This thesis investigated the discursive production of heteronormativity in the historical and present day contexts of early childhood education in Aotearoa New Zealand. A Foucauldian genealogical investigation of early childhood policy and documents revealed how heteronormative discourses shaped understandings in early childhood education in the twentieth century. Then a study of practices as accounted for and produced in focus group interviews showed how heteronormative discourses were confirmed and resisted in the present day. The thesis argues that the locus of heteronormativity in early childhood education centres on constructions of the family, of genders and of sexualities. It sought to investigate whether heteronormative discourses were shaping practices in early childhood education, and if so how. Following the writing of a genealogy of heteronormativity in early childhood education, the fieldwork of the study entailed three rounds of focus group interviews with queer teacher, queer ally and teacher educator participants. Discussions in the interviews were provoked by dilemmas of heterosexism, homophobia and heteronormativity in early childhood settings. Participants were asked to talk about what they thought was occurring in the dilemmas and they were also asked to share examples of practices from their own professional lives where same-sex sexualities had been troubled or affirmed. The texts produced from the focus group interviews were read the same way as the historical and policy and documents. Foucault's discourse analysis combined with questions from Davies' (1994) study of teaching practices, and queer theory provided a theoretical framework through which I was able to explore relations between constructions of genders, families, and sexualities; concepts of insiders and outsiders; and notions of power. A queer turn in the project enlarged the focus of the study to investigate how heteronormative discourse might have been shaping the research interviews too. A discourse of silence along with a discourse of risk was interpreted as contributing to heteronormativity in this work. A strategy designed to assist teachers to interrupt heteronormativity was explored. It allowed teachers to bring together ideas and concepts that would constitute families and parents in ways inclusive of and broader to the (hetero)norm. In the study, teachers, children and parents were shown to draw on (hetero)normalising discourses in their interactions with each other in early childhood education. Such activity limited opportunities for valid alternative options to heterosexuality to be known. This meant that heterosexuality was repeatedly constituted as dominant and normative, thus supporting heteronormativity. Constructions of genders, families and sexualities in the study were regularly shaped by traditional and essentialising discourses that positioned heterosexual sexuality as normal and non-heterosexual sexualities as not. These in combination with other discourses, such as a discourse of developmentalism, provided few opportunities for non-heterosexual sexualities to be recognised, valued and included in early childhood education. The extent to which socially just and inclusive policy aims in early childhood education might therefore be met in practice, could be seriously questioned. However, examples of practices that worked to expand opportunities for the recognition of diverse families and sexualities in early childhood education were also documented. These provided evidence that some teachers, parents and children in some circumstances can and do access and use discourses of social justice, family and sexual diversity, inclusion and human rights. Sustained access to these was not documented, in fact, discourses of social justice, family and sexual diversity, and inclusion were often immediately countered by limiting and (hetero)normalising responses. The thesis concludes with suggestions as to how such processes might be explored and challenged so that more teachers, more children, more families can enjoy recognition and welcome in early childhood education settings designed to include.

A compound-heterozygous variant occurs when a child inherits a variant from each parent, with these variants occurring at a different position within the same gene and on opposite homologous chromosomes. These inherited variants may result in two nonfunctional versions of the same gene. Compound-heterozygous variants cannot be identified unless a patients' DNA sequence data is phased. Phasing is a computationally demanding process that requires the use of multiple software tools in order to determine which nucleotide was inherited from which parent. First, in Chapter 1, we review the literature to better understand what research has been conducted on the role of compound-heterozygous variants in pediatric cancers and what methods are being used to identify them. In Chapter 2, we develop a pipeline to make it easier for us and other researchers to phase and identify compound-heterozygous variants using VCF files from trios or individuals. We then use this pipeline in Chapter 3 to survey the prevalence of compound-heterozygous variants across 7 pediatric disease types. We show the importance of identifying compound heterozygous and what information would be missed if this variant type was not included in study design. In Chapter 4, we develop a software tool to phase trio data using a combination of Mendelian inheritance logic and an existing phasing software program. We show that our software tool increases the total number of variants that can be phased. Finally, in Chapter 5, we use phased data of three nuclear families, each family having one child with pediatric cancer, to evaluate the potential to use inherited genomic variants to inform diagnostic decisions. The work contained within this dissertation shows the importance of not overlooking compound-heterozygous variants when trying to identify potentially causal genes in pediatric disease. In addition, this work provides software tools that are openly available for other researchers to use; these tools make it easier to phase patient DNA sequence data and to identify compound-heterozygous variants.

This study investigated the difference in stress levels of stress factors according to the structure or type of family. The relatedness of the ranking of stress factors within and across three family types and the relationship between level of stress and number of years in current family type were also examined. Important aspects of this study were using three family types, using families seeking counseling as the subjects, and investigating numerous stress factors across family types. These research techniques avoided the limitations of previous research which investigated only one family type, thus isolating special stress issues for a certain family type where those special issues actually might not differentiate among family types. Also, considering numerous stress factors at one time, rather than only a few factors, indicated relative levels of stress as well as absolute stresses that families are likely to experience. Targeting families who had sought counseling should give counselors a more realistic view of clients and their problems.

