Le médulloblastome est une des tumeurs les plus fréquentes du système nerveux central chez l’enfant. Son impact clinique, ainsi que les effets secondaires engendrés par les traitements actuels, sont significatifs en matière de morbidité et de mortalité. La caractérisation moléculaire des tumeurs du système nerveux central a grandement évolué, et ce, particulièrement en ce qui concerne le médulloblastome. Des travaux antérieurs ont permis d’établir qu’un des sous-groupes de médulloblastome est caractérisé par l’activation de la voie sonic hedgehog. La mutation la plus fréquente menant à ce sous-type de médulloblastome est la mutation du gène suppresseur de tumeur PTCH1. Grâce au modèle de souris Ptch1+/-, des données issues de notre laboratoire ont permis de caractériser le développement de cette tumeur comme étant en deux étapes. Ce travail porte sur la caractérisation du mécanisme par lequel cette première étape, soit la perte d’hétérozygotie de Ptch1, survient. Tout d’abord, nous revisitons le rôle in vivo du corécepteur Boc dans la tumorigenèse. Selon nos résultats, la modulation de Boc ne semble pas avoir un impact significatif sur le développement tumoral dans des expériences de transplantation orthotopiques. Ensuite, nous démontrons que le ligand Shh augmente le dommage à l’ADN, ce qui mène à une hausse des évènements de recombinaisons qui peuvent causer une perte d’hétérozygotie. Nous tentons de moduler l’activité de Rad51 en observant une tendance non statistiquement significative des évènements de recombinaison avec des inhibiteurs de Rad51. Nous démontrons ensuite qu’un inhibiteur de Cdc7 permet la diminution des évènements de recombinaisons ainsi qu’une diminution du stress réplicatif de l’ADN. En intervenant sur le gène Mcm2 grâce à un modèle de souris transgénique, nous parvenons à prouver qu’une diminution de l’action de Mcm2 permet une diminution du stress réplicatif de l’ADN. En somme, la première étape du développement du médulloblastome sonic hedgehog-activé est la perte d’hétérozygotie de Ptch1. Celle-ci est caractérisée par une augmentation du dommage à l’ADN engendrant une hausse des évènements de recombinaison. Plusieurs cibles potentielles de modulation s’avèrent prometteuses pour un éventuel traitement ciblé. / Medulloblastoma is one of the most common central nervous system tumors of the child. Its clinical impact, as well as the adverse effects caused by current treatments, are significant in terms of morbidity and mortality. The molecular characterization of tumors of the central nervous system has greatly evolved, particularly in the case of medulloblastoma. Previous work has established that one of the medulloblastoma sub-groups is characterized by the activation of the sonic hedgehog (Shh) pathway. The most common mutation leading to this medulloblastoma subtype is the PTCH1 tumor suppressor gene mutation. Working with the Ptch1+/- mouse model, data from our la-boratory characterized the medulloblastoma tumorigenesis as a two-step process. This work focuses on the characterization of the mechanism by which this first step, the loss of heterozygosity of Ptch1, occurs. First, we revisit the in vivo role of the Boc coreceptor in the medulloblastoma tumor-igenesis. According to our results, Boc modulation does not seem to have a significant impact on tumor development. Next, we show that the Shh ligand increases DNA dam-age. This leads to an increase in recombination events which predispose to loss of het-erozygosity. We attempt to modulate Rad51 activity and observe a non-statistically sig-nificant trend to decrease recombination events with Rad51 inhibitors. We then demonstrate that Cdc7 inhibition reduces recombination events as well as DNA replica-tive stress. Using an Mcm2 transgenic mouse model, we demonstrate that a reduction in the action of Mcm2 reduces DNA replicative stress. To conclude, the first step in the development of Shh-activated medulloblastoma is the loss of heterozygosity of Ptch1. This is characterized by an increase in DNA damage leading to an increase in recombination events. Several potential modulation targets hold promise for possible targeted therapy.

La recherche est imbriquée dans les soins cliniques en oncologie, de sorte que la dualité de rôles (clinicien, investigateur) est une réalité connue des oncologues. Vu l'importance de la génomique pour guider les soins en oncologie pédiatrique, la plupart des patients sont enrôlés dans des études génomiques au Québec. En pratique, l'oncologue, par sa présence aux réunions d'oncogénomique, participe avec les chercheurs à l'interprétation des résultats génétiques ainsi qu'aux décisions de divulgation au patient. Ce projet vise à identifier et caractériser les enjeux éthico-légaux soulevés par la dualité de rôles de l'oncologue durant ce partage de résultats génétiques en amont du patient. Un questionnaire incluant six vignettes narratives a été diffusé électroniquement à tous les oncologues pédiatres du Québec. Des entrevues semi-dirigées ont été effectuées avec un sous-groupe de participants. Vingt-huit oncologues ont complété le questionnaire et cinq oncologues ont participés aux entrevues. Les niveaux de confort des oncologues étaient influencés par le type de résultat génétique, par le contenu discuté lors du consentement et par le rôle de l'oncologue envers le patient (oncologue traitant ou non). Le fait d'être informé d'un résultat génétique de recherche suffisait pour déclencher un sentiment de responsabilité par rapport à celui-ci. La dualité de rôles est incontournable et donne à l’oncologue un accès privilégié à l'information génétique, au-delà de ce à quoi aura accès le patient. Les responsabilités et les devoirs de l’oncologue dans le cadre de la relation thérapeutique sont au centre des enjeux éthiques et légaux soulevés par la dualité de rôles. / Research is heavily integrated in oncology care, with oncologists well acquainted with the concept of duality of roles (doctor, researcher). Given the importance of genomics in pediatric oncology, most patients are offered genomic sequencing via research initiatives in Quebec. Practical experience reveals that oncologists, by attending molecular tumour board meetings, participate with the research team in the interpretation of genetic research results and decisions regarding disclosure to patients. This project aims to identify and characterise the ethical and legal issues related to the duality of roles of oncologists during this process of genetic information sharing, prior to informing the patient. A questionnaire including six narrative case vignettes was electronically distributed to all pediatric oncologists in Quebec. A semi-structured interview was then conducted with a sub-group of participants. Twenty-eight oncologists completed the questionnaire and five oncologists participated in the interviews. Oncologists' comfort levels were influenced by the type of genetic result, by the content of prior consent discussions and by their specific role regarding the patient (treating oncologist or not). The state of becoming aware of a result was sufficient to trigger a feeling of responsibility regarding that genetic research result. Duality of roles is inevitable and provides the oncologist with privileged access to genetic information, above what will be accessible to the patient. Responsibilities and duties of the oncologist in the setting of a therapeutic relationship are central to the ethical and legal issues raised by the duality of roles.

