In this Thesis we address the study of some non-linear evolution equations (e.g. pde's) modelling the dynamics of sexually-reproducing structured populations, with special emphasis on biological evolution driven by natural selection. The latter is incorporated into the models through the adaptive dynamics, which is a way of describing how the hereditary characteristics of the population evolve. The sex-ratio, defined as the proportion between females and males, is analyzed from the evolutionary point of view.The memoir is divided into two parts plus a brief introduction to age-structured population dynamics (Chapter 1). The first part (Chapter 2) is devoted to a model for the dynamics of a sequential hermaphrodite species, i.e. a population where every individual functions early in life as one sex (specfically as a female) and then switches to the other sex for the rest of its life, and the sex-reversal occurs at a specific age which is considered as a non-negative random variable. This phenomenon happens in a variety of animals including fish species like the sea bream ("Sparus aurata"), the anemone fish, the parrot fish and the blue-headed wrasse ("Thalassoma bifasciatum"). First of all we introduce the basic hypotheses and the parameters of the model: the probability law of the age at sex-reversal, the non-linear (due to the sexual reproduction) birth function giving the influx of newborns, and the density-dependent per capita mortality rate. The complete system (which displays the birth, transition and death processes) for the age-densities of females and males, is formulated and derived in the form of non-linear integral equations as well as the smooth version in the form of nonlocal non-linear first-order hyperbolic partial differential equations (partial integro-differential equations) with boundary, at age zero, and initial conditions. We take the former approach because of the lack of regularity in general, and in the latter, the derivative of the probability law appears in the transition term from female to male. In Section 2.3 we show the existence and uniqueness of global solutions which are non-negative and biologically meaningful for the present model. We introduce additional hypotheses, namely, suitable Lipschitz conditions on the birth function and the mortality rate. In Section 2.4 we show that the system can be reduced to the intrinsic sex-ratio subspace where the dynamics is given by a single non-linear integral equation for the age-density of individuals of both sexes. An explicit form of the birth function, in terms of the fertility rates, is derived for latter numerical purposes. It corresponds to a Holling type II functional response, and it is based on the fact that females arrange its time in looking for mates and handling the production of new offspring. The expected searching time is proportional to 1-(number of males), whereas the expected handling time is a constant. Section 2.5 studies the asymptotic behaviour of the solutions as time tends to infinity. We have determined a sufficient condition for having bounded trajectories and the possibility of non-trivial dynamics. On the other hand we have seen that the extinction equilibrium is always locally asymptotically stable, displaying the Allee effect, which is a common feature of sexually reproducing populations. In Section 2.6 we address the stationary problem, i.e. we look for solutions independent of time in L1 +. The non-trivial steady states are determined according to a scalar non-linear equation for the total population at equilibrium as an independent variable. We end the section by illustrating two cases. The first one is the (non-linear) case of neglecting the competition for the resources, obtaining that there is at most a non-trivial steady state which is always unstable. An explicit expression of this equilibrium is given, and the instability is obtained by means of a linearization procedure. The second case, which is rather general, includes some sort of competition and we have found two non-trivial equilibria for each value of the expected age at sex-reversal in a bounded open interval. Both cases are depicted in a bifurcation diagram, for two choices of the probability law (Heaviside/exponential).The theory of accretive operators, i.e. those such that its resolvent operator is a non-expansive map, is needed in order to study the local stability of equilibria for the general case. A proof of the principle of linearized stability for the reduced system is given in Appendix A, and it is based on a principle for non-linear evolution equations governed by accretive operators, where the stability is determined by the accretiveness of an associated linear operator. In Section 2.7 we rewrite the reduced system as an evolution equation and introduce additional hypotheses, mainly, suitable conditions on the regularity of the birth function and the mortality rate. Finally we get a sufficient condition for the local stability without computing the spectrum of the linear part. Considering phenotypic evolution in the context of diploid population models, in Section 2.8 we study the evolutionary dynamics of the age at sex-reversal. The function-valued trait considered is the probability law. We assume a resident population at stable equilibrium and consider a small invading/mutant population make up of heterozygotes, and homozygotes (negligible). We have used convex analysis in order to show that an unbeatable strategy or evolutionarily stable strategy (ESS) is a Heaviside step function: all individuals of the population change sex at the same age. More precisely, the computation of such an (infinite dimensional) strategy is based on linear/affine optimization on compact convex sets. Our result is a generalization of the one obtained by Charnov. Finally, Section 2.9 is devoted to the adaptive value of the sex-ratio of the population at equilibrium, which is in general different from one. However, if the fertilities are age independent then the sex-ratio equals to one. In addition, assuming also an age independent mortality we have that the transition from female to male takes place at 69,3% of the life expectancy of the population. The second part (Chapter 3) is devoted to a model for the sexual phase of a haplodiploid species (monogonont rotifers) which exhibits the so-called cyclic parthenogenesis (both forms of reproduction: non-sexual and sexual). Monogonont rotifers are small