Algumas síndromes genéticas monogênicas apresentam fenótipos considerados progeróides, ou seja, desenvolvem precocemente características clínicas semelhantes às observadas no envelhecimento humano normal. A relação fisiopatológica entre essas doenças e o processo de envelhecimento vem sendo estudada, sendo que o entendimento dos mecanismos moleculares em um campo contribui para a compreensão do outro. As síndromes de Hutchinson-Gilford e Rothmund-Thomson são duas condições progeróides raras, já bem caracterizadas clinicamente, que são causadas por alterações nos genes LMNA (em um alelo) e RECQL4 (nos dois alelos), respectivamente. No entanto, em cerca de 40% a 60% dos indivíduos com a síndrome de Rothmund-Thomson, não são encontradas mutações em RECQL4, constituindo um subgrupo chamado de tipo I; desse modo, os casos com alteração no gene constituem o tipo II da síndrome. Indivíduos com o tipo II apresentam um risco aumentado para o desenvolvimento de câncer, particularmente o osteossarcoma. Neste trabalho, nove pacientes com sinais progeróides foram avaliados clinicamente e tiveram o DNA sequenciado. Um paciente recebeu o diagnóstico clínico de síndrome de Hutchinson-Gilford, que foi confirmado pela mutação patogênica mais frequente encontrada no gene LMNA (p.Gly608Gly). Oito pacientes jovens, com mediana de idade de 2 anos e 2 meses, foram diagnosticados clinicamente como afetados pela síndrome de Rothmund-Thomson, cujas características clínicas mais comuns incluíam déficit pôndero-estatural, cabelos e sobrancelhas/cílios esparsos, fronte ampla, lesão cutânea (eritema em face e lesão poiquilodérmica) e anomalias ósseas, alterações típicas da síndrome. Catarata estava presente em 50% dos indivíduos. Nenhum dos pacientes desenvolveu algum tipo de tumor até o momento. O sequenciamento do gene RECQL4 mostrou a presença de três variantes patogênicas diferentes, em três probandos (37,5%), sendo dois em homozigose e um em heterozigose composta, todas já descritas previamente na literatura. Em busca de alterações em outro gene que pudesse explicar o quadro apresentado pelos pacientes sem mutação, três dos probandos, incluindo os genitores de um deles, tiveram o exoma sequenciado. No entanto, não foram encontradas, nessa etapa, variantes adicionais que explicassem na totalidade os fenótipos apresentados. Comparando os achados clínicos dos pacientes com a síndrome de Rothmund-Thomson tipo I e tipo II, foi observada diferença estatisticamente significante na incidência de catarata subcapsular nos pacientes sem mutação (p<0,05), semelhante ao que é descrito na literatura. Diante dos achados clínicos e moleculares obtidos, foi realizado o aconselhamento genético para todos os indivíduos, enfatizando a evolução, os cuidados e acompanhamentos necessários para as duas doenças em questão e fornecendo informações aos genitores dos probandos sobre o risco de recorrência para a prole futura / Some monogenic disorders exhibit progeroid phenotypes, in other words, they develop premature characteristics similar to those observed in normal human aging. The physiopathological correlation between these diseases and the aging process has being studied, and the understanding of the molecular mechanisms in one field contributes to the understanding of the other. The Hutchinson-Gilford and Rothmund-Thomson syndromes are two clinically well-characterized rare progerioid conditions that are caused by changes in the LMNA (in one allele) and RECQL4 (in both alleles) genes, respectively. However, in about 40% to 60% of individuals with Rothmund-Thomson syndrome, no mutations are found in RECQL4, constituting a subgroup called type I; thus, cases with mutations in the gene constitute the type II group of the syndrome. Individuals with type II have an increased risk for the development of cancer, particularly osteosarcoma. In this study, nine patients with progerioid signs were clinically evaluated and had the DNA sequenced. One patient was clinically diagnosed with Hutchinson-Gilford syndrome, which was confirmed by the most frequent pathogenic mutation found in the LMNA gene (p.Gly608Gly). Eight young patients with median age of 2 years and 2 months were clinically diagnosed as affected by Rothmund-Thomson syndrome, whose most common clinical features included: short stature; sparse hair, eyebrows and eyelashes; erythematous skin lesions and poikiloderma; and bone abnormalities; all typical of the syndrome. Cataract was present in 50% of individuals. None of the patients has developed any type of tumor at this time. Sequencing of the RECQL4 gene showed the presence of three different pathogenic variants in three probands (37.5%), two in homozygous and one in compound heterozygosity, all previously described in the literature. In search of alterations in another gene that could explain the phenotype presented by the patients without mutation, three of the probands, including the parents of one of them, had the exoma sequenced. However, there were no additional variants at this stage that fully explained the phenotypes presented by these individuals. Comparing the clinical findings of patients with Rothmund-Thomson syndrome type I and type II, a statistically significant difference was observed in the incidence of subcapsular cataract in patients without mutation (p <0.05), similar to that described in the literature. In light of the clinical and molecular findings, genetic counseling was performed for all individuals, emphasizing the evolution, care and follow-up needed for the two diseases in question and providing information to the parents of the probands on the risk of recurrence for future offspring

