OBJETIVO: Analisar as freqüências de malformações congênitas detectadas ao nascimento no Rio Grande do Sul, enfocando especialmente aquelas passíveis de Diagnóstico Pré-Natal através do Estudo Morfológico Fetal, para sugerir, ao final, uma rotina mínima de exame ultra-sonográfico fetal. MÉTODOS: Inicialmente realizou-se um estudo descritivo de base populacional dos bancos de dados oficiais do Rio Grande do Sul referentes aos defeitos congênitos no estado. Foi delimitado o período de 2001 a 2005, sendo incluídos todos recém-nascidos vivos que foram registrados ao nascimento como portadores de uma ou mais anomalias congênitas na Declaração de Nascidos Vivos. Foram incluídos também os nascidos vivos falecidos com menos de um ano, com causa mortis atribuída a um defeito congênito e os óbitos fetais cuja Declaração de Óbito registrou defeitos congênitos. Para fins deste estudo, foram analisados 25 defeitos ou grupos de defeitos, levando em conta suas prevalências relatadas na literatura, gravidade, possibilidade de diagnóstico pré-natal ou no exame do recém-nascido. A seguir foram estudadas as possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal dos principais defeitos congênitos através da ultra-sonografia, tendo como base na literatura atual e buscando-se elaborar uma rotina mínima de exame fetal. RESULTADOS: Os 25 defeitos ou grupos de defeitos representaram 81,74% do total dos 6.236 recém nascidos com defeitos identificados no nascimento. No período de 2001-2005 nasceram no estado 765.230 bebês, com média anual de 153.046. A ocorrência geral de defeitos diagnosticados no nascimento no período foi de 0,81%, sendo relatadas as freqüências específicas daqueles 25 defeitos. Identificou-se que 787 casos de defeitos congênitos que faleceram no 1º ano de vida não foram diagnosticados ao nascimento. Calculou-se que para cada caso de cardiopatia diagnosticado no nascimento cerca de 3 casos não foram percebidos e faleceram no 1º ano de vida. Estes cálculos foram expressivos também para trissomias do 13 e 18 (3:1) e sistema nervoso central (1,28:1). CONCLUSÕES: A análise das freqüências de defeitos congênitos no Rio Grande do Sul mostrou que 25 defeitos ou grupo de defeitos representam mais de 80% do total das ocorrências no estado. Alguns defeitos congênitos registrados ao nascimento no Campo 34 da Declaração de Nascidos Vivos parecem estar subestimados, especialmente aqueles cujo diagnóstico necessita de exames especializados, como as cardiopatias congênitas. Este estudo sugere que com a avaliação ultra-sonográfica de 18 planos da anatomia fetal se pode rastrear a maioria dos defeitos congênitos do nosso meio. / OBJECTIVE: To analyze the frequency of congenital defects detected at birth in Rio Grande do Sul, focusing mainly on those that can be diagnosed prenatally by a Fetal Morphological Ultrasound Study, and finally, to suggest a minimum routine for fetal ultrasonographic examination. METHODS: Initially a population-based descriptive study was performed of the Rio Grande do Sul (RS) state official database referring to congenital defects in the state. The period from 2001 to 2005 was delimited, and all livebirths recorded in the Declaration of Livebirths as having one or more congenital anomalies were included. Babies born alive who died at less that one year of age were also included if their cause of death was attributed to a congenital defect, and the fetal deaths when the Death Declaration recorded congenital defects. For the purposes of this study, 25 defects or groups of defects were analyzed, taking into account their prevalence reported in the literature, severity, possibility of prenatal diagnosis or diagnosis during the examination of the newborn. Next the possibilities of Prenatal Diagnosis of the main congenital defects by ultrasound were studied based on the current literature and trying to create a minimum routine for a fetal examination. RESULTS: The 25 defects or groups of defects were 81.74% of the total of 6,236 newborns with defects identified at birth. During the 2001-2005 period, 765,230 babies were born in the state, with an annual mean of 153,046. The overall occurrence of defects diagnosed at birth during the period was 0.81%, and the specific frequencies of those 25 defects were reported. It was found that 787 cases with congenital defects that died in the first year of life were not diagnosed at birth. It was calculated that for each case of cardiopathy diagnosed at birth, about 3 cases were not perceived, and died during the 1st year of life. These calculations were also important for trisomies 13 and 18 (3:1) and the central nervous system (1.28:1). CONCLUSIONS: The analysis of frequencies of congenital defects or groups of defects that represents more than 80% of them. Some congenital defects recorded in the Declaration of Livebirths at field number 34 seams to be underestimates, like the congenital cardiopathies. This study suggest that with the ultrasonographic evaluation of 18 planes of fetal anatomy the majority of congenital defects can be traced.

