Orientador: Gimol Bensaquen Perosa / Banca: Niura Aparecida Ribeiro de Moura Padula / Banca: Cristiane Mendes Chiloffi / Banca: Maria dalva de Barros Carvalho / Banca: Sandra Marisa Pelloso / Resumo: A epilepsia é um dos transtornos crônicos mais comuns na infância. Tradicionalmente, o tratamento médico preocupou-se com o controle das crises e que a medicação tivesse o mínimo de efeitos adversos. Em anos recentes, estudos mostram que o impacto do quadro clinico e das medicações estende-se muito além do domínio físico, podendo acarretar prejuízos a nível social, cognitivo e comportamental. Agregou-se a pratica clínica, a avaliação da qualidade de vida das crianças e de seus cuidadores, com o objetivo de melhorar o bem estar dos pacientes e da família. O presente estudo teve por objetivo avaliar a qualidade de vida de crianças e adolescentes com epilepsia na percepção do cuidador e da criança e identificar possíveis fatores de risco e proteção. Foram selecionadas 52 díades, criança/cuidador, que frequentavam o Ambulatório de Neurologia e preenchiam os critérios de inclusão. Os participantes responderam aos seguintes instrumentos: Questionário de Avaliação de Qualidade de Vida em Crianças e Adolescentes (AUQEI), Qualidade de Vida da Criança Epiléptica (QVCE 50), Escala de Impacto das Doenças na Infância (ICIS), Escala de Modos de Enfrentamento (EMEP) e o Inventário de Sobrecarga de Zarit (ZBI). Após a correção dos testes foi realizada analise estatística descritiva e, num segundo momento, os dados receberam tratamento estatístico inferencial, incluindo analise de predição. Os participantes tinham idade que variava de 4 a 12 anos, 80,8% frequentavam a escola regular e aproximadamente a metade era do sexo masculino, com 0 a 4 anos de estudo. O quadro mais recorrente foi de epilepsia generalizada; 57,7% dos sujeitos tinham crises que se iniciaram antes dos 4 anos de idade e 36,5% tinham crises diárias. A grande maioria das crises durava de 0 a 10 minutos e a maioria dos sujeitos fazia uso de carbamazepina para seu controle. O cuidador principal era, majoritariamente, a mãe, com idade entre 31 a ... / Abstract: Epilepsy is the most common chronic disorders in childhood. Traditionally, medical treatment was concerned with the control of seizures attempting to provide the medication with minimal adverse effects. In recent years studies have shown that the impact of clinical condition and medications extends far beyond the physical domain, potentially causing damage in a cognitive and social and behavioral level. Therefore an assessment of quality of life of children patients and their caregivers was added to clinical practice with the goal of improving the welfare of patients and family. Hence, this study aimed to evaluate the quality of life of children and adolescents with epilepsy attended by public healthcare system in Maringá and identify possible risk and protection factors. Specifically this study focused on the child's clinical and sociodemographic variables, coping strategies and caregiver burden. Fifty two dyads (child/caregiver) attending Neurology clinic and who met the inclusion criteria were selected. Participants responded to the following instruments: Quality of life evaluation scale (AUQEI), Quality of Life of Children with Epilepsy (QVCE 50), Impact of Childhood Illness Scale (ICIS), Ways of Coping Scale (EMEP) and the Zarit Burden Inventory (ZBI).After correcting the tests a descriptive statistical analysis was performed. In a second stage the data received inferential statistical analysis, including analysis of prediction. Participants age range was 4 to 12, 80.8% attended regular school and about half were male, with 0-4 years of education. The most recurrent type of illness condition was generalized epilepsy, while 57.7% of subjects had seizures that started before 4 years of age and 36.5% had daily seizures. ere taking carbamazepine for its control. The main caregiver was mostly the mother, with age range from 31 to 40 years, possessed companion, had 8 years or more of education, acted as caregivers for 8 years or more and ... / Doutor

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:22:11Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-12-15 / The appearance of cardiovascular risk factors is most common during the childhood and adolescence phase, critical periods to unchain the conditions for the cardiovascular disease which will set in the adult life. To evaluate the cardiovascular risk factors in students of public schools in the Fortaleza-Ce. It is a quantitative, descriptive, exploratory and transversal study, conducted in two public schools in the metropolitan region of Fortaleza, involving 493 children and adolescents between the ages of 7 to 17 years old. The data was collected through a structured questionnaire, anthropometry and gauging of blood pressure. It was collected data referring to risk factors for family history for cardiovascular disease, nutritional state, blood pressure levels, physical activity and life habits (obesity, high blood pressure, sedentary, smoke and alcoholism). Of the 493 students, 112 (22.7%) were classified as being overweight/obese, being 50 (21.6%) of them male and 62 (23.7%) female. The risk factor with most prevalence within the studied population was in relation to the level of physical activity, with 82,2% classified as insufficiently active, whereas a small ratio of the students (1.2%) had cardiovascular risk due to family history for cardiac diseases. The high blood pressure in the male population was identified in 58 cases (25.1%) while in the female, 46 (17.6%). For the factors related to life habits, the prevalence for smoking and alcohol drinking were predominant in the male students with 10,8% and 35.9% respectively. It is of sum importance to implementation of monitored programs of