Neurodevelopmental disorders (NDD) is a collective name for diagnoses such as ADHD, ASD/Autism, Tourette’s syndrome and language disorders. A child with these diagnoses has different deficits that can be divided into the following problem areas; Social interaction, Learning difficulties, Memory and motor skills, and Concentration difficulties. In order for these children to cope with their everyday lives, they need support in the form of assistive aid products or human care. This investigative work has been done in collaboration with Komikapp AB and focused on developing a product within the assistive technology industry. The goal was to design an assistive aid for children with NDD diagnoses that offers increased school performance. The work was planned through the design processes Double Diamond process and Design Thinking process and is placed within the framework of Eco Design. The project was initiated with literature studies on the different diagnoses together with what products were available on the current market. From the background research, conclusions could be drawn that the products were often considered to be large and bulky, stationary, non-discreet and had a childish appearance. It could also be stated that appreciated products were fidget toys that stimulate the user through tactile senses, such as stress balls. In addition, the product aid market for older children, those in their adolescence, was small. The decision was made to narrow down the target group for children in the higher stages of Swedish comprehensive school and that the problem area for the work should be focused on Concentration difficulties. The investigation was followed by a questionnaire sent to people who work or have worked within the teaching profession. Moreover, in-depth interviews were conducted with a principal at an NDD-adapted higher-stage school, an occupational therapist at Stockholm’s ADHD centre and five teaching assistants. After all the information was gathered, brainstorming methods were used to break down the chosen problem area, Concentration difficulties. A smaller subgroup to the problem area was observed and assumed to benefit the work from a course goal perspective. The new niche problem area was Time perception. Based on this choice, further market research was carried out on aids in the category of time perception. This was followed by ideation, which produced five concepts. Three of these were taken for further development after an evaluation. Common to all concepts was that the product would help the user perceive time by showing time, date and day as well as having features to set alarms and timers with a visual explanation of the remaining time. After workshops with three people in professions that deal with NDD diagnoses on a daily basis, and two design engineering students, the Flexitime concept was chosen. This concept was the watch that offered a discreet design and an option to also include a fidget function. The detailed design of the Flexitime watch began and further market research was done on today’s range of smartwatches. A survey was also sent out to young people between the ages of 12-16 to gain an understanding of what kind of design attracts the target group. The survey received 39 respondents and a 50/50 gender split which laid the foundation for the design methods used to achieve the exterior design. The watch’s inner design and user scenarios were designed for a final design proposal. The fidget feature and the navigation to set timers or to turn on/off the sound of the watch were determined. The final design proposal for the assistive product Flexitime was a discreet, user-friendly, simple watch designed for teenagers to use into adulthood. The watch had not only features to help the user understand and perceive time, but a fidget feature to tame restless fingers. The dial for navigating the watch’s menu also offered the ability to rotate freely and generate tactile stimulation through its structure. This investigative work and the final design proposal for Flexitime form a basis for further work. / Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar (NPF) är ett samlingsnamn för diagnoser som ADHD, AST/Autism, Tourettes syndrom och språksvårigheter. Ett barn med dessa diagnoser har olika svårigheter som kan delas in efter följande problemområden; Social interaktion, Inlärningssvårigheter, Minne och motorik samt Koncentrationssvårigheter. För att dessa barn ska klara av sin vardag behöver de stöd i form av hjälpmedelsprodukter eller mänsklig vård. Detta utredningsarbete har gjorts i samarbete med Komikapp AB och fokuserats på framtagning av en produkt inom hjälpmedelsbranschen. Målet var att designa ett hjälpmedel för barn med NPF diagnoser som erbjuder en ökad prestation i skolan. Arbetet projekterades genom designprocesserna Double Diamond processen samt Design Thinking processen och placerar sig inom ramen