INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de dismorfismo craniofacial acompanhado ou não de alterações cardiovasculares, comportamento característico ou hiperacusia. Para a genotipagem do trio - afetado, mãe e pai, utilizamos os marcadores D7S1870, Eln 17/éxon18 e Hei. Análise em gel de poliacrilamida à 7% com imagens digitalizadas. RESULTADOS: Os marcadores D7S1870, Hei e Eln17/éxon18 foram 78% informativos e 22% não informativos. O marcador mais informativo foi o D7S1870 69%, seguido do Hei 55% e ELN 17/éxon18 em 43%. Houve microdeleção em 56% e ausência em 22%. A origem parental da deleção foi 9 materna e 8 paterna. As alterações craniofaciais e cardiovasculares não tiveram diferenças estatisticamente significantes entre portadores e não portadores da microdeleção. O comportamento amigável resultou numa diferença estatística muito significante (p=0,006) onde 88% tinham e 28% não tinham microdeleção. A hiperacusia teve diferença estatística significante (p=0,020) presente em 55% dos pacientes com microdeleção. CONCLUSÃO: Os dados obtidos demonstraram que os marcadores utilizados são úteis no diagnóstico da SWB e acessível para utilização em serviço público. / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) results of ~1.5 Mb commonly deleted region chromosome 7q11.23 in 90-95% of all clinically typical cases. The clinical manifestations can be variable and is a developmental disorder with multisystem manifestations caused by haploinsufficiency for contiguous genes in this region. OBJECTIVE: Polimorphic markers were tested to determine the proportion of patients with and without microdeletion, to compare the clinical features and to establish the parental origin of the deletion. METHODS: 32 probands with WBS ascertained according to well-established diagnostic criteria. Genotyping using polimorphic markers D7S1870, Eln 17/éxon18 and Hei was performed on DNA from the patients and their available parents. RESULTS: The three markers were informative in 78% and non informative in 22%. The best marker was D7S1870 with 69%, followed by Hei in 55% and ELN 17/éxon18 in 43%.The microdeletion was present in 56% and absent in 22%. Craniofacial and cardiovascular alterations did not have significant statistical differences between probands with or without microdeletion. Two following characteristics (friendly personality and hyperacusia) were more frequent in the deleted group and these differences were statistical significant (p=0,006 and 0,02 respectively). CONCLUSIONS: Polimorphic markers used here demonstrated its viability and utility for the confirmation diagnosis of SWB in a public service.

Made available in DSpace on 2016-04-28T19:34:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Maisa Silveira Martins.pdf: 1110424 bytes, checksum: d8282e8169478321dc6f398ba1988328 (MD5) Previous issue date: 2009-05-18 / This dissertation inserts in the research line of Conversation Analysis, Discourse Analysis and Textual Linguistics, and is aimed to analyze the essential linguistic resources in the determination of textual cohesions, such as repetition, reference, paraphrase, etc, articulated in the production of a radiophonic police chronicle. Corpus consists of an oral narrative, produced by the well-known reporter Gil Gomes that, in order to ensure the interactivity with the audience, articulates different linguistic elements that establish sense relations and ensure the textual progression. We verify that the progression and retroaction movement in the texts is only possible by means of the cohesive procedures needed to establish sense relations. Among the procedures, we highlight the Repetition, as an important articulator that corroborates in the textual formulation and promotes the progression of the narrative flow. In order to study it, we have based on Marcuschi s (1992, 2006) and Koch s (2003) studies. In the text we verified that repetition is not restrained to the tautological occurrence of a single word, sentence or expression. Rather than a simple orality formulator process, repetition has a significant argumentative role. Koch (2003, p. 127): says one repeats as a mean to beat inside the interlocutor s mind until this latter allows to be persuaded . Ruled in a fait-diver narrative, O maníaco da Dutra presents the story of a maniac obsessed by the sexual degeneration. In that study, we noticed that Repetition is a resource very much used as argumentative element of fixation and warning, whilst during the broadcasting of the radiophonic narrative, the speaker, by means of the repetition, not only drives the audience towards the memorization of the crime particularities (rape) but also warns him/her about the rapist s modus operandi / Esta dissertação insere-se na linha de pesquisa da Análise da Conversação, Linguística Textual e Análise do Discurso, e tem