No description available.

El objetivo de la presente investigación es analizar el proceso interactivo que ocurre en el desarrollo del conocimiento de los estudiantes que inician la carrera de ingeniería, y contribuir con la enseñanza de las matemáticas a nivel universitario. En particular con la enseñanza del Cálculo Diferencial, en lo que se refiere a los gráficos cartesianos que representan movimientos rectilíneos.Para llevar a cabo este objetivo, analizamos procesos dinámicos en el discurso de los estudiantes, del segundo semestre de Ingeniería, cuando, después de una clase de física en el Ciclo Básico, trabajaban en las soluciones de distintas tareas que envolvían el cálculo de la velocidad y el dibujo de gráficos cartesianos posición/ tiempo.En el marco teórico, hemos focalizado la atención, en la teoría de la corporeidad y en el modelo de estrategia argumentativa, centrando nuestro interés, en el papel que juega el discurso de la profesora, en el desarrollo de las soluciones de sus estudiantes, al resolver en pequeños grupos varias tareas extra-clase propuestas. Hemos observado y analizado los argumentos que utilizan los estudiantes participantes y los posibles mareamientos cognitivos presentes en sus discursos.La construcción de los datos se hizo a partir de videos, trascripciones, y el material escrito producido por los estudiantes y por la profesora.Como contribuciones teóricas y metodológicas, proponemos una articulación de la teoría de la corporeidad, con el modelo de la estrategia argumentativa para los estudios de las interacciones en clase de matemática, que considere, no solamente las características del contexto educacional venezolano, sino también, otros casos similares, que tengan cursos de ingeniería, con la misma estructura programática. Presentamos también, singulares posibilidades de análisis cualitativo para los procesos interactivos que se mostraron.Constatamos que las especificidades del discurso en los distintos espacios, la clase y la extra-clase, actúan sobre los aspectos del contenido del conocimiento de los estudiantes.Concluyendo, subrayamos la importancia del lenguaje utilizado por el profesor/a en su clase. Dicho lenguaje establece un género de discurso o habla, que muchas veces es aparentemente apropiado por los estudiantes, pero con una investigación más profunda, se muestra que, parte del discurso del alumno es como un adorno, lo utiliza porque la profesora lo valora, y no porque le sirve como una herramienta, que verdaderamente los ayude a solucionar un problema.Indicamos, de la misma forma, que el análisis realizado a partir de la perspectiva lingüística, y con la articulación acá utilizada, ayudó tanto a la profesora/ investigadora como a la profesora participante en el estudio, a abrir nuevas ventanas para tener miradas distintas a las usuales ("insights") en la comprensión del conocimiento de los estudiantes. / "CARTESIAN REPRESENTATION OF RECTILINEAR MOVEMENT: A STUDY OF BASIC ENGINEERING STUDENTS' ARGUMENTS"TEXT:The objective of this research is to analyze the interactive process that take place during the development of students' knowledge, that entering engineering courses, and also, make a contribution to mathematics' teaching at university level. In particular, the teaching of Differential Calculus, concerning Cartesian graphs that representing rectilinear movements.In order to carry out this objective, we analyze dynamic processes of second semester Engineering students' speeches, while they are working on different tasks that involved calculation of speed and drawing position/time Cartesian graphs, after a physics class.The theoretical framework was focusing on the Embodiment Theory and the Model of Argumentative Strategy, centering our interest, in the role that the teacher's discourse plays in the development of its students' solutions, solving various extra-class proposals tasks in small groups. We observe and analyze arguments used by the students and potential cognitive mappings present in their speeches. The data construction was based on videos, transcripts, and written material produced by students and the teacher.As theoretical and methodological contributions, we propose to joint the Embodiment Theory and the Model of Argumentative Strategy for studying interactions in class, to consider not only characteristics of Venezuelan educational context, but also, other similar cases, taking engineering courses, with the same program structure. We also display singulars possibilities for qualitative analysis of the interactive processes observed. We note that the specificities of the speech in different spaces, class and extra-class, worked on some students' knowledge aspects.In conclusion, we emphasized the significance of the language used by the teacher in her class. This language establishes a kind of discourse or speech, which often seems appropriate by students, but with further research, shows that some of the student's speech is like an ornament, used because it is valuable to the teacher, and not because it serves as a tool that truly help them solve problems.We indicate too, that the analysis realized from the linguistic perspective, and the articulation used, helped both the teacher/researcher and the participant teacher, to open new windows for different insights in the comprehension of students' knowledge.