för Eco Design. Projektet inleddes med litteraturundersökningar för de olika diagnoserna samt vilka produkter som finns för dessa på marknaden idag. Från bakgrundsinsamlingen kunde slutsatser dras om att produkterna ansågs ofta vara stora och klumpiga, stationära, ha ett barnsligt utseende och icke-diskreta. Det kunde också konstateras att produkter som uppskattades var pillerillprodukter som stimulerar användaren genom taktila sinnen som exempelvis stressbollar. Dessutom var utbudet för äldre barn, tonåringar, litet. Beslutet togs att målgruppen skulle avsmalnas till barn i högstadieåldern och att problemområdet för arbetet ska fokuseras på Koncentrationssvårigheter. Utredningen fortsatte genom utskick av frågeformulär till personer som jobbar eller tidigare har jobbat inom läraryrket samt djupa intervjuer med en rektor på en NPF anpassad högstadieskola, en terapeut på Stockholms ADHD-center och 5 lärarassistenter. Efter all informationsinsamling användes brainstorm metoder för att bryta ner det valda problemområdet, Koncentrationssvårigheter. En mindre subgrupp under problemområdet observerades och antogs gynna arbetet utifrån ett kursmål-perspektiv. Det nya nischade problemområdet var Tidsuppfattning. Utifrån detta val gjordes ytterligare marknadsundersökningar på hjälpmedel i kategorin tidsuppfattning. Därefter följde en idegenerering som frambringade fem koncept. Tre av dessa togs till vidareutveckling efter en utvärdering. Gemensamt för alla koncept var att produkten skulle hjälpa användaren uppfatta tiden genom att ange tid, datum och dag samt ha funktionerna att ställa alarm och timers med bildlig förklaring av kvarstående tid. Efter workshops med tre personer inom yrken som dagligen handskas med NPF diagnoser, och två designingenjörs-studenter valdes konceptet Flexitime. Detta koncept var armbandsuret som erbjöd en diskret design och möjlighet till att även inkludera en pillerillfunktion. Den detaljerade designen av klockan Flexitime påbörjades och ytterligare marknadsundersökningar gjordes på dagens utbud av smartwatches. Även en enkät skickades ut ungdommar mellan 12-16 år för att få en förståelse av vad för design som attraherar målgruppen. Enkäten fick 39 respondenter och en 50/50 könsfördelninng vilket la grunden för de designmetoder som användes för att nå den utvändiga designen. Klockans inre funktioner och användarscenarion designades för ett slutgiltigt designförslag. Pillerillfunktionen samt navigeringen, för att stänga av/sätta på klockans ljud och ställa timers, bestämdes. Det slutgiltiga designförslaget på hjälpmedelsprodukten Flexitime var en diskret, användarvänlig, simpel klocka designad för tonåringar att använda upp till vuxenåldern. Klockan hade inte bara funktioner för att hjälpa användaren förstå och uppfatta tiden, utan även en pillerillfunktion för att tämja rastlösa fingrar. Ratten för att navigera i klockans meny erbjöd även möjligheten att rotera fritt och generera taktil stimulering genom dess struktur. Detta utredningsarbete och det slutgiltiga designförslaget på Flexitime utgör en god grund till fortsatt arbete.

Background: Children and youths with neurodevelopmental disorders are less physically active and have inferior physical fitness levels than their typically developed peers. Organized activities, especially team sports, can be challenging to this group due to common socio-behavioral, linguistic, and personality characteristics and limitations in motor proficiency. Physical activity and team sports may benefit this group by improving cognition, attention, socio-emotional functioning, and motor skills. Aim: Explore the conditions for including children and youths with neurodevelopmental disorders in team sports in Sweden. Methods: A mixed-methods approach was applied. Semi-structured interviews investigated the structural and organizational practices surrounding barriers and enablers to inclusion and coach education. A nationwide web survey described the coaching population and assessed perceived knowledge and conditions for inclusion in team sports. Soccer, ice hockey, floorball, handball, and group gymnastics represented the team sports. A qualitative content analysis was applied to interview data, followed by descriptive and bivariate (chi-square and simple multinomial logistic regression) analyses and multiple multinomial logistic regressions. Results: This neurodiverse group was described as difficult to target due to its heterogeneity. Sports associations described going through an identity introspection and working on inclusion issues at large but had different ways of addressing neurodevelopmental disorders, and varying strategies to educate coaches. Most coaches reported receiving education outside of sports. 40% of coaches claimed to have knowledge of neurodevelopmental disorders, associated with personal experiences, female gender, and coaching older junior teams. 