INTRODUÇÃO: Portadores de esquizofrenia podem apresentar déficits cognitivos proeminentes, especialmente nos campos da atenção, memória e funções executivas. Este trabalho teve a finalidade de propor e investigar um programa de treino cognitivo da atenção e memória de baixo custo, realizado em grupos, para pacientes brasileiros com esquizofrenia. MÉTODOS: Cinqüenta e sete pacientes ambulatoriais de duas instituições de saúde mental, de ambos os sexos, com idades entre 18 e 50 anos, que preencheram os critérios do DSM-IV-R para esquizofrenia foram convidados a participar do estudo. Os pacientes foram triados quanto ao tipo de medicação utilizada, histórico de doenças neurológicas, abuso ou dependência atual de substâncias psicoativas, ter participado de programa de treino cognitivo nos últimos 6 meses, e avaliados quanto aos sintomas, quoeficiente de inteligência (Q.I.), atenção, memória e qualidade de vida. Dezessete pacientes compuseram a amostra final e foram aleatorizados em dois grupos, treino cognitivo ou treino placebo. As intervenções tiveram duração total de 20 sessões, ao longo de cinco meses. Os profissionais responsáveis pelas avaliações foram cegos a qual condição os pacientes foram alocados, bem como os pacientes, que não sabiam a qual grupo pertenciam. Para as análises estatísticas, na comparação dos grupos na linha de base foram utilizados o teste Mann-Whitney para as variáveis contínuas e o teste qui-quadrado para as variáveis categóricas. Para as comparações entre os grupos em diferentes momentos (antes e após as intervenções) foi utilizada ANOVA não paramétrica de dados ordinais com medidas repetidas. RESULTADOS: Não houve diferença entre os grupos com respeito à instituição à qual os pacientes pertenciam, sexo, idade, estado civil, escolaridade, tipo de medicação utilizada, tempo de doença, número de internações e quoeficiente de inteligência (Q.I.) Os grupos também foram comparáveis na linha de base quanto à sintomatologia, medidas atencionais e medidas de memória, com exceção da memória visual de longo prazo, sendo que o grupo experimental apresentou desempenho superior. Algumas diferenças também foram encontradas na qualidade de vida na linha de base, sendo que o grupo experimental apresentou visão da saúde em geral e da saúde psicológica mais positiva do que o experimental. As analises finais indicaram melhora do grupo experimental em relação ao placebo em controle inibitório e melhora do grupo experimental em atenção alternada ao longo do tempo. Ambos os grupos apresentaram melhoras em processamento de informação, atenção seletiva, funções executivas e memória visual de longo prazo. O grupo placebo apresentou melhoras em comparação ao controle em velocidade de processamento, concentração e memória verbal de longo prazo. Não foram encontradas diferenças em funcionalidade da memória ou qualidade de vida. Quanto à sintomatologia, ambos os grupos apresentaram melhoras nas sub-escalas sintomas positivos e psicopatologia geral da Escala das Síndromes Positivas e Negativas em Esquizofrenia PANSS ao longo do tempo. CONCLUSÕES: O treino cognitivo de baixo custo aqui proposto pode proporcionar algumas melhoras cognitivas, especialmente sobre o sub-domínio atencional de controle inibitório e se mostra valido para o tratamento de pacientes com esquizofrenia / INTRODUCTION: Patients with schizophrenia can have prominent cognitive deficits, especially in attention, memory and executive functions. Therefore, this research aimed to propose and assess a low cost attention and memory cognitive training program, to be delivered in small groups, for Brazilian patients with schizophrenia. METHOD: Fifty-seven outpatients from two mental health units, from both genders, with ages between 18 and 50 years and who fulfilled DSM-IV-R criteria for schizophrenia were invited to participate in this trial. Subjects were screened based on the type of medication, history of neurological conditions, abuse or dependency of psychoactive substances, participation in a cognitive training program in the last six months, and were assessed for symptoms, intelligence quoeficiente (I.Q.), attention, memory and quality of life. Seventeen subjects comprised the final sample and were randomized in two groups: cognitive training or placebo training. Each intervention was composed of a total of 20 sessions, which took place along five months. Raters were blind to patients condition, as well as the patients, who did not know to each group they were allocated. In order to compare groups on baseline, Mann-Whitney test was used to the continuous variables and qui-squared test was used to the categorical variables. A nonparametric repeated measures ANOVA was used for comparisons between groups in different moments (pre and post intervention). RESULTS: There were no significant differences between groups in relation to mental health unit to which they had been treated, gender, age, marital status, schooling, medication, disease duration, number of hospitalization and I.Q. Groups were also matched at baseline for symptoms, attention and memory measures, except for long term visual memory, which was superior in the experimental group. Some differences were also observed