Esse trabalho descreve uma pesquisa realizada com pais de crianças entre dois e cinco anos de idade que apresentavam hipótese diagnóstica de autismo (CID F 84, escala CARS acima de 30 ou critérios do DSM-5). O objetivo do estudo foi verificar a eficácia de um programa de intervenção com os pais dessas crianças. As análises partiram de oito encontros com as crianças e/ou seus pais para fins de avaliação, orientação teórica e intervenção prática. As sessões foram filmadas para análise qualitativa e quantitativa e os questionários de avaliação e reavaliação foram tabulados individualmente para tratamentos estatísticos visando a mensuração da eficácia do programa. Os seguintes instrumentos foram utilizados: Questionário sociodemográfico, Questionário \"Perfil de dificuldades comunicativas de cuidadores de crianças no espectro do autismo\" (Balestro, JI & Fernandes, FDM, 2012), Questionário APLSC \"Avaliação pragmática da linguagem e comunicação social\" (Fernandes, Hyter, Applegate, Vogindroukas, 2017), \"Teste PFC: Perfil Funcional da Comunicação\" (Fernandes, FDM, 2004), programa de intervenção parental e questionário de satisfação sobre o grupo de pais. Verificou-se que a intervenção parental desenvolvida foi efetiva e benéfica para o desenvolvimento sociocomunicativo das crianças em questão. Houve aproveitamento do programa realizado, confirmado a partir das mudanças significativas encontradas na diminuição das dificuldades comunicativas observadas pelos pais (p= 0,02) e também, das dificuldades de comunicação social sob a ótica dos pais (p=0,046). Os achados pragmáticos com relação ao percentual de interatividade, espaço comunicativo utilizado e número de atos comunicativos expressos também apresentaram mudanças estatisticamente relevantes (p > 0,05). Por fim, o questionário de satisfação aplicado apontou opiniões positivas dos pais referentes ao tipo de intervenção realizada. Com este trabalho foi possível sobretudo validar uma forma de intervenção parental, passível de ser replicada em contexto clínico, que busca transformar as relações pais -paciente - terapeuta de forma humanizada e ao mesmo embasada cientificamente / This work describes a research accomplished with parents of kids from two to five years old, presenting diagnostic hypothesis of autism (CID F84, CARS scale over 30, DSM-5 criteria). The purpose of this study was to investigate the efficiency of an intervention program for these children\'s parents. The analysis derived from eight encounters with the children and/or their parents in order to assess the child`s communication, followed by technical instruction and practical intervention. The sessions were filmed for qualitative and quantitative analysis and the assessment and reassessment questionnaires were separately registered on a spread-sheet for statistical treatment in order to measure the training program\'s efficiency. The following resources were used: Social Demographic Questionnaire, Questionnaire \"Comunicative difficulty profile from carers of children under autism spectre (Balestro, JI & Fernandes, FDM, 2012), Questionnaire LPSCE Language\'s pragmatic and social communication evaluation\" (Fernandes, Hyter, Applegate, Vogindroukas, 2017), CFP Test: Comunication Functional Profile (Fernandes, FDM, 2004), Parental Intervention Program and satisfaction questionnaire for the parent\'s group. It was verified that the developed parental intervention was effective and beneficial for the social and communicative development of those children. The program was wee succeed, confirmed by the significant changes found in the decrease in the communicative difficulties observed by the parents (p = 0.02) and also in the difficulties of social communication from the perspective of the parents (p = 0.046). The pragmatic findings regarding the percentage of interactivity, communicative space used and number of communicative acts expressed also showed statistically relevant changes (p > 0.05). Finally, the questionnaire of satisfaction applied pointed to positive opinions of the parents regarding the type of intervention performed. From this work, it was possible to validate a form of parental intervention, to be replicated in a clinical context, which seeks to transform the parent - patient - therapist relationship in a humanized and scientifically based manner

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), segundo o DSM-5, se enquadra nos Transtornos do Desenvolvimento e é caracterizado por uma díade comportamental: 1) prejuízos na comunicação e interação social e 2) comportamentos repetitivos ou estereotipados. Apesar da etiologia do TEA ser desconhecida, tanto fatores genéticos quanto ambientais já foram associados à desordem, incluindo a utilização de ácido valproico (VPA) durante a gestação. Observando essa relação importante, desenvolveu-se um modelo animal de autismo induzido pela exposição pré-natal ao VPA, o qual já foi amplamente validado em aspectos comportamentais e moleculares. No primeiro capítulo desta tese, utilizamos o modelo animal de autismo obtido através de uma única injeção intraperitoneal de VPA (600mg/kg) no dia E12,5 nas ratas Wistar prenhes e testamos um tratamento pré-natal com resveratrol (RSV), através de injeções subcutâneas (3,6 mg/Kg) administradas nas ratas prenhes nos dias E6,5-E18,5. O tratamento pré-natal com RSV demonstrou ser capaz de prevenir alterações na sociabilidade recíproca, porém não teve impacto nos prejuízos na memória olfativa e comportamentos