INTRODUÇÃO: O Hipotireoidismo congênito (HC) é uma das endocrinopatias mais frequentes em pediatria e pode causar retardo mental e do crescimento, se não for tratado precocemente. A determinação do nível do hormônio estimulador da tireoide em sangue total após o nascimento (TSHneo) constitui uma estratégia efetiva para o rastreamento de HC, embora não exista consenso em relação aos níveis considerados seguros para essa detecção. Muitos serviços utilizam os valores de corte do TSH neonatal de 10,0 e 15,0 ?UI/mL, por ensaios imunofluorimétricos. OBJETIVO: Analisar a capacidade de detecção dos casos de hipotireoidismo congênito por diferentes níveis de corte do TSH neonatal e os efeitos destes sobre o sistema de triagem neonatal para essa doença, em nascidos vivos avaliados pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN) da rede pública do Estado de Mato Grosso (MT), de 01 de janeiro de 2010 a 31 de dezembro de 2012. MÉTODOS: Estudo de coorte, de corte transversal, com coleta retrospectiva de dados obtidos a partir do banco de dados do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Mato Grosso, de nascidos vivos no período 01/01/2010 a 31/12/2012 e avaliados pelo PTN-MT. Estes foram divididos em dois grupos: I. Controle: Crianças com exame de triagem neonatal normal; II. Estudo: Crianças com HC. Análise estatística incluiu o uso do teste qui-quadrado ou exato de Fischer para análise das características dos recém-nascidos entre os grupos e o teste t de Student ou não paramétrico de Mann-Whitney para análise dos níveis de TSH em sangue total de ambos os grupos e, avaliação das concentrações de TSH e T4 livre no soro, em crianças com HC. Construiu-se uma curva ROC (Receiver Operating Characteristic), para a avaliação dos pontos de corte do TSHneo. O nível de significância foi p<0,05. RESULTADOS: Entre as 111.705 crianças triadas pelo Programa, 50 tiveram o diagnóstico de HC, sob o ponto de corte do TSHneo de 5,0 ?UI/mL. A prevalência da doença foi de 1:2.234 nascidos vivos. A cobertura do Programa estadual foi de 73,9%. Para o Grupo II, os níveis do TSHneo foram superiores a 20,0 ?UI/mL em 61,4% das crianças e, os níveis de TSH no soro excederam este valor em 83,7%. A curva ROC identificou o ponto de corte do TSHneo de 5,03 ?UI/mL, como o correspondente à sensibilidade de 100% e a maior especificidade associada (93,7%). A área observada sob a curva foi de 0,9898 (p<0,0001). CONCLUSÕES: Observou-se uma cobertura inadequada do PTN-MT. O ponto de corte do TSH neonatal de 5,0 ?UI/mL, adotado pelo PTN-MT, foi confirmado pela curva ROC como o mais seguro para detectar HC e determinou a elevada prevalência da doença no Estado de Mato Grosso / INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH) is a very common pediatric endocrine disorder and can cause mental and growth retardation without early treatment. Measuring the total blood thyroid-stimulating hormone level after birth (TSHneo) is an effective screening strategy for CH, although there is not yet a consensus on the appropriate diagnostic levels. Many services use the neonatal TSH cut-off points of 10.0 and 15.0 uIU/mL per imunofluorimetric assay. OBJECTIVE: The aim of the present study was to analyze the ability of various TSHneo cutoff values to detect CH and their effects on the Newborn Screening Program (NSP) of the State of Mato Grosso (MT) from January 1, 2010, to december 31, 2012. METHODS: Cohort study, cross-sectional, based on retrospective data collection obtained from the database of the Reference Service for Neonatal Screening of the State of Mato Grosso, for all live births from January 1, 2010, to December 31, 2012, reviewed by NSP-MT. The infants were divided into two groups: I-Control: infants with normal newborn screening tests and II-Study: infants with CH. Statistical analysis included the chi-square or Fisher\'s exact test to compare the characteristics of the newborns from both groups and Student\'s t-test or the non-parametric Mann-Whitney test to analyse the total blood TSH level from both groups of infants and evaluate the serum TSH and free thyroxine (T4) concentrations in infants with CH. A Receiver Operating Characteristic (ROC) curve was constructed to assess the TSHneo cutoff values. The significance level was p < 0.05. RESULTS: Using a TSHneo cutoff value 5.0 uIU/mL, 50 out of 111,705 screened infants were diagnosed with CH. The prevalence of CH was 1:2,234 live births. The state program coverage was 73.9%. For Group II, the TSHneo levels were higher than 20.0 uIU/mL in 61.4% of infants, and the serum TSH levels exceeded that level in 83.7%. The ROC curve showed that a TSHneo cutoff value of 5.03 uIU/mL had 100% sensitivity and the greatest associated specificity (93.7%). The area under the curve was 0.9898 (p < 0.0001). CONCLUSIONS: An inadequate coverage of the NSP-MT was observed. The ROC curve confirmed that the TSHneo cutoff value of 5.0 ?IU/mL adopted by the NSP-MT was the safest for detecting CH and determined the high prevalence of disease that was found in the State of Mato Grosso