Problématique : Les enfants ayant survécu à un cancer présentent un risque accru de développer des complications cardiométaboliques à long terme par rapport à leurs pairs. Cette étude vise à évaluer la faisabilité et l’impact du volet nutritionnel de l’intervention multidisciplinaire VIE (Valorisation, Implication, Éducation) pendant le traitement du cancer pédiatrique sur les apports alimentaires et la santé cardiométabolique des enfants après la fin de leur traitement. L’aspect multidisciplinaire de cette intervention impliquait également l’activité physique et la psychologie. Méthodologie : La faisabilité de l’étude, évaluée un an après le début de l’intervention, a inclus le taux de rétention, de participation, d’assiduité, d’achèvement des mesures de l’étude et d’engagement des participants. Suite à l’intervention, les participants qui ont été exposés à VIE ont fait l’objet d’une évaluation de fin d’étude, tandis que les participants d’un groupe contrôle ont fait l’objet d’une évaluation unique. Les données ont été recueillies 1,3 ± 0,8 an après la fin du traitement dans le groupe d’intervention et 1,4 ± 0,8 an dans le groupe de contrôle. Des mesures nutritionnelles (journal alimentaire de 3 jours et rappel de 24 heures), anthropométriques (poids, taille, tour de taille, tour brachial, pli cutané), biochimiques (profil lipidique, HbA1c, vitamine D) et de pression artérielle ont été recueillies. Résultats : Après un an d’intervention, le taux de rétention était de 72,6 %, 258 rencontres ont été menées sur 362 planifiées (taux de présence 71,6 %) et la moitié des participants (50,8 %) avaient participé à au moins 4 rencontres de suivi. À l’évaluation de fin d’étude, 45 participants de l’étude VIE (10,2 ± 4,5 ans) ont été comparés à 77 contrôles (12,0 ± 5,6 ans). Par rapport aux contrôles, les participants à l’étude VIE consommaient moins de calories (1997 ± 669 vs. 1759 ± 513, p=0,042) et avaient des apports en calcium ajustés à l’énergie plus élevés (548 ± 240 mg/1000 kcal vs. 432 ± 197 mg/1000 kcal, p=0,005). Les participants à l’étude VIE avaient également tendance à consommer davantage de fibres totales (9,2 ± 3,4 g/1000 kcal contre 8,4 ± 2,8 g/1000 kcal, p=0,188) et de vitamine D (2,6 ± 2,0 g/1000 kcal contre 2,2 ± 2,0 g/1000 kcal, p=0,311) que les contrôles. Aucune différence entre les groupes n’a été constatée en ce qui concerne les résultats anthropométriques ou cardiométaboliques. Conclusion : Cette étude montre que le volet nutritionnel d’une intervention multidisciplinaire, mise en œuvre rapidement après le diagnostic de cancer, est faisable et peut avoir un impact positif sur le régime alimentaire des enfants et des adolescents. Une implantation multicentrique avec le projet VIE-Québec permettra d’augmenter l’étendue des retombées positives. / Background : Children who have survived cancer have an increased risk of developing long-term cardiometabolic complications compared to their peers. The aim of this study is to assess the feasibility and impact of the nutritional component of the multidisciplinary VIE (Valorisation, Implication, Éducation) intervention during pediatric cancer treatment on children's dietary intake and cardiometabolic health after the end of their treatment. The multidisciplinary aspect of this intervention involved also physical activity and psychology. Methods: Study feasibility, assessed one year after the start of the intervention, included retention, participation, attendance, completion of study measures and participant engagement. Following the intervention, participants who had been exposed to VIE underwent an end-of-study assessment, while participants in a control group underwent a one-off assessment. Data were collected 1.3 ± 0.8 years after the end of treatment in the intervention group and 1.4 ± 0.8 years in the control group. Nutritional (3-day food diary and 24-hour recall), anthropometric (weight, height, waist circumference, brachial circumference, skin fold), biochemical (lipid profile, HbA1c, vitamin D) and blood pressure measurements were collected. Results: After one year of intervention, the retention rate was 72.6%, 258 appointments were conducted out of 362 planned (71.6% attendance rate) and half of the participants (50.8%) had attended at least 4 follow-up appointment. At the end-of-study assessment, 45 VIE participants (10.2 ± 4.5 years) were compared with 77 controls (12.0 ± 5.6 years). Compared to controls, VIE participants consumed fewer calories (1997 ± 669 vs. 1759 ± 513, p=0.042) and had higher energy-adjusted calcium intakes (548 ± 240 mg/1000 kcal vs. 432 ± 197 mg/1000 kcal, p=0.005). VIE participants also tended to consume more total fiber (9,2 ± 3,4 g/1000 kcal vs. 8,4 ± 2,8 g/1000 kcal, p=0.188) and vitamin D (2,6 ± 2,0 g/1000 kcal vs. 2,2 ± 2,0 g/1000 kcal, p=0.311) than controls. There were no differences between the groups in terms of anthropometric or cardiometabolic outcomes. Conclusions : This study shows that the nutritional component of a multidisciplinary intervention, implemented rapidly after cancer diagnosis, is feasible and can have a positive impact on the diet of children and adolescents. A multicenter implementation via the VIE-Québec project will increase the extent of the positive impact.

