Os objetivos do estudo consistiram em verificar o impacto da infecção congênita por CMV ao nascer e avaliar potenciais preditores prognósticos de anormalidades tardias em uma coorte de criança s com esta infecção. Métodos: Por meio de uma triagem neonatal, 66 de 11.957 crianças foram identificadas como portadoras de infecção congênita por CMV. Todas as crianças infectadas sintomáticas e assintomáticas foram avaliadas ao nascimento por meio de exame físico detalhado, avaliação auditiva, fundoscopia ocular, neurossonografia transfontanelar (NTF) realizada por neurorradiologista infantil e quando alterada, foram submetidas à ressonância magnética de encéfalo (RMc). Análise de regressão logística foi realizada para verificar a associação de potenciais fatores de risco para ocorrência de surdez neurossensorial relacionada ao CMV e/ou presença de achados anormais em NTF e/ou RMc. A análise da Curva ROC foi utilizada para avaliar a associação da carga do DNA do CMV expresso em log10, com a presença de sintomas ao nascer, achados anormais em NTF e/ou RMc e ocorrência de surdez neurosensorial. Resultados: Em 66 crianças infectadas, os sinais clínicos sugestivos de infecção congênita ao nascer foram observados em 8/66 (12,12%; IC95%: 5,74-23,03), sendo considerados sintomáticos. As 58 crianças restantes foram considerados assintomáticos. A surdez neurossensorial foi observada em 8/66 (12,12%; IC95%: 5,74-23,03%) das crianças. Destas, 4/58 (6,9%; IC95%: 2,23- 17,54%) e 4/8 (50%; IC95%: 17,44-82,55%) crianças eram assintomáticas e sintomáticas, respectivamente. Achados de NTF e/ou RMc sugestivas de infecção congênita foram observadas em 7 de 8 crianças sintomáticas (87,5%; IC95%: 46,67-99,34%). Dentre as 58 assintomáticas, 53 (92,4%) completaram todas as avaliações e destas 29/52 apresentaram alterações sugestivas de infecção congênita em NTF e/ou RMc (55,7%; IC95%: 41,41 - 69,27%). O achado mais comum foi a vasculopatia lenticuloestriada acompanhado ou não de cistos subpendimários (13/29: 43.3%). Outros achados anormais foram os cistos subpendimários como achado isolado (11/29: 37.9%), calcificação única ou periventricular com ou sem áreas de gliose (4/29: 13,8%) e ventriculomegalia (4/29: 13,8%). Análise de regressão logística mostrou que apenas a presença de sintomas clínicos ao nascer foi preditivo para a ocorrência de surdez neurossensorial. Achados de neuroimagens (NTF e/ou RMc) foram observados em 3 de 4 crianças assintomáticas (75%) enquanto 26 (54,2%) de 48 crianças sem surdez tinham avaliações normais de NTF e/ou RMc (p=0,42; RR:2,38: IC95%: 0,26-21,39). Nenhum dos outros fatores de risco foram independentemente associados com surdez. A presença de plaquetopenia e/ou níveis altos de gama glutamil transferase (?GT) foi associado com a presença de achados anormais em NTF e/ou RMc uma análise univariada. O poder discriminatório pela determinação do ponto de corte do valor da carga do DNA do CMV foi avaliada pela área abaixo da curva ROC (AUC) e não houve associação entre a carga viral e a ocorrência de surdez e/ou achados anormais de NTF e/ou RMc. Conclusões: Embora a triagem neonatal da infecção congênita por CMV permita identificar a maioria das crianças infectadas que são clinicamente assintomáticas ao nascer, uma proporção significante destas crianças poderá ser beneficiada por uma avaliação do sistema nervoso central através de NTF, uma vez que, achados anormais são muito frequentes. Embora não tenha sido possível determinar fatores independentemente preditivos de ocorrência de surdez neurossensorial, os achados de NTF podem ser potenciais fatores preditivos de anormalidades tardias em crianças assintomáticas. / The objectives of this study were to verify the impact of congenital cytomegalovirus (CMV) infection at birth and to evaluate potential prognostic predictors of late abnormalities in a cohort of children with this infection. Methods: By means of a CMV neonatal screening, 66 of 11.957 infants were identified as congenitally infected. Infants with and without clinical abnormalities detectable at birth underwent physical examination, cranial ultrasound performed by a paediatric radiologist and/or cranial magnetic resonance imaging, ocular fundoscopy, and hearing evaluation using evoked otoacoustic emissions and auditory brainstem response. Logistic regression analysis was carried out to verify the association between the risk factors for occurrence of hearing loss related to CMV and/ or abnormal cranial ultrasound findings. ROC curve was plotted using the log10 value of CMV DNA load to evaluate the association between viral load and clinical symptoms at birth, abnormal cranial ultrasound findings and hearing loss. Results: Of all 66 infected children, the clinical signs suggestive of congenital infection at birth were observed in 8/66 (12.12%; IC95%: 5.74- 23.03) symptomatic infants. Sensorineural hearing loss was observed in 8/66 (12,12%; IC95%: 5.74-23.03%) children. Of these, 4/58 (6,9%; IC95%: 2.23-17.54%) and 4/8 (50%; IC95%: 17,44-82.55%) children were asymptomatic and symptomatic, respectively. Cranial ultrasound findings suggestive of congenital infection were observed in 7 of the 8 symptomatic children (87.5%; IC95%: 46.67-99.34%). Among the 58 asymptomatic infants, 53 underwent complete evaluation and 29/52 had abnormal cranial ultrasound results (55,7%; IC95%: 41.41 - 69,27%). The most prevalent findings was lenticulostriate vasculopathy with subependymal pseudocysts present in 13 of the /29 (43.3%) infants with cranial ultrasound. Other abnormal findings were isolated subependymal pseudocysts (11/29: 37.9%); single or periventricular calcifications and/or gliosis (4/29: 13.8%); and ventriculomegaly (4/29: 13,8%). Logistic regression analysis showed that only the presence of clinical findings predicted the occurrence of hearing loss. Cranial ultrasound findings were observed in 3 of asymptomatic infants (75.0%) while 26 (54.2%) of 48 infants with no hearing loss had abnormal imaging features (p=0,42; RR:2,38: IC95%: 0,26-21,39). None of the other factors risk were independely associated with development of hearing loss. The presence of thrombocytopenia and/or high level of gamma-glutamyltranspeptidase (?GT) was associated with cranial ultrasound findings on univariated analysis. No discrimination power was achieved using the area under the ROC curve to verify the association between CMV DNA load in the urine of the infected children and the developing of hearing loss, presence of cranial ultrasound findings and clinical signs at birth. Conclusions: Although a neonatal screening of cCMV will identify the majority of infected infants who are clinically asymptomatic, a significant proportion of them could benefit from a central nervous system image evaluation, since abnormal findings are frequent. Althoug it was not possible to determine risk factors that are independently associated to development of sensorineural hearing loss, cranial ultrasound findings could be a potential prognostic markers of adverse outcomes of congenital CMV in asymptomatic infants.