O estudo investigou mortalidade, reinternação e três marcadores do desenvolvimento motor de recém-nascidos prematuros, egressos da Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (UTIN) de um hospital universitário de Porto Alegre, no primeiro ano de idade corrigida. Tratou-se de uma coorte histórica que incluiu 170 neonatos nascidos na instituição de origem do estudo com idade gestacional menor de 37 semanas, que internaram na UTIN e sobreviveram à hospitalização. Os dados referentes às condições perinatais e à hospitalização do nascimento foram obtidos nos prontuários. Informações sobre os desfechos (morte, reinternações e marcadores do desenvolvimento motor no primeiro ano) foram obtidos por meio de entrevista telefônica com o responsável pela criança. Os desfechos foram avaliados considerando-se tanto a idade cronológica, quanto a idade corrigida. O Comitê de Ética e Pesquisa da instituição emitiu parecer favorável à realização do estudo. Nenhum dos bebês morreu e 39,4% apresentaram reinternações, especialmente por afecções respiratórias (26,5%). Mais de 90% dos participantes apresentou marcadores do desenvolvimento motor adequados quando ajustada a idade para a prematuridade (idade corrigida), sendo esse desfecho menos prevalente ao se adotar a idade cronológica. Conclui-se que os prematuros que demandam internação em UTIN e tem alta hospitalar, sobrevivem, apesar de muitos demandarem pelo menos uma internação hospitalar ao longo do primeiro ano de vida. Ao avaliar marcadores do desenvolvimento motor desses bebês, faz-se necessário corrigir a idade cronológica à prematuridade, adotando-se a idade corrigida. / This study investigated mortality, readmission and adequation for three markers of motor development in preterm infants, discharged from the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) of a university hospital in Porto Alegre, in the first year of corrected age. This was a historical cohort study that included 170 neonates born at the home institution of the study with gestational age less than 37 weeks, who were hospitalized in the intensive care unit (NICU) and survived to hospitalization. The data concearning to perinatal conditions and birth hospitalization were obtained from the electronic records (EHRs). Information on the outcomes (death, readmissions and markers of motor development in the first year) were obtained through a telephone interview with the caretaker. Outcomes were evaluated considering both chronological age, as corrected age. The Ethics and Research Committee gave its assent to the study. None of the babies died and 39,4% were readmitted, especially (26,5%) for respiratory diseases. Over 90% of participants had adequate markers of motor development, when the age adjusted for prematurity (corrected age), this outcome is less prevalent when adopting the chronological age. We conclude that preterm infants requiring hospitalization in NICU and has hospital survive, although many demand it at least one hospitalization during the first year of life. When evaluating markers of motor development of these babies, it is necessary to correct chronological age to prematurity, adopting the corrected age. / El estudio investigó la mortalidad, reingreso y tres marcadores de desarrollo motor en niños prematuros, dados de alta de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) de un hospital universitario de Porto Alegre, en el primer año de edad corregida. Este fue un estudio de cohorte histórico que incluyó 170 recién nacidos en la institución donde el estudio con edad gestacional menor de 37 semanas, que fueron hospitalizados en la UCIN y sobrevivieron hospitalización. Los datos relativos a las condiciones perinatales y hospitalización del parto se obtuvieron de los registros. La información sobre las medidas de resultado (muerte, reingreso y marcadores del desarrollo motor en el primer año) se obtuvieron a través de una entrevista telefónica con el cuidador. Los resultados se evaluaron tanto la edad cronológica, la edad corregida. El Comité de Ética en Investigación y dieron su consentimiento al estudio. Ninguno de los bebés murió y 39,4% eran readmisiones, especialmente para enfermedades respiratorias (26,5%). Más del 90% de los participantes mostró marcadores del desarrollo motor en la edad apropiada ajustado por la prematuridad (edad corregida), este resultado es menos frecuente cuando la adopción de la edad cronológica. Llegamos a la conclusión de que los bebés prematuros que requieren ingreso en la UCIN y ha sobrevivir hospital, aunque muchos demanda que al menos una hospitalización durante el primer año de vida. Cuando la evaluación de los marcadores de desarrollo motor de estos bebés, es necesario corregir la edad cronológica con la prematuridad, la adopción de la edad corregida.