Contexte : Chaque année de multiples enfants guérissent des cancers pédiatriques, principalement de la leucémie lymphoblastique aiguë (LLA), le cancer le plus important chez les enfants. Ces enfants sont à risque de plusieurs comorbidités à la suite des traitements contre le cancer qui peuvent nuire à leur qualité de vie. La cardiotoxicité est la comorbidité la plus fréquente. Les maladies cardiaques découlant de cette cardiotoxicité sont la cause de décès non cancéreuse la plus fréquente chez les enfants survivants de cancer. La cardiotoxicité est une maladie hétérogène avec de multiples présentations cliniques et des mécanismes physiopathologiques qui ne sont pas encore totalement compris. L’exposition du cœur et des tissus adjacents à la radiothérapie et à la chimiothérapie peut induire des lésions cardiaques en entraînant une dégénérescence des cardiomyocytes qui mène éventuellement à la mort des cardiomyocytes. La perte progressive des cardiomyocytes fonctionnels entraîne un remodelage ventriculaire pathologique, dont les symptômes peuvent ne pas se manifester immédiatement. À un certain stade, les cardiomyocytes restants ne peuvent plus compenser pour les demandes cardiaques, ce qui cause l’apparition initiale de la dysfonction diastolique et de l’apparition ultérieure de la dysfonction systolique et de l’insuffisance cardiaque. La détection précoce des lésions cardiaques est donc devenue une nécessité pour réduire le risque et le fardeau de la cardiotoxicité chez les survivants de LLA pédiatrique. Il est possible que les paramètres de dépistage actuels sous-estiment le risque chez les survivants du cancer et qu'une évaluation cardiaque plus large soit nécessaire. L’électrocardiogramme est un test utilisé pour évaluer la fréquence et le rythme cardiaques et permet de montrer des signes précoces de dommages cardiaques sous cliniques. Il peut montrer des arythmies, des changements plus subtiles qui précèdent les arythmies ou des changements ischémiques. L'évaluation cardiaque en situation de stress peut également révéler un dysfonctionnement myocardique. Ce qui nous mène à nous poser les questions suivantes : Quelle est la prévalence des anomalies à l’électrocardiogramme à la suite des traitements contre le cancer chez les survivants de LLA pédiatrique ? Est-ce que la cardiotoxicité entraîne des anomalies de la fréquence cardiaque à l’effort ? Est-ce que l’électrocardiogramme à l’effort permet d’identifier des anomalies de la repolarisation ventriculaire qui n’apparaissent pas au repos ? L’objectif est de détecter les anomalies à l’électrocardiogramme au repos et à l’effort pour améliorer la détection précoce de la cardiotoxicité. Résultats principaux : Nous avons confirmé l'apparition d'anomalies de l’électrocardiogramme, notamment des anomalies de la fréquence cardiaque, des intervalles QTc prolongés, des modifications de l'onde ST-T, des ondes Q pathologiques, des arythmies, des troubles de la conduction et des voltage QRS bas, qui étaient associés au traitement de la LLA pédiatrique. Les anomalies de la fréquence cardiaque pendant l’effort et à l’effort maximal sont fréquentes dans notre cohorte de 251 survivants de LLA pédiatrique. Nous avons montré que la majorité des survivants de LLA pédiatrique ont une fréquence cardiaque anormale au maximum de leur effort. Certains participants présentaient aussi de l’incompétence chronotrope, ce qui est une condition anormale pour de jeunes adultes. Nous avons identifié des allongements de l’intervalle QT au repos, mais davantage à l’effort. Nous avons également comparé l’utilisation de différentes approches pour la correction de l’intervalle QT afin d’avoir une évaluation précise de l’intervalle QTc. Conclusions : L’épreuve d’effort avec un électrocardiogramme est un moyen non invasif et rentable d'évaluer l'activité électrique cardiaque, permettant de détecter des changements subtils qui peuvent indiquer une cardiotoxicité sous-jacente. Cette recherche est cruciale pour s'assurer que les survivants de LLA pédiatrique vivent non seulement plus longtemps, mais qu'ils mènent également une vie saine et épanouie. / Backgrounds: Every year, many children recover from pediatric cancers, especially acute lymphoblastic leukemia (ALL), the most common childhood cancer. These children are at risk of several comorbidities following cancer treatment, which can adversely affect their quality of life. Cardiotoxicity is the most frequent comorbidity. Heart disease is the most common non-cancerous cause of death in childhood cancer survivors. Cardiotoxicity is a heterogeneous disease with multiple clinical presentations and often poorly understood pathophysiological mechanisms. It can lead to electrophysiological dysfunction and morphological and functional alterations. Exposure of the heart and surrounding tissues to radiotherapy and chemotherapy can induce cardiac lesions, leading to cardiomyocyte degeneration and eventually leading to cardiomyocyte death. Continued loss of functional cardiomyocytes leads to pathological ventricular remodeling, the symptoms of which may not be immediately apparent. At a certain stage, the remaining cardiomyocytes can no longer compensate for cardiac demands. This leads to the initial onset of diastolic dysfunction and the subsequent development of systolic dysfunction and heart failure. Early detection of cardiac damage has therefore become a key to reducing the risk and burden of cardiotoxicity in pediatric ALL survivors. It is possible that current screening parameters underestimate risk in pediatric cancer survivors and that a broader cardiac evaluation is required. An electrocardiogram is a test used to assess heart rate and rhythm and may show early signs of subclinical cardiac damage in pediatric cancer survivors who have received cardiotoxic treatments. The electrocardiogram can show cardiotoxicity through arrhythmias, the more subtle changes that precede arrhythmias, or ischemic changes. Stress cardiac evaluation can also reveal myocardial dysfunction. This leads us to ask the following questions: What is the prevalence of electrocardiogram abnormalities following cancer treatment in pediatric ALL survivors? Does cardiotoxicity lead to heart rate abnormalities during exercise? Does the exercise electrocardiogram identify ventricular repolarization abnormalities caused by cardiotoxicity that do not appear at rest? The aim is to detect electrocardiogram abnormalities at rest and during exercise to improve early detection of cardiotoxicity. Main results: We confirmed the occurrence of electrocardiogram abnormalities, including heart rate abnormalities, prolonged QTc intervals, ST-T wave changes, pathological Q waves, arrhythmias, conduction disturbances and low QRS voltage, which were associated with treatment of pediatric ALL. Heart rate abnormalities during exercise and at maximal effort are common in our cohort of 251 pediatric ALL survivors. We showed that the majority of pediatric ALL survivors have an abnormal heart rate at peak exertion. Some participants also exhibited chronotropic incompetence, which is an abnormal condition for young adults. We identified QT interval prolongations at rest, but more so during exercise. We also compared the use of different approaches to QT correction in order to obtain an accurate assessment of the QTc interval. Conclusions: Exercise testing with an electrocardiogram is a non-invasive and cost-effective means of assessing cardiac electrical activity, allowing detection of subtle changes that may indicate underlying cardiotoxicity. This research is crucial to ensuring that pediatric ALL survivors not only live longer, but also lead healthy, fulfilling lives.