- Introducció La present investigació vincula immigració i ciutadania des d’una perspectiva de gènere i reflexionant sobre la intervenció social. En aquest sentit, la perspectiva de gènere qüestiona la conceptualització de les migracions internacionals només com a moviments de caràcter econòmic aliens a les dinàmiques de les relacions, estratègies i responsabilitats familiars. - Contingut de la investigació L’objectiu de l’estudi és conèixer la globalitat del projecte migratori de les dones extracomunitàries a Espanya i més concretament a Palma, a través de les seves pròpies narracions. La vinculació històrica de la tesi es produeix entre la tendència a la feminització de la immigració y la crisi global. - Conclusió Els resultats d’aquest estudi mostren com les dones son mantenidores dels grups socials i, alhora, agents dels seus propis canvis. L’estudi aporta una nova mirada als discursos dominants sobre la dona immigrant associats a la discriminació, explotació i violència, i a la culpa i desafecció relacionades amb la maternitat per a ressaltar el paper central de les dones en la construcció i manteniment dels valors, llaços afectius i discursos de les velles i noves relacions transnacionals, redefinint la seva situació des de la capacitat i autoria. Per últim, aquesta investigació contribueix a la reflexió sobre la intervenció social en un context de crisi econòmica. La investigació, articulada al voltant del concepte de ciutadania, ressalta la necessitat de pensar la intervenció des de servies socials amb polítiques de reconeixement i de presència. / Introducción La presente investigación vincula inmigración y ciudadanía desde una perspectiva de género y reflexionando sobre la intervención social. En este sentido, la perspectiva de género cuestiona la conceptualización de las migraciones internacionales solo como movimientos de carácter económicos ajenos a las dinámicas de las relaciones, estrategias y responsabilidades familiares. - Contenidos de la investigación El objetivo del estudio es conocer la globalidad del proyecto migratorio de las mujeres extracomunitarias en España, y más concretamente en Palma, a través de sus propias narraciones. La vinculación histórica de la tesis se produce entre la tendencia a la feminización de la inmigración y la crisis global. - Conclusión Los hallazgos de este estudio muestran como las mujeres son mantenedoras de los grupos sociales y, al mismo tiempo, agentes de sus propios cambios. El estudio aporta una nueva mirada a los discursos dominantes sobre la mujer inmigrante asociados a la discriminación, explotación y violencia, y a la culpa y al desapego relacionado a la maternidad para resaltar el papel central de las mujeres en la construcción y el mantenimiento de los valores, lazos afectivos y discursos de las viejas y nuevas relaciones transnacionales, redefiniendo su situación desde la capacidad y la autoría. Por último, esta investigación contribuye a la reflexión sobre la intervención social en un contexto de crisis económica. La investigación, articulada alrededor del concepto de ciudadanía, resalta la necesidad de pensar la intervención desde servicios sociales con políticas de reconocimiento y de presencia / Introduction This research binds migration and citizenships from a gender perspective as well as reflecting upon social intervention. In this sense, the gender perspective questions the conceptualization of international migrations as economic movements isolated from the dynamics of the family relationships, strategies and responsibilities. -Research content The study’s objective is to know globally the migratory project of the extra-communitarian women in Spain, particularly in Palma, throughout their own narratives. The historical link of the thesis is produced between the feminization tendency of immigration and the global crisis. -Conclusion The findings of this study show how women are the keepers of the social groups and, at the same time, agents of their own changes. This study contributes with a different approach to the dominant discourses about migrant woman associated to discrimination, exploitation and violence and to the guilt and detachment related to maternity in order to highlight the central role of women in the construction and maintenance of the values, affective links and the new and old transnational relationships, while redefining their situation from their autonomy and authorship. Lastly, this research contributes to the reflection on social intervention during an economic crisis. The study, assembled around the concept of citizenship, highlights the importance of thinking about the social services’ intervention with presence and acknowledgment policies.