repetitivos induzidos pelo VPA. No que se refere aos dados de microRNA (miRNA), RSV foi capaz de prevenir a alteração na expressão de miR134-5p, o qual também se observou alterado em pacientes com TEA, juntamente com o miR138-5p, ambos com alvos associados à modulação do citoesqueleto na estrutura de espinhos dendríticos. Em conjunto, esses resultados demonstram que o RSV altera vias importantes no modelo, possivelmente através das suas características antioxidantes e anti-inflamatórias, as quais contrapõem os aspectos inflamatórios do VPA. Este trabalho permitiu o aprimoramento e melhor conhecimento da técnica de RT-qPCR para análise de miRNA, sendo tema do segundo capítulo da presente tese, reunindo diferentes estratégias que auxiliaram a superar potenciais problemas e interferentes no uso dessa técnica. Finalmente, no terceiro capítulo, utilizamos o modelo VPA para avaliar o efeito do tratamento pós-natal com suramina, através de uma única injeção subcutânea (20 mg/kg) administrada nos filhotes machos na idade P30. Este tratamento foi capaz de reverter alterações de sociabilidade, novidade social e comportamento do tipo ansioso, enquanto os prejuízos na sociabilidade recíproca, comportamento exploratório, estereotipia e processamento sensorial não foram revertidos por esse tratamento. Nos dados moleculares, a suramina não foi capaz de reverter o aumento de expressão nos receptores purinérgicos P2X4 (hipocampo e córtex pré-frontal medial) e P2Y2 (hipocampo), porém reverteu o aumento de IL-6 promovido pelo VPA. Assim, possivelmente a modulação comportamental associada à suramina parece não estar associada a interações específicas nos receptores purinérgicos, mas sim com uma modificação neuroimune através da interleucina pró-inflamatória IL-6, demonstrando a importância do sistema imunológico na fisiopatologia do TEA. De forma geral, a tese contribuiu para elucidar mecanismos envolvidos no desenvolvimento das características do tipo autista, demonstrando o papel relevante das alterações neuroimunes e da modulação de alvos por miRNA, as quais, em conjunto, podem contribuir para o desenvolvimento de métodos diagnósticos e adequação de estratégias farmacológicas voltados ao TEA. Palavras-chave: Comportamento animal, microRNA, neuroimune, PCR, resveratrol, sistema purinérgico, suramina, transtorno do espectro autista. / According to DSM-5, Autism Spectrum Disorder (ASD) is a developmental disorder characterized by a behavioral dyad: 1) deficits in communication and social interaction, and 2) repetitive and stereotyped behaviors. Although the etiology of ASD is still unknown, both genetic and environmental factors have been associated with the disorder, including the use of valproic acid (VPA) during gestation. Observing this important relationship, an animal model of autism induced by prenatal exposure to VPA was developed, which has already been widely validated in behavioral and molecular aspects. In the first chapter of this thesis, we used the animal model obtained through a single intraperitoneal injection of VPA (600 mg/kg) at E12.5 in pregnant Wistar rats and tested a prenatal treatment with resveratrol (RSV) by subcutaneous injections (3.6 mg/kg) administered in the pregnant rats at E6.5 to E18.5. The prenatal treatment with RSV was able to prevent changes in the reciprocal sociability, but had no impact on the deficits in olfactory memory and repetitive behavior induced by VPA. Regarding the microRNA (miRNA) data, RSV treatment was able to prevent the alteration in the expression of miR134-5p, which also was altered in ASD patients along with miR138-5p, both with targets associated with cytoskeletal modulation in the structure of dendritic spines. Taken together, these results demonstrate that RSV alters important pathways in the model, possibly through its antioxidant and anti-inflammatory properties, which counteract the inflammatory aspects of VPA. This work allowed the improvement and better knowledge of the RT-qPCR technique for miRNA analysis, which was the theme of the second chapter of this thesis, combining different strategies to overcome potential problems and interferences in this methodology Finally, in the third chapter we used the same animal model to evaluate the effect of postnatal treatment with suramin after a single subcutaneous injection (20 mg/kg) administered to male pups at P30. This treatment was able to revert VPA-induced deficits in sociability, social novelty, and anxiety-like behavior, whilst present no effect on impairments in reciprocal sociability, exploratory behavior, repetitive behavior and sensory processing. In the molecular data, suramin was not able to reverse the increase of expression in the purinergic receptors P2X4 (hippocampus and medial prefrontal cortex) and P2Y2 (hippocampus), but reversed the VPA-induced increase of proinflammatory interleukin IL-6. Thus, behavioral modulation associated with suramin appears to be related not with specific interactions in purinergic receptors, but with a neuroimmune modification through the IL-6, indicating the importance of the immune system in the ASD pathophysiology. In general, the thesis contributed to elucidate the mechanisms involved in the development of autistic-like features, demonstrating the relevant role of neuroimmune alterations and the modulation of targets by miRNA, which, together, may contribute to the development of diagnostic methods and improvement of pharmacological strategies related to ASD.

