Cuaderno de trabajo con actividades para trabajar de manera activa, utilizando organizadores graficos.

El objetivo de esta tesis es, por una parte, el análisis lingüístico y estadístico de las siglas en el discurso espacializado de los ámbitos de genoma humano y medo ambiente. Por otra parte, el establecimiento de los patrones para el desarrollo de sistemas de reconocimiento semiautomático de siglas tendientes a la creación o mejoramiento de los diccionarios de siglas en línea. Esta investigación se divide en cuatro partes principales, a saber: 1) Definición y tipología de las siglas; 2) análisis estadístico o siglométrico; 3) análisis lingüístico y 4) patrones para la identificación de siglas en corpus. / The aim of this thesis is, on the one hand, the linguistic and statistical analysis of the initialisms in the specialized discourse of the domains of Genomics and Environment. On the other hand, the establishment of patterns to develop semiautomatic recognition systems to facilitate the building or update of online abbreviation dictionaries. This research is divided into four main parts: 1) Initialisms definition and typology; 2) Corpus quantitative analysis; 3) Corpus qualitative analysis, and 4) Initialisms recognition patterns.

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2007 / Inclui bibliografia / O presente trabalho tem como escopo analisar algumas transformações da sociedade no campo das ciências biomédicas, demonstrando que o Direito deve agir como uma ferramenta eficaz para regulamentar as inovações biotecnológicas relacionadas à Genética e ao / Il presente lavoro ha per scopo analizzare alcune trasformazioni della società nel campo delle scienze biomediche, dimostrando che il Diritto deve operare come uno strumento efficace a regolare le innovazioni biotecnologiche riguardanti la Genetica ed il

Dissertação (mestrado) - Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Curitiba, 2011 / Bibliografia: f. [65]-70 / Pesquisas envolvendo o Projeto Genoma Humano têm avançado bastante em relação ao mapeamento genético. Por conta disso, a quantidade de informações armazenadas em bases de dados gênicas tem aumentado muito rapidamente e análises manuais feitas por cientist / Researches involving the Human Genome Project have significantly advances in genetic mapping. For this reason, the amount of information stored in genetics datasets has increased very rapidly and scientists manual analyses take years to be completed. Anal

Made available in DSpace on 2015-12-10T14:23:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-12-10T14:29:19Z : No. of bitstreams: 1 000851881.pdf: 1966900 bytes, checksum: f12318e1992f89b39d28775a2373ebce (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Comunidades microbianas desempenham papéis cruciais em todos ecosistemas da Terra, uma vez que metabolizam compostos essenciais. Essa característica torna importantes alvos de pesquisas em diversas áreas como médica, ambiental, alimentícia e biotecnológica. Entretanto, somente 1% de todas espécies de micro-organismos conhecidos podem ser cultivadas in vitro, dificultando o estudo de suas funções e de sua classificação taxonômica. Com o surgimento de novas tecnologias de sequenciamento, o genoma inteiro de micro-organismos de um habitat pode ser experimentalmente extraído, mas em pequenos fragmentos (¡1500 pb), tornando o processamento dos dados um grande desafio. As ferramentas de análise de metagenômica mais utilizadas classificam as sequências por homologia. Entretanto, o tempo computacional aumenta exponencialmente conforme o tamanho dos fragmentos diminuem. Isso mostra uma necessidade evidente de métodos alternativos que possam analisar dados de metagenômica de maneira rápida e precisa. Esse estudo propõe um novo método de identificação de sequências de bactérias que analisa esses dados. Os genomas de 2164 linhagens de bactérias foram obtidos pelo GenBank e fragmentados em grupos de teste e controle. Cada grupo foi aleatóriamente fragmentado em sequências de 64, 128, 256, 512, 1024, 2048 e 4096 pares de base. As medidas de organização de sequências aplicadas nos fragmentos foram: conteúdo GC, abundância de dinucleotídeos e entropias de dipletes, tripletes e tetrapletes. Foram calculados a média e o desvio padrão dos valores das sequências controle para cada espécie, gênero e família de bactéria. Foram feitas combinações de medidas para classificar as sequências em famílias, gêneros e espécies. A performance da metodologia foi determinada por medidas de sensibilidade, especificidade, precição e média harmônica para conjuntos de... / Microbial communities play a crucial role in all ecosystems