Objetivos: Verificar a efetividade da teleprogramação em pacientes usuários de IC comparando os resultados audiológicos do IC e os parâmetros da programação nas condições remota e presencial; verificar a qualidade de transmissão remota e o grau de compreensão das orientações dadas pelo fonoaudiólogo remotamente. Casuística e método: Foi realizado um ensaio clínico randomizado, tipo cross over, no qual a intervenção remota (à distância) foi comparada à presencial. O desfecho do estudo foi a realização da audiometria em campo livre, testes de percepção de fala, além de questionário e escala VAS para análise da satisfação com o atendimento. Os critérios de seleção foram: idade entre 18 e 59 anos, de ambos os gêneros; usuários de IC da marca Cochlear®, unidade interna Nucleus 24® ou Freedom®, com processador de fala Freedom SP®, e tempo de experiência com implante coclear mínima de 12 meses. Os critérios de exclusão foram: dificuldade de compreensão no questionário realizado no início do estudo e deficiência visual que impossibilite a realização da leitura orofacial. Os participantes realizaram duas sessões de programação no mesmo dia: uma presencial - programação presencial (PP) e outra a distância - programação remota (PR). Os mesmos fonoaudiólogos realizaram as duas sessões de programação e a ordem de realização das programações foi randomizada. Foram comparados os níveis mínimos (níveis T) e níveis máximos de estimulação (níveis C) de cinco eletrodos (1, 6, 11, 16, 22). Foram aplicados testes de percepção de fala (frases closed-set, open-set sem ruído e com relação S/R 0 e 10dB, e monossílabos - todos com gravação a 65dB), audiometria em campo livre nas frequências de 250 a 8000Hz, questionário e escala visual analógica (VAS) para satisfação com o atendimento após as programações. Os resultados da audiometria, testes, questionários e do VAS também foram comparados. Resultados: Participaram 20 usuários de IC, com tempo médio de uso do dispositivo de 43 meses. Na comparação entre os níveis T obtidos na PR e PP, houve diferença estatisticamente significante nos eletrodos 22 e 16 (p<0,05), indicando que os níveis foram mais altos na PR. Na comparação entre níveis C, houve diferença estatisticamente significante nos eletrodos 11 e 6 (p < 0,05), indicando que os níveis foram mais altos na PP. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significantes entre os testes de percepção de fala e os limiares auditivos obtidos com os mapas da PR e PP (p > 0,05). A escala VAS mostrou diferença estatisticamente significante, sendo o maior valor atribuído à PP (p=0,018). No questionário aplicado, houve diferença estatisticamente significante nas questões referentes à qualidade e comunicação no atendimento, mostrando que a PP apresentou menor dificuldade de compreensão e comunicação. Conclusão: A teleprogramação é viável e eficaz quando comparada à programação presencial. Embora tenham sido encontradas diferenças nos níveis de estimulação entre as programações realizadas de forma remota e presencial, não houve diferença nos resultados dos testes de percepção de fala e audiometria realizadas nos dois procedimentos. A programação presencial possibilitou maior facilidade de comunicação e satisfação em relação ao atendimento, quando comparada à programação realizada de forma remota / Objectives: To verify the effectiveness of teleprogramming in CI users comparing the audiological results of the IC and the programming parameters in remote and live conditions; to verify the quality of remote transmission and the understanding of the guidance given by the audiologists remotely. Patients and methods: We conducted a randomized controlled trial, with crossover, in which the remote intervention (distance) was compared to the live intervention. The end point was the realization of the free field audiometry, speech perception tests, and questionnaire and VAS scale for analysis of satisfaction with the sections. The selection criteria were: age between 18 and 59 years, of both genders; CI users of Cochlear® device, internal unit Nucleus® 24 or Freedom® with speech processor Freedom® SP, and experience with CI of at least 12 months. Exclusion criteria were: difficulty in understanding the questionnaire completed at baseline and visual disability which makes impossible the realization of lip reading. Participants performed two programming sessions on the same day: a live programming (LP) and a remote programming (RP). The same audiologists conducted the two programming sessions and the order of realization of the sessions was randomized. The minimum (T) and maximum (C) stimulation levels of five electrodes (1, 6, 11, 16, 22) were established. Tests were applied for speech perception using 65dBSNR (closed-set sentences, open-set without noise and speech-in-noise with signal-to noise 0dB and 10db, and monosyllables). The patients were also submitted to free field audiometry from 250 to 8000Hz frequencies, visual analog scale (VAS) and questionnaire after the fittings sections. The results were compared using the Wilcoxon Test. Results: The study included a total of 20 CI users, with average time of use of 43 months. Statistically significant difference was found in the T levels for the electrodes 22 and 16 (p < 0.05), which indicates that levels were higher in RP. Statistically significant difference was found in the C levels for the electrodes 11 and 6 (p < 0.05), which indicates that levels were higher in LP. There were no statistically significant differences between the speech perception tests and thresholds obtained with maps of LP and RP (p > 0.05). The VAS scale showed a statistically significant difference, with the highest scores to LP (p = 0.018). In the questionnaire, there was a statistically significant difference in the questions about quality and communication during the sessions, showing that LP allowed less difficulty of understanding and communication. Conclusion: Teleprogramming is feasible and effective when compared to live programming. Although there were some differences in stimulation levels between the remote and live programming sessions, there was no difference in the results of thresholds in audiometry and speech perception tests performed in the two procedures. The live programming allowed better communication and satisfaction when compared to remote programming