Há debates sobre quais são os mecanismos responsáveis por mudanças ocorridas em psicoterapias. Pergunta-se se são as técnicas específicas ou as variáveis da relação terapêutica que propiciam os efeitos da terapia. Também tem sido questionado se mudanças comportamentais produzidas pela terapia são modeladas por contingências da relação terapêutica ou são governadas por novas regras produzidas na terapia. Nas pesquisas sobre emissão de regras (orientação) e autorregras (auto-orientação) anteriores a esta pesquisa não foram encontradas variáveis responsáveis por sua emissão. A determinação da utilização da estratégia de orientação ora parecia ser o cliente, ora o terapeuta, ora nenhum deles, ora o tema abordado, e possivelmente uma complexa combinação destas e de outras variáveis. O estudo detalhado das orientações e auto-orientações de 81 sessões de terapia analítico-comportamental foi realizado nesta pesquisa com o objetivo de verificar quais as variáveis responsáveis pela emissão de orientação e auto-orientação em intervenções clínicas comportamentais. Os resultados indicaram que a maioria dos terapeutas emitiu de 40 a 60 orientações nas nove sessões analisadas. Os clientes dos terapeutas independente da experiência apresentaram poucas auto-orientações. O número de orientações diminuiu para menos da metade quando se contaram apenas orientações com conteúdos e funções diferentes, indicando que os terapeutas tendem a \'repetir\' funcionalmente a orientação. Para as auto-orientações houve diminuição de um quarto ao se contarem aquelas com conteúdo e função diferente. O conjunto de terapeutas emitiu mais orientações para ação específica e genérica; e de forma similar os clientes estes terapeutas emitiram mais auto- orientações para ação específica e auto-orientações para ação genérica. Episódios de orientação/auto-orientação foram identificados nas 81 sessões, ocupando em média um terço das sessões dos terapeutas experientes e um quarto das sessões dos terapeutas pouco experientes. E nesses episódios havia diversos tipos de intervenção do terapeuta além da orientação. Orientações são emitidas de modo geral no seguinte contexto: clientes relatam uma situação vivenciada e algumas intervenções do terapeuta ocorrem. Quando clientes mostram dificuldade em assumir responsabilidade, enfrentar e avaliar seus comportamentos há fornecimento de regras pelo terapeuta. Os clientes na maioria das vezes concordam com as orientações recebidas, em um quarto das ocasiões se opõem a ela e em um sexto recebem novas orientações. Dois terços das auto-orientações foram seguidos de aprovação do terapeuta, mas ocorreram também reprovações. As variáveis intervenientes \"temas\", \"motivação\" e \"escolaridade\" foram consideradas e correlacionadas: existe pouca relação entre tema abordado e presença de orientação/auto-orientação; clientes motivados receberam mais orientações que os desmotivados e resistentes; quanto maior a escolaridade do cliente maior o número de auto-orientações. 10% da amostra foram avaliados por um juiz, com índices de concordância juiz-pesquisador satisfatórios indicando validade externa. Futuras pesquisas devem ser realizadas para correlacionar o uso de regras e os resultados das intervenções clínicas comportamentais. / Mechanisms responsible for changes that occur in psychotherapy are subject to debate. The question is whether specific techniques or variables of the therapeutic relationship promote the effects of the therapy. Another question is whether behavioral changesproduced by therapy are shaped by contingencies of the therapeutic relationship or ifthey are governed by new rules produced in therapy. In researches about emission of rules (orientation) and self emitted rules (self-orientation) prior to this research, novariables responsible for their emission were found. The use of the orientation strategy seemed to be determined either by the client, or by the therapist, sometimes by neither, and at times by the theme, and possibly by a complex combination of these and other variables. A detailed study of orientations and self-orientations in 81 sessions of behavior analytic therapy was carried out in this research to ascertain which variables were responsible for the emission of orientation and self-orientation in behavioralclinical interventions. The findings indicated that each therapist issued an average of 40to 60 orientations during their nine sessions. The clients of both experienced and inexperienced therapists presented few self-orientations. The number of orientationsdecreased to less than half when only rules with different contents and functions were counted, indicating that therapists tend to functionally \'repeat\' the rule. The self-orientations decreased one quarter when those with different content and function were considered. The group of therapists issued more orientations for specific and generic action; similarly, the clients of these therapists issued more self-orientations for specific and generic action. Episodes of orientation/self-orientation were identified in the 81 sessions, occupying an average of one third of the sessions of experienced therapists, and one quarter of the sessions of inexperienced therapists. These episodes involved several types of intervention by the therapist besides orientation. Orientations were generally issued within the following context: clients report a situation they have experienced and the therapist makes some interventions. When clients show difficulty in assuming responsibility, facing and evaluating their behavior, the therapist providesrules. Clients usually agree with the rules they receive, but on one quarter of occasions they oppose them and, and in one sixth of occasions they receive new orientations. Two thirds of self-orientations were approved by the therapist, but there were alsodisapprovals. There was little correlation between the theme and the presence of orientation/self-orientation. Motivated clients received more orientation than unmotivated and resistant clients; the higher the client\'s level of education the greaterthe number of self-orientation. Ten percent of the sessions were evaluated by a judge, with satisfactory indices of judge-researcher agreement indicating external validity. Future researches should be conducted to correlate the use of rules and the results of behavioral clinical interventions.