on Earth since they metabolize essential compounds. Given this relevant role they are investigated in Medicine, Biotechnology, Ecology, Food Sciences among other fields. However, only 1% of all known micro-organisms species can be cultivated in vitro. The unravelling of their functions and taxonomic classification demands the development of new approaches. With the advent of new sequencing strategies, the entire genome of microrganisms on a given habitat can be experimentally extracted, but the fragments obtained are small (<1500 bps), and the data processing remains a huge challenge. The most used metagenomic analysis tools classify the sequences by homology. However, the computational time grows exponentially as the read length decreases. There is an evident need for alternative methods that can analyze metagenomic data quickly and accurately. This study proposes a new bacteria sequences identification method to be used in metagenomic data. The genomes of 2164 bacterial strains were obtained from the GenBank and distributed into test and control sets. Each group was randomly fragmented into sequences of 64, 128, 256, 512, 1024, 2048, and 4096 base pair. The sequences organization measures applied in the reads were: GC content, dinucleotide abundance and diplets, triplets and tetraplets entropy. The average and standard deviation of the control sequences values of each species, genus and families of bacteria were calculated. Combinations of genomic signatures and entropy were performed allowing classifying bacteria sequences into family, genus and species. The performance of the proposed methodology was determined by measuring sensitivity, specificity, accuracy and harmonic mean for the test set. The results indicated that the GC content presented the best performance among the signatures investigated. We also considered combinations of features, the combination considering GC ... / FAPESP: 2013/1517-4

As pesquisas envolvendo seres humanos geram preocupações éticas, pois os voluntários aceitam riscos e inconveniências com o objetivo de contribuir para o avanço do conhecimento científico e beneficiar outrem. A disposição para participar de pesquisas clínicas se mostra quando o paciente adere ao Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), compreendendo-o, assinando-o e comprometendo-se a cumprir todas as normas estabelecidas nesse documento, embora consciente de que, a qualquer momento, poderá suspender sua adesão. O TCLE aborda informações que precisam estar descritas de forma clara e de fácil compreensão, destacando riscos, possíveis benefícios e procedimentos. Além disso, garantir a participação voluntária e sua desistência em qualquer momento da pesquisa. Atualmente discute-se a possibilidade de sujeitos de pesquisa não entenderem totalmente o texto do TCLE nem seus direitos como participantes, mesmo tendo assinado o TCLE e aderido à pesquisa. A presente casuística analisa os dados de 793 pacientes, que foram convidados a participar de diferentes protocolos de pesquisa clínica, como especifica a seguir: 380 pacientes, que foram convidados a participar do grupo controle do projeto Genoma Clínico do Câncer; 365 pacientes, que foram convidados a participar do projeto Genoma Clínico do Câncer do Aparelho do Digestivo por apresentarem tumor em uma das seguintes localizações: câncer colorretal, câncer esofágico, câncer de cárdia ou câncer gástrico.; 48 pacientes que foram convidados a participar do Estudo Multicêntrico, Internacional, Randomizado, de Grupos Paralelos, Controlado por Placebo, Duplo-Cego, com subsidiária cega, para determinar o efeito de 156 semanas de tratamento com MK-966(antiinflamatório Anti-COX 2) na recorrência de pólipo adenomatoso de intestino grosso, em pacientes com histórico de adenoma colorretal ressecado por colonoscopia. Coletaram-se dados dos fichários de pesquisa científica para avaliar a aderência do sujeito de pesquisa ao protocolo, correlacionando-a com fatores demográficos (raça, sexo e idade), sociais (local de nascimento, morada atual e instituição de tratamento), relação risco/beneficio envolvida e nível de escolaridade. O grau de dificuldade dos textos que compõem os TCLE foi avaliado, aplicando-se os Índices de Legibilidade Flesch Reading Ease e Flesch- Kincaid. Aplicou-se questionário aos entrevistadores para avaliar, a posteriori, a postura do sujeito de pesquisa à adesão ao TCLE no momento de sua assinatura ou discordância. A adesão dos sujeitos de pesquisa aos protocolos propostos não teve influência dos fatores demográficos e sociais, no entanto, verificou-se maior adesão entre os pacientes de instituição de tratamento público (99,7%) em