these risks factors in the young student community of Fortaleza, aiming to prevent and treat these cardiovascular risk factors so that the repercussions are, in majority, ceased precociously. / As doenças cardiovasculares destacam-se, nos dias atuais, como a mais freqüente causa de óbito. A determinação do aparecimento dos fatores de risco cardiovascular se dá nas fases da infância e adolescência, períodos críticos para desencadear as condições para as doenças do coração que se instalam na vida adulta. Avaliar os fatores de risco para doença cardiovascular em estudantes das escolas da rede pública de ensino na cidade de Fortaleza-Ce. Trata-se de um estudo de abordagem quantitativa, descritivo exploratório e transversal, conduzido em duas escolas da rede pública de ensino na região metropolitana de Fortaleza, envolvendo 493 crianças e adolescentes entre as faixas etárias de 7 à 17 anos de idade. Os resultados foram obtidos através de um questionário estruturado, antropometria (peso corporal total, estatura, dobras cutâneas) e aferição da pressão arterial. Foram coletados dados referentes aos fatores de risco para histórico familiar para doenças cardiovasculares, estado nutricional, níveis pressóricos, atividade física e hábitos de vida (obesidade, hipertensão arterial, sedentarismo, tabagismo e etilismo). Dos 493 esudantes, 112 (22,7%) estavam classificados com sobrepeso/obesidade, sendo 50 (21,6%) do sexo masculino e 62 (23,7%) do sexo feminino. O fator de risco com maior prevalência entre a população infanto-juvenil estudada foi em relação ao nível de atividade físca, classificados com 82,2% em insuficientemente ativos, enquanto que uma pequena proporção dos estudantes (1,2%) tinham risco cardiovascular por história familiar para doenças cardíacas. A hipertensão na população masculina foi identificada em 58 casos (25,1%) enquanto para a feminina 46 (17,6%). Já para os fatores relacionados aos hábitos de vida, a prevalência para o tabagismo e etlismo foi maior nos estudantes do sexo masculino com 10,8% 35,9% respectivamente. É de fundamental importância implementar programas de monitoramento desses riscos presentes na comunidade estudantil em Fortaleza, visando prevenir e tratar os fatores de riscos cardiovasculares para que as repercurssões sejam, em maioria, cessadas precocemente.

Orientador: José Roberto Fioretto / Banca: Eduardo Mekitariam filho / Banca: Marcelo Braciela Brandão / Banca: Mário ferreira Carpi / Banca: Regina Grigoli César / Resumo: Comparar os efeitos agudos do óxido nítrico inalatório (Noi) sobre a oxigenação durante ventilação oscilatória de alta frequência (VAF) e ventilação mecânica convencional (VMC) em crianças com insuficiência respiratória hipoxêmica aguda (IRHA). Crianças com IRHA, com idade entre 1 mês e 14 anos, em VMC com pressão expiratória final positiva (PEEP) maior ou igual a 10cmH2O foram aleatorizadas para VMC (GVMC, n=14) ou VAF (GVAF, n=14), em estudo randomizado e cruzado. Foram registrados índices de oxigenação e variáveis hemodinâmicas à inclusão (Tind), 1 hora após iniciar VMC (T0) e a cada 4h (T4...T24). A relação PaO2/FiO2 aumentou significantemente depois de 4 horas comparada com a inclusão em ambos os grupos [(GVMC- Tind: 111,95 ± 37 < T4h: 143,88 ± 47,5mmHg, p<0,05; GVAF- Tind: 123,76 ± 33 < T4h: 194,61 ± 62,42mmHg, p<0,05)], sem diferença estatística entre eles. Em T8h, a relação PaO2/FiO2 foi maior no GVAF comparado com GVMC (GVAF: 227,9 ± 80,7 > GVMC: 171,21 ± 52,9mmHg, p < 0,05). A FiO2 pode ser reduzida após 4h no GVAF ( GVAF- T4h: 0,53 ± 0,09 < Tind: 0,64 ± 0,2; P < 0,05), mas somente após 8 horas no GVMC. Comparando os grupos em T8h, observou-se que a diminuição da FiO2 foi maior para o GVAF (GVAF: 0,47 ± 0,06 < GVMC: 0,58 ± 0,1; p < 0,05). Tanto a VAF como VMC, associadas com a administração precoce de NOi, melhoram a oxigenação. A VAF possibilita redução da FiO2 e aumento da relação PaO2/FiO2 mais precoces quando comparada com VMC, em 8h. Entretanto, ao final de 24h de observação, não houve diferença significante na melhora clínica devido a aplicação da VAF associada com NOi quando comparada com VMC associada com o gás. Nossos resultados precisam ser confirmados por uma base mais ampla de casos em estudo randomizado / Abstract: To compare the acute oxygenation effects of high-frequency oscillatory ventilation (HFOV) plus inhaled nitric oxide (iNO) with conventional mechanical ventilation (CMV) plus iNO in acute hypoxemic respiratory failure (AHRF) children. Children with AHRF, aged between 1 month and 14 years under CMV with PEEP ≥ 10 cmH2O were randomly assigned to CMV (CMVG, n = 14) or HFOV (HFVG, n = 14) in a crossover design. Oxygenation indexes and hemodynamic variables were recorded at enrollment (Tind), 1 hr after CMV start (T0) and then every 4 hr (T4h, etc.). PaO2/FiO2 significantly increased after 4 hr compared to enrollment in both groups [(CMVG -Tind: 111.95 ± 37 < T4h: 143.88 ± 47.5 mmHg, p < 0.05; HFVG-Tind: 123.76 ± 33 < T4h:194.61± 62.42 mmHg, p < 0.05)] without statistical differences between groups. At T8h, PaO2/FiO2 was greater for HFVG compared with CMVG (HFVG: 227.9 ± 80.7 > CMVG: 171.21 ± 52.9 mmHg, p < 0.05). FiO2 could be significantly reduced after 4 hr for HFVG (HFVG-T4h: 0.53 ± 0.09 < Tind: 0.64 ± 0.2; P < 0.05) but only after 8 hr for CMVG. Comparing groups at T8h, it was observed that FiO2 decrease was greater for HFVG (HFVG: 0.47 ± 0.06 < CMVG: 0.58 ± 0.1; p < 0.05). CBoth ventilatory techniques with iNO improve oxygenation. HFOV causes earlier FiO2 reduction and increased PaO2/FiO2 ratio compared to CMV at 8 hr. However, at the end of the protocol, there was no significant difference and no clinical improvement derived from the application of both ventilatory strategies with iNO. It is not possible to say what would have happened if a different conventional ventilatory mode had been used, given the fact that our study has a limited number of patients included in each group / Doutor