Esse estudo tem por propósito conhecer aspectos do psiquismo dos pais de filhos com traços autistas, decorrente da experiência clínica da autora no tratamento de crianças e pais com essas características. Todos esses temas são discutidos na introdução do estudo, bem como são apresentadas as bases teóricas sobre as quais o trabalho foi desenvolvido. Seguindo uma metodologia clínica, foram realizados 10 estudos de caso, de ambos os pais, casados, cujos filhos apresentassem traços autistas. Os mesmos foram convidados a participar e foram submetidos aos procedimentos: entrevistas clínicas e o Procedimento de Desenhos-Estórias, em cada um dos pais em separado e uma Observação Familiar. Também foram obtidos dados a partir da consulta ao prontuário da criança ou jovem na Instituição. Os resultados obtidos, na maioria dos casos, revelaram dificuldades emocionais anteriores ao casamento e ao nascimento dos filhos, as quais retrataram: aprisionamento, intolerância à frustração, desvitalização, sentimentos de menos-valia, autoinvalidação, desligamento, evasão das emoções, agitação, depressão e outros aspectos emocionais que os conduzem à paralisação e a insatisfações em suas vidas. Esses parecem ser decorrentes de dificuldades individuais e conjugais, e às quais se somaram as desencadeadas pela condição do filho. Por outro lado foram também denotados no material de nove casos, desejos de mudança e movimentos de esperança. Como conclusão pode-se dizer da necessidade que os pais, participantes desse estudo, têm em receber tratamento psicológico que possa atender às peculiaridades de cada um. Uma compreensão mais ampla dos aspectos psíquicos dos pais pode, ainda, embasar programas preventivos e interventivos, de forma a lhes fortalecer a autoestima, a esperança e os desejos de mudança. Sugere-se também o desenvolvimento de novas pesquisas sobre o tema. / The purpose of this study is to know better the psychological aspects of parents of children with autistic characteristics; it is the result of the clinical experience of the author in treating children and parents with these characteristics. These themes are discussed in the introduction of the study as well as the theoretical basis for the development of the study. Following a clinical methodology, 10 case studies were carried out, of both parents who were married and whose children had autistic characteristics. The subjects were invited to participate and underwent the procedures: clinical interviews, Story-Drawing - for each parent individually and Family Observation. Data was also retrieved from the child or teenager\'s file at his or her treating institution. The results, in most of the cases, show emotional difficulties prior to the marriage and birth of the child, which portrayed: imprisonment, intolerance to frustration, la ck of vitalization, feeling of under value, auto-invalidation, detachment, emotion evasion, agitation, depression and other emotional aspects which lead them to a holt and dissatisfaction in their lives. These seem to spring from individual difficulties, marital difficulties to which the difficulties generated by the child condition were added. On the other hand, in nine cases, desires for change and hope movements were found. As a conclusion, it is clear the need of the parents who participated in this study to have psychological treatment according to their individual characteristics. A broader understanding of the psychological aspects of the parents can serve as a basis for preventive and interventional programs, thus strengthening their self-esteem, their hope and the desire for change. New research on the theme is also suggested.

O presente estudo percorre questões que envolvem o homem no trabalho: práticas de desenvolvimento humano em Recursos Humanos, Gestão de Pessoas e Psicologia. Aponta para a necessidade de pesquisar aqueles que se submetem ao coaching, o que foi possibilitado por narrativas de executivos em situação de internacionalização de suas carreiras, permitindo pensar coaching no âmbito da globalização atual. Lança luzes, ainda a compreender a prática do coaching através da experiência do ser humano/trabalhador, pelas percepções reveladas pelos próprios executivos durante entrevistas de coaching com eles realizadas. Interessa poder resgatá-la como um meio pelo qual os executivo/trabalhadores possam estar encontrando modos outros de ação ao nível gerencial. Nessa direção, estaria sendo proposta uma leitura de coaching numa perspectiva fenomenológica existencial. Ao buscar a historicidade do coaching, via etimologia, aflorou-se a necessidade de direcionar o coaching para dirigir-se como cuidado ao trabalhador, considerado factível via Psicologia Social Clínica. Pela análise das narrativas foi possível compreender o coaching como prática psicológica, via Aconselhamento, possibilitando aos trabalhadores ressignificar sua experiência no trabalho, percebendo-se humanos afetados, contextualizados e demandantes por atenção e cuidado, para dirigem-se ao desenvolvimento profissional e coletivo em organizações. Assim, coaching se apresentaria como facilitação para o sujeito social repensar sua carreira, autorizando-se a encontrar sentido ao projeto profissional por demanda própria e não da organização ou empresa: uma prática para gestão de carreira mais eticamente orientada. / The present study deals with questions concerning the man in his work: human development practice in Human Resources, Management of Persons and Psychology. It points to a need to research how coaching is perceived by those who were submitted to it during a situation for internationalizations of their careers at the globalization world. Executives\' narratives allowed thinking coaching as a practice through the human worker\'s experience. Executives\' perceptions were revealed during coaching interviews and process realized with them. The purpose is to re-signify it as a means by which the executives/workers may find other ways for management actions. It is proposed other comprehension for coaching, base on a phenomenological existential perspective. By etymologically re-visiting the historicity of coaching, it appeared to direct coaching practice as care toward the worker, factitive through the Social Clinical Psychology. The narrative analysis allows to comprehend coaching as a Counseling Psychology practice, by which the workers could re-signify their experience at work. Perceived as affected human beings, contextualized and demanding for attention and care, they may direct themselves to a professional and collective development in organizations. Thus, coaching would present itself as facilitation for the social subject to reflect about his careers, authorizing himself to find a sense for his professional project by his proper demand and not by the organization: a more ethical oriented practice for career management.

