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Linfomas osseos primarios : estudo comparativo com linfomas nodais e linfomas osseos metastaticos quanto a imunoexpressão de proteinas relacionadas a apoptose, regulação do ciclo celular e adesão celular / Primary bone lymphomas : comparison of the immunoexpression of apoptosis related proteins and adhesion molecules with nodal lymphomas and lymphomas metastatic to bone

Lima, Francisco Pignataro 02 November 2008 (has links)
Orientadores: Eliane Maria Ingrid Amstalden, Jose Vasallo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T14:26:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lima_FranciscoPignataro_D.pdf: 4114475 bytes, checksum: 852f416deccb941fe4dc3e63c2553510 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Cerca de 20% a 40% dos linfomas não-Hodgkin (LNH) B são extranodais e caracterizam-se por comportamento biológico distinto, de acordo com o seu sítio de origem e variante histológica. Linfoma ósseo primário (LOP), uma forma extranodal rara, apresenta-se na maior parte dos casos como LNH B de alto grau e evolui com bom prognóstico. Os estudos sobre o LOP são escassos e suas características imunofenotípicas e citogenéticas ainda não estão bem definidas. Neste trabalho, foram analisados três grupos de linfomas difusos de grandes células B (LDGCB): a) ósseos primários, B) nodais e c) metastáticos (com envolvimento ósseo secundário). Foram investigados, nesses grupos, dados clínicos e de sobrevida, aspectos morfológicos, imunofenotípicos e citogenéticos. Na análise imunoistoquímica, foi verificado o estudo das moléculas envolvidas na apoptose e regulação do ciclo celular (Bcl-2, Bax, p53, Bcl-6, p21, pRB) moléculas envolvidas na adesão celular (CD29, CD62L, CD44, CD51) índice de proliferação celular (Ki-67) e expressão das subpopulações de células infiltrantes do sistema imune (CD3, CD4, CD5, CD8, CD57, CD68, Foxp3) com objetivo de melhor caracterizar o LOP. Foram selecionados no total 138 casos de LDGCB, provenientes dos departamentos de Anatomia Patológica FCM-UNICAMP, Hospital AC.-Camargo - Fundação Antônio Prudente, Instituto de Traumatologia e Ortopedia da USP e Centre Hospitalier Universitarie (CHU Purpan). Do total de 138, 76 casos eram linfomas ósseos primários, 46 casos linfomas nodais e 16 casos linfomas com envolvimento ósseo secundário. Nossos resultados demonstraram que o LOP possui características evolutivas que diferem dos demais LDGCB extranodais. Observamos que a maioria dos LDGCB ósseos primários (66%) pertenceram ao imunofenótipo centro germinativo (CG) e não exibiram diferenciação plasmacítica. Os três grupos de LDGCB analisados exibiram forte imunoexpressão das proteínas relacionadas à apoptose e ao ciclo celular enquanto que a imunoexpressão de moléculas de adesão foi fraca ou ausente, na maioria dos casos. O estudo da sobrevida, envolvendo a ausência da imunoexpressão das moléculas de adesão CD29, CD62L e CD51, nos três grupos, revelou-se significativamente associada com melhor sobrevida. O significado biológico deste achado ainda está para ser esclarecido. O CD44 foi o mais fortemente expresso nas células tumorais. As moléculas envolvidas na apoptose Bax e p53 foram relacionadas à pior evolução e o pRB à evolução favorável nos LOP. As proteínas Bcl-2 e Bcl-6 foram expressas nos três grupos de linfomas. Com a análise em 32 casos de LOP das principais translocações em LNH (MYC, BCL2/IGH, BCL6, ALK, IGH/CCND1 e PAX5), conseguimos caracterizar melhor esta entidade. Rearranjos, envolvendo o BCL2 e MYC foram encontrados, entretanto não ocorreram rearranjos do BCL6. Os demais genes não demonstraram translocações. Estes achados indicam que o LOP deve ser considerado uma categoria distinta de LDGCB extranodal, com aspectos genéticos e moleculares mais próximos dos nodais / Abstract: The incidence of extranodal lymphomas is increasing in the last decades. Around 20 to 40% of B-cell non-Hodgkin lymphomas (NHL) arise outside the lymph nodes and may present distinct biological behavior, as compared to the corresponding nodal counterpart of similar histological grade. The heterogeneity of large B-cell lymphomas (LBCL) has been matter of various studies, although morphology alone may be insufficient to separate groups of clinical relevance, immunophenotyping and molecular techniques have demonstrated that different variants of LBCL may present diverse clinical and prognostic features. Primary bone lymphoma (PBL) is rare form of extra nodal NHL, which generally presents a more favorable prognosis than the nodal counterpart. The reason for this is unclear. We selected a large series (n=138) of nodal NHL (N=46), primary (n=76) and metastatic (n=16) bone diffuse large cell lymphomas collected in tissue micro-arrays from several centers in France and Brazil. We investigated to be comparing clinical, morphological and immunophenotypic features. Immunohistochemical detection of proliferation markers, apoptosis related proteins and adhesion molecules was be marked. Our results demonstrated that primary bone LDGCB possesses peculiar clinical characteristics that you differ of the other extranodal LDGCB as the longest evolution and smaller recurrence tax. The three groups of LDGCB exhibited strong immunoexpression of the related proteins the apoptosis and cellular cycle while the immunoexpression of adhesion molecules was weak or absentee in most of the cases. These cases were classified according to the expression of antigens with germinal center (GC) (n=37/62) or non germinal center (non-GC) (n=26/62) stages of B-cell differentiation. The study of the survival involving the absence of the imunoexpressão of the adhesion molecules CD29, CD62L and CD51 in the three groups was revealed significantly associated with better outcome. The biological meaning of this discovery is still to be explained. CD44 was it more strongly expressed in the tumor cells and it demonstrated relationship away with inferior survival without statistical significance. The molecules involved in the apoptosis Bax and p53 were related the worst evolution and the pRB the favorable evolution in PBL. The proteins Bcl-2 and Bcl-6 were expressed in the three lymphomas groups and associated the worst evolution, however without significance. By fluorescence in situ hybridization, we found a substantial number of cases with a rearrangement of BCL2 (n=9/32) and MYC (n= 3/32) whereas PAX5, BCL6, BCL-1/Cyclin D1 and ALK genes were in germ line configuration. Interestingly, one case, with GC phenotype, showed a dual BCL2 and MYC rearrangement. We observed that the majority of the cases with rearrangements were of GC phenotype. These results, associated with the lack of BCL6 rearrangement, suggest that bone DLBCL represents a specific group within extranodal B-cell lymphomas. Keywords: diffuse large cell lymphoma, adhesion molecules, apoptosis, fluorescent in situ hybridization / Doutorado / Anatomia Patologica / Doutor em Ciências Médicas
