Pacientes com síndrome da imonodeficiência adquirida geralmente têm acometimento hepático por infecções oportunísticas e/ou neoplasias. A micobacteriose hepática é a infecção que mais comumente afeta esses pacientes. O objetivo do presente estudo é avaliar o perfil da micobacteriose hepática em pacientes sidéticos. Um estudo de caso-controle com casos prevalentes foi delineado para avaliar os pacientes sidéticos submetidos a necropsia no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, num período de 10 anos (1986 a 1995). Foram selecionados todos os casos de micobacteriose hepática. Igual número de controles de pacientes sidéticos sem micobacteriose hepática foi identificado, de forma sistemática e aleatória. Dados clínicos, laboratoriais e histológicos foram avaliados em dois períodos de tempo: grupo 1, anos de 1986 a 1990 e grupo 2, anos de 1991 a 1995. Análises estatísticas descritivas e aplicação dos testes de qui-quadrado e t de Student foram realizadas. Casos e controles foram compostos de 47 necropsias cada um. A maioria dos pacientes com SIDA, tanto casos como controles, tinha idade entre 30 e 40 anos, pertencia ao sexo masculino e apresentava hepatomegalia. O risco de exposição classificado como sexual era o predominante. O tempo de duração da doença até o momento da necropsia foi significativamente maior no grupo 2, tanto dos casos como dos controles (p = 0,025 e p = 0,028, respectivamente). Testes laboratoriais que indicam dano hepático (albumina, bilirrubinas, fostatase alcalina, gama GT, transaminases e tempo de protrombina) e achados histológicos (exceto os aspectos morfológicos específicos decorrentes da infecção por micobactérias) não foram significativamente diferentes entre casos e controles. Todos os casos de micobacteriose hepática apresentavam bacilos ácido-álcool resistentes. Granuloma bem formado esteve presente em 85%> dos casos de necropsias e nos 15°/o restantes, necrose caseosa e macrófagos. Não foi identificada a espécie de micobactéria envolvida na injúria hepática. O acometimento hepático nunca foi fato isolado, sendo o baço o órgão mais comumente associado. Achados clínicos, laboratoriais e histológicos de pacientes sidéticos com micobacteriose hepática, exceto a presença do bacilo ácido-álcool resistente, não foram suficientes para diferenciar os casos dos controles. / Acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) often compromise the liver with opportunistic infections and neoplasms. Mycobacterial infection of the liver is the commonest infection diagnosed on liver biopsy in patients with AIDS. The aim of the present study is to evaluate the profile of mycobacterial infection on the liver of AIDS patients. A case-contrai study was designed to evaluate necropsies of AIDS patients deceased at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, duríng a 1 O years period (1986-1995). Ali cases of AIDS with mycobacteria liver disease were selected. The same number of AIDS patients without mycobacterial infection were randomly and systematically selected to form the contrai group. Clinicai, histological and liver function data were analysed to characterise their profile for two time intervals: group 1 from 1986 to 1990 and group 2 from 1991 to 1995. Statistical analysis was descriptive and employed chi-square and Student t test. Cases and contrai were composed with 47 necropsies each. Most of the AIDS patients, cases and contrais, were 30-40 years old, male, with sexual exposure being the main risk factor and hepatomegaly. The duration of the disease was significantly longer in group 2 in cases and contrais comparing with group 1 (p = 0,025 and p = 0.028, respectively). Liver related blood tests (albumin, bilirubin, alkaline phosphatase, gamma-GT, transaminases leveis and prothombine time) and histological findings ( except for the specific morphological aspects of mycobacterial infection) were not significantly different in cases and contrais. Ali cases with mycobacterial liver disease had acid-fast bacilli on histology. A well formed granuloma was present in 85°/o of cases necropsies, while caseous necrosis and macrophages with acid-fast bacilli were present in the remaining 15%. lt was not possible to identify the mycobacterium species causing the disease. Liver involvement was never isolated and the spleen was the main organ with associated evidence of disease. Clinicai, laboratorial and histological data from AI OS patients with mycobacterial liver infection, proven by the presence of acid-fast bacilli, were not sufficient to differentiate cases and contrais.

Submitted by Marco Antônio de Ramos Chagas (mchagas@ufv.br) on 2018-08-16T18:27:54Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 683166 bytes, checksum: 4f009f160446f8517fa2ccd9a6488c17 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-16T18:27:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 683166 bytes, checksum: 4f009f160446f8517fa2ccd9a6488c17 (MD5) Previous issue date: 2017-07-13 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A chegada de uma pessoa com deficiência no âmbito familiar repercute em mudanças na rotina de todos os seus integrantes. Todavia um membro em específico assume as principais responsabilidades diante do sujeito com deficiência, sendo ele definido como o cuidador primário. O responsável pela pessoa com deficiência desempenha atividades voltadas para o cuidado de forma rotineira e ininterrupta, e em alguns casos o impacto das ações exercidas pode resultar em prejuízos na Qualidade de Vida (QV) do cuidador, que chega a negligenciar o autocuidado para se dedicar exclusivamente à pessoa com deficiência. Para além das tarefas do cuidado cotidiano executado pelo responsável, outros fatores podem influenciar o seu bem- estar, como: a funcionalidade do sujeito sob seu cuidado, a idade da pessoa com deficiência e a do cuidador, o nível socioeconômico (NSE) da família, os dados sociodemográficos, entre outros aspectos, que podem ou não potencializar ou prejudicar a QV do responsável. A partir dos questionamentos supracitados, este trabalho teve como objetivo mensurar as Atividades de Vida Diária (AVDs) de pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e sujeitos com síndrome de Down (SD), além de correlacioná-las com a QV e com o nível socioeconômico de suas cuidadoras primárias. Trata-se de um estudo transversal, realizado com 27 cuidadoras primárias de pessoas com TEA e 31 cuidadoras de indivíduos com SD de 47,38 ± 13,71 anos residentes nos municípios de Ponte Nova, Rio Branco, Teixeiras, Ubá e Viçosa, no interior da Zona da Mata de Minas Gerais/Brasil. Os instrumentos empregados na coleta de dados foram a Escala de Atividade de Vida Diária de Waisman (EAVD-W), para avaliar o nível de funcionalidade dos sujeitos com SD e TEA; e o World Health Organization Quality of Life versão abreviada e em Português (WHOQOL-Bref), para estimar a QV das cuidadoras. Com a finalidade de caracterizar a amostra, as participantes responderam ao Critério de Classificação Econômica da Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa e a um Questionário Sociodemográfico, este último elaborado pela pesquisadora. Na análise dos dados, inicialmente o teste de Komolgorov-Smirnov foi empregado com o intuito de verificar a normalidade dos dados coletados, com posterior exploração descritiva das variáveis estudadas. Utilizaram-se o teste t Student para comparação das médias entre os grupos independentes com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para análise