A Orientação Profissional e de Carreira, como domínio teórico e prático, vem passando por várias mudanças ao longo de um século. Paradigmas desenvolvimentistas e mais construtivistas ganharam destaque, focalizando a construção da carreira com ênfase em maior flexibilidade, adaptabilidade e aprendizagem ao longo da vida. Para compreender os processos, estudos do tipo follow-up são úteis. Neste estudo, questões são formuladas sobre as trajetórias profissionais, sobre as narrativas de egressos do atendimento em Orientação Profissional, sobre as articulações possíveis entre conteúdos obtidos por diferentes estratégias e em diferentes momentos da carreira. Assim, este estudo, de natureza qualitativa, de caráter exploratório, visa analisar as narrativas de egressos de um Serviço de Orientação Profissional (SOP), compreender as histórias produzidas por meio do instrumento BBT-Br e desvelar a memória que permaneceu do processo de Orientação Profissional. Os participantes foram atendidos entre os anos de 2004 e 2009. Foram entrevistados 12 egressos, tendo como critérios para a inclusão na amostra determinadas condições na época do atendimento: a) cursar o ensino médio ou curso preparatório para o vestibular, (b) ter sido atendido em grupo no intervalo em 5 e 10 anos, anteriormente ao início desta investigação; (c) encontrar-se na situação problemática/de resolução ou na pré-dilemática/dilemática, e (d) ter o registro de alguma profissão ao final do processo de orientação. Para a obtenção de dados foram utilizados os instrumentos: (a) roteiro de triagem; (b) histórico do atendimento; (c) história das cinco fotos preferidas do Teste de Fotos de Profissões (BBT-Br); e (d) registros da entrevista de acompanhamento. A análise dos dados foi embasada nos referenciais teórico desenvolvimentista da Teoria da Construção da Carreira de Savickas e da Construção da Vida (Life Design) de Duarte e colaboradores. Os dados foram organizados e analisados de acordo com as seguintes categorias: (a) caminho imaginado e o caminho traçado - história do BBT-Br e resumo biográfico; (b) dificuldades encontradas nas trajetórias e recursos pessoais e contextuais para a solução dos problemas; (c) planos para o futuro: compreensão de si, expectativas, e atividades significativas; e (d) memórias da orientação profissional e possíveis influências. Os resultados mostram que há coerência e continuidade nas narrativas de construção da vida/carreira, corroborando as bases teóricas utilizadas. E que os conteúdos das narrativas no BBT-Br apresentam relações com os temas de vida obtidos por meio de outras estratégias. As redes de apoio exercem papel importante, mas não são suficientes se os comportamentos não forem adaptativos. E, a maioria dos participantes relata possuir lembranças do processo de Orientação Profissional, creditando os ganhos com a experiência como aprendizagem transferível para outros momentos, sobretudo quando precisam fazer uso das competências para a comunicação e as decisões relativas à construção da vida/carreira. / Vocational and Career Guidance, as a theoretical and practical domain, has been substantially changing over the last century. Developmental and more constructivist paradigms are promote, focusing on career building and, under this scope, emphasizing greater flexibility, adaptability and lifelong learning. To understand these processes, follow-up studies are useful. In this study, questions were formulated on the professional trajectories, on the egress reports from people who undertook Professional Guidance Services (SOP), and on the possible articulations among contents obtained by different strategies and at different moments of the career. Thus, this exploratory, qualitative study aims to analyze the egress reports of those who attended a SOP, to understand the stories produced through the Photo Test of Professions (BBT-Br) instrument and to uncover the remaining memory of these people regarding the career guidance. The researcher interviewed twelve people, who attended between 2004 and 2009. The criteria for inclusion in the sample were the following specific conditions at the time of attendance: a) to be enrolled at a high school or at a preparatory course for the University Entrance Examination; (b) to have participated in SOP Group sessions between five and ten years before the beginning of this survey; (c) to be in the problematic/resolution or pre-dilemma/dilemma situation; and (d) to register a profession at the end of the orientation process. The following instruments were used to obtain the data: (a) screening script; (b) service history; (c) history of the five favorite photos of the Photo Test of Professions (BBT-Br); and (d) records of the follow-up interview. The data analysis was based on the developmental theoretical framework of the Career Construction Theory of Savickas and the Life Design of Duarte et al. The data were organized and analyzed according to the following categories: (a) imagined path and the path actually followed - BBT-Br history and biographical summary; (b) difficulties faced in the trajectories and personal and contextual resources for problem solving; (c) plans for the future: self-understanding, expectations, and meaningful activities; and (d) memories and possible influences of the career guidance. The results show that there is coherence and continuity in the life/career construction narratives, corroborating the theoretical bases used, and that the contents of the narratives in the BBT-Br are congruent with the life themes obtained through other strategies. In addition, support networks play an important role, but are insufficient if the behavior is not adaptive. Finally, most participants report having memories of the career guidance process, acknowledging the gains from the experience as transferable learning to other moments, especially when they need to use communication skills and make decisions regarding life/career building.

