Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karolinska institutet, 2006. / Härtill 4 uppsatser.

Denna uppsats ser närmare på hur neuropsykiatriska funktionsnedsättningar såsom autism och Aspergers syndrom framställs språkligt i skönlitteratur. Tillvägagångssättet har varit att läsa hela böcker, och med utgångspunkt i frågor baserade på tidigare forskning se om språkliga drag eller mönster kännetecknande för diagnoserna i någon mån kan noteras. Uppsatsens teoretiska del består av socialkonstruktivism samt stigma. Resultaten som framkom visade att vissa mönster typiska för funktionsnedsättningarna kan ses när det gäller språk och kommunikation, variation från mönstret är även förekommande. Karaktärerna ses till stor del som språkligt och kommunikativt avvikande och ibland inte som sådana. Två olika framställningar kan också skönjas, en hjälteaktig sådan samt en mer vardaglig.

Autism är ett medfött funktionshinder, där en anpassning av omgivningen och en tydliggörande pedagogik är nödvändig för att förbättra och underlätta individens och de anhörigas livskvalitet. Diagnosen autism innebär i sig, inte att personen även har ett begåvningshandikapp. Autism handlar i grunden om ett annorlunda sätt att tänka. Individer med autismspektrumdiagnoser delar vissa gemensamma mönster av problem inom områden som ömsesidig social interaktion/samspel, ömsesidig kommunikation och fantasi/föreställningsförmåga, samt begränsningar inom intressen och beteenden. De flesta som arbetar inom grundskolan möter elever som har autismspektrumdiagnoser. För att kunna anpassa pedagogik, miljö och inte minst förhållningssätt till dessa elever, krävs en djupare kunskap och förståelse för funktionshindrets innebörd. Ett viktigt perspektiv är, förutom den teoretiska kunskapen om autism, att ta del av berättelser från de som har personliga erfarenheter av funktionshindret. Denna studie riktar sitt fokus på personer med autismspektrumdiagnoser, utan samtidigt begåvningshandikapp – främst diagnoserna högfungerande autism och Asperger syndrom. Studiens syfte var att undersöka och beskriva hur personer med autismspektrumdiagnoser – utan begåvningshandikapp, upplevt sin skoltid. Studien består av två delstudier, dels huvudstudien som utgörs av en kvalitativ enkätstudie med tolv personer och dels en studie av tolv självbiografier/biografier. De huvudfrågeställningar som låg till grund för den totala studien var: Hur har de tillfrågade personerna upplevt sin egen skoltid? Vilket stöd har de fått från skolan och vad anser de om det? Vilka faktorer tycker dessa personer är viktiga för att anpassa pedagogiken och miljön i grundskolan? Hur beskrivs upplevelsen av skoltiden, av personer med ASD (AS/HFA) i självbiografisk och biografisk litteratur? På vilket sätt kan de tillfrågade personernas erfarenheter bidra till en utveckling av pedagogiken och miljön i grundskolan? Dessa frågeställningar är överlappande och gäller för framförallt för huvudstudien och delvis för studien av självbiografier/biografier. Forskningsansatsen utgick från det fenomenologiska perspektivet, som riktar sitt fokus på att beskriva deltagarnas subjektiva upplevelser. De teoretiska perspektiv som har använts i analysen av huvudstudien, den empiriska delen av studien, är Fischbeins pedagogiska samspelsmodell (Fischbein & Österberg, 2003), samt Bronfenbrenners ekologiska modell (1979). Huvudstudien, den empiriska delen, visade att studiens deltagare delar flera liknande upplevelser, samtidigt som vissa upplevelser skiljer sig åt. Några centrala resultat som undersökningens deltagare redovisat är att de flesta upplevt en mödosam skolgång, som kantats av missförstånd och framförallt mobbning, samt olika former av kränkande behandling – från både lärare och elever. Flera respondenter och personer ur litteraturstudien, uttrycker även känslor av ensamhet och utanförskap, samtidigt framkommer även positiva upplevelser i samband med positiv uppmärksamhet, ett gott bemötande från omgivningen och en strukturerad individualiserad pedagogik och miljö. Den empiriska studien visar också att både miljön och pedagogiken på ”högstadiet” dvs. år 7–9 innebär ökade påfrestningar för elever med autismdiagnoser. Ett flertal deltagare uttryckte också en önskan att få mer stöd och hjälp inom både idrott och de praktiska ämnena. Undersökningens resultat visar tydligt att det krävs en individualiserad anpassning av både miljö och pedagogik för att möta elever med autismspektrumdiagnoser i skolan. En viktig slutsats är, på basis av studiens resultat och annan forskning inom området, att lärarens kunskaper om funktionshindret autism, personliga förhållningsätt, känslomässiga mognad och bemötande av elever har en avgörande inverkan på elevens studieresultat och inte minst deras psykiska hälsa. / Autism is a congenital disorder, where an adjustment of the surrounding environment and a clear pedagogic plan is necessary to improve and facilitate the individuals and relatives quality. The