comparação com instituição de tratamento privada (93,7%). A adesão foi maior entre os pacientes que participaram de protocolos com menor risco (99,73%) em comparação com os pacientes que participaram de protocolos com maior risco (81,3%). Apesar de a adesão não ter tido influência do nível de escolaridade, este foi menor ou igual a 8 anos de estudo para 462 pacientes (58,26%), entre os quais 444 (96,1%) pacientes eram de instituição de tratamento público. Os índices de legibilidade obtidos variaram de 9.9 12 para o teste de Flesch-Kincaid e 33,1 51,3 para o teste de Flesch Reading Ease. Os resultados encontrados na aplicação dos testes de legibilidade classificaram todos os textos avaliados em nível de difícil compreensão, exigindo maior nível de escolaridade para o seu entendimento Os entrevistadores estimaram, através do questionário aplicado a eles, que 90% dos pacientes do hospital público preferem ouvir a explicação do TCLE a ler o texto. Na instituição privada esta estimativa foi de 40%. Apenas onze sujeitos de pesquisa não aderiram ao TCLE. A adesão não recebeu influência de fatores demográficos e sociais. O risco inerente aos protocolos apresentados influenciou a adesão dos sujeitos de pesquisa. Os textos avaliados não se constituíram em linguagem escrita de fácil entendimento, necessitando mais de 9 anos de estudo para sua compreensão. Esta pesquisa sugere que, apesar da alta incidência de adesão, a avaliação de novos métodos de aplicação do TCLE é necessária para que o sujeito de pesquisa menos instruído tenha condições de compreender adequadamente todo o conteúdo do texto proposto no TCLE. / Researches engaging human beings pose ethical concerns since volunteers take on risks and inconveniences aiming to contribute to advanced scientific knowledge and to benefit others. The moment patients sign the term of voluntary and informed consent TCLE (Termo de Consentimento Livre e Esclarecido) they show they are willing to participate in clinical trials and that they understand the term and commit to complying with all rules in the document, aware that they can, at any moment, withdraw acceptance. The TCLE addresses all issues in the research process and are therefore important to the study participants. The information given at the TCLE must be clearly stated and easily understood, highlighting risks, possible benefits and procedures in addition to guaranteeing volunteer participation and consent withdrawal at any time during the trial. Lately, it has been speculated that the study participants do not totally understand the TCLEs text content and their participants rights before accepting the TCLE and joining the trial. This study analyzes the data from 793 patients, invited to take part in different protocols of clinical trials, as follows: 380 patients, invited to join the Clinic Cancer Genome Project Control Group; 365 patients, invited to join the Genome Clinic Cancer Genome of the Digestive System since they had one of the four tumors: colorectal cancer, cancer of the esophagus, cardia adenocarcinoma and gastric cancer; 48 patients were invited to join the International Multicenter double-blind, randomized, parallel-group, placebocontrolled study, with undisclosed sponsor, to determine the outcome of a 156-week treatment with MK-966(anti-inflammatory Anti-COX 2) in recurrent adenomatous polyp of the large bowel, in patients with a history of colorectal resection for adenoma at colonoscopy. Data were collected from previous scientific studies to assess study participants acceptance, correlating it to demographic factors (ethnic group, gender and age), social (birthplace, home place, health institution), cost/benefit and schooling. The level of difficulty in the TCLE texts was assessed with Flesch Reading Ease and Flesch-Kincaid readability measures. Interviewers answered a questionnaire a posteriori, to evaluate the study participants attitude toward the TCLE acceptance at the moment they signed it or did not accept it. The study participants acceptance of the suggested protocols was not influenced by demographic and social factors. However, patients from public health institutions (99,7%) outnumbered those from private health institutions (93,7%). Acceptance was higher among patients taking part in low-risk protocols (99,73%) than in high-risk protocols (81,3%). Although schooling did not influence acceptance, it was 8 years or less in 462 patients (58,26%), among who 444 (96,1%) were patients from public health institutions. The indices of legibility had varied of 9.9 - 12 for the test of Flesch-Kincaid and 33.1 - 51,3 for the test of Flesch Reading Ease. The results found in the