O presente estudo é focalizado na avaliação dos achados do sistema nervoso central através de imagens obtidas através de ressonância nuclear magnética (RNM) em pacientes com a Síndrome de Opitz G/BBB. A síndrome de Opitz G/BBB (OMIM; 145410; 300000) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas que comprometem a linha média, clinica e geneticamente heterogênea, com uma forma ligada ao cromossomo X mapeada em Xp22.3 e uma outra forma supostamente autossômica dominante mapeada em 22q11 cujo gene nunca foi identificado; no entanto, ambas são reconhecidas como uma condição única. Esta síndrome de anomalias da linha média se caracteriza principalmente por hipertelorismo, bico de viúva, ponte nasal larga, hipospádia, fissura de lábio/palato, e anomalias laringo-traqueo-esofágicas. Neste estudo avaliamos 19 pacientes do sexo masculino, brasileiros, sem etnia específica, com idades variando entre 5 e 38 anos, diagnosticados previamente como portadores de síndrome de Opitz G/BBB, selecionados dos arquivos da Seção de Genética Clinica, Divisão de Sindromologia, HRAC-USP Bauru. Destes pacientes, 6 tinham avaliação prévia por estudos de genética molecular gentilmente realizados pelas Dras. Chiara Migliore (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS \"Burlo Garofolo\", Trieste, Italy) e Germana Meroni (CBM - Cluster in Biomedicine, AREA Science Park, Trieste, Italy). Os estudos por imagem através de RNM foram realizados em todos os pacientes. Atenção especial foi dedicada a 3 pacientes que mostravam fenótipos clínicos distintos dos demais dentro do espectro da síndrome de Opitz G/BBB: dois pacientes apresentavam ptose, pescoço alado, e anomalias da cintura escapular, enquanto que o terceiro apresentava retardo mental grave e microcefalia associado a graves alterações encefálicas na avaliação por imagem, tais como atrofia cortical generalizada e grande anomalia de Dandy-Walker. Os principais achados por imagem da amostra total são representados por cisterna magna ampla (15 indivíduos = 78,95%), dilatação do 4º ventrículo (14 = 73,68%), hipoplasia do vermis cerebelar (8 = 42,10%), hemisférios cerebelares anômalos e cavum septum vergae (3 = 15,79% cada condição); atrofia de córtex cerebral, alargamento do III ventrículo, aumento da cisterna pré-pontina, hipoplasia de corpo caloso e persistência de septo pelúcido contam, cada um, com dois pacientes acometidos (10,53%). Aparentemente não havia correlação entre o fenótipo clínico e os achados por imagem, existindo grande variabilidade de paciente para paciente, que se estendiam desde discretas alterações da linha média até grave malformação de Dandy-Walker. As alterações comportamentais e cognitivas usualmente descritas na literatura como achados principais em pacientes com hipoplasia do vermis cerebelar e/ou hipoplasia cerebelar não foram reconhecidas como achados marcantes nos pacientes do presente trabalho. A alta frequência de anomalias cerebelares em pacientes com a síndrome de Opitz G/BBB nos leva a recomendação para a reformulação do aconselhamento genético, abordagem e manejo destes pacientes. / The present survey focused on the evaluation of the central nervous system images findings in patients with the Opitz G/BBB syndrome obtained through magnetic nuclear resonance imaging (MRI). The Opitz G/BBB syndrome (OMIM; 145410; 300000) is a midline congenital malformation syndrome, clinical and genetically heterogeneous with an X-linked form mapped on Xp22.3 and a not well defined autosomal dominant form purportedly on 22q11, however they are recognized as one entity. This multiple congenital midline malformation syndrome is mainly characterized by hypertelorism, widows peak, broad nasal bridge, hypospadias, cleft lip/palate, and laryngo-tracheo-esophageal abnormalities. In the present study we have evaluated nineteen male patients of Brazilian extraction, with no preferential ethnic background, with age span ranging from 5 to 38 years old and previously diagnosed with the OS were selected from the files of the Section of Clinical Genetics, Division of Syndromology, HRAC-USP Bauru. From these patients, six had previous evaluation through molecular analysis graciously performed by Chiara Migliore (Institute for Maternal and Child Health - IRCCS \"Burlo Garofolo\", Trieste, Italy) and Germana Meroni (CBM - Cluster in Biomedicine, AREA Science Park, Trieste, Italy). Imaging studies through MRI were performed in all patients. Special attention was given to 3 out the 19 patients who showed unique phenotypes within the OS spectrum: 2 of them presented ptosis, pterigium colli, and abnormal scapular girdle as deviant signs and they presented mild/moderate cerebellar anomalies, and the 3rd presented severe mental retardation and microcephaly associated to generalized severe imaging findings mainly represented by generalized cortical atrophy and huge Dandy-Walker anomaly. Main MRI findings of the whole sample included wide cisterna magna (15 = 78,95%), enlarged 4th ventricle (14 = 73,68%), cerebellar vermis hypoplasia (8 = 42,10%); abnormal cerebellar hemispheres and cavum septum vergae (3 = 15,79% each one); cerebral cortical atrophy, enlarged III ventricle, enlarged prepontine cisterna, calosal hypoplasia and cavum septum pellucidum counts, each one, two patients (10,53%). Apparently there is no correlation between the clinical phenotype and the imaging findings, and there is a wide variability from patients to patients, ranging from mild midline anomalies to severe Dandy Walker anomaly. Behavioral and severe cognitive deficits usually reported in the pertinent literature as main findings associated to cerebellar vermis hypoplasia and/or cerebellar hypoplasia were not recognized as a remarkable finding in the present series. The high frequency of cerebellar anomalies in the OS patients led us to recommend a reformulation in the genetic counseling approach to these patients.