A determinação da forma mais eficaz e fidedigna de avaliar a comunicação e a linguagem de indivíduos autistas em processos de terapia de linguagem representa um desafio atual para os investigadores da área. A presente pesquisa busca contribuir na investigação de melhores formas de avaliação da comunicação de indivíduos com diagnósticos incluídos no Espectro Autístico analisando duas situações comunicativas distintas pela familiaridade do sujeito ao procedimento de coleta da amostra de 15 minutos de interação sujeito/adulto, visando verificar a interferência do contexto comunicativo e do tempo de interação no desempenho comunicativo desses sujeitos. O primeiro estudo comparou variáveis referentes ao Perfil Funcional da Comunicação (PFC) dos sujeitos em interação em uma situação rotineira de troca comunicativa com seu terapeuta, nos mesmos moldes das sessões semanais de terapia fonoaudiológica, chamada Situação Familiar (SF) e em interação com uma fonoaudióloga desconhecida (pesquisadora), utilizando-se materiais pré-determinados, em uma situação chamada Situação Não-Familiar (SN). Os resultados evidenciaram que a familiaridade da situação comunicativa apresenta pouca interferência na avaliação da comunicação de sujeitos pertencentes ao Espectro Autístico. O segundo estudo analisou a funcionalidade comunicativa do sujeito autista ao longo da interação em ambas as situações (SN e SF), analisando a interação das duplas 15 em três períodos consecutivos de cinco minutos: período inicial (P1), período intermediário (P2) e período final (P3), visando comparar o desempenho comunicativo dos participantes no decorrer da interação em cada situação e entre as situações. Os resultados evidenciam que o tempo de interação apresenta alguma interferência no desempenho de sujeitos autistas, sugerindo um aumento na semelhança entre as situações comunicativas no decorrer da interação. Conclui-se, então, que o procedimento de avaliação nos mesmos moldes da Situação Familiar, mostrou-se o melhor procedimento na avaliação comunicativa dessa população, ao eliciar o desempenho ótimo dos sujeitos, devendo-se, entretanto, eliminar os cinco minutos iniciais de interação, nos quais se verifica maior diferença no desempenho comunicativo dos sujeitos. / The determination of the most efficient and reliable way to assess language and communication of autistic individuals in language therapy is still a challenge to the researchers of the field. The present study aims to contribute to the identification of the best techniques to the communication assessment in the autistic spectrum by the use of two different communicative settings. Aiming to verify the interference of the communicative context and of the time of interaction on the communicative performance, the situations varied according to the familiarity with the adult and with the procedure during 15 minutes communication samples. The first study compared variables of the Functional Communicative Profile (FCP) of the subjects during a routine communicative situation with the language therapist, called Familiar Situation (FS), and during interaction with a non-familiar speech pathologist (the researcher), using pre-determined material, this was called the Non-Familiar Situation (NS). The results show that the familiarity of the situation produces small interferences on the communication of autistic spectrum subjects. The second study analyzed the communicative functionality of the autistic subjects during the interaction time in both situations (FS and NF). The interaction was analyzed in three consecutive five-minute periods: first period (P1), intermediate period (P2) and final period (P3) aiming to compare the subjects communicative performance along each situation and among situations. The results show that the 17 interaction time produces some differences on the performance of autistic subjects, pointing out to an increase on the similarity among situations along the interaction time. It can be concluded that the Familiar Situation produced the best performance of autistic spectrum subjects in the communication assessment and that the first five minutes of the interaction should be more carefully analyzed because this is the period in which the larger differences occurred.