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Estudo morfo-anatomico e analise da expressão genica durante a reprodução vegetativa em Bryophyllum tubiflorum e Bryophyllum pinnatum (Crassulaceae) / Morphological and anatomical study and gene expression analysis during vegetative reproduction in Bryophyllum tubiflorum and Bryophyllum pinnatum (Crassulaceae)

Cazoto, Juliana Lacorte, 1984- 12 August 2018 (has links)
Orientador: Marcelo Carnier Dornelas / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-12T20:30:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Cazoto_JulianaLacorte_M.pdf: 1128689 bytes, checksum: 95594f5893e4e8ee4fb64f1d168d493e (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: Espécies do gênero Bryophyllum, pertencentes à família Crassulaceae, apresentam uma característica pouco encontrada na natureza: as regiões da margem foliar sofrem diferenciação e desenvolvem pequenas estruturas, que se desprendem da planta e dão origem a novos indivíduos. Tais formações são chamadas de 'propágulos foliares' ou 'bulbilhos'. Entretanto, o estudo da morfologia e desenvolvimento de tais estruturas permitiu que alguns autores as considerassem como embriões, e não apenas 'brotos' foliares. A formação natural de embriões somáticos é um fenômeno morfogênico restrito a poucas espécies vegetais. Em Bryophyllum, entretanto, eles parecem fazer parte da ontogenia da folha. O presente estudo caracterizou morfológica e anatomicamente essas estruturas foliares em Bryophyllum tubiflorum Harv. e Bryophyllum pinnatum Lam., nas diferentes fases de seu desenvolvimento, através de microscopia eletrônica de varredura e microscopia óptica. A expressão diferencial de homólogos aos genes WUSCHEL, MONOPTEROS, CUP SHAPED COTYLEDON, YABBY e LEAFY COTYLEDON1 também foi analisada durante o desenvolvimento dos 'propágulos', com a utilização de técnicas de hibridização in situ. Os resultados da análise do padrão de expressão gênicas, unidos aos da análise morfo-anatômica do desenvolvimento dos 'propágulos' permitem classificar essas estruturas como embriões somáticos in planta ao menos na espécie B. tubiflorum. / Abstract: Bryophyllum species from the Crassulaceae family show a rare feature: the margin of the leaf develops structures which detach from the mother plant and give rise to a new organism. These structures are known as 'leaf-plantlets' or 'bulbils'. However, morphological and developmental studies allowed some authors to classify such structures as embryos, and not just foliar buds. The natural formation of somatic embryos is a phenomenon restrict to a few plant species. Nevertheless in Bryophyllum this event seems to be part of the leaf ontogeny. This study aimed on the morphological and anatomical characterization of these leaf structures, in their different developmental stages, through scanning electronic microscopy and optical microscopy, in both Bryophyllum tubiflorum Harv. and Bryophyllum pinnatum Lam. The differential pattern of gene expression was also analyzed for the homologs of WUSCHEL, MONOPTEROS, CUP SHAPED COTYLEDON, YABBY e LEAFY COTYLEDON1 during the development of the leaf 'bulbils' by in situ hybridization. Taken together, the result of gene expression analyzes and those from morphoanatomy of plantlet development allow the classification of these structures as in planta somatic embryos, at least for B. tubiflorum. / Mestrado / Mestre em Biologia Vegetal
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Avaliação histologica e da expressão genica de BMP e Wnt no endometrio durante a implantação embrionaria em bovinos / Histological and BMP and Wnt gene expression evaluation in the bovine endometrium during embryo implantation

Aires, Marlucia Bastos 13 August 2018 (has links)
Orientador: Aureo Tatsumi Yamada / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-13T00:51:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Aires_MarluciaBastos_D.pdf: 2189429 bytes, checksum: 72ea45d01e8d2f7c191ae7c71d82c5f8 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: A implantação embrionária implica em alterações profundas do ambiente uterino, cujos eventos devem obedecer uma sincronia temporal e espacial com o estágio do desenvolvimento embrionário. Qualquer desequilíbrio nesta sincronia resulta em interrupção da gestação e o desconhecimento dos mecanismos que atuam nas interações materno-fetais inviabilizam as possíveis intervenções buscando controlar as causas que levam às perdas iniciais da gestação. Visando contribuir para a melhor compreensão da biologia da resposta uterina de bovinos, o presente trabalho utilizou úteros de bovinos (Bos spp) não gestantes (NG) e gestantes nos períodos correspondentes à implantação embrionária para a coleta de fragmentos das regiões carunculares (CAR) e intercarunculares (IC). Esses fragmentos foram processadas para embebição em parafina destinadas às análises histológicas e obtenção de RNA total para realização de RT-PCR semi-quantitativo dos morfógenos Bmp2, Wnt2, Wnt5a, Wnt7a, e de seus antagonistas Sostdc1, Noggin, Dkk1 e Sfrp2. Pela análise histológica do desenvolvimento da mucosa uterina da região CAR foram estabelecidos os critérios morfológicos das seqüências de alterações da histoarquitetura endometrial em resposta à implantação embrionária constituindo quatro grupos (P1-P4) definindo os períodos gestacionais correspondentes, quais sejam: P1 (20-26 dg) - adesão das células trofoblásticas na superfície apical das células epiteliais e/ou entremeadas no revestimento epitelial, P2 (28-33 dg) - presença de projeções digitiformes na superfície da região CAR e tecido epitelial uterino constantemente rompido em ambas as regiões CAR e IC, P3 (35-40 dg) - expansão das projeções da região CAR formando uma rede anastomosada, entremeada pelo córion e P4 (50-60dg) - consolidação