La pregunta por el origen, sentido y finalidad del Derecho nos conduce ineludiblemente hacia la búsqueda de los fundamentos naturales y neurobiológicos de la conducta humana. Las normas jurídicas (y morales) existen sólo porque el hombre, como el paradigma de las especies culturales, establece relaciones sociales. El ser humano como presupuesto, fundamento y sujeto de todo ordenamiento jurídico, político y moral está orientado hacia el reconocimiento, respeto y protección de sus derechos. La relación entre Derecho, Moral, Modelos evolucionistas y Neurociencia forma parte de una de las problemáticas más controvertidas, complejas y sugerentes de la Filosofía Política y Jurídica contemporánea. Sin lugar a dudas, la importancia de los modelos evolucionistas y neurobiológicos desborda otros conocimientos y disciplinas porque manifiesta la pregunta por el ser del hombre, hacia su esencia y su status en el reino de la naturaleza, es decir, del ser humano considerado simultáneamente como un ser biológico, cultural, psicológico y social. Una filosofía o ciencia jurídica desarrollada a partir de un enfoque naturalista permite enfrentarse, de forma real y factible, a la evidencia de que la naturaleza humana no sólo genera y limita las condiciones de posibilidad de nuestras sociedades sino que guía y pone límites al conjunto institucional y normativo que regula las relaciones sociales. Comprender mejor nuestro pasado evolutivo podría sentar las bases para un sistema viable con sentido, para un Derecho que proporcione orden y propósito a nuestras vidas en el futuro.

Esta tesis se enmarca dentro del enfoque ontosemiótico de la cognición e instrucción matemática y del enfoque de la "cognición encarnada (embodiment)" y tiene como objetivo central analizar el papel que juegan las metáforas en el discurso del profesor de matemáticas. En particular, se investiga los fenómenos relacionados con las metáforas en el discurso del aula cuando el profesor explica la representación gráfica de funciones a alumnos de 17 años de enseñanza secundaria en España. La tesis está estructurada en seis capítulos. En el primero se presenta y justifica el problema de investigación y se explicitan la metodología y los objetivos. En el segundo se presenta el marco teórico utilizado: enfoque ontosemiótico de la cognición matemática y la teoría de la cognición encarnada (embodiment). En el tercero se responde a la primera pregunta de investigación: ¿Cuáles son las diferentes metáforas que se han utilizado históricamente para organizar el conocimiento sobre las gráficas de las funciones?. En el capítulo cuarto, a partir del análisis de los datos se responde a las preguntas de investigación 2- 5: ¿Qué tipo de metáforas utiliza el profesor al explicar la representación gráfica de funciones en el bachillerato? ¿Es consciente el profesor del uso que ha hecho de las metáforas en su discurso y hasta qué punto las tiene controladas? ¿Qué efecto producen en la comprensión del alumno las metáforas utilizadas por el profesor en su discurso? ¿Qué papel juega la metáfora en la negociación de significados? Para ello, se utilizan fragmentos de las entrevistas y de las clases impartidas por los profesores que han participado en la investigación, producciones de alumnos y fragmentos de las entrevistas a algunos de los alumnos entrevistados. En el capítulo 5 se aborda una reflexión teórica compleja cuyo objetivo es, por una parte, situar la metáfora con relación a las cinco facetas duales contempladas en el enfoque ontosemiótico de la cognición e instrucción matemática y con las configuraciones epistémicos/cognitivas. En este capítulo se responde a las preguntas de investigación 6 y 7: ¿Cómo se relaciona la metáfora con las cinco dimensiones duales contempladas en el enfoque ontosemiótico de cognición e instrucción matemática? ¿Cómo se relaciona la metáfora con los elementos constituyentes de los constructos Configuraciones Epistémicas/Cognitivas propuestos en dicho enfoque?En el capítulo 6, se exponen las conclusiones relacionadas con las respuestas a las preguntas de investigación y también se sugieren algunas líneas de desarrollo de futuras investigaciones. Con esta investigación se aporta, por una parte, datos empíricos que permiten un mejor conocimiento del uso de las metáforas en el proceso de instrucción de las gráficas de funciones en el bachillerato y su efecto en la comprensión de los alumnos. Y, por otra parte, se contribuye al desarrollo de la teoría sobre las metáforas, gracias a la visión ontológica semiótica que sobre ellas permite el Enfoque Ontosemiótico de la Cognición e Instrucción Matemática. También se ha contribuido al "encaje" de la metáfora en el actual desarrollo de dicho enfoque.La memoria de investigación termina con un capítulo es el que se recogen las referencias utilizadas y con 7 anexos en los que se incluyen parte del material de campo.PALABRAS CLAVE: función; gráfica; metáfora; discurso del profesor; enfoque ontosemiótico; cognición encarnada (embodiment).