dos dados não paramétricos. O teste de Kruskal-Wallis com post hoc de Dunn’s foi aplicado para comparação das AVDs com as faixas etárias (criança, adolescente e adulto) das pessoas com deficiência. Além disso, foi aplicada a correlação de Spearman para efetivar três análises, em que a primeira corresponde às variáveis pertencentes às cuidadoras de pessoas com SD e TEA, que são: QV e NSE. As outras duas análises realizadas são inerentes aos grupos de cuidadoras e aos grupos de pessoas com deficiência; trata-se das seguintes variáveis: AVDs e NSE e AVDs e QV, Em todos os tratamentos, adotou-se um nível de significância de 5%. Os principais resultados apontaram que os sujeitos com SD 14,00 (3-25) são mais independentes que os indivíduos com TEA 10,00 (0-21). Observou-se diferença significativa da aquisição das AVDs durante o desenvolvimento dos sujeitos com deficiência. No que diz respeito à comparação entre as variáveis (QV, idade e o NSE) das cuidadoras, foi encontrada diferença significativa nas relações sociais SD = 75,00 (0-100), TEA = 58,33 (17-100), na idade SD = 53 (24-84), TEA = 39 (23-55) e no nível socioeconômico SD = 18 (10-45) e TEA = 25 (12-56). Já no que tange às correlações realizadas, foram encontrados resultados significativos entre as variáveis QV e NSE das cuidadoras, no domínio Meio Ambiente do Grupo Geral (r = 0,441) e do Grupo SD (r = 0,394). Também foi identificada a correção significativa entre as variáveis AVDs e QV no domínio Físico (r = 0,268) do Grupo Geral (SD + TEA) e nos domínios Físico (r = 0,389) e Meio Ambiente (r = 0,390) do Grupo SD. Conclui- se que os indivíduos com SD têm mais habilidades de vida diária do que as pessoas com TEA, resultado que deve ser analisado com cautela, pois já existe diferença nas faixas etárias entre os grupos. Já no tocante ao perfil das cuidadoras, notou-se que as responsáveis por pessoas com autismo demonstraram prejuízo em sua QV, especificamente no domínio Relações Sociais, em comparação com as cuidadoras de sujeitos com SD. Ainda sobre a caracterização das responsáveis, pôde-se observar que o Grupo SD demonstrou ter a idade mais avançada e pertencer a um nível socioeconômico mais baixo em relação ao Grupo TEA. Por fim, pode-se compreender que o aumento do NSE do Grupo SD tem relação direta com a melhoria da QV de suas cuidadoras, especialmente no que se refere ao domínio Meio Ambiente. Além disso, a aquisição das AVDs de pessoas com SD influi, de forma positiva, nos domínios Físico e Meio Ambiente de suas cuidadoras. / The arrival of a disabled person in the family repercussions changes in the routine of all its members, however, a specific member assumes the main responsibilities towards the subject with disability, being defined as the primary caregiver. The person responsible for the person with the disability performs routine and uninterrupted care activities, in some cases the impact of the actions taken may result in impairment of the caregiver's quality of life (QoL), which neglects self-care to devote exclusively the disabled person. In addition to the day-to-day care tasks performed by the caretaker, other factors may influence his or her well-being, such as the functionality of the subject under his or her care, the age of the disabled person and the caregiver, the family's socioeconomic status , socio-demographic data, among other aspects, that may or may not enhance or impair the QoL of the person in charge. Based on the aforementioned questions, this study aimed to measure the daily life activities (ADLs) of people with Autism Spectrum Disorder (ASD) and subjects with Down syndrome (SD), in addition to correlating them with QOL and socioeconomic level of their primary caregivers. This was a cross-sectional study, carried out with 27 primary caregivers of people with ASD and 31 caregivers of individuals with SD of 47.38 ± 13.71 years living in the municipalities (Ponte Nova, Rio Branco, Teixeiras, Ubá and Viçosa). of the interior of the Zona da Mata of Minas Gerais / Brazil. The instruments used to collect data were the Waisman Daily Life Activity Scale (EAVD-W) to assess the functional level of subjects with SD and TEA, the World Health Organization Quality of Life (WHOQOL- Bref) to estimate the QoL of the caregivers, and, in order to characterize the sample, the participants answered two questionnaires, namely: the Economic Classification Criteria of the Brazilian Association of Research Companies and a sociodemographic questionnaire, the latter elaborated by the researcher . For the analysis of the data, initially the Komolgorov-Smirnov test was used with the intention of verify the normality of the collected data, with subsequent descriptive exploration of the studied variables. The Student's t-test was used to compare the means between the independent groups with normal distribution and the Mann-Whitney test for the non-parametric data. Dunn's post hoc Kruskal-Wallis test was applied to compare ADLs with the age groups (children, adolescents and adults) of people with disabilities. In addition, the Spearman correlation was applied to perform three analyzes, the first correlation corresponding to the variables belonging to the caregivers of people with SD and TEA, which are: QV and NSE. The other two correlations are inherent to the groups of caregivers and groups of people with disabilities. These are the following variables: AVDs and NSE and AVDs and QV. For all treatments a significance level of 5% was adopted. The main results indicate that subjects with SD are more independent 14.00 (3-25) than individuals with ASD 10.00 (0-21). There is a significant difference in the acquisition of ADLs during the development of subjects with disabilities (SD and TEA), strictly between the stages of childhood 10 (0-18) and adult 16 (5-25). Regarding the comparison between the variables (QoL, age and NSE) of caregivers of people with DS and TEA, a significant difference was found in Social Relations SD = 75.00 (0-100); TEA = 58.33 (17-100), at age SD = 53 (24-84); TEA = 39 (23-55) and at the socioeconomic level SD = 18 (10-45); TEA = 25 (12- 56). Regarding the correlations, significant results were found among the variables, QoL and NSE of the caregivers, in the environmental domain of the general group (r = 0,441) and in the SD group (r = 0.394). It was also identified a significant correlation between the AVDs and QV variables in the physical group (r = 0.268) of the general group (SD + TEA) and in the physical (r = 0.389) and environment (r = 0,390) domains of the SD group. It is concluded that individuals with DS have more daily life skills than people with ASD, this result should be analyzed with caution, since there is a difference of the age groups between the groups. Regarding the profile of caregivers, it was noted that those responsible for people with autism demonstrated impairment in their QOL, specifically in the social relations domain when compared to caregivers of subjects with DS. Still on the characterization of the responsible ones, it can be observed that the SD group showed to be the most advanced age and to belong to a lower socioeconomic level in relation to the TEA group. Finally, it can be understood that the increase in the NSE of the SD group is directly related to the improvement of the QoL of their caregivers, especially in relation to the environment domain. In addition, the acquisition of ADLs of people with DS has a positive influence on the physical and environmental domains of their caregivers.