Made available in DSpace on 2014-08-13T14:50:47Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-08-08Bitstream added on 2014-08-13T18:00:35Z : No. of bitstreams: 1 000758071.pdf: 2167961 bytes, checksum: 9d3f894a2590620cac068aa44611057e (MD5) / Nódulos vocais são as principais causas de disfonias infantis. As análises vocais perceptivo-auditivas e acústicas têm sido utilizadas para diferenciar as vozes de crianças com nódulos, de vozes normais. Determinar os parâmetros vocais perceptivo-auditivos e acústicos em crianças de quatro a 11 anos com diagnóstico de nódulos vocais. Realizado estudo comparativo que incluiu 100 crianças de quatro a 11 anos, com diagnóstico videolaringoscópico de nódulos vocais (grupo nódulos-GN) e 100 crianças da mesma faixa etária, sem sintomas vocais e com exames de videolaringoscopia normais (grupo controle-GC). Todas foram submetidas às análises vocais perceptivo-auditivas (escala GRBASI), ao cálculo do Tempo Máximo de Fonação e da relação s/z e à análise vocal acústica (programa MDVP). Crianças com nódulos vocais (GN) apresentaram valores menores do TMF, especialmente para os fonemas /z/ e /a/ (p<0,05). O TMF aumentou com a idade em ambos os grupos e a relação /s/z não se deferiu. As avaliações perceptivoauditivas indicaram maior comprometimento nas crianças do grupo nódulos do que do controle, nos parâmetros: G (79 versus 24), R (53 versus 3), B (67 versus 23) e Strain (35 versus 1). As medidas acústicas Jitter, Pich Perturbation Quotient (PPQ), Shimmer, Amplitude Perturbation Quotient (APQ), Noise Harmonic Ratio (NHR) e Soft Phonation Index (SPI) mostraram-se mais elevados no grupo nódulos. O parâmetro f0 não diferiu entre os grupos. Os parâmetros vocais Tempo Máximo de Fonação (TMF), perceptivoauditivos (GRBS) e acústicos (Jitter, PPQ, Shimmer, APQ, NHR e SPI) mostraram-se mais comprometidos nas crianças com nódulos, sendo importantes métodos de avaliação nas disfonias infantis. Os valores de f0 não se diferiram entre os grupos / Vocal nodules constitute the major causes of dysphonia during childhood. Auditoryperceptual and acoustic vocal analyses have been used to differentiate voice with nodules from normal voice in children. To study the value of auditory-perceptual and acoustic vocal analyses in assessments of children with nodules. A comparative study was carried out including 100 children aged between 4 and 11 years, with videolaryngoscopic diagnosis of vocal nodules (nodule group), and 100 children within the same age range, without vocal symptoms and with normal videolaryngoscopic exams (control group). All children were subjected to auditory-perceptual vocal analyses (GRBASI scale), calculation of Maximum Phonation Time and s/z ratio, and acoustic vocal analysis (MDVP software). There was no difference in the values of maximum phonation time and s/z ratio between groups. Auditory-perceptual analysis indicated greater compromising of voice parameters for the nodule than for the control group: G (79 versus 24), R (53 versus 3), B (67 versus 23) and S (35 versus 1). The acoustic parameters jitter, PPQ, shimmer, APQ, NHR and SPI showed higher values in the nodule than in the control group. The parameter f0 did not differ between groups. Auditory-perceptual (G, R, B and S) and acoustic vocal parameters (jitter, PPQ, shimmer, APQ, NHR and SPI) were more compromised for children with nodules than for those of the control group, constituting important methods for assessing child dysphonia

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:04:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000401330-Texto+Completo-0.pdf: 5353673 bytes, checksum: 3c1d547acc29764200b6affc9d492d2d (MD5) Previous issue date: 2007 / Wilms tumor is the most common solid renal malignancy in childhood. Even among patients with favorable histology and staging, some recur and eventually die from the disease. Novel prognostic factors could be especially useful in the management of these children. Tissue factor (TF), a protein linked to the extrinsic coagulation pathway, is highly expressed in various tumors, and has been associated to the development of metastases and to a poor prognosis. Our study describes, for the first time, the expression of TF in paraffin-fixed specimens of Willms tumors from 41 patients treated at Hospital São Lucas da PUCRS and Hospital da Criança Conceição, Porto Alegre. The immunohistochemical expression of TF was compared to microvascular density (MVD) and to other established prognostic criteria, such as age, staging, histology, tumor recurrence, overall and cancer-specific mortality. Increased TF expression was correlated to a higher risk of tumor recurrence and death. However, there was no significant correlation between TF expression and other established prognostic factors. Likewise, TF expression was not correlated to an increased MVD. In multivariate analysis TF expression remain as a independent prognostic factor to a higher risk of death. / O Tumor de Wilms (TW) é o tumor sólido renal mais comum na criança. Apesar do bom prognóstico na maioria dos casos, muitos pacientes com doença de histologia favorável apresentam recidiva e evoluem para óbito. Tem-se buscado na biologia molecular a identificação de fatores de prognóstico mais efetivos para estas crianças. O fator tecidual (FT), uma proteína de membrana celular ligada ao desencadeamento da cascata da coagulação parece ser fundamental para a progressão de neoplasias malignas através da ativação do processo de angiogênese. A expressão do FT foi associada ao desenvolvimento de metástases e a um pior prognóstico em vários tipos tumorais. Descrevemos pela primeira vez a expressão do FT em espécimes fixados em parafina de tumores de Wilms obtidos de 41 pacientes operados no Hospital São Lucas da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul e no Hospital da Criança Conceição de Porto Alegre e comparamos a intensidade da sua expressão com a densidade microvascular (DMV), critérios de prognóstico estabelecidos (idade, estagiamento e histologia), recidivas tumorais e sobrevida geral. Encontramos correlação positiva entre a expressão do FT e a recidiva dos tumores e entre a expressão do FT e o óbito. Não encontramos correlação significativa entre a expressão de FT e os outros fatores de prognóstico estabelecidos, bem como com a DMV. Na análise multivariada o FT permanece como um fator independente de prognóstico para uma maior mortalidade.