como objetivo analisar os recursos lingüísticos essenciais no estabelecimento da coesão textual, como a repetição, a referência, a paráfrase etc, articulados na produção de uma crônica policial radiofônica. O corpus constitui-se de uma narrativa oral, produzida pelo prestigiado repórter Gil Gomes que, para garantir a interatividade com o ouvinte, articula diversos elementos lingüísticos que estabelecem relações de sentido e asseguram a progressão textual. Verificamos que o movimento de progressão e retroação no texto só é possível mediante os procedimentos coesivos necessários para estabelecer relações de sentido. Dentre os procedimentos, pontuamos a Repetição como importante articulador que corrobora na formulação textual e promove a progressão do fluxo narrativo. Para estudá-la, baseamo-nos nos estudos de Marcuschi (1992, 2006) e Koch (2003). No texto, verificamos que a repetição não está restrita à ocorrência tautológica de uma palavra, de uma frase ou de uma expressão. Mais do que um simples processo formulativo da oralidade, a repetição cumpre um importante papel argumentativo. Para Koch (2003, p. 127): repete-se como meio de martelar na mente do interlocutor até que este se deixe persuadir . Pautada em um fait-divers, a narrativa O maníaco da Dutra apresenta como enredo a historia de um maníaco obcecado pela tara sexual. Nesse estudo, constatamos que a Repetição é um recurso muito utilizado como elemento argumentativo de fixação e de alerta, uma vez que, durante a transmissão da narrativa radiofônica, o locutor, por meio da repetição, não só conduz o ouvinte à memorização das particularidades do crime (estupro) como também o alerta sobre o modo de agir do estuprador

Made available in DSpace on 2017-07-21T13:42:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vanessa Rumor.pdf: 2130405 bytes, checksum: 0cc0fc48c2af76ad78f46bd3a0ebddab (MD5) Previous issue date: 2016-02-29 / The newspaper is linked to the production routines. They participate in the process that makes the news may be constituted as such. And in the midst of construction processes of a report, it appears to repeat, be it on the subject, the information in ways that is formatted. This repetition in television journalism is a recurring phenomenon due to several factors, but becomes more common when it comes to reporting on special dates and events that repeat in a given period of time. The development of this dissertation sought to point out where, how and in what way this repetition occurs in TV news, as well as what are the factors that interfere in this process. The understanding of these issues occurred with the construction of a methodological approach that linked the literature, research focused especially to the theories underlying the debated journalistic logic, the TV materials of content analysis on holidays and events held in the years 2014 and 2015 for a TV station of the city of Ponta Grossa, and also interviews with professionals involved in the process to trace the characteristics of how they understand what to do differently in television journalism with the repetition of evidence. The analysis showed that, among other reasons, the internal rules of writing, the short time for the production of materials and the automated make are some of the main reasons that lead to the emergence of the phenomenon addressed in this research. / O fazer jornalístico está atrelado às rotinas de produção. Elas participam do processo que faz com que as notícias se constituam como tal. E, em meio aos processos de construção de uma reportagem, aparece a repetição, seja ela no assunto, na informação, nos modos como é formatada. Essa repetição no telejornalismo é um fenômeno recorrente devido a diversos fatores, mas se torna mais comum quando se trata de reportagens sobre datas comemorativas e eventos que se repetem num determinado período de tempo. O desenvolvimento dessa dissertação buscou apontar onde, como e de que maneira essa repetição se dá nas matérias de TV, bem como quais são os fatores que interferem nesse processo. O entendimento acerca de tais questões se deu a partir da construção de um percurso metodológico que uniu a pesquisa bibliográfica, voltada de maneira especial às teorias que sustentam as lógicas jornalísticas debatidas, a análise de conteúdo de matérias de TV sobre feriados e eventos realizados nos anos de 2014 e 2015 por uma emissora da cidade de Ponta Grossa e, ainda, entrevistas com os profissionais envolvidos no processo para traçar as características de como eles entendem o fazer diferente no telejornalismo junto aos indícios de repetição. As análises apontaram que, entre outros motivos, as normas internas da redação, o tempo curto para a produção das matérias e o fazer automatizado, são algumas das principais razões que levam ao aparecimento do fenômeno abordado nesta pesquisa.