diagnose autism does not necessary mean that the person suffers from delays in cognitive development or mental retardation. Autism basically means a different way of thinking. Individuals with autismspectrumdiagnosis share some common patterns of problems among areas of mutual social interaction, mutual communication and imagination possibilities, and also with limitations within the interests and behaviour. Most people who work within junior school (nine-year compulsory school) meet students who have autismspectrum diagnoses. To be able to adjust the pedagogic, environment and not least how we handle these students demands higher skills and understanding of the meaning of the disorder. An important perspective is, despite the theoretical knowledge about autism, to be able to share the personal accounts of those people who have experienced the disorder. This study has focused on people with autismspectrum diagnoses who at the same time do not have delays in cognitive development or mental retardation. First of all the diagnose of high functional autism and Asperger syndrome. The aim of this study was to describe and document how people with autismspectrum diagnoses, without delays in cognitive development or mental retardation, experienced their school time. This study contains two parts, the main study that consists of a quality questionnaire with twelve people and a review of twelve autographies and biographies. The main questions that were set for the entire study were: How have the participants experienced their school time? What type of support they have received in school and what they thought about it? Which factors consider these people are important to adjust, in the pedagogical- and external environment in junior school? How is the experience of school time being described by persons with autismspectrum diagnoses in autobiographies/biographies? In what way can these personal experiences contribute and help to develop the pedagogic- and external environment at school? The study began from the phenomenological perspective, which focused to describe the participant’s individual experiences. The theoretical perspective that were used in the analysis of the main study, the empirical part, was Fischbeins pedagogic interacting model (Fischbein & Österberg, 2003), and also Bronfenbrenners ecological model (1979). The results of the main study, the empirical part, showed that the participants had many of the same experiences and at the same time some differences. Some central results of the study showed that most of the participants had a difficult time in junior school, surrounded by misunderstandings and most of all harassment’s and different types of offending treatment from both teachers and students. Many who responded expressed feelings of loneliness and feeling an outsider, there were also reported positive experiences together with positive attention, a kind reception and a structured individualised pedagogic and environment. The study also shows that both environment and pedagogic in senior school implies an increased strain for students with autism diagnoses. Several participants put forward a wish for more support and help within both sports and practical areas, such as crafts. The results showed a definite need for individualised adjustment of both environment and pedagogic to be able to meet students with autismspectrum diagnosis at school.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Submitted by Ana Carla Vieira null (anacarlaunesp@gmail.com) on 2016-09-05T18:15:48Z No. of bitstreams: 1 Dissertação Final Ana Carla Vieira.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-09-09T13:28:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 vieira_ac_me_bauru.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-09T13:28:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vieira_ac_me_bauru.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) Previous issue date: 2016-07-12 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A educação sexual é um processo contínuo por meio do qual se aprende sobre aspectos da sexualidade; uma dimensão ampla e complexa que se desenvolve ao longo da vida das pessoas em suas interações com elementos sociais, culturais, econômicos, históricos e biológicos. Pessoas com deficiências como o Transtorno do Espectro Autista ou Síndrome de Asperger (TEA/SA) são comumente infantilizadas e a expressão de sua sexualidade é permeada de mitos. Além disso, geralmente não recebem educação sexual, resultando em falta de conhecimento sobre o assunto, vivências afetivas e sexuais limitadas e situações de vulnerabilidade. Mas como os familiares assumem a educação sexual de seus filhos com TEA/SA? O que pensam sobre a sexualidade deles? Para responder essas questões, a presente pesquisa, do tipo qualitativa-descritiva, teve por objetivo investigar as opiniões e ações de sete mães sobre a sexualidade de seus filhos com TEA/SA com idades entre 10 e 22 