Orientadores: Andrea Trevas Maciel-Guerra, Maria Tereza Matias Baptista / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T23:00:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Medeiros_CarlaCamposMuniz_D.pdf: 7332353 bytes, checksum: 7ff870527a489358a7cea8fc82f3b9b0 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: O seguimento de pacientes com síndrome de Turner (ST) fteqüentemente revela alterações transitórias, recorrentes e assintomáticas de TSH e(ou) hormônios tireoideanos (HT). O objetivo deste trabalho foi avaliar estrutura e função da tireóide de portadoras da ST com história de alterações subclínicas nas concentrações hormonais. A casuística incluiu 17 pacientes com 5,92 a 22,58 anos (média: 14,64). Na primeira avaliação, foram realizadas mensurações das concentrações séricas de TSH, T4 livre,T3 totale anticorpos anti-TPO e anti-Tg, ultra-sonografia (USG) e cintilografia. As pacientes foram seguidas durante dois anos com mensurações semestrais de hormônios e anticorpos e, ainda, nova USG na avaliação final. Doze compareceram às cinco consultas previstas, das quais 11 foram submetidas às duas USG e à cintilografia. Houve alterações de TSH e(ou) HT em 14 casos, em cinco dos quais foi necessário introduzir tratamento para hipotireoidismo (quatro) ou hipertireoidismo (um). Ao final do estudo, dez das 17 pacientes tinham anticorpos presentes naquele momento ou nos exames anteriores. Na avaliação inicial (16 pacientes), só uma paciente teve USG totalmente normal, e todas as demais apresentavam alterações volumétricas (tireomegalia em 14). Na segunda USG (15 casos), quartoze apresentavam alterações volumétricas. Nas duas avaliações, oito pacientes apresentavam outras alterações compatíveis com doença crônica da tireóide, particularmente heterogeneidade do parênquima. A cintilografia foi normal em 13/16 casos. Na primeira e na última avaliação, o achado de alterações nas concentrações hormonais foi independente da idade, do tempo decorrido desde a primeira alteração funcional, do volume da tireóide, da presença de anticorpos, da gravidade das anomalias à USG e de alterações cintilográficas. A comparação entre aquelas com nenhuma ou uma alteração à USG e aquelas com duas ou mais alterações à USG também não mostrou diferenças significativas em relação à idade, ao tempo de evolução e ao volume. Por outro lado, na última avaliação houve associação significativa entre a presença de anticorpos (atual ou pregressa) e o maior comprometimento da tireóide à USG. Esses resultados reforçam que as alterações subclínicas observadas nessas pacientes com ST decorram de doença tireoideana crônica, auto-imune / Abstract: Ihe folIow up of patients with Iumer syndrome (IS) trequently reveals transient, recurrent and asymptomatic variations of ISH andeor) thyroid hormones (IH). Ihe aim of this work was to evaluate thyroid structure and function in patients with IS who had had episodes of subclinical abnormalities of TSH and(or) TH. Our sample comprised 17 patients aged 5.92 to 22.58 years (mean: 14.64). In the first evaluation, serum levels of TSH, free T4, total T3, anti-thyroid peroxidase and anti-thyroglobulin antibodies were determined, and thyroid ultrasound (US) and scintigraphy were done. Ihe patients were followed each six months for two years with measurement of TSH, TH and thyroid antibodies, and another US was done at the end of the study. Iwelve patients attended all five consultations, and 11 were subject to both US and scintigraphy. In 14 cases there were abnormal ISH andeor) IH levels, and five patients had to be treated due to hypothyroidism (four) or hyperthyroidism (one). At the end ofthe study, ten patients had thyroid antibodies at that moment or in clinical history. In the first US (16 patients), only one patient had a totally normal examination, and alI the others had abnormal thyroid volume (thyromegaly in 14 cases). In the second US (15 patients), alI had abnormal thyroid volume. In both examinations, eight patients had other features compatible with chronic thyroid disorder, particularly heterogeneous echogenicity. Scintigraphy was normal in 13/16 cases. In the first and last evaluations, the finding of abnormal TSH and(or) IR levels was independent of age, length of time since the first episode was detected, and thyroid volume, and was also not associated with thyroid autoantibodies, severity of abnormalities at US, and abnormal scintigraphic findings. Ihe comparison between those with one or no US abnormalities and those with two or more findings did not reveal significant differences of age, length of time since the first episode was detected and thyroid volume. However, in the last US there was a significant association between thyroid antibodies and major US abnormalities. Ihese results indicate that subclinical abnormalities on TSH andeor) TH levels in TS are due to chronic autoimmune thyroid disease / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Pediatria

Orientadores: Iscia Lopes Cendes, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T04:32:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pereira_IaraLedaBrandaodeAlmeida_D.pdf: 3297703 bytes, checksum: 096b3def04c67702819b060d5587c421 (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais extensas indicam um pior prognóstico. Uma das síndromes de polimicrogiria mais bem descritas clinicamente é a polimicrogiria perisylviana bilateral congênita (PPBC). Distúrbios de linguagem em crianças, epilepsia sintomática focal e disfunção cognitiva podem estar associados a PMG perisylviana. Embora o substrato patológico deste distúrbio não seja conhecido, existem indicativos de que a anormalidade cortical caracterizada como PMG contribui de forma variável nos diferentes níveis de desorganização da linguagem avaliados do ponto de vista fonológico, lexical, morfossintático e discursivo. Recentemente, o locus Xq28 foi mapeado para a forma de PMG perisylviana bilateral e o gene GPR56 foi identificado para a PMG fronto-parietal bilateral no cromossomo 16q12.2-21 . Além disso, uma série de genes candidatos têm sido implicados na etiologia das diferentes formas de PMG. Nesta tese apresentamos estudo clínico e molecular de 32 pacientes com PMG. Recorrência familiar foi observada em 18 destes indivíduos, pertencentes a 5 famílias não relacionadas. Os pacientes foram avaliados por detalhado exame neurológico, submetidos a testes neuropsicológicos e avaliação de linguagem. Todos eles realizaram exames de ressonância magnética com análise de reconstrução multiplanar e curvilinear. Análise de hibridização ¿In situ¿ por fluorescência (FISH) para pesquisa de deleção no 22q11.2 foi negativa em todos os pacientes avaliados. Em estudos subsequentes, a procura por mutações no gene EMX2 revelou que este gene não está mutado nos pacientes com PMG. Três famílias, não relacionadas, apresentando recorrência para a polimicrogiria perisylviana bilateral foram selecionadas e genotipadas para 13 marcadores localizados na região Xq27.3-q28. A análise de ligação apresentou Lod score de 2 pontos para o marcador DXS1227 (LOD score 3.01). A análise de múltiplos pontos delimitou uma região candidata, distante 12cM entre os marcadores DXS1227 a DXS8043. Portanto, nossos resultados delimitam uma nova região candidata para a polymicrogyria perisylviana bilateral familiar / Abstract: Polymicrogyria (PMG) is a malformation of cortical development characterized by an excessive number of small gyri and abnormal cortical lamination, giving the cortical surface an irregular and gross appearance. The severity of clinical manifestations correlates with the extent of cortical involvement. Bilateral or large unilateral lesions indicate a poor prognosis. The congenital bilateral perisylvian polymicrogyria syndrome (CBPS) is one of the well-recognized clinical polymicrogyria syndromes. Developmental language disorder in children, focal symptomatic epilepsy and cognitive deficits, can be associated with perisylvian polymicrogyria. Clinical manifestations will depend on the location and extent of the PMG. Although the pathological substrate of this disorder remains unknown, there are indications that the cortical abnormality known as PMG may contribute to language impairment in different levels, such as phonologic, lexical, morphosyntactic and semantic. Recently, a genetic locus for one form of bilateral perisylvian PMG was mapped to Xq28 and the gene GPR56 was identified for bilateral frontoparietal polymicrogyria on chromosome 16q12.2-21. In addition, a number of other candidate genes have been implicated in this disorder. In this thesis, we report a clinical and molecular study of 32 patients with PMG. Familial recurrence was observed in 18 of them, belonging from 5 unrelated families. Patients and their families were evaluated by detailed clinical and neurological examinations and also assessed by neuropsychological tests and language evaluation. All patients included in this study were submitted to high resolution MRI scans by performing multiplanar and curvilinear reformatting. FISH analyses for 22q11.2 were negative to all patients. In subsequent studies, we did not identify mutations in EMX2 gene in patients with PMG. Three unrelated families with recurrence of bilateral perisylvian polymicrogyria were selected and genotyped for 13 markers, which were localized in the Xq273-q28 region. Two-point linkage analysis presented a Lod score of 3.10 for the DXS1227 marker. Multipoint analysis indicated a candidate interval within a 12 cM region between markers DSX1227 and DXS8043. Therefore, our results point out to a new candidate region for bilateral perisylvian polymicrogyria / Doutorado / Neurociencias / Doutor em Fisiopatologia Medica

Orientador: Nelson Carvalho Marcellino / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-07-22T06:24:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Blascovi-Assis_SilvanaMaria_D.pdf: 3815601 bytes, checksum: 46928e36c13605ed85a443dd455df30b (MD5) Previous issue date: 1997 / Résumé: Cette étude discute les thêmes "loisir et déficience mentale" et défend la reconnaissance de l"éducation à travers et pour le loisir dans le domaine de l"éducation spéciale. Nous considérons que la participation de la famille et de l"école dans ce processus est fondamental et cherchons à identifier et discuter leurs roles dans la promotion du developpement et de l"intégration so:iale de l"handicapé mental à travers les activités de loisir. Les données furent recueillies pendant la période de 1990 à 1994 à la "Fundação Sindrome de Down - Campinas, SP", dans un groupe de 18 enfants et adolescents qui présentent le Syndrome de Down, dans leurs familles et auprês de professionnels qui s¿ ocupent de cette population dans des activités scolaires et non-scolaires. Les résultats indiquent que les activités de loisir peuvent contribuer au déveIoppement et à l"integration sociale de ces personnes, Ie travail coopératif entre l"école et Ia famille étant fondamental. Nous constatons aussi Ia nécessité d"un réavaliation de la formation des professionnels des divers travail de support et d"orientation pour les familles pour qu'elles puissent prendre conscience de leur role dans l'éducation de I"enfant déficient. Nous suggérons une domaines qui travaillent avec les handicapés mentaux pour qu¿ils puissent acquérir une vision plus globale du développement et l'éducation de ces personnes / Resumo: Este estudo teve como objetivos discutir os temas lazer e deficiência mental, propondo que a educação pelo e para o lazer seja considerada na área da educação especial. Consideramos fundamentais as participações da família e da escola neste processo e procuramos identificar e discutir seus papéis na promoção do desenvolvimento e da integração social do deficiente mental através das atividades de lazer. Os dados foram coletados durante o período de 1990 até 1994, na Fundação Síndrome de Down - Campinas, SP, junto a um grupo de 18 crianças e adolescentes com Síndrome de Down, suas respectivas famílias e profissionais envolvidos no atendimento desta população em atividades escolares e extra-escolares. Os resultados indicam que as atividades de lazer podem contribuir para o desenvolvimento destas pessoas e para a sua integração social, sendo fundamental um trabalho conjunto entre a escola e a família. Constatamos também, que há necessidade de um trabalho de suporte e orientação às famílias para que elas possam conscientizar-se de seu papel na educação do filho deficiente. Sugerimos uma reavaliação na formação dos profissionais das diversas áreas que atuam junto à população de deficientes mentais, para que estes tenham uma visão mais globalizante sobre o desenvolvimento e a educação destas pessoas / Abstract: The goal of this study is to evaluate the role that leisure could play in mental deficient people development, proposing that education to leisure and through leisure should be considerated in the special educational area. We think that the participation of the family and the school in this process is fundamental and we intend to investigate their roles on the development and social integration of the mental deficient people in leisure activities. The data were colected from 1990 to 1994 at the Fundação Sindrome de Down - Campinas, SP, in a group of 18 Down's Syndrome children and youngs, their families and the professionals involved in their attendance. The results point to the conclusion that leisure activities can help the development of those people and their social integration, and to the need of an integrated work between school and family. Support work and programs to make the families conscious of the their roles in the handcapped child education is the development and the education of those ones also necessary. We suggest a review in the professional graduation to the persons that attend this population in different areas, so that they can have a global vision about / Doutorado / Doutor em Educação Física