do placentônio. A ruptura das células epiteliais observada em P2 demonstra a fragilidade da interação epitélio-córion neste período que pode estar diretamente relacionada com a alta freqüência de perdas gestacionais em bovinos particularmente durante a implantação embrionária. A reação imunocitoquímica para anti-PCNA demonstrou uma marcação crescente no epitélio (E) e estrato subepitelial (ES), particularmente nas projeções da CAR de P1 a P4 e em menor proporção no E e estrato compacto (EC) da IC, confirmando a intensa atividade proliferativa associada com a hipertrofia endometrial. As análises da expressão genica através de RT-PCR, demonstraram a presença dos transcritos de Bmp2, Sostdc1, Noggin, Wnt2, Wnt5a, Wnt7a, Sfrp2 e Dkk1, e pela hibridização in situ, confirmaram-se as expressões localizadas dos genes Bmp2, Wnt5a, Wnt7a, Dkk1, Sfrp2, além dos receptores Bmpr1a e Bmpr2 no E+ES da CAR e E+EC da IC no útero NG e gestantes de P1 a P4. A expressào de Bmp2 foi maior na CAR em relação a IC em P1 e P2 o que sugere uma participação importante na ativação da resposta da região CAR relacionada com a implantação embrionária, enquanto o Wnt5a parece não atuar neste período. A redução da expressão de Wnt2 em P1, indica uma regulação negativa na CAR e IC no inicio da implantação, enquanto que a menor expressão de Wnt7a na CAR em relação a IC sugere que este gene não está relacionado com as principais alterações observadas nessa região. A maior expressão de Dkk1 e Sfrp2 na CAR em relação à IC, sugere a participação na atividade celular da região CAR, porém não apresenta relação direta com a expressão dos genes Wnt analisados, assim como a ausência de Sostdc1 no endométrio e a menor expressão de Noggin demonstram não serem estes os antagonistas principais de BMP que atuam no endométrio bovino. A expressão de Wnt e Bmp em conjunto com seus antagonistas simultaneamente nas regiões CAR e IC atesta a dependência da ação múltipla e sinérgica/antagônica de vários fatores na modulação da resposta da mucosa uterina na implantação embrionária e durante o desenvolvimento da placentação sinepitéliocorial. / Abstract: The embryo implantation implies in deep changes of the uterine environment which events must be topologically and chronologically synchronized with embryo development stage. Any imbalance in this synchronization results in disruption of the gestation and the lack of knowledge regarding the mechanisms of maternal-fetal interaction make difficult any potential action intending to control the causes which induce early gestational loss. Aiming to contribute to a better understanding of the biology of bovine uterine response, the present work evaluated the caruncle (CAR) and intercaruncle (IC) regions collected from non-pregnant (NG) and pregnant bovine uteri (Bos spp) and processed for paraffin embedding and submitted to histological analysis, RNA isolation for RT-PCR of Bmp2, Wnt2, Wnt5a and Wnt7a morphogen genes and their antagonists Sostdc1, Noggin, Dkk1 and Sfrp2 gene expression. By histological analysis of CAR uterine mucosa development, the morphological criteria of the endometrial histoarchitecture changes sequences were established and adopted to compose four groups (P1- P4) with corresponding gestational stages: P1 (20-26 gd) - adhesion of throphoblast cells on the apical surface of epithelium cells and/or between them, P2 (28-33 gd) - villous-like projections on the CAR surface and areas of disrupted or absence of epithelial cells on both CAR and IC regions, P3 (35-40 gd) - expansion of villous-like projections resulting in an anastomosis mesh where chorion villi intrude, P4 (50-60 gd) - placentome consolidation. The constant disruption of epithelial cells seen in P2 evidenced the fragility of epithelium-chorion interaction that may be related to the high incidence of bovine pregnancy loss particularly during embryo implantation. The immunocytochemistry for PCNA demonstrated reactivity in epithelium (E) and subepithelium stratum (SS), particularly on CAR villous-like projections from P1-P4 and in a less frequent proportion in the epithelium (E) and compactum stratum (CS) from IC, demonstrating the intense proliferative activity associated with endometrial hypertrophy. The gene expression analysis by RT-PCR (Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction) confirmed the transcripts for Bmp2, Sostdc1, Noggin, Wnt2, Wnt5a, Wnt7a, Sfrp2 and Dkk1, and by In situ hybridization the localized expression of Bmp2, Wnt5a, Wnt7a, Dkk1, Sfrp2, and also Bmpr1a and Bmpr2 receptors in E+SS and E+CS in NG and P1-P4 uteri. The Bmp2 expression was higher on CAR when compared to IC in P1 and P2 which suggest an important involvement on CAR response activation related to embryo implantation, whereas Wnt5a does not seem to participate at this period. The decreased expression of Wnt2 in P1 point out a negative regulation on CAR and IC in the beginning of implantation, while the lower expression of Wnt7a in CAR when compared to IC suggest that this is not the main gene related to changes of CAR in pregnancy. The highest expression of Dkk1 and Sfrp2 on CAR when compared to IC indicate their participation on the cellular activity on the CAR region, but it is not involved directly with the expression of Wnt genes analyzed, as well as the absence of Sostdc1 on the endometrium and the lowest expression of Noggin demonstrated that they are not the main BMP antagonists acting on bovine endometrium. The expression of Wnt and Bmp together with their antagonists simultaneously on CAR and IC regions attest the multiple and synergic/antagonic action of several factors on the modulation of uterine mucosa response during the embryo implantation and development of synepitheliochorial placentation. / Doutorado / Histologia / Doutor em Biologia Celular e Estrutural
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Midia e cultura : Machinima, produto da contemporaneidade / Media and culture : Machinima

Gregolin, Maíra Valencise 14 August 2018 (has links)