Malgré l’amélioration du taux de survie, les survivants de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) pédiatrique souffrent toujours de séquelles de la maladie et des traitements, dont au niveau neuromusculosquelettique (NMSQ). L’objectif de ce mémoire était de décrire les déficiences, limitations d’activité et restrictions de participation que présentent les survivants de LAL pédiatrique à long terme ainsi que d’explorer la prise en charge usuelle en physiothérapie de ces séquelles NMSQ. Le premier article est un d’étude descriptive rétrospective. Les résultats de cette étude supportent les séquelles NMSQ documentées dans la littérature en plus d’apporter des précisions sur les différences entre les survivants présentant ou non une ostéonécrose de la hanche. Le niveau d’association a également été évalué entre certaines variables de déficiences et limitations d’activité. Le second article est une étude de cas unique. Cette étude a permis de constater que, bien que les physiothérapeutes d’un des centres spécialisés en hémato-oncologie pédiatrique du Québec soient expertes dans le domaine, il n’existe actuellement aucune prise en charge standardisée des séquelles NMSQ des survivants de la LAL à long terme. L’identification des barrières et facilitateurs à l’implantation d’une prise en charge perçue comme optimale par les physiothérapeutes apporte des pistes de solution pertinentes à l’amélioration des pratiques. Les projets de recherche présentés dans ce mémoire permettent de constater que les déficiences et les limitations d’activité des survivants de la LAL pédiatrique sont importantes. Les physiothérapeutes sont parmi les détenteurs d’enjeux clés dans l’optimisation de la prise en charge de cette population grandissante. / Although survival rate has improved, survivors of childhood acute lymphoblastic leukemia (cALL) still suffer from late adverse effects related to the disease and its treatment including neuromusculoskeletal (NMSK) morbidities. The aims of this research were to describe the impairments, activity limitations, and participation restrictions of long-term survivors of cALL and explore current physiotherapy clinical practice regarding these NMSK late adverse effects. The first manuscript is a retrospective descriptive study. Results of this study confirm the long-term NMSK late adverse effects documented in the literature and provide additional information about differences between survivors with and without hip osteonecrosis. Furthermore, relationships between some variables of impairments and activity limitations were identified. The second manuscript is a case study. A focus group with expert physiotherapists in pediatric hemato-oncology from a specialized centre revealed that standardized clinical practice guidelines for the management of long term NMSK late adverse effects of survivors of cALL are lacking. Identification of barriers and facilitators to the implementation of clinical practice perceived as optimal by physiotherapists provides relevant solutions to improve long-term care of this population. Findings from these studies highlight that impairments and activity limitations of survivors of cALL are important. Physiotherapists are key stakeholders in optimizing long-term care of this growing population.

Introduction : Bien que les bienfaits de l’Activité Physique (AP) soient largement reconnus, les Utilisateurs de Fauteuil roulant Manuel Pédiatriques (UFMP) ne respectent pas les recommandations canadiennes en matière d’AP quotidienne. Les cours d’Éducation Physique (ÉP) offrent une opportunité d’accroître leur niveau d’AP. Cependant, de nombreux enseignants d’ÉP au Québec ne sont pas familiers avec les habiletés en fauteuil roulant manuel et ne se sentent pas suffisamment préparés pour adapter leurs cours d’ÉP aux besoins des UFMP. Afin de combler cette lacune, ce mémoire de maîtrise vise à identifier les habiletés en fauteuil roulant manuel qui sont utiles à la participation des UFMP aux cours d'ÉP, ainsi que les facteurs contextuels influençant leur participation à ces cours. Méthodes : Une approche qualitative descriptive a été utilisée. Les méthodes d’échantillonnage par convenance et par boule de neige ont été utilisées pour recruter 7 enseignants d’ÉP et 5 UFMP. Des entretiens individuels semi-structurés et un groupe de discussion en ligne ont été menés respectivement avec les 7 enseignants d’ÉP et les 5 UFMP. Les données ont été analysées à l’aide de statistiques descriptives et d’une analyse thématique déductive basée sur le cadre conceptuel de la Classification Internationale, du Fonctionnement, du handicap et de la Santé (CIF). L'accent a été mis spécifiquement sur les composantes : "Activités", "facteurs liés à l’environnement social", et "facteurs liés à l’environnement physique et instrumental". Résultats : Plusieurs habiletés (activités selon la CIF) permettant de se déplacer à l’intérieur et quelques habiletés permettant de se déplacer dans la communauté ont été identifiées comme utiles pour favoriser la participation des UFMP aux cours d'ÉP. Plusieurs stratégies d'adaptation ont été mises en place par les enseignants d'ÉP pour promouvoir l'inclusion et la participation des UFMP aux cours d'ÉP. Cependant, la faible acquisition de ces habiletés par les UFMP et leur faible intégration par les enseignants dans les cours d'ÉP constituent des obstacles à la participation des UFMP aux AP. Conclusion : Il est essentiel de développer un programme d’entraînement basé sur les habiletés en fauteuil roulant manuel identifiées comme étant utiles afin de doter les enseignants des compétences nécessaires pour l'intégration efficace des UFMP dans les cours d'ÉP. / Introduction: Despite the benefits of physical activity (PA) being widely recognized, Pediatric Manual Wheelchair Users (PMWUs) do not adhere to Canadian recommendations for daily PA. Physical Education (PE) classes provide opportunities for developing skills and knowledge required for PA participation in children. However, many PE teachers in Quebec do not have the knowledge about the wheelchair skills necessary to facilitate participation of PMWUs in PE. To address this gap, this master's thesis aimed to identify manual wheelchair skills that are useful for the participation of PMWUs in PE classes, while also examining the contextual factors that influence their participation in these classes. Methods: A qualitative descriptive approach was used. Convenience and snowball sampling methods were used to recruit seven PE teachers and five PMWUs. Online individual semi-structured interviews and an online focus group were conducted with seven PE teachers and five PMWUs, respectively. Data were analyzed using descriptive statistics and a deductive thematic analysis based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) framework. The focus was specifically on the components: "activities", "social environmental factors», and "physical and instrumental environmental factors". Results: Several manual skills for moving indoors and some skills for moving within the community were identified as useful to promote the participation of PMWUs in PE classes. Various adaptation strategies were implemented by PE teachers to enhance the inclusion and participation of PMWUs in PE classes. However, the limited acquisition of these skills by PMWUs and their inadequate integration by teachers into PE classes represent significant barriers to the participation of PMWUs in PE classes. Conclusion: It is essential to develop a training program for PE teachers, based on the manual wheelchair skills identified as useful in order to equip them with the necessary competencies for effective integration of PMWUs into PE classes.