anos. A coleta de dados ocorreu por meio entrevistas realizadas a partir de um roteiro, gravadas e transcritas na íntegra para posterior análise a partir da organização de categorias temáticas. Os resultados indicaram que quase não há educação sexual por parte das mães: algumas se utilizam de explicações metafóricas, outras recorrem a psicólogos ou não falam sobre o assunto. Afirmaram não ter acesso a materiais que pudessem auxiliá-las nesta educação sexual, e que os profissionais da saúde e da educação de seu entorno não conversaram ou colaboraram neste sentido. A infantilização dos filhos foi um aspecto importante desvelado nos relatos. Também acreditavam que os desejos sexuais de pessoas com TEA/SA seriam parecidos com os de pessoas neurotípicas, mas que os déficits em habilidades sociais relacionados ao transtorno prejudicavam imensamente seus relacionamentos sociais, afetivos e sexuais. A maioria delas viu o filho se masturbando, evidenciando déficits na discriminação entre comportamentos públicos e privados, e relataram dependência por parte deles para atividades de autocuidados diários. Uma mãe citou que o filho se envolveu em situações de risco por não compreender as regras sociais. Os dados coletados retificam os encontrados na literatura especialmente com relação à falta de intervenções sobre o assunto e às dificuldades sentidas pelas famílias para tratá-lo. Além disso, os dados convergem com estudos que indicam as características associadas ao TEA/SA como obstáculos para o desenvolvimento sexual, como déficits em habilidades sociais e comunicação. Conclui-se que a orientação por parte de profissionais voltada às famílias de pessoas com TEA/SA pode contribuir para a viabilização de uma educação sexual emancipatória, assim como o treino de habilidades sociais para os jovens pode potencializar seu desenvolvimento. É preciso reconhecer o direito das pessoas com TEA/SA de expressarem sua sexualidade na sociedade inclusiva e, portanto, deve-se garantir o acesso à educação sexual ao longo de todo seu desenvolvimento humano. / Sexual education is an ongoing process through which is learned about sexuality aspects; a wide and complex dimension that develops over the people‟s lives in their interactions with social, cultural, economic, historical and biological elements. People with disabilities such as Autism Spectrum Disorder or Asperger Syndrome (TEA/SA) are commonly childlike and the expression of their sexuality is fraught with myths. Also, they do not generally receive sexual education, resulting in lack of knowledge about the subject, limited emotional and sexual experiences and situations of vulnerability. But how does the family take the sexual education of their children with TEA/SA? What do they think about their sexuality? To answer these questions, this qualitative-descriptive research, aimed to investigate the opinions and actions of seven motherson the sexuality of their children with TEA/SA aged between 10 and 22 years. The data were collected through interviews guided from a script, recorded and fully transcribed for further analysis from the organization of thematic categories. The results indicated that there is almost no sexual education by mothers: some of them make use of metaphorical explanation, other ones turn to psychologists or does not talk about it. They said they did not have access to materials that could assist them on this sexual education, and that health and education professionals of their surroundings does not talk or collaborate in this direction. The infantilization of children was an important aspect unveiled in the reports. Also they believed that the sexual desires of people with TEA/SA would be similar to the neurotipical people, but that deficits in social skills related to the disorder greatly harm their on the social, emotional and sexual relationships. Most of them saw their sons masturbating, showing deficits in discrimination between public and private behaviors, and reported dependence on their part to daily self-care activities. A mother mentioned that her son was involved in risky situations because he does not understand social rules. The finding data rectifies those found in the literature especially regarding the lack of intervention on the matter and the difficulties experienced by families to treat it. Furthermore, the data converges with studies that indicate characteristics associated with TEA/SA as obstacles to the sexual development such as deficits on social and communication skills. It is concluded that the guidance by professionals directed to the families of people with TEA/SA can contribute to the viability of an emancipatory sexual education as well as social skills training for young people can enhance their development. It must be recognized the right of people with TEA/SA to express their sexuality in an inclusive society and, therefore, it should guaranteed the access to sexual education throughout their human development.