in quality of life, as the experimental group showed a more positive view of general health and psychological health. Final comparisons indicated an improvement in the experimental group in relation to the placebo group in inhibitory control and improvement of the experimental group along time in alternate attention. Both groups improved in information processing, selective attention, executive functions and long term visual memory. Placebo group showed improvements in relation to the experimental group in measures of processing speed, concentration and long term verbal memory. No differences were found in or quality of life. Both groups improved along time in positive symptoms and general psychopathology as measured by the Positive and negative Syndrome Scale in Schizophrenia (PANSS). CONCLUSIONS: The low-cost cognitive training which was proposed enabled some improvements in cognition, especially in inhibitory control and presents itself as a valid treatment for people with schizophrenia

Introdução: a descrição tradicional da Esclerose Múltipla (EM) enfatiza ser esta uma doença desmielinizante inflamatória acometendo a substância branca (SB) do sistema nervoso central. Porém, nas últimas décadas vêm sendo acumuladas evidências de acometimento da substância cinzenta (SC), tanto em estudos anátomo-patológicos como de imagem quantitativa de ressonância magnética (IRM-q). Este comprometimento da SC é mais evidente na fase crônica progressiva da doença, onde a atrofia predomina, sendo as alterações cognitivas entendidas como algo restrito a esta fase. No entanto, como foi provada a existência de dano axonal precoce na EM, nós hipotetizamos que existe comprometimento de funções superiores detectáveis por exames neuropsicológicos mesmo em pacientes com déficit mínimo. Objetivo: testar a hipótese de que existem alterações cognitivas precoces na EM mesmo com disabilidade mínima e dano tecidual discreto. Método: foram avaliados com bateria neuropsicológica extensiva e exames de IRM-q pormenorizados 17 indivíduos (6 homens e 11 mulheres) com EM recorrente remitente (RR), com diagnóstico clinicamente definido e comprovado por imagem de acordo com os critérios de McDonald. O tempo de doença foi igual ou inferior a cinco anos, contados a partir do diagnóstico e com disabilidade mínima (EDSS menor que 3). Um grupo controle de 17 voluntários normais pareados foi avaliado para comparação. Resultados: os pacientes apresentaram disfunção de funções superiores estatisticamente significantes que incluíram dificuldades de atenção, memória, velocidade de processamento de informação, habilidades visuoespaciais, planejamento, abstração verbal, raciocínio numérico, flexibilidade mental, controle inibitório, compreensão verbal e escores de QI (tanto de QI geral, quanto de QI de execução e verbal). Apresentaram-se preservados com relação aos controles: a capacidade de nomeação, a velocidade de processamento motor e o raciocínio lógico. Na IRM-q houve alterações significativas discretas, compatíveis com a fase inicial da doença. Conclusão: nossos achados sugerem que existe déficit cognitivo precoce na EMRR, mesmo quando a debilidade é incipiente ou ausente. / Introduction: the traditional description of Multiple Sclerosis (MS) emphasizes that this is an inflammatory demyelinating disease affecting the white matter (WM) of the central nervous system. However, in recent decades has been accumulated evidence of involvement of gray matter (GM), both in anatomical and pathological studies as a quantitative magnetic resonance imaging (MRI-q). This impairment of the GM is more evident in chronic progressive disease, where atrophy predominates, and cognitive changes seen as something restricted to this phase. However, as has proven the existence of early axonal damage in MS, we hypothesized that there is impairment of higher functions detectable by neuropsychological tests, even in patients with minimal deficit. Objective: to test the hypothesis that there are early cognitive changes in MS even with disabled with minimal tissue damage and discreet. Methods: we evaluated extensive neuropsychological and MRI scans q-detailed 17 subjects (6 men and 11 women) with relapsing remitting (RR), defined clinically diagnosed and confirmed by the image according to the McDonald criteria. Disease duration was equal to or less than five years, starting from the diagnosis and disabled with minimal (EDSS less than 3). A control group of 17 matched normal volunteers were evaluated for comparison. Results: patients showed impairment of higher functions were statistically significant, which included attention deficit, memory, speed of information processing, visuospatial abilities, planning, verbal abstraction, numerical reasoning, mental flexibility, inhibitory control, verbal comprehension and IQ scores (both IQ general, the implementation of IQ and verbal). Presented are preserved with respect to controls: the ability of appointment, the speed of motor processing and logical reasoning. In MRI-q discrete significant changes consistent with early disease was finding. Conclusion: our findings suggest that cognitive deficits exist in early RR-MS, even when the disability is weak or absent.