Made available in DSpace on 2013-08-07T19:05:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 000397537-Texto+Completo-0.pdf: 1328578 bytes, checksum: 71704a500dadfeb54cf470b7fed448c1 (MD5) Previous issue date: 2004 / Objectives: To analyze the association between body make-up and lifestyle indexes in physically active children. Methods: A cross-sectional, observational, descriptive-analytical study was carried out with 56 children, at ages between 6 and 10 years, who attended Grêmio Náutico União Sports School, in July of 2004. The variables under analysis were age, gender, weight, height, skin folds of triceps and calf, BMI, fat percentage, practice of physical activity in school and at home, hours spent with TV, computer and games, sleep hours, and frequency of food consumption. The parents informed weight and height (for BMI calculation) and physical activity habit. Questionnaires were answered by the children and their parents after signing a free informed consent form for participation in the study. This was carried out after consideration and approval by the HSL-PUCRS Scientific Commission and the PUCRS Research Ethics Committee. Results: The prevalence of overweight assessed through BMI was 23. 2% and of obesity was 14. 3%; by the classification through fat percentage, 19. 6% were overweight and 14. 3% were obese. The consumption by food groups wasn´t suitable for the group age, since the children consumed cereals, bread, pasta, vegetables and fruits below the recommended one, while consumption of meat, dairy products, fat, oil, sugar and candy was above. The leguminous group was the one closest to recommendations. Average consumption of calories, macronutrients and micronutrients was adequate (except for fibers and calcium, which was below the recommended level). Most children practiced activities outside the GNU schools, slept for an adequate time, watched TV for over 2 hours a day and used computer and videogame for less than 2 hours/day. Most mothers were eutrophic and most fathers suffered from overweight/obesity, both being used to practicing some physical activity on a weekly basis. Conclusion: There was no significant association between body make-up (assessed by BMI) and lifestyle, except for zinc, which was taken at lower amounts by children with overweight/obesity. When body make-up was evaluated by fat percentage, the only association found was between consumption of foods in the group of cereals, bread and pasta and proteins per weight kg. There was no association of the parents´ BMI and their practice of physical activity with their children´s body make-up. / Objetivos: Analisar a associação entre composição corporal e indicadores de estilo de vida em crianças fisicamente ativas. Métodos: Foi realizado um estudo do tipo transversal, observacional, individuado e descritivo-analítico com 56 crianças, em idade entre 6 e 10 anos, freqüentadoras das Escolinhas Esportivas do Grêmio Náutico União, em julho de 2004. As variáveis analisadas foram idade, sexo, peso, altura, dobras cutâneas do tríceps e da panturrilha, IMC, % gordura, prática de atividade física na escola e em casa, horas gastas com TV, computador e games, horas de sono e freqüência de consumo de alimentos. Os pais informaram peso e altura (para cálculo IMC), hábito de atividades físicas. Foram utilizados questionários respondidos pelas crianças e pelos pais, após assinarem o termo de consentimento livre e esclarecido para a participação no estudo. Este foi realizado posteriormente à apreciação e aprovação da Comissão Científica do HSL-PUCRS, do Comitê de Ética em Pesquisa-PUCRS. Resultados: A prevalência de sobrepeso avaliada através do IMC foi de 23,2% e de obesidade foi de 14,3%; pela classificação através do % gordura, 19,6% tinham sobrepeso e 14,3% eram obesos. O consumo por grupos de alimentos não foi adequado para a faixa etária, pois as crianças consumiam cereais, pães e massas, vegetais e frutas abaixo do recomendado; e carnes, lacticínios, gorduras, óleos, açúcares e doces acima. O grupo das leguminosas foi o que mais se aproximou das recomendações. O consumo médio de calorias, macronutrientes e micronutrientes, foi adequado (com exceção das fibras e do cálcio que foi abaixo do recomendado). A maioria das crianças praticava atividades fora das escolinhas do GNU, dormia horas de sono adequadas, assistia televisão por mais de 2 horas/dia e utilizava computador e videogame menos de 2 horas/dia.A maioria das mães era eutrófica e a maioria dos pais era portador de sobrepeso/obesidade, sendo que ambos possuíam o hábito de praticar alguma atividade física semanal. Conclusão: não houve associações significativas entre composição corporal (avaliado através do IMC) e estilo de vida, com exceção do zinco que era consumido em menores teores em crianças com sobrepeso/obesidade. Quando a composição corporal foi avaliada pelo % gordura, a única associação encontrada foi entre o consumo de alimentos do grupo dos cereais, pães e massas e proteínas por kg/peso. Não houve associação do IMC dos pais e da prática de atividade física dos mesmos com a composição corporal dos filhos.

Orientador: Danilo Moretti-Ferreira / Banca: Claudia Aparecida Rainho / Banca: Ligia Maria Suppo Souza Rúgulo / Banca: Célia Maria Giacheti / Banca: Ester Silveira Ramos / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética rara, com frequência estimada em 1:7500 nascidos vivos, caracterizada por alterações do desenvolvimento associados a deficiência mental moderada, anomalias cardíacas e fácies peculiar, além de um comportamento amigável, alegre e desinibido. O diagnóstico clínico é bastante acurado, porém as diferenças fenotípicas conforme a idade pode dificultar o diagnóstico. O diagnóstico clínico pode ser confirmado pelo diagnóstico molecular, sendo a técnica de FISH, o padrão ouro deste diagnóstico. A SWB tem por etiologia a deleção em 7q11.23, sendo esta ocorrência esporádica. A deleção típica envolve uma região cromossômica de 1.5 Mb ou 1.8 Mb contendo 28 genes denominada de região crítica da SWB. O mecanismo de deleção está ligado as duplicações segmentarias (DSs) ou repetições com baixo números de cópias LCRs. A origem da deleção tem sido atribuída ao rearranjo desigual na meiose devido as recombinações homologas não alélicas (Nonallelic homologous recombination-NAHRs), que pode ocorrer entre regiões repetidas de baixo número de cópias (LCRs). Para termos a indicação ou não da realização do exame de FISH, existem na literatura 3 sistemas de pontuações (escores), publicados por Lowery et al,1997, AAP, 2001 e Sugayama et al, 2007. O presente estudo teve como um dos seus objetivos a verificação da especificidade e da sensibilidade dentre os 3 sistemas publicados, para termos a indicação de qual seria o melhor a ser aplicado. Para tanto foram utilizados um banco de características clínicas com 250 pacientes que já haviam realizados exames da FISH e onde foram aplicados os 3 sistemas de escores. Todos os três sistemas de escores apresentaram alta sensibilidade e baixa especificidade, porém o escore descrito por Lowery et al., 1995 foi ...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The Williams - Beuren syndrome (WBS ) is a rare genetic disorder , often estimated at 1:7500 live births , characterized by developmental disorders associated with moderate mental retardation , cardiac anomalies and peculiar facies , and a friendly demeanor , cheerful and uninhibited . The clinical diagnosis is fairly accurate, but the phenotypic differences according to age can make diagnosis difficult. The clinical diagnosis can be confirmed by molecular diagnosis, and the technique of FISH, the gold standard for this diagnosis . The SWB is etiology deletion in 7q11.23, which is sporadic. The typical deletion involves a chromosomal region of 1.5 Mb or 1.8 Mb containing 28 genes designated critical region of SWB. The mechanism of deletion is linked to segmental duplications (SDs) or repetitions with low copy numbers of LCRs. The origin of the deletion has been attributed to unequal rearrangement in meiosis because nonallelic homologous recombination (NAHRs), which can occur from repeated regions of low copy number (LCRs). To get an indication whether or not the examination of FISH, in literature there are 3 systems scores (scores), published by Lowery et al, 1997, AAP, 2001 and Sugayama et al, 2007. The present study had as one of its objectives to verify the specificity and sensitivity among 3 systems publish, to terms to indicate what would best be applied. Therefore, we used a database of clinical characteristics of 250 patients who had already performed the FISH tests were applied and where the three scoring systems. All the three scoring systems showed high sensitivity and low specificity, but the score described powder Lowery et al., 1995 was considered the easiest application. The second objective of this study was to evaluate the sizes of the fragments deleted in order to infer the local break points. Thus were studied for the first time in the literature,...(Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Submitted by Reginaldo Soares de Freitas (reginaldo.freitas@ufv.br) on 2016-12-14T17:11:45Z No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1676744 bytes, checksum: 880e779aaaac18dd592fce9958370213 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-12-14T17:11:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 1676744 bytes, checksum: 880e779aaaac18dd592fce9958370213 (MD5) Previous issue date: 2013-03-20 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais / As deficiências de micronutrientes configuram-se como um importante problema de saúde pública emergente e de caráter mundial, sendo alvo de preocupação das autoridades e profissionais de saúde. O arroz fortificado com micronutrientes por meio da tecnologia Ultra Rice ® (UR®) pode ser uma importante estratégia na prevenção e controle dessas carências nutricionais. Este estudo teve como objetivo avaliar o impacto da utilização de um arroz fortificado (Ultra Rice®) com ferro, zinco, tiamina e folato sobre o estado nutricional de pré-escolares e a biodisponibilidade de ferro e zinco em ratos Wistar. Foi realizado um estudo de intervenção com crianças em duas creches filantrópicas