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2015-12-01T23:27:09Z No. of bitstreams: 1 GerlanneDaCunhaTavares_DISSERT.pdf: 1979904 bytes, checksum: 50af2dd819f077eac930519ea98043ab (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2015-12-08T23:28:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 GerlanneDaCunhaTavares_DISSERT.pdf: 1979904 bytes, checksum: 50af2dd819f077eac930519ea98043ab (MD5) / Made available in DSpace on 2015-12-08T23:28:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GerlanneDaCunhaTavares_DISSERT.pdf: 1979904 bytes, checksum: 50af2dd819f077eac930519ea98043ab (MD5) Previous issue date: 2014-08-29 / Para a Lingu?stica Cognitiva, a constru??o do sentido se d? atrav?s do acionamento de processos mentais espec?ficos que est?o diretamente ligados ?s experi?ncias socioculturais, sens?rio-motoras e perceptuais. Em portadores da S?ndrome de Asperger, o comprometimento desses processos, devido a caracter?sticas espec?ficas da pr?pria s?ndrome, pode estar diretamente relacionado a problemas de constru??o de sentido por estes indiv?duos. Nesse sentido, o objetivo deste projeto ? investigar os processos cognitivos que direcionam a constru??o do sentido nestes portadores de transtornos neurais. A pesquisa ? realizada com alunos da APAARN (Associa??o de pais e amigos dos autistas do Rio Grande do Norte), tendo como grupo de controle alunos neurot?picos de outras institui??es, sendo os portadores da s?ndrome praticantes da l?ngua materna o grupo experimental da pesquisa. Para elucidar o processo de constru??o do sentido por estes alunos, foram desenvolvidos testes contendo pistas lingu?sticas norteadoras respons?veis pelo acionamento de alguns processos cognitivos como os esquemas (JOHNSON, 1987), frames (MINSKY, 1974), affordances (GIBSON,1979) e simula??o mental (BARSALOU,1999). Os testes foram baseados nos pressupostos te?ricos da Lingu?stica Cognitiva, mais precisamente, da Teoria Neural da Linguagem. Os resultados apontam para uma poss?vel justificativa para o comprometimento da constru??o do sentido, que compreende diretamente a relev?ncia intersubjetiva das infer?ncias recebidas e constru?das socialmente pelos participantes especificamente desta an?lise. / Para la ling??stica Cognitiva, la construcci?n del sentido darse a trav?s del accionamiento de procesos mentales espec?ficos que est?n directamente ligados a las experiencias socioculturales, sensorio motores y perceptuales. En portadores de la S?ndrome de Asperger, el comprometimiento de estos procesos, debido a caracter?sticas espec?ficas dela propia s?ndrome, puede estar directamente relacionado a problemas de construcci?n de sentido por estos individuos. En este sentido, el objetivo de esta investigaci?n es investigar los procesos cognitivos que direccionan la construcci?n del sentido en estos portadores de trastornos neurales. La investigaci?n es realizada con alumnos de la APPARN (Associa??o de pa?s e amigos dos autistas do Rio Grande do Norte), teniendo como grupo de control alumnos neurot?picos de otras instituciones, siendo los portadores de la s?ndrome practicantes de la lengua materna o grupo experimental de la b?squeda. Para elucidar el proceso de construcci?n del sentido por estos alumno, fueron desarrollados testes contiendo rasgos linguisticos norteadores responsables por el accionamiento de algunos procesos cognitivos como los esquemas (JOHNSON, 1987), frames (MINSKY, 1974), affordances (GIBSON, 1979) y simulaci?n mental (BARSALOU, 1999). Los testes fueron basados en los presupuestos te?ricos de la Ling??stica Cognitiva, m?s precisamente, de la Teoria Neural del Linguaje. Los resultados apuntan para una posible justificativa para el comprometimiento de la construcci?n del sentido en portadores de la S?ndrome de Asperger, que comprende directamente la relevancia intersubjetiva de la infersencias recibidas y construidas socialmente por los participantes espec?ficamente de este an?lisis.