Orientador: Edi Lucia Sartorato, Marilia Fontenele e Silva Camara / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-12T09:52:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Andrade_PaulaBaloni_M.pdf: 7604209 bytes, checksum: 7ff181694c7d80ca5f7d2d27b1fc272d (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A perda auditiva em recém-nascidos de alto risco, varia de 20-40 em cada 1000 nascimentos. Em uma porcentagem variável de casos, a etiologia é ambiental, decorrente de fatores pré, peri ou pós-natais ou pode ainda ser de origem genética. O principal objetivo deste projeto foi determinar a etiologia da perda auditiva em crianças admitidas em unidades de terapia intensivas neonatais (UTIN) e avaliar a contribuição de outros fatores, principalmente medicamentos ototóxicos. Assim, foram selecionados 4 grupos: 25 crianças nascidas prematuras, de UTIN e com perda auditiva (grupo A), 25 crianças nascidas prematuras, de UTIN e sem perda auditiva (grupo B), 25 crianças nascidas a termo e com perda auditiva (grupo C) e 25 crianças nascidas a termo sem perda auditiva (grupo D), onde foram estudadas as principais mutações que levam à perda auditiva neurossensorial não-sindrômica: 35delG (no gene GJB2), mutações mitocondriais A7445G, G7444A (no gene CO1), A1555G, C1494T, A827G, T961G e 961delT/insC (no gene 12S rRNA e, em geral, moduladas pelo uso de antibióticos aminoglicosídeos), deleções ?(GJB6-D13S1830) e ?(GJB6-D13S1854), no gene GJB6. Em casos em que não se encontrou uma mutação que justificasse a perda, o gene GJB2 foi sequenciado. Foram encontrados no grupo A 1 indivíduo com a mutação V37I (gene GJB2) em heterozigose e 2 com a mutação A827G. No grupo B foram encontrados 3 indivíduos com a mutação A827G. No grupo C foram encontrados 5 indivíduos com a mutação A827G e 5 com a mutação 35delG em homozigose. No grupo D foi encontrado apenas 1 indivíduo com a mutação A827G. Estes resultados mostraram que a mutação A827G pode estar sendo modulada por mais de um fator, como aminoglicosídeos ou genes nucleares moduladores. A mutação 35delG parece estar diretamente relacionada a perdas congênitas profundas e pré-linguais. Na comparação dos grupos A e B o Teste de Mann-Whitney mostrou significância na média do período de internação entre eles (p-valor = 0,003), mostrando que esta diferença pode ser a principal causa da perda auditiva no grupo A. E na comparação dos grupos A e C, o Teste de Mood mostrou diferença altamente significativa de perda auditiva de ambas orelhas entre estes grupos (Orelha esquerda: p-valor = 0,002 e Orelha direita: p-valor = 0,000), sendo as perdas no grupo A severas e no grupo C profundas, mostrando que no grupo C esta perda é provavelmente causada por fatores genéticos, que levam a perdas profundas, bilaterais e pré-linguais como mostram estudos prévios feitos com o gene GJB2. No caso de indivíduos com perda auditiva, onde não foram encontradas mutações, há a possibilidade de que esta tenha sido causada por fatores ambientais ou ainda por mutações não pesquisadas neste trabalho. Deste modo, é de extrema importância o rastreamento genético para o diagnóstico precoce, otimizando, assim, as chances de desenvolvimento da fala e linguagem. / Abstract: The frequency of sensorioneural hearing loss in high-risk newborns is 20-40 in 1000 births. In many cases, the cause is environmental, due to prenatal, perinatal and postnatal factors, or caused by genetic factors. The main objectives of this project were to determine the etiology of the hearing loss in children admitted into Neonatal Intensive Care Unit (NICU) and compare with other factors, mainly ototoxic medication. 4 different groups were selected: 25 pre-matures (from NICU) with sensorioneural nonsyndromic hearing loss (group A), 25 pre-matures (from NICU) without hearing loss (group B); 25 full term children with sensorioneural nonsyndromic hearing loss (group C) and 25 full term children without hearing loss (group D). The main mutations which cause hearing loss were studied: 35delG (GJB2 gene), A7445G, G7444A (CO1 mitochondrial gene), A1555G, C1494T, A827G, T961G and 961delT/insC (in the 12S rRNA mitochondrial gene and, in general, modulated by aminoglycosides), ?(GJB6-D13S1830) and ?(GJB6-D13S1854) (in the GJB6 gene). The complete GJB2 gene was sequenced in cases where the 35delG mutation wasn't found, or where it was found in heterozygosis. 1 child was found with V37I in heterozygosis (GJB2 gene) and 2 with the A827G mutation in group A. 3 children were found with the A827G mutation in group B. 5 children were found with the A827G mutation and 5 others with 35delG in homozygosis in group C. In group D only 1 child was found with the mutation A827G. These results show that A827G mutations might be modulated by more than one factor, like aminoglycosides or nuclear modifier genes. The 35delG mutation might be directly related to prelingual profound congenit losses. Comparing groups A and B, Mann- Whitney's Test showed significant results in the NICU period average (p-value = 0,003), indicating that this diference could be the major cause of hearing loss in group A. The Mood Test showed highly significant hearing loss diference in both ears between groups A and C (left ear p-value = 0,002 and right ear p-value = 0,000), showing severe loss in group A and profound loss in group C, indicating that in group C this loss is probably caused by genetic factors that induce prelingual bilateral profound loss, as related in previous GJB2 studies. In cases of hearing loss where mutations couldn't be found, it is possible that it has been caused by other mutations not studied or environmental causes. Therefore, the screening of mutations is important because it could provide better chances of developing speech and language. / Mestrado / Genetica Animal e Evolução / Mestre em Genética e Biologia Molecular