Introdução: A prevalência dos Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) ou Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) tem sido descrita em 1% da população. A maioria dos estudos não sugere diferenças epidemiológicas entre as diversas culturas, entretanto, esses estudos têm sido realizados apenas na América do Norte e Europa. Para a realização de estimativas epidemiológicas sobre os TGD/TID, é importante que existam instrumentos devidamente validados em outras culturas. Objetivo: Tradução, retro-versão, adaptação cultural e validação da Autism Screening Questionnaire ou Social Communication Questionnaire, versão Lifetime, para a língua portuguesa e uso no Brasil. Método: Foi selecionada uma amostra inicial de 120 indivíduos, dividida em 3 grupos de 40 pacientes cada: pacientes com diagnóstico clínico de TGD/TID, com diagnóstico clínico de Síndrome de Down e com outros transtornos psiquiátricos. O questionário foi aplicado aos responsáveis legais dos indivíduos. Padrões de um questionário auto-aplicável foram seguidos. As medidas psicométricas do questionário, na sua versão final, foram testadas. Resultados: Valores de sensibilidade de 92,5% e especificidade de 95,5% foram encontrados para uma pontuação de 15. Esse escore teve valor discriminativo para os sujeitos com características de TGD/TID. A validade interna para o total de questões foi de 0,895 para o Alpha de Cronbach, e de 0,896 para o KR-20. Houve uma variação de 0,6 a 0,8 para ambos os coeficientes. Os valores de confiabilidade (Kappa) obtidos pelo teste e re-teste demonstraram que a maioria das questões obteve alta concordância. A análise fatorial com 3 fatores explicou 33,801% do total de variância. Conclusões: A versão final do instrumento de pesquisa traduzido e adaptado à cultura brasileira apresentou propriedades de medida satisfatórias, demonstrando ser de fácil aplicação, além de ser uma ferramenta útil para a realização de rastreamento diagnóstico em indivíduos com TGD/TID. / Introduction: The prevalence of pervasive developmental disorders (PDD) in world population is around 1%. Although studies do not suggest any modification of this prevalence in relation to ethnical differences, there are no studies describing the prevalence of PDD in other cultures but the northern hemisphere. It might be important to get efficient and validated diagnostic instruments in order to have that yet unknown prevalence. Objective: To translate into Portuguese, back-translate, culturally adapt and validate the Social Communication Questionnaire (Lifetime version), which is a screening instrument for pervasive developmental disorder (PDD), for use in Brazil. Method: A sample of 120 patients was selected and then divided in three different groups of 40. These groups were: patients with a clinical diagnosis of PDD, with Down Syndrome and with other psychiatric disorders. The selfreport questionnaire was applied to the patients legal guardians. Psychometric measures of the translated questionnaire final version were tested. Results: The score of 15 had a sensitivity of 92.5% and specificity of 95.0%. This same score was a cut-off point for the diagnosis of PDD. Internal validity for all 40 questions was 0.895 for Alpha, and 0.896 for KR-20, both coefficients ranging from 0.6 to 0.8. Test and retest reliability values (Kappa) showed that strong agreement in most of the questions. Conclusions: The final version of this instrument, which was translated into Portuguese and also adapted to Brazilian culture, had satisfactory measurement properties. It was an easy-to-apply and useful tool for the diagnostic screening of individuals with PDD

O objetivo deste estudo foi verificar a correlação entre tempo de permanência semanal na escola, e o desempenho de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo em teste de inteligência não verbal e em habilidades comunicativas e de comportamento. Participaram desse estudo 44 crianças e adolescentes, com idade entre 6 e 12 anos. O protocolo aplicado envolveu: um questionário para o levantamento do perfil escolar, um protocolo para levantamento da severidade das inabilidades comunicativas e de comportamento, e um teste de inteligência não verbal. Todos os participantes estão matriculados em escolas regulares. Dos 44 participantes, 20 não responderam ao teste de inteligência não verbal; assim, eles foram divididos em dois grupos: - Grupo A: 24 participantes avaliados quanto a desempenho em inteligência não verbal e habilidades comunicativas e de comportamento e Grupo B, com 20 participantes avaliados quanto às habilidades comunicativas e de comportamento. Os resultados mostraram, no Grupo A, correlação positiva significativa entre a frequência escolar e a inteligência não verbal, e correlação negativa significativa entre frequência escolar e as inabilidades em linguagem expressiva e pragmática/social. No que diz respeito ao Grupo B houve tendência a correlações negativas em todas as relações, mas significância apenas com relação às inabilidades pragmática/social. De forma geral os resultados de ambos os grupos indicam que crianças com melhores resultados em inteligência não verbal e melhores habilidades de comunicação e comportamento tendem a permanecer mais tempo na escola por semana. Apenas 41% dos participantes permaneciam na escola 100% do tempo previsto em cada semana. A discussão envolve a importância da efetiva inclusão para o desenvolvimento da criança e os instrumentos legais que garantem os direitos de todas as crianças a processos de escolarização adequados / The purpose of this study was to verify the association of the time spent at school per week and the performance of children and adolescents of the autism spectrum in non-verbal intelligence test and communicative and behavior abilities. Participants were 44 children and adolescents with ages between 6 and 12 years. The protocol applied was: a questionnaire to the determination of the school profile, a protocol to the assessment of the severity of the impairments in communication and behavior and a test of non-verbal