Orientador: Hermes Renato Hildebrand / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Artes / Made available in DSpace on 2018-08-14T16:52:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gregolin_MairaValencise_M.pdf: 1507341 bytes, checksum: 3057ea6b4fa5232ce4a2a5290fef0a20 (MD5) Previous issue date: 2009 / Resumo: O presente trabalho toma como objeto de estudos um novo tipo de mídia digital, denominada Machinima. Do inglês machine (máquina) e animation (animação), Machinima é, conceitualmente, tanto um filme feito a partir de jogo eletrônico, quanto um processo de produção. A hibridização de mídias presente na arquitetura do Machinima constitui um novo processo criativo propiciado pelas ferramentas da tecnologia digital. Ao mesmo tempo, o Machinima pode ser pensado como um novo tipo de produção fílmica que nasce dos sistemas híbridos e complexos que propiciam novas poéticas e que convergem para a estética da interatividade, da incorporação e da imersão, palavras-chave das produções culturais que estão buscando tornar visível a articulação dos sujeitos com as linguagens maquínicas, próprias do nosso tempo. Tendo como base estudos que analisam as transformações da sociedade pós-moderna, o aparecimento de novos produtos culturais que afetam em todos os sentidos a sociabilidade contemporânea, esta dissertação parte dos seguintes problemas de pesquisa: a) em termos de sua produção, como se dá a relação entre o Machinima e os gêneros que estão na sua base: jogo eletrônico/filme?; b) quais os efeitos da hibridização de gêneros e de técnicas na arquitetura do Machinima? c) quais deslocamentos a tecnologia digital do Machinima provoca na produção fílmica? Para responder a essas questões, analisamos as técnicas de produção e o funcionamento do Machinima. Selecionamos, para análise, a série de Machinimas denominada Red VS Blue e investigamos sua imersão na cultura da convergência de mídias, sua narratividade e as relações estabelecidas entre técnicas cinematográficas e de jogo eletrônico. Assim, a partir das características configuracionais e do funcionamento desse objeto que une jogo eletrônico, filme, e novas mídias, investigamos a articulação entre mídia e cultura nas transformações das sensiibilidades da sociedade contemporânea. / Abstract: This research investigates a new type of digital media: Machinima (the combining 'machine' and 'animation'), a new way of making films within a real-time virtual environment. Also, Machinima can be thought as a new product, which was born in the hybrid systems, providing new poetics and converging to the aesthetics of interactivity, incorporation and immersion - keywords which make visible the articulation of the subjects with the languages of the machine. Based on speeches that analyze the emergence of new cultural products that affect in every sense a contemporary sociability, this work part of the following questions: a) in terms of production, what is the relationship between Machinima and the genres that are in its base (electronic game / movie/animation)? b) which are the effects of hybridization of genres and techniques in the architecture of the Machinima? C) which are the changes that digital technology in Machinima provoke in filmic production? / Mestrado / Mestre em Multimeios
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Efeitos da paridade da hibridização em supercondutores multibandas

Pecinatto, Henrique 25 April 2017 (has links)
Submitted by Thiago Siqueira (thiago.giordano@gmail.com) on 2017-06-22T15:28:19Z No. of bitstreams: 1 Henrique Pecinatto - Dissertação Física UFAM.pdf: 30208483 bytes, checksum: 1556d02c56b3d5e24a88b592b956e0dc (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-06-23T13:22:26Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Henrique Pecinatto - Dissertação Física UFAM.pdf: 30208483 bytes, checksum: 1556d02c56b3d5e24a88b592b956e0dc (MD5) / Approved for entry into archive by Divisão de Documentação/BC Biblioteca Central (ddbc@ufam.edu.br) on 2017-06-23T13:22:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Henrique Pecinatto - Dissertação Física UFAM.pdf: 30208483 bytes, checksum: 1556d02c56b3d5e24a88b592b956e0dc (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-23T13:22:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Henrique Pecinatto - Dissertação Física UFAM.pdf: 30208483 bytes, checksum: 1556d02c56b3d5e24a88b592b956e0dc (MD5) Previous issue date: 2017-04-25 / CAPES / Recent studies have shown that antisymmetric hybridization favors the formation of bound states among the quasiparticles, and this is the main mechanism of the enhancement of the superconductivity in two-band systems. In this work, we study a generic two-band superconducting system, which forms intraband Cooper pairs and a term that’s responsible for the creation of Cooper’ pairs formed by fermions from different bands. The hybridization plays the role to transfer the quasiparticles among the bands and it can be tuned experimentally by an external factor like pressure or doping, allowing to explore the phase diagrams. Thus, the model is quite general, and we have the proposal to discuss the differences that hybridization parity acts in the purely intraband and interband case. The excitation energies as well the gap equation are obtained using the Green function’s method, and it had found the purely intraband case is no dependent of the hybridization parity. In the case of symmetric hybridization, the intraband case shows a discontinuity in the order parameter, a fact that doesn’t occur in the antisymmetric hybridization. / Estudos recentes tem mostrado que a hibridização antissimétrica favorece a formação de estados ligados entre as quasipartículas, e este é o principal mecanismo para o aumento da supercondutividade em sistemas de duas bandas. Neste trabalho, é estudado um sistema supercondutor de duas bandas genéricas com a formação de pares de Cooper intrabanda e um termo interbanda responsável pela criação de pares de Cooper formados por férmions de diferentes bandas. A hibridização tem o papel de transferir as quasipartículas entre as bandas e pode ser experimentalmente ajustado por um fator externo tal como a pressão ou dopagem, permitindo explorar os diagramas de fase. Assim, tem-se um modelo bastante geral, com a proposta de abordar as diferenças que a paridade da hibridização infere nos casos puramente intrabanda e interbanda. As energias de excitações bem como as equações de gap são obtidas por meio do método das funções de Green, e é encontrado que os casos puramente intrabanda independem da paridade da hibridização. Para a hibridização simétrica, o caso interbanda apresenta uma descontinuidade no parâmetro de ordem, fato que não ocorre na hibridização antissimétrica.