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou \"grave dependência\" final em pacientes merosina (-) e \"moderada dependência\" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional \"gravemente dependente\", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa / Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by hypotonia and weakness, motor development delay and muscular contractures. Instruments of clinical assessment, such as functional motor and quality of life scales are essential to quantify the impact of the disease on daily activities of the patient\'s life in addition to helping in the characterization of heterogeneous study groups. As the DMC highly heterogeneous, trace the functional profile of patients with different subtypes would be useful to characterize functional patterns and aid in the treatment by a multidisciplinary team. Objectives: To characterize the functionality and quality of life of children with different subtypes of DMC and to correlate them with the degree of muscle strength and range of motion. Methods: In a sample of 18 patients with CMD (aged 12 + 3.2 years) and 13 patients with other congenital myopathies (aged 13 ± 2.6 years) were applied in three visits (V1, V2 and V3) the SF-36 and Barthel Index (BI), and performed physical-motor assessment (goniometry, muscle strength) followed by correlation with functional scale MFM-32 (motor Function Measure. ). Results: There was a significant decrease in the quality of life in patients Merosin (-) and other forms of CMD. IB indicated \"severe dependence\" final in Merosin patients (-) and \"moderate dependence\" in other forms of CMD. Goniometry showed a decrease of the overall joint movement in all groups evaluated in patients with merosin (-).In other forms of DMC was decreased joint movement in all joint groups, except for the distal joint of the upper limbs. The strength of each muscle group was significantly affected in both groups. Patients merosin (-) show a significant decrease in the functionality on the 3 dimensions of MFM-32 scale (D1, D2, D3) in patients with other forms of DMC only reduction in D2 and D3. There was a moderate positive correlation between muscle strength and D1 of the SF-32 scale, strong positive correlation between goniometry and D2 and D3 in patients with Merosin (-), there was no correlation between this variable and MFM-32 in other forms of CMD. Conclusion: Patients with CMD showed functional profile \"severely dependent\" to low quality of life observed in five of eight areas of the SF-36 questionnaire. Muscle strength and range of motion were affected in a generalized manner in both patient groups. Patients with Merosin (-) are even more affected functionally in standing and transfers being positively correlated with muscle strength of the groups of this task postures

INTRODUÇÃO: A baixa visão na infância pode limitar as experiências de vida, a velocidade de realização de tarefas, o desenvolvimento motor, as habilidades, a educação e o desenvolvimento emocional e social, com comprometimento da qualidade de vida. O conhecimento de aspectos médico-sociais colaboram para a elaboração de ações efetivas para a reabilitação visual e a inclusão educacional. OBJETIVOS: 1)Identificar aspectos clínicos referentes a população com baixa visão em idade escolar atendida no Serviço de Visão Subnormal da Clínica Oftalmológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e da Associação Brasileira de Assistência ao Deficiente Visual, com relação a causa da baixa visão, localização da anormalidade, classes de comprometimento visual, função visual atual, prescrição óptica para correção de ametropias e para auxílios para baixa visão; necessidades reabilitacionais; 2) Verificar percepção de mães ou responsáveis quanto a detecção da deficiência visual, encaminhamentos e condutas realizados por profissionais da área médica, acesso a serviços de atenção oftalmológica especializada à baixa visão, acesso a auxílios ópticos prescritos para baixa visão; 3) fornecer subsídios para desenvolvimento de ações para habilitação/reabilitação da baixa visão na infância. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal analítico, tendo sido estudadas a população de 115 escolares com baixa visão, sem outras deficiências associadas e a população de mães ou responsáveis pelos escolares, detectados no período de fevereiro a novembro de 2005. Realizou-se a avaliação oftalmológica dos escolares e aplicou-se questionário semi-estruturado às mães ou responsáveis. RESULTADOS: As principais causas da deficiência visual foram a retinocoroidite macular bilateral por toxoplasmose congênita (27,8%), a catarata congênita (11,3%), o albinismo oculocutâneo (7,8%) e o glaucoma congênito (6,1%); a retina foi a principal localização da afecção ocular causadora da deficiência visual (54,8%); as principais etiologias foram hereditárias (36,5%) e pré-natais infecciosas (32,1%); as classes de deficiência visual moderada(67,8%) e grave (27,0%) foram mais freqüentes;a correção óptica da ametropia foi prescrita para todos os casos de retinocoroidite macular bilateral, de amaurose congênita de Leber e de albinismo oculocutâneo; os auxílios ópticos para longe (87,8%) foram mais prescritos que os auxílios ópticos para perto (34,7%); a mãe foi a pessoa que percebeu primeiro a dificuldade visual em 53,0%; a escola foi importante na detecção de problemas visuais nos escolares com baixa visão (6,1%); o pediatra mostrou-se despreparado para a detecção de problemas visuais, tratamentos, orientação à família e encaminhamentos; diagnosticou-se a baixa visão no primeiro ano de vida em 83,0% dos casos; o encaminhamento a serviços de reabilitação visual foi realizado tardiamente ao diagnóstico e ocorreu principalmente na idade escolar (53,9%); o principal responsável pelo encaminhamento a serviços de reabilitação foi o oftalmologista(60%); a menor parte dos escolares havia sido atendida por outro serviço de reabilitação (23,0%); apesar da existência de outros serviços terciários de reabilitação visual na cidade de São Paulo, 67,0% dos responsáveis não tinha conhecimento dos mesmos. CONCLUSÕES: Verifica-se necessidade de: programas de detecção precoce de problemas visuais na infância, por meio de capacitação de pediatras em saúde ocular; programas de detecção de problemas oculares na idade escolar, em parceria com serviços de saúde e educação, como a Campanha Olho no Olho; capacitação de professores do sistema regular de ensino, quanto à saúde ocular e aspectos da baixa visão; maior acesso a auxílios ópticos prescritos à pessoa com baixa visão;educação continuada de oftalmologistas para atuação na área da baixa visão e maior divulgação das implicações da baixa visão na infância e na vida adulta e dos serviços disponíveis na comunidade. / INTRODUCTION: Low vision in childhood can limit experiences, speed in performing daily activities, sensory and motor development, educational, social and emotional improvement and compromise quality of life. Knowledge of medical and social features can cooperate to the development of effective actions to educational inclusion and visual rehabilitation. OBJECTIVES: 1. to identify clinical features of a population of school age children with low vision evaluated at the low vision service of the University of São Paulo Ophthalmology Department and the Brazilian Association for the Visually Impaired. (Laramara) concerning causes of low vision, anatomical site of the abnormality, classes of visual impairment, visual functions, use of optical correction, low vision devices and rehabiliattion needs. 2. to evaluate perceptions of mothers or the persons responsible concerning detection of the visual impairment, procedures of the professionals involved, access to low vision services and to the prescribed low vision aids. 3. to contribute to improve actions of habilitation or rehabilitation of visually impaired school children. METHODS: a population of 115 school children with visual impairment was submitted to ophthalmologic low vision evaluation and a semistructured questionnaire was applied to the mother or person responsible. RESULTS: main causes of visual impairment were presumed toxoplasmic retinochoroiditis(27,8%), congenital cataracts (11,3%), albinism (7,8%) and congenital glaucoma (6,1%). Retina (54,8%) was the main affected area and the main causes involved heredity (36,5%) or pre-natal infections (32,1%). Moderated (67,8%) and Severe (27,0%) low vision were more frequent. Glasses for refractive errors were prescribed to all with bilateral macular retinochoroiditis, Leber congenital amaurosis and albinism. Mothers were the first to notice visual impairment in the majority of cases (53,0%) and the school was also important (6,1%). Pediatricians were not very efficient in the detection of visual impaiment in these children. Low vision was detected in the first year of life in 83% and referral to visual rehabilitation unit ocurred chiefly at school age (53,9%), being the ophthalmologist the professional responsible for the majority of referrals(60%). These children, in general, never had a prior low vision examination (73%) and the mothers or responsibles had little knowledge of other available rehabilitation units in the area (67,0%). CONCLUSIONS: early detection programs for visual impairment in children and capacitation of pediatricians is important as well as the screening for refractive errors of children at school age. Regular school teachers should receive information on basic eye health and low vision. Improved access to low vision aids and increased awareness on the subject among ophthalmologists is a necessity as well as more information on community services and visual impairment should be available to the population.