Orientador: Vera Maria Santoro Belangero / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-13T01:13:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_IzadeCastro_M.pdf: 676306 bytes, checksum: f6b42aa8aa8314e5682d47b1b1333c87 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A síndrome nefrótica (SN) é definida pela perda maciça de proteína pela urina associada à hipoalbuminemia, edema e dislipidemia. O tratamento específico em crianças e adolescentes com síndrome nefrótica é realizado com medicações imunossupressoras. Sabe-se que a terapia prolongada de corticoesteróides ocasiona efeitos colaterais como: hipertensão arterial, alterações no crescimento e fácies cunshigóides (caracterizada por distribuição atípica de gordura corporal). Estudou-se retrospectivamente e transversalmente todos os pacientes com síndrome nefrótica córtico dependente (SNCD) e córtico resistente (SNCR), acompanhados no Ambulatório de Nefropediatria da FCM-Unicamp, com o objetivo de avaliar a evolução de parâmetros clínicos e laboratoriais. O estudo foi dividido em duas etapas: a primeira com o objetivo de avaliar a prevalência de síndrome metabólica em pacientes com SNCD e SNCR, a partir do prontuário foram obtidos: idade do início da SN, o tempo de tratamento, o total de doses de esteróides (mg/kg/dia), uso prévio de ciclosporina. Peso, estatura, circunferência da cintura, glicemia e isulinemia foram determinados no início do presente estudo. A SM foi definida utilizando quatro definições anteriormente publicadas sendo estas: Cook et al (2003), Weiss et al (2004), Silva et al (2005) e Jollife et al (2007), no qual foram estudados 21 pacientes, com idade média de 12,38±3,4 anos. A prevalência de síndrome metabólica variou de 14,2% a 23,8%, dependendo da definição utilizada, A freqüência de sobrepeso foi de 19,0% (4 / 21) e de obesidade foi de 23,5% (5 / 21). Na avaliação de fatores predisponentes para síndrome metabólica somente foram estatisticamente significativos os seguintes: uso prévio de ciclosporina (p=0,042) e síndrome nefrótica secundária à doença sistêmica (p=0,041). O segundo fetapa teve como objetivo avaliar o crescimento e a composição corporal em crianças e adolescentes com SNCD, no qual foram estudados crianças e adolescentes, em acompanhamento no ambulatório de Nefropediatria da FCM-Unicamp. A partir do prontuário foram obtidos: idade do início da SN, o tempo de tratamento, o total de doses de esteróides (mg/kg e mg/kg/d), peso e estatura da primeira visita, e os valores da albuminemia, proteinemia total, colesterol total, a cada seis meses em todo o tempo de seguimento. Determinou-se a dose total do uso de corticosteróide. As avaliações antropométricas (circunferência muscular do braço, dobra tricipital) foram determinadas quando os pacientes não tinham edema clínico. Estatística não paramétrica foi utilizada com significância de p <0,05. Dezoito pacientes, onze do sexo masculino, com idades de 12,22 ± 2,98 anos. Os z-escore de estatura/idade inicial e final foram significativamente diferentes (-0,69 ± 0,80 e -2,07 ± 1,61 (p = 0.003)). A média de perda de z-escore de estaura/idade foi de -1,37 ± 1, 55. Apenas quatro pacientes mantiveram seu crescimento dentro da normalidade. Neste grupo, os valores de proteinúria residual foi menor do que aqueles que tinham um déficit de crescimento. A circunferência muscular do braço foi significativamente pior neste último grupo. Concluiu-se que a alta prevalência de sobrepeso e obesidade pode estar relacionada com a elevada prevalência da SM. Além disso, o uso de ciclosporina e à presença do de doenças sistêmicas também são fatores predisponentes para o SM. O beneficio da corticoterapia na SNCD para obtenção da melhora da proteinúria e da hipoalbuminemia deve ser questionado em função dos seus efeitos colaterais irreversíveis sobre o crescimento e comprometimento da massa magra nesses pacientes, pois outros problemas como alterações de vitamina D e de insuficiência renal crônica pode ser minimizada durante o tratamento / Abstract: Nephrotic syndrome is characterized for massive proteinuria, edema and hyperlipidemia. The basis of treatment is immunosuppressive drugs meanly corticosteroids and cyclosporine. As the disease recurs, the treatment is prolonged and many collateral effects can be met. So arterial hypertension, growth failure and Cushing syndrome exogenous are common. Patients with cortico-depedent and cortico resistant were evaluated regardless to clinical and laboratorial aspects. The study was made in two fases: the first had as objective to evaluate the prevalence of metabolic syndrome (MS) in children and adolescents with steroid dependent (SDNS) and steroid resistant (SRNS) nephritic syndrome (NS). All children followed at the Pediatric Nephrology Unit, aged from five to eighteen with SDNS or SRNS. From the medical records were gotten: age of the start of NS, time of treatment, total doses of steroids (mg/kg/dial), previous use of cyclosporine. Weight, stature, waist circumference, glicemia and isulinemia were determined in the beginning of this study. The MS was defined using four previous published definitions by: Cook et al (2003); Weiss et al (2004); Silva et al (2005) e Jollife et al (2007). Twenty one patients, twelve male, media of age of 12.4±3.4 years old. The prevalence of MS varied from 14.28% (3/21) to 23.8% (5/21) according the MS definition. The frequency of overweight was 19.0% (4/21) and the obesity was 23.5% (5/21). In the assessment of predispose factors associated with MS only were statically significant the previous use of cyclosporine (p=0.042), the presence of NS due to systemic disease (p=0.041) and obesity (p=0.008). In the second part the objective was to evaluate the growth and body composition in children and adolescents with steroid-dependent nephrotic syndrome (SDNS). All