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Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso / Investigation of chromosomal abnormalities in patients with corpus callosum malformations

Marcilia Lima Martyn 26 November 2010 (has links)
O corpo caloso é a maior comissura cerebral, responsável pela conexão entre os hemisférios cerebrais. Anatomicamente está localizado na profundidade da fissura inter-hemisférica e é dividido em quatro regiões: esplênio, corpo, joelho e rostro, que se continua inferiormente na lamina rostralis. A malformação do corpo caloso (MCC) representa uma desorganização na arquitetura cerebral, resultante da impossibilidade parcial ou completa das fibras da comissura calosa atravessarem a linha média. Pode estar associada a outras malformações, tanto do sistema nervoso central quanto de outros órgãos. As causas de malformações do corpo caloso são múltiplas, podendo ser ambientais, vasculares ou genéticas. As malformações do corpo caloso são comuns, principalmente entre as crianças com distúrbio do desenvolvimento neuropsicomotor ou retardo mental, mas podem também ser observada em indivíduos normais. Existem mais de 50 síndromes clínicas, autossômicas ou ligadas ao X, dominantes ou recessivas, associadas a MCC. A investigação de pacientes com malformação de corpo caloso por meio do cariótipo com bandas G identificou cerca de 20 regiões cromossômicas associadas a esta malformação. Nos últimos anos, novas técnicas de investigação cromossômica com alta resolução tornam-se disponíveis, como a hibridação comparativa do genoma em microarranjos (CGH-array). O CGH-array permite uma análise rápida de todo o genoma em alta resolução, possibilitando reconhecer variações no número de cópias de regiões genômicas com de 0,1 a 1 Mb, e desta forma detectar microdeleções ou microduplicações que não são passiveis de serem reconhecidas pelo cariótipo com bandas G, que é capaz de detectar alterações com no mínimo 4 Mb. Nesta investigação foram incluídos 21 sujeitos com MCC, associada ou não a outras malformações encefálicas ou de outros órgãos, e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou retardo mental, sem etiologia definida. Estes sujeitos foram investigados com o objetivo de detectar anormalidades cromossômicas, estruturais e/ou numéricas, por meio do cariótipo com bandas G, e de variações do número de cópias de regiões genômicas, por meio do estudo com CGH-array. O cariótipo evidenciou alteração em dois dos sujeitos (9.5%): um indivíduo apresentava um derivado do cromossomo 4 [46, XX, der(4)] herdado da mãe, que apresentava translocação balanceada entre os cromossomos 4 e 10 [46, XX,t(4; 10)(q35; q23)]; e outro apresentava um rearranjo de novo, derivado do cromossomo 8, [46, XX, der(8)]. O CGH-array foi feito nestes indivíduos para delimitar a extensão e a origem do material genético presente no rearranjo. Em dois indivíduos (11%), o CGH-array evidenciou alterações cromossômicas de novo: deleção em 6q25.1-25.3, com dimensão entre 5 e 6,7 Mb, e deleção 4q25-q28.1 com 14,5 Mb. E finalmente, em quatro sujeitos (21%), o CGH-array detectou variação no número de cópias genômicas, evidente também em um dos genitores, com significado clínico incerto. Desta forma, a investigação de alterações cromossômicas nesta amostra de 21 pacientes com MCC, permitiu: (1). Diagnosticar, com o auxílio do cariótipo, anormalidades estruturais cromossômicas em dois casos; (2). Diagnosticar, com o auxílio do CGH-array, microdeleções não visualizáveis ao cariótipo em dois pacientes; (3). Caracterizar, com o auxílio do CGH-array, a extensão e origem dos rearranjos diagnosticados pelo cariótipo. A existência de translocação equilibrada em genitor de um dos pacientes com cariótipo anormal aumenta o risco de recorrência, de anormalidades, em outras gestações. Nos demais três pacientes, este risco é considerado muito baixo. Duas das alterações cromossômicas encontradas em nossos pacientes, a deleção na região 6q25.1-25.3 e a duplicação invertida no cromossomo 8 na região p23.1 - p11.21, já foram previamente descritas em MCC. Porém não há descrições envolvendo a deleção 4q25-q28 ou a deleção 4q34.3-q35.2 combinada com a duplicação 10q 23.1 - q23.6. A investigação de alterações cromossômicas em indivíduos com MCC contribui para o esclarecimento de sua etiologia e auxilia no delineamento de regiões cromossômicas que contém genes envolvidos com a formação do corpo caloso / The corpus callosum is the largest cerebral commissure and is responsible for interconnection of cerebral hemispheres. It is located in the deepest part of the interhemispheral fissure and is divided in four regions: splenium, body, genum and rostrum, which is prolonged inferiorly as lamina rostralis. Corpus callosum malformation (CCM) is a cerebral architecture disorganization caused by complete or partial failure of callosum fibers to cross the midline. It may be associated to other malformations, both from central nervous system and other organs. Many factors can contribute do CCM, including environmental, vascular and genetics. CCM are particularly common among mentally retarded or developmentally delayed children but can also be observed in cognitively normal individuals. There are more than 50 clinical syndromes associated to CCM, occurring sporadically or inherited as an autosomal or X-linked, dominant or recessive trait. Karyotype with G-banding disclosed around to 20 chromosomal regions associated to CCM. In the last few years, new techniques for high resolution chromosomal investigation, as comparative genomic hybridization array (CGH-array), became available. CGH-array allows fast analysis in high resolution of the genome, allowing the determination of copy number variations (microduplications and microdeletions) of genomic regions, with minimum size of 0, 1 to 1 Mb. This resolution is much larger than of the conventional karyotype, which is able to detect abnormalities of at least 4 Mb. This investigation included 21 subjects with CCM without defined etiology, associated or not to additional brain or other internal organ malformation and with developmental delay or mental retardation. These individuals were investigated for numeric or structural chromosomal abnormalities with karyotype with G-banding and for genomic copy number variations, using CGH-array. Karyotype disclosed abnormalities in two individuals (9.5%): one patient had a derived chromosome 4 [46, XX,der(4)], inherited from his mother, which has a balanced translocation between chromosomes 4 and 10 [46,XX,t(4;10)(q35;q23)]; and other had a de novo rearrangement, derived from chromosome 8 [46, XX,der(8)]. CGHarray analysis was conducted in these individuals to define the extension and origin of the genetic material present in the rearrangement. Among individuals with normal karyotype, CGH-array disclosed two patients (11%), with de novo abnormalities: 6q25.1-25.3 deletion, with size ranging from 5 to 6, 7 Mb, and a 14.5 deletion of 4q25-q28.1. Finally, in four subjects (21%), CGH-array detected genomic copy number variations that were also present in one of the parents, which make its clinical significance uncertain. To conclude, the investigation of chromosomal abnormalities in this sample of 21 patients with CCM, allow us to: 1. Detect two patients with chromosomal abnormalities detectable on conventional karyotype; 2. Recognize, with CGH-array technique, two additional patients with microdeletions, not seen on conventional karyotype; 3. Characterize the origin and extension of chromosomal rearrangement in the patients with abnormal karyotype. The detection of a balanced translocation in one of the parents increases the risk of occurrence of chromosomal abnormalities in future concepts of this individual. In the remaining three patients, recurrence risk is presumably very low. Two of the chromosomal abnormalities detected in our patients (6q25.1- 25.3 deletion and inverted duplication of chromosome 8 spanning p23.1 - p11.21) have been previously reported in patients with CCM. Nevertheless, chromosomal abnormalities involving chromosome 4 (deletion 4q25-q28.1) or the combined deletion 4q34.3 - q35.2 and duplication 10q 23.1 - q23.6 have not been previously reported. Investigation of chromosomal abnormalities in individuals with CCM contributes to etiology determination and helps delineation of chromosomal regions that contains gene(s) involved with corpus callosum formation.
