeutas, padres de familia y personas con discapacidad por lo cual se propuso un modelo para identificar los ítems que representan los factores de calidad más relevantes. Para lo cual se realizó dos estudios: 1. El primer estudio utilizó análisis de componentes principales para identificar los factores subyacentes de calidad más relevantes. En el estudio se seleccionó y evaluó un grupo de 285 Apps en español, dirigidas a personas con discapacidad intelectual, incluyendo autismo, síndrome de Down y parálisis cerebral, que se ejecutan en diversas plataformas. Los probadores de software y un grupo especializado de profesores de personas con discapacidad formaron el equipo evaluador. Los resultados generales muestran que la estética y la funcionalidad son las categorías más adecuadas para mejorar la calidad de las aplicaciones. Este estudio contribuye al conocimiento existente sobre la mejora de la calidad de las aplicaciones para ayudar a la calidad de vida de las personas con discapacidad. 2. El segundo estudio, determina los factores de calidad más relevantes de las aplicaciones para personas con discapacidad, para lo cual se utilizó el enfoque abductivo para la generación de una teoría explicativa. En primer lugar, el enfoque abductivo se refería a la descripción de los resultados, establecida por la evaluación de la calidad de las aplicaciones, utilizando la herramienta MARS. Sin embargo, debido a las restricciones de las salidas MARS, no se pudo establecer la identificación de factores críticos de calidad, lo que requirió la búsqueda de una respuesta para una nueva regla. Finalmente, la explicación del caso (último componente del enfoque abductivo) para probar la nueva hipótesis de la regla. Este problema se resolvió aplicando un nuevo modelo cuantitativo, combinando técnicas de minería de datos, que identificó los ítems de calidad más relevantes de MARS. Este estudio es un segundo intento de mejorar la herramienta MARS, con el objetivo de brindar a los especialistas datos relevantes, reduciendo los efectos del ruido, logrando mejores resultados predictivos para potenciar sus investigaciones. Además, ofrece una evaluación de calidad concisa de las aplicaciones relacionadas con la discapacidad. Con todo lo aprendido, en la recopilación de aplicaciones web y móviles, en la evaluación de estas con la herramienta MARS, se hace una propuesta de un nuevo enfoque para desarrollo de software para personas con discapacidad. En líneas generales se trata del diseño y desarrollo de un artefacto utilizando experiencia de usuario y prototipado; para lo cual se aplicó estos conceptos en dos aplicaciones: la primera aplicación es un catálogo digital para personas con discapacidad motora, a través de este catálogo las personas puedan encontrar y usar las aplicaciones de una manera fácil y rápida. La segunda aplicación es Helpdys la cual ayuda al diagnóstico y tratamiento de niños con dislexia. El catálogo digital para personas con discapacidad motora, identifico que el problema de los sitios web o catálogos es que no brindan información confiable, búsqueda fácil y acceso intuitivo a estas aplicaciones, lo que genera dificultades de acceso a la información. Para lo cual se ofreció como solución el desarrollo el catálogo usando experiencia de usuario y prototipado. El catálogo obtuvo una puntuación de calidad satisfactoria en función de la satisfacción de los usuarios finales y terapeutas a la hora de encontrar recursos tecnológicos para utilizar en sus actividades profesionales y asistenciales. Este trabajo de investigación contribuye a los interesados en desarrollar software para personas con discapacidad y animarlos a crear y diseñar sus implementaciones en base a este estudio. La aplicación Helpdys, identifico a la dislexia como un trastorno del lenguaje relativamente común que generalmente se ignora en las comunidades rurales, la cual dificulta los procesos de aprendizaje de los niños y, en algunos casos, es la causa de la deserción escolar o la violencia en las escuelas. Se desarrollo una aplicación web y móvil que contribuye al diagnóstico y tratamiento de los niños con dislexia, la aplicación ofrece juegos y actividades didácticas. Como parte del método las mejoras de la aplicación se implementaron y probaron de inmediato en la escuela “Escuela Línea Equinoccial” (Ecuador), demostrando su utilidad para su uso futuro en el sistema educativo. La aplicación puede ser una herramienta valiosa para que los niños con dislexia progresen con éxito en la escuela, aumentando su autoconfianza y, por lo tanto, ayudándoles a alcanzar su máximo potencial como adultos capaces de hacer una contribución positiva a la sociedad. De esta manera se probó el nuevo enfoque de desarrollo de software basado en experiencia de usuario y prototipado para personas con discapacidad.