children followed at the Pediatric Nephrology Unit, aged from five to eighteen with SDNS. From the medical records were gotten: age of the start of NS, time of treatment, total doses of steroids (mg/kg and mg/kg/d), weight and stature of the first visit and the values of albuminemia, total proteinemia, total cholesterol, every six months in all time of the follow-up. It was determined the total dosis of the use of corticosteroid. The anthropometric evaluations (arm muscle circumference, triceps skinfold) were determined when the patients had no clinical edema. Non parametric statistics was used with significance of p<0,05. Eighteen patients, eleven male, aged of 12,22±2,98 years old. Initial and final z score stature/age were significantly different (-0,69 ± 0,80 and -2,07 ± 1,61 (p=0,003). The media of loss of z score was -1,37±1,55. Only four patients keep their growth rate. In these group, the values of residual proteinuria was less than those one that had growth deficit. The arm muscle circunference was significantly worse in this last group. It was concluded that the high prevalence of overweight and obesity could be evolved in the high prevalence of MS. Besides that, the use of cyclosporine and the presence of system disease are also predispose factors to MS. For steroid dependent patients the use of steroids must be used with concerning the adverse effects upon growth since that is the most important cause of failure to thrive, because other problems like alterations of vitamin D and chronic renal failure can be minimized / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente

Introdução A Síndrome Metabólica (SM) representa um conjunto de fatores que determinam maior risco para Doença Cardiovascular (DCV), devido principalmente à Resistência à Insulina (RI) e ao estado inflamatório promovido pelo tecido adiposo branco hipertrofiado. Nesse contexto, a condição de dislipidemia favorece o desenvolvimento da aterosclerose, devido a que maiores concentrações de lipoproteína de baixa densidade (LDL) no plasma podem propiciar modificações nessas partículas. Essas modificações podem ter origem oxidativa ou não oxidativa e impactar nas características aterogênicas da LDL. O ômega três tem mostrado efeitos hipolipemiantes e anti-inflamatórios, que podem reduzir o risco cardiovascular de indivíduos com SM. Objetivo:: avaliar o efeito da suplementação de 3g de &#969;-3 por um período de oito semanas sobre a concentração plasmática das partículas de LDL eletronegativas [LDL(-)] e seus anticorpos, assim como monitorar possíveis mudanças nas concentrações das subfrações das LDL. Metodologia: Foram incluídos 115 participantes de ambos os sexos, entre 30 e 74 anos, com SM, separados nos grupos de intervenção com &#969;-3 (n=58) e controle com &#969;-9 (n=57). Foram realizadas análises de perfil lipídico e por meio de ELISA foram avaliadas a concentração de LDL(-) e de antiLDL(-) no plasma dos participantes. O tamanho das subfrações de LDL foi realizado no sistema Lipoprint. O efeito do tempo e das intervenções foi testado por meio do programa SPSS versão 20.0, adotando-se o concentração de significância de p<0,05. Resultados: A suplementação de &#969;-3 teve efeito significativo na redução do % de massa grassa (%MG) e na pressão arterial sistólica (4%) e diastólica (5%). Em relação ao perfil lipídico, ambas intervenções tiveram efeitos significativos de redução de colesterol total (CT), LDL-c, não HDL (nHDL) e triacilglicerois (TG). As concentrações plasmáticas de LDL(-) dos participantes que tomaram ômega 3 apresentaram redução de 21%, enquanto que os que tomaram ômega 9 tiveram redução de 1%. Tal redução foi significativa em relação ao tempo de intervenção (p<0,05), mas não quando o efeito da internveção foi avaliado. Perfil semelhante foi observado para a razão LDL(-)/antiLDL(-), observou-se redução de 22% no grupo ômega 3 e redução de somente 3% no grupo ômega 9. Conclusão: A intervenção com ômega 3 promoveu redução na concentração plasmática de LDL(-), porém não modificou a concentração do anticorpo antiLDL(-) nem o tamanho das subfrações da LDL. / Introduction: The Metabolic Syndrome (MetS) is a combination of factors that determine increased risk for Cardiovascular Diseases (CVD), mainly because of Insulin Resistance (IR) and the inflammatory state promoted by the hypertrophied white adipose tissue. Under this background, the dyslipidemic condition goes together with the developing of atherosclerosis, meaning that higher concentrations of low density lipoprotein (LDL) in plasma promote modifications from different sources in these particles and may have an impact over LDL subfractions, turning them more atherogenic. Omega three has proved hypolipidemic and anti-inflammatory effects, which may reduce cardiovascular risk in MetS individuals. Objetive: evaluate the effect of 3g of fish oil supplementation, 60% EPA and DHA during an eight week period over plasma concentrations of electronegative LDL particles [LDL(-)] and its antibodies, as well as monitoring possible changes in LDL subfractions. Methods: A total number of 115 participants, both sexes, between 30 and 74 years of age, with MetS, were included and separated in the intervention group receiving omega 3 (n=58) and the placebo group with omega 9 (n=57). Biochemical analyses were carried out using ELISA for LDL(-) and antiLDL(-) in plasma. Particle sizes were measured using the Lipoprint system. The effects of time and intervention were analyzed using the statistical program SPSS 20.0, assuming p<0.05 as significant. Results: Omega 3 supplementation had a significant effect in the reduction of fat mass percentage (FM%) and blood pressure, showing a 4% decrease for systolic and 5% decrease for diastolic pressures respectively. Considering the lipid profile, both interventions had significant effects reducing total cholesterol (TC), LDL-c, not HDL (nHDL) and tryacylglycerides (TG). LDL(-) plasma concentrations from the omega 3 group showed 21% reduction while the omega 9 group had only 1% reduction. Such difference was significant considering time (p<0,05), but not while comparing the intervention effect. There was also a change in the antiLDL(-) antibodies; reducing 2% in the omega 3 group and increasing 1% in the omega 9 group. However, those differences were not significant. Similar effects were observed in LDL(-)/antiLDL(-) ratio, showing 22% decrease in the omega 3 group and only 3% in the omega 9 group. Conclusion: Omega 3 intervention promoted a significant reduction in plasmatic LDL(-), however, it didn\'t modify LDL subfraction distribution.