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Avaliação da citogenética convencional e molecular em portadores de leucemia promielocítica aguda no Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP / Conventional and molecular cytogenetics in patients with acute promyelocytic leukemia of the Hematology Service of Clinical Hospital of São Paulo Medical School

Aline de Medeiros Leal 17 April 2009 (has links)
INTRODUÇÃO: A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um subtipo distinto de leucemia mielóide aguda (LMA), caracterizado pela presença de um acúmulo de promielócitos anormais na medula óssea e/ou sangue periférico, riscos de coagulopatias e por alterações cromossômicas estruturais envolvendo sempre o locus gênico para o receptor alfa do ácido retinóico (RAR). Corresponde morfologicamente aos subtipos M3 e M3variante de LMA, segundo a Classificação Franco- Américo- Britânica (FAB) e ao subtipo de LMA associada à translocação recíproca e balanceada entre os cromossomos 15 e 17[t(15;17)] e variantes, segundo a classificação da Organização Mundial de Saúde. O curso clínico da LPA tem sido modificado, nos últimos anos, de uma leucemia aguda rapidamente fatal para um dos mais curáveis subtipos de LMA. A introdução de agentes terapêuticos que atuam diretamente na lesão molecular, como o ATRA e o Trióxido de Arsênico, teve grande impacto na sobrevida da LPA. A eficácia do tratamento é dependente do rearranjo genético presente nas células leucêmicas, o diagnóstico morfológico é sugestivo da alteração genética, devendo ser rapidamente confirmado por técnicas de citogenética molecular. MÉTODOS: Utilizando a citogenética convencional e molecular (FISH) com sondas de fusão para o rearranjo PML-RAR e de ruptura para o gene RAR, analisou-se 62 pacientes portadores de LPA, diagnosticados por estudo morfológico/imunofetípico no HC-FM/USP entre os anos de 1997 a 2006. RESULTADOS: Dos 62 pacientes analisados, 37 (59,7%) apresentaram a t(15;17)(q22;q21) visível no cariótipo; destes, 26 (42,0%) apresentaram a t(15;17) como anormalidade clonal isolada, 10 (16,1%) apresentaram outras alterações cromossômicas clonais em adição a t(15;17) e um paciente (1,6%) apresentou uma variante complexa da t(15;17). Dezoito pacientes (29%) tiveram a confirmação da presença da t(15;17)-rearranjo PML-RAR através da técnica de FISH-fusão e sete (11,3%) não apresentaram ruptura no RAR. Ausência de sangramento ao diagnóstico (p<0,02) e a presença de morfologia M3v (p<0,01) se associaram à ausência ruptura no RAR. A taxa de sobrevida global (SG) em dois anos, entre os 55 pacientes que apresentaram a t(15;17)-rearranjo- PML-RAR ao diagnóstico citogenético, foi de 49,28%. Duas variáveis prognósticas mostraram estar estatisticamente relacionadas à pior taxa de SG nesse estudo: idade acima de 60 anos e presença de morfologia de M3v. A taxa de Sobrevida Livre de Doença em dois anos nesses pacientes foi de 72,10%.CONCLUSÃO: Cerca de 11% dos pacientes diagnosticados para LPA, através de estudo morfológico/imunofenotípico, não apresentaram diagnóstico citogenético compatível para esta doença. Na ausência de sangramento ao diagnóstico e na presença de morfologia M3v o teste de FISH deve ser priorizado. / INTRODUCTION: Acute promyelocytic leukemia (APL) is a distinct subtype of acute myeloid leukemia (AML), characterized by clonal expansion of myeloid precursors blocked at promyelocytic stage, risks of coagulopathy and presence of chromosomal translocations involving RAR (retinoic acid receptor ) gene. Corresponds to the M3 and M3variant subtypes of AML, according to the French-American-British (FAB) classification and the subtype of AML associated with balanced reciprocal translocation between chromosomes 15 and 17 [t (15; 17)] and variants, according to the World Health Organization classification. The clinical APL course has been changed in late years, from highly fatal to highly curable subtype of AML. The introduction of therapeutic agents that act directly on the molecular lesion, such as ATRA and arsenic trioxide, had a great impact on survival of APL. The efficacy of treatment is dependent on genetic rearrangement present in the leukemia cells, the morphologic diagnosis although predictive of the specific genetic lesion genetic, should be quickly confirmed by molecular techniques. METHODS: We analysed cytogenetics findings in 62 patients diagnosed as promyelocytic leukemia by morphological and immunophenotypic studies at the Hematology Service of Clinical Hospital of Sao Paulo Medical School from 1997 to 2006. For this, we used karyotype and FISH with PML-RARA fusion translocation and RARA break-apart probes. RESULTS: Of the 62 patients studied, 59.7% showed the t(15;17)(q22;q21) visible in the karyotype [42.0% had t(15;17) as the sole clonal abnormality, 16.1% showed other additional abnormalities and 1.6% had a complex variant of t(15;17)], 29% had the confirmation of the rearrangement PML-RAR through the FISH-fusion technique and 11.3% showed no break in RAR. No bleeding at diagnosis (p<0.02) and the presence of M3v morphology (p<0.01) were associated to no RAR rearrangement. The 24months overall survival of 55 patients with t(15;17) confirmed by cytogenetics was 49.28%. Two parameters were associated to worse rate of overall survival in this study: age > 60 years and M3v morphology . The 24 months disease-free survival was 72.10%. CONCLUSION: 11,3% of patients diagnosed as promyelocytic leukemia by morphological and immunophenotypic studies, showed no consistent cytogenetic diagnosis for this disease. In the absence of bleeding at diagnosis and in the presence of the M3v morphology, FISH test should be prioritized.