O transtorno bipolar (TB) é um transtorno grave, crônico e recorrente, e com um alto grau de prejuízo social e ocupacional. Pacientes com TB apresentam déficits em funções cognitivas como atenção, memória de trabalho verbal, funcionamento executivo. Estudos recentes têm sugerido que algumas dessas funções cognitivas podem ser candidatas a endofenótipos para o TB. Pacientes com TB também apresentam déficits na função cognitiva de reconhecimento de emoções faciais, mas o papel dessa função cognitiva como candidata a endofenótipo para o TB tem sido pouco estudado. O objetivo deste estudo foi avaliar a existência de déficits no reconhecimento de emoções em pacientes com TB e em seus parentes de primeiro grau quando comparados a um grupo de controles saudáveis. Foram estudados 23 pacientes com TB tipo I, 22 parentes de primeiro grau desses pacientes, e 27 controles saudáveis. Os instrumentos utilizados nas avaliações neuropsicológicas foram: Bateria de Reconhecimento de Emoções da Pennsylvannia (PENNCNP), e os subtestes de Vocabulário e Raciocínio Matricial da Escala Wechsler de Inteligência Abreviada (WASI). A partir dos dados obtidos, realizaram-se análise de variância (ANOVA) para variáveis que seguiam distribuição normal ou teste de Kruskal-Wallis para as demais. Os resultados mostraram que houve diferença estatisticamente significativa no número de respostas corretas para o reconhecimento de emoção tipo medo (p = 0,01) entre os três grupos. Pacientes com TB apresentaram menor número de respostas corretas para a emoção medo quando comparados a seus parentes e a controles saudáveis. Não houve diferença no reconhecimento de emoções faciais para tristeza, felicidade, raiva e neutra. Houve também uma diferença estatisticamente significativa entre os três grupos no tempo médio de resposta para a emoção do tipo felicidade (p = 0,00). Conclui-se assim que distúrbios no reconhecimento de emoções em faces podem não ser candidatos a endofenótipos para o TB tipo I / Bipolar disorder (BD) is a severe, chronic and recurrent disorder, and with a high degree of social and occupational impairment. TB patients have deficits in cognitive functions such as attention, verbal working memory, executive functioning. Recent studies have suggested that some of these cognitive functions may be candidate endophenotypes for TB. TB patients also have deficits in cognitive function of recognition of facial emotions, but the role that cognitive function as a candidate endophenotype for TB has been little studied. The aim of this study was to evaluate the existence of deficits in emotion recognition in patients with TB and their first-degree relatives when compared to a group of healthy controls. 23 patients with BD type I, 22 firstdegree relatives of these patients, and 27 healthy controls were studied. The instruments used in neuropsychological evaluations were: Battery Recognition of Emotions Pennsylvannia (PENNCNP), and subtests Vocabulary and Matrix Reasoning Scale of the Wechsler Abbreviated Intelligence (WAS ). From the data obtained, performed analysis of variance (ANOVA) for variables that followed a normal distribution or the Kruskal - Wallis test to the other. The results showed a statistically significant difference in the number of correct answers for the recognition of emotion fear (p = 0.01) between the three groups type. TB patients had a lower number of correct responses to the emotion fear when compared to their relatives and healthy controls. There was no difference in the recognition of facial emotions sadness, happiness, anger and neutral. There was also a statistically significant difference between groups in the average response time for the emotion of happiness type (p = 0.00). It follows therefore that disturbances in recognizing emotions in faces may not be Candidates for endophenotypes for BD type I

Introdução: o aumento da população idosa traz uma demanda significativa sobre as ciências da saúde para lidar com os problemas característicos do envelhecimento. Neste contexto, as demências são as desordens neuropsiquiátricas de maior impacto atualmente. Poucas pesquisas acerca do CCL foram dedicadas a analisar a função neuropsicológica da tomada de decisão. Esta é definida como o processo de escolher uma ação específica, dentro de um rol de alternativas possíveis, que produza o resultado mais vantajoso para o sujeito. Logo, ela possui papel clínico fundamental, pois subsidia importante espectro da funcionalidade. Objetivo: avaliar se idosos com CCL amnéstico de múltiplos domínios ou de único domínio apresentam prejuízos na tomada de decisão sob risco, quando comparados a idosos saudáveis. Métodos: foram analisados os desempenhos de 20 sujeitos (9 CCL e 11 controles) no teste de tomada de decisão Cambridge Gambling Task (CGT). Utilizou-se modelo linear geral acompanhado de análise de covariância para idade, anos de escolaridade e escore do Mini Exame do Estado Mental. Resultados: Foi verificado efeito de grupo e da idade sobre a aversão ao atraso, proporção global de aposta e assunção de risco. Conclusão: pacientes com CCL demonstraram maior impulsividade nas escolhas das apostas, além de terem apostado menos ao longo de todo o CGT. O déficit no controle da impulsividade pode ser um indicador de maior risco para conversão para demência, hipótese esta que necessita ser mais investigada. Apostas menores podem constituir estratégia compensatória em reação à impulsividade ou, ainda, ser resultado da menor confiança do paciente com CCL em suas capacidades para lidar com o teste / Introduction: The increase in elderly population brings a significant demand upon the health sciences to deal with aging-specific issues. In this context, dementia is