71.6% of coaches felt comfortable accommodating this group, also related to personal experience, coaching under 8 teams, knowing whom to turn to for support, and coaching older junior teams. Conclusion: While most coaches felt capable of accommodating children with neurodevelopmental disorders, coach knowledge was based on personal experiences and interests. Sports associations addressed the inclusion issue but need to develop their educational opportunities for coaches. Increased knowledge could make team sports more accessible to children with invisible disabilities. / Bakgrund: Barn och unga med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar är mindre fysiskt aktiva och har sämre fysisk kondition än sina neurotypiska jämlikar. Organiserade aktiviteter, särskilt lagidrott, kan utgöra en utmaning för denna grupp på grund av vanliga sociala, språkliga och personliga egenskaper och beteenden, samt motoriska begränsningar. Fysisk aktivitet och lagidrott kan gagna denna grupp genom att förbättra kognition, uppmärksamhet, socio-emotionella och motoriska färdigheter. Syfte: Att utforska förutsättningarna för att inkludera barn och unga med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar inom lagidrotten i Sverige. Metod: En blandad metod tillämpades. Semistrukturerade intervjuer användes för att undersöka strukturell och organisatorisk praxis kring hinder och möjliggörare för inkludering och ledarutbildningar. En nationell webb-baserad tvärsnittsundersökning beskrev gruppen med ledare och undersökte ledares självskattade kunskap och förutsättningar för inkludering inom lagidrotten. Fotboll, ishockey, innebandy, handboll och truppgymnastik representerade lagidrotten. En kvalitativ innehållsanalys applicerades på intervjumaterialet, följt av deskriptiva och bivariata (chi2 samt enkel multinomial logistisk regression) analyser samt multivariata logistiska regressioner. Resultat: Denna neurodiversa grupp beskrevs som en svår målgrupp på grund av sin heterogenitet. Idrottsförbunden beskrev hur de analyserar sig själva och arbetar med inkludering i bred bemärkelse men har olika sätt att adressera neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, samt varierande strategier för att utbilda ledare. De flesta ledare rapporterade att de genomgått sin utbildning utanför idrotten. 40% av ledarna ansåg sig ha kunskap om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, vilket kunde associeras med personlig erfarenhet, kvinnligt kön och att träna äldre juniorer. 71,6% av ledare kände sig bekväma i att bemöta denna grupp, vilket också kunde associeras med personlig erfarenhet, att träna under 8-åringar, veta vem man kan vända sig till för hjälp, samt att träna äldre juniorer. Slutsats: Medan de flesta ledare kände sig kapabla att bemöta barn med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, baserades ledares kunskap på personlig erfarenhet och intresse. Idrottsförbunden adresserade inkluderingsfrågan men behöver utveckla utbildningsmöjligheterna för ledare. Ökad kunskap skulle kunna göra lagidrott mer tillgänglig för barn med osynliga funktionsnedsättningar.

Thèse de doctorat présenté en vue de l'obtention du doctorat en psychologie - recherche intervention, option neuropsychologie clinique (Ph.D) / L’enfance représente une période charnière dans le développement du cerveau en raison des multiples changements qui s’y opèrent. En considérant que c’est au cours des deux premières années de vie que le cerveau est le plus sensible aux interventions, nous devrions chercher à intervenir plus tôt dans le développement des enfants. Pour ce faire, il est nécessaire d’identifier des biomarqueurs, c’est-à-dire des mesures objectives permettant d’évaluer les processus biologiques normaux et pathologiques du cerveau, afin d’éventuellement être en mesure de reconnaitre, en bas âge, les enfants à risque de connaître une perturbation de leur développement cognitif. L’électroencéphalographie (EEG), et plus particulièrement les réponses cérébrales d’apprentissage, constituent des avenues intéressantes pour l’identification de biomarqueurs étant donné leur rôle clé dans le développement perceptuel et cognitif des enfants. De plus, les paramètres EEG du développement typique du cerveau sont relativement bien compris, ce qui fournit une base intéressante pour étudier le développement atypique. Le premier article de cette thèse avait pour objectif de déterminer la courbe développementale de deux types de réponses cérébrales d’apprentissage, soit les réponses cérébrales à la répétition ainsi que la détection du changement, afin de caractériser leur développement typique. Pour ce faire, nous avons utilisé une tâche de type oddball en EEG chez 43 enfants contrôles suivis à trois reprises entre l’âge de 3 mois et l’âge de 4 ans. Les résultats ont permis de démontrer un patron de réponse en forme de U semblable à travers les âges, c’est-à-dire une réponse de suppression neuronale