Orientador: Zilda Maria Gesueli Oliveira da Paz / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T14:34:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bressan_MarianaRodrigues_M.pdf: 758960 bytes, checksum: 7a2734b9bfa834be74b64048397b9a35 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: A Língua Brasileira de Sinais - LIBRAS é uma língua natural como qualquer outra composta de sintaxe, semântica e morfologia própria. O reconhecimento da LIBRAS foi legitimado pelo decreto de nº 5626 de dezembro de 2005 como uma língua oficial,propiciando a construção de conhecimento e a constituição da identidade surda. Daí importância desta língua na sociedade e não somente como uma prática exclusiva aos surdos, afinal os ouvintes também podem aprender LIBRAS como segunda língua.Este trabalho tem como objetivo compreender como ocorre o processo de ensino-aprendizagem da Língua Brasileira de Sinais - LIBRAS -por pessoas ouvintes em um contexto de escola técnica que conta com alunos surdos nos cursos, verificando a forma de aceitação e asimplicações do processo de aquisição da LIBRAS.Assim,observamos as aulas do curso de LIBRAS da escola técnica SENAI (Serviço Nacional de Aprendizagem Industrial), localizada no interior do Estado de São Paulo e, posteriormente, foram entrevistados dez alunos ouvintes e a professora de LIBRAS participantes da pesquisa sob a perspectiva de entrevista semiestruturada. Vale lembrar que todos os dados coletados foram armazenados por meio de registros escritos (diário de campo), filmagens e fotos. Com base nas análises realizadas acerca dos dados coletados podemos afirmar que apesar de algumas dificuldades apontadas pelos alunos ouvintes, a aprendizagem da LIBRAS como segunda língua é possível e viável, visto que no decorrer das aulas a comunicação entre ouvintes e surdos melhorou de maneira significativa, sem a necessidade da mediação da intérprete / Abstract: Brazilian Sign Language - LIBRAS - is a natural language like any other, made up of its own system of syntax, semantics and morphology. LIBRAS was recognized as a legitimate official language by the national decree (Decree number 5626 of December 2005), which promotes the construction of knowledge and the constitution of deaf identity. This is why sign language is so important in society, and not merely a practice that pertains exclusively to the deaf - after all, hearing people can also learn LIBRAS as a second language.The aim of this study is to understand the process of teaching and learning Brazilian Sign Language (LIBRAS) by hearing people in the context of a technical school with deaf students enrolled in the courses, by investigating the process of acceptance of Sign Language and the implications for the process of LIBRAS acquisition. We observed classes of LIBRAS instruction in a technical school named SENAI (National Service for Industrial Learning), located in the interior of the State of São Paulo, and later research participants, including ten hearing students and one LIBRAS teacher, were interviewed using a semi-structured interview. All data that was collected was recorded using written notes (field journal), video recording and photographs. Based on the analysis of the data, we can state that despite some difficulties mentioned by the hearing students, learning LIBRAS as a second language is possible and viable. Over the period of classes, communication between hearing and deaf students improved significantly, without the need of mediation by the interpreter / Mestrado / Interdisciplinaridade e Reabilitação / Mestra em Saúde, Interdisciplinaridade e Reabilitação

Orientador: Edi Lúcia Sartorato / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-23T15:12:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 DeMoraes_VanessaCristineSousa_D.pdf: 4935241 bytes, checksum: ce8c385da6e3872d30f08426c629d34d (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O alargamento do aqueduto vestibular (EVA) é uma malformação da orelha interna que pode ser identificado por tomografia computadorizada ou ressonância magnética. O EVA é um dos principais sinais clínicos da Síndrome de Pendred (PDS), uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo causada na maioria dos casos por mutações no gene SLC26A4. Além de EVA, o bócio e defeito na organificação do iodeto na tireóide são achados clínicos típicos da PDS. Por sua vez, mutações no gene SLC26A4 têm também sido observadas em indivíduos com surdez não sindrômica associada ao EVA. Recentemente os genes FOXI1 e KCNJ10 também foram implicados na PDS. O gene FOXI1 é um fator de transcrição do gene SLC26A4. Medições electrofisiológicas mostraram que a alteração da pendrina, proteína codificada pelo gene SLC26A4, em modelos animais levava indivíduos à surdez pela falta do potencial endococlear devido à perda de expressão de canais potássio. Sendo atribuído ao gene KCNJ10 a função de manutenção do potencial endococlear. Desta maneira, o presente estudo teve como objetivo avaliar a ocorrência de mutações nos genes SLC26A4, FOXI1 e KCNJ10 em 60 indivíduos brasileiros portadores de perda auditiva sensorioneural, associada ou não a alterações no aqueduto vestibular. Foram encontradas 14 diferentes alterações no gene SLC26A4, das quais 3 ainda não haviam sido descritas na literatura (P142L, G149R e C282Y) e 4 já haviam sido descritas, porém ainda não haviam sido caracterizadas funcionalmente (T193I, Q413R, L445W e R776C). Dessa forma, foi realizada a análise funcional e a co-localização celular da proteína Pendrina com estas 7 variações alélicas. Não foi encontrada nenhuma evidência de contribuição digênica relacionada ao gene FOXI1 e/ou KCNJ10, uma vez que nenhum paciente desta casuística com alteração no gene SLC26A4 apresentou mutações nesses genes. Além disso, no grupo composto por 30 indivíduos surdos que não apresentam EVA, ficou evidente que o rastreamento do gene SLC26A4 não foi suficiente para explicar a perda auditiva nesses pacientes, uma vez que foram encontradas apenas alterações em um alelo do gene. Por outro lado, no grupo