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Sem fronteiras para o check-in: computação ubíqua, hibridizações e o aplicativo Foursquare

Praça, Gabriella Martins da Silva 30 April 2013 (has links)
Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2016-03-23T11:22:44Z No. of bitstreams: 1 gabriellamartinsdasilvapraca.pdf: 459174 bytes, checksum: b0af5f73c33123bd6d83dfa0ec1fff5c (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2016-04-24T02:28:37Z (GMT) No. of bitstreams: 1 gabriellamartinsdasilvapraca.pdf: 459174 bytes, checksum: b0af5f73c33123bd6d83dfa0ec1fff5c (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-24T02:28:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 gabriellamartinsdasilvapraca.pdf: 459174 bytes, checksum: b0af5f73c33123bd6d83dfa0ec1fff5c (MD5) Previous issue date: 2013-04-30 / FAPEMIG - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais / O mundo contemporâneo é marcado pela forte presença da informática nas mais diversas esferas da vida. Como elemento embutido em sistemas sociais, econômicos e culturais, o software interfere na maneira como os indivíduos se relacionam entre si, consigo próprios e com o meio à sua volta. Nesse sentido, a computação ubíqua tem desafiado a pesquisa em tecnologias da comunicação a repensar muitas das tradicionais definições na área – a começar pela própria mídia. Os atuais programas computacionais de criação e edição de conteúdo propiciam a hibridização entre distintos formatos, linguagens e estéticas, originando novas espécies midiáticas. Também têm se tornado cada vez mais fluidas, ou mesmo inexistentes, as fronteiras entre usuário e produtor de conteúdo, homens e máquinas, espaço “físico” e dimensão “virtual”. Além disso, as possibilidades de expansão sensório-cognitiva abertas pelas novas tecnologias de informação e comunicação têm instigado o questionamento do próprio conceito de “ser humano”. Este trabalho discute algumas das transformações sociais provocadas pela computação ubíqua, a partir da perspectiva dos software studies. O aplicativo para smartphones Foursquare foi objeto de estudo empírico, feito a partir de entrevistas com usuários do serviço. Na abordagem, foram discutidas questões como exploração do espaço físico a partir de dispositivos móveis de comunicação, interação entre usuários, recomendações publicadas na rede e gamificação. Os resultados apontam para um cenário no qual as pessoas não apenas elegem quais mídias consumir, mas personalizam o uso das ferramentas disponíveis, de forma a conferir-lhe utilidade única e individualizada. / Information technology is present in many different areas of contemporary life. As embedded part of social, economic and cultural systems, software influences the way people interact with each other and with the environment. Ubiquitous computing has challenged the research in communication technologies to rethink many of the traditional definitions in the area. Computer programs for content creating and editing provide the hybridization between different formats, languages and aesthetics, what engenders new media species. The boundaries between user and producer of content, men and machines, 'physical' space and "virtual" dimension have also become increasingly fluid, or even nonexistent. Furthermore, the possibilities of sensory-cognitive expansion offered by communication technologies have led researchers to question even the concept of "human being." This work discusses some of the social changes brought about by ubiquitous computing, from the perspective of software studies. The application for smartphones Foursquare was the subject of an empirical study, done from interviews with its users. In the approach, issues such as space exploration from mobile communication devices, interaction between users, recommendations on the internet and gamification were discussed. The results point to a reality in which people not only choose which kinds of media they want to consume, but customize the use of the tools available, in order to give them an unique and personalized utility.
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Duplicação cromossômica em plantas: Solanum melongena L. como modelo

Neves, Camila Siqueira 24 March 2017 (has links)
Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-08-18T11:32:50Z No. of bitstreams: 1 camilasiqueiraneves.pdf: 1794675 bytes, checksum: f6798de20bc50ab506f3f25f990c23c2 (MD5) / Rejected by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br), reason: on 2017-08-24T11:25:19Z (GMT) / Submitted by isabela.moljf@hotmail.com (isabela.moljf@hotmail.com) on 2017-08-24T15:09:20Z No. of bitstreams: 0 / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2017-08-30T14:20:42Z (GMT) No. of bitstreams: 0 / Made available in DSpace on 2017-08-30T14:20:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2017-03-24 / A indução de poliploidia é uma ferramenta muito empregada em programas de melhoramento de plantas, mas geralmente resulta em baixa eficiência e elevada taxa de indivíduos mixoploides ou aneuploides. Poliploides artificiais podem ser obtidos pela utilização de antimitóticos, que interferem na formação do fuso durante a divisão celular. Dentre eles, a colchicina é o mais empregado em estudos de poliploidia. No entanto, os mecanismos responsáveis por sua ação sobre as células ainda não foram totalmente elucidados. Solanum melongena L. (berinjela) apresenta tecidos com elevado potencial de regeneração in vitro, característica interessante para o desenvolvimento de estudos básicos e biotecnológicos. O presente trabalho teve como objetivo utilizar a berinjela como modelo para o estudo do processo de duplicação cromossômica em plantas. Foram empregadas técnicas de citogenética, citometria de fluxo e indução de poliploidia in vitro. O capítulo I destinou-se à caracterização citogenética da cultivar Embu de berinjela, que foi empregada em todos os experimentos. Esta cultivar apresentou 24 cromossomos, com tamanho variando entre 1,77 e 2,63 μm. O caritóripo mostrou-se simétrico e foram observadas duas constrições secundárias. Através do bandeamento com fluorocromos CMA3 e DAPI, foram observadas quatro bandas CMA positivas. A técnica de FISH permitiu a visualização de um par de sinais para a sonda DNAr 5S e dois pares para a sonda DNAr 45S. O capítulo II teve como objetivo avaliar os efeitos da colchicina (0,2% e 0,02%) sobre o ciclo celular de berinjela e a eficiência destas concentrações no processo de indução de poliploidia. De forma pioneira, a hidroxiureia foi utilizada como sincronizador do ciclo celular, com o intuito de aumentar a eficiência da poliploidização. A avaliação do ciclo celular foi conduzida em meristemas radiculares com e sem a sincronização e as análises foram realizadas por microscopia e citometria de fluxo. A indução de poliploides in vitro, por sua vez, foi realizada em sementes e segmentos nodais sincronizados e não sincronizados. Não foram observadas diferenças significativas em relação ao índice mitótico. Maiores percentuais de cmetáfases, metáfases duplicadas e núcleos poliploidizados (2xG2) foram observados em resposta à maior concentração de colchicina (0,2%). Os protocolos de indução de poliploidia testados mostraram-se eficientes, sendo regeneradas plantas poliploides após todos os tratamentos. Dos 480 explantes tratados com colchicina, 342 foram regenerados com sucesso, sendo 45 tetraploides e 90 mixoploides. / Polyploidy induction is an important tool in plant breeding, but usually results in low efficiency and high rates of mixoploid and aneuploid plants. Synthetic polyploids can be obtained by the exposure to antimitotic agents, which interfere with the spindle formation during cell division. Colchicine is the most widely used antimitotic in polyploidy induction studies. However, the underlying mechanisms of its action on cells are not completely clear. Solanum melongena L. (eggplant) has a great in vitro regeneration capacity, an interesting feature to the development of basic and biotechnological studies. This work aimed to use eggplant as a model to study the process of chromosome doubling in plants. Cytogenetic techniques, flow cytometry and in vitro polyploidy induction were performed. Chapter I focused on the cytogenetic characterization of the cultivar Embu of eggplant, which was used in all experiments. This cultivar presented 24 chromosomes with length ranging from 1.77 to 2.63 μm. The karyotype was symmetrical and two secondary constrictions were observed. The CMA3/DAPI banding showed four CMA positive bands. The FISH technique allowed the observation of one pair of sites of 5S rDNA and two pairs of 45S. The objective of chapter II was to evaluate the effects of colchicine (0.2% and 0.02%) on the eggplant cell cycle and the efficiency of these concentrations in the polyploidy induction. Innovatively, hydroxyurea was used as a cell cycle synchronizer, in an attempt to increase the efficiency of polyploidization. The cell cycle evaluation was conducted in root meristems with and without cell synchronization and the analysis were performed by light microscopy and flow cytometry. In vitro induction of polyploidy was performed on synchronized and non-synchronized seeds and nodal segments. No significant differences were detected in the mitotic index. Higher frequencies of c-metaphases, polyploid metaphases and polyploid nuclei (2xG2) were observed after the exposure to the higher treatment with colchicine (0.2%). The polyploidy induction protocols tested were efficient, with the regeneration of polyploid plants after all colchicine treatments. Of the 480 treated explants, 342 were successfully regenerated, being 45 tetraploids and 90 mixoploids.
