La présente thèse s’inscrit dans le cadre de l’évaluation de programmes en santé publique et plus précisément sur le dépistage néonatal de la surdité. Ces programmes sont largement implémentés de par le monde et visent à diagnostiquer et prendre en charge précocement les enfants déficients auditifs, afin de leur permettre de se développer de façon optimale, notamment sur le plan du langage ou socio-émotionnel. Ce type de programme de médecine préventive a été mis en place par la Fédération Wallonie-Bruxelles (FWB), à l’échelle de la communauté, à la fin de l’année 2006. La thèse a pour objectif d’analyser la mise en place du programme de dépistage néonatal de la surdité dans la FWB, d’en évaluer les résultats et de le mettre en perspective avec les programmes de dépistage de la surdité implémentés dans les pays de l’Union Européenne. A cette fin, nous avons réalisé plusieurs études et analyses qui visaient à répondre à cinq objectifs spécifiques. Le cadre de référence utilisé pour l’évaluation était celui de la recherche évaluative. Tout d’abord, le processus de la mise à l’agenda politique du programme dans la FWB et sa mise en place ont été analysés, respectivement sur base du modèle de Kindgon et par l’application de la matrice SWOT. Ensuite, une analyse des résultats chiffrés générés par le programme a été réalisée, au moyen des indicateurs généralement utilisés pour des programmes de dépistage et les résultats pour la FWB ont été comparés à ceux d’autres programmes de dépistage néonatal de la surdité et aux critères de qualité du Joint Committee on Infant Hearing, considérés comme la référence pour l’évaluation de ces programmes. Par après, les facteurs de risque néonataux de surdité initialement élaborés pour le programme de la FWB ont été révisés, par une approche associant le niveau de preuve (échelle GRADE) et la recherche d’un consensus auprès d’experts cliniciens (méthode Delphi). Ensuite, l’âge des enfants lors de leur prise en charge a été étudié ;pour cela, les données de facturation des actes médicaux (données de l’Agence InterMutualiste) ont été exploitées afin d’objectiver si la prise en charge en Wallonie et à Bruxelles était plus précoce depuis la mise en œuvre du programme de dépistage. Enfin, le programme de la FWB a été mis en perspective avec ceux implémentés dans les pays de l’Union Européenne, sur des questions relatives à l’organisation et au design des programmes ainsi que sur la politique d’identification des facteurs de risque et la disponibilité des outcomes dans les programmes. Les résultats des analyses et évaluations réalisées dans le cadre de cette thèse ont mis en évidence que le programme de la FWB présentait des résultats favorables, mais néanmoins améliorables sur un certain nombre de points, pour lesquels nous avons formulé une série de recommandations. Ces recommandations visent à réorienter le programme de la FWB et incluent notamment le développement d’un système d’informations, la nécessité d’une plus grande intégration du concept d’« identification et de prise en charge précoces », la prise en considération du raccourcissement du séjour hospitalier ainsi que la poursuite du monitoring régulier et de l’évaluation scientifique du programme. Les recommandations formulées ont pour finalité d’augmenter la qualité du programme et de favoriser l’identification et la prise en charge précoces de l’ensemble des nouveau-nés déficients auditifs en FWB.This dissertation takes place in the field of public health program evaluation, and more precisely of newborn hearing screening programs. These programs are largely implemented across the world and aim to early diagnose and enroll hearing-impaired children in intervention programs, in order to improve their language and social-emotional development. A newborn hearing screening program has been implemented in the community (Fédération Wallonie-Bruxelles (FWB) at the end of 2006. This dissertation aims to analyze the implementation of the newborn hearing screening program in the FWB, to evaluate its results and to put it in perspective with the programs in the European Union (EU) countries. We performed several