micro-invertebrate animals who inhabit aquatic media with seasonal variations. The original system, which was introduced by Aparici, Carmona and Serra from the department of ecology at the Universitat de València, is formulated in the form of nonlocal non-linear first order hyperbolic partial differential equations. The state variables are the age-densities of virgin mictic females (male-producing), mated mictic females (resting egg-producing), and haploid males, whereas the time-independent parameters of the model are the per capita mortality rates, the male-female encounter rate, the recruitment rate of mictic females, the fertility of male-producing mictic females, the age at maturity for females, and the threshold age of fertilization (which is less than or equal to the maturation age). The transition from virgin to mated is given in terms of the characteristic function of the fertilization period and the total population of haploid males. The equation for mated females turns out to be uncoupled from the others, so we focus on the other ones. Scaling the units in age, time and population we have reduced the number of parameters to only four: the new mortality rates, the new threshold age of fertilization, and the new encounter rate. As a result, we obtain the reduced and nondimensionalized system. Section 3.3 addresses the stationary problem, i.e. we look for time-independent solutions in W 1;1. We have found that there is a unique continuous steady state which can be written in terms of the total male population at equilibrium. The latter is obtained as the unique solution of a scalar non-linear equation. Section 3.4 studies the local stability of the equilibrium by means of a linearization procedure. On the one hand, we analyze the characteristic equation obtaining complex solutions that cross the imaginary axis, and on the other hand we prove a principle of linearized stability which is based on a semilinear formulation in L1, and the fact that the essential growth bound is negative (as usual in this kind of equations). The linear stability analysis reveals that the equilibrium is stable for values of the parameters in a large region containing the empirical ones. However, it can be unstable for values not too far. In Section 3.5 we apply a Hopf bifurcation theorem in an infinite dimensional setting. We check that there is a pair of conjugate eigenvalues on the imaginary axis which cross with positive speed. Rewriting the system as a non-linear evolution equation and computing both the adjoint and the resolvent operators (the latter solving a linear ode with piecewise constant coeffcients), we can determine if the bifurcation is subcritical or supercritical. As a result, we have shown the appearance of a stable limit cycle (isolated periodic orbit). Section 3.6 is devoted to the numerical solution of the problem. We have designed an explicit numerical scheme based on both analytical and numerical integration along the characteristic curves. Several numerical experiments are presented. The numerical simulations confirm and extend the analytical results obtained. / En aquesta tesi abordem l'estudi d'algunes equacions d'evolució no lineals (e.g. edp's) que modelitzen la dinàmica de poblacions estructurades amb reproducció sexual, donant una èmfasi especial en l'evolució biològica conduïda per la selecció natural. Això últim s'incorpora en els models a través de la dinàmica adaptativa, que és una manera de descriure com evolucionen les característiques hereditàries de la població. La sex-ratio, definida com la proporció entre el número de femelles i mascles, és analitzada des del punt de vista evolutiu.La memòria consta de dues parts més una breu introducció a la dinàmica de poblacions estructurades per l'edat (Capítol 1). La primera part (Capítol 2) està dedicada a un model per a la dinàmica d'una espècie hermafrodita seqüencial, i. e. una població on cada individu comença la vida essent d'un sexe (concretament com a femella) i després canvia a l'altre per la resta de la seva vida, i el canvi de sexe es produeix en una edat específica la qual és considerada com a una variable aleatòria no negativa. Aquest fenomen ha estat observat en diversos animals incloent-hi espècies de peixos com l'orada (Sparus aurata), el peix anèmona, el peix lloro i el làbrid de cap blau (Thalassoma bifasciatum). Primer de tot introduïm les hipòtesis bàsiques i els paràmetres del model: la llei de probabilitat de l'edat del canvi, el funcional no lineal (degut a la reproducció sexual) que dóna el número de naixements per unitat de temps (funció de naixença), i la taxa de mortalitat per càpita que depèn de la densitat de població. El sistema complet (que exhibeix els processos de naixement, transició i mort) per les densitats en edat de femelles i mascles, és formulat i deduït en la forma d'equacions integrals no lineals, així com també la versió regular en la forma d'equacions en derivades parcials hiperbòliques de primer ordre no lineals no locals amb condicions de frontera, a edat zero, i inicials. Prenem la primera formulació degut a la falta de regularitat en general, i en la segona, la derivada de la llei de probabilitat apareix en el terme de transició de femella a mascle. En la Secció 2.3 provem l'existència i unicitat de solucions globals que són no negatives i amb sentit biològic per al present model. Introduïm hipòtesis addicionals, a saber, condicions de Lipschitz adequades sobre la funció de naixença i la taxa de mortalitat. En la Secció 2.4 provem que el sistema es pot reduir al subespai de la sex-ratio intrínseca on la dinàmica ve descrita per una sola equació integral no lineal per la densitat en edat d'individus d'ambdós sexes. Una forma explícita de la funció de naixença, en termes de les taxes de fertilitat, es deduïda per a implementacions numèriques posteriors. Aquesta forma es correspon a una resposta funcional de Holling de tipus II i es basa en el fet que les femelles reparteixen el seu temps en buscar parella i en produir nous descendents. El temps esperat de cerca és proporcional a 1/(número de mascles), mentre que el temps esperat de producció de descendència és una constant. La Secció 2.5 estudia el comportament asimptòtic de les solucions quan el temps tendeix a infinit. Hem determinat una condició suficient per a poder tenir trajectòries acotades i la possibilitat de dinàmica no trivial. Per altra banda, hem vist també que l'equilibri d'extinció és sempre localment