entre la première et la deuxième présentation du stimulus suivi d’une réponse de détection du changement au stimulus déviant. Ceci révèle un développement relativement stable des réponses cérébrales chez les sujets contrôles. Dans le second article, le premier objectif était de déterminer la valeur prédictive de ces réponses cérébrales d’apprentissage, mesurées dans les deux premières années de vie, en les mettant en relation avec le fonctionnement intellectuel et adaptatif à l’âge de 4 ans, chez les mêmes 43 enfants contrôles et un groupe composé de 20 enfants macrocéphales. Les résultats révèlent que lorsque mesurée lors de la première année de vie, un patron de réponses cérébrales en forme de U est lié positivement avec le fonctionnement adaptatif à 4 ans. Un deuxième objectif était de déterminer dans quelle mesure la croissance cérébrale lors de la première année de vie est un facteur de variabilité interindividuelle qui influence les réponses cérébrales d’apprentissage entre 3 mois et 2 ans. Un impact négatif d’une croissance cérébrale accrue sur les réponses cérébrales à la répétition et de détection du changement a été observé, mais uniquement dans la période 0-12 mois. Il semble donc que les réponses cérébrales d’apprentissage auraient le potentiel de servir de biomarqueur dès la première année de vie puisqu’elles sont liées au fonctionnement adaptatif et sont sensibles au rythme de croissance du cerveau. Cette thèse contribue à améliorer nos connaissances sur les réponses cérébrales d’apprentissage, notamment en caractérisant leur courbe développementale durant l’enfance. Nous avons également contribué à l’avancement de la recherche sur les biomarqueurs EEG en mesurant le pouvoir prédictif de ces réponses sur le fonctionnement adaptatif des enfants d’âge préscolaire ainsi que leur sensibilité aux différences interindividuelles telles que la croissance cérébrale. / Childhood is a pivotal period in the brain’s development due to the many changes it undergoes. Considering that the brain is the most susceptible to interventions during the first two years of life, we should aim to intervene sooner in infant’s development. Therefore, there is a need to establish biomarkers, i.e., a characteristic that is objectively measured and evaluated, and that can serve as an indication of normal or pathogenic biological processes, that would allow for earlier diagnosis. Electroencephalography (EEG), and more specifically cerebral learning responses, are interesting prospects for biomarker identification given their key role in children's perceptual and cognitive development. Moreover, EEG typical patterns of brain development are well established, then allowing the study of atypical brain development. The aim of the first article in this thesis was to investigate the developmental course of two types of cerebral learning responses, i.e., repetition and change detection responses. To do so, we used an EEG oddball task in 43 healthy children who were tested three times from the age of 3 months to 4 years. It allowed us to characterize the typical development of these two cerebral responses and establish response patterns. The results showed a similar U-shaped response pattern in infants and children of all ages, i.e., a repetition suppression response between the first and second stimulus presentation followed by a change detection response to the deviant stimulus. This suggests a relatively stable developmental course of repetition and change detection responses in healthy subjects. In the second article, the first objective was to determine the predictive value of these brain learning responses, measured during the two first years of life, on intellectual and adaptive functioning at age 4, in the same 43 healthy children and a group of 20 macrocephalic children. The results reveal that when measured in the first year of life, a U-shaped brain responses pattern is positively related to adaptive functioning at age 4. A second objective was to assess whether brain growth during the first year of life is a factor of interindividual variability that influences cerebral learning responses between 3 months and 2 years of age. A negative impact of increased brain growth on repetition and change detection responses was observed, but only in the 0–12-month period. Thus, it appears that cerebral learning responses may have the potential to be biomarkers in the first year of life since they are associated with adaptive functioning and are sensitive to the brain growth rate. This thesis contributes to improving our knowledge of cerebral learning responses, notably by characterizing their developmental course during childhood. We also contributed to the advancement of research on EEG biomarkers by measuring the predictive power of these responses on preschoolers’ adaptive functioning as well as their sensitivity to interindividual differences such as brain growth.