The series of studies that comprise this dissertation are aimed at simulating vocabulary learning and meaning acquisition of different types of words, namely words which differ in imageability. For this purpose, the human simulation paradigm is the best option to approach the question of how the meanings of words are learned. It also offers the advantage of using electrophysiological and hemodynamic techniques to explore the underlying processes and neural regions that sustain on-line word learning and that, with the use of infants, would have been difficult or impossible to study. In order to study the meaning acquisition of new words, the human simulation paradigm was adopted (Gillette et al., 1999). In the first series of experiments (Chapters 2 and 3), adults were provided with congruent and incongruent semantic contexts from which they had to derive the meanings of new words. This strategy was further applied in order to understand the neural mechanisms involved in learning concrete and abstract words (Chapters 4 and 5). More specifically, Chapter 2 analyzes the interaction of semantic information congruency and meaning resolution using event-related brain potentials (ERP) (experiments 1 and 3). A different experiment explores the effects of context congruence on lexical acquisition using a self-paced reading paradigm (experiment 2). Chapter 3 examines the localization of cortical areas of successful meaning acquisition with functional magnetic resonance imaging (fMRI), and investigates the neural network for lexical learning (experiment 4). In Chapter 4, the self¬paced reading paradigm is used to study meaning acquisition of concrete and abstract words. First, a reanalysis of experiment 2 is presented (experiment 2b). Experiment 5 investigates abstract word learning from congruent and incongruent sentential contexts. Afterward, a comparison between experiments 2b and 5 is presented. In experiment 6, the simultaneous acquisition of concrete and abstract words is studied using the self¬paced paradigm. Finally, Chapter 5 examines the localization of cortical areas differently involved in meaning acquisition of concrete and abstract words using fMRI (experiment 7). / El llenguatge és una capacitat humana que ha fet possible aspectes únics del pensament humà, com la creativitat, l'habilitat de pensar sobre el passat i el futur, la lògica i, totes les formes de cognició d'alt nivell. El llenguatge ens donà l'habilitat de mantenir informació de l'entorn en memòria per a poder manipular-la, i en conseqüència, tenir una eina per a comunicar idees. El llenguatge esdevingué la principal manera de transmetre i emmagatzemar el coneixement i la cultura. Degut a la importància d'aquesta increïble, però a la vegada, complicada habilitat, els humans hem d'aprendre'l durant els primers anys de vida. Un dels primers passos en aquest enigmàtic procés d'aprendre el llenguatge és aprendre les etiquetes del món. Donar un nom a quelcom optimitza la informació, i permet fer categoritzacions, que permeten generalitzacions del coneixement que ja existeix a nous exemplars, objectes o conceptes. Sota una etiqueta arbitrària, una convenció social, les característiques, funcions, parts i relacions amb altres paraules d'un concepte són emmagatzemades. L'aprenentatge d'aquestes etiquetes és un dels primers reptes que els infants han d'afrontar. Per tal d'esdevenir un usuari expert del llenguatge els infants primer han d'aprendre com es denominen les coses, quines coses pertanyen al mateix grup i quines no, és a dir, han d'aprendre a categoritzar el món i generalitzar la informació. Els infants són extremadament bons en això. Els nens comencen a produir les primeres paraules al volant del 12 mesos d'edat, aprenent unes 10 paraules noves cada dia fins al final de la secundaria. Nogensmenys, l'aprenentatge de vocabulari no s'atura al final de l'adolescència, constantment trobem paraules noves, neologismes, argots, que hem d'aprendre. A més a més, la majoria de gent haurà d'aprendre com a mínim una llengua estrangera durant la seva vida. Tot i això, l'adquisició de vocabulari en l'adultesa és molt més lenta i probablement depèn més de factors socials. Aquesta tesi està dedicada a la comprensió de com els adults aprenen el significat de noves paraules a partir del context semàntic, és a dir, estudia la vinculació d'una paraula amb un concepte utilitzant la informació semàntica proporcionada per les oracions en les que la paraula nova es troba.Així doncs, per a aquest propòsit, s'han realitzat set experiments. Dos experiments amb potencials evocats, un conductual i un utilitzant ressonància magnètica funcional (fMRI) es centren en l'efecte de la congruència del context semàntic en l'adquisició lèxica. Els següents experiments intenten profunditzar en l'aprenentatge de noves paraules investigant l'adquisició de paraules concretes i abstractes. Amb aquest propòsit s'han realitzat dos experiments conductuals i un utilitzant fMRI.