asimptoticament estable, mostrant l'efecte Allee, el qual és una característica típica en poblacions amb reproducció sexual. En la Secció 2.6 abordem el problema estacionari, i.e. busquem solucions independents del temps en L1+. Els estats d'equilibri no trivials venen determinats per una equació escalar no lineal per a la població total en equilibri com a variable independent. Tanquem la secció il.lustrant dos casos. El primer és el cas (no lineal) sense competència pels recursos, obtenint que com a molt hi ha un equilibri no trivial el qual és sempre inestable. S'arriba a una expressió explícita per l'equilibri, i la inestabilitat s'obté per mitjà d'un procés de linealització. El segon cas, el qual és bastant general, inclou un cert tipus de competència i hem trobat que hi ha dos equilibris no trivials per a cada valor de l'edat esperada del canvi en un interval obert acotat. Ambdós casos son representats en un diagrama de bifurcació, per a dos tipus de llei de probabilitat (Heaviside/exponencial). La teoria dels operadors acretius, i.e. aquells que el seu operador resolvent es una aplicació no expansiva, es necessària per estudiar l'estabilitat local dels equilibris del cas general. En l'Apèndix A es demostra la validesa del principi d'estabilitat lineal per al sistema reduït. La demostració es basa en un principi per a equacions d'evolució o no lineals governades per operadors acretius, on l'estabilitat ve determinada per l'acretivitat d'un operador lineal associat. En la Secció 2.7 reescrivim el sistema reduït com a una equació d'evolució i introduïm hipòtesis addicionals, essencialment, condicions adequades sobre la regularitat de la funció de naixença i la taxa de mortalitat. Finalment obtenim una condició suficient per l'estabilitat local sense calcular l'espectre de la part lineal.La Secció 2.8 estudia la dinàmica evolutiva de l'edat del canvi considerant evolució fenotípica en models de poblacions diploides. Prenem com a variable evolutiva de dimensió infinita la llei de probabilitat. Suposem una població resident en equilibri estable i considerem una població invasora/mutant petita formada per heterozigots, i homozigots (negligible). Hem usat anàlisi convexa per a provar que una estratègia invencible o estratègia evolutivament estable (ESS) és una funció de Heaviside: tots els individus de la població o canvien de sexe a la mateixa edat. Més concretament, el càlcul d'una estratègia tal es basa en optimització lineal/afí sobre conjunts compactes i convexos. El nostre resultat generalitza l'obtingut per Charnov. Finalment, la Secció 2.9 tracta del valor adaptatiu de la sex-ratio de la població en equilibri, el qual és en general diferent d'u. No obstant, si les fertilitats no depenen de l'edat dels individus llavors la sex-ratio és igual a u. A més, suposant també una mortalitat independent de l'edat hem trobat que la transició de femella a mascle es produeix en el 69,3% de l'esperança de vida de la població.La segona part (Capítol 3) està dedicada a un model per a la fase sexual d'una espècie haplodiploide (Rotífers monogononts) que exhibeix l'anomenada partenogènesi cíclica (ambdues formes de reproducció asexual i sexual). Els rotífers monogononts són petits animals micro-invertebrats que viuen en medis aquàtics amb variacions estacionals. El sistema original, el qual va ser introduït per Aparici, Carmona i Serra del Departament d'Ecologia de la Universitat de València, és formulat en la forma d'equacions en derivades parcials hiperbòliques de primer ordre no lineals no locals. Les variables d'estat són les densitats en edat de femelles míctiques verges (productores de mascles), femelles míctiques fecundades (productores d'ous de resistència) i mascles haploides, mentre que els paràmetres, independents del temps, del model són les taxes de mortalitat per càpita, la taxa d'encontres mascle-femella, la taxa d'entrada (reclutament) de femelles míctiques, la fertilitat de les femelles míctiques productores de mascles, l'edat de maduració de les femelles, i el llindar per l'edat de fecundació (el qual és més petit o igual que l'edat de maduració). La transició de verge a fecundada ve donada en termes de la funció característica de l'interval de fecundació i de la població total de mascles haploides. L'equació per a les femelles fecundades resulta estar desacoblada de les altres, per tant ens centrem en les altres dues. Fent un canvi d'unitats en edat, o hem reduït el número de paràmetres a tan sols quatre: les noves taxes de mortalitat, el nou llindar per l'edat de fecundació, i la nova taxa d'encontres. Com a resultat, obtenim el sistema reduït i adimensional. La Secció 3.3 aborda el problema estacionari, i.e. busquem solucions independents del temps en W 1,1. Hem trobat que hi ha un únic estat d'equilibri continu el qual es pot escriure en funció de la població total de mascles en equilibri. Això últim s'obté com a única solució d'una equació escalar no lineal. La Secció 3.4 estudia l'estabilitat local de l'equilibri per mitjà d'un procés de linealització. Per una banda analitzem la corresponent equació característica obtenint solucions complexes que creuen l'eix imaginari, i per altra banda provem la validesa del principi d'estabilitat lineal el qual està basat en una formulació semilineal en L1, i en el fet que la cota de creixement essencial es negativa (com és habitual en aquest tipus d'equacions). L'anàlisi de l'estabilitat lineal revela que l'equilibri és estable per valors dels paràmetres en una àmplia regió que conté els valors empírics. No obstant, pot ser inestable per valors no massa llunyans. En la Secció 3.5 apliquem un teorema de bifurcació de Hopf en un context de dimensió infinita. Comprovem que hi ha un parell de valors propis conjugats sobre l'eix imaginari que creuen amb velocitat positiva. Reescrivint el sistema com a una equació no lineal i calculant l'operador adjunt i l'operador resolvent (aquest últim resolent una edo lineal amb coeficients constants a trossos), podem determinar si la bifurcació és subcrítica o supercrítica. Com a resultat, hem demostrat l'aparició d'un cicle límit estable (òrbita periòdica isolada). La Secció 3.6 està dedicada a la solució numèrica del problema. Hem dissenyat un esquema numèric explícit basat en integració analítica i numèrica al llarg de les corbes característiques. Diversos experiments numèrics són portats a terme. Les simulacions numèriques corroboren i amplien els resultats analítics obtinguts.