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-10-02T21:52:10Z No. of bitstreams: 1 CarolinaBorbaVilarGuimaraes_DISSERT.pdf: 2269999 bytes, checksum: 37cdfb401816cf39b2f4a7c7da61a615 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2017-10-05T20:45:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 CarolinaBorbaVilarGuimaraes_DISSERT.pdf: 2269999 bytes, checksum: 37cdfb401816cf39b2f4a7c7da61a615 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-05T20:45:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 CarolinaBorbaVilarGuimaraes_DISSERT.pdf: 2269999 bytes, checksum: 37cdfb401816cf39b2f4a7c7da61a615 (MD5) Previous issue date: 2017-07-14 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior (CAPES) / O presente estudo objetivou ampliar a compreens?o acerca dos processos de insight no Transtorno de Asperger (TA). Entende-se por insight o conhecimento do pr?prio diagn?stico e os sentidos constru?dos a partir deste. O desenvolvimento do insight ? aqui compreendido n?o como fun??o da vida mental pessoal, mas como fen?meno intersubjetivo, forjado nas rela??es sociais. O arcabou?o te?rico que subsidia a presente pesquisa ? a perspectiva gen?tica de desenvolvimento avan?ada pela psicologia hist?rico-cultural. Nesta perspectiva, ressaltam-se os processos de constru??o de sentido, considerando para tanto a inser??o hist?rico-cultural do sujeito e suas viv?ncias. Assim, para o estudo defende-se que o entendimento sobre ?como ? ser Asperger? precisa ir al?m da considera??o dos aspectos cognitivos compartilhados socialmente sobre esta condi??o cl?nica. Torna-se indispens?vel o esfor?o de compreens?o dos sentidos e viv?ncias destes sujeitos sobre sua condi??o e do mundo que os cerca. Diante disso, t?m-se o construto de insight como fen?meno complexo que demanda investiga??o ampla e aprofundada. Buscando atingir os objetivos avan?ados pelo estudo, foram propostas atividades em tr?s etapas que investigaram aspectos relacionados ?s experi?ncias asperger. Primeiramente, foi realizada a produ??o de uma narrativa acerca da quest?o que norteia o estudo: ?Como ? ter TA??. Como estrat?gia facilitadora da produ??o narrativa, recorreu-se ? media??o de um personagem alien?gena para o qual eles deveriam produzir uma narrativa que possibilitasse o entendimento da experi?ncia asperger, pois este seria de outro planeta e n?o saberia nada sobre o TA. Ap?s essa etapa, foi realizada entrevista semi-estruturada objetivando investigar aspectos relacionados ao conhecimento formal que os sujeitos t?m do TA. Em sequ?ncia, foi proposta nova atividade com dois objetivos complementares, a saber, a capacidade de identifica??o de caracter?sticas do TA em terceiros, que por sua vez, serviu de facilitador para o segundo objetivo que foi a produ??o de sentidos para as pr?prias viv?ncias dos sujeitos em rela??o ao TA. Participaram do estudo tr?s sujeitos entre 15 e 20, selecionados por conveni?ncia, com diagn?stico pr?vio de TA e com conhecimento deste h? pelo menos cinco anos, tempo este considerado suficiente para a constru??o de significados e sentidos sob a condi??o do diagn?stico cl?nico. Tamb?m participaram seus respectivos pais, que realizaram tamb?m as mesmas etapas da pesquisa que seus filhos, mas foram convocados a respond?-las como se fossem estes. Como resultados observou-se que eles produziram narrativas sobre o diagn?stico de TA e que em suas conceptualiza??es estiveram presentes diversos elementos reconhecidamente presentes em discursos cient?ficos e da m?dia sobre o diagn?stico. Quanto ao sentido do TA para eles, observou-se novamente a presen?a de discursos da m?dia, mas principalmente foram vistas diversas aproxima??es entre o discurso destes e de seus pais. Assim, foi observado que a constitui??o do discurso sobre o pr?prio diagn?stico para os indiv?duos com TA teve grande influ?ncia dos discursos sociais, principalmente de pessoas mais pr?ximas. Os resultados sugerem que uma caracter?stica dos processos de insight no TA pode ser descrita como disrup??o na transi??o de um modo monol?gico para um dial?gico de pensamento. Acredita-se que os resultados aqui encontrados contribuem para a compreens?o da singularidade da exist?ncia e da experi?ncia subjetiva. / The present study aimed expand the comprehension about the processes of insight in the Asperger?s Disorder (AD). Insight can be understood as the knowledge one has about his diagnosis and the meaning constructed from it. The development of insight is taken not as a personal mental function, but as a intersubjective phenomenon, forged in social relations. The study has its basis on the theoretical framework of Historical?cultural psychology with focus in the genetical development perspective. As a central feature of this perspective are the processes of meaning construction, considering the social-cultural