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2017-08-31T13:35:00Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Paulo Jackson Bezerra Vianna - 2017.pdf: 1534572 bytes, checksum: 8d00e90b21a048afb7b7ad444c498617 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Cláudia Bueno (claudiamoura18@gmail.com) on 2018-01-25T14:16:20Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Paulo Jackson Bezerra Vianna - 2017.pdf: 1534572 bytes, checksum: 8d00e90b21a048afb7b7ad444c498617 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2018-01-25T14:16:20Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Paulo Jackson Bezerra Vianna - 2017.pdf: 1534572 bytes, checksum: 8d00e90b21a048afb7b7ad444c498617 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-06-30 / The Family Health Program (FHP) was presented as the main program of the reorganization of Basic Care in Brazil, with the effort to provide municipalities and the population access to health services in a preventive and not just curative way. Today, in a long-term context of the implementation of the PSF, for the state of Goiás, the PSF is present in all municipalities in Goiás and with a population coverage of 67% in 2015. In the context, the present study seeks to assess the impact of the Family Health Program on indicators of infant mortality rate (under one year) and childhood mortality rate (under five years) between 2006 and 2014 of the municipalities of Goiás. For this, we use the panel data methodology with negative binomial distribution considering the fixed effects, for which five models were considered. The results show that the Family Health Program contributed to the reduction of the infant mortality rate and the childhood mortality rate in the municipalities of Goiás, as well as other control variables such as municipal health expenditure, the proportion of families followed with health profile in the CadÚnico. These results show that prevention-related health actions through primary care have contributed to the reduction of child-related mortality. It is also worth mentioning this study, when conducting the discussion and analyzing the effect of the PSF for a state in the Midwest. / O Programa Saúde da Família (PSF) foi apresentado como o principal programa da reorganização da atenção básica no Brasil, com o esforço de levar aos municípios e à população o acesso aos serviços de saúde de forma preventiva e não apenas curativa. Hoje, o PSF encontra-se em um contexto de longa data da implementação, no estado de Goiás, em específico, o programa está presente em todos os municípios goianos e com uma cobertura populacional de 67% em 2015. Nesse contexto, o trabalho busca avaliar o impacto do Programa Saúde da Família sobre os indicadores de taxa de mortalidade infantil (menores de um ano) e taxa de mortalidade na infância (menores de cinco anos), entre 2006 e 2014, para os municípios goianos. Para isto, utiliza-se a metodologia de dados em painel com distribuição binomial negativa considerando os efeitos fixos, para o qual foram considerados cinco modelos. Os resultados demonstram que o Programa Saúde da Família contribuiu para a redução da taxa de mortalidade infantil e a taxa de mortalidade na infância nos municípios goianos. De modo análogo outras variáveis de controle demonstraram contribuições para esta redução, tal como: despesa de recursos próprios municipais em saúde, a proporção de famílias acompanhadas com perfil saúde no CadÚnico. Esses resultados evidenciam que as ações em saúde relacionadas à prevenção, através da atenção primária, têm contribuído para a redução das mortalidades relacionada às crianças. Ressalta-se, também este estudo, ao realizar a discussão e analisar o efeito do PSF para um estado da região Centro-Oeste.

Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-09-21T12:10:35Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Paulo Jackson Bezerra Vianna - 2017.pdf: 1534572 bytes, checksum: 8d00e90b21a048afb7b7ad444c498617 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-09-21T12:14:11Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Paulo Jackson Bezerra Vianna - 2017.pdf: 1534572 bytes, checksum: 8d00e90b21a048afb7b7ad444c498617 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-21T12:14:11Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Paulo Jackson Bezerra Vianna - 2017.pdf: 1534572 bytes, checksum: 8d00e90b21a048afb7b7ad444c498617 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-06-30 / The Family Health Program (FHP) was presented as the main program of the reorganization of Basic Care in Brazil, with the effort to provide municipalities and the population access to health services in a preventive and not just curative way. Today, in a long-term context of the implementation of the PSF, for the state of Goiás, the PSF is present in all municipalities in Goiás and with a population coverage of 67% in 2015. In the context, the present study seeks to assess the impact of the Family Health Program on indicators of infant mortality rate (under one year) and childhood mortality rate (under five years) between 2006 and 2014 of the municipalities of Goiás. For this, we use the panel data methodology with negative binomial distribution considering the fixed effects, for which five models were considered. The results show that the Family Health Program contributed to the reduction of the infant mortality rate and the childhood mortality rate in the municipalities of Goiás, as well as other control variables such as municipal health expenditure, the proportion of families followed with health profile in the CadÚnico. These results show that prevention-related health actions through primary care have contributed to the reduction of child-related mortality. It is also worth mentioning this study, when conducting the discussion and analyzing the effect of the PSF for a state in the Midwest. / O Programa Saúde da Família (PSF) foi apresentado como o principal programa da reorganização da atenção básica no Brasil, com o esforço de levar aos municípios e à população o acesso aos serviços de saúde de forma preventiva e não apenas curativa. Hoje, o PSF encontra-se em um contexto de longa data da implementação, no estado de Goiás, em específico, o programa está presente em todos os municípios goianos e com uma cobertura populacional de 67% em 2015. Nesse contexto, o trabalho busca avaliar o impacto do Programa Saúde da Família sobre os indicadores de taxa de mortalidade infantil (menores de um ano) e taxa de mortalidade na infância (menores de cinco anos), entre 2006 e 2014, para os municípios goianos. Para isto, utiliza-se a metodologia de dados em painel com distribuição binomial negativa considerando os efeitos fixos, para o qual foram considerados cinco modelos. Os resultados demonstram que o Programa Saúde da Família contribuiu para a redução da taxa de mortalidade infantil e a taxa de mortalidade na infância nos municípios goianos. De modo análogo outras variáveis de controle demonstraram contribuições para esta redução, tal como: despesa de recursos próprios municipais em saúde, a proporção de famílias acompanhadas com perfil saúde no CadÚnico. Esses resultados evidenciam que as ações em saúde relacionadas à prevenção, através da atenção primária, têm contribuído para a redução das mortalidades relacionada às crianças. Ressalta-se, também este estudo, ao realizar a discussão e analisar o efeito do PSF para um estado da região Centro-Oeste.

Made available in DSpace on 2014-08-20T13:58:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao_Maria_del_Pilar_Velez_Gomez.pdf: 2288020 bytes, checksum: 31dfd8f727e83c1bf2c506fe60664bc6 (MD5) Previous issue date: 2006-11-22 / 794 women from the 1982 Pelotas Birth Cohort Study and their first singleton live-born birth were selected to explore the association between maternal and offspring birthweight and gestational age, as well as to discriminate between confounders and mediating factors of these associations. Exposures were maternal birthweight and gestational age, low birthweight (LBW; <2500g), preterm birth (<37 weeks) and small for gestational age status (SGA; <10 th percentile of Williams), to the respective outcomes in offspring. Information was gathered on potential confounding or mediating factors according to a hierarchical framework approach. A strong correlation coefficient was found between maternal and infant birthweight (r=0.18, p<0.001). An increase of 100g in mothers birthweight predicted a gain of 16g in their infants birthweight (95% CI 8.0, 24.0g; p<0.001). Maternal LBW was independently associated to offspring LBW, preterm and SGA status. SGA mothers had an increased risk of delivering a preterm newborn. Causal chain linking maternal LBW and SGA of the newborn was mediated by maternal pre-gestational weight (a proxy of malnutrition), a condition closely related to poverty. Thus, malnourished women are likely to give birth to LBW babies, perpetuating poverty in the subsequent generation. Addressing malnutrition helps break this vicious cycle and stop the intergenerational transmission of LBW, hence decreasing poverty and malnutrition in developing countries. / 794 women from the 1982 Pelotas Birth Cohort Study and their first singleton live-born birth were selected to explore the association between maternal and offspring birthweight and gestational age, as well as to discriminate between confounders and mediating factors of these associations. Exposures were maternal birthweight and gestational age, low birthweight (LBW; <2500g), preterm birth (<37 weeks) and small for gestational age status (SGA; <10 th percentile of Williams), to the respective outcomes in offspring. Information was gathered on potential confounding or mediating factors according to a hierarchical framework approach. A strong correlation coefficient was found between maternal and infant birthweight (r=0.18, p<0.001). An increase of 100g in mothers birthweight predicted a gain of 16g in their infants birthweight (95% CI 8.0, 24.0g; p <0.001). Maternal LBW was independently associated to offspring LBW, preterm and SGA status. SGA mothers had an increased risk of delivering a preterm newborn. Causal chain linking maternal LBW and SGA of the newborn was mediated by maternal pre-gestational weight (a proxy of malnutrition), a condition closely related to poverty. Thus, malnourished women are likely to give birth to LBW babies, perpetuating poverty in the subsequent generation. Addressing malnutrition helps break this vicious cycle and stop the intergenerational transmission of LBW, hence decreasing poverty and malnutrition in developing countries.