Made available in DSpace on 2016-04-27T14:32:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Roberto Sussumu Wataya.pdf: 12788561 bytes, checksum: eb8f9cad18841149a8e1f1cf41d7e2fd (MD5) Previous issue date: 2009-06-18 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Blind and visually impaired people are unable to see and appreciate pictorial art because of visual problems, for, as we know, visual language is still the prevailing form of communication in cultural activities. Individuals who bear Special Visual Needs (ISVN) can utilize a 3D perception development system, that allows, through an educational process, the ISVN to be prepared for a new reality, that is, to go from the 2D dimension to the 3D. Such a system would help these individuals to read the world in an imagery rich context. This study aimed at showing that systems based on Augmented Reality (AR) can facilitate ISVN`s inclusion in the world of painting. In order to accomplish this study, a Colaborative Authorship with Augmented Reality System (CAARS) was used to develop perception systems. These perception systems were utilized in 3D learning situations with 10 congenital blind adults, 4 of which are undergraduate students at UNASP/SP and 6 graduated professionals. These experiences showed that the proposed perception system offered the congenital blind individuals the possibility of learning all the techniques and concepts of 3D representation and interact with certain autonomy in the environment. The 3D perception systems developed for the congenital blind individuals enables them to have access to museums and other cultural spaces, resulting in a contribution to the social inclusion of this group / Pessoas cegas estão impossibilitadas de contemplar e apreciar a arte pictórica por problemas visuais, pois a linguagem visual ainda é a forma de comunicação predominante nas ações culturais. Os Portadores de Necessidades Especiais Visuais (PNEV s) podem utilizar um Sistema de Desenvolvimento de Percepção em 3D (SDP3D) que permita, por processo educacional educar o DV para uma nova realidade, a partir da dimensão 3D <---> 2D. Tal sistema deve ajudar a fazer a leitura do mundo em um contexto rico em representações. Este estudo, teve como objetivo mostrar que sistemas baseados em Realidade Aumentada (RA) podem facilitar a inclusão dos DV s no mundo da pintura. Para realização deste trabalho, foi utilizado o Sistema de Autoria Colaborativa com Realidade Aumentada (SACRA), para elaboração do SDP3D e suas aplicações na aprendizagem em representações 3D, e a participação de 10 cegos congênitos adultos, sendo quatro graduandos no UNASP/SP, e seis profissionais já graduados. As experiências realizadas mostraram que o SDP3D, proposto ofereceu aos cegos congênitos a possibilidade de aprender todas as técnicas e os conceitos de representação 3D, e interagir com uma certa autonomia no ambiente. Esse sistema de desenvolvimento de percepção em 3D para cegos congênitos permite o acesso a espaços museológicos e também a outros espaços culturais, resultando em uma contribuição para a inclusão social desse grupo

Made available in DSpace on 2014-07-29T15:25:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 roberto murillo.pdf: 2004529 bytes, checksum: 922288a99b81781fd0c71c63d132dd5d (MD5) Previous issue date: 2010-06-29 / The most common etiology for congenital epiphora is the obstruction of the lacrimonasal duct. Congenital obstruction of the lacrimonasal duct (CLNDO) is the most frequent abnormality of the lacrimal sac of the child. It s incidence varies from 1.8% to 20%. The purpose of this study was to evaluate the efficacy of lacrimonasal duct dilatation using balloon-catheter for treatment of CLNDO in children between two and six years old. Besides, to evaluate the anatomical findings of lower lacrimal system of children with CLNDO using multi-detectors computerized tomography dacryocystography (MD-CT-DCG) with three dimension (3D) reconstruction, before and after the balloon-catheter dilatation. This was a prospective interventional case series study, performed with children treated at the Centro de Referência em Oftalmologia (CEROF) from the Universidade Federal de Goiás, with CLNDO. The cases were selected consecutively accordingly with the demand of the service. Thirthy-eight lacrimal systems from 29 children with CLNDO were included and treated with balloon-catheter dilatation. The age varied from 24 to 64 months, with average of 38.13 ± 11.26 months. Among the 38 lacrimal systems treated, 33 had complete resolution of the signs and symptoms of epiphora (success rate of 86.84%). A radiological study from the last 18 operated lacrimal systems was performed before and five minutes after balloon-catheter dacrioplasty. The circumference of the largest portion of lacrimal system, measured before the procedure, varied from 0.64 to 2cm with an average of 1.30 ± 0.45cm. The amount of contrast prior to the procedure varied from 0.01 to 0.38cm3, with an average of 0.12 ± 0.08cm3. The amount of contrast after the procedure varied from 0.01 to 0.20cm3, with an average of 0.07 ± 0.06cm3 (p = 0.01). The multivariate logistic regression analysis ( backward" model) showed that the difference