insertion of the individual and his experiences. Thereby, the study advocates that the understanding of ?what it is like to be an Asperger? has to go beyond the socially shared idea of cognitive disruption as only features of this condition. The effort of comprehending meanings and experiences of these individuals becomes imperative. Therefore, the insight phenomena emerges as a complex construct, demanding a deep and broad research. In order to achieve the study goals, activities to investigate the Asperger experience were proposed in three steps. First, it was produced a narrative surrounding the central question that guides the study: ?what is it like to have asperger?s??. A mediation strategy was used as facilitating tool to the narrative production. It involved an alien character to whom the participants should talk to, explaining the asperger experience, since they came from a planet where there was no such thing. After the initial production, an semi-structured interview was used aiming to investigate aspects regarding the formal knowledge they had of the diagnosis. In sequence, another activity was proposed intending to investigate their ability to identify AD characteristics in others and, at the same time, facilitating the access and production os meaning to their own experiences towards the diagnosis. Three individuals with ages between 15 and 20 years old participated of the study, selected by convenience. They all had a previous diagnosis of AD and had knowledge of it since at least 5 years. That was considered enough time to the construction of meanings about the diagnosis. Also participated in the study their respective parents, who took part in the same investigation steps as their subjects and responded as if they were those. Results showed that they produced narratives about their AD diagnosis and that in their discourse there were many elements notedly present in the media and scientific material. As of the meanings surrounding the diagnosis, is was noted that media elements were also present, but specially approximations were seen between their and their parents perceptions. Therefore, it was noted that the discourse constitution about their own diagnosis for the AD individuals had many influences of the social discourses, notedly of closest people. The results sugest that a characteristic os the processes of insight in AD can be described as a disruption in the transition from a monologic to a dialogic way of thinking. It I believed that the results here exposed can contribute to the comprehension of the singularity of the existence and subjective experience of these individuals.

Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno autista, transtorno de Asperger e transtorno global do desenvolvimento não especificado. A ampla heterogeneidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados prejudica as pesquisas que visam a identificar as origens etiológicas dos TEA. Cerca de 10% dos casos de TEA são secundários a condições genéticas e neurológicas conhecidas. Dentre essas condições, a investigação de mutações no gene MECP2, associado à síndrome de Rett, é de especial interesse devido à sobreposição fenotípica com TEA. A grande maioria dos pacientes com TEA, no entanto, é classificada como TEA idiopático, uma condição multifatorial influenciada de forma complexa por diversos fatores genéticos e ambientais de risco. O polimorfismo de inserção/deleção localizado na região promotora do gene transportador de serotonina (5-HTTLPR) é um dos fatores mais investigados em estudos de associação com TEA. Esses estudos, no entanto, não avaliaram a estrutura funcional trialélica do polimorfismo 5-HTTLPR recentemente descrita. Além disso, poucos estudos investigaram a influência desse polimorfismo, bem como de fatores ambientais de risco, na variabilidade fenotípica de pacientes com TEA. Objetivo: Investigar a influência de fatores genéticos e ambientais de risco na manifestação clínica de pacientes com diagnóstico de TEA. Métodos: Inicialmente, 184 pacientes foram avaliados clinicamente, dos quais 168 foram confirmados com diagnóstico de TEA idiopático. A associação entre o polimorfismo 5- HTTLPR e TEA foi testada através de estudo caso-controle com 151 pacientes e 179 crianças controle, bem como através de teste de associação baseado em famílias (FBAT) em uma amostra de 105 trios (pacientes juntamente com seus pais biológicos). Além disso, foi testada a influência da interação entre 5-HTTLPR e exposição pré-natal a fumo na manifestação de agressividade em pacientes com TEA. Por fim, foram investigadas mutações no gene MECP2 em 38 meninas com diagnóstico de TEA idiopático. Resultados: Não houve associação entre 5-HTTLPR e TEA em ambos os estudos casocontrole e FBAT, mas o genótipo LaLa foi associado com instabilidade de humor nos pacientes (P=0,006). Além disso, pacientes com o genótipo LaLa concomitantemente expostos a fumo pré-natal apresentaram maior risco de desenvolver agressão (P=0,02) e auto-agressão (P=0,02). A exposição pré-natal a drogas potencialmente neuroteratogênicas foi associada com epilepsia (P<0,001). Por fim, duas pacientes com diagnóstico de TEA idiopático apresentaram mutações patogênicas em MECP2: p.R255X e dois eventos inserção/deleção ainda não descritos no éxon 4. Conclusões: Todos os estudos sobre a etiologia dos TEA idiopáticos deveriam iniciar com uma avaliação clínica adequada. Essa abordagem é fundamental tanto para a identificação de TEA secundários quanto para distinguir fenótipos clínicos mais informativos para estudos de associação. Levando em consideração as características fenotípicas das duas pacientes portadoras de mutações patogênicas em MECP2, bem como em resultados de estudos prévios, sugerimos que o sequenciamento desse gene seja cogitado nas menunas com TEA que apresentem atraso no desenvolvimento social e comunicativo. O polimorfismo 5-HTTLPR não parece influenciar o risco para TEA em si, mas parece contribuir para a variabilidade fenotípica dos pacientes. Da mesma forma, a exposição pré-natal a substâncias potencialmente neuroteratogênicas também pode influenciar o quadro clínico de pacientes com TEA. / Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders of brain function which impair reciprocal social interactions, verbal and nonverbal communications and are accompanied by restricted educational activities, abnormal interests, and stereotypic behaviors. ASD include three conditions: autistic disorder, Asperger disorder and pervasive development disorder-not otherwise specified. The broad clinical heterogeneity of affected individuals impairs research on identification of ASD etiological origins. About 10% of ASD are secondary to known genetic or neurological conditions. Among these conditions the investigation of mutations in MECP2, the gene associated with Rett syndrome, is of great interest due to phenotypic overlapping with ASD. The remaining majority of cases is classified as idiophatic ASD, a multifactorial condition influenced by complex sets of genetic and environmental factors. Among genetic risck factors, the polymorphic region on promoter of serotonin transporter gene (5-HTTLPR) is one of the most investigated in association studies with ASD. The previous studies, however, have not evaluated 5-HTTLPR functional triallelic structure recently described. Moreover, few studies have assessed 5-HTTLPR and environmental risk factors influence on phenotypic variability of ASD patients. Objective: Investigate the influence of genetic and environmental risk factors in clinical presentation of patients with ASD. Methods: Initially, 184 were clinically evaluated and 168 were confirmed with diagnosis of idiopathic ASD. The association between the 5-HTTLPR polymorphism and ASD was tested by case-control study with 151 patients and 179 control children, as well as by family-based association test (FBAT) in a sample of 105 trios (patients and their parents). Moreover, it was tested the influence of interaction between 5-HTTLPR prenatal smoking exposure on aggressive behavior in patients with ASD. Finally, mutations in MECP2 gene were investigated in 38 girls with diagnosis of idiopathic ASD. Results: There was no evidence of association between the 5-HTTLPR with ASD in both case-control and FBAT tests, but the LaLa 5-HTTLPR genotype was associated with mood instability in patients (P=0.006). Additionally, patients with the LaLa genotype concurrently exposed to prenatal smoking had an increased risk of presenting aggression (P=0.02) and selfinjury (P=0.02). The pre-natal exposure to potential neuroteratogenic drugs was associated with epilepsy in ASD patients (P<0.001). Finally, two girls with diagnostic of idiopathic ASD were detected with pathogenic mutations in MECP2: p.R255X and two no described insertion/deletion events inside forth exon. Conclusions: The studies addressing etiology of idiopathic ASD should begin with appropriate clinical evaluation. This is an essential approach for identification of secondary ASD cases as well for discriminate more informative clinical phenotypes for association studies. Considering the phenotypic characteristics of the two patients carried pathogenic mutations in the MECP2 gene, along with results of previous papers, we suggest that the sequencing of the gene should be considered for girls with ASD who present delayed development of social and communicational skills. The 5-HTTLPR polymorphism seems not influence risk for ASD per se, but contributes to phenotypic variation in patients. In the same way, prenatal exposure to potential neuroteratogenic substances may also influence clinical presentation of ASD patients.

Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aline Pacheco de Medeiros Ferro.pdf: 539108 bytes, checksum: a3f3ece3f97bf492b9acb95f3b522d6a (MD5) Previous issue date: 2012-08-16 / The point of view of young and adult men with Asperger´s Syndrome (AS) regarding their own lives was the main proposal of this research, so that such knowledge could promote reflections on pedagog-ic aspects which can make possible to better meet these individual´s demands early in the school life. Based on studies involving quality of life, a structured interview was developed and applied to six male teenagers and adults (15 to 31 years old) with AS diagnosed by qualified professionals who adopted the DSM-IV criteria. Interviews were taped, transcribed and submitted to qualitative analysis resulting in four thematic categories: Self-description, Interpersonal relationships, Knowledge on AS, and Expectations for future. In a general way, the analysis of such categories revealed a set of contra-dictions in these individual´s speeches, what seemed to be indicating some limitations in their com-prehension regarding the impact of AS on their own daily lives, especially concerning their interper-sonal relationships, what ratifies how impaired is such life dimension in people with AS, and how important is to work this dimension in the school life. In addition, all the six individuals were lately diagnosed with AS, what can be considered another causal factor for such contradictory speeches, since the supports adequate to their specificities, which are especially relevant in the school life, were also lately available to them. Bullying situations during school life were reported by three individuals, pointing out that the school must pay special attention to this kind of occurrences, which not seldom makes the student with AS to feel harmed and excluded, to develop aggressive behaviors worsening their relational deficits, and to abandon the school. In conclusion, knowing the specificities of the stu-dents with AS, the school can promote clearer consciousness of the impact of AS on their own daily lives, so that the real demand of these students can be identified, better educational support can be given to such population, and their school and social inclusion can be effectively optimized. / Este estudo foi delineado com o propósito de conhecer a visão de jovens e adultos com Síndrome de Asperger (SA) em relação à própria vida para, a partir desse conhecimento, tecer reflexões acerca de aspectos pedagógicos que possam vir a possibilitar que as demandas desses indivíduos sejam mais bem atendidas já no espaço escolar. Para tanto, com base em estudos sobre qualidade de vida, foi de-senvolvida entrevista estruturada que foi aplicada a seis jovens e adultos do sexo masculino, com ida-des de 15 a 31 anos, e com diagnóstico de SA atestado por médicos que se pautaram nos critérios esta-belecidos pelo DSM-IV. As entrevistas foram gravadas, transcritas e submetidas à análise qualitativa que resultou em quatro categorias temáticas, a saber: Descrição pessoal, Relações interpessoais, Co-nhecimento sobre a SA e Expectativas de futuro. De modo geral, a análise dessas categorias revelou uma série de contradições nos discursos desses indivíduos, o que pareceu estar sinalizando algumas limitações na compreensão que têm do impacto que a SA exerce nas suas vidas cotidianas, especial-mente no que tange às relações interpessoais, o que ratifica o quanto este âmbito pode estar compro-metido nas pessoas com essa condição, e o quanto deve ser trabalhado já no espaço escolar. Além disso, o diagnóstico de SA foi tardio para todos esses seis indivíduos, o que parece ter sido outro fator causal desses discursos contraditórios, já que igualmente tardia deve ter sido a disponibilização de apoios e suportes adequados às suas especificidades, que são necessários, sobretudo, no período esco-lar. Vivência de situações constrangedoras durante a vida escolar foi relatada por três indivíduos, o que remete para a atenção especial que a escola deve prestar para ocorrências desse tipo que, não ra-ramente, leva o aluno com SA a sentir-se prejudicado e excluído, a desenvolver comportamentos a-gressivos que agravam seus déficits relacionais, e a abandonar a escola. Portanto, a partir do conheci-mento das especificidades do alunado com SA, a escola poderá promover maior consciência do impac-to que a SA exerce em sua vida cotidiana para, assim, identificar a real demanda desses alunos, dire-cionar melhor o atendimento educacional a essa população e, dessa forma, otimizar o seu processo de inclusão escolar e social.