intelligence. All participants were enrolled in regular schools. Of the 44 participants, 20 didn\'t respond to the non-verbal intelligence test, therefore they were divided in two groups: Group 1: 24 participants, assessed in non-verbal intelligence, behavior and communication abilities and Group B, assessed in communication and behavior abilities. Results have shown, in Group A significant positive correlation between the time spent at school per week and non-verbal intelligence and significant negative correlation regarding impairments in expressive language and social/pragmatic abilities. In what refers to Group B there was a tendency to negative correlations in all associations but it was significant just regarding social pragmatics. The overall results to both groups indicate that children with higher non-verbal intelligence scores and better communication and behavior abilities tend to spend more time at school per week. Only 41% of the participants spent 100% of the predicted time at school every week. Discussion brings the focus to the notions regarding the importance of schooling to the child\'s development and the legal instruments that guarantee the rights of all children to receive adequate schooling processes

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:11:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Fernanda Prada Machado.pdf: 1071522 bytes, checksum: bb9e15aa173baeb90371c056346a7a01 (MD5) Previous issue date: 2013-02-26 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Autism Spectrum Disorders (ASD) are considered developmental disorders that appears in infancy. Early identification and diagnosis enable early intervention. The earlier the child can be identified and treated, the better the long-term outcome. Aim: to adapt the IRDI instrument to retrospective parent report for children from 3;0 to 7;0 years old, administer it in 2 groups and evaluate its sensitivity to screening ASD in comparison with CARS-BR (Brazilian version of Childhood Autism Rating Scale). Method: Participated on the study 72 subjects, parents of children aged from 2;11 to 7;7 years, divided into 2 groups: research group (RG) and control group (CG). The proposed IRDI modification into IRDI-questionnaire, transformed the 31 affirmations from the first into retrospective self-administered questions to parents, with responses in Likert scale. The IRDI-questionnaire was administered in the two groups and the CARS-BR was administered in the CG. The data were submitted to statistical analysis - the chi-square test and the comparison of means test, T-student were used to verify the homogeneity of the groups. For validity, the Pearson's correlation coefficient between IRDI-questionnaire and CARS-BR were performed. A ROC curve was plotted in order to identify the best cut-off point. Sensitivity, specificity and positive predictive value were calculated based on the cut-off point established. In order to study the agreement in IRDI-questionnaire, Kappa s correlation coefficient was calculated. Results: IRDI-questionnaire showed to be easy and quick to administer (average 15 minutes) and with low cost. The internal consistency analysis of the questions calculated by Cronbach s alpha coefficient obtained 0,89 as value. The comparison between the groups by the parents answers to the 31 questions, showed statistically significant difference in 16 questions, with p<0,05. IRDIquestionnaire and CRS-BR comparison by Spearman's correlation coefficient obtained r=0,42, positive correlation, statistically significant between the results of both instruments (p=0,011). The ROC curve plotted identified an area of 84,6%, good performance, statistically significant (p<0,001). The cut-off point established for IRDI-questionnaire indicated sensitivity of 88,9%, specificity of 63,9% and positive predictive value of 71%. Final remarks: we verified that most items of IRDI-questionnaire concerns the main ASD risc signs pointed out in literature. The sensitivity evaluation from the new instrument showed good rates (around 90%), assuring that most children with ASD were identified by IRDI-questionnaire / Os Transtornos do Espectro Autista (TEA) são considerados distúrbios no desenvolvimento que se apresentam na infância cuja identificação e diagnóstico precoce possibilitam o início das intervenções terapêuticas, melhorando o prognóstico. Objetivos: Adaptar o instrumento IRDI (Indicadores Clínicos de Risco para o Desenvolvimento Infantil) para questionário retrospectivo para pais de crianças de 3;0 a 7;0 anos, aplicá-lo em 2 grupos de sujeitos e avaliar a sua sensibilidade para rastreamento de TEA por meio da comparação com a escala CARS-BR (Childrood Autism Rating Scale). Método: Participaram do estudo 72 sujeitos, familiares de crianças de 2;11 anos a 7;7 anos, divididos em dois grupos: grupo pesquisa (GP) e grupo controle (GC). A proposta de modificação do instrumento IRDI para IRDI-questionário transformou os 31 indicadores (afirmações) do primeiro em perguntas de caráter retrospectivo, dirigidas aos pais em formato auto-aplicável, com respostas em escala Likert. O IRDI-questionário foi aplicado nos dois grupos estudados e a CARS-BR foi aplicada no GC. Os dados foram submetidos à análise estatística - utilizou-se o teste de associação Qui-quadrado e o teste de comparação de médias T-Student para verificar a homogeneidade entre os grupos. Para a validade foi realizado o coeficiente de correlação de Pearson entre o IRDI-questionário e CARSBR, somente para o grupo autista. Na definição do ponto de corte do escore gerado pelo instrumento IRDI-questionário, foi utilizada a curva ROC (Receiver Operating Characteristic) e calculados os valores de sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo (VPP). Na análise de concordância para o IRDI-questionário foi utilizado o coeficiente de Kappa e concordância total. Resultados: O IRDI-questionário mostrou-se de fácil aplicação, rapidez no preenchimento (tempo médio de 15 minutos) e baixo custo. A análise da consistência interna das questões do instrumento pelo