application of the legibility tests had classified all the texts evaluated in level of difficult understanding, demanding higher school level for its agreement. Interviewers reported in questionnaires that 90% of the patients from public hospitals would rather listen to an explanation of the TCLE than read the text whereas in patients from private institution the percentage dropped to 40%. Only eleven study participants did not join the TCLE. Acceptance was not influenced by social and demographic factors, but the protocols risk levels influenced the study participants decisions. The evaluated texts proved to be difficult to understand, demanding over 9 years of schooling to be understood. This study suggests that, in spite of being highly accepted, the TCLE requires new application methods so that less educated people can properly understand its text contents.

INTRODUÇÃO: O câncer de próstata (CaP) é a neoplasia mais comum no homem depois do câncer de pele não-melanoma. É uma doença de comportamento heterogêneo e a hereditariedade é um dos principais fatores de risco. Recentes estudos do genoma humano revelaram numerosas regiões de susceptibilidade associada com a doença. Os Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) são variantes de risco genéticos associados com uma série de doenças incluindo o câncer. Considerando que a história familiar constitui fator de risco para o desenvolvimento do CaP, acredita-se que a identificação de polimorfismos envolvidos nesse processo possa ter um papel relevante para auxiliar no desenvolvimento de ferramentas alternativas para a detecção precoce e para a definição do prognóstico desta neoplasia. OBJETIVOS: Análise dos polimorfismos genéticos relacionados ao desenvolvimento do câncer de próstata em indivíduos com história familiar para a doença. Além disso, correlacionar a frequência dos polimorfismos e os fatores prognósticos, tais como: nível do antígeno prostático específico (PSA), escore de Gleason, estadiamento patológico e recidiva bioquímica. MÉTODOS: Neste estudo foi analisado a frequência de 20 SNPs em 255 pacientes, sendo 185 pacientes portadores de câncer de próstata e 70 grupo controle. No grupo diagnosticado com CaP, tinham 97 casos esporádicos e 72 com histórico familiar (dois parentes de primeiro grau). O grupo controle foi composto por homens sem diagnóstico de CaP que estavam em prevenção com parâmetros como psa e toque retal normais. Todos foram submetidos a extração do DNA e o genótipo avaliado através da técnica de reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real. A análise estatística foi realizada comparando a genotipagem e a frequência alélica entre os grupos, utilizando o teste de qui-quadrado com valor de significância menor ou igual a 0,05. RESULTADOS: Dois dos 20 polimorfismos apresentaram associação significativa com o CaP hereditário, o SNP rs7931342 (11q13.2) onde o genótipo homozigoto foi cinco vezes mais frequente (p=0,01) e o rs10090154 (8q24) onde o alelo polimórfico aumenta duas vezes e meia a chance de CaP hereditário (OR=2,67; p=0,04). O rs2660753 (3p12.1) mostrou relevância para o CaP esporádico onde a presença do alelo polimórfico tem um efeito protetor para o desenvolvimento da doença (OR=0,50; p=0,01). Com relação a associação dos fatores prognósticos, foram encontrados achados significativos para o SNP rs620861 (8q24) onde o genótipo homozigoto selvagem está associado com menor escore de Gleason (p=0,04). O polimorfismo rs1447295 (8q24) está relacionado a um melhor prognóstico, pois foi mais frequente nos pacientes com estadiamento localizado, sem recidiva bioquímica e com sobrevida livre de recidiva mais longa. CONCLUSÃO: Nosso estudo evidenciou dois SNP (rs7931342 e rs10090154) como fator de risco para o desenvolvimento de CaP hereditário. Com relação o CaP esporádico, a presença do alelo polimórfico do rs2660753 demonstra um efeito protetor. Por último, comparando os fatores prognósticos, tanto o genótipo homozigoto selvagem do rs620861 como o homozigoto polimórfico do rs1447295 conferem um bom prognóstico / INTRODUCTION: Prostate cancer (PCa) is the most common non-cutaneous malignancy among men. It is a heterogeneous disease and heredity is one of the strongest risk factors. Recent studies of the human genome revealed numerous susceptibility regions associated with the disease. Several single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been implicated in the risk of developing the prostate cancer. Considering that the family history is a risk factor for PCa development, we believe that identification of polymorphisms involved in these processes may have an important role to help