studies and analyses to encounter 5 specific goals. First, we analyzed the agenda-setting process in the FWB and the implementation of the program using the Kindgdon model and the SWOT matrix, respectively. Then, we evaluated the outcomes of the program; we compared outcomes from the FWB to those from other programs and to the Joint Committee on Infant Hearing criteria. After, we updated the initial list of neonatal risk factors for hearing loss in the FWB: we rated the level of quality evidence (using GRADE scale) and we obtained a consensus from clinicians about the updated risk factors to implement in the FWB program (Delphi method). Then, we assessed the age of children at audiological intervention: we used the Belgian healthcare billing database to analyze the evolution of the children’s age at audiological intervention in Wallonia and Brussels since the implementation of the program. Finally, we put in perspective the program in the FWB with the programs in the EU countries, about organization and design of the programs, risk factors identification and available outcomes in the programs. Results of our analyses and assessments showed positive outcomes for the program in the FWB, even if some parts of the program should be improved. We specifically made recommendations for these points. The recommendations aimed to redirect the newborn hearing screening program in the FWB: we recommend developing a health information system, integrating the “early hearing detection and intervention program” concept and the shortening of the birth length in the screening program, and performing regularly monitoring and scientific evaluation of the program. These recommendations aim to improve the quality of the program and to favor early identification and intervention among hearing-impaired children in the FWB. / Doctorat en Santé Publique / info:eu-repo/semantics/nonPublished

Le premier objectif de ce travail de thèse a été de proposer une analyse des modèles théoriques relatifs à l’étiologie du syndrome autistique, avec un focus spécifique sur la place des particularités sensorielles dans la pathologie autistique. Partant de cette étude théorique, nous avons posé l’hypothèse de l’existence d’un lien de causalité entre les dysfonctionnements sensoriels des sujets autistes, et les troubles de la relation et de la communication. Dans ce contexte, nous avons élaboré une approche de psychothérapie à médiation sensorielle, destinée à la prise en charge des troubles de la relation et de la communication chez des enfants autistes sévèrement déficitaires. Nous avons élaboré le cadre et la démarche de cette approche en conjuguant les fondements théoriques et pratiques de différents dispositifs de thérapie à médiation sensorielle existant à l’heure actuelle. Nous avons testé l’intérêt de notre approche dans le cadre d’une recherche appliquée, réalisée en collaboration avec l’IME Le Rosier Blanc (Saverne, 67, France). Nous vous présentons notre dispositif ainsi que les résultats obtenus, selon une double approche, quantitative et qualitative. / The first objective was to offer a definite analysis of the theoretical models relating to the etiology of the autistic syndrom, with a very particular focus on the place of sensory features in the autistic pathology. On the basis of this theoretical study, we’ve made the hypothesis that a link could exist between sensory disorders and relation and communication disabilities in the autistic syndrome.Thus, we’ve conceptualized an approach of psychotherapy with sensory mediation, intended for the taking care of relation and communication disturbances from autistic children showing intellectual disabilities. We’ve developed the framework of this approach by combining the theoretical and practical foundations of several sensory mediated therapies. We’ve evaluated the interest of psychotherapy with sensory mediation, within the framework of an applied research program with the Medico-Educational Institute named “Le Rosier Blanc” (Saverne, 67, France). We present the devices of psychotherapy with sensory mediation, as well as the results (qualitative and quantitative).

La déficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (ASD) sont deux troubles neurodéveloppementaux (NDD) présentant de nombreux chevauchements génétiques et phénotypiques ainsi qu’un biais de sexe important, avec plus de garçons atteints (1,4x plus pour la DI et 4x plus pour l'ASD). Au sein de notre laboratoire, le taux de diagnostic des patients souffrant de DI et/ou d’ASD est significativement plus élevé chez les filles que chez les garçons. De façon surprenante, nous n’avons pas observé de différence significative entre filles et garçons au niveau de la proportion de mutations pathogènes sur le chromosome X (5,3% versus 7,6%), confirmant ainsi que les mutations causales totalement pénétrantes sur ce chromosome ne peuvent pas expliquer la totalité de l’excès de garçons atteints de DI ou d'ASD. Nous avons donc choisi d’étudier une autre des hypothèses, plus environnementale, qui pourrait rendre le cerveau masculin plus susceptible au développement de NDD : le rôle des androgènes au cours du développement du cerveau. J'ai étudié l’effet de ces hormones masculines dans des précurseurs neuronaux humains (hNSCs) et observé que les androgènes augmentent la prolifération des hNSCs et les protègent contre la mort cellulaire en conditions stressantes. J'ai également mis en évidence que les androgènes, via leur récepteur (le récepteur aux androgènes), régulent une centaine de gènes dans les hNSCs avec, parmi eux, un enrichissement en gènes connus pour être différentiellement exprimés chez les individus avec ASD (dont NRCAM et FAM107A). La régulation de ces gènes par les androgènes pendant le développement du cerveau pourrait ainsi participer à la sensibilité accrue du cerveau masculin, exposé à d'autres facteurs génétiques et environnementaux, à développer une NDD. / Intellectual disability (ID) and autism spectrum disorders (ASD) are two common neurodevelopmental disorders (NDD) with many genetic and phenotypic overlaps. Another common feature is the existence of a gender bias, very strong for ASD (4 males for 1 female) and notable for ID (1.4:1). In our team, the diagnostic yield of patients affected by ID with or wihout ASD is significantly higher in girls than in boys. Surprisingly, we did not observe a significant difference between girls and boys in the proportion of pathogenic mutations on the X chromosome (5.3% versus 7.6%), confirming that rare and fully penetrant mutations on this chromosome can not explain the totality this male bias observed in ID and ASD. We have therefore chosen to study another hypothesis, more environmental, which could make the male brain more susceptible to develop NDD: the role of androgens during brain development. I studied the effect of these male hormones in human neuronal precursors (hNSCs) and observed that androgens increase the proliferation of hNSCs and protect them against cell death under stressful conditions. I also showed that androgens, via their receptor (the androgen receptor), regulate a hundred genes in hNSCs with, among them, an enrichment of genes known to be differentially expressed in individuals with ASD (e.g NRCAM and FAM107A). The regulation of these genes by androgens during brain development could thus contribute to the increased sensitivity of the male brain, exposed to other genetic and environmental factors, to develop an NDD.

Le syndrome de l’X fragile représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire. Ce syndrome résulte de l’absence de la protéine FMRP. FMRP est proposée réguler, sous contrôles des mGluR-I et d’autres récepteurs, l’expression de protéines importantes pour la plasticité synaptique en se fixant spécifiquement sur leur ARNm et en modulant leur traduction. Des milliers d’ARNm cibles ont déjà été proposées dans la littérature, mais très peu ont pu être validées. Par approche de pontage covalent aux UV et immunoprecipitation (CLIP) couplé à une analyse microarray, nous avons identifié un ARNm comme cible unique de FMRP dans les neurones corticaux. Cet ARNm code pour une kinase contrôlant le niveau de deux seconds messagers lipidiques importants pour le remodelage des épines dendritiques. De plus, nous avons montré que l’activation mGluR-I dépendante de la kinase est absente dans les neurones Fmr1 KO, avec pour conséquence une altération de plusieurs espèces lipidiques du neurone. Ces défauts peuvent expliquer les altérations morphologiques et fonctionnelles des épines dendritiques, cause principale proposée du syndrome de l’X fragile. / Fragile X syndrome is the leading cause of inherited intellectual disability and is due to the absence of the RNA binding protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). FMRP is proposed to bind and regulate synaptic expression of mRNA targets upon mGluR-I activation. Thousands of mRNA targets have already been proposed in the literature, but only a few have been validated leaving unsolved the question of the genes mostly affected by the absence of FMRP in the brain of fragile Xpatients. The main project of the thesis was to identify the mRNAs associated with FMRP in cortical neurons by performing cross-linking immunoprecipitation approach (CLIP). We found that FMRP principally targets one unique mRNA which encodes an important synaptic kinase. This enzyme controls the level of two second lipid messengers important for remodeling of dendritic spines. Consequently, the mGluR-I-dependant activation of the enzyme is lost in absence of FMRP, leading to several lipid species alterations in the neuron. These defects may explain the morphological and functional alterations of dendritic spines, the hallmark of fragile X syndrome.