O objetivo deste estudo foi mensurar o fluxo salivar, pH, capacidade tampão, concentrações de proteína total e ácido siálico, atividades das enzimas amilase e peroxidase e concentração dos íons sódio, potássio, cálcio, fósforo, zinco e magnésio em saliva total de indivíduos síndrome de Down com idade entre 1 e 25 anos. Nos indivíduos com idade entre 1 e 5 anos a saliva total foi coletada através de uma leve sucção, enquanto que nos outros indivíduos com idade entre 6 e 10, 11 e 15, 15 e 20, 21 e 25 a saliva total foi coletada com estimulação mecânica através da mastigação de parafilm, durante 10 minutos. O pH e a capacidade tampão foramdeterminadas usando um pHmetro digital. A capacidade tampão foi mensurada através de titulação com HCl a 0,01N. A concentração de eletrólitos foi determinada através de um espectrofotômetro de emissão atômica com fonte de excitação de argônio induzido. A proteína total foi mensurada através do reagente de Folin. A atividade da amilase foi mensurada através da produção de maltose e a atividade da peroxidase foi mensurada através da utilização de orto-dianisidina. Para a analise estatística os dados foram apresentados em media ± desvio padrão. Foi utilizado o teste “t" de Student para determinar as diferenças entre as medias dos indivíduos síndrome de Down e o grupo controle. Nenhuma diferença significante foi observada na concentração de ácido siálico, fósforo, zinco, magnésio e cálcio entre os indivíduos síndrome de Down e o grupo controle. A concentração de sódio, proteína total e a capacidade tampão demonstraram ser maior nos indivíduos com síndrome de Down em comparação ao grupo controle. Por outro lado, o fluxo salivar, a concentração de potássio, e a atividade das enzimas amilase e peroxidase foram menores no grupo síndrome de Down quando comparado ao grupo controle. Estes resultados sugerem que as pessoas com síndrome de Down apresentam alterações no metabolismo do ducto e/ou das células acinares das glândulas salivares. / The aim of this study was to measure the flow rate, pH, buffer capacity, sialic acid, total protein concentrations, amylase and peroxidase activities and sodium, potassium, calcium, phosphorus, zinc and magnesium concentration whole saliva of individuals with Down syndrome aged 1 - 25 years. In individuals aged 1-5 years the whole saliva was collected under slight suction, while in the others individuals aged 6-10, 11-15, 15-20, 21-25 the whole saliva was collected with stimulation by chewing a piece of parafilm, for 10 minutes. The pH and the buffer capacity were determined using a digital pHmeter. The buffer capacity was measured by titration with 0.01 N HCl. Electrolyte concentrations were determined by inductively coupled argon plasma with atomic emission spectrometry. Sialic acid was determined by thiobarbituric acid assay. Protein was determined by the folin’s phenol reagent. Amylase was assayed measuring the maltose produced by the breakdown of starch and peroxidase with ortho dianisidine. For statistical analysis the date are presented as mean ± SD. Student’s “t" test was used to determine differences between the mean of the Down syndrome and control groups. No statistically significant differences were observed in sialic acid, phosphorus, zinc, magnesium and calcium concentration between the individuals with Down syndrome and control group. The sodium and total protein concentration and buffer capacity showed higher in the Down syndrome than in the control group. On the other hand the flow rate and potassium concentration, amylase and peroxidase activities were lower in the Down syndrome than in the control group. These results suggest that the Down syndrome persons present alteration in the metabolism of the duct and/or acinar cells of salivary glands.