En el gen de la proteïna priònica, o PRNP, hem observat que el particular patró de variació que hem trobat basant-nos en dades de seqüenciació en humans es deu a selecció positiva, i que el mètode utilitzat per detectar selecció és crític. Utilitzant dades basades en SNPs es pot introduir un biaix al aplicar tests de neutralitat basats en diversitat de seqüències, i això pot portar a conclusions errònies. A més, hem vist que els polimorfismes en els codons 129 i 219 presenten gran diferències de freqüència en diferents poblacions humanes i també hem vist que aquestes posicions estan fixades en ximpanzés. La variació trobada en controls ha estat comparada amb el patró de variació existent en pacients per la mateixa regió. La reseqüenciació del gen PRNP en un gran nombre de mostres humanes i de ximpanzés ens ha permès obtenir un gran nombre d´informació d´aquest gen. / In the prion gene or PRNP, we have observed that the particular pattern of variation that we have found in this gene based on sequencing data in humans is due to positive selection, and that the method and the approach used to detect this selection critical. Ascertainment bias can be introduced by using SNP data and applying neutrality tests based on sequence diversity, therefore leading to anomalous conclusions being drawn. Moreover, we have seen that polymorphisms in codon 129 and 219 have big differences in frequency in different human populations and we have also seen that these positions are fixed in chimpanzees. The normal variation that we found in controls have been then compared with patients for the same region. The resequencing of PRNP in a very large sample of humans and chimpanzees has provided a great deal of information on this gene.

Aquesta dissertació tracta del ritme musical. Més exactamente, tracta de programes informàtics que extreuen automàticament descripcions rítmiques a partir de senyals musicals d'àudio.Presentem nous algorismes per a la inducció del tempo, la estimació del "tatum," la determinació del compàs, la estimació de "swing," transformacions de "swing" i la classificació d'estils de música de ball. Aquests algorismes processen directament gravacions digitalitzades de senyals acústiques de música. La base d'aquests algorismes son funcions de periodicitat rítmica: es a dir, funcions que mesuren la importància d'una pulsació rítmica en funció del període (o la freqüència) de la mateixa, calculades a partir d'atributs físics instantanis seleccionats per a posar en evidència aspectes rítmics del só. Aquests atributs es calculen amb una freqüència de mostreig constant sobre segments curts de la senyal d'àudio. Els nostres algorismes determinen el tempo i el "tatum" de música de diferents estils musicals, amb tempo constant, amb una precisió de més del 80% si no insistim en trobar el nivell mètric específic. Indentifiquen el compàs amb una precisió del 90%, si es coneixen nivells mètrics més ràpits. Classifiquen música de ball en 8 categories amb una precisió del 80% tenint en compte únicament aspectes rítmics de la música. Finalment, afegeixen (o substreuen) el "swing" de senyals musicals d'àudio de manera automàtica, conservant una alta qualitat de só.Des d'un punt de vista més general, aquesta dissertació contribueix de manera significativa al camp de la descripció computacional del ritme a) en proposar un entorn unificador d'analisi funcional; b) en revisar l'arquitectura de molts sistemes existent respecte els blocs funcionals d'aquest entorn; c) en organitzar la primera evaluació pública d'algorismes d'inducció de tempo; i d) en identificar direccions de recerca prometedores, particularment respecte a la selecció d'atributs instantanis més adients per al càlcul de funcions de periodicitat rítmica útils i l'estrategia per a combinar i processar multiples fonts d'informació rítmica. / Esta disertación trata del ritmo musical. Más precisamente, trata de programas informáticos que extraen automáticamente descripciones rítmicas a partir de señales musicales de audio.Presentamos nuevos algoritmos para la inducción del tempo, la estimación del "tatum," la determinación del compás, la estimación del "swing," transformaciones de "swing" y la clasificación de estilos de música de baile. Estos algoritmos procesan directamente grabaciones digitalizadas de señales acústicas de música. La base de estos algoritmos son funciones de periodicidad rítmica: funciones que miden la importancia de una pulsación rítmica en función del periodo (o la frecuencia) de la misma, calculadas a partir de atributos físicos instantáneos seleccionados para poner en evidencia aspectos rítmicos del sonido. Estos atributos se calculan con una frecuencia de muestreo constante sobre segmentos cortos de la señal de audio.Nuestros algoritmos determinan el tempo y el "tatum" de música de diferentes géneros, con tempo casi constante, con una precisión de más de 80% si no insistimos en encontrar un nivel métrico específico. Identifican el compás con una precisión de 90%, si se conocen niveles métricos más rápidos. Clasifican música de baile en 8 categorías con una precisión de 80% tomando en cuenta solamente aspectos rítmicos de la música. Finalmente, añaden (o sustraen) el "swing" de señales musicales de audio de manera automática, conservando una cualidad de sonido muy buena.De un punto de vista más general, está disertación contribuye de manera significativa al campo de la descripción computacional del ritmo a) en proponer un entorno unificador de análisis funcional; b) en revisar la arquitectura de muchos sistemas existentes respecto a los bloques funcionales de este entorno; c) en organizar la primera evaluación pública de algoritmos de inducción del tempo; y d) en identificar direcciones de investigación prometedoras, particularmente respecto a la selección de los mejores atributos instantáneos para el cálculo de funciones de periodicidad rítmica útiles y la estrategia para combinar y procesar múltiples fuentes de información rítmica.