Notre recherche a eu pour objectif d’utiliser la Remédiation Cognitive auprès d’adultes Déficients Intellectuels en vue de leur insertion professionnelle. C'est une étude, avant tout, exploratoire qui se veut contribuer à l'avancement d'une problématique importante pour la psychologie du développement. Notre étude est basée sur nos expériences professionnelles en psychologie et neuropsychologie : nous observons les difficultés cognitives des déficients intellectuels pour accéder au marché du travail et s’y maintenir. Notre échantillon a été défini à partir des critères suivants : déficient intellectuel léger ou modéré d’une tranche d’âges comprise entre 20 et 45 ans, homme ou femme, avec ou sans projet d’insertion professionnelle en milieu ordinaire et sans syndromes ni troubles psychiatriques associés. Nous avons franchi les étapes suivantes avant de mettre en place la remédiation cognitive: 1-application d'un test d'intelligence ; 2- réalisation d’observations « in locus » des compétences individuelles et relationnelles (au pré-test et au post-test) ; 3-évaluation par des épreuves piagétiennes (bilan opératoire au pré-test et au post-test pour situer leur évolution). Enfin, nous avons créé trois ateliers de remédiation cognitive au sein d’un dispositif que nous avons nommé DIR(I) (dispositif de remédiation cognitive individuelle). Pendant ces ateliers, nous avons travaillé par des sollicitations en exploitant le potentiel de chaque sujet en vue d'une insertion professionnelle. Durant chaque séance, nous avons créé des situations nouvelles pour que les déficients intellectuels découvrent des stratégies afin de résoudre les problèmes rencontrés. Les résultats obtenus nous ont permis de constater que non seulement, la remédiation cognitive est un moyen de solliciter le potentiel intellectuel des déficients intellectuels pour leur permettre d'élaborer des conduites systématiques, transposables et généralisables à d’autres situations mais elle permet également l’évolution de leurs compétences individuelles. La remédiation cognitive au travers des sollicitations s’est avérée être une méthode utile dans la préparation des déficients intellectuels en vue de leur insertion professionnelle. / Our research has had as its main goal to use the Cognitive Remediation Therapy to help Intellectually Disabled Adults to assume their professional lives. Above all, it is an exploring research, aiming to contribute to the advancement of developmental psychology. Our research is based on our professional experience, both in psychology and neuropsychology: we observe the cognitive deficiencies of the intellectually disabled to enter the working market and there remain. Our sample has been defined following these criterias: lightly or moderate intellectually disabled person between 20 and 45 years old, male or female, with or without insertion project in an ordinary environment and without syndromes or psychiatric troubles associated. We have gone through the following steps before using the Cognitive Remediation Therapy: 1-use of an Intelligence Test; 2- observation in locus of the individual and relational abilities (in pre-test and in post-test) 3- Piaget’s tools evaluation (operating balance sheet in the pre-test and in the post-test to place their evolution). Finally, we have created three different Cognitive Remediation Therapy workshops in the middle of a division we have named DIR (I) (Individual Cognitive Remediation Device). Through all these workshops, we have solicited the highest potential of each individual, aiming a professional insertion. On each session, we have created new situations to help the intellectually disabled discover new strategies to solve different problems. The results we have obtained have proved that not only the Cognitive Remediation Therapy is a meaning to profit on the intellectual potential of the intellectually disabled, to allow them to elaborate systematic conduits, transposable and generalized towards other situations, but it also allows the evolution of their individual competences. The Cognitive Remediation Therapy, through solicitations, has proved to be a meaningful method in the preparation of the intellectually disabled for the professional life.