currently the group of neuropsychiatric disorders with the greatest impact. Research on cerebral reserve shows the importance of early treatment in these syndromes, highlighting the need for comprehension about Mild Cognitive Impairment (MCI), classically defined by literature as a prodromic stage for dementia. Few existing studies on MCI aimed at investigating the neuropsychological function of decision-making, which is defined as the process of choosing a specific action among several options in order to achieve the most advantageous outcome. Therefore, this function has a fundamental clinical role, since it grants the basis for the individual functionality. Objective: investigate possible deficits in the decision-making of a sample of elderly patients diagnosed with amnestic MCI of multiple or single domain by comparing their performance with that of healthy ones. Methods: the performances of a sample 20 subjects (9 MCI and 11 controls) in the Cambridge Gambling Task (CGT) were analysed. General linear model with covariance analysis for age, years of schooling and the Mini Mental State Examination scores was used for the statistical analyses. Results: it was found that group and age effect on delay aversion, overall proportion bet, and risk taking. Conclusion: MCI patients showed higher impulsivity on bet choices and made smaller bets throughout the CGT run. The impulsivity control deficit can be an indicator of the conversion risk from MCI to dementia, hypothesis that needs further investigation. Smaller bets may be a compensatory strategy for the increased impulsivity or the result of MCI patients less confidence in their own cognitive ability to deal with the test

O neurofeedback é um processo psicofisiológico de aprendizagem por meio do qual o indivíduo obtém controle sobre a freqüência de suas ondas cerebrais. Este estudo objetivou avaliar o efeito do treinamento do ritmo beta inferior (12-15Hz) sobre o córtex sensoriomotor e a concomitante inibição do ritmo teta (4-8Hz) na mesma área, sobre o desempenho atencional, mnemônico e cognitivo de adultos normais de nível universitário. Formou-se um grupo experimental e um grupo controle com 11 sujeitos cada, com idade média de 25,7 anos, estudantes de uma instituição de ensino superior particular em São Paulo. Todos os sujeitos foram submetidos a pré e pós-testes de inteligência não-verbal (Matrizes Progressivas de Raven Escala Avançada), verbal (V-47), atenção (D2) e memória (Fator M Bateria Cepa). O experimento, que durou dois meses, submeteu os sujeitos experimentais a 36 sessões (em média) de treinamento em neurofeedback, com a duração de 15 minutos cada e freqüência de três vezes por semana. Os resultados indicaram uma melhora significante nos processos atencionais, mnemônicos (icônicos) e edutivos (inteligência não-verbal). Não foram obtidas melhoras significantes nos processos mnemônicos (ecóicos) e reprodutivos (inteligência verbal). A comparação do grupo experimental com o grupo controle indicou a não relevância do efeito aprendizagem (teste-reteste) nas tarefas utilizadas para a avaliação dos sujeitos / Neurofeedback is a psychophysiological process where visual stimuli and sounds are employed to reinforce voluntary control over EEG patterns. This study evaluated the effect of low beta (12-15Hz) increase and theta (4-8Hz) inhibit training over sensorimotor cortex on attention, memory and cognitive performance of young adults college students. Experimental and control groups were formed by 11 volunteers subjects each, aging 25,7 years on average. All subjects were submitted to pre and post evaluations of non-verbal (Ravens Advanced Progressive Matrices) and verbal intelligence (V-47 test), attention (D2 test) and memory (Fator M Bateria Cepa). The experiment was conducted along two months, subjects having an average of 36 sessions (15 minutes each), three times a week. Results provide strong evidences of significant improvement on attention, visual memory and non-verbal intelligence (eduction). However, it could not be found evidence of significant improvement on auditory memory or verbal intelligence (reproduction). The experimental and control comparision did not indicate test-retest effects on the experiment

Submitted by Setor de Tratamento da Informa??o - BC/PUCRS (tede2@pucrs.br) on 2017-03-09T14:14:11Z No. of bitstreams: 1 TES_MARCELO_UGHINI_CRUSIUS_PARCIAL.pdf: 2569330 bytes, checksum: eb16efc2beeecee13cf90015f15383d2 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-03-09T14:14:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 TES_MARCELO_UGHINI_CRUSIUS_PARCIAL.pdf: 2569330 bytes, checksum: eb16efc2beeecee13cf90015f15383d2 (MD5) Previous issue date: 2016-10-24 / Background: Carotid disease has a high prevalence as a cause of ischemic stroke. The decision between the types of treatment for carotid stenosis has been the subject of discussion on what is most benefit for patients. The procedures performed to treat this disease are Carotid Endarterectomy (CEA) and Carotid Artery Stenting (CAS). Basically, in the literature, these two methods are almost equivalent procedures on the benefit caused for the patients analyzed in many ways, including the efficacy of revascularization, the complications of the procedures and the prevention of stroke. However, up to date, no research presented the analysis of functional brain connectivity networks with functional resting state MRI (rs-MRI) in patients that performed a CEA or CAS. We conducted neuropsychological tests to relate them with data from neuroimaging. This research aims to contribute in a pioneering way for knowledge in this field. Aims: Evaluate which type of procedure can bring more benefit to the patients