Desde 1999, o Ministério da Saúde tem incentivado a ampliação da testagem anti-HIV para atenção básica, com a prática do aconselhamento, buscando, assim, efetivar os princípios de integralidade e descentralização do SUS. Este estudo teve como objetivo compreender a perspectiva dos profissionais de saúde da atenção básica em relação ao pedido e à comunicação do resultado de teste anti-HIV, em duas capitais de regiões brasileiras distintas, que se assemelham pela grande densidade populacional e desigualdade social: São Paulo e Fortaleza. Foram realizadas 21 entrevistas semiestruturadas com profissionais de saúde e gestores de duas UBS em cada cidade. Em São Paulo, foram realizadas entrevistas com 2 gestores e 9 profissionais de saúde, e em Fortaleza, com 2 gestores e 8 profissionais de saúde. Foi realizada uma análise temática, dialogando com os conceitos de vulnerabilidade, acolhimento, técnica e afetividade. Foi solicitado o consentimento livre e esclarecido de todos os participantes e suas identidades foram resguardadas. Os profissionais de saúde relataram não oferecer o teste anti-HIV para a população geral, com a justificativa de evitar estigma e discriminação. A existência de serviços especializados em DST/aids bem estruturados facilita o encaminhamento dos poucos casos de pedido de teste HIV por demanda espontânea do usuário. Os profissionais de saúde relataram pedir o teste anti-HIV rotineiramente, principalmente quando baseados em protocolos do Ministério da Saúde, relacionados aos programas de tuberculose e pré-natal. Alguns profissionais relataram coagir, em graus diversos, as gestantes a realizarem o teste anti-HIV, contrapondo normas do Ministério da Saúde. A análise das entrevistas sugere uma dificuldade em realizar o aconselhamento propriamente dito, restringindo-se apenas a um pedido de consentimento para a testagem, especialmente nos casos de testagem baseados em protocolo. Esta análise também sugere que há dificuldades em estimular que a testagem se torne uma necessidade de saúde do usuário, pela dificuldade em lidar com aspectos emocionais dos atendimentos, especialmente relacionados com a possibilidade do resultado positivo para HIV. Desta maneira, os profissionais buscam restringir o atendimento ao que eles imaginam ser o aspecto técnico do encontro, focando nas intervenções biomédicas e evitando conversar sobre temas relacionados a emoções e sentimentos. Por outro lado, esta análise indicou maior facilidade de os profissionais oferecerem o teste anti-HIV dirigidamente a alguns grupos, estabelecidos como prioritários: jovens, trabalhadores do sexo, homens homossexuais e pessoas com diagnóstico de DST. Algumas UBS apresentam programas que incluem grupos de discussão e questionários padrões sobre a sexualidade, que promovem a demanda pelo teste para população geral. Salientamos a necessidade de haver maior definição sobre o que é comum e o que é específico no trabalho de cada um dos profissionais da equipe, e espaços de supervisão e educação continuada, com a produção de material didático, para aprimorar o pedido e a comunicação de resultado da testagem anti-HIV / Since 1999 Brazilian Ministry of Health has recommended the expansion of HIV testing in Primary Health Care, with the practice of counseling so thus effect the principles of comprehensive care and decentralization. The objective of the present study was to understand HIV testing and counseling in Primary Health Care, based on the discourses of their professionals, in two different Brazilian cities, which resemble the high population density and social inequality: São Paulo and Fortaleza. Semi-structured interviews were conducted with 21 health professionals and managers of two Primary Health Care services in each city. In São Paulo, interviews were conducted with 2 managers and 9 health professionals, and in Fortaleza, with 2 managers and 8 health professionals. We conducted a thematic analysis, based on the theoretical framework concepts of vulnerability, embracement and affection. All participants informed consents were asked and their identities were held. Health professionals reported not offering HIV testing for general population, trying to avoid stigma and discrimination. Well-structured STD/AIDS services facilitate routing rare cases of user-initiated. Provider-initiated HIV testing is routinely based on Ministry of Health protocols, related to tuberculosis programs and prenatal care. Some professionals reported coercing, to varying degrees, pregnant women to accept HIV testing, in spite of their right to voluntary consent, as recommended by Ministry of Health. The data analysis suggests a difficulty in performing the counseling itself, restricted only to a standard requirement for consent, especially for protocols based testing. This analysis also suggests professionals\' difficulties for stimulating HIV testing to become a users health need, because it deals with emotional aspects of care, particularly related to the possibility of a positive HIV test. Thus, practitioners try restricting care to what they imagine to be the aspect of technics, focusing on biomedical interventions and avoiding emotions and feelings. On the other hand, this analysis indicated professionals are more inclined for prioritizing some groups for HIV testing: young people, sex workers, men they suppose that are gay and people diagnosed with STDs. Some Primary Health Care Services promoted some HIV testing demand for general population including groups discussions and standard questionnaires about sexuality to women, men and elders. We recommend a better definition of what is common and what is specific in the work of each team professionals, and more opportunities for professionals continued education and support, with the production of teaching materials, for improving HIV testing and counseling