in the amount of contrast before and after the procedure (p=0,04) and the largest portion of lacrimal sac (p=0,01) were the variables determining for the success of the procedure. There were no complications with the procedure. In conclusion, the balloon-catheter dilatation was proved to be effective as the first procedure in the vast majority of children with CLNDO. The technique of MD-CT-DCG-3D provides detailed information about the anatomy of the lacrimal system, including the lacrimal flow immediately after the dilatation. The difference in the amount of contrast before and after the procedure and the largest portion of lacrimal sac were the variables determining for the success of the procedure. / A etiologia mais comum para epífora congênita é a obstrução do ducto lacrimonasal. A obstrução congênita do ducto lacrimonasal (OCDLN) é a anormalidade mais freqüente do aparelho lacrimal da criança. Sua incidência varia de 1,8% a 20%. O objetivo primário deste estudo foi avaliar a eficácia da técnica de dilatação do ducto lacrimonasal usando cateter-balão para tratamento da obstrução congênita do segmento inferior das vias lacrimais em crianças com idade entre dois e seis anos. Além disso, buscou-se avaliar os achados anatômicos das vias lacrimais de crianças com OCDLN por meio da dacriocistografia por tomografia computadorizada com multi-detectores (DCG-TC-MD) com reconstrução em três dimensões (3D), antes e após a dilatação com cateter-balão. Trata-se de um estudo prospectivo, intervencional do tipo série de casos. Dele participaram crianças atendidas no ambulatório do Centro de Referência em Oftalmologia (CEROF), do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, com diagnóstico de OCDLN no período de janeiro a outubro de 2008. Os casos foram selecionados consecutivamente de acordo com a demanda do serviço. Foram incluídas 38 vias lacrimais de 29 crianças com OCDLN, tratadas com a dilatação por cateter-balão como procedimento primário. O tempo de seguimento mínimo foi de um ano. A idade variou de 24 a 64 meses, com média de 38,13 ± 11,26 meses. Entre as 38 vias lacrimais tratadas, 33 apresentaram desaparecimento dos sinais e sintomas de lacrimejamento (taxa de sucesso de 86,84%). Realizou-se o estudo radiológico das últimas 18 vias lacrimais operadas, antes e cinco minutos após a dacrioplastia com cateter-balão. A circunferência da porção mais dilatada da via lacrimal, medida antes do procedimento, variou de 0,64 a 2,50cm, com média de 1,30 ± 0,45cm. O volume de contraste antes do procedimento variou de 0,01 a 0,38cm3, com média de 0,12 ± 0,08cm3. O volume de contraste depois do procedimento variou de 0,01 a 0,20cm3, com média de 0,07 ± 0,06cm3 (p=0,01). A análise de regressão logística multivariada com modelo de entrada de variáveis tipo backward mostrou que a diferença do volume de contraste antes e depois (p=0,04) e a porção mais dilatada do saco lacrimal (p=0,01) foram determinantes para o sucesso do procedimento. Não foram encontradas complicações com o procedimento. Em conclusão, a dilatação com cateter-balão mostrou-se eficaz como primeiro procedimento em crianças com OCDLN com idade entre dois e seis anos. A técnica de DCG-TC-MD-3D fornece informações detalhadas sobre a anatomia do sistema lacrimal das crianças com OCDLN, incluindo o fluxo lacrimal logo após a dilatação. A diferença do volume de contraste antes e depois do procedimento e a porção mais dilatada do saco lacrimal foram as variáveis determinantes para o sucesso do procedimento.

INTRODUÇÃO: A baixa visão na infância pode limitar as experiências de vida, a velocidade de realização de tarefas, o desenvolvimento motor, as habilidades, a educação e o desenvolvimento emocional e social, com comprometimento da qualidade de vida. O conhecimento de aspectos médico-sociais colaboram para a elaboração de ações efetivas para a reabilitação visual e a inclusão educacional. OBJETIVOS: 1)Identificar aspectos clínicos referentes a população com baixa visão em idade escolar atendida no Serviço de Visão Subnormal da Clínica Oftalmológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e da Associação Brasileira de Assistência ao Deficiente Visual, com relação a causa da baixa visão, localização da anormalidade, classes de comprometimento visual, função visual atual, prescrição óptica para correção de ametropias e para auxílios para baixa visão; necessidades reabilitacionais; 2) Verificar percepção de mães ou responsáveis quanto a detecção da deficiência visual, encaminhamentos e condutas realizados por profissionais da área médica, acesso a serviços de atenção oftalmológica especializada à baixa visão, acesso a auxílios ópticos prescritos para baixa visão; 3) fornecer subsídios para desenvolvimento de ações para habilitação/reabilitação da baixa visão na infância. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal analítico, tendo sido estudadas a população de 115 escolares com baixa visão, sem outras deficiências associadas e a população de mães ou responsáveis pelos escolares, detectados no período de fevereiro a novembro de 2005. Realizou-se a avaliação oftalmológica dos escolares e aplicou-se questionário semi-estruturado às mães ou responsáveis. RESULTADOS: As principais causas da deficiência visual foram a retinocoroidite macular bilateral por toxoplasmose congênita (27,8%), a catarata congênita (11,3%), o albinismo oculocutâneo (7,8%) e o glaucoma congênito (6,1%); a retina foi a principal localização da afecção ocular causadora da deficiência visual (54,8%); as principais etiologias foram hereditárias (36,5%) e pré-natais infecciosas (32,1%); as classes de deficiência visual moderada(67,8%) e grave (27,0%) foram mais freqüentes;a correção óptica da ametropia foi prescrita para todos os casos de retinocoroidite macular bilateral, de amaurose congênita de Leber e de albinismo oculocutâneo; os auxílios ópticos para longe (87,8%) foram mais prescritos que os auxílios ópticos para perto (34,7%); a mãe foi a pessoa que percebeu primeiro a dificuldade visual em 53,0%; a escola foi importante na detecção de problemas visuais nos escolares com baixa visão (6,1%); o pediatra mostrou-se despreparado para a detecção de problemas visuais, tratamentos, orientação à família e encaminhamentos; diagnosticou-se a baixa visão no primeiro ano de vida em 83,0% dos casos; o encaminhamento a serviços de reabilitação visual foi realizado tardiamente ao diagnóstico e ocorreu principalmente na idade escolar (53,9%); o principal responsável pelo encaminhamento a serviços de reabilitação foi o oftalmologista(60%); a menor parte dos escolares havia sido atendida por outro serviço de reabilitação (23,0%); apesar da existência de outros serviços terciários de reabilitação visual na cidade de São Paulo, 67,0% dos responsáveis não tinha conhecimento dos mesmos. CONCLUSÕES: Verifica-se necessidade de: programas de detecção precoce de problemas visuais na infância, por meio de capacitação de pediatras em saúde ocular; programas de detecção de problemas oculares na idade escolar, em parceria com serviços de saúde e educação, como a Campanha Olho no Olho; capacitação de professores do sistema regular de ensino, quanto à saúde ocular e aspectos da baixa visão; maior acesso a auxílios ópticos prescritos à pessoa com baixa visão;educação continuada de oftalmologistas para atuação na área da baixa visão e maior divulgação das implicações da baixa visão na infância e na vida adulta e dos serviços disponíveis na comunidade. / INTRODUCTION: Low vision in childhood can limit experiences, speed in performing daily activities, sensory and motor development, educational, social and emotional improvement and compromise quality of life. Knowledge of medical and social features can cooperate to the development of effective actions to educational inclusion and visual rehabilitation. OBJECTIVES: 1. to identify clinical features of a population of school age children with low vision evaluated at the low vision service of the University of São Paulo Ophthalmology Department and the Brazilian Association for the Visually Impaired. (Laramara) concerning causes of low vision, anatomical site of the abnormality, classes of visual impairment, visual functions, use of optical correction, low vision devices and rehabiliattion needs. 2. to evaluate perceptions of mothers or the persons responsible concerning detection of the visual impairment, procedures of the professionals involved, access to low vision services and to the prescribed low vision aids. 3. to contribute to improve actions of habilitation or rehabilitation of visually impaired school children. METHODS: a population of 115 school children with visual impairment was submitted to ophthalmologic low vision evaluation and a semistructured questionnaire was applied to the mother or person responsible. RESULTS: main causes of visual impairment were presumed toxoplasmic retinochoroiditis(27,8%), congenital cataracts (11,3%), albinism (7,8%) and congenital glaucoma (6,1%). Retina (54,8%) was the main affected area and the main causes involved heredity (36,5%) or pre-natal infections (32,1%). Moderated (67,8%) and Severe (27,0%) low vision were more frequent. Glasses for refractive errors were prescribed to all with bilateral macular retinochoroiditis, Leber congenital amaurosis and albinism. Mothers were the first to notice visual impairment in the majority of cases (53,0%) and the school was also important (6,1%). Pediatricians were not very efficient in the detection of visual impaiment in these children. Low vision was detected in the first year of life in 83% and referral to visual rehabilitation unit ocurred chiefly at school age (53,9%), being the ophthalmologist the professional responsible for the majority of referrals(60%). These children, in general, never had a prior low vision examination (73%) and the mothers or responsibles had little knowledge of other available rehabilitation units in the area (67,0%). CONCLUSIONS: early detection programs for visual impairment in children and capacitation of pediatricians is important as well as the screening for refractive errors of children at school age. Regular school teachers should receive information on basic eye health and low vision. Improved access to low vision aids and increased awareness on the subject among ophthalmologists is a necessity as well as more information on community services and visual impairment should be available to the population.