I denna studie undersöks yrkesverksamma inom skola och socialtjänst perspektiv på problematisk skolfrånvaro ifrån yrkesverksamma inom skola och socialtjänst. Studien är en kvalitativ semistrukturerad intervjustudie där nio intervjuer genomförts och inkluderade tio deltagare. Intervjumaterialet har analyserats utifrån ekologisk systemteori och symbolisk interaktionism. Resultatet från studien visade på att problematisk skolfrånvaro ansågs uppstå av flera olika anledningar och att det inte är eleven som enbart är problemet utan att det är också samhället som brister när problematisk skolfrånvaro uppstår. Problematisk skolfrånvaro beskrivs som ett samlingsbegrepp för att elever inte är i skolan av olika anledningar eller inte hänger med i studierna. De insatser som studiens deltagare uppfattade vara mest effektiva mot problematisk skolfrånvaro var att kartlägga barnets situation, skapa en relation till barnet vårdnadshavare för att kunna ge rätt stöd och att personal gör sällskap med barnet till skolan. / This study explores problematic school absence through the perspectives of professionals from schools and social services. It is a qualitative semi-structured interview study involving nine interviews with ten participants. The interview material was analyzed through ecological systems theory and symbolic interactionism. The study indicates that problematic school absence is attributed to a variety of reasons and that the problem lies not solely with the pupils but also with society when problematic school absence occurs. Problematic school absence is described as an umbrella term for pupils not being in school for various reasons or not keeping up with their studies. The interventions perceived as most effective by the professionals interviewed were to map the child's situation, build a relationship with the child to provide the right support, and for staff to accompany the child to school.

Le syndrome de West (SW), communément appelé spasmes infantiles (SI), est un trouble épileptique généralement caractérisé par la triade de spasmes infantiles, un modèle d'électroencéphalogramme (EEG) pathognomonique appelé hypsarythmie, et la régression du développement. Alors que des études précédentes ont été en mesure d'obtenir une réponse relativement adéquate par rapport au contrôle des spasmes et la résolution d’hypsarythmie, elles n’ont pas réussi à fournir des options thérapeutiques décisives à l’égard des séquelles neurodéveloppementales souvent associées aux SI. Notre étude, sur laquelle est basée cette thèse, est la première à utiliser un traitement complémentaire aux médicaments antiépileptiques conventionnels, avec l'intention d'améliorer les résultats neurodéveloppementaux de cette population. Les patients recrutés dans notre essai clinique randomisé (ECR) original ont suivi un protocole de traitement standardisé composé de vigabatrin (VGB) comme traitement de première intention pendant deux semaines, suivi de l'hormone corticotrope (ACTH) chez les non-répondeurs pour une période de deux autres semaines, et le topiramate dans les cas réfractaires. En plus, les patients ont été randomisés pour recevoir soit le traitement expérimental, flunarizine, soit un placebo, pendant six mois. Notre ECR multicentrique consistait à recruter et évaluer 68 patients, la plupart suivis à 8 différentes visites sur une période de cinq ans afin de précisément évaluer leurs progrès neurodéveloppementaux. Notre essai clinique a généré trois études principales qui forment le coeur de cette thèse. Dans une première étude, les données cliniques et cognitives des deux premières années d’évaluation ont été analysées. Les résultats cliniques à court terme indiquent un taux élevé de cessation de spasmes et de l’hypsarythmie. De plus, cette étude rapporte les premiers résultats cognitifs mesurés par le Bayley Scales of Infant Development (BSID) et le Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS). Notre deuxième étude a essentiellement fourni des données cognitives à plus long terme, 5 ans après le début de son initiation. Les réponses cognitives ont été mesurées par le BSID, le VABS, et aussi par le Stanford-Binet Intelligence Scale (SB5) chez les patients ayant un fonctionnement cognitif plus élevé. Une amélioration significative et progressive des fonctions cognitives a été observée, indépendamment de la thérapie adjuvante. Des facteurs de risque cognitifs à long terme ont également été révélés dans cette étude. Notre dernière étude a essayé d’élucider la relation entre les SI et les troubles du spectre autistique (TSA). Un test de dépistage avec le Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) a été effectué à 24 mois, et un diagnostic a été obtenu par moyen du Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) à 30 et 60 