with carotid artery disease in neuropsychological and functional brain connectivity. Method: Open randomized clinical trial with partial blinding; involving 33 subjects with cervical carotid artery stenosis with treatment indication and acceptable to both methods (CEA or CAS). At this time, the randomization was employed to patients who were dichotomized with the application of neuropsychological tests and clinical neurological examination. Group 1 represented the patients who underwent CEA with regional anesthesia loco (n = 18) and Group 2 patients underwent CAS (n = 15). Before the procedure all patients underwent rs-MRI and 4 to 8 weeks after the procedure, and were submitted again to an rs-MRI and also to a carotid ECO Doppler. The new assessment with neuropsychological tests and neurological clinical examination was performed three months after the procedure. Statistical analysis was performed using Student's t-test and analysis of variance (ANOVA). The results were considered significant when p ? 0.05. Results: Among the neuropsychological results, the CEA group in Boston naming test scores obtained 12.13 / 15 (?3.09) before procedure versus 13.44 / 15 (?1.63) in the post op, with p = 0.03. Visual memories (mv) tests 1 and 2 after the procedure, compared between groups showed higher values for the angioplasty group, with values of p = 0.02 for mv 1 and p = 0.007 for mv 2. Neuroimaging results showed, when the rs-RMI was analyzed with Regional Homogeneity (ReHo), three clusters in the Default Mode Network (DMN) in the CAS group; demonstrating an increase in functional connectivity post procedure. With the implementation of Independent Component Analysis (ICA) at rs-MRI, found in right frontal parietal (RFP) network 4 clusters an increased in connectivity in the post procedure for Group 2. Conclusion: There was improvement with statistical difference in two networks after angioplasty and worsening functional connectivity in these same networks with no statistical difference in the endarterectomy group postoperatively. Within the endarterectomy group had improved after the procedure in the Boston Naming Test. / Introdu??o: A doen?a carot?dea possui alta preval?ncia como causa de acidente vascular isqu?mico (AVCi). A decis?o entre os tipos de tratamento para a estenose carot?dea tem sido alvo de discuss?o, visando aos benef?cios trazidos aos pacientes. Os procedimentos realizados para tratar essa doen?a s?o a endarterectomia (CEA, do ingl?s carotid endarterectomy) e a angioplastia com implante de stent (CAS, do ingl?s carotid artery stenting). Na literatura, esses dois procedimentos praticamente equivalem-se quanto ao benef?cio aos pacientes sob v?rios aspectos, incluindo a efic?cia da revasculariza??o, as complica??es dos procedimentos e a preven??o do AVCi. O presente estudo original mostra uma an?lise da conectividade funcional cerebral com resson?ncia funcional em estado de repouso (rs-MRI, do ingl?s resting state MRI) em pacientes que realizaram a CEA e a CAS. Foram realizados, ainda, testes neuropsicol?gicos para compreens?o e rela??o com os dados da neuroimagem. Este estudo visa contribuir de forma pioneira para a busca de conhecimentos nesse aspecto. Objetivo: Avaliar qual tipo de procedimento (CEA ou CAS) pode trazer mais benef?cio ao paciente com doen?a carot?dea sob os pontos de vista neuropsicol?gico e da conectividade funcional cerebral. M?todo: Ensaio cl?nico aberto randomizado com cegamento parcial, envolvendo 33 pacientes possuidores de estenose de art?ria car?tida cervical com indica??o de tratamento admiss?vel aos dois m?todos (CEA ou CAS). Antes da realiza??o dos exames, a randomiza??o foi empregada aos pacientes, que foram dicotomizados com a aplica??o de testes neuropsicol?gicos e exame cl?nico neurol?gico. O Grupo 1 representou os pacientes que foram submetidos ? CEA com anestesia locorregional (n=18) e o Grupo 2, os pacientes submetidos ? CAS (n=15). Antes do procedimento, todos os pacientes foram submetidos ? rs-MRI e, quatro a oito semanas ap?s o procedimento, foram submetidos novamente a um exame de rs-MRI e, tamb?m, a um ECO doppler carot?deo. A nova avalia??o com testes neuropsicol?gicos e exame cl?nico neurol?gico foi realizada tr?s meses ap?s o procedimento. A an?lise estat?stica foi realizada com o teste t de Student e a an?lise de vari?ncia (ANOVA). Os resultados foram considerados significativos quando p? 0,05. Resultados: Dentre os resultados neuropsicol?gicos, o grupo da CEA, no teste de nomea??o de Boston, obteve escores de 12,13/15 (?3,09) no pr?-procedimento versus 13,44/15 (?1,63) no p?s, com signific?ncia p=0,03. Os testes de mem?rias visuais (mv) 1 e 2 ap?s o procedimento, quando comparados entre os grupos, obtiveram valores maiores para o grupo da angioplastia, com valores de signific?ncia de p=0,02 para mv 1 e de p=0,007 para mv 2. Nos resultados de neuroimagem, quando a rs-RMI foi analisada com ReHo (do ingl?s regional homogeneity), encontraram-se tr?s clusters na rede DMN (do ingl?s default mode network) no grupo CAS, demonstrando aumento de conectividade funcional no p?s-procedimento em rela??o ao pr?-procedimento. Com a aplica??o do ICA (do ingl?s independent component analysis) na rs-MRI, encontraram-se, na rede FPD (frontoparietal direita), quatro clusters, mostrando um aumento do valor na conectividade no p?s-procedimento para o Grupo 2. Conclus?o: Houve um aumento de conectividade, com diferen?a estat?stica, em duas redes (DMN e PDF) de conectividade funcional p?s-angioplastia e redu??o nessas mesmas redes, sem diferen?a estat?stica para o grupo da endarterectomia no p?s-operat?rio. Dentro do grupo da endarterectomia, houve melhora ap?s o procedimento no teste de nomea??o de Boston.