Os Centros de Testagem e Aconselhamento (CTA) disponibilizam a testagem para o HIV e o aconselhamento. Alguns pacientes não retornam para pegar o resultado. Investigou-se características associadas a "falha no retorno" (FNR) no CTA-Betinho, em 2003 e 2004. Conduziu-se um estudo observacional transversal. A FNR foi de 19,4% (n=548). Foram associadas a FNR: faixa etária; faixa etária adolescente; origem do cliente; tipo de orientação; primeiro teste no CTA; CTA-Itinerante; tempo de espera do resultado e tempo de espera maior que 30 dias; resultado HIV reagente. Após análise multivariada, permaneceram: faixa etária adolescente; CTA-Itinerante; tempo de espera do resultado maior que 30 dias; resultado HIV reagente. Aspectos de vulnerabilidade estariam contribuindo para FNR. Procedimentos implantados no CTA poderiam diminuir a FNR. Os resultados condizem com a literatura internacional / The HIV Counseling and Testing Centers (CTC) offer the HIV test and counseling. Some of the patients fail to return for HIV test result delivery. It was investigated characteristics related to failure to return (FTR) at the CTC Betinho in 2003 and 2004. A cross-sectional study was conducted. FTR during the study period was 19.4% (n=548). Variables associated to FTR were: age; teenagers; patient's reference; kind of pretest counseling; first HIV test at the CTA; Itinerant CTA; waiting period for the result; waiting period for the result of more than 30 days; HIV positive test result. After logistic regression, the following variables remained: teenagers; Itinerant CTA; waiting period for the result of more than 30 days; HIV positive test result. FTR could be explained by some issues related to social and individual vulnerability. Procedures could be implemented at CTA to minimize FTR. These results corroborate international studies

O presente estudo relata uma experiência psicológica em uma comunidade indígena Guarani-Mbyá. Especificamente propõe-se a descrever uma experiência de atenção psicológica na aldeia indígena Krucutu e descrever formas de intervenção psicológica utilizadas, suas vicissitudes e a importância do setting e do campo das relações emocionais estabelecidas nessa experiência psicoterapêutica. Este trabalho se deu em aldeia Guarani de Parelheiros, na região metropolitana da cidade de São Paulo num período de quatro anos, entre 2004 até início de 2009. São descritas duas intervenções grupais, denominadas oficinas, sendo uma delas realizada com adolescentes e jovens e outra com crianças; são também descritos dois casos de atenção psicoterapêutica individual: o acompanhamento de um jovem psicótico e o de uma mulher com distúrbio de comportamento. Os resultados dessa experiência revelaram, entre outros fatores, a presença de ambigüidade, entendida como uma dificuldade na constituição da identidade pessoal. Essa ambigüidade, causadora de sofrimento psíquico foi revelada no conteúdo verbal, não verbal e nas produções gráficas. Denotou intensa angústia, gerada pelo conflito entre o desejo, quase nunca consciente, de ter aquilo que é atrativo do mundo moderno capitalista e o sentimento de lealdade às origens, à preservação de hábitos, costumes, valores, ou seja, uma devoção à vida Guarani. Quanto ao manejo técnicoclínico, houve dificuldades na manutenção do setting, porém a partir da compreensão do campo das relações emocionais foi possível a elucidação de conflitos. A própria compreensão dos entraves, de vicissitudes relacionadas com os aspectos culturais e das relações emocionais (advindos do mundo externo ou interno) foi fundamental na manutenção e desenvolvimento dos grupos e dos atendimentos individuais. Foi possível observar que a utilização das técnicas e do arcabouço teórico psicanalítico puderam ser eficazes e contribuíram para compreensão e intervenção na saúde e sofrimento psíquico dessas pessoas de etnia Guarani-Mbya, respeitando-se sua cultura e seus valores / This is a report of a psychological experience in a Guarani-Mbyá indigenous community. It specifically reports a psychological intervention in the community and describes the psychological tactics that were used and the importance of the establishment of the setting and the emotional relational field in this psychotherapeutic experience. It was a four years experience, till 2009, held in a Guarani community located at Parelheiros, in the São Paulo metropolitan region. Here, it is reported two group intervention, called oficina, one of them with children, and the other with adolescents and young adults; it too describes two individual interventions: one for a psychotic young male and the other for a woman with behavior disorder. The common aspect in these four interventions is the presence of the so-called ambiguity. The ambiguity among them, and the related psychological stress, is shown as difficulties in the construction of one\'s self identity that appeared in verbal and non verbal expressions and graphic materials. They are torn between the rarely conscious desire of maintaining their cultural expression (language, customs, kinship concepts, religious notions) and the patterns of a non- indigenous society. This ambiguity appears in the emotional relational field of the psychotherapeutic context. There are ups and downs in the process and the comprehension of them is fundamental to maintain and improve the individual and group interventions. The psychoanalytical approach used in this experience was useful for the comprehension and treatment of the Psychological Stress and Mental Health of Indigenous Guarani- Mbyá