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma doença genética de alta prevalência, com várias alterações imunológicas decorrentes da disfunção tímica associada à doença. Neste estudo, avaliou-se a associação entre presença de autoimunidade e disfunção do timo em pacientes com SD. Métodos: Foram avaliados 22 pacientes com SD (11 com autoimunidade e 11 sem), que preenchiam os critérios de inclusão: diagnóstico clinico e genético, idade > a 10 anos e sem uso de drogas imunossupressoras. Estes pacientes foram comparados a um grupo controle formado por adolescentes saudáveis (n=11) e outro de pacientes com doenças autoimunes, caracterizados por manifestações clínicas e presença de autoanticorpos (n=11). Todos os grupos foram pareados por idade e sexo. Os parâmetros laboratoriais avaliados foram: número de leucócitos, linfócitos CD3+, CD4+, CD8+, CD19+, CD21+, CD4+CD28null , células T reguladoras (CD4+CD25+Foxp3+), linfócitos T naive (CD4+CD45RA+CD62L+) e linfócitos T de memória (CD4+CD45RO+CD62L- ) e célula NK (CD3-CD16+, CD56+) por citometria de fluxo, Foi também avaliada a concentração de sjTREC (T receptor excision circles) em sangue total por qRT-PCR .Resultados: Nos pacientes com SD, observou-se redução das concentrações séricas de sjTREC, do número de linfócitos B e aumento do número de células CD4+CD28null. Na análise concomitante entre os grupos formados (SD com e sem autoimunidade, controle e autoimunidade sem SD), após correção de Bonferroni, observou-se que o grupo SD com autoimunidade apresentou redução de linfócitos T CD4, linfócitos naive e linfócitos B. Quando comparados os grupos SD com e sem autoimunidade observou-se redução significativa das concentrações de TREC no primeiro grupo. Não houve alterações das Células NK. Em valores percentuais, os pacientes com SD e autoimunidade apresentaram elevação da subpopulação de células T reguladoras. Conclusões: Este estudo mostra que pacientes com SD apresentam disfunção tímica quando avaliados pela quantificação de concentrações de TREC, sendo esta última mais expressiva nos pacientes com SD e autoimunidade. A redução dos linfócitos T naive associada a número normal de linfócitos T de memória sugere disfunção tímica primária, não compatível com processo de senescência. A observação do aumento do número de linfócitos CD4+CD28null poderia ser consequência de múltiplos estímulos celulares provavelmente em consequência da linfopenia observada. A elevação de células Treg em pacientes com SD e autoimunidade poderia ser decorrente de alterações funcionais destas células bem como de alterações nos processos de homeostase / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disease of high prevalence, with many immunological alterations as a consequence of thymic disfunction associated to this disease. In this study, it was evaluated the association between the presence of thymic disfunction and autoimmunity in patients with DS. Methods: It was evaluated 22 patients with DS (11 with and 11 without autoimmunity) who fulfilled the inclusion criteria: clinical and genetic diagnosis, and age >10 years and no use of immunosuppressive drugs. These patients were compared to a control group composed by health adolescents (n=11) and patients with autoimmune diseases, characterized by clinical manifestations and autoantibodies (n=11). All groups were matched for age and sex. The laboratory parameters evaluated were: number of leukocytes, CD3+, CD4+, CD8+, CD19+, CD4+CD28null lymphocytes, regulatory T cells (CD4+CD25+Foxp3+), naive T lymphocytes (CD4+CD45RA+CD62L+), memory T lymphocytes (CD4+CD45RO+CD62L-) and NK cells (CD3-CD16+CD56+). The subpopulations of lymphocytes were determined by flow cytometry. It was also evaluated whole blood sjTREC (T receptor excision circles) concentrations by PCR. Results: In DS patients, there was reduction of sjTREC concentration, B lymphocytes number and increase of CD4+CD28null cells number. When compared all the groups formed (SD with and without autoimmunity, autoimmunity without SD and control group), after Bonferroni correction, the SD group with autoimmunity showed a reduction of T CD4+lymphocytes, naïve cells and B lymphocytes. When SD with and without autoimmunity groups were compared it was observed significant reduction in the TREC concentrations in the first group. There were no changes in NK cells. Patients with DS and autoimmune diseases had huge percentages of T reg cells comparing different groups. Conclusions: This study showed that DS patients presented thymic disfunction by reduced levels of whole blood sjTREC, and this condition is more expressive to patients with DS and autoimmune disease associated. The reduction of TCD4+ naïve cells with normal TCD4+ memory cells is suggestive of primary thymic disfunction against a senescent process. The elevated number of CD4+CD28null in DS patients probably was a consequence of reduced T cell numbers. The elevation of Treg cells remains unclear, and coud be a result of ineffective cells or deregulation of Thymus dependent immunity

Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma doença genética de alta prevalência, com várias alterações imunológicas decorrentes da disfunção tímica associada à doença. Neste estudo, avaliou-se a associação entre presença de autoimunidade e disfunção do timo em pacientes com SD. Métodos: Foram avaliados 22 pacientes com SD (11 com autoimunidade e 11 sem), que preenchiam os critérios de inclusão: diagnóstico clinico e genético, idade > a 10 anos e sem uso de drogas imunossupressoras. Estes pacientes foram comparados a um grupo controle formado por adolescentes saudáveis (n=11) e outro de pacientes com doenças autoimunes, caracterizados por manifestações clínicas e presença de autoanticorpos (n=11). Todos os grupos foram pareados por idade e sexo. Os parâmetros laboratoriais avaliados foram: número de leucócitos, linfócitos CD3+, CD4+, CD8+, CD19+, CD21+, CD4+CD28null , células T reguladoras (CD4+CD25+Foxp3+), linfócitos T naive (CD4+CD45RA+CD62L+) e linfócitos T de memória (CD4+CD45RO+CD62L- ) e célula NK (CD3-CD16+, CD56+) por citometria de fluxo, Foi também avaliada a concentração de sjTREC (T receptor excision circles) em sangue total por qRT-PCR .Resultados: Nos pacientes com SD, observou-se redução das concentrações séricas de sjTREC, do número de linfócitos B e aumento do número de células CD4+CD28null. Na análise concomitante entre os grupos formados (SD com e sem autoimunidade, controle e autoimunidade sem SD), após correção de Bonferroni, observou-se que o grupo SD com autoimunidade apresentou redução de linfócitos T CD4, linfócitos naive e linfócitos B. Quando comparados os grupos SD com e sem autoimunidade observou-se redução significativa das concentrações de TREC no primeiro grupo. Não houve alterações das Células NK. Em valores percentuais, os pacientes com SD e autoimunidade apresentaram elevação da subpopulação de células T reguladoras. Conclusões: Este estudo mostra que pacientes com SD apresentam disfunção tímica quando avaliados pela quantificação de concentrações de TREC, sendo esta última mais expressiva nos pacientes com SD e autoimunidade. A redução dos linfócitos T naive associada a número normal de linfócitos T de memória sugere disfunção tímica primária, não compatível com processo de senescência. A observação do aumento do número de linfócitos CD4+CD28null poderia ser consequência de múltiplos estímulos celulares provavelmente em consequência da linfopenia observada. A elevação de células Treg em pacientes com SD e autoimunidade poderia ser decorrente de alterações funcionais destas células bem como de alterações nos processos de homeostase / Introduction: Down syndrome (DS) is a genetic disease of high prevalence, with many immunological alterations as a consequence of thymic disfunction associated to this disease. In this study, it was evaluated the association between the presence of thymic disfunction and autoimmunity in patients with DS. Methods: It was evaluated 22 patients with DS (11 with and 11 without autoimmunity) who fulfilled the inclusion criteria: clinical and genetic diagnosis, and age >10 years and no use of immunosuppressive drugs. These patients were compared to a control group composed by health adolescents (n=11) and patients with autoimmune diseases, characterized by clinical manifestations and autoantibodies (n=11). All groups were matched for age and sex. The laboratory parameters evaluated were: number of leukocytes, CD3+, CD4+, CD8+, CD19+, CD4+CD28null lymphocytes, regulatory T cells (CD4+CD25+Foxp3+), naive T lymphocytes (CD4+CD45RA+CD62L+), memory T lymphocytes (CD4+CD45RO+CD62L-) and NK cells (CD3-CD16+CD56+). The subpopulations of lymphocytes were determined by flow cytometry. It was also evaluated whole blood sjTREC (T receptor excision circles) concentrations by PCR. Results: In DS patients, there was reduction of sjTREC concentration, B lymphocytes number and increase of CD4+CD28null cells number. When compared all the groups formed (SD with and without autoimmunity, autoimmunity without SD and control group), after Bonferroni correction, the SD group with autoimmunity showed a reduction of T CD4+lymphocytes, naïve cells and B lymphocytes. When SD with and without autoimmunity groups were compared it was observed significant reduction in the TREC concentrations in the first group. There were no changes in NK cells. Patients with DS and autoimmune diseases had huge percentages of T reg cells comparing different groups. Conclusions: This study showed that DS patients presented thymic disfunction by reduced levels of whole blood sjTREC, and this condition is more expressive to patients with DS and autoimmune disease associated. The reduction of TCD4+ naïve cells with normal TCD4+ memory cells is suggestive of primary thymic disfunction against a senescent process. The elevated number of CD4+CD28null in DS patients probably was a consequence of reduced T cell numbers. The elevation of Treg cells remains unclear, and coud be a result of ineffective cells or deregulation of Thymus dependent immunity

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-03-27T19:55:23Z No. of bitstreams: 2 Elaine Cristina de Oliveira Ramos.pdf: 1846924 bytes, checksum: 327e9e1c57468229581ea7c9a2730866 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-03-31T15:37:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Elaine Cristina de Oliveira Ramos.pdf: 1846924 bytes, checksum: 327e9e1c57468229581ea7c9a2730866 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-31T15:37:31Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Elaine Cristina de Oliveira Ramos.pdf: 1846924 bytes, checksum: 327e9e1c57468229581ea7c9a2730866 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-13 / Speaking of School Inclusion of children who have Intellectual Disability (ID) nowadays generates anxiety in schools, in educators and in the families. Schools, understood as a live and dynamic organism, should essentially develop the individual’s potentialities, competences and abilities, which demands that the teacher