Cette recherche ancrée principalement sur une approche systémique, propose d’évaluer l’impact de la déficience intellectuelle d’un enfant sur son environnement familial et en particulier sur ses frères et sœurs. Le handicap d’un enfant ne touche pas uniquement celui qui en est atteint, mais constitue une information signifiante pour le système familial qui va modifier ses interactions en fonction d’elle. Nous nous intéressons, dans cette étude, au vécu subjectif des frères et sœurs, âgés entre 6 et 12 ans, d’enfants porteurs de déficience intellectuelle. Nous avons réalisé une étude comparative entre un groupe expérimental composé de 27 familles et 34 frères et sœurs confrontés à la déficience intellectuelle et un groupe témoin composé de 19 familles et de 24 frères et sœurs sur la nature de la relation fraternelle (proximité, conflits, rivalité), la fonctionnalité de la typologie familiale (« équilibrée », « moyennement équilibrée » ou « extrême »), le sentiment d’intégration sociale (en famille, dans les collectivités et parmi les pairs) et le degré de dépression. La variable indépendante est la présence ou non d’un enfant porteur d’une déficience intellectuelle dans la famille. Nous souhaitons ainsi montrer l’impact de la présence d’un enfant porteur d’une déficience intellectuelle dans la famille. Nous avons également procédé à une étude corrélationnelle entre les variables retenues (nature de la relation fraternelle, fonctionnalité de la typologie familiale, sentiment d’intégration sociale et degré de dépression) afin d’identifier les facteurs de risques et de protection pour ces fratries. Les résultats obtenus indiquent que peu de différences existent entre ces familles sur les variables retenues. Seules deux modalités de la relation fraternelle sont significativement différentes entre les deux groupes. Les frères et sœurs d’enfants atteints de déficience intellectuelle évaluent leurs relations comme moins proches et également moins conflictuelles avec l’enfant déficient intellectuel .D’autre part, l’étude corrélationnelle montre que la typologie familiale et la proximité fraternelle ne sont corrélées à aucune autre variable. Le sentiment d’intégration sociale dans les trois domaines de la collectivité, de la famille et des pairs est, quant à lui, corrélé négativement, pour les deux groupes, à la rivalité dans la relation fraternelle ainsi qu’au degré de dépression. Une corrélation positive significative est établie uniquement pour le groupe témoin entre le degré de dépression et les conflits dans la fratrie. Ainsi, l’étude comparative permet de montrer que les fratries et les familles confrontées à la déficience intellectuelle ne sont pas différentes des autres sauf sur la nature de la relation fraternelle. D’autre part, le modèle explicatif établi par l’étude corrélationnelle permet d’identifier l’importance de la rivalité fraternelle et du sentiment d’intégration sociale pour le bien-être des frères et sœurs. Enfin, ces constats permettent de contribuer à une réflexion sur les applications cliniques de cette recherche. / The present study, predominantly using a family systems approach, aimed to estimate the impact of a child's intellectual disability on the family environment, and specifically on brothers and sisters. A child's disability does not simply affect himself, but is also a significant factor for the family system, where interactions will be altered in response to this information.This study explored the subjective experience of brothers and sisters, aged between 6 and 12 years old, of intellectually disabled children.A comparative study was conducted of an experimental group made up of 27 families and 34 brothers and sisters faced with the intellectual disability of a sibling, and a control group made up of 19 families and 24 brothers and sisters, on the kind of sibling relationships (closeness, conflict, rivalry), typology of family functioning, (« balanced », « moderate » or « extreme »), feeling of social integration (in the family, in the community and within peer groups) and degree of depression. The independant variable was the presence or absence of an intellectually disabled child in the family. This study, therefore, sought to illustrate the impact of having a intellectually disabled child in the family. A correlational study was conjointly carried out on the different variables (kind of sibling relationships, typology of family functioning, feeling of social integration, degree of depression) in order to pinpoint risk and protection factors for siblings. Results indicated little difference between the families on these variables. Only two kinds of sibling relationships were significantly different in the two groups. Brothers and sisters of intellectually disabled children evaluated their relationships as being less close and also less conflictual with their intellectually disabled sibling. Furthermore, the correlational study also showed that family typology and sibling closeness were not correlated with any other variable. As for children's feeling of social integration for the three areas of community, family and peers, this was found to be negatively correlated for both groups with rivalry in sibling relationships as well as with the degree of depression. A significant positive correlation was established only for the control group, between the degree of depression and sibling conflicts. Thus, the comparative study illustrates that siblings and families faced with the intellectual disability of a child are no different from others except for the kind of sibling relationships. Furthermore the explicative model established by the correlational study illustrates the importance of sibling rivalry and of the feeling of social integration for the psychological well-being of brothers and sisters. These findings help to generate further discussion of the clinical applications of this research.