alpha de Cronbach apresentou valor de 0,89. A comparação entre os grupos, segundo as respostas dos pais às 31 questões do IRDI-questionário, mostrou diferença estatisticamente significativa em 16 delas, com valor de p<0,05. Na comparação com a CARS-BR, o coeficiente de correlação de Spearman foi de r=0,42, apresentou correlação positiva, estatisticamente significativa entre os resultados de ambos os instrumentos (p=0,011). A análise da curva ROC, identificou uma área de 84,6%, boa performance, estatisticamente significativa (p<0,001). O ponto de corte definido para o IRDI-questionário revelou sensibilidade de 88,9%, especificidade de 63,9% e valor preditivo positivo (VPP) de 71,1%. Considerações Finais: Foi possível verificar que os ítens do questionário recobrem os principais sinais de risco para TEA apontados na literatura. A avaliação da sensibilidade do novo instrumento para fins de rastreamento de TEA, mostrou bons índices (em torno de 90%) a partir do ponto de corte estabelecido no estudo, garantindo que boa parte das crianças com TEA da amostra estudada fossem identificadas com o IRDI-questionário

Durante muitos anos, diversas pesquisas na área de Design no Brasil, constataram limitados investimentos no desenvolvimento de produtos para auxiliar as pessoas com deficiência. Diante disso, esta tese teve por objetivo propor uma abordagem para os equipamentos de auxílio à comunicação de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) por meio do Design e da Realidade Aumentada (RA). Para o desenvolvimento da pesquisa foram realizadas pesquisa bibliográfica, pesquisa documental, Estudo de Caso e experimentos. Também foram realizadas observações das crianças com TEA, no ambiente da Associação de Pais e Amigos do Autista (AMA) da cidade de Florianópolis, para embasar a proposta de projeto de Prancha de Comunicação Alternativa e Aumentativa. A proposta resultante teve como base comum o produto prancha de comunicação que foi utilizada com aplicativo que utiliza Realidade Aumentada e está disponível no mercado. Nesta prancha de base o usuário aponta o dispositivo móvel para o pictograma e assim acessa e visualiza o vídeo que estabelece a comunicação transmitindo a ação que a criança realmente deseja executar. A base para a análise dos resultados foi a descrição detalhada dos casos por meio da apresentação de painéis representativos de cada criança por dia de aplicação e painéis comparativos de todas as crianças durante a realização do estudo. Evidenciam-se assim, os elementos indicadores de que a solução proposta apresenta vantagens em relação a algumas pranchas atualmente existentes e que pode contribuir para facilitar a comunicação e a interação não só das crianças com TEA, mas também de outras crianças com limitações na comunicação. / For many years, several studies in the area of Design in Brazil have founded limited investments in product development to help people with desabilities. Therefore, the aim of this thesis was to propose an approach to the equipment to aid the communication of children with Autism Spectrum Disorder (ASD) through Design and Augmented Reality (AR). For the development of the research were carried out bibliographic and documental researches, case studies and experiments. Observations were also made of the children with ASD in the Association of Parents and Friends of the Autistic (AMA) of Florianópolis to base the project proposal of the Alternative and Increasing Communication Board. The resulting proposal was based on the common product board that was developed together with an Augmented Reality mobile application available on the market. On this basis board the user points the mobile device to the pictogram and thus accesses and visualizes the video which establishes the communication and transmittes the action that the child really wants to perform. Thus, there is evidence that the proposed solution has advantages over some existing boards and can contribute to facilitate the communication and interaction not only of children with ASD, but also of other children with communication limitations.

Os Transtornos do Espectro do Autismo, aqui tratados coletivamente sob o termo “autismo”, são distúrbios do desenvolvimento caracterizados por prejuízo no uso da linguagem e na comunicação, redução na interação social e comportamentos e interesses restritos e repetitivos. Evidências sugerem que o autismo é um transtorno multifatorial uma vez que se sabe da existência de um componente genético mas também da contribuição de fatores ambientais como infecções e uso de anticonvulsivantes ao logo da gestação. Apesar do grande número de estudos, a causa do transtorno é desconhecida, não existe tratamento e nenhum marcador diagnóstico foi identificado até o momento. O modelo animal baseado na administração pré-natal de ácido valpróico em ratos foi utilizado como ferramenta de estudo no presente trabalho e, através deste, foram realizadas análises de parâmetros astrocíticos no córtex frontal, hipocampo, estriado e cerebelo de ratos com 4 e 15 dias de idade, além de análises no hipocampo de animais de 120 dias. Os animais de 4 dias de idade apresentam níveis aumentados da proteína glial fibrilar ácida (GFAP) no cerebelo Já os animais de 15 dias apresentam maiores níveis de GFAP em todas as estruturas estudadas. Além disso, há aumento nos níveis de vimentina no hipocampo e no conteúdo de S100B no córtex frontal e estriado. A atividade da glutamina sintetase encontra-se aumentada no hipocampo e reduzida no cerebelo e estriado. Além disso, nossos dados mostraram efeito do VPA sobre a transmissão glutamatérgica uma vez que houve aumento na captação desse transmissor, somada à maior expressão de GLT1 e conteúdo de GSH, além de diminuição na atividade da GS em 120 dias. Nossos resultados indicam que o VPA induz um processo de astrogliose reativa no encéfalo e que o cerebelo parece ser uma estrutura particularmente vulnerável. Sugere-se que os padrões regionais específicos das alterações encefálicas sejam causados pela heterogeneidade dos astrócitos e que a astrogliose pode