should recognize and identify the functionality of the student with the intellectual disability. This way, a plan of individual development can be elaborated for this student along with the family, which will effectively contribute to their academic and functional development. This research had the general aim of evaluating the functionality of students who have Down Syndrome and are enrolled in public and private regular schools of a region in the city of São Paulo. It also had as specific aims to evaluate the functionality of school children who have Down Syndrome from the perspective of parents or tutors and their teachers, and, at last, evaluate the degree of congruence between the perspectives of functionality reported by parents and by teachers of those children. Concerning methodology, the researcher conducted a survey of families who were eligible to participate in the project and, for that, analyzed the medical reports of the children being cared by the ISRAELI Center of Multidisciplinary Service (CIAM), in a way that she could identify children who were eligible to the study, according to inclusion criteria. She collected data about parents’ and tutors’ education in order to present the academic profile of the participant families. She got in touch with the families to introduce the research and applied the PAEDI protocol (Miccas and D’Antino,2011) with the parents or tutors, while the child was being attended by the CIAM. The questionnaire was read by the researcher, aiming at minimizing the differences that education could reflect in the reading interpretation and comprehension of the questions. She called schools and teachers to invite them to participate in the research and explain its objectives. She also sent the protocol - PAEDI (Miccas and D’Antino,2011) to teachers so that the questionnaires were answered and sent back to the researcher. The elaboration of this protocol had as basis the International Classification of Functionality, Disability and Health (CIF,2001) and it’s composed of 52 items. PAEDI evaluates the functionality of the child in the domains of Activities and Participation. As result of this research, it is clear that that there is congruence between families and school in a moderate level. The perceptions of each observer can be different and, although they are divergent and little congruent, the positive aspects are offered in the sense that different environments and informers allow different perspectives and offer varied information on the same child. PAEDI proved to be an important instrument of evaluation of the functionality of students who have intellectual disability. / Falar de inclusão escolar de crianças com Deficiência Intelectual (DI) nos dias atuais causa ansiedade nas escolas, nos educadores e nas famílias. Entender que a escola, enquanto organismo vivo e dinâmico deve, por excelência, desenvolver o indivíduo em suas potencialidades, competências e habilidades, requer que o professor reconheça e identifique a funcionalidade do aluno com deficiência intelectual, de modo que, em conjunto com a família, um plano de desenvolvimento individual deste aluno, possa ser estruturado e, efetivamente, contribua para seu desenvolvimento acadêmico e funcional. A pesquisa teve como objetivo geral avaliar a funcionalidade de alunos com síndrome de Down matriculados em escola regular de ensino das redes pública e privada de uma região da cidade de São Paulo e entre os objetivos específicos, avaliar a funcionalidade de crianças com Síndrome de Down em idade escolar a partir da perspectiva de pais ou responsáveis e de seus professores e, por fim, avaliar o grau de congruência entre as perspectivas de funcionalidade descritas por pais e por professores de criança com Síndrome de Down. Como método, a pesquisadora realizou o levantamento das famílias elegíveis ao projeto e para isso, analisou os prontuários das crianças em atendimento no Centro Israelita de Atendimento Multidisciplinar (CIAM), de maneira que identificou as crianças elegíveis ao estudo, segundo os critérios de inclusão. Levantou os dados de escolaridade dos pais ou responsáveis dos escolares, a fim de apresentar o perfil acadêmico das famílias participantes. Contatou as famílias para apresentação da pesquisa e aplicou o protocolo - PAEDI (Miccas e D’Antino, 2011) aos pais ou responsável, enquanto o filho estiva em atendimento no CIAM. O questionário foi lido pela pesquisadora de maneira a minimizar as diferenças que a escolaridade poderia causar na leitura, interpretação e compreensão das questões. Estabeleceu contato telefônico com as escolas e professores para convite à participação da pesquisa e esclarecimentos sobre os objetivos do estudo. Encaminhou o protocolo- PAEDI (Miccas e D’Antino, 2011) aos professores para que pudessem ser respondidos e reenviados à pesquisadora. A elaboração deste protocolo teve como base a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF, 2001) e é composto por 52 itens. O PAEDI avalia a funcionalidade da criança nos domínios de Atividades e Participação. Como resultados dessa pesquisa, constatamos que há congruência entre família e escola, em nível moderado. As percepções de cada observador podem ser diferentes e mesmo sendo divergentes ou pouco congruentes, os aspectos positivos são oferecidos no sentido de que diferentes ambientes e informantes permitam diferentes olhares e informações sobre a mesma criança. O PAEDI demonstrou ser um importante instrumento para avaliação da funcionalidade de escolares com deficiência intelectual.