in the development of alternative tools for early detection and to define the prognosis of this neoplasm. OBJECTIVES: Analysis of genetic polymorphisms associated with the development of prostate cancer in patients with family history of prostate cancer. Moreover, correlate the frequency of polymorphisms and prognostic factors such as PSA level, Gleason score, pathological stage and biochemical recurrence. METHODS: In this study, the frequency of 20 genetic single nucleotide polymorphisms were analyzed in 255 patients, 185 patients with prostate cancer and 70 control. In the group diagnosed with PCa, they had 97 sporadic cases and 72 had a family history (two first-degree relatives). The control group consisted of men with no diagnosis of PCa who were on prevention with parameters such as normal psa and digital rectal exam. All were subjected to DNA extraction and genotype assessed by real-time polymerase chain reaction technique. Statistical analysis was performed by comparing the genotype and allele frequency between the groups using the chi-square test with significance or equal to 0.05. RESULTS: Two of the 20 polymorphisms were significantly associated with hereditary CaP, the rs7931342 (11q13.2) that the homozygote genotype was five times more common (p=0.01) and rs10090154 (8q24) that the polymorphic allele increase two times and a half the risk of hereditary PCa (OR = 0.5; p = 0.04). The rs2660753 (3p12.1) showed association with sporadic PCa where the presence of polymorphic allele has a protective effect on the PCa development (OR = 2,67, p = 0.01). Regarding the association of prognostic factors, we found significant findings to the SNP rs620861 (8q24) that the wild homozygote genotype is associated with lower Gleason score (p = 0.04). The rs1447295 polymorphism (8q24) is related to a better prognosis because it was more frequent in patients with localized stage, without biochemical recurrence and longer recurrence-free survival. CONCLUSIONS: Our study showed two SNPs (rs7931342 and rs10090154) as a risk factor for hereditary PCa development. Regarding the sporadic PCa, the polymorphic allele presence of rs2660753 demonstrated a protective effect. Finally, comparing the prognostic factors, both wild homozygote genotype of rs620861 and polymorphic homozygote of rs1447295 offer a good prognosis

Etiquetas de sequências expressas (ESTs) são fundamentais para a identificação de genes no genoma humano e para definir características de expressão gênica. Neste trabalho, descrevemos uma nova abordagem para a geração de bibliotecas de cDNA, utilizando iniciadores arbitrários para a produção, por PCR, de mini-bibliotecas a partir de mRNA derivado de câncer de mama. Clones destas bibliotecas foram sequenciadas para gerar 6029 ESTs. Utilizando esta abordagem, foi possível observar uma significante normalização das diferentes sub-populações de mRNA e amplificação preferencial de porções centrais dos genes. Análise bioinformática destas sequências mostra que 3.350 ESTs (56%) tem similaridade significante a sequências de DNA e/ou cDNA já conhecidas (sequências anotadas) descritas em diferentes organismos, e 1509 ESTs (25%) não possuem qualquer similaridade a diferentes bancos de dados. Dentre as sequências anotadas, identificamos algumas sequências com alta similaridade a genes conhecidos em diferentes organismos, indicando a descoberta de alguns genes homólogos possivelmente envolvidos com processos carcinogênicos. Como exemplo, isolamos e caracterizamos parcialmente (i) uma nova isoforma do gene NABC1 (novel amplified sequence in breast carcinoma 1), o qual é pouco expresso em tumores coloretais, (ii) um novo gene da família de semaforinas (moléculas de motilidade axonal) que apresenta uma baixa expressão em linhagens celulares de glioblastoma tratadas com ácido retinóico, um agente antitumoral e (iii) o gene ortólogo humano Notch 2, aparentemente superexpresso em tumores mamários com maior malignidade. / Expressed sequence tags (ESTs) are of fundamental importance for the identification of genes within the human genome and defining gene expression characteristics. In this work, we describe a new approach for generating cDNA libraries using essentially arbitrary primers to construct PCR-based minilibraries from breast tumor mRNA. Clones from these libraries were sequenced to generate 6,029 ESTs. Using this approach, we were able to observe a significant normalization of the different mRNA subpopulations and a preferential amplification of the central portions of the genes. Bioinformatic analysis of these sequences shows that 3,350 ESTs (56%) have significant similarity to known DNA and/or cDNA