Cette recherche, traitera de la perception qu’ont les infirmières, œuvrant en milieu pédiatrique, de leur apport dans le processus de consentement aux soins et des enjeux éthique qui en découlent. L’analyse de leurs commentaires, fait voir une extension de la définition, plus classique, du concept même de consentement, pour y inclure la dimension d’un processus enclenché et poursuivi dans le dialogue et la né-gociation; un consentement sans cesse à répéter, à renégocier. Les participantes ne parlaient guère d’autonomie mais parlent surtout de ce consen-tement aux actes de soins, actes individuels, voire routiniers. Le but recherché par l’infirmière est moins une permission donnée par le patient pour que le soignant fasse son travail en toute immunité sur le plan légal, qu’une collaboration pour permettre une cogestion de la maladie. Très souvent, les infirmières discutent de l’importance qu’a pour elles le travail d’équipe, comme la façon logique de concevoir leur travail. Il devient logique aussi d’étendre aux parents et à l’enfant la participation à l’équipe thérapeutique. Ce n’est pas dire que tout se passe sans heurt. L’enfant peut s’opposer, ou le parent. Les conflits de valeurs surgissent: conflits et détresse morale suscités chez l’infirmière par la confrontation à des croyances et des valeurs culturelles et reli-gieuses différentes de celles auxquelles l’infirmière adhèrerait plus facilement. Mais souvent, l’infirmière fait montre d’une grande sensibilité culturelle et religieuse; et il lui arrive de faire appel à des collègues qui pourraient, plus qu’elle, connaître les sys-tèmes de valeurs qui posent question. Nous nous sommes servi d’un ensemble de référents interprétatifs initiaux à titre d’un cadre conceptuel intégrant des notions tirées du modèle de soins infirmiers de Corbin et Strauss, ainsi que de la perspective proposée par l’interactionnisme symbo-lique. / This research will address the perception that nurses working in a pediatric setting have of their contribution to the process of consent for care. Data analysis reveals an extension of the more conventional definition: here, the very con-cept of consent is perceived as to include the dimension of a process initiated and continued in dialogue and negotiation. Participants hardly spoke about autonomy but mostly of constantly repeated and renegotiated consent to individual or even routine acts of care. The intent of the nurse is less to obtain the patient’s permission for the caregiver to do his or her job with immunity, in legal terms; it is more to empower the child and his or her parents so as to obtain a collaboration to enable co-management of the disease. Very often, nurses discussed the importance for them of teamwork as the logical way to design their work. It is also logical to extend to parents and children an invitation to partici-pate in the therapeutic team. This is not to say that everything always goes smoothly. The child or the parent may raise opposition. Value conflicts then arise: conflicts and moral distress among nurs-es generated by the confrontation of beliefs and cultural and religious values differ-ent from those the nurse would more easily be comfortable with. But often, the nurse demonstrated a great cultural and religious sensitivity, and even would seek advice from colleagues who could know, more than she, about the value systems that raise questions. We used a set of interpretative initial referents as a conceptual framework that inte-grates concepts from the nursing model of Corbin and Strauss, as well as from the symbolic interactionism perspective.