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-19T02:52:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sgardioli_IlariaCristina_M.pdf: 3234786 bytes, checksum: cb2f0f67f9d7df7814742dbf6ed4fb44 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF), uma das formas do espectro da Síndrome de deleção 22q11.2, possui incidência de 1/4.000 a 1/6.000 nascimentos. Embora a microdeleção em 22q11.2 seja a principal causa da síndrome, cerca de 10 a 20% dos pacientes com características clínicas da SVCF não a apresentam. Em alguns indivíduos com características clinicas da SVCF e sem microdeleção em 22q11.2, foram encontradas outras aberrações cromossômicas e mutações no gene TBX1. Existem evidências em modelos animais que aventam a associação de alterações no gene FGF8 ao fenótipo da SVCF em humanos. No entanto, até o momento, o gene FGF8 ainda não havia sido estudado em pacientes com SVCF sem microdeleção. Os objetivos deste trabalho foram: 1 - investigar as causas genéticas em pacientes com suspeita clínica da SVCF por meio de cariótipo e triagem de microdeleções, utilizando a técnica de MLPA e FISH; 2 - verificar a presença de alterações nas seqüências codificantes dos genes TBX1 e FGF8 em pacientes sem deleção 22q11.2. Foram incluídos 109 indivíduos com suspeita clínica de SVCF avaliados clinicamente por médico geneticista e os métodos utilizados foram: cariótipo com bandas G; MLPA, FISH; seqüenciamento direto das regiões codificantes dos genes TBX1 e FGF8 e SNP-array. Dos 101 casos em que o exame de cariótipo foi realizado, quatro apresentaram aberrações cromossômicas não relacionadas à SVCF, sendo que em duas foi possível a confirmação dos resultados por SNP-array. Realizou-se MLPA de 106 casos, sendo que 29 foram positivos para a deleção. Dos casos negativos, selecionou-se 31 indivíduos após reavaliação clínico-dismorfológica com a hipótese clínica mantida e foi realizado seqüenciamento das regiões codificantes dos genes TBX1 e FGF8. No gene TBX1 foram encontradas variações normais na seqüência e no gene FGF8 não foram detectadas alterações, com exceção dos exons 1 e 2, em que não foi possível análise por problemas técnicos. O exame de cariótipo contribuiu na investigação inicial e permitiu concluir a investigação por outras técnicas. O MLPA se mostrou eficiente para a investigação diagnóstica da deleção 22q11.2, identificando, também, outras alterações; FISH confirmou 82,1% dos resultados obtidos por MLPA. Não foram identificadas alterações patogênicas nas regiões codificantes dos genes TBX1 e em 90% das regiões codificantes do gene FGF8 / Abstract: Velocardiofacial Syndrome (SVCF), one of the forms of the 22q11.2 Microdeletion Syndrome spectrum, has an incidence of 1/4.000 to 1/6.000 births. Although the 22q11.2 microdeletion is the main cause of the syndrome, approximately 10 to 20% of the patients with clinical features of SVCF don't present it. In a few individuals with SVCF clinical features and without 22q11.2 microdeletion other chromosomal aberrations and changes in TBX1 gene were found. There is evidence in animal models that suggests the associated changes in FGF8 gene in humans. However, the FGF8 gene had not been studied in patients with SVCF without microdeletion yet. The purpose of this work was: 1 - To investigate the genetic causes in patients with clinical suspicion of SVCF through the karyotype and microdeletion screening using MLPA and FISH techniques; 2 - To check the presence of changes in coding sequences of the TBX1 gene and FGF8 gene in patients without 22q11.2 deletion. 109 individuals with clinical suspicion of SVCF and clinically evaluated by a clinical geneticist were included, and the following methods were used: karyotype with GTG banding, MLPA, FISH, direct sequencing of coding regions of TBX1 and FGF8 gene and SNP-array. Four out of 102 cases in which the tests of karyotype were performed presented chromosomal aberrations not related to SVCF, two of them confirmed by SNP-array. The MLPA of 106 cases was performed, 29 of them positive to deletion. 31 individuals were selected among negative cases, after clinical reevaluation based on the same clinical hypothesis maintained, and direct sequencing of coding regions of TBX1 and FGF8 gene were performed. Normal variations in sequence were found in TBX1 gene and alterations were not detected in FGF8 gene except for 1 and 2 exons because of technical problems. The karyotype test contributed in the first investigation and permitted us to conclude the investigation by means of other techniques. The MLPA proved to be effective for the diagnostic investigation of 22q11.2 deletion, identifying other alterations as well; FISH confirmed 82,1% results obtained by MLPA. Pathogenic alterations in coding regions of TBX1 gene and in 90% of the coding regions of FGF8 gene were not identified / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Claudio Chrysostomo Werneck / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-21T14:55:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Braga_GuilhermeGambogi_M.pdf: 40426167 bytes, checksum: 2843f77911936a8afd4b180bb9db3b50 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Fibrilina-1 é um importante componente da rede de microfibrilas da matriz extracelular. As microfibrilas estão presentes nas fibras elásticas que são responsáveis pela elasticidade e resistência de tecidos dos pulmões, pele e grandes vasos. Mutações no gene da Fibrilina-1 estão associadas com a síndrome de Marfan. Pacientes com esta síndrome apresentam muitas manifestações clínicas nos pulmões, sistema cardiovascular e olhos. Modelos de síndrome de Marfan tem sido criados no sentido de obter informações sobre o desenvolvimento desta doença. Estudos recentes em modelos de camundongos tem sugerido a importância da atividade exacerbada do TGF ? promovendo a quase totalidade das alterações fenotípicas encontradas nestes camundongos, o que pode ser revertido pelo tratamento com o Losartan. O principal objetivo deste projeto foi avaliar a formação de fibras elásticas em cultura de células obtidas de animais deficientes em fibrilina-1, bem como o possível efeito do tratamento destas células com losartan. Os fibroblastos derivados de animais deficientes em fibrilina- 1 foram estudados usando imunofluorescência, western blotting, microscopia eletrônica de varredura e transmissão e real-time PCR. Assim, a deficiência em fibrilina-1 ocasionou uma redução conjunta da deposição de fibrilina-2, MAGP-1 e tropoelastina na matriz extracelular em cultura de fibroblastos de derme. Foi possível verificar aumento no níveis de expressão das metaloproteinases MMP-2 e MMP-9. O tratamento dos fibroblastos derivados de animais deficientes em fibrilina-1 com o fármaco losartan levou a recuperação parcial da deposição das proteínas Fibrilina-2, MAGP-1 e tropoelastina na matriz extracelular de cultura in vitro. Porém, o tratamento