Els microsat el lits s on seq u encies d'ADN formades per repeticions en t andem de motius curts. Les curtes seq u encies repetides en t andem s on ubiq ues en els genomes dels eucariotes, tant en les regions codi cants com en les regions no codi cants. Aquestes seq u encies tenen un nivell molt elevat de polimor sme i de diverg encia interespec ca. Hem investigat si les dades obtingudes mitjan cant la seq uenciaci o de nova generaci o del Projecte Pilot dels 1000 Genomes s on utils per quanti car la variabilitat dels microsat el lits en les poblacions humanes i per descobrir nous loci hipot eticament implicats en malalties causades per l'expansi o de repeticions de trinucle otids. Hem analitzat la conservaci o ologen etica dels microsat el lits per entendre el rol que juga la selecci o en l'evoluci o dels microsat el lits. El primer estudi conclou que en els llinatges dels vertebrats, les repeticions en t andem d'amino acids estan m es conservades que altres seq u encies similars localitzades a les regions no codi cants. Aix o ens porta a concloure que l'evoluci o ha mantingut les repeticions a les regions codi cants de les prote nes. En una segona fase hem analitzat la conservaci o dels microsat el lits en diferents regions gen omiques, comparant-les amb la conservaci o dels microsat el lits a les regions interg eniques. Concloem que la selecci o no mant e nom es els microsat el lits als exons, sin o que tamb e a altres regions gen omiques. / Microsatellites are DNA sequences formed by tandem repetition of short motifs. Short sequence tandem repeats are ubiquitous in eukaryotic genomes both in coding and non-coding regions. They show a very high level of polymophism and interspeci c divergence. We investigated the use of next generation sequencing data, from the 1000 Genomes Pilot Prjects, to quantify microsatellite variability in the human population and discover putative new loci involved in trinucleotide repeat expansion diseases. We analysed microsatellites phylogenetic conservation to learn about the role of selection in shaping microsatellite evolution. The rst study con- cluded that in vertebrate lineages amino acid tandem repeats were more conserved than similar sequences located in non-coding regions. This lead us to the conclusion that evolution was preserving repeats in protein-coding regions. In a second stage we analzed the conservation of microsatellites in di erent genomic regions, comparing them with the of microsatellite in inter- genic region. We concluded that selection was not preserving microsatellites only in exons but also in other genomic regions. 1

Els sistemes de conversió de text en parla (CTP-SU) s'encarreguen de produir veu sintètica a partir d'un text d'entrada. Els CTP basats en selecció d'unitats (CTP-SU) recuperen la millor seqüència d'unitats de veu enregistrades prèviament en una base de dades (corpus). La recuperació es realitza mitjançant algorismes de programació dinàmica i una funció de cost ponderada. La ponderació de la funció de cost es realitza típicament de forma manual per part d'un expert. No obstant, l'ajust manual resulta costós des d'un punt de vista de coneixement prèvi, i imprecís en la seva execució. Per tal d'ajustar els pesos de la funció de cost, aquesta tesi parteix de la prova de viabilitat d'ajust perceptiu presentada per Alías (2006) que empra algorismes genètics interactius actius (active interactive Genetic Algorithm - aiGA). Aquesta tesi doctoral investiga les diferents problemàtiques que es presenten en aplicar els aiGAs en l'ajust de pesos d'un CTP-SU en un context real de selecció d'unitats. Primerament la tesi realitza un estudi de l'estat de l'art en l'ajust de pesos. Tot seguit, repassa la idoneïtat de la computació evolutiva interactiva per realitzar l'ajust revisant amb profunditat el treball previ. Llavors es presenten i es validen les propostes de millora. Les quatre línies mestres que guien les contribucions d'aquesta tesi són: la precisió en l'ajust dels pesos, la robustesa dels pesos obtinguts, l'aplicabilitat de la metodologia per qualsevol funció de cost i el consens dels pesos obtinguts incorporant el criteri de diferents usuaris. En termes de precisió la tesi proposa realitzar l'ajust perceptiu per diferents tipus (clústers) d'unitats respectant les seves peculiaritats fonètiques i contextuals. En termes de robustesa la tesi incorpora diferents mètriques evolutives (indicadors) que avaluen aspectes com l'ambigüitat en la cerca, la convergència d'un usuari o el nivell de consens entre diferents usuaris. Posteriorment, per estudiar l'aplicabilitat de la metodologia proposada s'ajusten perceptivament diferents pesos que combinen informació lingüística i simbòlica. La última contribució d'aquesta tesi estudia l'idoneïtat dels models latents per modelar les preferències dels diferents usuaris i obtenir una solució de consens. Paral•lelament, per fer el pas d'una prova de viabilitat a un entorn real de selecció d'unitats es treballa amb un corpus d'extensió mitjana (1.9h) etiquetat automàticament. La tesi permet concloure que l'aiGA a nivell de clúster és una metodologia altament competitiva respecte les altres tècniques d'ajust presents en l'estat de l'art. / Los sistemas de conversión texto-habla (CTH-SU) se encargan de producir voz sintética a partir de un texto de entrada. Los CTH basados en selección de unidades (CTH-SU) recuperan la mejor secuencia de unidades de voz grabadas previamente en una base de datos (corpus). La recuperación se realitza mediante algoritmos de programación dinámica y una función de coste ponderada. La ponderación de la función de coste se realiza típicamente de forma manual por parte de un experto. Sin embargo, el ajuste manual resulta costoso desde un punto de vista de conocimiento previo e impreciso en su ejecución. Para ajustar los pesos de la función de coste, esta tesis parte de la prueba de viabilidad de ajuste perceptivo presentada por Alías (2006) que emplea algoritmos genéticos interactivos activos (active interactive Genetic Algorithm - aiGA). Esta tesis doctoral investiga las diferentes problemáticas que se presentan al aplicar los aiGAs en el ajuste de pesos de un CTH-SU en un contexto real de selección de unidades. Primeramente la tesis realiza un estudio del estado del arte en el ajuste de pesos, posteriormente repasa la idoneidad de la computación evolutiva interactiva para realizar el ajuste revisando en profundidad el trabajo previo. Entonces se presentan y se validan las propuestas de mejora. Las cuatro líneas maestras que guían las contribuciones de esta tesis son: la precisión en el ajuste de los pesos, la robustez de los pesos obtenidos, la aplicabilidad de la metodología para cualquier función de coste y el consenso de los pesos obtenidos incorporando el criterio de diferentes usuarios. En términos de precisión la tesis propone realizar el ajuste perceptivo por diferentes tipos (clusters) de unidades respetando sus peculiaridades fonéticas y contextuales. En términos de robustez la tesis incorpora diferentes métricas evolutivas (indicadores) que evalúan aspectos como la ambigüedad en la búsqueda, la convergencia de un usuario o el nivel de consenso entre diferentes usuarios. Posteriormente, para estudiar la aplicabilidad de la