ter papel no estabelecimento das características fisiopatológicas do autismo. Estudos adicionais são necessários para compreender a origem dessas alterações bem como suas consequências e suas implicações no diagnóstico e tratamento do autismo. / Autism Spectrum Disorders, which will be called “autism” in the present work, consist of a group of developmental disorders characterized by deficits in language and communication, low social interaction and restricted and repetitive behaviors and interests. It is known as a multifactorial disorder including both genetic and environmental components such as maternal infections and anticonvulsant used during pregnancy. Despite of the increasing number of publications in this area, the cause of autism is still unknown and there is neither treatment nor clinical marker. The animal model of autism based on the prenatal exposure to valproic acid in rats was used here to study different astrocytic parameters in the frontal cortex, hippocampus, striatum and cerebellum of male rats with 4 (P4) and 15 (P15) days of age. Additional analyses were done in the hippocampus of 120 days old rats (P120). The expression of GFAP increased in the cerebellum of P4 and in all brain structures from P15 rats. The number of vimentin+ astrocytes increased in hippocampus from P15 group and S100B levels increased in striatum and prefrontal cortex. The activity of GS in P15 increased in hippocampus and decreased in cerebellum and striatum. The effect of VPA on glutamatergic transmission was investigated in P120 were there was an increase in glutamate uptake, GLT1 expression and GSH content and reduced GS activity. Our results indicate that VPA induces early reactive astrogliosis and that cerebellum seems to be especially vulnerable. Regional patterns of brain alterations are probably due to astrocytic heterogeneity and astrogliosis seems to be relevant in establishing autistic neuropathological features. Additional studies are needed to better understand what triggers these alterations and what are their consequences and implications in autism diagnosis and treatment.

A hiperatividade do sistema nervoso simpático do paciente com insuficiência renal crônica em hemodiálise pode ser causada por vários fatores, entre eles a estimulação freqüente deste sistema pelas constantes alterações no \"status volêmico\" decorrentes do procedimento dialítico. Tal fato leva a alterações cardiovasculares que elevam a mortalidade destes pacientes, fazendo com que esta seja uma das maiores causas de óbito nesta população. Com o advento do uso de carvedilol, bloqueador adrenérgico de terceira geração, nos pacientes portadores de insuficiência cardíaca congestiva, constatou-se melhora na sua morbi-mortalidade, fato que se repetiu ao se estudar o paciente renal crônico em hemodiálise. A correlação do seu efeito clínico com a influência nos níveis de norepinefrina sérica oriundos do uso de carvedilol durante a realização de procedimento hemodialítico nos pacientes portadores de insuficiência renal crônica terminal, foi o principal objetivo do estudo. Foram estudados prospectivamente 26 pacientes estáveis em regime de hemodiálise três vezes por semana durante 14 dias, todo os pacientes usaram placebo por 7 dias e carvedilol por mais 7 dias em doses crescentes, alcançando um máximo de 18, 75mg /dia no fim do estudo (dia 14). No dia 0 e no dia 14 foram dosados os níveis de Norepinefrina antes e depois da realização de hemodiálise. Os pacientes responderam ao mesmo questionário a respeito da sintomatologia mais freqüente antes, durante e após hemodiálise nos dias 0, 7 e 14. A ocorrência de arritmias durante a hemodiálise foi registrada por holter no dia 0 e no dia 14. Todos os pacientes terminaram o estudo. Com o uso de placebo, os níveis médios de norepinefrina após a realização de hemodiálise aumentaram em relação ao seu nível inicial ( 253,50pg/ml x 336,50pg/ml, p=0,01), durante o uso de carvedilol as concentrações de Ne mantiveram-se constantes (350,00pg/ml x 333,50pg/ml, p=0,809). Houve menor ocorrência de arritmias ventriculares com o uso de carvedilol (17,50 x 1,00, p=0,016). Pôde-se então constatar que durante o uso de placebo houve aumento nos níveis de norepinefrina sérica após a realização de hemodiálise, que não foi verificado com o uso de carvedilol, sem haver, contudo, alteração na tolerância ao procedimento, melhorando assim o perfil do nível de Norepinefrina sérica e a ocorrência de extra-sístoles ventriculares. / Hemodialysis patients with chronic renal insufficiency always show evidence of hyperactivity of the Sympathetic Nervous System that causes cardiovascular alterations and consequently greater mortality. With the use of Carvedilol in patients with Congestive Heart Failure, improvement in its morbi-mortality was evidenced, that was also verified with the population of hemodialysis patients. The correlation of its clinical effect with the levels of Norepinephrine during hemodialysis, absent in other publications, was the objective of the present study. We prospectively studied 26 stable patients on hemodialysis three times a week during 14 days, all of them used Placebo for 7 days and Carvedilol for 7 more days in increasing doses, reaching a maximum of 18, 75mg /day at the end of the study (day 14). At day 0 and day 14 were measured Norepinephrine plasma levels before and after hemodialysis, patients answered the same questionary regarding symptoms before, during and after hemodialysis at day 0 , 7 and 14, the occurrence of arrhythmias during hemodialysis were recorded by Holter at day 0 and day 14. All patients completed the study. With Placebo, pre and post dialysis Norepinephrine was 253,50pg/ml and 336,50pg/ml (p=0,01), and with Carvedilol, was 350,00pg/ml and 333,50pg/ml (p=0,81) respectively. There were less ventricular arrhythmias with the use of Carvedilol (17,50 x 1,50 , p=0,02). Hemodialysis increased Norepinephrine levels during Placebo whereas with Carvedilol, Norepinephrine plasma levels remained constant without changing tolerance during hemodialisys procedure.