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rita Natalio.pdf: 1543881 bytes, checksum: ae69630225c03cbdf7bf9cc3fe0b719d (MD5) Previous issue date: 2015-03-13 / Fundação Calouste Gulbenkian / In this work, we will start from the imitation theories of the nineteenth-century French sociologist Gabriel Tarde, and the revision of these theories by the Italian philosopher Maurizio Lazzarato. These authors will allow us to think the contemporary processes of subjectivity, in which appears a specific dynamic between imitation and invention on individual life and that, in turn, go hand in hand with neoliberal capitalism dynamics and its incessant deterritorializations. Today, contemporary individuals quickly mobilize their imitations and inventions, their opinions replicate on a large scale and they are driven by the belief in the possibility of interfering, divert, sculpting, modeling and even reverse the direction of their own lives. Imitation and invention can be seen as tools of social construction. Furthermore, in the case of virality and contagion of ideas through social networking on the Internet or analog networks of consumption and influence, a bestial force of imitation is set up that seeks a global spread, a force whose power is extra-individual and allows us to consider subjects beyond self-contained units. To think this theme, we will establish our research in dialogue with other authors and examples from contemporary art to internet examples and, between chapters of the work, we will propose small textual shortcircuits that break the linearity of reasoning. These short-circuits can, in some cases, challenge the conventions of academic text, but they are mainly an experiment on the relationship between invention and imitation in the creation of my own voice / Neste trabalho, partimos das teorias da imitação do sociólogo francês do século XIX Gabriel Tarde, e da sua revisão, já no século XXI, pelo filósofo italiano Maurizio Lazzarato. Esses autores permitem-nos pensar os processos de subjetivação contemporâneos como processos onde se explicita uma dinâmica específica entre imitação e invenção na vida individual que, por sua vez, andam lado a lado com a dinâmica do capitalismo neoliberal e das suas desterritorializações incessantes. Hoje, os indivíduos contemporâneos mobilizam velozmente as suas imitações e invenções, replicam opiniões em larga escala, movidos pela crença na possibilidade de interferir, desviar, esculpir, modelar e até reverter o sentido das suas vidas. Imitação e invenção podem ser vistas como ferramentas de construção social. Para além disso, no caso da viralidade e do contágio de ideias por via de redes sociais na internet ou de redes analógicas de consumo e influência, instala-se uma força bestial de imitação que busca uma propagação planetária, cuja potência é extra-individual e permite pensar o sujeito para além de unidades estanques. Para pensar esta temática, situaremos a nossa pesquisa em diálogo com outros autores e exemplos, deste a arte contemporânea a exemplos retirados da internet, e entre os capítulos que compõem o trabalho, propomos pequenos curto-circuitos textuais na linearidade do raciocínio. Estes curto-circuitos poderão em alguns casos desafiar as convenções do texto académico, mas são sobretudo um experimento sobre a relação entre invenção e imitação na criação de uma voz própria

INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporção de pacientes com microdeleção, comparar características clínicas entre pacientes com e sem microdeleção e investigar origem parental. MÉTODOS: Selecionamos 32 pacientes com avaliação clínica para SWB atendidas no ICr. Critérios de inclusão: presença de dismorfismo craniofacial acompanhado ou não de alterações cardiovasculares, comportamento característico ou hiperacusia. Para a genotipagem do trio - afetado, mãe e pai, utilizamos os marcadores D7S1870, Eln 17/éxon18 e Hei. Análise em gel de poliacrilamida à 7% com imagens digitalizadas. RESULTADOS: Os marcadores D7S1870, Hei e Eln17/éxon18 foram 78% informativos e 22% não informativos. O marcador mais informativo foi o D7S1870 69%, seguido do Hei 55% e ELN 17/éxon18 em 43%. Houve microdeleção em 56% e ausência em 22%. A origem parental da deleção foi 9 materna e 8 paterna. As alterações craniofaciais e cardiovasculares não tiveram diferenças estatisticamente significantes entre portadores e não portadores da