formado por 30 indivíduos surdos que apresentam EVA, o rastreamento do gene SLC26A4 possibilitou o esclarecimento do diagnóstico etiológico da perda auditiva em 5 pacientes que apresentaram mutações nos dois alelos do gene SLC26A4 / Abstract: Enlargement of the vestibular aqueduct (EVA) is a malformation of the inner ear that can be identified by computed tomography or magnetic resonance imaging. EVA is the main feature of Pendred syndrome (PDS), a genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern, in most cases caused by mutations in the SLC26A4 gene. Besides EVA, goiter and defective organification of iodide in the thyroid are other typical clinical signs of PDS. In turn, SLC26A4 gene mutations have been also observed in patients with non-syndromic deafness associated with EVA. Recently the genes FOXI1 and KCNJ10 were also implicated in the PDS. The FOXI1 gene is a transcription factor of SLC26A4 gene. Electrophysiological measurements in animal models showed that the mutated pendrin, the protein encoded by the SLC26A4 gene, led individuals to deafness by the lack of endocochlear potential due to loss of expression of potassium channels. Being assigned to the KCNJ10 gene the maintenance of endocochlear potential. Thus, the present study aimed to evaluate the occurrence of mutations in SLC26A4, and KCNJ10 FOXI1 genes in 60 Brazilian patients with sensorineural hearing loss, with or without changes in the vestibular aqueduct. We found 14 different mutations in SLC26A4 gene, of which 3 had not yet been described in the literature (P142L, G149R and C282Y) and 4 had already been described, but had not been characterized functionally yet (T193I, Q413R, L445W and R776C). Thus, we performed the functional analysis and cellular co-localization of Pendrin protein with these 7 allelic variants. We found no evidence of digenic contribution related to FOXI1 and/or KCNJ10 genes, since no patient in with mutations in SLC26A4 gene showed mutations in these genes. In addition, the screening of SLC26A4 gene in 30 deaf individuals with no EVA was not sufficient to explain the hearing loss in these patients, since mutations were found only in one allele of the gene. On the other hand, the screening of SLC26A4 gene in 30 deaf individuals with EVA allowed the elucidation of the etiology of hearing loss in 5 patients with mutations in both alleles of this gene / Doutorado / Genetica Animal e Evolução / Doutora em Genética e Biologia Molecular

Orientador: Regina Maria de Souza / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-08-21T09:57:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Hahn_RosimeriSchuckSchmidt_M.pdf: 1291014 bytes, checksum: e2146e07810d0849264f23f4f6905239 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: Apresento neste estudo, inicialmente, a constituição do projeto de educação bilíngue do Instituto Federal de Santa Catarina, campus São José. Procuro analisar como alunos surdos de uma turma do Curso de Ensino Médio Bilíngue Libras/Português e alunos ouvintes de uma turma de Ensino Médio significam a escola e como percebem o outro diferente ao seu grupo. Os dados foram obtidos através de entrevistas com quatro alunos surdos - com a participação da intérprete da língua de sinais - e quatro alunos ouvintes. Todas as entrevistas foram filmadas e realizadas individualmente com cada sujeito. Para a análise dos dados, foi realizada análise temática a partir das transcrições das entrevistas. Foram estabelecidas as seguintes categorias temáticas: Escola e estudo - para quê?; Imagem do professor; Concepção sobre a surdez, o estudar na mesma classe e a interação com o ouvinte. Teoricamente, as discussões dos dados consideraram a concepção histórico-cultural sobre língua(gem), os conceitos foucaultiano de poder disciplinar e norma, no que se refere aos mecanismos da criação dos normais e, consequentemente, dos excluídos. Os resultados indicam que, do ponto de vista do estudante, a escola é entendida como instituição normalizadora, mas, ao mesmo tempo, como lugar de humanização. Ela é percebida, pelos alunos ouvintes, como um espaço de disciplinamento e como uma etapa obrigatória e necessária para se certificar para o mundo do trabalho; e, para os alunos surdos a escola, que adota uma proposta bilíngue, representa um lugar onde ele podem se olhar como seres humanos que partilham uma língua comum e viva, fator necessário para o processo de subjetivação e para o sentimento de ser parte de uma comunidade mais ampla que a própria família. / Abstract: I present in this study, initially, the constitution of the bilingual education project of the Instituto Federal de Santa Catarina, Unity São José. From this context, I analyze how a group of deaf students of the Course Bilingual High School and listeners students of a common class of high school mean the school and how they perceive the different one to their group. Data were obtained through interviews with four deaf and four hearing students. In the case of deaf students, we had the participation of the interpreter of sign language. All interviews were videotaped and conducted individually with each subject. For the treatment of data was performed thematic analysis of transcripts from the interviews. We defined the following thematic categories: School and study-for what?; Image of the teacher ;Design about deafness, the study in the same class and interaction with the listener. Theoretically discussions of the data were performed considering the cultural-historical conception of language, Foucault's concepts of disciplinary power and rule in relation to the mechanisms of creation of the normal and, consequently, the excluded. The results indicate that, from the stand point of the student, the school is understood as a normative institution, but at the same time as a place of humanization. While to the hearing students the school is perceived as an area of discipline and a mandatory and necessary step to certificate to the world of work, for the deaf students the school, which adopts a bilingual proposal, represents a place where they can look themselves as human beings who share a common and lively language, a factor necessary for the process of subjectivation and to the feeling of being part of a broader community than the family itself. / Mestrado / Psicologia Educacional / Mestre em Educação