La déficience intellectuelle (DI) est une affection fréquente à causes multiples et souvent inconnues. Durant les 30 dernières années, l’examen utilisé pour l’exploration des anomalies chromosomiques chez des patients libanais présentant une DI était le caryotype standard. Le but de ce projet de thèse était d'appliquer pour la 1ère fois au Liban les technologies d'hybridation sur puces à ADN dans la recherche de nouveaux microremaniements (CNV) impliquant des gènes susceptibles d'engendrer une DI.Ainsi, les ADNs de 99 contrôles et de 185 patients libanais présentant une DI inexpliquée ont été hybridés sur des puces à ADN. Nous avons, par la suite, classé les CNVs identifiés en groupes selon leur transmission, leur contenu en gènes et leur localisation.Nous avons identifié 29 CNVs pathogènes associés à des syndromes ou gènes morbides responsables du phénotype recherché et 90 variants de signification inconnue dont 25 ont été investigués. On a retrouvé 18 de ces derniers comme probablement bénins, 5 comme probablement pathogènes, et 2 à investiguer puisqu'ils sont rapportés comme pathogènes dans la littérature mais hérités d’un parent sain dans l’étude. Nous avons élaboré 4 cas des CNVs pathogènes, 3 des CNVs probablement pathogènes qui sont des microdélétions à l'état homozygote chez des sujets issus de mariages consanguins; et les 2 CNVs à investiguer.Finalement, nous avons discuté les avantages de cette technique permettant l'identification chez 8% des patients ayant une DI inexpliquée, des microremaniements non identifiables par caryotype standard. Cependant nous avons aussi souligné la complexité, les limites et certaines incertitudes d’interprétation des résultats. / Chromosomal imbalances are the most frequent cause of intellectual disability (ID). In Lebanon, during the past 30 years, screening of these imbalances was done using standard karyotyping. However, the resolution of this test was insufficient to detect submicroscopic chromosomal imbalances (CNV). The aim of this thesis was to apply, for the first time in Lebanon, advanced techniques like the chromosomal microarray analysis (CMA), capable of detecting CNVs. Therefore, we screened the DNAs of 185 Lebanese subjects having unexplained ID and those of 99 healthy controls.CNVs identified were classified into groups upon their inheritance status, gene/microRNA content, and their localization.We identified 29 pathogenic CNVs associated to known syndromes or to morbid genes responsible for the patient's phenotype. We also found 90 variants of unknown significance of which 25 were investigated. 18 of the latter were likely benign, 5 were considered as probably pathogenic, and 2 needed future investigations to be classified, as they were considered as pathogenic in the literature but were inherited from a normal parent in this study.We discussed interesting cases by developing 4 pathogenic CNVs, 3 probably pathogenic that were homozygous microdeletions found in patients issued from consanguineous parents, and the 2 CNVs that required further investigations.Finally, we discussed the advantage of this CMA technique that lead to the identification of microimbalances unseen by a standard karyotype in 8% (14/174) of the patients with unexplained ID. Moreover, we mentioned the complexity, limitation and difficulty of interpretation of some results.