Syftet var att undersöka hur barn i olika familjeformer ser på familjer, sin egen och andras. Intervjuer har genomförts med sammanlagt 22 barn varav elva kom från familjer med olikkönade och sammanboende föräldrar som fått barn på egen hand, nedan kallade relationsbarn, och övriga elva kom från familjer med en frivilligt ensamstående mamma som skaffat barn med hjälp av assisterad befruktning, nedan kallade femmisbarn. Barnens ålder varierade från tre år och tio månader till nio år och nio månader. Studien kan ses som en del av barndomsforskningen, där barns ses som kompetenta aktörer vars röster förtjänar att lyftas fram. En semistrukturerad intervjuguide låg till grund för intervjuerna där barnen ombads att måla sin egen och en annan familj. Barnens berättelser har analyserats med hjälp av tematisk analys. Resultatet visar att femmis- och relationsbarnens berättelser huvudsakligen liknar varandra samtidigt som vissa skillnader framkommer mellan grupperna. Det förkommer också stora individuella skillnader inom grupperna. En kärnfamiljsnorm är tydligt framträdande i både barnens prat och teckningar, samtidigt som barnen visar på en öppenhet kring olika familjeformer. I relationsbarnens berättelser omnämns far- och morföräldrar, föräldrars syskon och kusiner som släktingar medan femmisbarnen i större utsträckning inkluderar dessa samt husdjur som medlemmar i sina familjer. Gemensamt för alla barnen är att deras berättelser om familjelivet utgår från barnet och har barnet i fokus. I såväl femmis- som relationsbarnens prat om mammor och pappor framträder en bild av traditionella könsroller. Såväl relations- som femmisbarnens berättelser om familj är mestadels i linje med tidigare forskning kring barns syn på familj. Femmisbarnens inklusion av såväl husdjur som släktingar i familjen, kan vara ett resultat av att nätverket får en större betydelse hos de ensamstående föräldrarna vilket även setts i tidigare forskning. Den kärnfamiljsnorm som blev tydlig i barnens prat kan ses som en avspegling av de rådande normerna i samhället. Trots en ökad variation gällande familjeformer är kärnfamiljen fortfarande ett rådande ideal.

Denna studie kan ses som en del av barndomsforskningen, där barn betraktas som kompetenta aktörer vars rösterförtjänar att lyftas fram. Syftet var att undersöka hur barn i olika familjeformer pratar om tillblivelse. Intervjuer har genomförts med sammanlagt 22 barn varav elva kom från familjer med en sammanboende mamma och pappa som har fått barn genom samlag (relationsbarn) och de andra elva kom från familjer med en ensamstående mamma som har fåttbarn på egen hand med hjälp av assisterad befruktning (femmisbarn). Barnens ålder varierade från tre år och tio månader till nio år och nio månader. En semistrukturerad intervjuguide låg till grund för intervjuerna där barnen ombads prata om tillblivelse, den egna tillblivelsen, tidigare kunskap om tillblivelse, känslor och åsikter inför ämnet samt kunskapskällor kring tillblivelse. Barnens berättelser har analyserats utifrån kritisk diskursiv psykologi.Resultatet visar att både femmisbarnen och relationsbarnen pratar om befruktning i olika former. De flesta pratar om en eller flera förutsättningar att bli till på, vilka alla var bundna till familjeform. Majoriteten av relationsbarnen och en del av femmisbarnen pratar utifrån en heteronormativ tvåsamhet. Många femmisbarn pratar även utifrån sitt eget tillblivelsesätt, assisterad befruktning, och talar dels utifrån att detta sätt är ett fullgott förstahandsalternativ och dels utifrån att det är ett andrahandsalternativ till att få barn genom den heteronormativa tvåsamheten. Flera av både femmisbarnen och relationsbarnen pratade kring att få barn på ett sätt som att det är en självklarhet för vuxna.De flesta av barnen pratade om förlossning och nämnde då vården som något centralt, vilken beskrivs antingen som en fixare eller en hjälpare. För femmisbarnen var vården självklar både vid befruktningen och vid förlossningen, medan vården är självklar för relationsbarnen vid förlossningen. De barn som pratar om pappors roll vid förlossningen gör det utifrån att pappor antingen är sekundära och passiva eller att de är hjälpare. Resultatet visar även att det inte finns någon skillnad kring var barnen från de olika familjeformerna har fått sin kunskap om tillblivelse ifrån samt var de skulle ta reda på mer kunskap. Barnen nämner sina mammor, men även skola, kompisar och olika former av media är kunskapskällor för barnen. Många barn pratar utifrån att kunskapen tillhör vuxenvärlden och att barn inte behöver ha kunskap om tillblivelse. Det är ungefär lika förekommande att barnen oavsett familjeformger uttryck för att tillblivelse och tillhörande ämnen på olika sätt är svårt att prata om, som att det är lätt att prata.Utifrån dessa resultat dras slutsatsen att eftersom den heteronormativa tvåsamheten framställs som det självklara, får det till följd att andra tillblivelsesätt betraktas som mindre eftersträvansvärda. I kontakt med barn blir det därför viktigt att förhålla sig till detta och sträva mot att inkludera fler likvärdiga tillblivelsesätt i sitt prat. Mammor beskrivs av barnen från de båda familjeformerna som de primära kunskapsbärarna, medan pappor nästintill helt saknas. Detta tyder på att femmisbarn, i de undersökta åldrarna, har samma tillgång till kunskap om tillblivelse som relationsbarn har. Slutligen konstateras att sexualitet till viss del fortfarande är tabubelagt i samhället, då flera av barnen på olika sätt uttrycker att det finns aspekter av tillblivelse som var svåra att prata om. Denna syn, som också återfinns i samhället, håller troligtvis på att förändras då ungefär lika många barn gav uttryck för att tillblivelse var lätt att prata om.