A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante geneticamente heterogênea caracterizada por aspectos faciais distintos, atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizado, baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, pectus excavatum e pescoço alado. Mutações que alteram genes que codificam proteínas com atuação na via RAS-MAPK causam a síndrome de Noonan e têm sido bastante estudadas. No entanto, há poucas informações sobre o perfil cognitivo da síndrome de Noonan. Neste estudo, diferentes aspectos da cognição foram avaliados (inteligência, funções executivas e habilidade viso-construtiva) em um grupo de 28 pacientes com a síndrome de Noonan, incluindo crianças e adultos, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência, pelo Teste Wisconsin de Classificação de Cartas e pelo Teste Figuras Complexas de Rey. Houve uma variação de QI entre 59 e 119, além de melhores resultados em pacientes com mutação no gene PTPN11. No domínio das funções executivas, pacientes tiveram pior desempenho em categorização e flexibilidade cognitiva, embora sem prejuízos em sustentação atencional. Os pacientes demonstraram importantes falhas no planejamento do ato motor no teste de viso-construção e melhores resultados no grupo de pacientes com mutação no gene SOS1. Apesar da eficiência intelectual relativamente intacta, pacientes com a síndrome de Noonan mostraram prejuízos significativos em outros domínios cognitivos, indicando que a avaliação neuropsicológica é importante no manejo clínico da síndrome e um valioso recurso em seu planejamento terapêutico / Noonan syndrome is an autosomal dominant genetically heterogeneous disorder characterized by distinctive facial features, developmental delay, learning difficulties, short stature, congenital heart defects, pectus excavatum and webbed neck. Mutations that alter genes encoding proteins with roles in the RAS-MAPK pathway cause Noonan syndrome and have been well studied. However, there are few information about the cognitive profile of the Noonan syndrome. In this study, different aspects of cognition were assessed (intelligence, executive functions and visuo-construction ability) in a group of 28 patients with Noonan syndrome, including children and adults, by using Wechsler Intelligence Scales, Wisconsin Card Sorting Test and Rey Complex Figure Test. There was a variation of IQ between 59 and 119, besides better results in patients with mutation in PTPN11 gene. On the domain executive functions patients performed worse in categories achieved and cognitive flexibility, although no impairments in sustained attention. Patients showed important faults in planning of motor act in visuo-construction test and better results in the group of patients with mutation in SOS1 gene. Despite the relatively intact intelligence level, patients with Noonan syndrome showed significant impairments in other cognitive domains, indicating that neuropsychological assessment is important in clinical management of the syndrome and valiable resource of treatment planning

A neuropsicologia infantil e uma area distinta dentro da neuropsicologia clinica e o seu surgimento e uma consequencia do reconhecimento de que as relacoes cerebrocomportamento na crianca diferem significativamente dessas relacoes no adulto. Diversos testes neuropsicologicos tem sido desenvolvidos especialmente para administracao em computador, incluindo a bateria CANTAB que tem sido amplamente utilizada em pesquisas com diferentes grupos de idade e patologias. Em relacao ao desenvolvimento, alguns aspectos da atencao estao presentes no inicio da infancia enquanto outros continuam a se desenvolver ao longo da infancia e adolescencia. A memoria sofre inumeras alteracoes ao longo da vida, especialmente na idade pre-escolar. E as funcoes executivas demoram mais tempo para se desenvolver por completo e estudos apontam que alguns componentes ja estao presentes de forma imatura em criancas entre os 6 e 12 anos de idade, mas a completa maturacao acontece com a idade. O objetivo dessa pesquisa foi investigar o desenvolvimento da atencao, memoria e funcoes executivas em criancas e adolescentes dos 6 aos 12 anos de idade com o CANTAB, buscando padroes especificos de desenvolvimento para os componente dessas funcoes. Foram avaliados 85 criancas e adolescentes (43 masculino) entre 6 e 12 anos de idade, sem historico de disturbios neurologicos e/ou psiquiatricos, exposicao cronica a agentes toxicos, lesao ou cirurgia cerebral e problemas de desenvolvimento. Foram utilizados o teste Matrizes Progressiva Coloridas de Raven e os seguintes subtestes do CANTAB: Choice Reaction Time, Rapid Visual Information Processing, Pattern Recognition Memory, Delayed Matching to Sample, Spatial Recognition Memory, Spatial Span, Stockings of Cambridge, Intra-Extra Dimensional Set Shift, Stop Signal Task e Information Sampling Task. Os resultados indicaram que a atencao, a memoria e as funcoes executivas apresentam melhora no desenvolvimento nas idades avaliadas. A atencao visual simples, percepcao visual e capacidade de conceituacao ja estao desenvolvidas aos 6 anos. A amplitude atencional, memoria visual, memoria espacial, flexibilidade mental e controle mental estao em desenvolvimento nas idades avaliadas e apresentam um bom desempenho aos 12 anos. O planejamento e atencao sustentada apresentaram melhoras, mas ainda nao alcancaram o pleno desenvolvimento. A, tomada de decisao e controle inibitorio nao apresentaram aprimoramentos significativos e sua maturacao deve ocorrer apos os 12 anos. A bateria CANTAB se mostrou eficaz na avaliacao de criancas e adolescentes brasileiros de 6 a 12 anos de idade com alta aplicabilidade nessa amostra e resultados compativeis com a literatura. A comparacao entre os nossos resultados e aqueles encontrados nos estudos internacionais com o CANTAB indica compatibilidade entre boa parte dos grupos etarios avaliados, independentemente das diferencas culturais existentes / Child neuropsychology is a distinct area in the clinical neuropsychology and its emergence is a consequence of the acknowledgment that the brain-behavior relationships in child differ significantly from those in adult. Several neuropsychology tests have been developed to be administered in computers, including the CANTAB that has been widely used by researchers concerning different ages and pathologies groups. In regard to the development, some aspects of attention are present in the beginning of childhood while others continue to develop along the childhood and youth. Memory processes undergo many changes throughout life, especially in preschool age. Executive functions take longer to fully develop and researches indicate that