microdeleção. O comportamento amigável resultou numa diferença estatística muito significante (p=0,006) onde 88% tinham e 28% não tinham microdeleção. A hiperacusia teve diferença estatística significante (p=0,020) presente em 55% dos pacientes com microdeleção. CONCLUSÃO: Os dados obtidos demonstraram que os marcadores utilizados são úteis no diagnóstico da SWB e acessível para utilização em serviço público. / INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) results of ~1.5 Mb commonly deleted region chromosome 7q11.23 in 90-95% of all clinically typical cases. The clinical manifestations can be variable and is a developmental disorder with multisystem manifestations caused by haploinsufficiency for contiguous genes in this region. OBJECTIVE: Polimorphic markers were tested to determine the proportion of patients with and without microdeletion, to compare the clinical features and to establish the parental origin of the deletion. METHODS: 32 probands with WBS ascertained according to well-established diagnostic criteria. Genotyping using polimorphic markers D7S1870, Eln 17/éxon18 and Hei was performed on DNA from the patients and their available parents. RESULTS: The three markers were informative in 78% and non informative in 22%. The best marker was D7S1870 with 69%, followed by Hei in 55% and ELN 17/éxon18 in 43%.The microdeletion was present in 56% and absent in 22%. Craniofacial and cardiovascular alterations did not have significant statistical differences between probands with or without microdeletion. Two following characteristics (friendly personality and hyperacusia) were more frequent in the deleted group and these differences were statistical significant (p=0,006 and 0,02 respectively). CONCLUSIONS: Polimorphic markers used here demonstrated its viability and utility for the confirmation diagnosis of SWB in a public service.

O tema da repetição atravessa toda a teoria psicanalítica, tendo se constituído um dos seus conceitos fundamentais. Freud elaborou o conceito de repetição a partir de sua experiência clínica e Lacan o situou na ordem do Real. No campo da Filosofia, a repetição foi conceituada pelo filósofo Kierkegaard, pensador dinamarquês do Século XIX. O conceito psicanalítico de repetição é distinto do da Filosofia, no entanto, eles se entrelaçam em alguns pontos. A clínica psicanalítica se apresenta como lugar da repetição e da fala; nela, conforme a articulação que fazemos, o sujeito é pensado, também, a partir da existência, segundo a concepção kierkegaardiana. Esta pesquisa é de natureza teórica e utiliza alguns fragmentos clínicos; tem como objetivo geral analisar o conceito de repetição na Psicanálise, com o aporte do conceito kierkegaardiano de repetição, ressaltando as repercussões clínicas na interface dos dois conceitos. Os objetivos específicos são: investigar o conceito de repetição em Freud e Lacan; estudar o conceito de repetição em Kierkegaard; situar a clínica psicanalítica como lugar da repetição e da fala; destacar a criatividade no processo clínico, considerando a positividade da repetição segundo o ponto de vista de Kierkegaard articulado ao da Psicanálise. Como referencial teórico, utilizaremos as teorias de Freud, Lacan e Kierkegaard. O texto é apresentado em três capítulos: no primeiro, trabalhamos o conceito de repetição a partir das elaborações teóricas de Freud e a contribuição teórica de Lacan; no segundo capítulo, apresentamos o conceito de repetição em Kierkegaard; no terceiro capítulo, situamos as repercussões clínicas do conceito psicanalítico de repetição na interface com o conceito kierkegaardiano, considerando a demanda do sofrimento no contexto do sujeito na atualidade. Como conclusão, apresentamos uma reflexão a respeito do sujeito enquanto capaz de elaborar a experiência afetiva do trauma e toda a excitação recebida como herança, no sentido de construir algo que lhe pertença. Esperamos que a aproximação entre a Psicanálise e a Filosofia kierkegaardiana contribua para uma melhor compreensão do conceito de repetição e, sobretudo, para enriquecer o trabalho clínico.