mois. L’ADOS a évalué 44 patients, dont 10 ont été diagnostiqués avec TSA. Une description des facteurs de risque associés aux TSA ont été présentés dans cet article. Enfin, basé sur nos résultats et les informations à ce sujet dans la littérature, nous avons tenté d'élucider les caractéristiques physiopathologiques de la maladie. Une description des mécanismes biologiques sous-jacents impliqués dans le syndrome de West et des traitements cibles associés ont été présentés. Bien que le traitement complémentaire, le flunarizine ne se soit pas avéré être avantageux pour notre cohorte, notre protocole de traitement a tout de même été en mesure de démontrer des résultats cliniques et cognitifs supérieurs dans le sous-groupe de patients avec SI dont l’étiologie est inconnue. Ces résultats, ainsi que l’identification de nouveaux facteurs de risque neurodéveloppementaux potentiels, pourraient être utilisés cliniquement afin d’améliorer le diagnostic et le suivi médical des patients atteints du syndrome de West. / West syndrome (WS), commonly referred to as infantile spasms (IS), is an epileptic disorder usually characterized by the triad of infantile spasms, a pathognomonic electroencephalogram (EEG) pattern called hypsarrhythmia, and developmental regression. While previous treatment studies were able to achieve relatively adequate spasm control and hypsarrhythmia resolution in this population of patients, they have failed to provide conclusive and definite therapeutic options aimed at improving the poor cognitive outcome often associated to IS. Our study, on which this thesis is based, was the first to use an add-on treatment to conventional antiepileptic drugs, with the intent to improve long-term cognitive outcome in this population. Patients recruited in our original randomized clinical trial (RCT) followed a standardized treatment protocol consisting of vigabatrin (VGB) as first-line treatment for two weeks, followed by adrenocorticotropic hormone (ACTH) in non-responders for another two-week period, and topiramate in refractory cases. In addition, patients were randomized to either receive placebo or flunarizine adjunct therapy for six months. Our multi-centric RCT recruited and evaluated 68 patients, most of which were followed at 8 different time points over a five-year period, to precisely evaluate their neurodevelopmental progress. Our clinical trial generated three main studies which comprise the core of this thesis. In a first study, clinical and cognitive data from the first two years were analyzed. Spasm arrest and hypsarrhythmia resolution were the short-term clinical endpoint measures, while the Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS) and Bayley Scales of Infant Development (BSID) were used as cognitive outcome measures at 2 years. This first study most importantly reports on the superior short-term clinical response rate achieved in our study population. Preliminary cognitive results were also presented in this work. Our second study essentially presented long-term cognitive data 5 years after the start of the study. Cognitive outcome measures were similar to those used at two years with the addition of the Stanford-Binet Intelligence Scale, Fifth Edition (SB5) for higher functioning patients. Most IS patients, particularly those with no known etiology, displayed a significant and progressive improvement of cognitive functions, irrespective of adjunctive therapy. Risk factors of long term poor cognitive outcome were also revealed in this study. Our last study tried to understand the relationship between IS and autism spectrum disorders (ASD). Autism was initially screened by means of the Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) at 24 months, and formally assessed at the 30-and 60-month follow-up visits using the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). ADOS was performed in 44 patients, 10 of which were diagnosed with ASD. A description of risk factors associated with an ASD outcome in the IS population were presented in this article. Finally, based on our study results and in conjunction with literature information on the topic, we attempted to elucidate the pathophysiological characteristics of the disorder. A conceivable description of the underlying biological mechanisms implicated in West syndrome and associated target treatments were presented. Although our complementary treatment, flunarizine, did not prove to be beneficial in our cohort, our treatment protocol was nonetheless able to demonstrate superior clinical and cognitive outcomes in patients with unknown etiologies. These findings, as well as the identification of new potential neurodevelopmental risk factors, could be used clinically to improve the diagnosis and medical follow-up of patients with West syndrome.