metodología propuesta se ajustan perceptivamente diferentes pesos que combinan información lingüística y simbólica. La última contribución de esta tesis estudia la idoneidad de los modelos latentes para modelar las preferencias de los diferentes usuarios y obtener una solución de consenso. Paralelamente, para dar el paso de una prueba de viabilidad a un entorno real de selección de unidades se trabaja con un corpus de extensión media (1.9h) etiquetado automáticamente. La tesis permite concluir que el aiGA a nivel de cluster es una metodología altamente competitiva respecto a las otras técnicas de ajuste presentes en el estado del arte. / Text-to-Speech Systems (TTS) produce synthetic speech from an input text. Unit Selection TTS (US-TTS) systems are based on the retrieval of the best sequence of recorded speech units previously recorded into a database (corpus). The retrieval is done by means of dynamic programming algorithm and a weighted cost function. An expert typically performs the weighting of the cost function by hand. However, hand tuning is costly from a standpoint of previous training and inaccurate in terms of methodology. In order to properly tune the weights of the cost function, this thesis continues the perceptual tuning proposal submitted by Alías(2006) which uses active interactive Genetic Algorithms (aiGAs). This thesis conducts an investigation to the various problems that arise in applying aiGAs to the weight tuning of the cost function. Firstly, the thesis makes a deep revision to the state-of-the-art in weight tuning. Afterwards, the thesis outlines the suitability of Interactive Evolutionary Computation (IEC) to perform the weight tuning making a thorough review of previous work. Then, the proposals of improvement are presented. The four major guidelines pursued by this thesis are: accuracy in adjusting the weights, robustness of the weights obtained, the applicability of the methodology to any subcost distance and the consensus of weights obtained by different users. In terms of precision cluster-level perceptual tuning is proposed in order to obtain weights for different types (clusters) of units considering their phonetic and contextual properties. In terms of robustness of the evolutionary process, the thesis presents different metrics (indicators) to assess aspects such as the ambiguity within the evolutionary search, the convergence of one user or the level of consensus among different users. Subsequently, to study the applicability of the proposed methodology different weights are perceptually tuned combining linguistic and symbolic information. The last contribution of this thesis examines the suitability of latent models for modeling the preferences of different users and obtains a consensus solution. In addition, the experimentation is carried out through a medium size corpus (1.9h) automatically labelled in order fill the gap between the proof-of-principle and a real unit selection scenario. The thesis concludes that aiGAs are highly competitive in comparison to other weight tuning techniques from the state-of-the-art.

En el marc d'un projecte més ampli sobre la comunitat de peixos de la conca lacustre de Banyoles, s'ha estudiat la distribució espacial de les diferents espècies així com l'ús que aquestes fan de l'hàbitat. El poblament piscícola de l'estany de Banyoles és el resultat d'un llarg historial d'introducció d'espècies exòtiques i extinció de les poblacions autòctones locals. S'ha revisat la seva composició actual detectant un total de 18 espècies (4 autòctones i 14 introduïdes) de les quals només 13 presenten una població estable.L'estudi de l'hàbitat s'ha centrat a l'Estany, l'element principal del sistema lacustre, analitzant per separat la zona litoral i la zona limnètica. En el primer cas s'han realitzat les captures d'individus mitjançant pesca elèctrica des d'una embarcació adaptada per aquesta pràctica. La totalitat del litoral ha estat dividida en trams de característiques homogènies on s'han obtingut les captures per unitat d'esforç per cada espècie. El mostreig s'ha desenvolupat entre l'estiu de 1997 i la primavera del 2000 realitzant un total de 10 campanyes de pesca. Les espècies més abundants al litoral són la perca americana (Micropterus salmoides) i el peix sol (Lepomis gibbosus), essent també presents la perca (Perca fluviatilis), carpa (Cyprinus carpio) i el gardí (Scardinius erythrophthalmus). S'han capturat altres espècies com ara anguila (Anguilla anguilla), bagra (Squalius cephalus), sandra (Sander lucioperca), carpí (Carassius auratus) i madrilleta vera (Rutilus rutilus), però són molt menys abundants en nombre. S'ha examinat, per cadascuna de les espècies, si existeix selecció de l'hàbitat i en cas afirmatiu, quin és el preferent en base a la classificació del litoral en sis tipus de vegetació predominant. Les espècies més abundants, perca americana i peix sol, ocupen tots els hàbitats disponibles però amb una densitat diferent. La perca mostra també una clara selecció de l'hàbitat a favor de les zones molt estructurades amb abundant presència de jonca litoral. Carpa i gardí seleccionen els ambients més fondos amb major presència de matèria orgànica d'origen vegetal procedent del bogar. En general els individus ocupen les zones amb una densitat de vegetació intermèdia, majoritàriament zones de jonca a l'estiu i zones amb mansega a l'hivern, on troben refugi i els recursos tròfics necessaris. La perca americana, a més, presenta una elevada fidelitat a un mateix punt del litoral al llarg de la seva vida.La zona limnètica ha estat prospectada mensualment mitjançant ecosondació, realitzant transectes perpendiculars a l'eix principal de l'Estany, cobrint la seva totalitat. La composició d'espècies s'ha obtingut a partir de les captures fetes amb xarxes (tresmalls) amb periodicitat estacional. L'anàlisi geoestadística de la densitat de peixos ha permès descriure l'estructura espacial d'aquesta a partir dels variogrames, així com la seva variabilitat tant espacial com temporal, i obtenir els mapes de densitat. A l'hivern, la densitat de peixos a la zona limnètica assoleix els seus valors mínims i els individus es troben formant agregats dispersos, pels diferents estrats de fondària. A partir de la primavera la densitat augmenta, pel reclutament i la major freqüència d'individus que abandonen el litoral; la densitat esdevé més homogènia a les primer capes de fondària. A l'estiu la densitat és màxima i l'estrat més homogeni coincideix amb la posició de la termoclina. Aquest estructura varia en disminuir la temperatura i barrejar-se la columna d'aigua, tornant a la situació hivernal. La perca i la madrilleta vera són les espècies predominants en aquest ambient, juntament amb la carpa. La seva distribució no és homogènia i respon a les característiques limnològiques de les diferents cubetes de l'Estany. Una particularitat d'aquest, relacionada amb el seu origen càrstic, es la formació d'una ploma hidrotermal que afecta la distribució dels peixos, probablement en augmentar la terbolesa.S'ha integrat l'ús de l'hàbitat de les espècies que ocupen tant la zona limnètica com la litoral a partir del seguiment d'individus, concretament de perca i bagra. S'ha utilitzat un sistema automàtic de posicionament que