sequences (annotated sequences) from different organisms and 1,509 ESTs (25%) show no similarity to any sequences on different databases. From the annotated sequences, we have identified some sequences with high similarity to known genes from different organisms, indicating the discovery of some homologous genes possibly correlated with carcinogenic processes. For instance, we have isolated and partially characterized (i) a new NABC1 (novel amplified sequence in breast carcinoma 1) isoform which is downregulated in colorectal tumors, (ii) a novel semaphorin member of axon guidance molecules that is down-regulated in glioblastoma cell lines treated with all-trans-retinoic acid, an anti-tumor agent and (iii) the ortolog Notch 2 human gene, apparenty overexpressed in breast tumors with higher malignancy.

Partindo da concepção de que a ciência é, por definição, uma atividade coletiva, organizada localmente e através de instituições, esta dissertação realiza um estudo empírico do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), situado na Universidade de São Paulo. A pergunta mais geral do trabalho diz respeito à maneira pela qual se dá a organização social da produção de conhecimento e da produção de produtores de conhecimento em uma área específica de pesquisa a genética em um país periférico. Para isso, parte-se do processo de institucionalização da pesquisa em genética no Brasil, enfatizando os arranjos entre pesquisadores, universidade e agência de fomento em três aspectos considerados essenciais à atividade científica: padrão de financiamento, padrão disciplinar e padrão de circulação internacional de ideias e pesquisadores. A preocupação central é compreender a dinâmica da disciplina, pensada como um conjunto de processos sociais de produção de conhecimentos (e não como uma lista de descobrimentos, acumuladas por homens singulares), e demonstrar como a institucionalização da pesquisa em genética foi conformando uma tradição local de pesquisa. Essa tradição servirá como pano de fundo para compreender a incorporação das mudanças na pesquisa em genética humana passagem da genética clássica à molecular nos laboratórios que atualmente compõem o CEGH e as transformações no padrão de financiamento da pesquisa. Ao olhar para o CEGH, a partir dessa tradição científica local da qual ele é tributário, é possível descrever quais são os atuais arranjos organizacionais, as práticas de pesquisa e a divisão do trabalho que remodelam e atualizam essa tradição. Este trabalho considera o CEGH como um microcosmo social, que faz parte de um espaço disciplinar mais amplo que, por sua vez, insere-se no universo hierarquizado das áreas de conhecimento e disciplinas científicas. / Starting from the understanding that science is, by definition, a collective activity, organized locally and through institutions, this dissertation carries out an empirical study on the Human Genome Research Center (HGRC), situated in the University of São Paulo (USP). The broader question of this study regards the way through which the social organizing of production of knowledge occurs, and the production of the producers of knowledge in a specific field of research genetics in a peripheral country. For this, we begin from the process of institutionalisation of the genetics research in Brazil, emphasizing the arrangement between researchers, university and funding agencies in three aspects considered essentials in scientific activities: funding pattern, disciplinary pattern and the pattern of international circulation of ideas and researchers. The main concern is to understand the dynamics of the discipline, conceived as an ensemble of social processes in the production of knowledge (and not as a list of discoveries accumulated by singular men), and demonstrate how the institutionalization of research in genetics conformed to a local research tradition. This tradition will serve as a background to comprehend the incorporation of changes in human genetics research the passage from classical genetics to molecular biology in laboratories which nowadays integrate the HGRC and the transformations in the patterns of research funding. By observing the HGRC from the perspective of this local scientific tradition, from which this research center is tributary, it is possible to describe what are the recent organizational arrangements, such as the practices of research and the division of labor which reshaped and updated this tradition. This dissertation considers the HGRC a social microcosm, which integrates a disciplinary space which, in turn, is inserted in the hierarchical universe of the fields of knowledge and scientific disciplines.