Orientador: Aparecida Mari Iguti / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-03T19:54:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Goncalves_ClaudiaGigliodeOliveira_D.pdf: 54272676 bytes, checksum: 2684cf5f92be5369a938361dd7d14ea2 (MD5) Previous issue date: 2003 / Resumo: Neste estudo se procurou verificar as reais condições dos trabalhadores expostos a ruído. e do controle do ruído em uma população de trabalhadores no município de Piracicaba - SP. Os objetivos do estudo foram: caracterizar os trabalhadores portadores de Perdas Auditivas Induzidas por Ruído notificadas no município de 1997 a 2001, descrever a população atendida no Programa de Saúde do Trabalhador nesse período, analisar os Programas de Conservação Auditiva de quatro empresas metalÚfgicas e descrever a percepção de trabalhadores, responsáveis pelas empresas e fonoaudiólogos sobre questões referentes à PAIR. As etapas da pesquisa foram: 1) análise das Comunicações de Acidentes de Trabalho - CAT abertas por perda auditiva induzida por ruído - PAIR; 2) análise dos dados de trabalhadores atendidos para avaliação audiológica no Programa de Saúde do Trabalhador; 3) estudo de caso em quatro empresas para observar as ações para preservação da audição; 4) descrição da percepção dos trabalhadores em relação ao trabalho, o ruído e a PAIR, a partir de relatos em grupos e questionários; e comentários de responsáveis pelas empresas e fonoaudiólogos em serviços públicos. Foram analisadas 282 Comunicações de Acidentes de Trabalho para PAIR. A maioria dos trabalhadores com CAT concentram-se na faixa etária de 41 a 50 anos de idades e são oriundos do setor metalúrgico. No mesmo período, foram atendidos no PST, 218 trabalhadores para avaliação audiológica. Destes, 53% apresentaram PAIR, possuem de 41 e 50 anos de idade (58,7%) e 16 a 20 anos (65,2%) de exposição ocupacional ao ruído. Foram analisados 714 trabalhadores nas quatro empresas estudadas, com um total de 2270 exames audiométricos, que possuem tempo de serviço de 1 a 13 anos (60%), média de idade de 37,2 anos e 41% apresentam PAIR. Os níveis de pressão sonora nas empresas foram de 65 a 105 dB(A), sendo que 69,5% dos trabalhadores encontram-se expostos a níveis de pressão sonora superiores a 83 dB(A). Nas empresas estudadas, encontrou-se somente uma medida coletiva de controle do ruído (enclausuramento de um motor). Na avaliação qualitativa apresenta-se a narrativa que envolve a percepção de 25 trabalhadores com PAIR sobre seu trabalho a as condições da exposição ao ruído, o desenvolvimento de sintomas decorrentes do ruído, as incapacidades auditivas e suasconseqüências em função da PAIR, as estratégias que utilizam para superar suas dificuldades e as medidas preventivas da audição. As incapacidades auditivas e handicaps foram também avaliados por questionário em 80 trabalhadores portadores de PAIR, analisados quanto às faixas de limiares auditivos para a melhor orelha (39 com limiares até 25 dB), função (24 caldeireiros), tempo de serviço (média de 20,1 anos), idade (média de 42,3 anos). 32,5% dos trabalhadores não souberam avaliar a gravidade de seu problema auditivo e 31,2% consideraram-no "moderado". As questões sobre as dificuldades em ouvir sons ambientais foram as mais relatadas. Obteve-se alguns dados junto aos responsáveis pelas empresas estudadas quanto aos Programas de Conservação Auditiva, responsabilidade sobre os portadores de PAIR e relato de seus receios e apreensões. Descreveu-se o olhar de alguns fonoaudiólogos nos Serviços Públicos voltados aos trabalhadores, resgatando-se o início destes serviços e seu funcionamento atual. Concluímos que o ruído continua presente nas áreas de produção, levando ao desenvolvimento da PAIR e que as legislações não estão sendo cumpridas em relação à conservação da audição. As ações privilegiadas como sendo de preservação da audição foram a realização de audiometrias e a utilização de protetores auriculares. Porém, os exames audiométricos não foram realizados em todos os trabalhadores e a orientação e controle para a utilização de protetores nem sempre foram realizadas. O impacto da PAlR compromete a qualidade de vida de seu portador e sua família, observado com maior detalhes através dos depoimentos nos grupos de trabalhadores do que pelo questionário aplicado / Abstract: This study aims to verify the real conditions ofworkers exposed to noise and noise controls in a population ofworkers in the city ofPiracicaba - SP. The objectives ofthis study were: to characterize the workers with Nose Induced Hearing Loss (NlHL) registered in the city ttom 1997 to 2000, describe the population assisted by the Worker's Health Prograrn in this period, analyze the Hearing Conservation Programs of four metallurgic industries, anddescribe the perception of workers, industrial managers and Hearing and Speech specialists concerning NlHL. The steps of the research project were: 1) analysis of the register for Workers Compensation Injuries for noise induced hearing loss - NIHL 2) analysis of the data on workers seen for hearing evaluation in the Worker's Health Prograrn; 3) case studies in four industries to observe the practices for hearing preservation; 4) description of the perception of workers about work, noise and NlHL through reports in groups and a questionnaire, and commentaries of those responsible for the industry, and Hearing and Speech specialists in public services. Two hundred and eighty-two workers' accident reports for NlHL were analyzed. Most of the workers with accident reports were between 41-50 years of age and carne ttom the metallurgic sector. In the same period, 218 workers were assisted in the Worker's Health Prograrn for hearing evaluation. Ofthese, 53% presented NlHL, 58.7% were 41-50 years of age and 65.2% had been exposed to occupational noise for 16-20 years. In the 4 