INTRODUÇÃO: O Hipotireoidismo congênito (HC) é uma das endocrinopatias mais frequentes em pediatria e pode causar retardo mental e do crescimento, se não for tratado precocemente. A determinação do nível do hormônio estimulador da tireoide em sangue total após o nascimento (TSHneo) constitui uma estratégia efetiva para o rastreamento de HC, embora não exista consenso em relação aos níveis considerados seguros para essa detecção. Muitos serviços utilizam os valores de corte do TSH neonatal de 10,0 e 15,0 ?UI/mL, por ensaios imunofluorimétricos. OBJETIVO: Analisar a capacidade de detecção dos casos de hipotireoidismo congênito por diferentes níveis de corte do TSH neonatal e os efeitos destes sobre o sistema de triagem neonatal para essa doença, em nascidos vivos avaliados pelo Programa de Triagem Neonatal (PTN) da rede pública do Estado de Mato Grosso (MT), de 01 de janeiro de 2010 a 31 de dezembro de 2012. MÉTODOS: Estudo de coorte, de corte transversal, com coleta retrospectiva de dados obtidos a partir do banco de dados do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Estado de Mato Grosso, de nascidos vivos no período 01/01/2010 a 31/12/2012 e avaliados pelo PTN-MT. Estes foram divididos em dois grupos: I. Controle: Crianças com exame de triagem neonatal normal; II. Estudo: Crianças com HC. Análise estatística incluiu o uso do teste qui-quadrado ou exato de Fischer para análise das características dos recém-nascidos entre os grupos e o teste t de Student ou não paramétrico de Mann-Whitney para análise dos níveis de TSH em sangue total de ambos os grupos e, avaliação das concentrações de TSH e T4 livre no soro, em crianças com HC. Construiu-se uma curva ROC (Receiver Operating Characteristic), para a avaliação dos pontos de corte do TSHneo. O nível de significância foi p<0,05. RESULTADOS: Entre as 111.705 crianças triadas pelo Programa, 50 tiveram o diagnóstico de HC, sob o ponto de corte do TSHneo de 5,0 ?UI/mL. A prevalência da doença foi de 1:2.234 nascidos vivos. A cobertura do Programa estadual foi de 73,9%. Para o Grupo II, os níveis do TSHneo foram superiores a 20,0 ?UI/mL em 61,4% das crianças e, os níveis de TSH no soro excederam este valor em 83,7%. A curva ROC identificou o ponto de corte do TSHneo de 5,03 ?UI/mL, como o correspondente à sensibilidade de 100% e a maior especificidade associada (93,7%). A área observada sob a curva foi de 0,9898 (p<0,0001). CONCLUSÕES: Observou-se uma cobertura inadequada do PTN-MT. O ponto de corte do TSH neonatal de 5,0 ?UI/mL, adotado pelo PTN-MT, foi confirmado pela curva ROC como o mais seguro para detectar HC e determinou a elevada prevalência da doença no Estado de Mato Grosso / INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH) is a very common pediatric endocrine disorder and can cause mental and growth retardation without early treatment. Measuring the total blood thyroid-stimulating hormone level after birth (TSHneo) is an effective screening strategy for CH, although there is not yet a consensus on the appropriate diagnostic levels. Many services use the neonatal TSH cut-off points of 10.0 and 15.0 uIU/mL per imunofluorimetric assay. OBJECTIVE: The aim of the present study was to analyze the ability of various TSHneo cutoff values to detect CH and their effects on the Newborn Screening Program (NSP) of the State of Mato Grosso (MT) from January 1, 2010, to december 31, 2012. METHODS: Cohort study, cross-sectional, based on retrospective data collection obtained from the database of the Reference Service for Neonatal Screening of the State of Mato Grosso, for all live births from January 1, 2010, to December 31, 2012, reviewed by NSP-MT. The infants were divided into two groups: I-Control: infants with normal newborn screening tests and II-Study: infants with CH. Statistical analysis included the chi-square or Fisher\'s exact test to compare the characteristics of the newborns from both groups and Student\'s t-test or the non-parametric Mann-Whitney test to analyse the total blood TSH level from both groups of infants and evaluate the serum TSH and free thyroxine (T4) concentrations in infants with CH. A Receiver Operating Characteristic (ROC) curve was constructed to assess the TSHneo cutoff values. The significance level was p < 0.05. RESULTS: Using a TSHneo cutoff value 5.0 uIU/mL, 50 out of 111,705 screened infants were diagnosed with CH. The prevalence of CH was 1:2,234 live births. The state program coverage was 73.9%. For Group II, the TSHneo levels were higher than 20.0 uIU/mL in 61.4% of infants, and the serum TSH levels exceeded that level in 83.7%. The ROC curve showed that a TSHneo cutoff value of 5.03 uIU/mL had 100% sensitivity and the greatest associated specificity (93.7%). The area under the curve was 0.9898 (p < 0.0001). CONCLUSIONS: An inadequate coverage of the NSP-MT was observed. The ROC curve confirmed that the TSHneo cutoff value of 5.0 ?IU/mL adopted by the NSP-MT was the safest for detecting CH and determined the high prevalence of disease that was found in the State of Mato Grosso