Il est maintenant bien établi que le cerveau humain est doté d’un système de neurones qui s’active tant à la perception qu’à l’exécution d’une action. Les neurones miroirs, ainsi que le système qu’ils forment avec des structures adjacentes appelées système neurones miroirs (SNM), ont été relié à la compréhension d’action et pourrait être impliqué dans les fonctions sociales de haut niveau tel que l’empathie et l’imitation. Dans la foulée spéculative reliant le SNM à la sphère sociale, le dysfonctionnement de ce système a rapidement gagné intérêt dans la genèse des anomalies du domaine social chez les personnes présentant le Trouble du spectre de l’autisme (TSA). Néanmoins, l’hypothèse voulant que le dysfonctionnement social des TSA repose sur une atteinte du SNM est controversée. En effet, les études soutenant cette hypothèse nécessitent des fonctions cognitives et sociales qui peuvent contribuer à l’obtention de résultats atypiques, telles que la compréhension des consignes, l’attention sur des stimuli sociaux ou la réalisation d’acte moteur. Récemment, un protocole auditif de négativité de discordance (MMN) utilisant des stimuli reliés à l’action humaine a été utilisé pour mesurer l’activité du SNM. Cette technique semble prometteuse dans la mesure où elle ne nécessite pas de capacités attentionnelles ou langagières, elle est brève et demande un montage minimal d’électrodes. Le premier article avait comme objectif principal de mesurer la validité de convergence du protocole MMN relié à l’action avec celui du rythme mu, le protocole le plus utilisé pour enregistrer l’activité miroir à l’aide de l’électroencéphalographie (EEG). Les modes de stimulation ont été délivrées en bloc successif à un groupe de 12 adultes en santé. Alors que les deux techniques ont modulé efficacement les régions fronto-centrales et centrales respectivement, mais ne sont pas corrélées, nous avons conclu qu’il est possible 2 qu’elles mesurent des aspects différents du SNM. Le deuxième article avait comme objectif principal de mesurer l’activité du SNM à l’aide du protocole MMN relié à l’action chez 10 enfants présentant un TSA ainsi que chez 12 enfants neurotypiques dans la même tranche d’âge (5-7ans). Chez les enfants TSA, nous avons montré un patron de latence inversée, comparativement aux enfants du groupe contrôle; ils traitaient plus rapidement les sons contrôles que les sons reliés à l’action humaine, alors que la tendance inverse était observée chez les contrôles. De plus, bien que les deux groupes différaient quant aux sons d’action, ils ne différaient pas quant aux sons contrôles. Quant à l’amplitude, les enfants TSA se distinguaient du groupe contrôle par une amplitude restreinte du son d’action provenant de la bouche. Par ailleurs, les mesures neurophysiologiques et neuropsychologiques n’étaient pas corrélées. En sommes, basé sur la prémisse que ce protocole MMN pourrait mesurer l’activité du SNM, cette thèse a comme but d’améliorer les connaissances quant à son utilisation chez l’adulte et l’enfant neurotypique ainsi que chez l’enfant TSA. Celui-ci pourrait ultimement être utilisé comme un biomarqueur potentiel du TSA. / Mirror-neuron system (NMS) has been suggested to underlie action understanding, which is believed to be involved in higher social functions such as empathy and imitation. Numerous studies have also provided indirect evidence supporting the existence of a MNS in the human brain using functional magnetic resonance imaging, transcranial magnetic stimulation, magnetoenceophalography and electroencephalography (EEG). As evidence relating MNS function with social cognition accumulated, its dysfunction was proposed to underlie social impairments in Autism Spectrum Disorder (ASD). Although some studies have reported structural and/or functional data supporting this hypothesis, it remains controversial. Indeed, the techniques used to probe MNS activity often require the participant to understand the task, display sustained attention and present spared visual cognitive functions, which could be altered in ASD population. This, in turn, could partly explain differences in MNS activity found between invididuals with ASD and neurotypical participants. The auditory mismatch negativity (MMN) protocol has recently been proposed as a viable tool to assess MNS activity using action-related sounds. This relatively short oddball paradigm does not require visual, attentional or language skills and can be performed with minimal electrode installation (minimal use of 4 electrodes). This action-related MMN may therefore be well-suited to investigate MNS function in very young children or populations with mental disabilities, such as ASD. The first article of this thesis assessed the convergent validity of the action-related MMN protocol with a mu rhythm suppression paradigm, which is the most commonly used EEG measure of MNS activity. To do so, both protocols were consecutively administered in healthy adults in the same experimental session. While both techniques successfully 4 modulated the fronto-central and central brain regions using action-related stimuli, they did not correlate significantly. This suggests that the two techniques may not probe the same aspects of MNS function. The second article aimed at investigating MNS activity in children with ASD using the action-related MMN protocol. Data were compared to age-matched typically developing children. We show that children with ASD present an opposite pattern to that of control children : whereas MMN latencies are shorter for action-related sounds compared to control sounds in neurotypical children, the opposite pattern is observed in children with ASD. Furthermore, although the two groups present different response patterns with regards to action-related sounds, they repond similarly to control sounds. For amplitude measurements, children with ASD display reduced amplitude to action-related sounds produced by the mouth compared to neurotypical children. In summary, this thesis aimed at determining whether and action-related MMN protocol could be used to measure MNS activity in neurotypical adults and children, as well as in ASD children. The action-related MMN could potentially be used as a biological biomarker of ASD pending further studies.