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Les difficultés de lecture sont les raisons les plus fréquentes pour lesquelles des personnes sont orientées vers un service de réadaptation visuelle. Bien qu’il existe une base historique solide à propos de l’enseignement du braille chez les enfants aveugles, il existe très peu de données probantes concernant l’apprentissage du braille chez les personnes en âge de travailler et les personnes âgées. De surcroît, bien qu’il soit clair que le vieillissement est associé à un déclin des capacités tactiles, motrices et cognitives, on sait peu de choses sur la manière dont ces variables peuvent influencer les résultats de la lecture du braille. Pour examiner cette problématique, une étude en quatre phases a été conceptualisée. Dans la première phase, une étude de la portée a été menée afin de synthétiser les connaissances existantes concernant la relation entre le déclin des capacités lié au vieillissement et la performance de la lecture en braille. La seconde a voulu étudier les obstacles et les facilitateurs rencontrés par les adultes qui suivent une formation en braille. La troisième a exploré les variables qui sont en corrélation avec la performance de lecture en braille à l’âge adulte. Enfin, la dernière phase a voulu se pencher sur l’influence du support de lecture sur la performance de lecture des adultes ayant une sensibilité tactile réduite. Les preuves antérieures concernant le braille et le vieillissement restent rares. Il existe une variété de facteurs personnels, sociaux et institutionnels qui façonnent le processus d’apprentissage du braille chez les adultes, incluant la stigmatisation envers le braille et le vieillissement perçue par certains praticiens, des services inadéquats et des difficultés à l’accès aux équipements brailles. Des données soulignent la nécessité de commencer l’apprentissage du braille le plus tôt possible, d’évaluer des mesures objectives de l’acuité tactile tout en considérant le rôle de la fonction du toucher, de fournir une formation accrue en matière de perception tactile et d’envisager une plus grande intégration d’appareils braille. Les résultats font également ressortir la nécessité d’augmenter le financement et les services ; de définir des critères d’éligibilité qui tiennent compte des réalités uniques des clients âgés et l’accès au braille ; et d’étudier plus avant le rôle de la stigmatisation vis-à-vis du braille et du vieillissement. En somme, tous ces éléments réunis peuvent influencer à la fois les décisions cliniques et les résultats d’apprentissage. / Reading difficulties are the most common reasons for referral to vision rehabilitation. Though there is a strong historical basis for the provision of braille instruction among blind children, there is little evidence-based research on the needs of working-age and older adults. Aging is associated with declines in tactile, motor and cognitive capacities. Moreover, learning in adulthood is distinct from childhood learning, owing to differences in cortical plasticity and development. Little is known about how these variables may influence braille reading outcomes, but such knowledge is needed to inform the design of evidence-based strategies. For example, low-cost braille devices incorporate dots of greater height and density, but the extent to which such approaches may enhance reading performance for older adults with reduced tactile sensitivity remains unexplored. These questions are especially imperative as the prevalence of age-related vision loss continues to increase. A four-phase study was devised to synthesize prior evidence on the interrelationship between factors known to decline with age and braille reading performance; to investigate the barriers and facilitators encountered by working-age and older adults who pursue braille training; to identify variables that correlate with braille reading performance in adulthood; and to explore the influence of reading medium on the reading performance of adults with reduced tactile sensitivity. This thesis confirms that prior evidence on braille and aging remains scant, heightening the imperative for further research in this domain. Moreover, there are a variety of personal, social and institutional factors which shape the adult braille learning process, including perceived stigma towards braille and aging among some practitioners, inadequate services and access to braille devices. Braille learning age, frequency of usage, and measures of active tactile acuity emerged as significant correlates of braille reading speed. Preliminary evidence suggests that using braille displays with greater dot height enhances performance for those with reduced tactile sensitivity, while also enabling immediate access to relevant reading content. Collectively, these findings point to the need for rehabilitation practitioners to introduce braille as early as possible, evaluate objective measures of tactile acuity while also considering the role of functional touch, provide increased training in tactile perception, and consider a wider integration of braille devices. Findings also highlight the need for increased funding and services, eligibility criteria which takes into account the unique realities of older braille clients, and the need to further explore the role of stigma towards braille and aging which may influence both clinical decisions and learning outcomes.