O objetivo deste estudo foi mensurar o fluxo salivar, pH, capacidade tampão, concentrações de proteína total e ácido siálico, atividades das enzimas amilase e peroxidase e concentração dos íons sódio, potássio, cálcio, fósforo, zinco e magnésio em saliva total de indivíduos síndrome de Down com idade entre 1 e 25 anos. Nos indivíduos com idade entre 1 e 5 anos a saliva total foi coletada através de uma leve sucção, enquanto que nos outros indivíduos com idade entre 6 e 10, 11 e 15, 15 e 20, 21 e 25 a saliva total foi coletada com estimulação mecânica através da mastigação de parafilm, durante 10 minutos. O pH e a capacidade tampão foramdeterminadas usando um pHmetro digital. A capacidade tampão foi mensurada através de titulação com HCl a 0,01N. A concentração de eletrólitos foi determinada através de um espectrofotômetro de emissão atômica com fonte de excitação de argônio induzido. A proteína total foi mensurada através do reagente de Folin. A atividade da amilase foi mensurada através da produção de maltose e a atividade da peroxidase foi mensurada através da utilização de orto-dianisidina. Para a analise estatística os dados foram apresentados em media ± desvio padrão. Foi utilizado o teste “t” de Student para determinar as diferenças entre as medias dos indivíduos síndrome de Down e o grupo controle. Nenhuma diferença significante foi observada na concentração de ácido siálico, fósforo, zinco, magnésio e cálcio entre os indivíduos síndrome de Down e o grupo controle. A concentração de sódio, proteína total e a capacidade tampão demonstraram ser maior nos indivíduos com síndrome de Down em comparação ao grupo controle. Por outro lado, o fluxo salivar, a concentração de potássio, e a atividade das enzimas amilase e peroxidase foram menores no grupo síndrome de Down quando comparado ao grupo controle. Estes resultados sugerem que as pessoas com síndrome de Down apresentam alterações no metabolismo do ducto e/ou das células acinares das glândulas salivares. / The aim of this study was to measure the flow rate, pH, buffer capacity, sialic acid, total protein concentrations, amylase and peroxidase activities and sodium, potassium, calcium, phosphorus, zinc and magnesium concentration whole saliva of individuals with Down syndrome aged 1 - 25 years. In individuals aged 1-5 years the whole saliva was collected under slight suction, while in the others individuals aged 6-10, 11-15, 15-20, 21-25 the whole saliva was collected with stimulation by chewing a piece of parafilm, for 10 minutes. The pH and the buffer capacity were determined using a digital pHmeter. The buffer capacity was measured by titration with 0.01 N HCl. Electrolyte concentrations were determined by inductively coupled argon plasma with atomic emission spectrometry. Sialic acid was determined by thiobarbituric acid assay. Protein was determined by the folin’s phenol reagent. Amylase was assayed measuring the maltose produced by the breakdown of starch and peroxidase with ortho dianisidine. For statistical analysis the date are presented as mean ± SD. Student’s “t” test was used to determine differences between the mean of the Down syndrome and control groups. No statistically significant differences were observed in sialic acid, phosphorus, zinc, magnesium and calcium concentration between the individuals with Down syndrome and control group. The sodium and total protein concentration and buffer capacity showed higher in the Down syndrome than in the control group. On the other hand the flow rate and potassium concentration, amylase and peroxidase activities were lower in the Down syndrome than in the control group. These results suggest that the Down syndrome persons present alteration in the metabolism of the duct and/or acinar cells of salivary glands.