The investigation of the influence of emotions on human cognition and behavior challenges scientist since a long time. So far the most popular approach to investigate this phenomenon was to observe brain processes and behavior. In the recent decade the field of computational neuroscience proposed a new methodology: the construction of embodied models of emotions and their verification in real world environments. In this thesis we present different studies that use computational models of emotions to control the behavior and the expressions of situated agents. Using different methodologies we evaluate both, the performance of the models and the behavioral responses of humans interacting with them. Our results add to a deeper understanding of the multidimensional phenomena of emotions on three levels: Perception, interaction and how the processing of emotional cues influences learning and behavior / La investigació/recerca sobre la influència de les emocions en la cognició i el comportament humà constitueix un repte científic des de fa molt temps. Fins ara el mètode més popular per a investigar aquest fenòmen ha estat el d'observar els processos cerebrals i el comportament. En l'última dècada el camp de la neurociència computacional ha proposat una nova metodologia: la construcció dels models incorporats d’emocions i la seva verificació en entorns del món real. En aquesta tesi presentem diferents estudis que han utilitzat models computacionals de les emocions per controlar el comportament i les expressions d’agents localitzats. Utilitzant diferents metodologies, hem avaluat tant el rendiment d’aquests models així com les respostes conductuals dels éssers humans que han interactuen amb ells.Els nostres resultats se sumen a una comprensió més profunda dels fenòmens multidimensionals de les emocions en tres nivells: la percepció, la interacció i com el processament dels senyals emocionals influeixen en l'aprenentatge i el comportament

Objectius Analitzar les característiques del coneixement construït en grup, l'increment de complexitat cognitiva i el paper d'alguns elements situacionals i metodològics que poden afavorir-la.Antecedents teòrics i revisió bibliogràfica: En la línia de les propostes de King i Schneider (1991), Corbí (1992), Mayor Zaragoza (1994), Delors (1996) i Morin (2001) sobre la creixent complexitat social i la necessitat que la persona hi pugui donar resposta, es parteix dels conceptes d'intel·ligència, de pensament i coneixement complex (Sternberg, 1994) per concretar els trets distintius dels espais d'ensenyament-aprenentatge i les metodologies que fomenten la complexitat cognitiva.Primer itinerari de recerca:Se centra en el treball amb grups de seminari d'estudiants de 4t de Psicopedagogia al llarg de tres anys, utilitzant un disseny metodològic qualiquantitatiu. A través d'entrevistes a l'inici i al final de cada quadrimestre, s'eliciten i es fa la valoració dels constructes que els estudiants utilitzen en relació a un tema que se'ls proposa. De l'anàlisi de diferents índex i indicadors de complexitat, comparant els resultats de l'inici amb els del final de quadrimestre (test-retest), es desprenen unes primeres conclusions que es reafirmaran i es complementaran amb les del segon itinerari de recerca.Segon itinerari de recerca:S'aplica un disseny metodològic qualitatiu i es focalitza la recerca en vuit participants. S'utilitzen tres procediments (entrevistes, cròniques i focus-group) per tal que l'anàlisi de les dades que ofereixen permeti la seva triangulació.Les principals conclusions del treball són:Els participants expliciten l'experiència personal i grupal d'un canvi cap a una forma de pensar més complexa que es concreta en noves actituds i capacitats específiques tals com la presa de consciència, la multidimensionalitat, la diferenciació d'elements i alhora la integració i articulació d'aquests, transferibles a altres contextos de la vida personal i professional. Aquestes característiques poden permetre donar respostes més adequades a les noves situacions i tendències que planteja la creixent complexitat de la societat.Tant el marc contextual del seminari i la vivència i aprenentatge compartit que propicia com les tècniques i activitats específiques utilitzades, es perceben com a elements detonants d'aquests canvis i generadores de conflicte cognitiu, de motivació i de canvi personal i grupal. Finalment, per explicar els trets d'un espai d'ensenyament-aprenentatge universitari afavoridor del desenvolupament de pensament i coneixement complex, es proposa un model que integra dues tríades de variables: "sentiment, pensament, acció" i "coneixements axiològics, científics i organitzatius".

El resum presentat es basa en els resultats dels següents treballs: ­Relationship between clinical and neuropsychological characteristics in child and adolescent first degree relatives of subjects with schizophrenia. de la Serna E, Baeza I, Toro J, Andrés S, Puig O, Sánchez­Guistau V, Romero S, Bernardo M, Castro­Fornieles J. Schizophr Res. 2010 Feb;116(2­3):159­67. PMID:19783124 ­Comparison between young siblings and offspring of subjects with schizophrenia: Clinical and neuropsychological characteristics. de la Serna E, Baeza I, Andrés S, Puig O, Sánchez­Guistau V, Romero S, Bernardo M, Moreno D, Noguera A, Castro­Fornieles J. Schizophr Res. 2011 Jul 6. [Epub ahead of print] PMID: 21741217 INTRODUCCIÓ En els últims anys, han estat molts els estudis que han aportat proves de l'existència d'una base genètica per a l'esquizofrènia (Gottesman i cols., 1991). La heretabilitat del trastorn es situa entre el 60­80% (Gottesman i cols., 1991; Kendl i cols., 2002; Keshav i cols., 2005). Tenint en compte aquests percentatges, els familiars de pacients amb esquizofrènia tenen un risc significativament major de presentar el trastorn. Aquest risc s'eleva a mesura que augmenta la proximitat familiar o el nombre de familiars afectats (Gottesman et al. 2010; McGue et al. 1983; Risch 1990). Bona part dels estudis de l'última dècada parteixen de la hipòtesi del neurodesenvolupament que postula que l'esquizofrènia seria el resultat d'un neurodesenvolupament anòmal (Weinberger, 1995). Aquest model implica que les anomalies estan presents des del naixement i poden observar­se al llarg de tota la vida. Tenint en compte la base genètica del trastorn i la hipòtesi del neurodesenvolupament, es considera que una forma d'estudiar els marcadors de vulnerabilitat és estudiar als familiars de primer grau de pacients amb esquizofrènia. OBJECTIU Els objectius d'aquest estudi van ser dos: 1) L'estudi clínic i neuropsicològic d'una mostra de familiars de primer grau (fills i germans) de pacients diagnosticats d'esquizofrènia en comparació amb una mostra de controls sans. 2) Avaluar si hi ha diferències entre els fills i els germans dels pacients pel que fa a les seves característiques clíniques i neuropsicològiques versus un grup de controls sans. RESULTATS Al primer estudi, que compara una mostra de nens i adolescents (fills i germans de pacients) d'alt risc per esquizofrènia es van observar elevades taxes de simptomatologia prodròmica i psicopatologia. Concretament el 42,6% de la mostra tenia algun diagnòstic psiquiàtric, sent els més freqüents el trastorn per dèficit d'atenció (TDAH) amb un 34,6% i l'angoixa amb un 3,8%. A més, la mostra de nens d'alt risc tenia més dificultats cognitives, obtenint puntuacions més baixes que els controls en coeficient intel•lectual, memòria de treball i memòria lògica memòria que els controls. Tenint en compte les elevades taxes de psicopatologia es van repetir les anàlisis dividint el grup d'alt risc entre els que tenien TDAH i els que no. Els resultats van mostrar puntuacions més elevades en els nens d'alt risc amb TDAH en algunes escales clíniques com la de símptomes prodròmics, problemes de conducta i ajust premòrbid. No es van trobar diferències significatives entre els grups d'alt risc amb i sense TDAH en cap àrea cognitiva, encara que si que es van trobar entre els dos grups d'alt risc i els controls en l'índex de comprensió verbal, raonament perceptiu, memòria de treball i índex de capacitat global de les escales Wechsler. En el segon estudi, es comparen dos grups diferents de familiars de primer grau, els fills de pacients versus els germans de pacients i els controls. Els resultats van mostrar no hi havien diferències significatives entre els grups d'alt risc (fills i germans) en els diagnòstics DSM­IV. El diagnòstic més freqüent en ambdues mostres d'alt risc va tornar a ser el trastorn per dèficit d'atenció / hiperactivitat (TDAH), seguit del trastorn negativista desafiant i del trastorn d'ansietat generalitzada. Tots dos grups d'alt risc (fills i germans) van obtenir pitjors resultats que els controls en símptomes prodròmics, ajust premòrbid i en les escales de problemes de conducta. Pel que fa a l'àrea cognitiva, els fills dels pacients van obtenir pitjors puntuacions que els