La mort d'un enfant est considérée comme l'une des expériences les plus difficiles à laquelle une personne puisse faire face. Les cliniciens, les hôpitaux et plusieurs organismes ont pour objectif d’aider les parents endeuillés, mais leurs efforts sont compliqués par un manque de recherche dans le domaine du deuil parental. Cette thèse est composée de trois articles, soit deux revues de littérature et une étude empirique, qui tentent de combler cette lacune et d’informer les services en soins palliatifs pédiatriques et les services de soutien au deuil en particulier. Le premier article porte sur les besoins des patients recevant des soins palliatifs pédiatriques et de leurs familles. Par le biais d’un méta-résumé de la recherche descriptive et qualitative récente, 10 domaines de besoins ont été identifiés qui correspondent aux lignes directrices actuelles en soins palliatifs pédiatriques et de fin de vie. Ces besoins sont présentés de manière à être facilement applicables à la pratique. Cependant, les résultats mettent aussi en évidence plusieurs aspects des soins identifiés comme déficitaires ou problématiques qui mériteraient une attention particulière dans le cadre de politiques futures. Dans le deuxième article, l'objectif était de résumer une vaste littérature d'une manière utile aux cliniciens. À cette fin, une synthèse narrative a permis d’intégrer la recherche quantitative et qualitative dans le domaine du deuil parental. Les résultats mettent en évidence les éléments susceptibles de favoriser l’adaptation des parents au deuil, éléments qui suggèrent par le fait même des avenues possibles de soutien et d'intervention. Cette synthèse a cependant cerné dans la littérature certaines failles méthodologiques qui rendent l'applicabilité clinique des résultats difficile. L'objectif du troisième article était d'informer les services de suivi et de soutien au deuil auprès des parents en se renseignant directement auprès de parents endeuillés. À cette fin, 21 parents (dont 8 couples) et 7 membres du personnel impliqués dans des activités de suivi de deuil de 2 hôpitaux pédiatriques ont été interrogés dans le cadre d’une description interprétative, et l'application clinique des résultats a été vérifiée par le biais de réunions avec des collaborateurs de recherche et les décideurs des centres hospitaliers. Les résultats décrivent comment les parents ont fait face à leur détresse dans la phase précoce de leur deuil, ainsi que leurs points de vue sur la façon dont les divers services de suivi de deuil ont été aidants. Les résultats suggèrent que les parents gèrent leurs sentiments intenses de douleur par une alternance de stratégies axées soit sur leur deuil ou sur leur quotidien et que dans plusieurs cas leurs relations avec autrui les ont aidé. Cette étude a également permis d'élucider la façon dont divers services de soutien aide les parents à aborder leur deuil. Les implications cliniques de ces résultats sont discutées ainsi que des recommandations à l’intention de ceux qui sont impliqués dans la provision des services en deuil. / The death of a child is considered one of the most stressful and difficult experiences a person can face. Clinicians, hospitals, and other organizations want to help and support bereaved parents through their grief, but their efforts are hampered by a lack of research in the area of parental bereavement. This dissertation is comprised of two literature reviews and one empirical study that attempt to address this gap and inform services in paediatric palliative care in general, and in bereavement support in particular. The first article consists of an examination of the needs of patients receiving paediatric palliative care and their families. By metasummarizing the descriptive and qualitative research in the area, 10 need domains were found. The results were generally in agreement with current guidelines in paediatric palliative and end-of-life care; however, there were several aspects of care that were reported as lacking or problematic that are not addressed in these guidelines and that should be considered in future guideline and policy creation. In the second article, parents’ adaptation to their grief and elements found to influence their adaptation were examined. The aim was to synthesize the relevant literature in a way that could be useful to clinicians; to this end, a narrative synthesis method was employed in order to synthesize both quantitative and qualitative research in the area of parental bereavement. The results suggest important elements to keep in mind when assessing how parents adapt to their grief. The results also suggest aspects related to better adaptation, which could serve as potential avenues for support and intervention. However, this review also demonstrated certain methodological issues in the literature that hinder the synthesis and clinical applicability of the findings. The objective of the third article was to inform bereavement follow-up and support services through the use of an interpretive description methodology. To this end, 21 bereaved parents (including 5 parental couples) and 7 hospital staff involved in bereavement follow-up activities at two paediatric hospitals were interviewed, and the clinical applicability of the results verified through various meetings with project collaborators and service/program providers. The results of the study describe how parents coped with their grief in the early phase of their bereavement, as well as their perspectives on how various bereavement follow-up services helped them cope. We found that parents regulate their intense feelings of grief through either loss-oriented or restoration-oriented strategies, including attempts to reorganize their self-identity and connection to their deceased child; often parents’ relationships with others help them cope in these ways. The insights we gained from the respondents also allowed us to elucidate how various bereavement support and follow-up services were helpful. These results are discussed along with the clinical implications and how these findings can inform bereavement service providers.

Résumé Le pourcentage d’enfants et d’adolescents vivant avec une condition chronique qui atteint l’âge adulte a augmenté de façon significative au cours des dernières décennies grâce, notamment, aux avancées en médecine, donnant lieu à la question de transition du milieu hospitalier pédiatrique au milieu hospitalier adulte. Cette transition est décrite par plusieurs chercheurs et cliniciens comme étant un processus complexe pouvant être associé à des difficultés importantes, tel qu’un manque d’adhérence au suivi médical. Malgré les nombreux écrits sur cette problématique, peu d’études longitudinales ancrées dans un contexte théorique ont été réalisées. Le but de cette thèse est d’identifier des facteurs susceptibles de faciliter l’expérience de transition de patients atteints de diabète et de patients greffés rénaux en utilisant une méthodologie longitudinale ainsi qu’en se basant sur un contexte théorique défini et pertinent à la transition de l’adolescence à la vie adulte ainsi qu’à la prise en charge médicale. La thèse est présentée sous forme de trois articles scientifiques. Le premier article examine le développement identitaire, une tâche centrale pendant la période de l’adolescence. Selon la théorie de l’identité d’Erikson (1963) et de Marcia (1966), une identité achevée, caractérisée par un sentiment de soi cohérent établi suite à une exploration, peut aider l’individu à naviguer les obstacles de l’âge adulte. La