some components are present in immature form on child between 6 to 12 years old, but the complete ripening occurs with age increase. The aim of this work was to investigate the development of attention, memory and executive functions in children and teenagers from 6 to 12 years old using the CANTAB, and verify if there are specific patterns of development for the components of these functions. There were evaluated 85 children and teenagers (43 male) between 6 to 12 years old with no history of neurological and/or psychiatric disorders, chronic exposures to toxic agents, injury or brain surgery and development disorders. They were submitted to the Ravens progressive matrices and the following CANTABs subtests: Choice Reaction Time, Rapid Visual Information Processing, Pattern Recognition Memory, Delayed Matching to Sample, Spatial Recognition Memory, Spatial Span, Stockings of Cambridge, Intra-Extra Dimensional Set Shift, Stop Signal Task e Information Sampling Task. The results indicated improvements in attention, memory and executive functions in the development in the age groups evaluated. Simple visual attention, visual perception and conceptualization capacity seem to be developed at 6 years old. Attentional span, visual memory, spatial memory, mental flexibility and mental control are in ongoing development in the age groups evaluated, and a good performance is reached at 12 years old. Planning ability and sustained attention showed improvements in age groups evaluated but they have not reached fully development. Decision making and inhibitory control do not showed significant improvement and their ripening should occur after the 12 years old. The CANTAB battery was effective to evaluate Brazilians children and teenagers from 6 to 12 years old with high applicability in this sample and results consistent with the literature. The comparison between our results and those found in the international studies with CANTAB indicates compatibility in almost all age evaluated, regardless cultural differences

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:22:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 444694.pdf: 1372805 bytes, checksum: d99054398e65ef064a183a062cb4e27d (MD5) Previous issue date: 2012-12-06 / The Bells Test (BT) is one of the most traditionally used neuropsychological instruments in the diagnosis of hemineglect and attention deficits. Based on a cancellation paradigm, the original Canadian version also known as Test des Cloches was adapted to Brazilian population, in a project that also involved the development of a second version of the task which added visually related distractors to the original stimuli. The aim of this thesis was to collect evidence toward the validity and reliability of both versions of the instrument, as well as to investigate whether age and education had an impact in individuals performance in these tasks. In the process, the performance in this test was normalized according to both age and education. Three empirical studies were conducted. The first study looked for evidence toward the construct/convergent validity and reliability of the instrument in a sample of 66 healthy adults, who completed both versions of the BT as well as other measures of sustained attention (AS, AC-15 and NEUPSILIN Line Cancelling Task). Reliability was analyzed by means of an analysis of test-retest. The second study investigated the influence of age and education in the attentional process, obtaining norms for specific groups divided by age and education. A total of 341 individuals aged between 19 and 75, with a minimum of 5 years of schooling, took part in this study. The third study collected evidence toward the criterion validity of the BT through the assessment of individuals with previously established clinical conditions which should interfere in their performance of the task. The sample was comprised of 30 patients with right brain damage (RBD) and 30 control individuals. Overall, the findings of all three studies suggest that the BT has adequate validity in respect to external variables, both related to performance in other assessment tools of attention and the presence of visual hemineglect. Age and education proved to influence performance in the BT, affecting both the number of omissions and the time taken to perform the test, all of which was reflected in normative data. Studies on different clinical samples with possible attention deficits and/or hemispatial neglect will be carried out so as to seek further evidence regarding the sensitivity and specificity of the BT in Brazilian population. / O Teste de Cancelamento dos Sinos (TS) ? uma das tarefas cl?ssicas na avalia??o neuropsicol?gica para o diagn?stico da s?ndrome de hemineglig?ncia visual e de d?ficits atencionais por meio de um paradigma de cancelamento. A vers?o original canadense Test des Cloches ou Bells Test foi adaptada para a popula??o brasileira, desenvolvendo-se, ainda, uma segunda vers?o alternativa do teste, com a inclus?o de distratores visualmente relacionados. Esta tese visou a investigar evid?ncias de validade e de fidedignidade das duas vers?es do instrumento, verificando-se o papel da idade e da escolaridade no desempenho por eles mensurados, obtendo-se, ainda, normas segundo estes fatores, por meio de tr?s estudos emp?ricos. O primeiro estudo avaliou evid?ncias de validade de construto/convergente e de fidedignidade do instrumento em uma amostra de 66 adultos saud?veis, avaliados com ambas as vers?es do TS e com outros testes que avaliam aten??o (AS, AC-15 e Cancelamento de linhas do NEUPSILIN). A fidedignidade do TS foi analisada mediante a t?cnica de teste-reteste. O segundo estudo investigou a influ?ncia da idade e da escolaridade no processamento atencional e obteve normas por grupos et?rios e educacionais. Participaram 341 adultos saud?veis com idades de 19 a 75 anos, com no m?nimo de 5 anos de escolaridade. O terceiro estudo averiguou evid?ncias de validade com rela??o a crit?rios externos cl?nicos. Participaram 30 pacientes com les?o de hemisf?rio direito (LHD) comparados a 30 adultos saud?veis quanto ao seu desempenho no TS. Os achados dos tr?s estudos sugeriram ?ndices de validade por rela??o com vari?veis externas, tanto de desempenho com outros testes que mensuram componentes cognitivos semelhantes como com o crit?rio de LHD e de s?ndrome de hemineglig?ncia. A escolaridade e a idade foram fatores que influenciaram nas vari?veis das omiss?es e do tempo, norteando dados normativos dos TS. Estudos com diferentes amostras cl?nicas com poss?veis d?ficits atencionais e/ou hemeglig?ncia ser?o conduzidos em busca de ?ndices de sensibilidade e especificidade do TS na popula??o brasileira.