de Viçosa, MG, em que as mesmas foram submetidas a avaliações antropométricas e bioquímicas, no início e ao final do período de intervenção, bem como à avaliação dietética. As crianças de uma creche receberam arroz polido e as crianças da outra creche receberam UR® misturado ao arroz polido, numa proporção de 1:100, como parte da alimentação escolar. A aceitação do arroz foi avaliada pela análise do resto- ingestão. A biodisponibilidade de ferro em dietas contendo UR® e UR® adicionado de farinha de yacon foi avaliada em ratos pelo método de depleção/repleção de hemoglobina. Foram monitorados o peso corporal e o consumo alimentar dos animais e calculados o ferro hemoglobínico (Hb-Fe), a eficiência de regeneração da hemoglobina (HRE) e o valor biológico relativo (RBV). Após eutanásia, determinou-se o conteúdo de ácidos graxos de cadeia curta (AGCC) (ácidos acético, butírico e propiônico) a partir das fezes do conteúdo cecal dos animais e realizou-se a contagem de reticulócitos por meio da técnica do esfregaço. No ensaio sobre biodisponibilidade de zinco, ratos foram alimentados com dietas contendo duas diferentes fontes de zinco (UR® fortificado com óxido de zinco - dieta teste ou carbonato de zinco (ZnCO3) – dieta controle), suprindo 50 ou 100 % da recomendação desse mineral para esses animais. Foram avaliados o ganho de peso, a ingestão alimentar, o coeficiente de eficiência alimentar, o peso, a espessura e o comprimento do fêmur, a retenção de zinco, cálcio e magnésio no fêmur e as concentrações de zinco no fêmur, plasma e eritrócitos. No estudo de intervenção, observou-se que o UR® melhorou o estado nutricional dos pré-escolares em relação às concentrações de zinco, tiamina, ácido fólico, hemoglobina corpuscular média (HCM) e concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM). Não foram detectadas diferenças entre o início e o final do período de intervenção quanto aos valores de hematócrito, hemoglobina e eritrócitos. Os pré-escolares apresentaram ganho de peso após os 4 meses de intervenção, sendo que, na creche teste, as medianas de escore-z para os índices peso por estatura (P/E) e índice de massa corporal por idade (IMC/idade) também foram significativamente maiores. O UR® apresentou excelente aceitação sensorial por parte das crianças. A ingestão de energia e de proteínas por crianças da faixa etária de 4 a 6 anos foi significativamente maior na creche teste, assim como foi maior o consumo de vitamina B1, folato e ferro por crianças de 2 a 3 e de 4 a 6 anos. A média da pontuação total do Índice de Qualidade da Dieta (IQD) foi baixa em ambas as creches, indicando que a alimentação dos pré-escolares necessita de mudanças. No ensaio sobre biodisponibilidade de ferro, observou-se que a dieta contendo UR® apresentou alta biodisponibilidade, sendo observado um RBV de 84,6 %. Todavia, a adição de farinha de yacon à dieta contendo UR® promoveu redução significativa no valor de RBV (63,1 %). Houve diferença no conteúdo de AGCC sendo que, para o ácido acético, os grupos que receberam farinha de yacon apresentaram maiores valores comparados aos que não receberam. No ensaio sobre biodisponibilidade de zinco, a dieta controle proporcionou maior ganho de peso, coeficiente de eficiência alimentar, retenção de zinco e concentração de zinco no fêmur quando comparada à dieta teste. Entretanto, a ingestão alimentar, o comprimento e a espessura do fêmur, o zinco plasmático e o zinco eritrocitário não diferiram entre os grupos. O UR® mostrou-se como uma alternativa viável a ser utilizada na alimentação escolar, uma vez que os resultados dos estudos de biodisponibilidade de minerais e de intervenção foram promissores, indicando a eficácia de sua utilização. Palavras-chave: Deficiência de micronutrientes; fortificação de alimentos; vitaminas; minerais; crianças. / Micronutrient deficiencies are configured as a major emerging public health problem and of global character, being the subject of concern of the authorities and health professionals. The rice fortified with micronutrients through Ultra Rice® (UR®) technology may be an important strategy in the prevention and control of these nutritional deficiencies. This study aimed to evaluate the impact of the use of a rice (Ultra Rice®) fortified with iron, zinc, thiamine and folic acid on the nutritional status of preschoolers and the bioavailability of iron and zinc in Wistar rats. A study of intervention with children in two philanthropic preschool in Viçosa, MG, Brazil, was conducted, in which they underwent anthropometric and biochemical evaluations at the beginning and end of the intervention period, as well as dietary assessment. Children from a preschool received polished rice and children from the other preschool received UR® mixed with polished rice, at a ratio of 1:100, as part of school meals. The acceptance of the rice was evaluated by the analysis of rice rest-intake. The bioavailability of iron in diets containing UR® and UR® with yacon flour was evaluated in rats by the method of depletion/repletion of hemoglobin. The body weight and food intake of animals were monitorated and the iron hemoglobin (Hb-Fe), the hemoglobin regeneration efficiency (HRE) and relative biological value (RBV) were calculated. After euthanasia, the content of short chain fatty acids (SCFA) (acetic, propionic and butyric acids) were determinated from the stool and caecum contents of animals and the reticulocyte counting was conducted by the smear technique. In the essay on zinc bioavailability, rats were fed diets containing two different sources of zinc (UR® fortified with zinc oxide - test diet or zinc carbonate (ZnCO3) - control diet), supplying 50 or 100 % of the recommendation of this mineral for animals. The weight gain, food intake, feed efficiency coefficient, weight, thickness and length of the femur, the retention of zinc, calcium and magnesium in the femur and femur zinc concentrations in plasma and erythrocytes were evaluated. In intervention study, it was observed that UR® improved the nutritional status of preschool children in relation to concentrations of zinc, thiamine, folic acid, mean corpuscular hemoglobin (MCH) and mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC). No differences were found between the beginning and end of the intervention period as the values of hematocrit, hemoglobin and erythrocytes. Preschool children gained weight after 4 months of intervention and, in the test preschool, median of score-z for the indexes weight by height (W/H) and body mass index by age (BMI/age) were also significantly higher. The UR® showed good acceptability. The intake of energy and protein for children aged 4-6 years was significantly higher in the test preschool, as was higher the intake of vitamin B1, folate and iron in children aged 2-6 years. The Healthy Eating Index (HEI) average total score was low in both preschools, indicating that the feeding of preschoolers needs changes. In the assay of iron bioavailability, it was found that the diet containing UR® showed high bioavailability of iron, being observed a RBV of 84.66 %. However, the addition of yacon flour to the diet containing UR® significantly reduced RBV (63.1 %). There were differences in the content of SCFA and, for acetic acid, groups that received yacon meal had higher values compared to those who did not. In the assay of zinc bioavailability, the control diet showed higher weight gain, feed efficiency ratio, retention of zinc and zinc concentration in the femur (p < 0.05) when compared to the test diet. However, food intake, the length and thickness of the femur, plasmatic and erythrocyte zinc did not differ between groups. UR® showed to be a viable alternative to be used in school feeding, since the results of the mineral bioavailability studies and intervention are promising, indicating the effectiveness of its use. Keywords: Micronutrient deficiency; fortification of foods; vitamins; minerals; children.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:25:36Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-12-19Bitstream added on 2014-06-13T19:46:53Z : No. of bitstreams: 1 silva_evcm_me_botfm.pdf: 665384 bytes, checksum: 48fe01d8822ede24e3c18a2e335011df (MD5) / Universidade Estadual Paulista (UNESP) / Os distúrbios respiratórios obstrutivos do sono (DROS) em adultos têm sido associados ao aumento do risco cardiovascular por induzir alterações no metabolismo de carboidratos, lipídios e nos mediadores inflamatórios. Os dados de literatura atual são escassos e conflitantes acerca das alterações do perfil metabólico encontradas em crianças com distúrbios respiratórios obstrutivos do sono. Avaliar o perfil glicêmico, a resistência insulínica e o perfil lipídico em crianças com distúrbios respiratórios obstrutivos do sono e as repercussões na qualidade de vida. Foram incluídas 89 crianças, realizando-se o registro de peso, altura e IMC. Essas crianças foram agrupadas de acordo com o IMC e presença ou não de sintomas respiratórios. A qualidade de vida foi avaliada por meio do questionário OSA-18. Foi realizada a dosagem sérica em jejum de marcadores do perfil metabólico. Na primeira análise (Obesos com DROS X Obesos sem DROS X Controle), os valores de insulina, relação glicemia/insulina e Homa demonstraram a resistência insulínica encontrada na população obesa, sem no entanto mostrar a influência dos DROS. A segunda análise, que incluiu crianças com DROS (obesas e não obesas) e crianças sem DROS (obesas e não obesas), também não demontrou haver influência dos DROS no perfil metabólico. O grupo obeso sem DROS apresentou valores mais elevados de TGL que o grupo controle. Em ambas as análises, os DROS demonstraram comprometer a qualidade de vida das crianças por meio da análise pelo OSA 18 nos domínios: “perturbações do sono, sofrimento físico e preocupação dos responsáveis”. Os DROS comprometem a qualidade de vida em crianças, sem no entanto causar alterações no perfil metabólico. A obesidade foi demonstrada como determinante no desenvolvimento da resistência insulínica na população estudada / Sleep disordered breathing (SDB) has been associated with increased risk for metabolic and inflammatory dysfunction and cardiovascular morbidities among adults. Studies involving children