transition des soins du milieu hospitalier pédiatrique au milieu hospitalier adulte coïncidant avec le passage à l’âge adulte, il est important d’acquérir une bonne compréhension du développement identitaire d’adolescents atteints d’une condition chronique ainsi que du contexte dans lequel leur identité se développe. Dans le cadre de cet article, le développement identitaire et la qualité de vie de 85 adolescents atteints de diabète de type 1 ou ayant reçu une greffe rénale ont été comparé à ceux de 90 adolescents en santé. Au plan identitaire, des analyses de variance ont démontré des différences significatives dans le développement de l’identité idéologique. Précisément, les résultats démontrent un niveau plus élevé de diffusion chez les patients ainsi qu’un niveau plus élevé de forclusion dans le groupe contrôle. En revanche, aucune différence entre les deux groupes n’a été détectée au niveau de l’identité interpersonnelle. De façon similaire, le groupe des patients et le groupe contrôle ont démontré des résultats comparables aux plans de la qualité de vie, de la perception de contrôle sur celle-ci, ainsi qu’au plan de la perception des opportunités à croître et se développer. Les résultats du développement identitaire sont discutés et mis en lien avec la qualité de vie rapportée par le groupe de patients. Le deuxième article consiste en une recension de la littérature ayant pour buts de résumer systématiquement les études en transition basées sur la perspective des patients et d’identifier les facteurs pouvant faciliter l’expérience de transition au milieu hospitalier adulte. À l’aide de la méthodologie du méta-résumé, nous avons procédé à l’extraction, au regroupement et à l’abstraction de résultats provenant de 46 études qualitatives ou de nature descriptive portant sur la transition de patients. Les résultats ont été divisés en quatre catégories, notamment (1) les sentiments et les préoccupations des patients, (2) les recommandations apportées par les patients, (3) les résultats suite au transfert en milieu adulte et (4) l’impact des différents modes de transfert utilisés. Enfin, les résultats de l’article sont discutés dans un cadre théorique de transition qui met l’emphase sur des conditions précises pouvant assurer une transition réussie. Le troisième article a pour objectif d’utiliser une théorie pour étudier l’expérience de transition d’adolescents atteints d’une condition chronique. Étant donné l’importance accordée à l’environnement médical par les patients ainsi que les différences importantes qui existent entre le milieu hospitalier pédiatrique et le milieu hospitalier adulte, la théorie de l’auto-détermination a été sélectionnée. Selon cette théorie, la perception de soutien de l’autonomie de la part du personnel médical est intimement liée à une plus grande motivation et un sentiment de compétence chez les patients à l’égard de leur routine de soins, ainsi qu’à une meilleure adhérence au traitement. Guidés par cette théorie, nous avons suivi l’expérience de transition de patients atteints d’un diabète de type 1 ou de patients ayant reçu une greffe de rein 6 mois avant leur transfert (n= 85) ainsi que 6 mois (n= 49) et un an (n= 36) après leur transfert au milieu adulte. Les résultats révèlent que les patients se sentent généralement prêts à transférer. Suite au transfert, une baisse est enregistrée dans la perception du soutien de l’autonomie des patients. En revanche, un an suite au transfert, les patients rapportent un plus grand sentiment de choix ainsi que la perception d’une plus grande adaptation au milieu adulte. Enfin, les résultats démontrent qu’un plus grand sentiment de soutien de l’autonomie est associé à des niveaux plus élevés de satisfaction, de motivation, de compétence, et de perception d’adhérence au traitement. Les implications pratiques de cette étude sont soulignées. / Abstract The percentage of children and adolescents with a chronic condition who reach adulthood has increased significantly in past decades due to improvements in medicine and has given rise to the question of transition from child-centered care (CCC) to adult-centered care (ACC). Transition of care has been described by researchers and clinicians as a complex process that can be associated with important challenges, such as a lack of adherence to treatment in ACC. Despite the numerous writings on the subject, there is a dearth of longitudinal studies based on a contextual framework. The main goal of the present thesis is to identify factors that can facilitate patients’ transition experience by using a longitudinal methodology and by anchoring the research in a well-defined contextual framework. The thesis is comprised of three scientific articles. The first article examined identity development, a central task of adolescence. Identity achievement, in contrast to identity diffusion, is characterized by a coherent sense of who one is following a period of exploration and can help navigate the challenges of adulthood. This study examined identity within a quality of life (QOL) context in 85 adolescents with a renal transplant or Type 1 diabetes in comparison to 90 healthy controls. Results revealed significant différences in ideological identity, with patients showing higher levels of diffusion and controls showing higher levels of foreclosure. The study revealed no differences with respect to interpersonal identity, QOL, perceived control over the QOL domains, and perceived opportunities for growth and development. The results of identity development are discussed and put in perspective based on patients’ self-reported QOL. The second article is a literature review that aimed to systematically summarize transition studies on patients’ perspective and, based on these results, identify factors that facilitate transition to ACC. Using a metasummary methodology, we extracted, grouped, and abstracted the findings from 46 qualitative and descriptive quantitative studies involving patients before and/or after their transfer to ACC. Empirical results on transition fell into four groups: (1) patients’ feelings and concerns; (2) patients’ recommendations about transition; (3) outcomes after transfer; and (4) mode of transfer. Our results are discussed within a theoretical transition framework that emphasizes the importance of fulfilling conditions that can lead to a successful transition. The main objective of the third article was to gain a better understanding of adolescent patients’ transition experience from CCC to ACC in light of a pre-determined theory. Given the importance awarded by patients to their medical environment, the self-determination theory was chosen. According to the self-determination theory, patients who perceive their health care environment as autonomy supportive will feel motivated and competent to manage their condition and will show increased adherence to their treatment. We followed the transition experience of patients with Type 1 diabetes or a renal transplant 6 months before (n= 85), and 6 months (n= 49) and one year (n= 36) after their transfer to ACC. The results revealed that patients generally felt ready to transfer. Following transfer, there was a decline in patients’ perception of autonomy support. In contrast, one year following transfer, patients reported a significant increase in their sense of choice and their adaptation to ACC. Higher levels of autonomy support were also associated with feelings of satisfaction, motivation, competence and self-reported adherence. The practical relevance of this study is discussed.

Résumé Le pourcentage d’enfants et d’adolescents vivant avec une condition chronique qui atteint l’âge adulte a augmenté de façon significative au cours des dernières décennies grâce, notamment, aux avancées en médecine, donnant lieu à la question de transition du milieu hospitalier pédiatrique au milieu hospitalier adulte. Cette transition est décrite par plusieurs chercheurs et cliniciens comme étant un processus complexe pouvant être associé à des difficultés importantes, tel qu’un manque d’adhérence au suivi médical. Malgré les nombreux écrits sur cette problématique, peu d’études longitudinales ancrées dans un contexte théorique ont été réalisées. Le but de cette thèse est d’identifier des facteurs susceptibles de faciliter l’expérience de transition de patients atteints de diabète et de patients greffés rénaux en utilisant une méthodologie longitudinale ainsi qu’en se basant sur un contexte théorique défini et pertinent à la transition de l’adolescence à la vie adulte ainsi qu’à la prise en charge médicale. La thèse est présentée sous forme de trois articles scientifiques. Le premier article examine le développement identitaire, une tâche centrale pendant la période de l’adolescence. Selon la théorie de l’identité d’Erikson (1963) et de Marcia (1966), une identité achevée, caractérisée par un sentiment de soi cohérent établi suite à une exploration, peut aider l’individu à naviguer les obstacles de l’âge adulte. La transition des soins du milieu hospitalier pédiatrique au milieu hospitalier adulte coïncidant avec le passage à l’âge adulte, il est important d’acquérir une bonne compréhension du développement identitaire d’adolescents atteints d’une condition chronique ainsi que du contexte dans lequel leur identité se développe. Dans le cadre de cet article, le développement identitaire et la qualité de vie de 85 adolescents atteints de diabète de type 1 ou ayant reçu une greffe rénale ont été comparé à ceux de 90 adolescents en santé. Au plan identitaire, des analyses de variance ont démontré des différences significatives dans le développement de l’identité idéologique. Précisément, les résultats démontrent un niveau plus élevé de diffusion chez les patients ainsi qu’un niveau plus élevé de forclusion dans le groupe contrôle. En revanche, aucune différence entre les deux groupes n’a été détectée au niveau de l’identité interpersonnelle. De façon similaire, le groupe des patients et le groupe contrôle ont démontré des résultats comparables aux plans de la qualité de vie, de la perception de contrôle sur celle-ci, ainsi qu’au plan de la perception des opportunités à croître et se développer. Les résultats du développement identitaire sont discutés et mis en lien avec la qualité de vie rapportée par le groupe de patients. Le deuxième article consiste en une recension de la littérature ayant pour buts de résumer systématiquement les études en transition basées sur la perspective des patients et d’identifier les facteurs pouvant faciliter l’expérience de transition au milieu hospitalier adulte. À l’aide de la méthodologie du méta-résumé, nous avons procédé à l’extraction, au regroupement et à l’abstraction de résultats provenant de 46 études qualitatives ou de nature descriptive portant sur la transition de patients. Les résultats ont été divisés en quatre catégories, notamment (1) les sentiments et les préoccupations des patients, (2) les recommandations apportées par les patients, (3) les résultats suite au transfert en milieu adulte et (4) l’impact des différents modes de transfert utilisés. Enfin, les résultats de l’article sont discutés dans un cadre théorique de transition qui met l’emphase sur des conditions précises pouvant assurer une transition réussie. Le troisième article a pour objectif d’utiliser une théorie pour étudier l’expérience de transition d’adolescents atteints d’une condition chronique. Étant donné l’importance accordée à l’environnement médical par les patients ainsi que les différences importantes qui existent entre le milieu hospitalier pédiatrique et le milieu hospitalier adulte, la théorie de l’auto-détermination a été sélectionnée. Selon cette théorie, la perception de soutien de l’autonomie de la part du personnel médical est intimement liée à une plus grande motivation et un sentiment de compétence chez les patients à l’égard de leur routine de soins, ainsi qu’à une meilleure adhérence au traitement. Guidés par cette théorie, nous avons suivi l’expérience de transition de patients atteints d’un diabète de type 1 ou de patients ayant reçu une greffe de rein 6 mois avant leur transfert (n= 85) ainsi que 6 mois (n= 49) et un an (n= 36) après leur transfert au milieu adulte. Les résultats révèlent que les patients se sentent généralement prêts à transférer. Suite au transfert, une baisse est enregistrée dans la perception du soutien de l’autonomie des patients. En revanche, un an suite au transfert, les patients rapportent un plus grand sentiment de choix ainsi que la perception d’une plus grande adaptation au milieu adulte. Enfin, les résultats démontrent qu’un plus grand sentiment de soutien de l’autonomie est associé à des niveaux plus élevés de satisfaction, de motivation, de compétence, et de perception d’adhérence au traitement. Les implications pratiques de cette étude sont soulignées. / Abstract The percentage of children and adolescents with a chronic condition who reach adulthood has increased significantly in past decades due to improvements in medicine and has given rise to the question of transition from child-centered care (CCC) to adult-centered care (ACC). Transition of care has been described by researchers and clinicians as a complex process that can be associated with important challenges, such as a lack of adherence to treatment in ACC. Despite the numerous writings on the subject, there is a dearth of longitudinal studies based on a contextual framework. The main goal of the present thesis is to identify factors that can facilitate patients’ transition experience by using a longitudinal methodology and by anchoring the research in a well-defined contextual framework. The thesis is comprised of three scientific articles. The first article examined identity development, a central task of adolescence. Identity achievement, in contrast to identity diffusion, is characterized by a coherent sense of who one is following a period of exploration and can help navigate the challenges of adulthood. This study examined identity within a quality of life (QOL) context in 85 adolescents with a renal transplant or Type 1 diabetes in comparison to 90 healthy controls. Results revealed significant différences in ideological identity, with patients showing higher levels of diffusion and controls showing higher levels of foreclosure. The study revealed no differences with respect to interpersonal identity, QOL, perceived control over the QOL domains, and perceived opportunities for growth and development. The results of identity development are discussed and put in perspective based on patients’ self-reported QOL. The second article is a literature review that aimed to systematically summarize transition studies on patients’ perspective and, based on these results, identify factors that facilitate transition to ACC. Using a metasummary methodology, we extracted, grouped, and abstracted the findings from 46 qualitative and descriptive quantitative studies involving patients before and/or after their transfer to ACC. Empirical results on transition fell into four groups: (1) patients’ feelings and concerns; (2) patients’ recommendations about transition; (3) outcomes after transfer; and (4) mode of transfer. Our results are discussed within a theoretical transition framework that emphasizes the importance of fulfilling conditions that can lead to a successful transition. The main objective of the third article was to gain a better understanding of adolescent patients’ transition experience from CCC to ACC in light of a pre-determined theory. Given the importance awarded by patients to their medical environment, the self-determination theory was chosen. According to the self-determination theory, patients who perceive their health care environment as autonomy supportive will feel motivated and competent to manage their condition and will show increased adherence to their treatment. We followed the transition experience of patients with Type 1 diabetes or a renal transplant 6 months before (n= 85), and 6 months (n= 49) and one year (n= 36) after their transfer to ACC. The results revealed that patients generally felt ready to transfer. Following transfer, there was a decline in patients’ perception of autonomy support. In contrast, one year following transfer, patients reported a significant increase in their sense of choice and their adaptation to ACC. Higher levels of autonomy support were also associated with feelings of satisfaction, motivation, competence and self-reported adherence. The practical relevance of this study is discussed.