Objetivo: Avaliar o impacto do nascimento pré-termo sobre a mortalidade neonatal numa série temporal de 2000 a 2014 no município de Porto Alegre. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo de base populacional com a utilização dos registros oficiais de nascimento e de morte ligados de 2000 a 2014 de recém-nascidos com menos de 32 semanas de idade gestacional de Porto Alegre. Foram utilizadas como variáveis independentes idade e escolaridade maternas, número de consultas pré-natal, tipo de hospital, via de parto, idade gestacional (IG), sexo e peso do recém-nascido e ano de nascimento. O desfecho primário foi morte neonatal (morte ocorrida de 0 a 27 dias de vida). Foram excluídos recém-nascidos duplicados, com menos de 500 gramas ou com peso inconsistente, com IG menor de 22 semanas, com anomalias congênitas, gemelares e de partos extra hospitalares. Foi calculado razão de risco (hazard ratio-HR) ajustado para o risco de morte neonatal para todas as variáveis independentes através de análise de sobrevivência pela regressão de Cox para riscos proporcionais com nível de significância p<0,05. Posteriormente, foi realizado análise por quintil de peso de nascimento. Resultados: Foram analisados os registros de 3282 recém-nascidos com IG menor que 32 semanas de 2000 a 2014 dos quais, 643 foram ao óbito neonatal e 2639 sobreviveram. O risco de morte neonatal absoluto diminuiu de 25% no triênio 2000 a 2002 para 17% no período de 2012 a 2014. O mesmo risco ajustado foi significativamente menor para os recém-nascidos de menor peso (média de 673 ± 86 gramas) de parto cesáreo [HR 0,57 (IC95% 0,45-0,73)] enquanto que, para os de maior peso (média 1.834 ± 212 gramas) este risco inverteu-se e foi significativamente maior para esta via de parto [HR 8,44 (IC95% 1,86-38,22)]. Conclusão: Houve diminuição do risco absoluto de morte neonatal entre os recém-nascidos com IG menor de 32 semanas nos últimos anos em Porto Alegre e o aprimoramento do uso racional do parto cesáreo nos hospitais do município pode contribuir para uma redução ainda maior desse indicador. / Objective: Assess impact of prematurity on neonatal mortality from 2000 to 2014 in Porto Alegre through official information systems. Methods: Populational base retrospective cohort study with record linkage of birth and death database certificates. There were included records of birth and death from 2000 to 2014 of infants with less than 32 weeks of gestational age of Porto Alegre. There were used mother age and schooling, number of antenatal visits, delivery type, hospital type, gestational age, sex and birth weight and birth year of infant as independent variables. The primary outcome examined was neonatal death (death at 0-27 days of age). There were excluded infant records duplicate, with less than 500g or inconsistent birthweight, with gestational age less than 22 weeks, with congenital anomalies, twins and out-of-hospital births. Adjusted Hazard Ratio (HR) were calculated for the risk of neonatal death for all independent variables through Cox regression for survival analysis with p-value<0,05 for statistical significance. The analysis also was performed at quintiles of birthweight. Results: There were 3282 infant records of infants with less than 32 weeks of gestational age from 2000 to 2014 who progress to 643 neonatal deaths or 2639 survival. The neonatal death absolut risk decline from 25% at 2000-2002 period to 17% at 2012-2014 period. The adjusted neonatal death risk was significantly reduced for lightest preterm (mean birthweight 673g ± 86) born by C-section [HR 0.57 (CI95% 0.45-0.73)], while, for the heaviest ones (mean birthweight 1.834g ± 212) the risk was significantly increased for that delivery route [HR 8.44 (CI95% 1.86-38.22)]. Conclusion: The absolut risk of neonatal death in infants with less than 32 weeks of gestational age has been declining over the years and more rational use of C-section can contribute to further improving the neonatal survival.