Partindo da concepção de que a ciência é, por definição, uma atividade coletiva, organizada localmente e através de instituições, esta dissertação realiza um estudo empírico do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), situado na Universidade de São Paulo. A pergunta mais geral do trabalho diz respeito à maneira pela qual se dá a organização social da produção de conhecimento e da produção de produtores de conhecimento em uma área específica de pesquisa a genética em um país periférico. Para isso, parte-se do processo de institucionalização da pesquisa em genética no Brasil, enfatizando os arranjos entre pesquisadores, universidade e agência de fomento em três aspectos considerados essenciais à atividade científica: padrão de financiamento, padrão disciplinar e padrão de circulação internacional de ideias e pesquisadores. A preocupação central é compreender a dinâmica da disciplina, pensada como um conjunto de processos sociais de produção de conhecimentos (e não como uma lista de descobrimentos, acumuladas por homens singulares), e demonstrar como a institucionalização da pesquisa em genética foi conformando uma tradição local de pesquisa. Essa tradição servirá como pano de fundo para compreender a incorporação das mudanças na pesquisa em genética humana passagem da genética clássica à molecular nos laboratórios que atualmente compõem o CEGH e as transformações no padrão de financiamento da pesquisa. Ao olhar para o CEGH, a partir dessa tradição científica local da qual ele é tributário, é possível descrever quais são os atuais arranjos organizacionais, as práticas de pesquisa e a divisão do trabalho que remodelam e atualizam essa tradição. Este trabalho considera o CEGH como um microcosmo social, que faz parte de um espaço disciplinar mais amplo que, por sua vez, insere-se no universo hierarquizado das áreas de conhecimento e disciplinas científicas. / Starting from the understanding that science is, by definition, a collective activity, organized locally and through institutions, this dissertation carries out an empirical study on the Human Genome Research Center (HGRC), situated in the University of São Paulo (USP). The broader question of this study regards the way through which the social organizing of production of knowledge occurs, and the production of the producers of knowledge in a specific field of research genetics in a peripheral country. For this, we begin from the process of institutionalisation of the genetics research in Brazil, emphasizing the arrangement between researchers, university and funding agencies in three aspects considered essentials in scientific activities: funding pattern, disciplinary pattern and the pattern of international circulation of ideas and researchers. The main concern is to understand the dynamics of the discipline, conceived as an ensemble of social processes in the production of knowledge (and not as a list of discoveries accumulated by singular men), and demonstrate how the institutionalization of research in genetics conformed to a local research tradition. This tradition will serve as a background to comprehend the incorporation of changes in human genetics research the passage from classical genetics to molecular biology in laboratories which nowadays integrate the HGRC and the transformations in the patterns of research funding. By observing the HGRC from the perspective of this local scientific tradition, from which this research center is tributary, it is possible to describe what are the recent organizational arrangements, such as the practices of research and the division of labor which reshaped and updated this tradition. This dissertation considers the HGRC a social microcosm, which integrates a disciplinary space which, in turn, is inserted in the hierarchical universe of the fields of knowledge and scientific disciplines.