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:27:26Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-08-06Bitstream added on 2014-06-13T20:35:54Z : No. of bitstreams: 1 lancia_jc_me_ia.pdf: 1949570 bytes, checksum: de65c06be1d96f797a0b1521e72e719c (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O minimalismo musical de La Monte Young, Terry, Riley, Steve Reich e Philip Glass foi chamado, entre outros rótulos, de música repetitiva, modular, de pulsação, de processos e estática – e, portanto, não-teleológica – antes que o termo minimalismo prevalecesse. Uma vez que tais termos não são infundados e refletem características percebidas no minimalismo, este trabalho tenta definir as idéias por trás desses rótulos. O trabalho também discute os procedimentos mais típicos adotados por cada um dos quatro compositores mencionados, apontando as mudanças de feições na produção desses compositores entre as décadas de 1960 e 70, período normalmente utilizado como referência para estudos. / The musical minimalism of La Monte Young, Terry, Riley, Steve Reich and Philip Glass had been called, among other labels, repetitive, modular, pulse, process, and static – and as a result, a-teleological – music before the name minimalism finally caught on. Since those labels reflect, at least in part, some of the features commonly found in the style, this study attempts to define the concepts behind such labels. This work also discusses some of the most typical procedures adopted by the four composers aforementioned, pointing their changing style during the 1960s and 70s, period often used as a reference for studies.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / The objective of this work was to evaluate the reproductive performance of beef heifers in the first and second reproductive year. Two hundred twenty- seven heifers mated for the first time at 24 months old, which reached the minimum live weight of 50% of the adult weight, and were mated from 2003 to 2012 and raised at the Beef Cattle Laboratory (LBC) of the Animal Science Department of Federal University of Santa Maria (UFSM) were studied. In chapter 1, each variable was evaluated through logistic regression, by the LOGISTIC procedure available at SAS. The explanation for the pregnancy rate (58.1%) in the first reproductive year was the intensity of the weight gain from 7 to 18 months old and from 18 to 24 months old. In the second reproductive year, the pregnancy rate of the primiparae (49.5%) was explained by the variation on the weight of the heifers from the age of 24 months old to the birth; by the Julian date of birth; by the average daily gain from the weaning to the end of the breeding season and by the adjusted weight of the calf at weaning (75 days). In chapter 2, the heifers were grouped in three classes of live weight at 24 months old, being them: between 50 and 59.9% of adult weight (55%); from 60 to 69.9% of adult weight (65%) and between 70 and 80% of adult weight (75%). The performance of the heifers was monitored from 7 months old until the end of the second breeding. The pregnancy rate in the first reproductive year was 38.0%; 56.4% and 69.0% for the heifers mated with the weight range of 55% 65% and 75%, respectively. The weight difference between 24 months old and the birth was superior (P<0.05) on the classes of 55% (37.8 kg) and 65% (24.5 kg) compared to the class of 75% (-7.9 kg). The pregnancy repetition rate did not suffer effect of the weight class at the first mating (P>0.05) with values of 41.6%; 42.1% and 50.4%. When the mating weight of the heifers is not a limiting factor, the weight gain intensity between 7 and 24 months old is the main factor that influences on the pregnancy rates. In the second reproductive year, higher weight increments along the period of mating and gestation, as well as the reduction of the birth date and an increase on the weight gain intensity in post weaning are necessary in order to increase the pregnancy repetition indexes. The increase of weight before the mating of the heifers at two years old influences on the reproductive performance at the first breeding; promotes higher weight at birth, weaning and at the end of the second breeding in relation to the heifers mated between 50% and 60% of the adult weight, however it results in a higher assistance in the second reproductive year due to the higher corporal development. / Objetivou-se avaliar o desempenho reprodutivo de novilhas de corte no primeiro e segundo ano reprodutivo. Para isso, foram estudadas 227 novilhas acasaladas pela primeira vez aos 24 meses de idade, que atingiram peso vivo mínimo de 50% do peso adulto e acasaladas entre os anos de 2003 a 2012, criadas no Laboratório de Bovinocultura de Corte (LBC) do