are controversial. To examine the relationship between metabolic markers (glucose, insuline resistance and lipids) and SDB in children and the impact on quality of life. Eighty nine children, aged 3-12 years, were in the final analysis. Height and weight of each child were determined by standard techniques and BMI was calculated. Children were analysed considering the presence of respiratory symptoms and obesity. Quality of life was assessed by the OSA 18 questionnaire. Metabolic markers (glucose, insulin, total cholesterol, HDL, LDL, VLDL and TGL) were measured on a fasting morning blood sample. In the first analysis (Obese with SDB X Obese without SDB X Control), the levels of insulin, glucose/insulin ratio and Homa indicated insulin resistance in the obese groups, without evidence of influence of the SDB. The second analysis, which included children with SDB (obese and nonobese) and children without SDB (obese and nonobese), also did not reveal any influence of the SDB on the metabolic markers. Triglycerides were higher in the obese children without SDB compared to the control group. The OSA 18 revealed the negative impact on quality of life in the domains: sleep disturbance, physical suffering and caregivers concerns. SDB causes impairment on quality of life in children, but with no impact on the metabolic markers. Obesity was determinant on metabolic dysfunction and insulin resistance in this study

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:12Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-09-25Bitstream added on 2014-06-13T21:03:37Z : No. of bitstreams: 1 000739125.pdf: 8253955 bytes, checksum: 0020aaeb461490f20e4ed55bb6a089f5 (MD5) / Comparar os efeitos agudos do óxido nítrico inalatório (Noi) sobre a oxigenação durante ventilação oscilatória de alta frequência (VAF) e ventilação mecânica convencional (VMC) em crianças com insuficiência respiratória hipoxêmica aguda (IRHA). Crianças com IRHA, com idade entre 1 mês e 14 anos, em VMC com pressão expiratória final positiva (PEEP) maior ou igual a 10cmH2O foram aleatorizadas para VMC (GVMC, n=14) ou VAF (GVAF, n=14), em estudo randomizado e cruzado. Foram registrados índices de oxigenação e variáveis hemodinâmicas à inclusão (Tind), 1 hora após iniciar VMC (T0) e a cada 4h (T4...T24). A relação PaO2/FiO2 aumentou significantemente depois de 4 horas comparada com a inclusão em ambos os grupos [(GVMC- Tind: 111,95 ± 37 < T4h: 143,88 ± 47,5mmHg, p<0,05; GVAF- Tind: 123,76 ± 33 < T4h: 194,61 ± 62,42mmHg, p<0,05)], sem diferença estatística entre eles. Em T8h, a relação PaO2/FiO2 foi maior no GVAF comparado com GVMC (GVAF: 227,9 ± 80,7 > GVMC: 171,21 ± 52,9mmHg, p < 0,05). A FiO2 pode ser reduzida após 4h no GVAF ( GVAF- T4h: 0,53 ± 0,09 < Tind: 0,64 ± 0,2; P < 0,05), mas somente após 8 horas no GVMC. Comparando os grupos em T8h, observou-se que a diminuição da FiO2 foi maior para o GVAF (GVAF: 0,47 ± 0,06 < GVMC: 0,58 ± 0,1; p < 0,05). Tanto a VAF como VMC, associadas com a administração precoce de NOi, melhoram a oxigenação. A VAF possibilita redução da FiO2 e aumento da relação PaO2/FiO2 mais precoces quando comparada com VMC, em 8h. Entretanto, ao final de 24h de observação, não houve diferença significante na melhora clínica devido a aplicação da VAF associada com NOi quando comparada com VMC associada com o gás. Nossos resultados precisam ser confirmados por uma base mais ampla de casos em estudo randomizado / To compare the acute oxygenation effects of high-frequency oscillatory ventilation (HFOV) plus inhaled nitric oxide (iNO) with conventional mechanical ventilation (CMV) plus iNO in acute hypoxemic respiratory failure (AHRF) children. Children with AHRF, aged between 1 month and 14 years under CMV with PEEP ≥ 10 cmH2O were randomly assigned to CMV (CMVG, n = 14) or HFOV (HFVG, n = 14) in a crossover design. Oxygenation indexes and hemodynamic variables were recorded at enrollment (Tind), 1 hr after CMV start (T0) and then every 4 hr (T4h, etc.). PaO2/FiO2 significantly increased after 4 hr compared to enrollment in both groups [(CMVG -Tind: 111.95 ± 37 < T4h: 143.88 ± 47.5 mmHg, p < 0.05; HFVG-Tind: 123.76 ± 33 < T4h:194.61± 62.42 mmHg, p < 0.05)] without statistical differences between groups. At T8h, PaO2/FiO2 was greater for HFVG compared with CMVG (HFVG: 227.9 ± 80.7 > CMVG: 171.21 ± 52.9 mmHg, p < 0.05). FiO2 could be significantly reduced after 4 hr for HFVG (HFVG-T4h: 0.53 ± 0.09 < Tind: 0.64 ± 0.2; P < 0.05) but only after 8 hr for CMVG. Comparing groups at T8h, it was observed that FiO2 decrease was greater for HFVG (HFVG: 0.47 ± 0.06 < CMVG: 0.58 ± 0.1; p < 0.05). CBoth ventilatory techniques with iNO improve oxygenation. HFOV causes earlier FiO2 reduction and increased PaO2/FiO2 ratio compared to CMV at 8 hr. However, at the end of the protocol, there was no significant difference and no clinical improvement derived from the application of both ventilatory strategies with iNO. It is not possible to say what would have happened if a different conventional ventilatory mode had been used, given the fact that our study has a limited number of patients included in each group