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Análise comparativa da expressão dos genes Vangl1 e Vangl2 durante a ontogênese da galinha (Gallus gallus) / Comparative analysis of Vangl1 and Vangl2 gene expression during chicken ontogenesis (Gallus gallus)

Pedrosa, Angelica Vasconcelos, 1986- 24 August 2018 (has links)
Orientador: Lúcia Elvira Alvares / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-24T17:37:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pedrosa_AngelicaVasconcelos_M.pdf: 1992620 bytes, checksum: ed7d02568860e3ccf1e489cf2928818e (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: A correta padronização do corpo do embrião requer a atividade de diferentes vias de sinalização. Dentre elas, uma que se destaca é via de sinalização Wnt de polaridade celular planar (Wnt/PCP), que é responsável pelo controle da polaridade celular e pela organização celular de diversos tecidos nos animais. Uma vez interrompida, a via Wnt/PCP pode causar falhas no fechamento do tubo neural, provocando defeitos congênitos. Em seres humanos, mutações em componentes-chave da via Wnt/PCP como as proteínas codificadas pelos genes Vangl1 e Vangl2 têm sido associadas à graves malformações geradas por falhas no fechamento do tubo neural. Estruturalmente, ambos os genes Vangl1 e Vangl2 codificam proteínas de superfície transmembranares, essenciais para o desenvolvimento apropriado do embrião. O presente trabalho teve como objetivo a caracterização do padrão de expressão dos genes Vangl1 e Vangl2 durante a embriogênese de Gallus gallus. Ensaios de hibridação in situ em embrião inteiro (whole mount) e cortes em vibratómo foram realizados com a finalidade de estabelecer temporal e espacialmente o padrão de expressão dos genes Vangl1 e Vangl2. Como resultado, observou-se que estes genes são expressos durante as etapas de gastrulação, neurulação e no início da organogênese do desenvolvimento embrionário de Gallus gallus. No início da gastrulação, os genes Vangl1 e Vangl2 possuem domínios de expressão comuns nos embriões de galinha, uma vez que ambos são expressos na linha primitiva, nódulo de Hensen e crescente cardiogênico. Contudo, nossos dados revelaram particularidades na expressão destes genes, uma vez que há uma predominância dos transcritos de Vangl1 na região posterior da linha primitiva, enquanto Vangl2 apresenta uma expressão uniforme ao longo desta estrutura. Em adição, enquanto Vangl1 é expresso na notocorda e em toda a extensão do nódulo de Hensen, Vangl2 é expresso no entorno desta estrutura. Ao longo da neurulação e na organogênese inicial, ambos os genes Vangl são expressos de maneira similar, em domínios que abrangem a placa, as pregas e o tubo neural. Outros importantes domínios de expressão dos Vangl correspondem às vesículas ópticas e óticas, às vesículas encefálicas particularmente na região das flexuras encefálicas, aos diferentes tipos de mesoderma (paraxial, intermediário e lateral) e ao assoalho da faringe. Ao comparar os resultados obtidos por hibridação in situ em galinha ao um levantamento bibliográfico sobre outros vertebrados, observou-se uma sobreposição dos domínios-chave de expressão nos diferentes organismos, demonstrando a conservação filogenética da atividade destes genes e sugerindo uma possível conservação funcional. Desta forma, nossos dados sugerem que os genes Vangl desempenham um importante papel no desenvolvimento embrionário de aves, possivelmente coordenando os movimentos morfogenéticos durante a gastrulação, bem como a formação da placa neural e posterior dobramento e fechamento do tubo neural, além de outros processos da embriogênese de aves / Abstract: The correct patterning of the embryo's body requires the activity of different signaling pathways. Among them, one that stands out is the Wnt Planar Cell Polarity Signaling Pathway (Wnt/PCP), which is responsible for controlling the cell polarity and cellular organization of many tissues in animals. Failures in the Wnt/PCP signaling can cause neural tube birth defects. In humans, mutations in key components of the Wnt/PCP as the Vangl1 and Vangl2 molecules were identified in patients with neural tube defects. Structurally, both Vangl1 and Vangl2 genes encode transmembrane surface proteins similar, which are essential to proper development. The present study aimed to characterize the expression pattern of Vangl1 and Vangl2 genes during embryogenesis in Gallus gallus. Whole-mount in situ hybridization assays and vibratome sectioning of embryos were conducted in order to establish the spatial and temporal expression pattern of Vangl1 and Vangl2 genes. Our results showed that these genes are expressed during gastrulation, neurulation and early organogenesis in Gallus gallus. At the onset of Gastrulation, Vangl1 and Vangl2 genes have common areas of expression in chicken embryos, since both are expressed in the primitive streak, Hensen's node and cardiogenic crescent. However, our data showed particularities in the expression of these genes, since there is a predominance of Vangl1 transcripts in the posterior region of the primitive streak while Vangl2 has a uniform expression throughout that structure. In addition, while Vangl1 is expressed in the notochord and in the full length of the Hensen's node, Vangl2 is expressed only around this structure. Throughout neurulation and early organogenesis, both Vangl genes are expressed in a similar manner on the neural plate, neural groove, neural folds and in the neural tube. Other important areas of Vangl expression correspond to optical and otic vesicles, the brain vesicles, the different types of mesoderm (paraxial, intermediate and lateral) and the floor of the pharynx. By comparing the chicken expression of Vangl genes with other vertebrates, we notice that there are overlapping expression patterns among key areas among different organisms, showing a phylogenetic conservation of expression domains and suggesting a possible functional conservation. Overall, our data suggests that Vangl genes play an important role in embryonic development of bird, possibly by coordinating the morphogenetic movements during gastrulation, as well as the formation of neural tube, among other processes during the birds embriogenesis / Mestrado / Biologia Celular / Mestra em Biologia Celular e Estrutural

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