Orientador: Eliane Chaves Jorge / Resumo: Introdução: A sondagem lacrimal tem sido o tratamento de escolha para a obstrução lacrimonasal congênita (OLNC) que não apresenta resolução espontânea. No entanto, não há consenso sobre qual é a melhor época para a realização da sondagem e se ela é melhor do que outras terapias. Objetivo: Avaliar a efetividade da sondagem lacrimal no tratamento da OLNC. Método: Uma revisão sistemática da literatura foi realizada usando plataformas eletrônicas de busca para identificar estudos de OLNC comparando sondagem lacrimal com outros tratamentos ou nenhuma intervenção. A qualidade da evidência foi avaliada pelo sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Resultados: Quatro ensaios clínicos randomizados foram incluídos, envolvendo 423 participantes. A metanálise mostrou que não houve diferença estatística na resolução da OLNC entre o grupo submetido à sondagem lacrimal precoce e o submetido à observação/sondagem tardia (2 estudos; RR 1.00 [0.76, 1.33] p=0,99, I2=79%, baixa qualidade de evidência). Nas representações de metanálise, o desfecho taxa de resolução da sondagem tardia comparada à intubação bicanalicular com silicone não teve diferença estatística (1 estudo, RR 0.94 [IC 95% 0.84, 1.06] p=0,31, moderada qualidade de evidência), porém houve diferença no subgrupo das OLNCs complexas, favorecendo a intubação nesses casos (1 estudo; RR 0.56 [0.34, 0.92] p=0,02, moderada qualidade de evidência). Conclusões: A sondagem lacrimal precoce tem a mesma... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Introduction: Lacrimal probing has been the treatment of choice for congenital nasolacrimal duct obstruction (CNLDO) that does not have spontaneous resolution. However, there is no consensus about the best time for probing and if it is better than other therapies. Objective: To evaluate the effectiveness of lacrimal probing in the treatment of CNLDO. Method: A systematic review of the literature was performed using electronic search platforms to identify CNLDO studies to compare early or late lacrimal probing with other treatments or no intervention. The quality of the evidence was evaluated by the GRADE system (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Results: Four randomized clinical trials were included, involving 423 participants. The meta-analysis showed no statistically significant difference between the immediate probing and the observation/ late probing, in the outcome of the CNLDO resolution rate (2 studies, RR 1.00 [0.76, 1.33] p=0,99, I2 = 79%, low quality of evidence). In the meta-analysis representations, the outcome resolution rate of CNLDO comparing late probing and bicanalicular intubation with silicone showed no statistically significant difference (1 study, RR 0.94 [IC 95% 0.84, 1.06] p=0,31, moderate quality of evidence), however there was a difference favoring bicanalicular intubation with silicone in the subgroup complex CNLDOs (1 study; RR 0.56 [0.34, 0.92] p = 0.02, moderate quality of evidence). Conclusions: Early probing has... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

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A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou \"grave dependência\" final em pacientes merosina (-) e \"moderada dependência\" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional \"gravemente dependente\", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa / Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by hypotonia and weakness, motor development delay and muscular contractures. Instruments of clinical assessment, such as functional motor and quality of life scales are essential to quantify the impact of the disease on daily activities of the patient\'s life in addition to helping in the characterization of heterogeneous study groups. As the DMC highly heterogeneous, trace the functional profile of patients with different subtypes would be useful to characterize functional patterns and aid in the treatment by a multidisciplinary team. Objectives: To characterize the functionality and quality of life of children with different subtypes of DMC and to correlate them with the degree of muscle strength and range of motion. Methods: In a sample of 18 patients with CMD (aged 12 + 3.2 years) and 13 patients with other congenital myopathies (aged 13 ± 2.6 years) were applied in three visits (V1, V2 and V3) the SF-36 and Barthel Index (BI), and performed physical-motor assessment (goniometry, muscle strength) followed by correlation with functional scale MFM-32 (motor Function Measure. ). Results: There was a significant decrease in the quality of life in patients Merosin (-) and other forms of CMD. IB indicated \"severe dependence\" final in Merosin patients (-) and \"moderate dependence\" in other forms of CMD. Goniometry showed a decrease of the overall joint movement in all groups evaluated in patients with merosin (-).In other forms of DMC was decreased joint movement in all joint groups, except for the distal joint of the upper limbs. The strength of each muscle group was significantly affected in both groups. Patients merosin (-) show a significant decrease in the functionality on the 3 dimensions of MFM-32 scale (D1, D2, D3) in patients with other forms of DMC only reduction in D2 and D3. There was a moderate positive correlation between muscle strength and D1 of the SF-32 scale, strong positive correlation between goniometry and D2 and D3 in patients with Merosin (-), there was no correlation between this variable and MFM-32 in other forms of CMD. Conclusion: Patients with CMD showed functional profile \"severely dependent\" to low quality of life observed in five of eight areas of the SF-36 questionnaire. Muscle strength and range of motion were affected in a generalized manner in both patient groups. Patients with Merosin (-) are even more affected functionally in standing and transfers being positively correlated with muscle strength of the groups of this task postures