dos fibroblastos derivados de animais deficientes em fibrilina-1 com fármaco Captopril e os peptídeos de Angiotensina I e II não influenciaram na deposição das mesmas na matriz extracelular de cultura in vitro / Abstract: Fibrillin-1 is an important microfibril network component. Microfibrils are present in elastic fiber responsible for resilience and elastic properties from structures like lungs, skin and large vessels. Mutations in Fibrillin-1 gene are associated with Marfan's Syndrome. Marfan's Syndrome patients shown many different clinical manifestations in lungs, cardiovascular system and eyes tissues. Marfan's models have been created to get better insights about this disease development. Recent studies from mice models have suggested an important role to unbalanced TGF ? activity promoting almost whole alterations found in those mice which might be rescued by losartan treatment. Our main goal were evaluate elastic fiber formation in cell culture obtained from fibrillin-1 defficient mice as well as losartan's treatment effect on those cells. The fibroblasts derived from deficient animals in fibrillin-1 were studied using immunofluorescence, western blotting, scanning electron microscopy and transmission and real-time PCR. Thus, the deficiency in fibrillin-1 led to a joint reduction of the deposition of fibrillin-2, MAGP-1 and tropoelastin in the extracellular matrix in culture of fibroblasts in the dermis. It was possible to observe an increase in levels of expression of metalloproteinases MMP-2 and MMP-9 were found. The treatment of the fibroblasts derived from deficient animals in fibrillin-1 with the drug losartan has led to the partial recovery of the deposition of protein fibrillin-2, MAGP-1 and tropoelastin in the extracellular matrix of culture in vitro. However, the treatment of fibroblasts derived from deficient animals in fibrillin-1 with drug Captopril and the peptides of Angiotensin I and II not influenced in the deposition of the same in the extracellular matrix of culture in vitro / Mestrado / Bioquimica / Mestre em Biologia Funcional e Molecular

Orientadores: Gil Guerra Junior, Andre Moreno Morcillo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:31:56Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Baldin_AlexandreDuarte_M.pdf: 1124015 bytes, checksum: 44324e33b484d7e7f787172960e886ae (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: Avaliar a composição e as proporções corporais de um grupo de pacientes brasileiras com síndrome de Turner (ST) e comparar com os dados dinamarqueses de Gravholt e Naeraa (1997). Métodos: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5-43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal, medidas corporais de estatura em pé (Epé) e sentada (Es), Epé/Es, envergadura (Env), peso (P), IMC, perímetro cefálico (PC), comprimento da mão, do pé e da perna, cintura (C), quadril (Q), C/Q, diâmetros biacromial (Dbia) e biilíaco (Dbii). A composição corporal foi avaliada por bioimpedância elétrica (BIA) e pelas medidas de perímetro braquial e prega cutânea triciptal com cálculo das áreas magra e gorda do braço (Cameron, 1978). Sempre que possível os dados foram transformados em z escore. Foi feita análise descritiva, aplicados o teste de Mann-Whitney e a análise de variância. Resultados: Praticamente não se observaram diferenças das variáveis em relação aos cariótipos. Vinte e duas pacientes eram impúberes e 28 púberes, e todas as variáveis foram significativamente maiores na puberdade. A (média + 1DP) foi: Epé 135,3 + 13,1 cm; Es 73,4 + 6,7; Epé/Es 0,54 + 0,07; Env 133,4 + 15,5; P 39,1 + 14,2 Kg; IMC 20,6 + 5,1 Kg/m2; PC 53,1 + 2 cm; C/Q 0,87 + 0,07; mão 15,7 + 1,8 cm; pé 20,7 + 2,2 cm; Dbia 31,3 + 4,1 cm e Dbii 22,8 + 3,2 cm. Com exceção da Epé, Es e Env, os escores de DP de todas as variáveis apresentaram médias acima de ¿2DP. O mesmo foi observado quando foram analisadas apenas as 15 pacientes com idade acima de 20 anos, sendo somente o P, o IMC e os Dbia e Dbii significativamente menores que os dados dinamarqueses. Em relação à composição corporal destas 15 pacientes, observou-se que todos os dados não diferem significativamente, com exceção da água corporal total em Kg e da massa magra em Kg. No entanto, é interessante observar que todos os valores deste estudo são menores em relação ao estudo dinamarquês, com exceção da % de massa magra e da relação entre massa magra e massa gorda.Conclusão: O comprometimento de crescimento na ST ocorre fundamentalmente no eixo longitudinal, e os resultados observados neste estudo são comparáveis aos dinamarqueses, o mesmo ocorrendo em relação à composição corporal. Estas pacientes tendem a apresentar uma deposição de gordura localizada, com predomínio abdominal / Abstract: To evaluate body composition and proportions in Brazilians patients with Turner Syndrome (TS) and compare with Danish data published by Gravholt & Naeraa (1997). Methods: A cross sectional study with 50 patients with TS (5-43 years), evaluating age, karyotype, pubertal development and body measurements like height (H), sitting height (SH), arm span (AS), weight (W), BMI, head circumference (HC), length of hand, foot and leg, waist (W), hip (H), W to H ratio (W/H), biacromial diameter (BiaD), and biiliac diameter (BiiD). The body composition was measured by bioimpedance electrical (BIA) and arm circumference and triceps skinfold thickness, calculating arm fat and lean mass area (Cameron, 1978). The data were changed in z score as it is possible. A descriptive analysis was done and Mann-Whitney test and variance analysis were applied. Results: There were no significant differences of the antropometric findings according to the karyotype. Twenty-two patients were nonpubertal and 28 pubertal, and all of the measurements were significantly increased in puberty. The Mean ± SD were: H 135.3 + 13.1 cm; SH 73.4 + 6.7 cm; H/SH 0.54 + 0.07cm; AS 133.4 + 15.5 cm; W 39.1 + 14.2 Kg; BMI 20.6 + 5.1 Kg/m2; HC 53.1 + 2 cm; W/H 0.87 + 0.07; hand 15.7 + 1.8 cm; foot 20.7 + 2.2 cm; BiaD 31.3 + 4.1 cm; and BiiD 22.8 + 3.2 cm. The standard deviation scores of all variables showed means above -2, except H, SH and AS. The same was observed when only the 15 patients above 20 years were analyzed, only W, BMI, BiaD, and BiiD were significantly smaller than the Danish one. Regarding body composition of these patients, the data are similar, except total body water (Kg) and lean body mass (Kg). However, all variables of this study are smaller than the Danish data, except % lean body mass and lean mass/fat mass. Conclusion: The retardation of growth in TS occurs mainly in the longitudinal axis, when compared to the horizontal axis. Our results are comparable to those of the Danish study, occuring the same for body composition. These patients tend to accumulate fat mass, mostly in abdominal region / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente