La Déficience Intellectuelle liée au chromosome X (X-LID), anciennement appelée RMLX (retard mental lié au chromosome X) est une pathologie fréquente (3 % de la population) et handicapante. Cette déficience se manifeste par la réduction de la capacité à comprendre les informations nouvelles ou complexes, des difficultés d’acquisition de nouvelles compétences et l’échec dans la gestion de sa vie en toute autonomie ; celle-ci est souvent accompagnée par un dysmorphisme corporel. Cette pathologie s’installe dès l’enfance (avant l'âge de 18 ans) et a des répercussions sur le développement de l’individu (QI<70). La pathogénie de la déficience intellectuelle reste obscure et dans 50 % des cas, la cause n’est pas connue. Dix pour-cent (10 %) des cas de la déficience intellectuelle seraient liés à des gènes localisés sur le chromosome X, avec une mutation transmise par les mères et affectant principalement les garçons. Parmi les 931 gènes du chromosome X, seulement 114 gènes ont été identifiés comme gènes de déficience intellectuelle. Le dernier (le gène SSR4) fut caractérisé en mars 2014. À l’heure des technologies du séquençage de haut débit, le laboratoire de génétique moléculaire de l’hôpital Necker de Paris s'est doté d’une plateforme d’identification de mutation génétique humaine par séquençage à haut débit permettant le diagnostic des maladies rares. L’objectif de mon travail de thèse était d’appliquer l’approche du séquençage à très haut débit (technique SOLiD) dans l’identification de nouveaux gènes de la déficience intellectuelle liée au chromosome X chez des familles ayant des garçons atteints de déficience intellectuelle non-syndromique, d’identifier les mutations des gènes qui sont déjà connus et d’en discuter la corrélation génotype-phénotype. L’approche que j’ai utilisée dans cette étude est le diagnostic génétique par séquençage à haut débit de l’exome du chromosome X de vingt sujets appartenant à dix familles (X-LID) françaises. La procédure consiste à capturer l’exome du chromosome X des patients atteints, à l’enrichir par la technologie Rain-Dance, puis à le séquencer dans notre plateforme avec un séquenceur à haut débit de la technologie SOLiD5500 afin d’analyser les résultats et pour ne retenir que les nouvelles mutations et commenter leur pouvoir pathogène. Cette étude a mis en évidence de nouvelles mutations dans 21 gènes, dont neuf gènes ne sont pas encore décrits parmi les gènes X-LID et a révélé l’importance de l’hétérogénéité génétique tout en relevant la possibilité de l’effet des charges mutationnelles et le rôle gènes modificateurs. Certaines nouvelles mutations, nous les avons identifiées dans des gènes connus pour leur implication dans la déficience intellectuelle et les avons publiées durant les études doctorales. Pour confirmer la causalité des nouveaux gènes ayant muté chez les familles atteintes, des études fonctionnelles supplémentaires in vivo doivent être appliquées tout en suivant les publications sur le même sujet afin de comparer avec des cas similaires. / X linked Intellectual deficiency (X - LID); formerly X-LMR (X Linked Mental Retardation) is a common pathology (3 % of the population). Intellectual Deficiency (ID) is the most frequent cause of serious handicap in children and young adults. Defining features of ID include an overall intelligence quotient (IQ) of less than 70 together with associated functional deficits in adaptive behavior (such as daily living, social and communication skills), which manifest before18 years of age. ID pathogenesis remains obscure and 50% of cases have no known cause. Ten percent of the intellectual intellectual deficiency would be related to genes located on the X chromosome, and subsequently inherited by affected boys. Among the 931 genes of the X chromosome, only 114 genes have been identified as X-LID genes. The last (SSR4 gene) was characterized in March 2014. At the time of the Next Generation Sequencing (NGS), the laboratory of molecular genetics of Necker hospital in Paris is equipped with a platform for the identification of human genetic mutation by high-throughput sequencing for the diagnosis of rare diseases. The objective of my thesis work was to seek new genes for X linked intellectual deficiency in families with non-syndromes cognitive disorder affected boys and to identify mutations in the genes that are already known and to discuss the genotype, phenotype correlation. The approach that I have used in this study is genetic diagnosis by high-throughput sequencing of chromosome X exomes of 20 subjects belonging to ten X-LID French families. The procedure is to capture and enrich the exome of the X chromosome of patients, then to sequence it in our platform with a high throughput sequencer of SOLid technology then analyze the results and retain that new mutations to discuss their pathogenity. This study has highlighted new mutations in 21 genes, including nine that are not yet described among the X-LID genes. Some new mutations, we identified in genes known through their involvement in cognitive impairment were published during my doctoral studies. To confirm causality of new genes that were found mutated in families, additional studies in vivo must be applied while following the literature to make comparisons with similar cases.

L’usufruit est une institution ancienne, dont les origines remontent au droit romain. Les rédacteurs du Code civil se sont inspirés de sa définition telle qu’elle figurait au Digeste. La plupart des solutions qu’ils avaient énoncées n’ont pas été modifiées depuis 1804. Or, le XXe siècle a vu se développer des valeurs nouvelles, caractérisées par leur absence de corpus. Ces biens incorporels, une fois réservés par le droit, sont devenus les objets de l’antique institution. La qualité d’associé revendiquée par l’usufruitier, l’appréhension des réserves distribuées par une société ou la possibilité de conclure des contrats d’exploitation d’une oeuvre sont autant de sources de difficultés. Plutôt que de multiplier les réponses occasionnelles et les droits spéciaux, l’occasion est peut-être donnée de repenser fondamentalement l’institution et de revenir sur sa nature juridique. La sauvegarde des utilités de la chose apparaît alors comme une clef de compréhension du droit et de délimitation des prérogatives de son titulaire. / Usufruct is an ancient institution, which dates back to Roman law. The draftsmen of the civil code were inspired by the definition contained in the Digest (Corpus Juris Civilis). Most of the principles that were set out have not changed since 1804. However, the twentieth century saw the development of new incorporeal properties. Once enshrined by law, these intangibles assets have become the object of the ancient institution. Shareholder’s status and rights claimed by the usufructuary in a company, the apprehension of distributed reserve funds, or the ability to enter into a contract for the exploitation of Intellectual Property rights are all a source of difficulty. Rather than multiplying piecemeal solutions and specific rights, opportunity may be given to fundamentally rethink the institution and reconsider its legal nature. Safeguarding the uses of the property appears to be key to the understanding of the law and of the delimitation of its holder’s prerogatives.

S’inscrivant dans le champ de l’histoire des relations culturelles internationales, cette thèse analyse de manière comparatiste l’élaboration d’une diplomatie culturelle par l’Argentine, le Brésil et le Chili dans la période de l’entre-deux-guerres, en s’appuyant sur des organismes de coopération intellectuelle à vocation internationale ou régionale. Notre but est de montrer comment, à partir des toiles tissées par les différentes structures et dynamiques de la coopération intellectuelle, internationale, continentale ou latino-américaine, l’Argentine, le Brésil et le Chili ont forgé les instruments d’une diplomatie culturelle et ont bâti une certaine image d’eux-mêmes sur la scène internationale. Cette thèse vise à montrer que les initiatives argentine, brésilienne et chilienne sur le terrain de la diplomatie culturelle ne prennent corps et sens que dans la mesure où elles s’insèrent dans des dynamiques qui dépassent leurs frontières.Dans le cadre d’une étude sur la diplomatie culturelle, qui implique que le pays qui en fait usage ait une image à proposer sur la scène internationale, la question de l’identité nationale est au cœur de la réflexion. Nous nous inscrivons donc dans une perspective qui relève tout autant de l’histoire des relations internationales que de l’histoire culturelle, aux confins des débats sur l’identité nationale et sur la définition de la politique étrangère. / Contributing to the field of history of international cultural relations, this thesis proposes a comparative analysis of the engagement in cultural diplomacy by Argentina, Brazil and Chile in the period between the two World Wars. This surge in cultural diplomacy relied upon organizations for intellectual cooperation, both on an international and regional level. The goal of this work is to show how, from various networks embedded in the structures and dynamics of international, continental and Latin American intellectual cooperation, Argentina, Brazil and Chile forged deliberate instruments of cultural diplomacy and constructed a certain image of themselves on the international scene. This thesis aims to show that these initiatives in cultural diplomacy could neither have happened nor acquired their importance without being part of larger dynamics transcending their own national borders. At the heart of any reflection on cultural diplomacy and its concern with projections of national images into international settings is the question of national identity. Therefore, the work takes a perspective that is as much part of history of international relations as it is cultural history, retracing the frontier of debates on national identity and the definition of foreign policy.

Les travaux présentés consistent en une collection d’études consacrées au droit del’immatériel au sens le plus large. Ils visent à mettre en perspective sur une dizained’années la réglementation et la régulation des propriétés intellectuelles dans la sociétéde l’information d’une part, des techniques de surveillance et contrôle, d’autre part.Ces travaux appellent souvent une approche interdisciplinaire qui en fait lasingularité. Il s’agit, en effet, d’associer dans une certaine mesure l’analyse du droitpositif aux sciences sociales. Cette démarche à l’interface vise à mettre en évidence lesenjeux politiques et sociaux de la réglementation-régulation pour favoriser unemeilleure compréhension de l’élaboration de la norme dans un univers dématérialiséet l’éclairer d’un nouveau reflet. La première partie concerne l’acclimatation despropriétés intellectuelles à l’environnement numérique de la société de l’information.Elle s’attache notamment à penser leur réglementation-régulation dedans-dehors dudroit en convoquant les imaginaires sociaux et les controverses autour du droitd’auteur. Les enjeux liés à sa protection conduisent à étudier ses relations avec le droitdes données personnelles. Celles-ci sont au coeur de la seconde partie qui concerne lestechniques de contrôle et surveillance dans différents contextes et sous plusieursaspects, la liberté des communications électroniques et la régulation du commerce / These essays consist of a series of studies about digital law in a broad sense. Thesestudies aim at putting in prospect over the last decade the regulation and thelegislation on intellectual properties rights in the information society on the one hand,on monitoring and control technologies, on the other hand. This work often calls foran interdisciplinary approach, which makes it particular. This is an attempt to link theanalysis of the substantive law to social sciences to a certain extent. This thoughtprocess is at a crossroads in order to highlight social and political issues of theregulation-legislation and to promote a better comprehension of the law makingprocess in a dematerialized world with a new point of view. The first part relates toadaptation of intellectual properties to the new digital area of the information society.More precisely, it sticks to think their regulation-legislation inside-outside the lawinviting social imaginary and controversies about Author’s right. The issues relating tothe protection of intellectual property leads to study its relationships to personal datarights. These rights are in the heart of the second part that relates to control andmonitoring technologies in various contexts and from several angles, freedom ofelectronic communications, regulation of the e-business, and dubious contours of thedigital identity. In particular, it questions the role and the functions of the regulator aswell as the shift of legislation towards the firm from a resolutely critical point of view.

Le système de la propriété littéraire dans la France de l’Ancien Régime est souvent examiné de manière rétrospective à l’aune du droit d’auteur contemporain : tout se passe comme si la librairie d’Ancien Régime devait être nécessairement le laboratoire d’un dispositif juridique et idéologique en pleine formation, encore mal adapté aux réalités littéraires. Cette thèse propose d’examiner la question de cette propriété à nouveaux frais, en considérant le système de librairie comme un ensemble d’acteurs, de logiques et d’outils opératoire, sur le temps long, des années 1650 jusqu’aux années 1780. À travers l’étude des logiques institutionnelles de la propriété économique et de la responsabilité juridique, des dispositifs bibliographiques des dictionnaires, des journaux et des recueils d’ana et des opérations éditoriales imaginées par les auteurs eux-mêmes, elle met en évidence les rapports de force qui agitent la librairie et le monde littéraire de l’époque. En empruntant à l’histoire littéraire, à l’histoire du droit et à l’histoire du livre, ce travail entreprend de montrer de quelle manière la propriété littéraire se construit à l’encontre des intérêts des auteurs et en faveur de la constitution d’un monde de la librairie où l’État joue de moins en moins son rôle de régulateur des pratiques. À travers le prisme de l’attribution littéraire, la démonstration est menée avec un intérêt particulier pour l’analyse précise des paratextes littéraires. / Literary property rights in early modern France are often understood through the prism of the contemporary droit d’auteur. Many studies see the early modern period as a laboratory for an on-going experiment in law and ideology, still ill-fitted to the literary practices of the authors. This thesis offers a fresh start in the examination of the question of literary property, taking the whole library system from the 1650s to the 1780s to be an effective articulation of agents, tools, and discursives practices. Through the study of institutional policies in the domain of literary property as well as judicial responsibility, through a careful reading of the bibliographical discourse with dictionaries, anas, and periodicals, and through the description of editorial endeavors undertaken by authors themselves, it shows the dynamics of the early modern library and literary world. With roots in literary history, history of law, and book history, this dissertation seeks to understand how the concept of literary property is aggregated, against the very interests of the authors, to consolidate a commercial book-trade where the State slowly delegates its regulatory powers. Through the study of literary attribution, this work follows its demonstrations with an acute interest in a close-reading of literary paratexts.

En Algérie, la protection des marques est mise à l’épreuve par différentes formes d’atteintes, favorisant ainsi, un sentiment d’insécurité juridique très profond. Ce travail de recherche a vocation à effectuer une étude du droit positif algérien afin d’évaluer les dispositions relatives à la protection de la marque et d’en cerner les dispositions lacunaires pour tenter d’apporter des solutions. Nous allons analyser l’existence juridique de la marque afin de comprendre quand le titulaire bénéficie d’une protection sur sa marque, pour ensuite, exposer les instruments prévus dans la législation pour mettre en œuvre cette protection accordée à la marque avant et après son enregistrement. Tel est l’objet de la première partie. Nous allons ensuite dans la seconde partie étudier la protection de la marque au regard du droit comparé en analysant des notions et des principes prévus dans des droits étrangers, tels que l’acquisition de la protection de la marque par l’usage, la protection des marques non visuelles et le risque d’association dans l’esprit du public des consommateurs. Nous nous sommes également intéressés à la recherche d’un système procédural plus complet que celui déjà adopté en droit algérien. Serait important un recours judiciaire contre le refus d’enregistrement et de la procédure d’opposition contre les demandes d’enregistrement de marques, deux procédures négligées en droit algérien. Pour à la fin tenter de chercher une meilleure protection de la marque notoire, afin de proposer ces notions et principes, après avoir tenté de les adapter à la situation en Algérie, comme solutions pour rendre le droit positif algérien plus efficace et complet / In Algeria, trademark protection is put to the test by various forms of infringement, thus favoring a very deep sense of legal uncertainty. This research is intended to carry out a study of Algerian positive law in order to evaluate the provisions relating to the protection of the brand and to identify the incomplete provisions to try to provide solutions. We will analyze the legal existence of the mark in order to understand when the holder benefits from a protection on his mark, then to expose the instruments envisaged in the legislation to implement the protection granted to the mark before and after its registration, which is the purpose of the first part. In the second part, we will study the protection of the brand with regard to comparative law by analyzing concepts and principles provided for in foreign rights, such as the acquisition of trademark protection by use, the protection of non-visual marks and the risk of association in the minds of the consumers. We are also interested in the search for a more complete procedural system than that already adopted in Algerian law. It would be important to have a judicial appeal against the refusal of registration and the opposition procedure against trademark applications ; two procedures neglected by the Algerian legislator. In the end, we try to seek a better protection of the well-known brand, to propose these concepts and principles, after trying to adapt them to the situation in Algeria, as solutions to make Algerian positive law more effective and complete

Cette thèse présente cinq analyses empiriques sur l'innovation et la diffusion internationale des technologies permettant de lutter contre le réchauffement climatique. Nous utilisons une base de données de tous les brevets déposés depuis 1978 dans 13 technologies à fort potentiel de réductions d'émissions pour décrire l'innovation dans ces technologies et leur diffusion internationale. Le protocole de Kyoto semble avoir accéléré l'innovation verte. L'innovation et les transferts de technologies sont concentrés dans les pays développés, mais les exportations vers les pays émergents augmentent rapidement. Nous utilisons ensuite ces données pour analyser les déterminants du transfert de technologie entre pays. Nous nous intéressons particulièrement aux effets des variables politiques, telles que les droits de douane, les droits de propriété intellectuelle et les barrières aux investissements étrangers. Dans le troisième article, nous examinons l'influence des politiques pro-environnementales sur l'innovation domestique et étrangère. Nous montrons que les innovateurs réagissent aux réglementations à l'étranger. Dans la deuxième partie de la thèse, nous construisons une base de données de 644 projets MDP (Mécanisme de Développement Propre). Nous analysons les transferts de technologies vers les pays du Sud via les projets MDP. Nous utilisons les données pour identifier les déterminants des transferts. Dans le dernier papier, nous analysons les différences dans la capacité des principaux pays du Sud (Brésil, Chine, Inde, Mexique) à attirer les technologies de l'étranger.

L'évolution croissante de l'obésité n'épargne pas les adolescents présentant une déficience intellectuelle. Nos travaux reposent sur le principe d'une " recherche- action " avec pour but l'amélioration de la prise en charge des personnes en situation de handicap mental. Réalisées dans 5 instituts médico-éducatifs, notre première étude montre que plus de 40% des adolescents déficients intellectuels présentent un excès de masse grasse. Plus de 30% des adolescents rapportent un faible niveau d'activité physique et seule la moitié pratiquerait suffisamment d'activité physique pour lutter contre le développement de l'obésité. De plus, les adolescents les plus actifs présentent moins de risques de développer un excès de masse grasse. Leur faible niveau de condition physique observé est un facteur de risque élevé pour la santé. Pour ces jeunes présentant un handicap mental, cela constitue un " sur-handicap " qui peut accentuer la restriction de participation sociale et altérer la qualité de vie. Etre actif au quotidien permettrait de limiter les risques pour la santé, notamment de limiter le développement de l'obésité. De ce fait, un programme d'Activité Physique Adaptée a été proposé aux jeunes repérés en situation de sur-adiposité. Celui-ci a permis d'augmenter les temps de pratique d'activité physique et de stabiliser l'évolution du poids, tout en diminuant la masse grasse et le tour de taille. L'approche interdisciplinaire de cette recherche nous a permis de considérer l'évolution du concept de soi chez ce public spécifique et de constater qu'il n'était pas altéré par cette prise en charge visant le contrôle du poids.

Cette thèse porte sur la carrière et la pensée de l'artiste canadien-français Napoléon Bourassa (1827-1916), qui s'est fait connaître à titre de peintre, architecte, critique d'art, écrivain et enseignant. Cette étude cherche à retracer la position intellectuelle adoptée et le rôle culturel joué par Bourassa dans la société montréalaise de la seconde moitié du XIXe siècle. De façon plus spécifique, cette thèse vise l'évaluation de la contribution artistique, pédagogique et théorique de l'artiste à la vie culturelle montréalaise entre 1855 et 1890. Le plan de la thèse comprend deux parties principales, qui témoignent de deux étapes distinctes dans la carrière de l'artiste. La première partie de la thèse porte sur les quinze premières années (1855-1869) de la carrière de Bourassa, après un séjour d'études en Europe. À cette époque d'effervescence culturelle, les associations et les bibliothèques publiques se multiplient, le domaine de l'instruction publique connaît des réformes importantes, alors que plusieurs nouveaux périodiques paraissent. Les deux chapitres constituant cette section illustrent la participation de Bourassa à différentes entreprises culturelles et ses liens avec les autres intellectuels montréalais de la période. Le premier chapitre aborde les débuts de l'artiste dans la sphère culturelle montréalaise, en examinant sa contribution au mouvement associatif, sa production littéraire et sa participation au développement du milieu de l'art. Cette analyse montre que Bourassa prend part à un réseau d'intellectuels francophones voué à l'essor et à la promotion d'une culture canadienne-française basée sur le sentiment nationaliste et la religion catholique. Le chapitre deux étudie les diverses facettes de sa carrière dans le domaine artistique, soit sa production picturale et scuIpturale, ses activités d'enseignement du dessin et des beaux-arts, ses critiques d'art publiées dans la Revue canadienne, et sa participation à l'Exposition universelle de Paris en 1867. Ce chapitre démontre que Bourassa fait sa marque dans le domaine cuIturel montréalais moins par l'impact de sa production artistique que par sa réflexion critique sur la pédagogie et le développement des arts au Canada. La seconde partie de la thèse porte sur la période s'étendant de 1870 à 1890, alors que le mouvement associatif montréalais s'essouffle et que les effets de l'industrialisation se manifestent de plus en plus. Cette section étudie les différentes activités de Bourassa qui montrent que l'artiste désirait participer à l'essor d'une école canadienne des beaux-arts. Le chapitre trois met en lumière les principales thèses défendues par Bourassa dans ses essais sur l'esthétique et l'histoire de l'art qu'il rédige à partir de 1870. Cette étude permet de constater que la pensée de Bourassa sur l'art est teintée des idées des théoriciens français du renouveau de l'art religieux (A.-F. Rio, C.-J. Félix), qui prônent un retour à la peinture murale et le recours à une forme d'art hiératique inspirée de l'art pré-renaissant. Le chapitre quatre analyse les principales entreprises de décor mural auxquelles Bourassa prend part entre 1870 et 1890, c'est-à-dire la décoration de la chapelle de l'Institut Nazareth, celle de la chapelle Notre-Dame de Lourdes, le projet de décor du Palais législatif, et celui de la cathédrale Saint-Hyacinthe-le-Confesseur. L'examen des deux premiers décors religieux révèle l'emploi, par Bourassa, d'un style hiératique inspiré de l'art pré-renaissant en accord avec l'enseignement des théoriciens du renouveau de l'art chrétien. Les études préparatoires des deux autres projets, qui n'ont jamais été réalisés, démontrent que l'artiste désirait travailler dans un style différent, plus près du naturalisme. Le chapitre cinq rend compte des différentes contributions de Bourassa à l'enseignement des beaux-arts et des arts industriels, et met en évidence les préceptes pédagogiques soutenus par l'artiste. Cette étude montre que Bourassa met de l'avant deux modèles pédagogiques différents pour la formation des ouvriers (dans une institution d'enseignement) et des artistes (dans l'atelier d'un maître). Quant aux préceptes pédagogiques chers à l'artiste, ils reposent surtout sur le principe d'émulation et sur l'apprentissage du dessin d'après modèles. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Napoléon Bourassa, Art, Théorie, Enseignement, Peinture murale, Canada.

Dissertation--Europainstitut Wirtschaftsuniversität Wien, 2004. / Bibliogr. p. 281-301.