industries, 714 workers were analyzed with a total of2,270 audiometric exams. Ofthese workers, 60% had been working for 1-13 years, the average age was 37.2 and 41% presented NIHL. The levels of sound pressure were ttom 65 to 105 dB, with 69.5% ofthe workers exposed to levels of sound pressure higher than 83 dB. In the industry studies, only one collective means of noise control was found (enclosed machine). A qualitative evaluation involved 25 hearing-impaired workers who narrated their perception oftheir work and the conditions of exposure to noise, the development of symptoms due to the noise, hearing loss and its consequences, the strategies used to overcome their difficulties and the preventative methods against hearing loss. The hearing loss and handicaps were also evaluated through a questionnaire in 40 workers with NIHL, analyzing the levels of hearing thresholds for the better ear (39 with threshold until 25 dB), function (24 boilermakers), length of time working (mean of 20.1 years), age (mean of 42.3). Of the workers, 32.5% did not know how to evaluate the seriousness of their hearing problem and 31.2% considered it "moderate." Difficulties in hearing sounds ITomthe environment was the issue most often reported. Some data was obtained ITomthe people responsible for the industries studied concerning the Hearing Conservation Programs, the responsibility for those with NIHL, and a report on their worries and apprehensions. The perspective of the Public Service hearing and speech specialists was described regarding workers and the functioning of the services when they were initiated and now. We conclude that noise continues to be present in the areas of production, causing the development of NIHL and that legislation is not being followed in relation to hearing conservation. The preferential practice for hearing preservation was audiometric tests and the use of protective hearing devices. However, audiometric exams were not carried out on all workers and orientation and control in the use of protective devices was not always done. The impact of NIHL compromises the quality of live of the impaired and hislher family. This issue was observed with greater detail ITomthe reports of the work groups rather than the questionnaire / Doutorado / Doutor em Saude Coletiva

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / This research aims to analyze the meanings produced by deaf subjects over a rural community in the municipality of Agudo - RS. The research interest is focused on cultural crossings which appear in this space, considering the deaf subject in their political, cultural and linguistic differences. The rural school is also understood as a production space of deaf subjects, questioning the education of these people in political and cultural aspects. In this order, it raises questions about the circulation of discourses produced, nowadays, about language, culture and identity of deaf subjects. We start from the understanding of culture from the perspective of Cultural Studies, considering that the exercise of power / knowledge within this discursive arena produces meanings about things, also instituting modes of being and acting in a particular context, i.e., in the struggle for meaning, relations of power move down on the mat by producing discursive truths about the subject. It is this theoretical understanding of meaning production, this research questions the cultural crossings of deaf subjects in rural environment, as well as the constitution of what is to be deaf in that space. Thus, we discuss how these processes of signification and production are invented. The theoretical affiliation, which we aim to subsidize this study, provides a different view of the methodological dimensions and, therefore, allows us to deconstruct some metanarratives. In that sense, this work does not follow ready methods, structured in models to be applied in the investigative process. We understand that each researcher creates her/ his own analytical devices giving a flexible character, but no less committed to the research. We undertook the concepts here discussed as tools, which operate methodologically in developing this work. / Esta pesquisa propõe analisar os significados produzidos sobre os sujeitos surdos por uma comunidade rural localizada no município de Agudo- RS. Direciona-se o interesse de pesquisa aos atravessamentos culturais que se manifestam nesse espaço, considerando o sujeito surdo em sua diferença política, cultural e linguística. Entende-se a escola rural também como um espaço de produção de sujeitos surdos, problematizando a educação dessas pessoas sob aspectos políticos e culturais. Nessa ordem, levantam-se questões acerca da circulação de discursos produzidos, na atualidade, sobre a língua, a cultura e a identidade de sujeitos surdos. Partimos do entendimento de cultura sob a perspectiva dos Estudos Culturais, considerando que o exercício do poder/saber dentro dessa arena discursiva produz significados sobre as coisas, instituindo também modos de ser e agir em determinado contexto, ou seja, na disputa pela significação, as relações de poder movimentam-se na esteira discursiva produzindo verdades sobre os sujeitos. É sobre esse entendimento teórico, de produção de significados, que essa pesquisa problematiza os atravessamentos culturais dos sujeitos surdos no cenário rural, bem como a constituição do que é ser surdo nesse espaço. Desse modo, discute-se como esses processos de significação e produção são inventados. A filiação teórica a qual nos direcionamos, para subsidiar esse estudo, conferem um outro olhar sobre as dimensões metodológicas e, com isso, permite desconstruir algumas metanarrativas. Nesse sentido, esse trabalho não segue métodos prontos, estruturados em modelos a serem aplicados no processo investigativo. Entendemos que cada pesquisador cria os seus próprios artifícios analíticos dando um caráter flexível, porém não menos comprometido à pesquisa. Empreendemos os conceitos, aqui, discutidos como ferramentas, as quais operam metodologicamente no desenvolvimento desse trabalho.