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The aim of the study is to contribute knowledge and increase the understanding of teaching dance to students aged 16-18 with autism and ADHD in upper secondary school in Sweden by investigating teachers understanding of adaptation and the reason for students experiencing difficulties related to their diagnosis. The study also investigates the different strategies used by the teachers to adapt their teaching. The study uses a qualitative method and empirical data was collected through semi-structured interviews with four dance teachers. The data was analysed within the framework of a sociocultural perspective using concepts such as mediation, affordance and intellectual tools defined as given models for thinking. The results of the study show firstly that teachers’ understanding of different ways to adapt teaching and ways of understanding the reason for students experiencing difficulties, affects how they adapt and design their teaching. Secondly the study shows that the strategies used by the teachers mainly strives for making the teaching clear and predictable, to improve students’ self-esteem and to build good relationships to the students, and among the students. The study concludes that more knowledge about the subject is needed to further support the teachers in their work.

Objectif : Le suivi néonatal introduit une classification des enfants selon leur niveau de handicap : aucun, léger-modéré ou sévère. Les critères de classification, déterminés par des médecins et chercheurs, ne tiennent pas compte des opinions parentales. Lors de ce projet de maîtrise, les perspectives parentales concernant leur enfant prématuré à 18 mois d’âge corrigé ont été explorées. Hypothèse : L’hypothèse formulée était que les perspectives parentales différeraient des normes établies par les professionnels de la santé. Méthode : 190 enfants prématurés <29 semaines ont eu une évaluation standardisée, permettant la classification selon leur niveau de handicap. Les parents ont répondu aux questions : « Quelles sont vos inquiétudes concernant votre enfant? » et « Nommez les meilleures choses à propos de votre enfant. » Leurs réponses ont été analysées en ayant recours à une méthodologie qualitative et corrélées au niveau de handicap présenté par leur enfant. Résultats : Dans cette cohorte, 49% des enfants n’avaient aucun problème de développement, 43% avaient une atteinte légère à modérée et 8% une atteinte sévère. Les principaux thèmes positifs invoqués par les parents incluaient la personnalité (61%), le bonheur (40%), le développement et les progrès (40%), ainsi que la santé physique (11%). Les inquiétudes parentales principales comprenaient le développement (56%) et la santé physique (24%). Il n’y avait pas d’association entre les thèmes positifs et le niveau de handicap. Les parents d’enfants ayant une atteinte légère-modérée étaient davantage inquiets du développement de leur enfant. Conclusion : Les perspectives parentales concernant leurs enfants prématurés sont balancées, et en majorité positives. L’inclusion des perspectives parentales dans la recherche concernant le devenir des enfants prématurés est importante. Ce projet a permis la création d’un questionnaire quantitatif présenté à un plus grand groupe de parents, subventionné par les IRSC. / Objective: Measuring outcomes of premature birth is essential for quality control, research, patient care and information. At 18 months corrected age, children are classified into categories of severe, mild-moderate or no neurodevelopmental impairment (NDI). Outcomes of interest have been chosen by physicians and researchers, never including parental perspectives. The aim of this thesis was to explore parental perspectives regarding their preterm child. Hypothesis: The hypothesis was that parents’ perspectives and concerns would differ from those assessed by professionals. Method: This survey included 190 infants born <29 weeks of gestational age in one tertiary university health center. Infants underwent detailed developmental assessment and were classified according to NDI. Parents were asked two open-ended questions: “What concerns you most about your child?” and “Please describe the best things about your child”. Open-ended questions were analyzed using qualitative methodology, then correlated with level of NDI. Results: In this cohort, 49%, 43% and 8% had no, mild to moderate, and severe NDI. The main positive themes invoked by parents included their child’s personality (61%), happiness (40%), developmental outcome/progress (40%) and physical health (11%). Main themes regarding parental concerns included: neurodevelopment (56%) and physical health (24%). There was no association between positive themes and categories of NDI, but parents of children with mild-moderate NDI reported more concerns about development. Conclusions: Parents of preterm infants have a balanced perspective of their children, mostly positive. Neonatal outcome research would benefit from incorporating parental perspectives regarding their child, balancing prognostic information about preterm birth. This thesis project has led to the creation of a qualitative questionnaire which is now deployed through a CIHR Child-Bright initiative considering parent-important outcomes.