O presente trabalho investiga o modo como um laboratório universitário construiu e efetuou Projetos de Atenção Psicológica clínica em instituição, no campo de Aconselhamento Psicológico. Para contextualizar esse laboratório e sua prática psicológica, parte-se de uma análise de aproximação fenomenológica existencial, na qual o pesquisador percorre o campo da constituição das ciências, a partir do século XVII até os dias atuais. Neste campo em particular, percorre-se a constituição do campo de Aconselhamento Psicológico, sua inserção em nível nacional e seus desdobramentos em uma universidade pública, como possibilidade de engendrar esses campos aos movimentos sócio-econômico-culturais. Desse modo, tais campos se revelam no interior dos assuntos humanos, passíveis de historicização, orientação de sentido e descoberta de significados. Tal análise visa a considerar uma pertinência da aplicação do conhecimento e seus estudos no coletivo humano, como assumidamente vinculados a um compromisso ético, rumo ao exercício de bem estar. Por essa mesma via, o laboratório é apresentado a partir de depoimentos e entrevistas com a coordenadora do laboratório e alguns de seus integrantes, construindo uma narrativa que percorre os caminhos trilhados pela equipe quando solicitados a intervir em instituições. Nessa narrativa surge a possibilidade de compreensão de uma metodologia interventiva para pesquisa e trabalho em instituições, que se faz presente no próprio caminho construído, com seus impasses, reflexões e limites. Fundamentando-se no fenômeno da aprendizagem significativa, estudado inicialmente por Eugene T. Gendlin (1926 -), os relatos compostos em uma narrativa revelam o atravessamento da proposta de intervenção construída com a formação de profissionais em Psicologia e com as reflexões da coordenadora. Tal fenômeno, conjugado com as idéias de Walter Benjamin (1892-1940) a respeito da narrativa, possibilita a construção de um registro singular de experiências coletivas e individualizadas. A partir desse trabalho, pode se consolidar a compreensão do campo de Aconselhamento Psicológico como espaço clínico de cuidado e atenção ao sujeito em instituição. As modalidades de prática psicológica, constituintes desse espaço clínico, efetivaram ações de cuidado ao desamparo e sofrimento, como ausência de sentido, criando vias de formação, atuação e pesquisa profissionais distintas do contexto de psicoterapia processual. Nesse sentido, tal campo, apresentado a partir do laboratório universitário, se aproximou da vertente da Psicologia Social Clínica como possibilidade de escuta do sujeito na instituição, afastando-se de uma perspectiva institucional. Por outro lado, o laboratório também encontrou pertinência para suas reflexões e prática em uma aproximação com o modo fenomenológico existencial, possibilitando a compreensão de um modo de subjetivação intimamente vinculado com os aspectos sociais, culturais e institucionais, além de uma temporalidade como ocorrência. Uma outra consideração possível é a conceitualização de uma atitude cartográfica como via para ações clínicas pertinentemente engendradas no contexto das instituições. Essa atitude cartográfica configura-se como possibilidade recíproca de conhecer e dar-se a conhecer, passando pela experiência e sendo por ela marcado. / This work intends to investigate a way by which a university laboratory constructed Clinical Psychological Attention in Institutions Projects, in the field of Counseling Psychology. In order to put into context this laboratory and its practice, it is made an existential phenomenological analysis, by which the researcher follows science constitutional field since the XVII century till our days. Particularly, it is discussed how Counseling Psychology field was insert in our national context and enhanced in a public university, as a possibility to embrace the social, economical and cultural movements. In this way, it is revealed as dealing in the interior of human affairs, historically oriented to discover meanings and sense. Such analysis considers the property of knowledge application and studies into the human collective, relied to an ethical commitment toward well being. By this trend, the laboratory is presented through interview with its coordinator and reports from some participants. A narrative is constructed to show how the laboratory staff reflects upon demands to institutions intervention. This mode made possible to comprehend an interventive methodology as well as for research and practice in institutions, presenting a proper constructed path, dilemmas, reflexions and limits. Based upon the meaningful learning phenomenon, by Eugene T. Gendlin, the narrative composition of reports reveals interfaces between a formative method for Psychology students and the proposed interventions in institutions by the coordinator’s reflexions. Such a phenomenon, along with Walter Benjamin’s ideas about narrative, allows a very singular register of individual and collective experience. This present work makes possible to establish a comprehension of Psychological Counseling as a clinical locus for attention and care toward the subject in institutions. Modalities of psychological practice, constituted in such clinical locus, were effective care actions to hold homelessness and suffering as human lack of sense, creating paths for distinctive professional activities and scientific research far beyond the usual psychotherapeutic process context. By those findings, the university laboratory may be approximate to the Social Clinical Psychology trend, as a possibility for listening the subject in institution, a different mode of practice from the institutional Psychology perspective. On the other hand, the laboratory has encountered a property for its reflexions and practice by the existential phenomenological optical, as a possibility to comprehend subjectivity modes related to social, cultural and institutional aspects, taking temporality as occurrence. Another possible consideration is the conceptualization of a cartographic attitude as a mean to appropriately clinical actions into the context of institutions. Such attitude configures itself as a possibility to mutually knowing and to be known between actors, as a way to pass through experience and been marked by that.