Made available in DSpace on 2011-05-04T12:36:28Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010 / Analisou-se a tendência da incidência e da mortalidade para as leucemias e linfomas em Fortaleza/Ceará e sua distribuição segundo sexo e faixa etária. Estimou-se a sobrevida em cinco anos a partir de dados compilados pelo Registro de Câncer de Base Populacional(RCBP) do Município. A tendência da incidência e a sobrevida foram estimadas a partir das informações do RCBP de Fortaleza (1990-2002) e a tendência da mortalidade (1980-2007)a partir do Sistema de Informação sobre Mortalidade do Ministério da Saúde. As taxas de incidência e de mortalidade foram padronizadas pela população mundial e as tendências estimadas a partir de modelos de regressão linear. O tempo de sobrevida foi calculado da data do diagnóstico até a data do último contato ou óbito. As probabilidades acumuladas de sobrevida foram calculadas utilizando o estimador produto limite de Kaplan-Meier. Observou-se que as taxas de mortalidade para as leucemias apresentaram uma tendência de crescente durante todo o período, enquanto que, para os linfomas, as taxas mantiveram-se estáveis. Em relação à incidência, nota-se uma tendência decrescente não constante no início do período e, em anos mais recentes, uma estabilização tanto para as leucemias quanto para os linfomas. Das 191 crianças registradas por leucemia e das 78 por linfoma noRCPB de Fortaleza, no período de 01/01/1996 a 31/12/2002, 133 e 56 tiveram seguimento para as leucemias e linfomas, respectivamente. Nestas, a sobrevida em cinco anos foi de 49% para as leucemias e 57 por cento para os linfomas. Esforços objetivando uma melhor estruturação organizacional do registro e a integração de instituições envolvidas (fontes notificadoras, secretarias municipais e estaduais) deverão ser empreendidos visando a imprimir uma maior qualidade nas informações. / We analyzed the trend of incidence and mortality for the leukemia and lymphomas in Fortaleza, Ceará, and its distribution by sex and age. Survival was estimated in five years from data compiled by the Population-Based Cancer Registry (PBCR) in the city. The trend of incidence and survival were estimated from PBCR Fortaleza (1990-2002) database and mortality trends (1980-2007) from the Mortality Information System of the Brazilian Ministry of Health. Incidence and mortality rates were adjusted by World Population and trends were estimated from linear regression models. Survival time was calculated from the date of diagnosis to date of last contact or death. Cumulative probabilities of survival were calculated using the product limit estimator of Kaplan-Meier. It was observed that mortality rates for leukemia showed a decreasing trend throughout the period, while for the lymphomas, the rates remained stable. From the incidence, it was observed a not constant downward trend in the early period and a stabilization for both leukemia and lymphomas in more recent years. 191 children were diagnosed with leukemia and 78 with lymphoma, from Jan,1996 to Dec,2002. 133 and 56 were monitored for leukemia and lymphoma, respectively. Five-year survival was 49% for leukemia and 57% for lymphomas. Efforts aiming at a better organizational structure of the record and the integration of institutions involved (notifying sources, city and state) should be undertaken in order to print a higher quality of information.

OBJETIVO: Visualizar padrões espaciais de mortalidade perinatal e identificar os municípios com prioridade para intervenção no Vale do Paraíba, São Paulo, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de estudo ecológico e exploratório utilizando técnica de geoprocessamento com dados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde sobre mortalidade perinatal no Vale do Paraíba nos anos de 2004 a 2008. Foram obtidas taxas por 1.000 nascimentos e, a partir das distribuições dessas, foram criados mapas temáticos. Foi utilizado o índice de Moran, que estima autocorrelação espacial e foram identificados os municípios com alta prioridade de intervenção pelo diagrama de espalhamento de Moran, representado em forma de box map. Foi utilizado o coeficiente de correlação de Spearman para estudar a variável social IPRS (Índice Paulista de Responsabilidade Social) dos municípios estudados e o coeficiente de mortalidade perinatal. RESULTADOS: No período estudado foram incluídos 141.293 nascidos vivos, com 2244 óbitos