Departamento de Zootecnia da Universidade Federal de Santa Maria (UFSM). No capítulo 1, cada variável foi avaliada através de regressão logística, pelo procedimento LOGISTIC, disponível no SAS. A explicação para a taxa de prenhez (58,1%) no primeiro ano reprodutivo foi a intensidade de ganho de peso dos 7 aos 18 meses de idade e dos 18 aos 24 meses de idade. No segundo ano reprodutivo, a taxa de prenhez das primíparas (49,5%) foi explicada pela variação de peso das novilhas entre os 24 meses de idade e o parto; pela data juliana de parto; pelo ganho médio diário entre o desmame e o final de monta e pelo peso ajustado do bezerro ao desmame (75 dias). No capítulo 2, as novilhas foram agrupadas em três classes de peso vivo aos 24 meses de idade, sendo eles: entre 50 a 59,9% do peso adulto (55%); de 60 a 69,9% do peso adulto (65%) e entre 70 a 80% do peso adulto (75%). Foi monitorado o desempenho das novilhas dos 7 meses de idade até o final da segunda monta. A taxa de prenhez no primeiro ano reprodutivo foi de 38,0%; 56,4% e 69,0% para às acasaladas com faixa de peso de 55%, 65% e 75%; respectivamente. A diferença de peso entre os 24 meses de idade e o parto foi superior (P<0,05) nas de classe 55% (37,8 kg) e 65% (24,5 kg) frente às de 75% (-7,9 kg). A taxa de repetição de prenhez não sofreu efeito da classe de peso ao primeiro acasalamento (P>0,05) com valores de 41,6%; 42,1% e 50,4%. Quando o peso ao acasalamento de novilhas não é um fator limitante a intensidade de ganho de peso entre os 7 aos 24 meses de idade é o principal fator que influência a taxa de prenhez. No segundo ano reprodutivo, maiores incrementos de peso ao longo do período de acasalamento e gestação, assim como redução na data de parto e aumento na intensidade de ganho de peso no pós desmame são necessários para aumento nos índices de repetição de prenhez. A elevação do peso antes do acasalamento de novilhas aos dois anos de idade interfere no desempenho reprodutivo na primeira monta; promove maior peso ao parto, desmame e final da segunda monta em relação às acasaladas entre 50 a 60% do peso adulto, no entanto resulta em maiores cuidados no segundo ano reprodutivo tendo em vista o maior desenvolvimento corporal.

Made available in DSpace on 2015-03-26T13:51:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1477917 bytes, checksum: 4ab8f5cc2dd481acd067b02bd7abf32d (MD5) Previous issue date: 2012-01-31 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Colletotrichum is one of the most important genera of plant-pathogenic fungi in the world. The pathogenic species of this genus have hemibiotrophic lifestyle and cause diseases in several economically significant crops. Besides the economic importance, Colletotrichum has great significance as a model system for studying the molecular and cellular bases of fungal pathogenicity. The species C. graminicola, causal agent of corn anthracnose (Zea mays), has rare sexual stage and was the first species of the genus to have its genome completely sequenced. The transposable elements are ubiquitous and constitute a source of new mutations, being an important source of genetic variability. These elements are divided into two classes according to the presence or absence of an RNA intermediate in transposition. Elements of class I transpose via RNA intermediate, while class II elements transpose directly as DNA. The transposable elements can be applied as mutagenic agents aimed at the identification and labeling of genes and in phylogenetic and population studies. Given the importance of transposable elements in the generation of genetic variability and its applications in research, the aim of this study was to identify and characterize the class II transposable elements in the genome of C. graminicola. For this purpose, we used a bioinformatic approach combined with experimental activities. We identified 132 complete sequences of transposable elements in the sequenced genome of C. graminicola, which represent a significant proportion of the genome (0.47%). The elements were classified into six families according to similarity, all elements have characteristics of Tc1-mariner superfamily. Although some of these elements possess putative transposases with conserved DDE domain, all are interrupted by multiple stop codons. None of the elements identified has all the necessary features to be considered an active element. In silico analysis revealed evidence