Esse trabalho descreve uma pesquisa realizada com pais de crianças entre dois e cinco anos de idade que apresentavam hipótese diagnóstica de autismo (CID F 84, escala CARS acima de 30 ou critérios do DSM-5). O objetivo do estudo foi verificar a eficácia de um programa de intervenção com os pais dessas crianças. As análises partiram de oito encontros com as crianças e/ou seus pais para fins de avaliação, orientação teórica e intervenção prática. As sessões foram filmadas para análise qualitativa e quantitativa e os questionários de avaliação e reavaliação foram tabulados individualmente para tratamentos estatísticos visando a mensuração da eficácia do programa. Os seguintes instrumentos foram utilizados: Questionário sociodemográfico, Questionário \"Perfil de dificuldades comunicativas de cuidadores de crianças no espectro do autismo\" (Balestro, JI & Fernandes, FDM, 2012), Questionário APLSC \"Avaliação pragmática da linguagem e comunicação social\" (Fernandes, Hyter, Applegate, Vogindroukas, 2017), \"Teste PFC: Perfil Funcional da Comunicação\" (Fernandes, FDM, 2004), programa de intervenção parental e questionário de satisfação sobre o grupo de pais. Verificou-se que a intervenção parental desenvolvida foi efetiva e benéfica para o desenvolvimento sociocomunicativo das crianças em questão. Houve aproveitamento do programa realizado, confirmado a partir das mudanças significativas encontradas na diminuição das dificuldades comunicativas observadas pelos pais (p= 0,02) e também, das dificuldades de comunicação social sob a ótica dos pais (p=0,046). Os achados pragmáticos com relação ao percentual de interatividade, espaço comunicativo utilizado e número de atos comunicativos expressos também apresentaram mudanças estatisticamente relevantes (p > 0,05). Por fim, o questionário de satisfação aplicado apontou opiniões positivas dos pais referentes ao tipo de intervenção realizada. Com este trabalho foi possível sobretudo validar uma forma de intervenção parental, passível de ser replicada em contexto clínico, que busca transformar as relações pais -paciente - terapeuta de forma humanizada e ao mesmo embasada cientificamente / This work describes a research accomplished with parents of kids from two to five years old, presenting diagnostic hypothesis of autism (CID F84, CARS scale over 30, DSM-5 criteria). The purpose of this study was to investigate the efficiency of an intervention program for these children\'s parents. The analysis derived from eight encounters with the children and/or their parents in order to assess the child`s communication, followed by technical instruction and practical intervention. The sessions were filmed for qualitative and quantitative analysis and the assessment and reassessment questionnaires were separately registered on a spread-sheet for statistical treatment in order to measure the training program\'s efficiency. The following resources were used: Social Demographic Questionnaire, Questionnaire \"Comunicative difficulty profile from carers of children under autism spectre (Balestro, JI & Fernandes, FDM, 2012), Questionnaire LPSCE Language\'s pragmatic and social communication evaluation\" (Fernandes, Hyter, Applegate, Vogindroukas, 2017), CFP Test: Comunication Functional Profile (Fernandes, FDM, 2004), Parental Intervention Program and satisfaction questionnaire for the parent\'s group. It was verified that the developed parental intervention was effective and beneficial for the social and communicative development of those children. The program was wee succeed, confirmed by the significant changes found in the decrease in the communicative difficulties observed by the parents (p = 0.02) and also in the difficulties of social communication from the perspective of the parents (p = 0.046). The pragmatic findings regarding the percentage of interactivity, communicative space used and number of communicative acts expressed also showed statistically relevant changes (p > 0.05). Finally, the questionnaire of satisfaction applied pointed to positive opinions of the parents regarding the type of intervention performed. From this work, it was possible to validate a form of parental intervention, to be replicated in a clinical context, which seeks to transform the parent - patient - therapist relationship in a humanized and scientifically based manner