perinatais, coeficiente médio de mortalidade de 20,4 (DP 6,8) e mediana de 18,9. O índice de Moran identificou dependência espacial entre os municípios analisados quanto à mortalidade neonatal precoce (p < 0,05), sendo que para a mortalidade fetal e perinatal não houve significância estatística, apesar do mapa de distribuição espacial do coeficiente de mortalidade perinatal ter identificado um aglomerado de municípios com coeficientes mais elevados. Nas variáveis estudadas observamos contribuição maior da gestação na adolescência na mortalidade perinatal. Foram identificados cinco municípios com alta prioridade para intervenções. CONCLUSÃO: A análise espacial foi um instrumento útil para identificar os municípios onde há necessidade de intervenção em relação à mortalidade perinatal / OBJECTIVE: This study aims to analyze spatial standards of perinatal mortality and identify the priority cities for intervention in the Paraiba Valley, state of Sao Paulo, Brazil. METHODS: This is an ecological and exploratory study using a technique of geoprocessing with data of the Informatics Department of the Single Health System on perinatal mortality in the years of 2004 to 2008. Rates per 1000 births were obtained and, starting from the distribution of these rates, thematic maps were created. The global Moran index, which estimates the spatial autocorrelation was used, and the cities with high priority for intervention were identified according to the Moran scattering diagram, represented in box map. The Spearman correlation coefficient was used to study the socioeconomic variable IPRS (Social Responsibility Index of Sao Paulo State) of the cities studied and the perinatal mortality coefficient. RESULTS: During the study period, 141.293 live births were included, with 2244 perinatal deaths, with average coefficient of 20,4 and median of 18,9. The global Moran index was 0,24 (p < 0,05) for early neonatal mortality, demonstrating a spatial autocorrelation among the cities for these coefficient, while fetal and perinatal mortality have no statistical significance, despite the spatial distribution map of perinatal mortality coefficient have identified a cluster of cities with higher coefficients. In the variables studied, we observed a greater contribution of the variable adolescent pregnant. Five cities deserving special attention for future interventions were identified. CONCLUSIONS: The spatial analysis was a useful tool in identifying the cities in which an intervention is necessary regarding the perinatal mortality

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:32:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 386665.pdf: 602606 bytes, checksum: 2f574d01a7a0eb2df1aeb0e30bc6de9c (MD5) Previous issue date: 2006-11-24 / Objetivos: Descrever os casos de ALTE acompanhados prospectivamente no Hospital S?o Lucas da PUCRS, determinando a preval?ncia e as causas de ALTE em crian?as de 0 a 2 anos e sua associa??o com caracteristicas cl?nicas. M?todos: Estudo transversal com coleta prospectiva de dados para determinar a preval?ncia de ALTE em crian?as de zero a 2 anos internadas no Hospital S?o Lucas com descri??o das caracter?sticas destes pacientes. Realizado estudo de coorte para avaliar o seguimento destes pacientes. Realizada regress?o log?stica com as vari?veis de maior relev?ncia cl?nica : sexo, idade, idade gestacional, problema neurol?gico neonatal, antecedentes m?dicos, ciclo sono-vig?lia, tratamento psiqui?trico materno. Resultados: A preval?ncia de ALTE foi 4,2%. Predom?nio masculino em 73,3%, at? 3 meses em 80%, em crian?as nascidas a termo (70%), 13,4% com problemas neurol?gicos neonatais, 10% com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e 20% com doen?a pr?via , hist?ria de vacina??o pr?via em 3,3%. 83% dos epis?dios ocorreram em vig?lia, tabagismo materno em 13,3% e 6,7% das m?es realizaram acompanhamento psiqui?trico. Foram descritos 53,3% de casos idiop?ticos, 20% de refluxo gastroesof?gico, 13,3% de causas neurol?gicas. N?o houve signific?ncia estat?stica entre as vari?veis estudadas. N?o ocorreu relato de morte s?bita. Conclus?o: A preval?ncia, a frequ?ncia de casos idiop?ticos e causas determinadas assemelham-se ? descrita previamente na literatura. O pior progn?stico relacionou-se com malforma??o do sistema nervoso central. As vari?veis estudadas n?o foram preditivas quanto a recorr?ncia do epis?dio de ALTE, nem influenciaram na elucida??o do diagn?stico.