that these sequences are mutated by RIP (repeat point induced mutation) mechanism. TCg1 element was amplified by PCR from a Brazilian isolate and has imperfect terminal inverted repeats and the putative transposase sequence has three conserved domains characteristic of transposases: DDE, CENPB and HTH. However, this sequence is interrupted by stop codons and lacks the initiation codon and termination codon, therefore, is probably inactive. The genomic DNA from 49 different isolates were analyzed by hybridization with a probe derived from the inner region of TCg1 and different profiles were identified. The strategy allowed the efficient identification of a variety of Tc1-Mariner transposable elements degenerated by mutations characteristics of RIP in C. graminicola. It is unlikely that any of the identified elements is autonomous, however, these elements must have an important role in the genetic variability of this fungus. The TCg1 element is present in the genomes of different isolates of C. graminicola and has the potential to be used as a molecular marker in population analyzes. / Colletotrichum é um dos gêneros mais importantes de fungos fitopatogênicos em todo o mundo. As espécies fitopatogênicas desse gênero apresentam ciclo de vida hemibiotrófico e causam doenças em diversas culturas economicamente importantes. Além da importância econômica, Colletotrichum possui grande relevância como um sistema modelo para o estudo das bases celulares e moleculares da patogenicidade fúngica. A espécie Colletotrichum graminicola, agente causal da antracnose do milho (Zea mays), possui ciclo sexual raro e foi a primeira espécie do gênero a ter o seu genoma completamente sequenciado. Os elementos transponíveis são ubíquos e constituem uma fonte de novas mutações, sendo, portanto, uma importante fonte de variabilidade genética. Esses elementos são divididos em duas classes de acordo com a presença ou ausência de um intermediário de RNA na transposição. Os elementos da classe I se transpõem via intermediário de RNA, enquanto os elementos da classe II se transpõem diretamente como DNA. Os elementos transponíveis podem ser utilizados como agentes mutagênicos visando à identificação e etiquetagem de genes e em estudos filogenéticos e populacionais. Tendo em vista a importância dos elementos transponíveis na geração de variabilidade genética e as suas aplicações na pesquisa, o objetivo deste trabalho foi identificar e caracterizar elementos transponíveis da classe II no genoma de C. graminicola. Para tanto, foi utilizada uma abordagem de bioinformática (análises in silico) aliada às atividades experimentais. Foram identificadas 133 sequências completas de elementos transponíveis no genoma sequenciado de C. graminicola, que representam uma proporção relevante do genoma (0,47%). Os elementos foram classificados em 6 famílias de acordo com a identidade e apresentam características da superfamília Tc1-Mariner. Apesar de algumas transposases putativas codificadas por esses elementos possuírem domínio DDE conservado, todas estão interrompidas por vários códons de parada. Nenhum elemento identificado possui todas as características necessárias para um elemento autônomo. A análise in silico revelou evidências de mutações geradas pelo mecanismo de RIP (Mutação de ponto induzida por repetição). O elemento TCg1, amplificado por PCR a partir de um isolado brasileiro de C. graminicola, possui extremidades repetidas invertidas imperfeitas e a sequência putativa da transposase apresenta os três domínios característicos conservados: DDE, HTH e CENPB. Entretanto, essa sequência está interrompida por códons de parada e não foram localizados os códons de iniciação e de terminação, sendo, portanto, provavelmente inativa. O DNA genômico de 49 diferentes isolados foi analisado por hibridização com uma sequência derivada da região interna de TCg1 e apresentaram diferentes perfis. A estratégia utilizada permitiu uma identificação eficiente de uma variedade de elementos transponíveis Tc1-Mariner degenerados por mutações características de RIP em C. graminicola. É improvável que algum dos elementos identificados seja autônomo, entretanto, esses elementos devem possuir um importante papel na variabilidade genética desse fungo. O elemento TCg1 está presente no genoma de diferentes isolados de C. graminicola e possui potencial para ser utilizado como marcador molecular em análises populacionais.