The aim of this study is to understand discursively how sense effects about deafness become deaf subjects actions which affect their identification and constitution process as subjects by symbolic. The discursive corpus comprises oral transcript from four explicitation interviews with listener mothers about the theme of deafness, regarding their daily experience with deaf children. The discursive object is organized in four Discursive Thematic Blocks (DTB). Each block is constituted of discursive sequences of mother s discourse about deafness, the deaf subject, the son/the daughter, the maternal function and language. The analytical procedure is based on the principles of French Discourse Analysis accordingly Michel Pêcheux orientation. From the analyses, we could observe, in listener mothers discourse about the deafness, the ambivalence effect; however, it carries also crystallized senses with relation to deficiency . When we observed in maternal discourse an attempt to bring a new chain of senses, we noticed, at the same time, the reinforcement of previous chains: Clinical Discursive Formation and Listener Discursive Formation. Thus, mother s discourse about the deaf son promotes the strengthening of the Clinical Discursive Formation circulation which fortifies senses related to Listener Discursive Formation. We understand that Listener Discursive Formation mobilizes the transparency effect concerning already-there senses, characterizing the return of the same, while the ambivalence effect installs polysemy, the different, promoting an intercrossing between discourse and language, so that both senses circulate in maternal imaginary, not one or other . Such discursive working shows the coexistence of opposite and simultaneous senses in mother s way of signifying which affect the family choices relating to inscribe the son/the daughter in a socially accepted order by symbolic. Among these choices is the orality. / O objetivo deste estudo é o de compreender discursivamente como sentidos sobre surdez se transformam em atitudes junto a sujeitos surdos, produzindo efeitos em seus processos de identificação e constituição como sujeitos no simbólico. Como recurso metodológico, organizamos o recorte discursivo a partir de um corpus bruto formado por material escrito obtido por intermédio de entrevistas de explicitação, sobre o tema da surdez, realizadas com quatro mães ouvintes, a partir de sua vivência com filhos surdos. O objeto discursivo foi organizado em quatro Blocos Discursivos Temáticos (BDT). Cada um dos blocos está formado por seqüências discursivas do discurso materno sobre a surdez, o surdo, o filho, a função materna, a língua e a linguagem. O procedimento analítico se processou com base no que propõe a Análise de Discurso de orientação pecheutiana. As análises proporcionaram a compreensão de que os sentidos do discurso de mães ouvintes sobre o tema estudado remetem ao efeito de ambivalência no qual deslizam discursivamente, mas retornam aos sentidos de deficiência já cristalizados. Ao tentar trazer uma cadeia de significação nova, o discurso materno, como efeito, reforça cadeias anteriores, simultaneamente, da Formação Discursiva Clínica e da Formação Discursiva Ouvinte. Desta maneira, o discurso materno sobre o filho surdo promove socialmente o fortalecimento da circulação dos sentidos da Formação Discursiva Clínica que, por sua vez, recrudesce sentidos da Formação Discursiva Ouvinte. Entendemos que os sentidos da Formação Discursiva Ouvinte remetem ao efeito de transparência levando em conta o sentido já-aí , caracterizando o retorno ao mesmo, enquanto o efeito de ambivalência instala a polissemia, o diferente, promovendo um enlaçamento entre discurso, língua, fazendo circular ambos os sentidos no imaginário materno, não um ou outro. Este funcionamento discursivo explicita haver na significação materna uma coexistência de sentidos opostos e simultâneos atuando nas escolhas que a família faz em busca de inscrever o filho numa ordem socialmente aceita, via simbólico. Entre estas escolhas situa-se a oralidade.

[pt] Esta pesquisa se propõe a analisar o conhecimento e emprego dos elementos conectores conjuntivos como, embora, mas e porque, por indivíduos surdos, considerando a LIBRAS - Língua Brasileira de Sinais - como a primeira língua destes, numa abordagem de ensino-aprendizagem do português como segunda língua. A partir das contribuições do Funcionalismo e da Semântica argumentativa, parte-se da aplicação de testes em informantes surdos que, adolescentes, adultos, alunos/as de uma escola da rede particular de ensino do Rio de Janeiro, matriculados da 5ª a 8ª séries do ensino fundamental e que, nesta pesquisa, demonstram seu desempenho no emprego destes elementos conectores na modalidade escrita do português. Através dos resultados dos testes, verificou-se que a competência dos surdos no emprego dos elementos conectores conjuntivos está relacionada com fatores lingüísticos, tais como questões lexicais, sintáticas e semântico-textuais; e com fatores extralingüísticos, como nível de escolaridade, grau de surdez, faixa etária, grau de proficiência em LABRAS e em português e em tipo de teste aplicado. Constatou-se que os informantes que têm conhecimento da LIBRAS apresentam melhor desempenho em português. Destaca-se, por fim, a importância de reflexões em torno dessa temática para as linhas de pesquisa que discutem questões ligadas ao processo ensino-aprendizagem do português como segunda língua para surdos, bem como para a implementação de ações em torno das mudanças das metodologias vigentes no Brasil. / [en] This research aims at analyzing the knowledge and use of the conjunctive connectors as, although, but and because by deaf people, considering LIBRAS - Brazilian sign language - as their first language, in a Portuguese as a second language (L2) teaching-learning approach . Based on the functionalism model and on the argumentative semantics, it starts testing adolescent and adult deaf informants, students of some private schools in Rio de Janeiro, from the the 5th to the 8th grade, who demonstrate their performance in the usage of these connectors in the written form of the Portuguese language. Through the tests results we could verify that their competence in the use of conjunctive connectors elements relates to linguistic facts, such as lexical, syntactic and textual-semantic issues, and to extralinguistic facts, such as school level, deafness level, age, proficiency level at LIBRAS and Portuguese language, and also to the kind of test applied. It has been noticed that the informants who know LIBRAS have a better performance in Portuguese. Eventually, it is highlighted the importance of reflections on this theme to researches on the Portuguese teaching-learning process as a second language for the deaf, as well as to the implementation of actions concerning changes in the current Brazilian methodologies.