controls en la majoria d'índexs del WISC­IV, en memòria lògica, memòria visual i en organització perceptiva, mentre que els germans dels pacients només van mostrar més dificultats que els controls en els índexs del WISC­IV, memòria lògica i organització perceptiva. La majoria d'aquestes diferències es van mantenir estables després de controlar pel TDAH. La comparació entre els fills i els germans va mostrar diferències significatives en l'escala de símptomes prodròmics i memòria de treball fins i tot després de controlar per TDAH. CONCLUSIÓ Els nens i adolescents d'alt risc mostren elevades taxes de psicopatologia, sobretot TDAH i trastorns d'ansietat. S’observen també més dificultats cognitives als nens d’alt risc en comparació amb els controls sans. Del primer estudi es desprèn també que els nens d'alt risc amb TDAH semblen tenir un patró clínic més greu, però un perfil cognitiu similar als nens d’alt risc sense TDAH, el que suggereix que aquests dèficits són independents del diagnòstic clínic. Del segon estudi es conclou que fills i germans de pacients amb esquizofrènia tenen patrons similars clínics i neuropsicològics. No obstant això aquests perfils no són totalment idèntics observant-­se majors dificultats en el grup de fills de pacients en algunes àrees clíniques i neuropsicològiques. / INTRODUCTION Studies have shown higher rates of psychopathology and cognitive difficulties among relatives of schizophrenia patients than among the general population. The first study aimed to analyze the relationship between clinical and neuropsychological characteristics in children and adolescents at high genetic risk for schizophrenia. The second study aimed to examine clinical and neuropsychological characteristics in two different groups of first degree relatives of patients with schizophrenia — one of siblings (HRs), and one of offspring (HRo)— and compare them with healthy controls (HC). METHODS Participants were child and adolescent first-degree relatives of subjects diagnosed with schizophrenia (high-risk [HR] group) and controls whose parents and siblings did not meet DSM-IV criteria for any psychotic disorder. RESULTS Among HR children 42.3% were diagnosed with one or more DSM-IV axis I psychiatric disorders. The most common diagnoses were attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD and generalized anxiety disorder. There were significant differences between HR children and controls with respect to prodromal symptoms, behavioral problems and premorbid adjustment, as well as on the majority of intelligence subscales, working memory and logical memory. When differences between HR with ADD (HR-ADD), HR without ADD (HR-NADD) and controls were analyzed, significantly higher scores on clinical scales of prodromal symptoms, behavioral problems and premorbid adjustment were found in HR-ADD than in HR-NADD or controls. There were no significant differences in cognitive domains between HR-ADD and HR-NADD, but there were between HR-ADD and controls and between HR-NADD and controls on the Verbal Comprehension Index, Perceptual Reasoning Index, Working Memory Index and GAI. Regarding cognitive areas, HRo performed worse than HC on most WISC-IV index scores, logical memory, visual memory and perceptual organization, whereas HRs only performed worse in WISC-IV indexes, logical memory and perceptual organization. Most of these differences remained stable after controlling for ADHD. The comparison between HRo and HRs showed significant differences in prodromal symptoms and working mermory after controlling for ADHD. CONCLUSIONS Compared to controls, HR children showed more clinical symptoms and cognitive abnormalities. HR children with ADD had worse clinical symptoms than did HR without ADD, although there were no differences in terms of cognitive abnormalities. Both HR groups seem to have similar deficits in neuropsychological performance. Similar abnormalities in HRo and HRs were found in relation to clinical and neuropsychological variables. Subtle differences were found between HR groups with HRo showing difficulties in more clinical and neuropsychological areas than HRs and HC. This suggests that, the specific kind of family relationship should to be taken into account in future HR research.