Lorsque la vue, qui est un important moyen de communication, est altérée, alors l'acquisition de l'information s'en trouve modifiée, dégradée ou limitée. A l'ère du monde numérique, le Web regorge d'informations réparties sur différents sites et mises en forme par les développeurs et designers. De nombreuses pathologies visuelles peuvent entraîner des difficultés dans l'accès à ces informations. Au-delà même de ces informations, l'accès aux outils et services est lui aussi limité. Des difficultés dans la perception des couleurs, des taches dans le champ visuel ou un champ visuel réduit sont tout autant de sources de difficultés. Chaque personne a une vision qui lui est propre. Chez les personnes qui ont une basse vision, les pathologies donnent des évolutions spécifiques chez chacune d'entre elles. De plus les méthodes de compensation acquises sont différentes d'une personne à l'autre. Des outils d'assistance existent depuis de nombreuses années et tentent de répondre aux besoins des personnes ayant une basse vision en proposant des adaptations visuelles. Les principales limites de ces outils résident notamment dans le fait qu'ils ne sont pas en capacité de prendre en compte les besoins très spécifiques de chaque personne. Ces travaux de recherche se concentrent donc autour de l'analyse des besoins réels des utilisateurs et de l'élaboration d'une nouvelle approche qui se base sur les préférences personnelles de l'utilisateur. L'objectif final est d'automatiser la transformation des pages Web en fonction des préférences propres à un utilisateur pendant qu'il navigue sur le Web. Divers algorithmes ont été utilisés, notamment des algorithmes évolutionnaires, afin de réaliser des compromis entre les préférences de l'utilisateur et l'apparence originale de la page Web. La thèse développe de manière approfondie les principaux problèmes touchant les personnes en situation de basse vision et des éléments sur les modèles de couleurs et de contrastes. Puis elle présente un langage de modélisation des préférences basé sur la logique, une modélisation du problème comme un problème d'optimisation, des algorithmes de résolution, un démonstrateur, et des expérimentations sur des pages Web réelles. / When the sight, which is the main communication way, is altered, then the information acquisition process is also modified, degraded or limited. In today's digital world, the Web is a wealth of information organized by designers and developers and available on different Websites. Many visual pathologies can lead to difficulties in accessing this information. Beyond this information, the access to the different tools and services is also affected. Difficulties in color perception, cloud-like white patches or dark areas in a visual field, or a reduced visual field are all sources of difficulties. Each person has a particular vision. Several persons with the same pathology may even have different visions. Several assistive tools have been proposed that apply visual adaptation, trying to meet the needs of people with low vision. Main limits of these tools are mainly the unability of taking into account the very specific needs of each person. These research works are focused on the real user's needs analysis and on making a new approach based on the personal user's preferences. The final target consists in automatizing the Web page transformation according to the specific preferences of a particular user. This transformation occurs along the navigation from page to page. Different algorithms have been used, especially evolutionary algorithms, in order to make tradeoffs between the user's preferences and the original appearance of the page. The thesis further develops main problems encountered by people with low vision and some notions on color models and contrast relations. After that, we present a preference modeling language based on logics, a modeling of the problem as an optimization problem, some resolution algorithms, a tool and experiments on several real Web pages.