estima la localització dels individus marcats amb transmissor de telemetria acústica. L'anàlisi dels desplaçaments mostra un rang superior per la bagra en comparació amb la perca. Ambdues espècies mostren una orientació en els seus desplaçaments. La perca ocupa el litoral a la nit i es desplaça a la zona limnètica de dia, amb un ritme d'activitat marcat per dos màxims coincidint amb la sortida i posta de sol; en canvi la bagra mostra una major activitat nocturna amb zones de repòs properes al litoral. S'ha estimat igualment els dominis vital de cada individu marcat. / Habitat use and spatial distribution patterns of fish community from Lake Banyoles has been studied. Fish assemblage of this lake is the result of a long history of fish introductions and its current state has been assessed showing a high diversity with 14 exotic species and 4 native species. This study has been focused in the Lake, the main element of Banyoles's karstic system. Fish were captured in the littoral zone using a electrofishing boat. The whole perimeter of the lake was divided in 43 transects or sample units where all the fish were captured, processed and, finally, released at the same position. Sampling was divided in ten campaigns, between summer 1997 and winter 1999. Largemouth bass (Micropterus salmoides) and pumpkinseed sunfish (Lepomis gibbosus) were the most abundant in littoral zone. Other catches correspond to perch (Perca fluviatilis), common carp (Cyprinus carpio) and rudd (Scardinius erythrophthalmus). Habitat selection was analysed using both, the Manly Index of selection and the analysis of variance. Results showed that juvenile of largemouth bass, pumpkinseed sunfish and perch present a positive selection of habitat were Schoenoplectus litoralis or Cladium mariscus are dominants. Common carp and rudd present selection of littoral zones with Typha. Habitat selection is related with structurally complex environments. Perch and largemouth bass show temporal variation in the habitat distribution and smaller sizes preferred the intermediate vegetation density. Large bass presented also a high site fidelity. Limnetic zone was prospected monthly from December 1997 until December 1999, using both echosounding and trammel nets. Different species were detected including perch (Perca fluviatilis), roach (Rutilus rutilus), common carp (Cyprinus carpio), chub (Squalius cephalus) and pikeperch (Sander lucioperca). Fish density was maximum in summer and minimum in autumn-winter. Spatial pattern was described using geostatistics. In winter, fish formed aggregates in the center of the lake; with the increasing of fish density, in summer, the spatial distribution became more homogeneous with a maximum located at the same depth than thermocline. Abundance of different species varied with depth and limnological characteristics of basins. Also, the development of a hydrothermal plume due to underwater inflow, increase the turbidity of different parts of the lake altering fish distribution which avoid the presence of sediments. In order to monitoring the movements of perch and chub, 14 individuals were tagged with ultrasonic transmitters. Movements were followed by means of an automatic system showing a partition of habitat use between littoral zone and limnetic zone. Chub describes a pattern of movements bigger than perch but both species presents a main orientation of paths according with basin morphology. Activity (measured as velocity of displacements) was maximum at dawn and dusk in perch, with a diurnal increase while chub activity can be considered nocturnal.

Actualment, degut a la disponibilitat d’un gran nombre de genomes seqüenciats, el camp de la genòmica comparativa està experimentant grans avenços. Ara són possibles una àmplia gama d’estudis que fins fa poc eren inimaginables. En aquesta tesi hem volgut estudiar les innovacions evolutives en els genomes de mamífers. Hem escollit centrar l’estudi en mamífers degut a que els seus genomes tenen bona qualitat i hi ha més informació disponible, a més el fet d’incloure l’espècie humana afegeix interès. Ens hem centrat en tres qüestions interessants en el camp de l’evolució. Primer hem volgut determinar quina és la fracció de gens ortòlegs de mamífers que presenten desviacions específiques de llinatge en les tasses evolutives. Hem obtingut que al voltant del 25% dels gens tenen evidencies d’haver estat sotmesos a acceleracions i deceleracions específiques de branca. Hem trobat que sorprenentment, els gens accelerats normalment no solapen amb els gens amb evidencia de selecció positiva, demostrant que els tests emprats per detectar selecció positiva són massa conservadors. En segon lloc, hem aprofundit en quins són els determinants de l’evolució proteica, centrant-nos en l’edat d’origen i en les característiques estructurals. Per estudiar-ho hem utilitzat tant dominis com estructures proteiques i principalment hem trobat que l’edat d’origen és un dels determinants més importants. Finalment, hem investigat les característiques i els mecanismes d’origen d’un grup de gens molt joves: els gens específics de primats. Hem trobat que els gens específics de primats evolucionen ràpid, són curts i específics de teixit. Pel que fa al seu mecanisme d’origen, al voltant d’un 53% dels gens presenten evidencies d’haver-se originat a través de l’exaptació de transposons, 24% a partir de duplicacions parcials o totals i sorprenentment, 5.5% de novo a partir de regions no codificants de mamífers. / With the availability of a high number of sequenced genomes the comparative genomics field has experienced a great advance. A wide range of studies that some years ago were unconceivable are now possible. In this thesis we aimed to study evolutionary innovations in mammalian genomes. We chose to centre our studies in mammalian species because at that moment were the genomes with higher quality and also more additional information was available for them, and of course, the inclusion of human species added a point of interest. We wished to give insights into three exciting questions in the field of evolution. First we wanted to assess which is the fraction of mammalian orthologous genes that present lineage-specific deviations in the rate of evolution. We obtained that around 25% of the genes had evidence of accelerations and decelerations specific of a branch and, surprisingly, accelerated cases did not usually overlap with cases of genes experiencing positive selection, showing that tests to detect positive selection are excessively conservative. Secondly, we wanted to deepen into the determinants driving protein evolution, centering on age of origin and structural characteristics. We used protein domains and structures to study them and we mainly found that age of origin seems to be one of the most important determinants. And finally, we investigated the characteristics and mechanisms of origin of a group of very young genes: primate-specific genes. We report that primate-specific genes evolve fast, are short and highly tissue specific. Regarding their mechanism of origin, about 53% of them showed evidence of transposable elements exaptation, 24% of partial or total duplication and surprisingly 5.5% of de novo origination from mammalian noncoding regions.

Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, en cromosomes d'individus sans. Mutacions en aquests gens produeixen la fibrosi quística i la malaltia de Gaucher respectivament. La fibrosi quística és la malaltia autosòmica recessiva més comuna en poblacions europees. La malaltia de Gaucher és la malaltia lisosòmica d'acumulació lipídica més freqüent. L'estudi analitza la variació genètica en diferents polimorfismes d'ambdós gens; reconstrueix els haplotips i analitza la seva distribució geogràfica; i analitza l'extensió i distribució geogràfica del desequilibri de lligament entre loci. Pel gen GBA, hem ampliat la regió, abastant fins al gen PKLR (que codifica per a la piruvat quinasa). A més a més, pel cas de CFTR, pot ajudar a entendre l'origen de les mutacions més freqüents causants de fibrosi quística. / This work is a contribution to human genome diversity studies and it aims to study the world-wide genetic variation that exists in two disease genes, CFTR and GBA gene, in healthy chromosomes. Mutations in these genes are known to cause cystic fibrosis and Gaucher disease respectively. Cystic fibrosis is the most common severe autosomal recessive disease in patients of European descent. Gaucher disease is the most frequent lysosomal storage disorder. The study analyzes the genetic variation in CFTR and GBA polymorphisms; estimates haplotype frequencies and describes their geographic distribution; and measures linkage disequilibrium between loci. For GBA gene, we have extended the analysis covering PKLR gene (that encodes for a pyruvate kinase). Moreover, for CFTR gene, we have tried to understand the origin of the most common cystic fibrosis causing mutations.

El treball presentat en aquesta tesi és un estudi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en funcions neurològiques ("Gens cerebrals"). Hom ha examinat vint-i-dos gens implicats en els sistemes de neurotransmissió dopaminèrgic, serotoninèrgic i glutamatèrgic. L'objectiu de l'estudi té dos vessants: per una banda l'anàlisi de la diversitat genètica en un conjunt de gens implicats en malaltia humana, en aquest cas en malaltia psiquiàtrica, en poblacions humanes mundials, amb la intenció d'assentar les bases per propers esforços de mapatge genètic; i per altra banda analitzar la diversitat genètica en aquest conjunt de gens per tal de descobrir evidències d'esdeveniments històrics, incloent possibles evidències de selecció. / The work presented in this thesis is a study of the genetic variation in a set of genes related to neurological function ('Brain genes'). Twenty two genes are examined, all of which are involved in either the Dopaminergic, Serotonergic or the Glutamatergic systems of neurotransmission.The objective of the study has two aspects: on the one hand the analysis of genetic variation in a set of genes which are implicated in human disease, in this case psychiatric disease, across global human populations, towards the end of providing some new insight for gene mapping efforts, and on the other hand the study of genetic variation in this set of genes may reveal traces of the population history events undergone, including possible evidence for selection.

Una de les forces selectives més fortes que han afectat a les poblacions humanes en la història més recent és el paràsit de la malària: Plasmodium falciparum, que és la causa de varis exemples d'adaptació induïda per patògens en els éssers humans. Una forma especial de malària és l'associada a l'embaràs, que es caracteritza per l'acumulació d'eritròcits infectats en la placenta, i que pot arribar a causar fins a 200.000 morts maternoinfantils cada any. L'objectiu d'aquest treball és descriure com aquesta forma peculiar de malària ha afectat la variació genètica humana. Amb aquesta finalitat, hem utilitzat mètodes tant de la genètica evolutiva com de l'epidemiologia molecular, resultant en la primera investigació a gran escala de la base genètica de la malària placentària. Els resultats ofereixen una nova visió sobre els gens que modulen el risc d'infecció, ,així com de la selecció natural actuant sobre les vies cel·lulars implicades en la patogènesi de la malaltia. Finalment, també aportem noves dades sobre l'estructura genètica de les poblacions sub-saharianes analitzades. / One of the strongest selective forces affecting human populations in recent history is the malaria parasite Plasmodium falciparum, which is the cause of a variety of well-established examples of pathogen-induced adaptation in humans. A special form of malaria is pregnancy-associated malaria, which is characterised by the accumulation of infected erythrocytes in the placenta, and causes up to 200,000 maternal and infant deaths every year. The aim of this work is to characterise how this particular form of malaria has shaped human genetic variation. To that end we use methods of both evolutionary genetics and molecular epidemiology, reporting the first large-scale investigation of the genetic basis of placental infection. Our results provide new insights into genes modulating the risk of infection, as well as natural selection acting on cellular pathways involved in the pathogenesis of the disease. Finally, we also provide new data on the genetic structure of affected populations in Sub-Saharan Africa.