The general construct of human cognition implies a series of mental processes by means of which human interpret and consequently act on the world that surrounds them (Sternberg y Mio, 2009). During the last decades, the recognition of human diversity and psychological variability among individuals has encouraged challenging questions addressing inter-individual differences that make each subject unique in terms of their cognitive performance (Baddeley, 2003; Botvinick, 2008). In particular, quantitative genetic studies show that both genetic variability and environmental factors are involved in the phenotypic expression of cognitive functions (Plomin, 2011). However, the mechanisms by which genes and exposure to environmental influences may contribute to the observed variability are not yet clear. The study of the origins of inter-individual differences in cognition is strongly associated with the ontogenic development of the human brain (Tau, 2010). As a consequence, cognitive alterations are considered a central trait in those mental disorders where neurodevelopmental alterations are assumed to exist, such as schizophrenia. This disease, which affects around 1% of the world’s population, is one of the main causes of years lost due to disability (WHO, 2004), while cognitive alterations in these patients explain about 20%-60% of the variance in measures of outcome (Green, 2004). The aetiological model of neurodevelopment in schizophrenia proposes that this disease might be the expression of neurobiological compromise that could begin early in the lifespan, even before the onset of the clinical symptoms (van Os, 2009). However, and despite the scientific efforts invested in the elucidation of its aetiological underpinnings, the heterogeneous presentation of the disease has prevented a deeper comprehension of these mechanisms. Are all cognitive domains heritable? Are there long-term consequences on cognition for the early exposure to environmental impact? What is the association between genetic variability and cognitive vulnerability? Can we identify specific neurobiological pathways in the expression of the cognitive alterations of patients with schizophrenia? These questions are explored in the present thesis through the analyses of twins- and family-based samples, which constitute powerful designs to study the effects of genetic and environmental variability on human cognition. In the six chapters of results that are the body of this thesis, complex models are proposed that aim at representing the mechanisms involved in the origin of cognitive variability at the population level. The findings included indicate that this variability could be the result of the relative contribution of genetic determination and environmental modelling, which could vary in different cognitive functions following ontogenic mechanisms of neurodevelopment. Specifically, results are reported on the influences of childhood maltreatment and socioeconomic status as environmental stressors, as well as Val158Met functional polymorphism of COMT gene as a genetic factor. The aetiological implications of the study of these processes are extended to the field of mental disorders, as the results may indicate that the cognitive variability present among patients with schizophrenia could support a model of developmental compromise in this disease. Accordingly, the effects of genetic and environmental influences on behaviour may underlie the heterogeneous expression of this highly disabling mental disorder. To sum up, the phenotypic diversity of schizophrenia and human cognition, far from representing an obstacle, lays the foundations for complex models of these traits that may feed an increasing understanding of their aetiology (Belsky, 2011). These findings highlight the putative role of neurobiological liability traits in crucial aspects of clinical practice. Risk factors might be identified that could be included as potential guidelines in the assessment and management of need-adapted treatments (Leiftker, 2009). Moreover, liability traits might operate as markers in preventive interventions for targeting individuals at risk of developing particular forms of the disease (Keshavan, 2011). / El constructo general de cognición humana involucra una serie de procesos mentales por medio de los cuales los individuos perciben, interpretan y, en consecuencia, actúan sobre la realidad que los rodea y sobre sus pares (Sternberg y Mio, 2009). En los últimos años, el reconocimiento de la diversidad humana y la variabilidad de los rasgos psicológicos entre los individuos ha promovido preguntas acerca de las diferencias inter-individuales que hacen a cada sujeto único en términos de cognición (Baddeley, 2003; Botvinick, 2008). En particular, los estudios de genética cuantitativa demuestran que tanto la variabilidad genética como los factores ambientales podrían estar involucrados en la expresión fenotípica de las funciones cognitivas (Plomin, 2011). Sin embargo, aún no son claros los mecanismos específicos por medio de los cuales los genes y el ambiente contribuyen a esta variabilidad. Las alteraciones cognitivas son un rasgo central en enfermedades mentales donde se presume que existen alteraciones del neurodesarrollo, como lo es la esquizofrenia. El modelo etiológico del neurodesarrollo de la esquizofrenia propone que esta enfermedad se expresaría como consecuencia de alteraciones neurobiológicas que iniciarían en una época temprana de la vida, incluso antes del desencadenamiento de los síntomas clínicos (van Os, 2009). No obstante, la presentación heterogénea de la enfermedad ha dificultado una comprensión más clara de los mecanismos involucrados en su manifestación. ¿Son todas las funciones cognitivas igualmente heredables? ¿Tienen los factores ambientales tempranos consecuencias a largo plazo sobre la cognición? ¿Cuál es la relación entre variabilidad genética y vulnerabilidad cognitiva? ¿Existen vías neurobiológicas específicas para la manifestación de las alteraciones cognitivas en pacientes con esquizofrenia? Estas preguntas se exploran en la presente tesis a partir de análisis basados en muestras de gemelos y en grupos familiares, que constituyen una manera metodológicamente potente de estudiar los efectos de la variabilidad genética y ambiental sobre la cognición humana. En este sentido, la diversidad fenotípica de la esquizofrenia y la cognición humana, lejos de representar un obstáculo para la investigación de su etiología, sienta las bases de modelos complejos que podrían fomentar una comprensión cada vez más completa de los mecanismos de vulnerabilidad y resiliencia posiblemente involucrados en su origen (Belsky, 2011).