Introdução: As malformações congênitas (MCs) são a segunda causa de mortes fetais e infantis no Brasil e, em grande parte dos casos, a sua etiologia não é bem definida. Devido às consequências clínicas das MCs, alguns pacientes falecem sem tempo hábil para uma investigação etiológica acurada. Dessa forma, a maioria dos casos permanece sem uma confirmação molecular das suspeitas clínicas, dificultando o aconselhamento genético para as famílias. Objetivos: O presente trabalho utilizou técnicas citogenômicas para caracterizar molecularmente a presença de anormalidades no DNA, desde aneuploidias até a variação do número de cópias gênicas (CNVs) em diferentes tecidos de pacientes falecidos portadores de MC encaminhados ao Serviço de Verificação de Óbitos para avaliação anatomopatológica. Casuística e Métodos: Foram avaliadas amostras de 30 pacientes portadores de MC submetidos à necropsia. O DNA foi extraido de diferentes tecidos (cérebro, coração, fígado, pele e diafragma) previamente conservados em RNA later, formol ou emblocados em parafina. Foram utilizadas as técnicas de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) com os kits P095, P064 e P070 (MRC-Holland®), Marcadores Microssatélites (MMS) com o kit MiniFiler (Life Technologies®), a Fluorescence in Situ Hybridization (FISH), a técnica de array (Infinium® CytoSNP-850K BeadChip - Illumina) e o Sequenciamento Bidirecional por Sanger. A interpretação dos resultados foi realizada utilizando os softwares GeneMarker, Coffalyser, BlueFuse Multi, Sequencher e com os bancos de dados Database of Genomic Variants (DGV - http://projects.tcag.ca/variation/), Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources (DECIPHER - http://decipher.sanger.ac.uk/), UCSC Genome Bioinformatics (http://genome.ucsc.edu) e Mutation Taster. Resultados: Dos 30 pacientes avaliados, 13 apresentaram alterações patogênicas. Entre eles, oito apresentaram aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, sendo dois deles com mosaicismo intratecidual. Quatro pacientes apresentaram microdeleções ou microduplicações envolvendo diferentes genes, sendo um paciente com duplicação do gene TYMS em 18p11.32; um com deleção do gene CHL1 em 3p26.3; um com deleção para o gene HIC1 em 17p13.3 e um paciente com deleção do gene TOM1L2 em 17p11.2; um paciente apresentou mutação de base única, patogênica, g.8535C > G (c.746C > G) no éxon 7 do gene FGFR3 compatível com Displasia Tanatofórica tipo I. Por fim, dois pacientes com doenças do desenvolvimento sexual apresentaram resultados dos testes citogenômicos normais. Discussão: Sugere-se que todas as alterações encontradas estão relacionadas ao fenótipo clínico ou participam na via de sinalização de genes correlatos. As técnicas de MLPA e MMS mostraram viabilidade e eficiência para a detecção de alterações genômicas em tecidos de pacientes falecidos, contudo são dependentes da integridade e quantidade do DNA obtido. Conclusão: O estudo citogenômico post-mortem é importante para a elucidação diagnóstica de casos sem etiologia definida, para o aconselhamento genético familiar, para a caracterização de mosaicismo inter e intratecidual e para a compreensão da patogênese das MCs / Introduction: Congenital malformations (CMs) are the second leading cause of fetal and infant deaths in Brazil and in most cases the etiology is not well defined. Also, the patients remain without a conclusive diagnostic making difficult the genetic counseling. Objectives: This study applied cytogenomics techniques in order to characterize the presence of DNA abnormalities, as well as, aneuploidies and genomic copy number variations (CNVs) in different tissues from deceased patients with CM from \"Serviço de Verificação de Óbitos\". Patients and Methods: We evaluated samples from 30 patients undergoing necropsy. The DNA was extracted from different tissues (brain, heart, liver, skin and diaphragm) stored in RNA later, formaldehyde and embedded in paraffin. We performed Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) with P095 kits, P064 and P070 (MRC-Holland®), microsatellite markers (MMS) with MiniFiler kit (Life Technologies), Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), array technique (Infinium® CytoSNP-850K BeadChip - Illumina) and bidirectional sequencing by Sanger. The results was analyzed using different softwares: GeneMarker, Coffalyser, BlueFuse Multi Sequencher and databases Database of Genomic Variants (DGV - http://projects.tcag.ca/variation/) Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources (Decipher - http://decipher.sanger.ac.uk/), UCSC Genome Bioinformatics (http://genome.ucsc.edu) and Mutation Taster. Results: The results showed 13 patients with pathogenic CNVs, and among them, eight presented aneuploidies involving chromosomes 13, 18, 21, X and Y. Two of them presented intra-tissue mosaicism. Also four patients showed several different microdeletions or microduplications: duplication of TYMS gene (18p11.32); deletion of CHL1 gene (3p26.3); deletion of HIC1 gene (17p13.3); deletion of TOM1L2 gene (17p11.2 ). One patient showed a pathogenic missense mutation of g.8535C>G (c.746C > G) in exon 7 from FGFR3 gene compatible with Thanatophoric Dysplasia type I. And two patients presented sexual development disorders and normal molecular results. Discussion: We conclude that the genomic abnormalities found in different tissues are pathogenic and associated to clinic manifestations in all patients studied. Besides, the cytogenomic techniques applied were efficient to help in the conclusive diagnostic; however, there are dependent of integrity and quality of DNA. Conclusion: Indeed the post-mortem cytogenomic study is crucial to genetic counseling, to characterize the presence of intra-tissue mosaicism and also to better understand the pathogenesis of congenital malformations