Made available in DSpace on 2015-05-14T13:16:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 1600396 bytes, checksum: b5ef8ca3024a0828f591aa50709b8651 (MD5) Previous issue date: 2012-03-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The objective of this thesis is to analyze the feminine interfamilial sexual abuse repetition between generations. To understand this accessed reality it used the Historical-Cultural Theory from Vygotsky as theoretical outline. The theoretical categories focused on this thesis are gender, violence, family, childhood, adolescence, youth, subjectivity, consciousness and repetition. The methodological tool used to access the focused reality from the mothers looking on their daughters victims of interfamilial sexual abuse was the Speech Analysis proposed by Bakhtin. Was used an interview screenplay which related about the interfamilial sexual abuse of their daughters and then about the knowledge of other victimization histories, searching for knowing the women who also had victimization history through sexual abuse on their childhood or adolescence, as well as the subjectivities which emerge from these experiences. Following, it was constituted an interview corpus and then, the analysis proceeded. The Bakthin Speech Analysis elements analyzed on the participants speeches were dialogism, discursive genders, polyphony and statements. The participants speeches were categorized as a) Victimized mother: the participants speech about the interfamilial child-youth sexual abuse suffered by her daughter; b) Victimized woman: the speech about interfamilial child-youth sexual abuse the participants suffered; c) The repetition sense of feminine interfamilial child-youth sexual abuse between generations from mothers voice. Through participants speech can be perceived constituted subjects from the interfamilial sexual abuse repetition experiences between generations, hers and the daughter s. They are women, mothers and victims who as confronted with their daughters sexual abuse reality; they suffer as women, who feel themselves doubly victimized for the fact of realizing the repetition between generations in their family of the male dominance and the interfamilial sexual abuse. Furthermore, the fact of having the knowledge of the interfamilial sexual abuse of their daughters served as a reflection for the memory of their own interfamilial sexual abuse suffered on their childhood, making them relive the experience from the past and to emerge the child-youth interfamilial sexual abuse repetition between generations reflected in the fact that the mother and daughter had been abused on their childhood, having the same level of affinity with the abuser, repeating behaviors which their mothers had at the time of their victimization in the childhood, of seeing the repeated behavior on their daughters against the victimization and decisions as not to reveal to nobody the abuse. / O objetivo desta tese é analisar a repetição do abuso sexual intrafamiliar feminino entre gerações. Para compreender esta realidade acessada serviu-se da Teoria Histórico-Cultural de Vygotsky como arcabouço teórico. As categorias teóricas enfocadas nesta tese são gênero, violência, família, infância, adolescência, juventude, subjetividade, consciência e repetição. A ferramenta metodológica utilizada para acessar a realidade enfocada a partir do olhar das mães de meninas vitimadas pelo abuso sexual intrafamiliar foi a Análise do Discurso proposta por Bakhtin. Serviu-se de um roteiro de entrevista que versou sobre o abuso sexual intrafamiliar das filhas e em seguida e sobre o conhecimento acerca de outras histórias de vitimação, buscando-se conhecer as mulheres que também possuem história de vitimação por abuso sexual na infância ou adolescência, assim como as subjetividades que emergem destas experiências. Em seguida foi constituído um corpus das entrevistas e então procedeu-se as análises. Os elementos da Analise de Discurso de Bakhtin analisados nos discursos das Participantes foram dialogismo, gêneros discursivos, polifonia e enunciados. Os discursos das Participantes foram categorizados como a) A mãe vitimada: O discurso das Participantes sobre o abuso sexual infanto-juvenil intrafamiliar sofrido por sua filha; b) A mulher vitimada: O discurso sobre o abuso sexual intrafamiliar infanto-juvenil que as Participantes sofreram; c) O sentido da repetição do abuso sexual infanto-juvenil feminino intrafamiliar entre gerações a partir da voz das mães. Através do discurso das Participantes pode-se perceber sujeitos constituídos a partir da das experiências de repetição de abuso sexual intrafamiliar entre gerações, o dela e o da filha. São mulheres, mães e vitimadas que ao se depararem com a realidade do abuso sexual de suas filhas sofrem enquanto mulheres, que se sentem duplamente vitimadas pelo fato de perceberem a repetição entre gerações de sua família de dominação masculina e de abuso sexual intrafamiliar. Outrossim, o fato de tomarem conhecimento do abuso sexual intrafamiliar de sua filha serviu de reflexo para a lembrança de seu próprio abuso sexual intrafamiliar sofrido na infância, fazendo-as reviverem a vivência do passado e emergir a repetição do abuso sexual intrafamiliar infanto-juvenil entre gerações refletido no fato de mãe e filha terem sido abusadas na infância, terem o mesmo grau de afinidade com o abusador, de repetirem comportamentos que suas mães tiveram na época de sua vitimação na infância, de verem repetido em suas filhas o comportamento frente a vitimação e decisões como não revelar a ninguém o abuso