Made available in DSpace on 2015-04-14T13:22:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 448470.pdf: 202216 bytes, checksum: 7fc606e389537eec426fce6ebe25879e (MD5) Previous issue date: 2013-03-08 / In the past few decades, executive functions (EF) have received special attention in neuropsychology. One of the most extensively researched executive components is decision making (DM). The Iowa Gambling Task (IGT), a major source of evidence toward the somatic marker hypothesis, is the most frequently used tool in the neuropsychological assessment of affective DM. Studies indicate that the IGT has adequate validity and sensitivity for the detection of DM impairment in patients with psychiatric and neurological issues. One of the most common sources of neurological lesions is cerebral stroke, which in some cases has been shown to cause executive impairment; however, due to a lack of studies in this particular population, not much is known about the DM process in these individuals or how this process is affected by strokes in different brain regions. Thus, the current study aimed to analyze EF, paying special attention to DM, in patients with ischemic strokes, so as to observe two distinct neurofunctional relationships and one cognitive neuropsychological one. In the first study, the role of hemispheric lateralization on the IGT was examined. A total of 32 adults with right hemisphere lesions, 31 with left hemisphere lesions and 60 control individuals took part in this study. As no significant differences between clinical groups were found, it appears that the impairment observed in IGT performance in connection with brain lesions has to do with the general presence of a lesion rather than its location. Study 2 allowed for a comparison of the IGT performance of individuals with frontal lobe versus cerebellar strokes. A total of 9 patients took part of each clinical group, while the control group was composed of 18 individuals. The DM performance observed in the control group was significantly different from that of the clinical groups, although only marginal differences were found between the clinical groups themselves. Overall, the IGT performance observed in patients with cerebellar damage appeared to be more preserved than that of individuals with frontal strokes, but less preserved than that of the control group, demonstrating that the cerebellum plays an important role in DM. Study 3 analyzed the correlations between the scores of stroke patients on various EF measures so as to investigate relationships between hot and cold executive functions. The fact that no significant correlations were found in this study supports the idea of multidimensionality in EF. Overall, the results of these studies offer preliminary evidence toward the characterization of the contribution of different brain regions to the DM process, as well as allowing for a description of DM profiles associated with certain clinical groups. / No campo da neuropsicologia, as funcoes executivas (FE) vem recebendo um tratamento especial. Dentre os diversos componentes executivos investigados, destaca-se a tomada de decisao (TD). O Iowa Gambling Task (IGT), suporte empirico da Hipotese do Marcador Somatico, e o instrumento neuropsicologico mais utilizado internacionalmente para avaliar o processo de TD emocional. Estudos trazem evidencias de que o IGT e valido e sensivel tanto em pacientes neurol?gicos como psiquiatricos. Dentre os quadros neurologicos, o acidente vascular cerebral (AVC) pode desencadear diversos comprometimentos executivos; porem, pela escassez de investigacoes, ainda nao se sabe como se caracteriza o processo de TD nessa populacao e, mais especificamente, apos grupos de regioes lesadas. Assim, essa pesquisa pretendeu analisar as FE, mais especificamente a TD, em pacientes apos lesao cerebral vascular, buscando verificar duas relacoes neurofuncionais e uma relacao neuropsicologica cognitiva. No primeiro estudo visou-se a verificar o papel da lateralidade hemisferica no desempenho do IGT. Participaram 32 adultos com lesao de hemisferio direito (LHD), 31 participantes com lesao de hemisf?rio esquerdo (LHE), e 60 individuos controles. Como nao houve diferenca significativa entre os grupos clinicos, parece nao haver indicios de especializacoes hemisf?ricas na TD, sugerindo-se um efeito geral da lesao cerebral. No Estudo 2, objetivou-se comparar a performance de individuos que sofreram lesao cerebral frontal e participantes com lesao cerebelar no IGT. Participaram 9 pacientes em cada grupo clinico e 18 controles. O grupo controle diferenciou-se dos grupos clinicos e a diferenca entre os grupos clinicos foi limitrofe. De modo geral, o grupo de pacientes com lesao cerebelar apresentou um desempenho mais preservado do que os pacientes com lesao frontal, mas mais prejudicado do que os controles, demonstrando que o cerebelo tambem tem um papel importante na TD. No Estudo 3, correlacionou-se o desempenho de pacientes pos-AVC em testes de FE, procurando-se verificar se existe relacao entre componente quente das FE, como a TD, e outras habilidades executivas frias. Nao houve correlacoes significativas entre as principais vari?veis do IGT e dos outros instrumentos de FE, contribuindo para a discussao da multidimensionalidade das FE. Em conjunto, os estudos permitiram, pelas evidencias preliminares, caracterizar a contribuicao de diferentes regioes cerebrais para o processo de TD e, de forma geral, verificar o perfil decisional de alguns subgrupos clinicos pos-AVC, por meio de uma analise clinica comportamental.